Skeletdysplasi, korte rørknogler og fejlstillinger.

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Skeletdysplasi, korte rørknogler og fejlstillinger."

Transkript

1 FøtoSandbjerg guideline januar 2010 oplæg Skeletdysplasi, korte rørknogler og fejlstillinger. Arbejdsgruppe (alfabetisk): Vibeke Brocks, Lotte Colmorn, Connie Jørgensen, Susanne Vemmelund Juul, Hanne Mohapeloa, Pernille Nørgaard, Susanne Pouplier, Olav B. Petersen, Lillian Skibsted (tovh), Ida Vogel, Indhold: Læbe-gumme-gane spalte.. 1 Mistanke om skeletsygdom ved nakkefolds- eller ugers skanningen 7 Fund af pes equinovarus(pev) eller andre ledfejlstillinger, ved nakkefolds- eller ugers skanningen.. 11 Fund af kort femur ved gennemscanning i uger.14

2 Læbe-gumme-ganespalte Susanne Vemmelund Juul (tovholder), Olav Bjørn Petersen, Connie Jørgensen. GUIDELINE Ved fund af læbe/gane spalte tilbydes misdannelsesskanning og kromosomanalyse (CVS eller amniocentese afhængig af gestationsalderen) inkl. undersøgelse for deletionssyndrom 22q11. Findes normal PCR for trisomi 13,18 og 21 henvises til fosterhjerteskanning. Der bør altid tilbydes 3D-skanning som led i udredning og typebestemmelse af ansigtsspalte. Om nødvendigt henvises den gravide til føtalmedicinsk center med erfaring i dette. Den gravide tilbydes information af specialsygeplejerske (eller læge) forud for fødslen. Inden for den enkelte region er der oprettet teams, der varetager information og behandling af denne lidelse. Isoleret læbespalte uden øvrige tegn på misdannelser udgør formodentlig en mindre risiko for aneuploidi og man kan overveje at undlade invasiv procedure. Isoleret ganespalte er vanskelig og identificeres sjældent ved prænatal screening. Ved fund af en median ansigstspalte findes i reglen svære cerebrale misdannelser og aneuploidi. Den gravide skal derfor informeres om abort. Visualisering: 1. Saggitalplan: Ved nakkefoldskanning se efter den præmaxillære protrusion, der ses ved bilateral læbe-gane spalte. Ved senere skanning kan dette også ses. 2. Tværsnitsplan: Projektionsplan, hvor næsen på fostret vender opad. Man ser efter projektionen med maxillen og overlæben. Specielt ses efter intakt C-formede tandliste (tandanlæg) til de forreste tænder og at der ikke påvises mellemrum mellem laterale fortand og hjørnetand (fusionslinjerne). 3. Coronale plan: Præsentation af næse, læber og hagen. 4. 3D-skanning. Isoleret ganespalte er vanskelig og identificeres sjældent ved prænatal screening. Man kan ved mistanke evt anvende colordoppler flow. Baggrund: Kildeangivelsen er angivet som (tal). Definition: Ansigtsspalte gående i varieret grad fra overlæben og videre igennem gummen til ganen. I visse tilfælde helt til drøblen, uvula bifida, og til dybe defekter i ansigtsknoglerne.

3 Der findes unilaterale, bilaterale og mediane spalter. Typer: Type 1: Læbespalte uni-/bilateral.(hyppigst inkl. gummespalte (2)) Type 2: Unilateral læbe-ganespalte. Type 3: Bilateral læbe-ganespalte. Type 4: Median læbe-ganespalte. Type 5: Ansigtsspalter associeret med amnion bånd. Der udover findes også isolerede ganespalter incl. submucøse spalter. Ved de submucøse spalter skal der være 2 ud af 3 fund (hak i hårde gane, udvisket raphe, uvula bifida). (1).Se Figur 1. Figur 1. Cleft-flipped face. Plat. J ultras Med 06, 25. Prævalens: Ca. 2 ud af 1000 nyfødte i DK, hvilket svarer til ca. 140 nye tilfælde pr. år i DK. 1/3 læbespalte (+/- gumme). Hyppigst unilaterale. Forhold 6:1. Hyppigst drenge. Forhold 2:1. 1/3 kombinerede læbe- og ganespalter. Hyppigst unilaterale. Forhold 1,5:1. Hyppigst drenge. Forhold 2:1. 1/3 ganespalte eller submucøse ganespalter. Muligvis ingen kønsforskel. (2,6).

4 Embryologi: Ansigtet dannes i uge 6 9 ved fusion af de 4 mesenchymale brancialbuer (frontonasal, mandibulær og 2 maxillære buer). Ved manglende fusion opstår ansigtsspalter. Det præmaxillare segment (fra de forreste branchialbuer, primær palate) udgøres af den midterste del af overlæben, anlæg til de 4 fortænder og den forreste del af den hårde gane hen til foramen insicivum. Se figur 2. Den bagerste gane fra foramen insicivum til uvula dannes af de maxillare buer (sekundær palate). Disse 2 områder fusionerer i en bueformet linje gående fra mellemrummet mellem hjørnetanden og laterale fortand og over til hjørnetanden og laterale fortand kontralateralt igennem foramen incisivum (sutura incisiva). I midtlinjen går fusionslinjen mellem højre og venstre del af den bagerste gane (sutura palatina mediana). Patologi: Ved isoleret læbespalte er der oftest normal maxil. Ved bilateral læbe-ganespalte kan der ses fejludvikling af det præmaxillare segment af ganen. Segmentet vil ofte protruherer frem under næsen. Median læbespalte ses ved præmaxillær agenesi og skyldes en tidlig og alvorlig embryonalt insult. (REF fra ISUOG abstract: E Pajkrt, C Bilardo) Ætiologi: Nedarves multifaktorielt og polygenetisk. En del genetiske syndromer er associeret med ansigtsspalte, bl.a. 22q11 deletionssyndrom. Afhænger af spaltetype og antal afficerede forældre og søskende (til det kommende barn). 1. Ingen øget risiko for andre end den specifikke type (type 1-4) 2. Størst risiko ved spalte hos den gravide (maternel) end hos barnefaderen. Fra den danske Læbe-Ganespalte-Database: Variable: Læbe/ganespalte: Ganespalte isoleret:

