Tjekliste Osteogenesis imperfecta (medfødt knogleskørhed)

Transkript

1 Tjekliste Ostegenesis imperfecta (medfødt kngleskørhed) Familien, barnet g den unge Psyklgisk støtte Dækning af merudgifter Bligændringer g bligskift Hjælpemidler Specialsyet tøj Aflastning Træning i varmtvandsbassin Kmpensatin fr tabt arbejdsfrtjeneste Støtte til befrdring til barnet/den unge i dagligdagen Specialindretning af klapvgn g barnevgn Behv fr ekstra sæt babyudstyr til daglig håndtering af barnet Deltagelse i handicaprettede kurser fr frældre, barn g søskende Adgang til ergterapi g vederlagsfri fysiterapi Daginstitutin g skle Specialløsninger i frhld til pasning Støttepersner i institutiner g skle Hjælpemidler g indretning Efterskle Den unge g vksne Psyklgisk støtte Bligændringer g bligskift Hjælpemidler Bil g kørekrt Praktisk hjælp i hverdagen Dækning af merudgifter Adgang til ergterapi g vederlagsfri fysiterapi Rådgivning mkring uddannelses-/erhvervsvalg SU med handicaptillæg g uddannelse med revalidering Højsklephld Deltagelse i handicaprettede kurser Ledsagerrdning eller hjælperrdning

2 Den unge g vksne (frtsat) Rådgivning mkring mskling Rådgivning m at pnå/bevare tilknytning til arbejdsmarkedet Rådgivning m støttemuligheder ved beskæftigelse, herunder revalidering, fleksjb m.m. Rådgivning m kmpensatin ved krnisk sygdm, sygedagpenge, førtidspensin m.m. Praktisk hjælp g vejledning i frhld til frældrerllen Øvrigt Samtale m brug af Dansk Frening fr Ostegenesis Imperfecta (se

3 Krt m Ostegenesis imperfecta Ostegenesis imperfecta (OI) er en sjælden genetisk bindevævssygdm. Der er str variatin, i hvr påvirket man er af OI. Det hyppigste kendetegn er skrøbelige kngler, der let brækker. Ngle plever prblemer med, at leddene går ud af led. Al anden bindevæv er gså påvirket med symptmer sm hypermbile led, skrøbelige tænder, nedsat hørelse, øget tendens til blå mærker. Fejlstillinger i arme g ben kan give prblemer i hverdagssituatiner. De fysiske udfrdringer kan bl.a. udarte sig i nedsat muskelkraft g udhldenhed, nedsat vækst, øget træthed samt nedsat eller ingen gangfunktin. Der kan være vejrtrækningsprblemer, sm kan indebære en øget risik fr infektiner i luftvejene. Aktivitetsniveau g frmåen er meget påvirket i brudperider i frhld til perider uden brud. Familien, barnet g den unge At få et barn med OI betyder, at der skal tages en række særlige hensyn i barnets dagligdag, både i hjemmet, daginstitutinen, sklen, g hvr barnet i øvrigt færdes. At have et barn med skrøbelige kngler indebærer stre bekymringer fr familien. Ufrudsigelighed g usikkerhed m barnets næste brud g hverdagens frløb er en str psykisk belastning fr hele familien. Når diagnsen er ny, i akutte sygdmssituatiner eller under pressede familiemæssige frhld, kan der pstå et behv fr psyklgisk støtte. Fra fødslen g under pvæksten vil de fleste have meget kntakt med hspitalet i frbindelse med peratin, behandling g kntrl. Fr at give frældrene mulighed fr her at følge barnet, kan der være behv fr hjælp til dækning af de ekstra transprtudgifter, fravær fra arbejde samt udgifter til kst g lgi ved barnets indlæggelse. Børnene vil sjældent følge en nrmal fysisk udvikling, g det er vigtigt, at der etableres kntakt med en fysiterapeut g ergterapeut med kendskab til OI. Fysiterapi er vigtigt i frhld til at frebygge brud ved at styrke skelet g muskler samt ved genptræning. Især træning i varmtvandsbassin er vigtigt at igangsætte hurtigst muligt. Ergterapi er vigtigt i frhld til at udvælge g tilpasse hjælpemidler g med henblik på at finde alternative legeredskaber. Familien kan have behv fr en ekstra pusleplads fr at kunne flytte barnet fra et sæt tøj til et andet, hvrved håndtering af barnet bliver mindre risikfyldt. Der kan ligeledes være behv fr msyning/ tilpasning af tøj fr at minimere risiken ved af- g påklædning. Ngle børn får fdkapsler, sm nødvendiggør et ekstra sæt sk. Børnene har øget svedtendens, hvilket øger behvet fr skift af tøj, dyne g sengelinned. Ngle børn har yderligere brug fr en ekstra madras til trykaflastning g håndtering. Ved de svære typer af OI skal det vurderes, m de gængse typer af barnevgne g klapvgne er anvendelige i frhld til at yde krrekt støtte g aflastning fr barnet. Familien kan have behv fr nedsat arbejdstid eller aflastning grundet søvnløse nætter, g frdi al håndtering af barnet er ekstra tidskrævende g kræver specialplæring. Risiken fr brud kan ikke fjernes, men må minimeres. Barnet kan have brug fr, at en vksen med kendskab til barnet deltager i fritidsaktiviteter fr at yde praktisk støtte g minimere risiken fr brud. At få et barn med OI giver mange praktiske udfrdringer i hverdagen, hvrfr det er nødvendigt