5 Syg søskende 3 % 3 % Syg forældre 3 % 3% Mere specificeret fra Jurkiewicz et al. Plastic Surgery. Principles and Practice. St. Louis, MO, CV Mosby, 1990 (8): Variable: Læbespalte/ganespalte: Raske forældre Ingen syge søskende 0,1 % Ingen syg søsk. + 1 fætter/kusine 0,4 1 syg søskende 4,0 2 syge søsk. 9,0 1 syg søsk. + anden familie syg 4,0 Syge forældre 1 forældre + raske søskende 4,0 1 forældre + 1 syg søsk syge forældre + 1 syg søsk. 60,0 Der er påvist øget risiko ved tobaksrygning i 1. trimester med OR 1,50 (95% confidence interval 1,05-2,14) (9). Endvidere efter eksponering af teratogener som f.eks. antiepileptika, lamotrigin. En nordamerikansk database opgørelse med 684 børn eksponeret for lamotrigine i fosterstadiet, viste at 7,3 pr havde udviklet ansigtsspalter. Materialet dog noget ikke så stort (7). Prognose: Det er vigtigt at karakterisere hvilken type, der er tale om. Der er klar association mellem type og udkomme/prognose, herunder risiko for aneuploidi (1, 3, 4, 5, 6). Clementi et al (4) undersøgte fødsler og fandt 751 tilfælde med ansigtsspalter: 10 % havde aneuploidi. 27 % havde associerede misdannelser. Milerad J et al (5) fandt ved en svensk prospektiv undersøgelse ( ) 616 børn født med ansigtsspalter. 13 % havde aneuploidi. 21 % havde associerede misdannelser. 24 % kardiovaskulære misdannelser givende x 16 øget risiko i forhold til baggrundsbefolkningen). (37 promille blandt cases og baggrundsrisiko 2,3 promille). 33 % havde misdannelser i bevægeapparatet. (36 promille blandt cases og baggrundsrisiko 2,9 promille). (5) Associerede misdannelser fordelt efter spaltetyper (5): 8 % ved isoleret læbespalte. 28 % ved læbe/ganespalte. 22 % ved isoleret ganespalte. Mediane spalter er sjældent forekommende og har fatale CNS-malformationer (holoprocencefali, median cleft face syndrom).

6 En mindre undersøgelse fra et tertiært center i Tyskland på 70 fostre med ansigtsspalter fandt man følgende aneuploidi-fordeling efter spaltetyper: 0 % ved isoleret læbe spalte. 59 % ved bilateral læbe/gane spalte. 32 % ved unilateral læbe/gane spalte. 82 % ved median ansigtsspalte. Overvejende i form af trisomi 13 og hos alle med aneuploidi var der yderligere anomalier end ansigtsspalten. (3). Kilder: 1. Nyberg DA, Sickler GK, Hegge FN, Kramer D. Fetal cleft lip with and without cleft palate: U.S. classification and correlation with outcome. Radiology 1995;195: Læbe-Ganespalte-Centret. Hører under HovedOrtoCentret på Rigshospitalet. Ledet af specialtandlæge phd. Kirsten Mølsted. 3. Bergé SJ, Plath H, Van de Vondel PT, Appel T, Niederhagen B, Von Lindern JJ, Reich RH, Hansmann M. F. Fetal cleft lip and palate: Sonographic diagnosis, chromosomal abnormalities, associated anomalies and postnatal outcome in 70 fetuses. Ultrasound Obstet Gynecol 2001;18: Clementi M, Tenconi R, Bianchi F, Stoll C and the Euroscan Study group. Evaluation of prenatal diagnosis of cleft lip with or without cleft palate and cleft palate by ultrasound: experience from 20 European registries. Prenat Diagn 2000;20: Milerad J, Larson O, Hagberg C: Associated malformation in infants with cleft lip and palate: A prospective, population-based study. Pediatrics 1997;100: Walker S, Babcook CJ, Ball RH et al. The association of fetal cleft lip/cleft palate with anatomic and chromosomal abnormalities: The State-wide Utah experience. 7. Holmes LB, Baldwin EJ, Smith CR, Habecker E, Glassman L, Wong SL, Wyszynski DF. Increased frequency of isolated cleft palate in infants exposed to lamotrigine during pregnancy. Neurology 2008;70 (part 2 og 2): Callen, Peter W. Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology. Chapter 11 p v/catherine J Babcook, M.D. 9. C.Bille et al. Eur J Epidemiol 2007;22(3):

7 Mistanke om skeletsygdom ved nakkefolds- eller ugers skanningen Ida Vogel Definition: Kongenitte skelet sygdomme omfatter skeletdysplasier, dysostoser og reduktionsdeformitetet. Skelet dysplasier (chondrodysplasier eller osteochondrodysplasier) er udviklingsdefekter i det chondro-ossøse væv. Dysostoser er malformationer i enkelte knogler (feks isoleret polydactyli). Reduktioner er sekundære malformationer af knogler. 1;2 Prævalens: Usikker, men for skeletdysplasier: 2-5/ fødsler 3. Anamnese: Familieanamnese? Beslægtede forældre? Forældrenes statur? Embryologi: Skelettet udvikles relativt tidligt i føtal perioden og muliggør ultrasonisk prænatal diagnostik af en del af disse tilstande. Skelettet undergår et programmeret mønster af enchondral ossifikation hvor brusk omdannes til knogle, hvorimod de flade knogler kraniet, klavikel og os pubis forkalkes via membranøs ossifikation og dermed anlægges direkte som knogle. Ossifikation sker relativt tidligt: klavikel og mandibel (uge 8), rørknogler, ileum og skapula uge 12, metacarpal- og metatarsalknogler (uge12-16). Sekundære ossifikationscentre ses fra uge Patologiske fund Ved skelet dysplasi ses en række patologiske fund. Mønstret i disse fund muliggør diagnostik og eventuel molekylærgenetisk diagnostik. Det er derfor vigtigt specifikt at beskrive samtlige fund. Navnene på skeletdysplasierne er beskrivende. Nogle skelet dysplasier indebærer involvering af rygsøjlen (spondylo-dysplasierne), andre kun det perifere skelet. Rhizomeli betyder, at det er den mest proximale del af det perifere skelet, der er afficeret. Ved mesomeli er underarm/ben afficeret mest og ved acromeli er hænder og fødder afficeret. En Spondylo-epi-meta-fyseal dysplasia congenita er en medfødt dysplasi, der involverer rygsøjle, epi- og metafyserne i rørknoglerne.

8 Rekommandationer Ved mistanke om skeletdysplasi ved misdannelsesscanning skal man: Verificere gestationsalder, da den vigtigste differentialdiagnose eriugr (se separat guideline herfor). Det tyder på skeletdysplasi hvis der er UENS forkortelse af rørknogler eller manglende eller uens mineralisering samt hvis der er fund af andre misdannelser. UL-fund der evt. kan muliggøre diagnose: Kraniet o Facon (kløverblad?) o Biometrier: BDP, HO o Profil: fremhvælvende pande, flad profil, micrognati o Ansigtsmorfologi, inkl profil, interorbital (IOD) + ekstraorbital (EOD), normalt er IOD 1/3 af EOD. Næsebenslængde og tilstedeværelse. o Øjne: Mikrophthalmi? Proptosis (frembulende øjeæble) o Er der wormian bones? (multiple extra knogler i kraniesuturerne, især occipitalt)) o Læbe-ganespalte Rørknogler o Er alle rørknogler der? o Mål længden af alle rørknogler på begge sider o Er rørknoglerne buede? o Er der uensartet, nedsat knoglemineralisering? o Er der frakturer? Ses oftest i ribben, femur og humerus Hænder og fødder o Fejlstilling af fod/hånd o Tæl fingre og tæer (polydactyli) o Er alle knogler i fingre og tæer til stede? o Brachydactyli? Columna o Hemivertebrae (kileformede), platyspondyli (flade), Butterfly (sommerfugle-formede) o Scoliose eller lordose? Thorax o Antal ribben o Ribben forkortede? (normalt sv til 2/3 af circumferencen, patologisk hvis <50%). Se også i saggitalsnit om abdomen buler voldsomt frem under ribbenskant. o Lungehypoplasi?

9 o o Mål femur/abdominal cirkumferens (<0.16 lungehypoplasi) og thorax circumferens/abdominal circumferens ratio <0.6 tyder på letal lungehypoplasi) Klokkeforment thorax? Kort, tøndeformet thorax? Scapulas tilstedeværelse/fravær Klaviklens længde/fravær Genitalia normale? Flere skeletdysplasier har intersex Urinvejs misdannelser Hjertemisdannelse Polyhydramnios Evt kan skema fra Dighe bruges til at øge overblik over om alle fund er med 5 Henvis til center med føtal mediciner til gennemscanning.

10 Centralt: Altid anbefale AC m/karyotype (inkl nedfryse og gemme cellekultur!) CVS er oftest ikke anvendelig i den primære udredning af skeletdysplasi, men oplagt ved kendt mutation. Kontakt altid klinisk-genetisk afdeling Der er aktuelt ingen anbefaling af rutinemæssige supplerende undersøgelser (syndrom PCR/Array CGH/kollagenanalyse) Gentage scanning. Vurdering af om det drejer sig om letal skeletdysplasi. Ønsker kvinden ab pro da: Amniocentese (hvis det ikke allerede er foretaget kan udføres allerede fra uge 13) Skriftlig tilladelse til at indberette til ESDN netværket (European Skeletal Dysplasia Network ) med henblik på diagnose ( Tilladelse til sektion ved føtal patolog (altså ikke lokal sektion hvis ikke føto-patolog lokalt). Føtal patolog gentager biopsi (ribbensbrusk alternativt achillessene) mhp kultur. Fosterbilleder foretages ved patolog Røntgen billeder: (forfra og sidebillede af hele fostret, gerne med en størrelsesmarkør. Digitale billeder er et must mhp indrapporting til ESDN) Aftale hvem varetager den fortsatte udredning. Genetisk rådgivning inden næste graviditet mhp prænatal diagnostik (mulighed for PGD, CVS eller udelukkende ul-diagnostik) Reference List (1) Schramm T, Gloning KP, Minderer S, Daumer-Haas C, Hortnagel K, Nerlich A et al. Prenatal sonographic diagnosis of skeletal dysplasias. Ultrasound Obstet Gynecol 2009; 34(2): (2) Superti-Furga A, Unger S. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2006 revision. Am J Med Genet A 2007; 143(1):1-18. (3) Rasmussen SA, Bieber FR, Benacerraf BR, Lachman RS, Rimoin DL, Holmes LB. Epidemiology of osteochondrodysplasias: changing trends due to advances in prenatal diagnosis. Am J Med Genet 1996; 61(1): (4) Krakow D, Lachman RS, Rimoin DL. Guidelines for the prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias. Genet Med 2009; 11(2): (5) Dighe M, Fligner C, Cheng E, Warren B, Dubinsky T. Fetal skeletal dysplasia: an approach to diagnosis with illustrative cases. Radiographics 2008; 28(4):