4 at kunne indhente infrmatin g vejledning fra frældre, der er/har været i samme situatin. Det er endvidere vigtigt at få prfessinel rådgivning g vejledning i frbindelse med frældrerllen. Ligeledes er der mange psykiske udfrdringer ved at have et barn med OI bl.a. på grund af risiken fr brud ved samvær med andre, herunder familiemedlemmer. Fr det større barn med OI er det væsentligt, at barnet lærer at håndtere g acceptere sygdmmen. En måde at pnå dette, kan være ved deltagelse i kurser med andre børn g unge med OI. Ngle børn er så skrøbelige, at de ikke kan transprteres i ffentlige transprtmidler eller taxa, hvilket nødvendiggør et særligt tidligt behv fr egen specialindrettet invalidebil. Daginstitutin g skle Et barn med OI kan bruge almindelige daginstitutiner, skle g fritidstilbud. Det kan dg være nødvendigt at tage ekstra frhldsregler fr at sikre den fysiske tilgængelighed g fr at beskytte barnet imd farlige situatiner. Generelt er det væsentligt at sikre sig, at de persner, der er sammen med barnet i hverdagen, er infrmeret m barnets sygdm g dens betydning fr barnet. I frbindelse med start i daginstitutin, skle, m.m. kan det være en gd idé at hlde møder med relevante persner mkring barnet fr at afklare de særlige mstændigheder, herunder hvilke ressurcer det kræver at passe barnet. Herved sikres, at daginstitutin g skle er frberedte på at mdtage barnet. Der kan være behv fr hjælpemidler. Det lille barn har (endnu) ikke frståelse fr, hvilke situatiner der kan udløse brud. Fr at sikre barnet mest muligt i dagligdagen g i de risikfyldte situatiner, der pstår, er det relevant med en ekstra støttepersn i daginstitutinen eller sklen. Fr de sværere typer af OI er det en klar frdel, at der udvælges en eller t persner til at være primære støttepersner fr barnet. De vil kunne plæres i håndtering samt balancegangen mellem at minimere risiken fr brud g lade barnet have et scialt samvær med andre børn. Fr det større barn med OI er det væsentligt, at barnet lærer at håndtere g acceptere sygdmmen. Fællesskab med unge i samme situatin er her af str betydning. Fr at hjælpe løsrivelsesprcessen fra frældrene kan eftersklephld være en løsning, da dette fregår i et lukket g trygt miljø, hvr der kan tages de nødvendige hensyn. Den unge g vksne Unge g vksnes situatin er meget frskellig afhængig af sværhedsgraden af OI, alder g tilgængeligheden til frebyggende behandling under pvæksten. Disse frhld betyder, at der er stre individuelle frskelle på, hvilken støtte en persn med OI har behv fr. Fr den unge kan det i frbindelse med uddannelses- g erhvervsvalg være relevant med rådgivning fra fx sklens side fr at sikre, at alle vervejelser inddrages. Det er i frbindelse med uddannelses- g erhvervsvalget væsentligt at verveje de mulige knsekvenser af OI i et længere perspektiv, herunder viden m belastning g nedslidning i det pågældende fag. Det kan være relevant at søge handicaptillæg til SU, hvis persner med OI skal have mulighed fr at gennemføre en uddannelse på lige fd med raske persner. Fr ngle vil det være nødvendigt at