11 Fund af pes equinovarus(pev) eller andre ledfejlstillinger, ved nakkefolds- eller ugers skanningen. Susanne Pouplier, Lillian Skibsted Medfødt klumpfod (PEV) (Pes equino-varus-adductus, talipes equino-varus, varusfod, clubfoot) Klumpfod er en klinisk diagnose der stilles efter fødslen. I litteraturen er der forskellige betegnelser i forbindelse med klumpfod. Prænatalt betegnes klumpfod som komplex,såfremt der også findes andre strukturelle eller kromosomale anomalier, og som isoleret såfremt det er eneste påviste anomali. Efter fødslen betegnes klumpfod som positionel,såfremt foden er fuldt redressabel og strukturel,såfremt der kræves intensiv fysioterapi eller kirurgi. Klumpfod betegnes som idiopatisk, såfremt der ikke er påviselig årsag eller andre anomalier. Klumpfod (strukturel) er en ikke redressabel misdannelse med kontrakturer i fod og ankelled med spidsfod, varusstilling (inversion) af for- og bagfod samt adduktion af forfoden. Hertil kommer cavusstilling (fleksion af forfod i forhold til bagfod). Fejlstillingerne findes i forskellige grader og kan simplificeret anskueliggøres som en drejning af fodens øvrige knogler omkring talus. Ultrasonisk diagnose af klumpfod kan stilles fra uge 12-13, men findes oftest i forbindelse med den sene gennemscanning i uge ca 20, hvor man vurderer fodstillingen på begge fødder. Normalt er vinklen mellem fod og underben ca 90 og i et længdesnit af tbia og fibula vil man normalt ikke kunne se fodens knogler. Når diagnosen klumpfod stilles prænatalt er der en falsk positiv rate på mellem 2,3% og 6,4%(1-3) 90% af klumpfødder diagnosticeret prænatalt er strukturelle(3) Epidemiologi og patogenese: Incidensen varierer mellem forskellige folkeslag. I de nordiske lande omkring én promille. To tredjedele af patienterne er drenge og i halvdelen af tilfældene er lidelsen dobbeltsidig. Formentlig multifaktoriel årsagssammenhæng. I op til 25% af nyopdagede tilfælde vil der være en nær eller fjern slægtning, som også har PEV. Behandling: I løbet af de sidste ganske få år, er den hovedsageligt ikke operative behandling, som angivet af Ponseti, blevet den mest anvendte i Danmark. Behandlingen består af ugentlige redresseringer med efterfølgende gipsanlæggelse til gradvis opretning af fejlstillingerne. De fleste fødder skal efter ca. 4-5 ugers redressering have udført Achillessenetenotomi i l.a. efterfulgt af yderligere én eller to ugers redressering, inden den korrigerende behandling er afsluttet. Herefter behandles med specialsko/skinne(4) Ponsetibehandling er velegnet til langt de fleste idiopatiske klumpfødder, mens syndromrelaterede klumpfødder (fx ved arthrogrypose) kan have så svære fejlstillinger, at gammeldags operativ behandling med bløddelsløsninger og seneforlængelser vil være at foretrække. Ved PEV fundet prænatalt vil der oftere være nødvendigt med operation i forhold til, hvis det ikke er fundet prænatalt(5) Den primære behandling fører til behandlingsmålet i 85-90% af tilfældene. Fund af pes equinus varus eller andre ledfejlstillinger ved nakkefoldsskanning: Der findes ingen artikler, der kun ser på denne problematik. Der er mange case reports om syndromer, hvor PEV indgår. Ved fund af PEV ved nakkefoldsskanning bør der foretages en meget deltaljeret misdannelsesskanning. Fund af PEV i så tidlig en GA kan meget vel betyde meget alvorlig sygdom hos fosteret. Der bør tilbydes CVS og man beder genetisk afd. om at gemme DNA.

12 Ved fund af normale kromosomer og al anden anatomi er normal, bør der tilbydes en misdannelsesskanning igen i uge 15. Her vil ekstremiteterne bedre kunne ses, da forkalkning af knoglerne er mere fremskredet og nogle syndromer vil kunne ses. Fund af pes equinus varus eller andre ledfejlstillinger ved uger skaning: Finder man klumpfod skal det vurderes om det er enkelt- eller dobbeltsidigt. Andre anomalier findes ofte ved bilat. PEV (6) Man må uddybe anamnesen med henblik på familiær forekomst. Der skal foretages ekspertskanning inkl. fosterhjerteskanning med henblik på om der findes andre strukturelle misdannelser. Herunder skal man tænke på myelomeningocele eller andre neuromuskulære lidelser eller syndromer, hvor klumpfod forekommer. Såfremt der ikke findes andre strukturelle misdannelser og pt. er nakkefoldskannet med lille risiko, er risikoen for kromosomfejl eller syndrom lille. Det er meget kontroversielt om man skal foretage amniocentese efter fund af PEV uden andre misdannelser set ved ultralyd. I nogle arbejde anbefales det - i andre ikke(7-9). Findes andre strukturelle misdannelser må amniocentese anbefales og syndromer overvejes(10). Der skal gemmes DNA. Såfremt alle undersøgelser er normale skal man orientere om at en mindre procentandel viser sig at have lidelser som ikke kan eller bliver diagnosticeret prænatalt. I en undersøgelse fra England(2) med 76 fostre med PEV findes andre misdannelser hos 26 fostre, alle vælger prov.abort. 3 dør intrauterint og 7 neonatalt. Således er kun 40 ud af 76 fostre med PEV levende efter neonatalperioden. Eik-Nes(11) et al har undersøgt uselekterede gravide fra og fundet 113 børn med PEV. 49% var isolerede og 51% havde andre misdannelser. Kun et tilfælde var falsk positiv. De tre største grupper af andre misdannelser var syndromer (26%), kromosomfejl (26% og muskel/skelet sygdomme (24%). Der var lige mange uni- og bilat PEV I grupperne med ikke andre sygdomme og med syndromer/misdannelser/muskel sygdomme. 15 af 113 børn(13%) havde kromosomfejl af disse havde 13 andre misdannelser, som havde ført til amniocentesen. Af de 2 uden misdannelser andet end PEV havde et barn karyotype XYY og et andet blev først undersøgt efter fødsel og havde trisomi 21. Konklusion: Ved fund af PEV ved nakkefoldsskanning tilbydes altid CVS, hvor der gemmes DNA. Efterfølgende foretages tidlig misdannelsesskanning. Ved fund af PEV ved 20-ugers skanning og der ikke findes andre misdannelser kan amniocentese overvejes. Hvis der findes andre misdannelser bør det foretages amniocentese, hvor der også gemmes DNA.

13 Reference List 1. Tillett RL, Fisk NM, Murphy K, Hunt DM. Clinical outcome of congenital talipes equinovarus diagnosed antenatally by ultrasound. J Bone Joint Surg Br 2000 Aug;82(6): Carroll SG, Lockyer H, Andrews H, bdel-fattah S, McMillan D, Kyle PM, et al. Outcome of fetal talipes following in utero sonographic diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol 2001 Nov;18(5): Canto MJ, Cano S, Palau J, Ojeda F. Prenatal diagnosis of clubfoot in low-risk population: associated anomalies and long-term outcome. Prenat Diagn 2008 Apr;28(4): Carroll SG, Lockyer H, Andrews H, bdel-fattah S, McMillan D, Kyle PM, et al. Outcome of fetal talipes following in utero sonographic diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol 2001 Nov;18(5): Swamy R, Reichert B, Lincoln K, Lal M. Foetal and congenital talipes: interventions and outcome. Acta Paediatr 2009 May;98(5): Mammen L, Benson CB. Outcome of fetuses with clubfeet diagnosed by prenatal sonography. J Ultrasound Med 2004 Apr;23(4): Malone FD, Marino T, Bianchi DW, Johnston K, D'Alton ME. Isolated clubfoot diagnosed prenatally: is karyotyping indicated? Obstet Gynecol 2000 Mar;95(3): Canto MJ, Cano S, Palau J, Ojeda F. Prenatal diagnosis of clubfoot in low-risk population: associated anomalies and long-term outcome. Prenat Diagn 2008 Apr;28(4): Woodrow N, Tran T, Umstad M, Graham HK, Robinson H, de CL. Mid-trimester ultrasound diagnosis of isolated talipes equinovarus: accuracy and outcome for infants. Aust N Z J Obstet Gynaecol 1998 Aug;38(3): Bar-On E, Mashiach R, Inbar O, Weigl D, Katz K, Meizner I. Prenatal ultrasound diagnosis of club foot: outcome and recommendations for counselling and follow-up. J Bone Joint Surg Br 2005 Jul;87(7): Offerdal K, Jebens N, Blaas HG, Eik-Nes SH. Prenatal ultrasound detection of talipes equinovarus in a non-selected population of deliveries in Norway. Ultrasound Obstet Gynecol 2007 Nov;30(6):

14 Guideline ved fund af kort femur ved gennemscanning i uger. Pernille Nørgaard, Lotte Colmorn. Definition af kort femur: Femurlængde mindre end -2SD (=Z-score mindre end -2). Femur måles som rutine ved gennemscanning i 2. trimester. (Ref: Chitty LS, Altman DG. Charts of fetal size: Limb bones. BJOG 2002;109: ) 1. OBS: Denne reference har 5 percentilen som nedre grænse Z-score tooltips Måling af femur: Femur måles som rutine ved gennemskanning i uger. Femur måles helst med en vinkel på op til 45 grader, da vinklingen giver en bedre definition af enderne. Kun den ossificerede del af femur måles. Vær opmærksom på ikke at medtage epifysen. Prævalens af kort femur. Ved gennemskanning i 2. trimester finder Weisc et al isoleret kort femur hos 4.7% (defineret som femur kortere end 5 percentilen) af alle fostre i en kohorte af kvinder som har gennemgået nakkefoldsscanning.

15 Betydning af kort femur: Kort femur kan være udtryk for: 1. Normal variation. 2. Blød (svag) markør for trisomi/aneuploidi 3. Skeletdysplasi /Syndrom (se instruks vedr udredning) 4. Væksthæmning Ved isoleret kort femur synes ikke at være holdepunkt for at tilbyde AC. Dette forudsætter en iøvrigt normal 2. trimester skanning, inkl normal humeruslængde. Papageorghiou et al undersøgte 129 fostre med kort femur (<5 percentilen). Heraf havde 72 fostre isoleret kort femur. Af disse var der ingen, der fik påvist kromosomfejl eller skeletdysplasier 2. Todros et al undersøgte 86 fostre med kort femur (<10 perc). Heraf havde 46 fostre isoleret kort femur, og ingen af dem fik påvist kromosomfejl eller skeletdysplasier 3. IUGR: Derimod er der øget risiko for udvikling af IUGR. Øget risiko for fødselsvægt under 2500 g (OR=2,6) 6 Øget risiko for SGA ( < 10 th percentilen, OR=3,0 1, 18-19%) 3,6 Øget risiko for IUGR (< 2SD, 40%), hvoraf 90% havde abnormt flow i a. uterina 2 Præeklampsi Kort femur kombineret m patologisk flow i a.uterina synes at øge risikoen for tidlig, svær præeklampsi 2,3 Intrauterin Død Nogle studier har fundet en fosterdødelighed på 33% hos fostre m isoleret kort femur, langt overvejende hos fostre m abnormt a.uterina flow 2 Komplikationerne ses gennemsnitligt 9 uger efter diagnosticering af kort femur på gennemskanningstidspunktet. 3 Kontrol og anbefalinger Det anbefales at gravide m isoleret kort femur tilbydes tilvægtscanninger en gang månedligt eller iht guidelines såfremt fosteret findes IUGR. Referencer (kort femur og IUGR): 1.Chitty LS, Altman DG. Charts of fetal size: Limb bones. BJOG 2002;109: ). 2. Papageorghiou et al: Outcome of fetuses with antenatally diagnosed short femur. Ultrasound Obstet Gynecol 2008; 31: Todros et al: Fetal short femur length in the second trimester rand the outcome of pregnancy. BJOG 2004;111: Law LW, Leung TY, Sahota DS, Chan LW, Fung TY, Lau TK. Which ultrasound or biochemical markers are independent predictors of small-for-gestational age?

16 Ultrasound Obstet Gynecol Aug 10;34(3): [Epub ahead of print] PubMed PMID: Prefumo F, Canini S, Crovo A, Pastorino D, Venturini PL, De Biasio P. Correlation between first trimester fetal bone length and maternal serum pregnancy-associated plasma protein-a (PAPP-A). Hum Reprod Nov;21(11): Epub 2006 Sep 7. PubMed PMID: Weisz B, David AL, Chitty L, Peebles D, Pandya P, Patel P, Rodeck CH. Association of isolated short femur in the mid-trimester fetus with perinatal outcome. Ultrasound Obstet Gynecol May;31(5): PubMed PMID: Leung TY, Chan LW, Leung TN, Fung TY, Sahota DS, Lau TK. First-trimester maternal serum levels of placental hormones are independent predictors of second-trimester fetal growth parameters. Ultrasound Obstet Gynecol Feb;27(2): PubMed PMID: Reference 4, 5 og 7 er ikke benyttet i teksten, men kan med fordel læses.

Gastrointestinalkanalen

Gastrointestinalkanalen Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer U-kursus oktober 2006 Connie Jørgensen, Rigshospitalet Områder hvor stenoser/atresier hyppigst forekommer Gastrointestinalkanalen 10 uger Uge

Læs mere

Gastrointestinalkanalen

Gastrointestinalkanalen Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer U-kursus oktober 2006 Connie Jørgensen, Rigshospitalet Esofgus Normal eosofagus Øsofagusatresi Øsofagusstenose eller atresi forekomst 3.3:10,000

Læs mere

Spørgsmål til tirsdag. U-kursus i føtal medicin GE 21/

Spørgsmål til tirsdag. U-kursus i føtal medicin GE 21/ Spørgsmål til tirsdag U-kursus i føtal medicin GE 21/10 2009 Ul-Screening Nævn diagnostiske og screenings (risikovurdering) metoder indenfor prænatal diagnostik Screening: Ultralyd, biokemi. Diagnostik:

Læs mere

Den normale undersøgelse. Klinisk mistanke om CNS-sygd? U-kursus i føtal medicin CNS. Anencephaly: early ultrasonic diagnosis and active management.