5 søge m frlænget tid til uddannelse eller uddannelse med revalidering. Der kan i særlige tilfælde være tale m betydelige begrænsninger i erhvervsevnen, hvrfr fleksjb eller revalidering kan være en mulighed, gså ved en evt. mskling. OI kan medføre behv fr fte at skifte arbejdsstilling, hvilket kan have indflydelse på arbejdspladsens udfrmning g pgavernes fleksibilitet. Der vil sm følge af OI være perider, hvr arbejdsevnen er væsentligt begrænset. Det kan være sm følge af brud, indlæggelser eller peratiner. De frskellige faser kan være af krtere eller længere varighed g kan være svære at frene med et almindeligt arbejdsliv. Disse frhld betyder, at behvet fr støtte varierer. Ngle kan have behv fr støtte til transprt til arbejdspladsen fx i frm af tilskud til bil eller anden befrdring. OI kan betyde en frhøjet risik fr fraværsdage sm følge af brud, smerter, behv fr behandling eller ambulant kntrl. Der kan således være relevant at indgå en aftale m kmpensatin ved krnisk sygdm. De helbredsmæssige frhld, der følger af at have OI, fører til hurtigere nedslidning i frhld til arbejdslivet. Persner med OI plever flere smerter i hverdagen end raske, hvilket kan påvirke deres arbejdsevne. Det betyder, at mange vksne med OI vil få behv fr rådgivning vedrørende mulighederne fr revalidering, fleksjb, sygedagpenge eller førtidspensin. Persner med svær OI kan på grund af defrmiteter g lignende have behv fr praktisk hjælp i hverdagen. Persner med de lettere frmer kan dg have samme behv på grund af smerter g nedsat fysisk udhldenhed. Følgerne af OI medfører fte et behv fr hjælpemidler, bligændringer eller bligskift g hjælp til befrdring. I frbindelse med peratiner er det væsentligt, at støtten i hjemmet er planlagt inden peratinen, g at persnens øvrige funktinsnedsættelser tages i betragtning. OI kan medføre en række kmplikatiner såsm hjerte-/lungekmplikatiner, hørenedsættelse eller slidgigt sm følge af fx hypermbilitet. Disse kmplikatiner kan i varierende grad påvirke hverdagen. Persner med OI plever sm andre med funktinsnedsættelser en vergangstilstand, når de når flkepensinsalderen. Allerede tidligt i vksenalderen bør brgeren søge øknmisk rådgivning m fx muligheden fr at indbetale beløb til den supplerende arbejdsmarkedspensin. Mere infrmatin kntakt Dansk Frening fr Ostegenesis Imperfecta Sjældne Diagnser tlf Scialstyrelsen: Videnscenter fr Handicap g Scialpsykiatri tlf Scialstyrelsen: Team Sjældne Handicap tlf

6 Kilder Kirsten Nielsen (fysiterapeut). Sm en fisk i vandet. Dansk Frening fr Ostegenesis Imperfecta, 2009 ( Scialstyrelsen (Sverige). Ostegenesis Imperfecta (fra den 12/ ). Mette Hlmberg & Marianne Espersen. OI-guide. Dansk Frening fr Ostegenesis Imperfecta ( Kis Hlm Laursen; Berit Landb; Karsten Jensen; Gurpreet Oberi & Thmas Habekst. Institutins- g sklestart fr børn med OI. Dansk Frening fr Ostegenesis Imperfecta, 2010 ( Kis Hlm Laursen, Tine Medum Olesen & Karsten Jensen. Håndtering af spædbørn. Dansk Frening fr Ostegenesis Imperfecta, 2008 (