Den normale undersøgelse. Klinisk mistanke om CNS-sygd? U-kursus i føtal medicin CNS. Anencephaly: early ultrasonic diagnosis and active management. U-kursus i føtal medicin CNS Olav Bjørn Petersen RH, 7 oktober 2005 Anencephaly: early ultrasonic diagnosis and active management. Campbell S, Johnstone FD, Holt EM, May P. Lancet 1972 Dec 9;2(7789):1226-7

Læs mere

Risikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer. Risikovurdering. Diagnostik. Ann Tabor

Risikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer. Risikovurdering. Diagnostik. Ann Tabor Risikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer Undersøgelse for kromosomsygdomme Diagnostik moderkageprøve fostervandsprøve Ann Tabor Risikovurdering biokemiske undersøgelser

Læs mere

CNS: Udvikling, diagnostik og håndtering

CNS: Udvikling, diagnostik og håndtering U-kursus i føtal medicin CNS: Udvikling, diagnostik og håndtering Anencephaly: early ultrasonic diagnosis and active management. Campbell S, Johnstone FD, Holt EM, May P. Olav Bjørn Petersen RH, 27 oktober

Læs mere

H I G H L I G H T S Føtosandbjerg 2008. På vej. Til Sandbjerg. Føto-Sandbjerg 2008. Astraia arbejdsgruppen

H I G H L I G H T S Føtosandbjerg 2008. På vej. Til Sandbjerg. Føto-Sandbjerg 2008. Astraia arbejdsgruppen H I G H L I G H T S Føtosandbjerg 2008 På vej Til Sandbjerg Arbejdsgrupper Guidelinegrupper Føto-Sandbjerg 2008 Arbejdsgrupper Styregruppe ASTRAIA-udvalg Forsknings-udvalg Undervisnings- og kursusaktiviteter

Læs mere

Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer

Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Eva Hoseth Specialeansvarlig overlæge Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd KLINIK KVINDE-BARN OG URINVEJSKIRURGI AALBORG UNIVERSITETSHOSPITAL Retningslinjer for

Læs mere

UL misdannelser og aneuploidisyndromerne. UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme. Trisomi 21 hyppigheder! Down syndrom cytogenetisk fordeling

UL misdannelser og aneuploidisyndromerne. UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme. Trisomi 21 hyppigheder! Down syndrom cytogenetisk fordeling UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme A-kursus i føtal medicin Minikursus i klinisk genetik RH 4. oktober 2005 UL misdannelser og aneuploidisyndromerne Èn misdannelse: ca. 8-10 % vil have kromosomfejl

Læs mere

SINGLE UMBILICAL ARTERIE

SINGLE UMBILICAL ARTERIE SINGLE UMBILICAL ARTERIE Guideline vedtaget på Føto-Sandbjerg 2007. ARBEJDSGRUPPENS MEDLEMMER Lisa Neerup Jensen, Annette Kristiansen, Hanne Mohapeloa, Kirsten Pilsgaard, Ann Tabor (tovholder), Karen Wøjdemann.

Læs mere

Gastrointestinalkanalen

Gastrointestinalkanalen Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer U-kursus oktober 2009 Connie Jørgensen, Rigshospitalet 1 Esofgus Normal oesofagus 2 Oesofagusatresi Oesofagusstenose eller atresi forekomst 3.3:10,000

Læs mere

Vurdering af det truede IUGR/SGA barn

Vurdering af det truede IUGR/SGA barn Vurdering af det truede IUGR/SGA barn Vores opgave er: -at forebygge fosterdød -at forbygge eller minimere perinatal morbiditet ved at optimere fødselstidspunktet -at konfirmere at fosteret har det godt,

Læs mere

Spørgsmål til torsdag

Spørgsmål til torsdag Spørgsmål til torsdag U-kursus i føtal medicin GE 22/10 2009 U-kursus: Spørgsmål til torsdag 1 Ul-Screening/sen gennemskanning Nævn de 3 overordnede formål for misdannelsesscreening? Bekræfte normalitet

Læs mere

CNS. Grundlaget. Letale eller svære sequelae. Bedre prognose ved prænat diagn. U-kursus i føtal medicin

CNS. Grundlaget. Letale eller svære sequelae. Bedre prognose ved prænat diagn. U-kursus i føtal medicin U-kursus i føtal medicin Grundlaget CNS Olav Bjørn Petersen RH, 26 oktober 2007 1 2 Letale eller svære sequelae Anencefali/acrania Hydranencefali Holoprosencefali Mikrocefali Tumorer Infektioner Svær hydrocefalus

Læs mere

Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008

Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse

Læs mere

Thorax- Gastrointestinale Urinvejsmisdannelser

Thorax- Gastrointestinale Urinvejsmisdannelser Thorax- Gastrointestinale Urinvejsmisdannelser U-kursus Oktober 2014 Connie Jørgensen, Rigshospitalet 1 Normale lunger uge 14 2 29/10/14 Obs. Ribbenene når mere end halvvejs rundt om cirkumferencen. Lungerne

Læs mere

Ultralydscreening af gravide i henhold til Sundhedsstyrelsens retningslinjer

Ultralydscreening af gravide i henhold til Sundhedsstyrelsens retningslinjer Ultralydscreening af gravide i henhold til Sundhedsstyrelsens retningslinjer Ann Tabor U-kursus i klinisk genetik 2009 Undersøgelse for kromosomsygdomme Diagnostik moderkageprøve fostervandsprøve fosterblodprøve

Læs mere

Gruppens deltagere: Anne-Cathrine Gjerris, Anette Wind-Olsen, Connie Jørgensen (tovholder), Lene Sperling, Olav B Pedersen, Peter Skovbo.

Gruppens deltagere: Anne-Cathrine Gjerris, Anette Wind-Olsen, Connie Jørgensen (tovholder), Lene Sperling, Olav B Pedersen, Peter Skovbo. Biometri guideline Gruppens deltagere: Anne-Cathrine Gjerris, Anette Wind-Olsen, Connie Jørgensen (tovholder), Lene Sperling, Olav B Pedersen, Peter Skovbo. Indhold Guidelinen CRL: målemetode, normalkurve

Læs mere

Genetisk udredning af det syge foster

Genetisk udredning af det syge foster Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2009 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse Laboratorieundersøgelser

Læs mere

Risikovurdering i 2. trimester vedr. Down syndrom Endelige reviderede forslag : Version 13.3.2011

Risikovurdering i 2. trimester vedr. Down syndrom Endelige reviderede forslag : Version 13.3.2011 Risikovurdering i 2. trimester vedr. Down syndrom Endelige reviderede forslag : Version 13.3.2011 Arbejdsopgave : At udarbejde guideline vedr. risikovurdering i 2. trimester for Down syndrom. Tovholder

Læs mere

Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg

Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Hvorfor er vi der? Cytogenetisk diagnostik 2005 (PCR, FISH, CGH) Thue Bryndorf Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Dr. Lejeune Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Klassisk cytogenetik (kromosomer)

Læs mere

Biometri og graviditetslænge

Biometri og graviditetslænge Biometri og graviditetslænge U-kursus 2009 Connie Jørgensen Rigshospitalet Biometriguideline Anne Catrine Gjerris, Anette Wind Olsen, Connie Jørgensen (torvholder), Lene Sperling, Olav B Petersen og Peter

Læs mere

Revidereret 1. trimester guideline

Revidereret 1. trimester guideline Revidereret 1. trimester guideline Olav Bjørn Petersen Karin Sundberg Charlotte Ekelund Ann Tabor 2009 2018 Derfor ikke en klassisk evidensgennemgang Men sammenfatning og praktisk guide i hvad 1. Trimester

Læs mere

Nye retningslinjer under udarbejdelse aktuelt. Behov for nye retningslinjer pga nye metoder i den prænatale diagnostik.

Nye retningslinjer under udarbejdelse aktuelt. Behov for nye retningslinjer pga nye metoder i den prænatale diagnostik. Prænatal Diagnostik Overlæge Christina Fagerberg, Molekylærbiolog Charlotte Brasch Andersen, PhD, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH Afdelingslæge Geske Bak, Føtalmedicinsk Klinik, Gynækologisk-Obstestrisk

Læs mere

Første trimester screening

Første trimester screening Første trimester screening Charlo.e Ekelund, læge, PhD Gynækologisk/Obstetrisk Afdeling Rigshospitalet U- kursus 28.10.2014 Formål Screening test 6-7 uger PAPP- A og frit beta hcg 9-11 uger nakkefoldsskanning

Læs mere

Guideline for små biometrier ved gestationsalder under 22 uger I

Guideline for små biometrier ved gestationsalder under 22 uger I Guideline for små biometrier ved gestationsalder under 22 uger I Arbejdsgruppens medlemmer Nina Gros Pedersen (tovholder), Helle Zingenberg, Annette Wind Olesen, Kirsten Søgaard, Jeppe Bohm, Richard Farlie.

Læs mere

Summary The thesis consists of three subprojects:

Summary The thesis consists of three subprojects: Summary The thesis consists of three subprojects: First subproject The first subproject aimed to analyze the association between growth in first half of pregnancy and the risk of adverse outcome in a cohort

Læs mere

Gruppens deltagere: Anne-Cathrine Gjerris, Connie Jørgensen (tovholder), Helge Bennedsen(matematiker), Lene Sperling, Olav B Petersen, Peter Skovbo.

Gruppens deltagere: Anne-Cathrine Gjerris, Connie Jørgensen (tovholder), Helge Bennedsen(matematiker), Lene Sperling, Olav B Petersen, Peter Skovbo. Biometriguideline Gruppens deltagere: Anne-Cathrine Gjerris, Connie Jørgensen (tovholder), Helge Bennedsen(matematiker), Lene Sperling, Olav B Petersen, Peter Skovbo. Introduktion Målsætningen for gruppens

Læs mere

Kategori Variabelnavn i Analyseportal Datakilde Maternelle oplysninger CPR mor Astraia, LPR, DCCR, Fødselsregisteret

Kategori Variabelnavn i Analyseportal Datakilde Maternelle oplysninger CPR mor Astraia, LPR, DCCR, Fødselsregisteret Variabel-liste FØTOdatabasen Kategori Variabelnavn i Analyseportal Datakilde Maternelle oplysninger CPR mor, LPR, DCCR, Fødselsregisteret Fødselsdata CPR barn DCCR, Fødselsregisteret Maternelle oplysninger

Læs mere

Gastrointestinalkanalen

Gastrointestinalkanalen PSV normalkurve fra 15 uger Blodtransfusion kan gives intraabdominalt Fra uge 14 Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer Connie Jørgensen, Rigshospitalet 1 Esofgus Normal eosofagus Esofagusatresi

Læs mere

Udkast til biometriguideline 2008. Biometri guideline

Udkast til biometriguideline 2008. Biometri guideline Biometri guideline Gruppens deltagere: Anne-Cathrine Gjerris, Anette Wind-Olsen, Connie Jørgensen (tovholder), Lene Sperling, Olav B Petersen, Peter Skovbo. Indholdsfortegnelse Indholdsfortegnelse...1

Læs mere

Stor nakkefold og normal karyotype: Udredning og rådgivning

Stor nakkefold og normal karyotype: Udredning og rådgivning Stor nakkefold og normal karyotype: Udredning og rådgivning Baggrund Det er efterhånden veldokumenteret at fostre med stor nakkefold og normale kromosomer har øget risiko for føtal død, betydende anomalier

Læs mere

Artikulationsvanskeligheder

Artikulationsvanskeligheder Artikulationsvanskeligheder Læbe-kæbe-ganespalte Dyslalier Dysartrier ALS 30. oktober 2007 Hyppighed 2 promille af en fødselsårgang 130 140 nye tilfælde pr. år i DK 75 80 nye pr. år i vest-dk, ses alle

Læs mere

BIOMETRIGUIDELINES. Gestationsalderbestemmelse. CRL (Crown-Rump-Length) BPD

BIOMETRIGUIDELINES. Gestationsalderbestemmelse. CRL (Crown-Rump-Length) BPD BIOMETRIGUIDELINES Ved biometri forstår vi måling af fostret. Nogle biometrier anvendes til bestemmelse af terminen (CRL crown-rump længde, biparietal diameter BPD og femur længden FL), andre til vægtskøn

Læs mere

Abnorme fund i nyrer og urinveje ved prænatal misdannelsesscreening plan, art og hyppighed

Abnorme fund i nyrer og urinveje ved prænatal misdannelsesscreening plan, art og hyppighed Abnorme fund i nyrer og urinveje ved prænatal misdannelsesscreening plan, art og hyppighed 25. januar 2012 Børneafdelingen, Hvidovre Hospital September 2004, fosterdiagnostik Alle gravide skal have tilbud

Læs mere

Føtalmedicinsk kodemanual version 4.3

Føtalmedicinsk kodemanual version 4.3 Føtalmedicinsk kodemanual version 4.3 Indholdsfortegnelse OVERORDNEDE PRINCIPPER...3 AKTIONSDIAGNOSE (A):...3 BIDIAGNOSE (B):...5 TILLÆGSDIAGNOSE (T)...6 HENVISNING-INDIKATION (I):...7 FLERLINGER...8 PROCEDURER/YDELSER

Læs mere

Hunting for Down syndrom. Etik. Etik. Etik. Risikovariable. Overordnet 06-02-2009. Etik Teknik

Hunting for Down syndrom. Etik. Etik. Etik. Risikovariable. Overordnet 06-02-2009. Etik Teknik Hunting for Down syndrom Etik Teknik Handlingsplan Information Etik DK har i 25 år tilbudt karyotype ved øget risiko for Down syndrom DK har i 25 år screenet: hvor gammel er du Etik DK har i 25 år tilbudt

Læs mere

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,

Læs mere

2015 (revision): Geske Bak (Tovholder), Pia Ertberg, Eva Hoseth, Christina Kamper, Kirsten Søgaard og Julie Hartnack Tharin.

2015 (revision): Geske Bak (Tovholder), Pia Ertberg, Eva Hoseth, Christina Kamper, Kirsten Søgaard og Julie Hartnack Tharin. Titel Single Umbilikal Arterie (SUA) Forfattere: 2007 (1.version vedtaget på Føtosandbjerg): Lisa Neerup Jensen, Annette Kristiansen, Hanne Mohapeloa, Kirsten Pilsgaard, Ann Tabor (tovholder) og Karen

Læs mere

Hvad gør tolkning af CNS-UL vanskelig?

Hvad gør tolkning af CNS-UL vanskelig? Hvad gør tolkning af CNS-UL vanskelig? CNS: U-kursus Føtal Medicin 2010 1 Hvad gør tolkning af CNS-UL vanskelig? Dårlig korrelation mellem UL-anatomi og funktion Det normale 2 Hvad skal vurderes i uge

Læs mere

First trimester risk assessment in twins

First trimester risk assessment in twins First trimester risk assessment in twins Ann Tabor Center for Fetal Medicine Rigshospitalet Copenhagen DFMS 6 June 2018 Dagsorden - Kombineret 1. trimester risikoberegning - Invasive prøver - Cellefrit

Læs mere

Dansk Kvalitetsdatabase for Nyfødte

Dansk Kvalitetsdatabase for Nyfødte Dansk Kvalitetsdatabase for Nyfødte Præliminær Årsrapport 2017 Bilag 4 Indikator 7 Trivsel (uddybende beskrivelse) 1. oktober 2016-25. september 2017 Indikator 7 Trivsel Faglig kommentar til indikator

Læs mere

Overordnede diagnostiske strategier for lidelser i bevægeapparatet

Overordnede diagnostiske strategier for lidelser i bevægeapparatet Overlæge Michel Bach Hellfritzsch Radiologisk afd., Nørrebrogade Aarhus Universitetshospital Overordnede diagnostiske strategier for lidelser i bevægeapparatet 1 2 Diagnostiske strategier for muskuloskeletal

Læs mere

Noninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening

Noninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening 2 Noninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening Louise Stig Hornstrup 1, Louise Ambye 2, Steen Sørensen 2 & Finn Stener Jørgensen 1 Statusartikel 1) Ultralydklinikken, Gynækologisk

Læs mere

Teknik. Teknik. Fostervandsprøve og moderkageprøve. Teknik. UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse 0.9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta?

Teknik. Teknik. Fostervandsprøve og moderkageprøve. Teknik. UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse 0.9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta? Teknik Fostervandsprøve og moderkageprøve UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse.9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta? U-kursus i føtalmedicin 25 Teknik Antal indstik > 2 øger aborthyppigheden Operatørens

Læs mere

Invasive prøver. Fostervandsprøve og moderkageprøve. Ann Tabor v Karin Sundberg U-kursus i føtalmedicin 2014. Abortrate Komplikationer hos børnene

Invasive prøver. Fostervandsprøve og moderkageprøve. Ann Tabor v Karin Sundberg U-kursus i føtalmedicin 2014. Abortrate Komplikationer hos børnene Fostervandsprøve og moderkageprøve Ann Tabor v Karin Sundberg U-kursus i føtalmedicin 2014 Invasive prøver Abortrate Komplikationer hos børnene 1 Abortrate - uden invasiv procedure n US (uger) Abort (uger)

Læs mere

Biometri og graviditetslænge

Biometri og graviditetslænge Biometri og graviditetslænge U- kursus 2014 Connie Jørgensen Biometriguideline Anne Catrine Gjerris, Anette Wind Olsen, Connie Jørgensen (torvholder), Lene Sperling, Olav B Petersen og Peter Skovbo. Føto-Sandbjerg

Læs mere

Down syndrom screening af tvillinger. - en litteraturgennemgang

Down syndrom screening af tvillinger. - en litteraturgennemgang Down syndrom screening af tvillinger - en litteraturgennemgang Forskningsmetodologisk opgave Stud.med. Louise Sigvardt August 2008 SYNOPSIS Problemformulering: Der er med dobbelttesten og nakkefoldsscanningen

Læs mere

Børn med læbe-ganespalte Et lygte og spatel kursus

Børn med læbe-ganespalte Et lygte og spatel kursus Børn med læbe-ganespalte Et lygte og spatel kursus Ammekursus modul 4, 2013 Susanne Langberg sundhedsplejerskekonsulent, ganespalteafdelingen IKH Århus sundhedsplejerske, Aabenraa Kommune, IBCLC certificeret

Læs mere

Sp 1:Fosterbevægelser

Sp 1:Fosterbevægelser Sp 1:Fosterbevægelser A. De fleste gravide vil have registreret fosterbevægelser fra: Uge 16 uge 20 uge 24 uge 28 B. Antallet af fosterbevægelser aftager normalt efter 34 uge Sp 2: Episiotomi Hvilke(t)

Læs mere

2015 (revision): Geske Bak (Tovholder), Pia Ertberg, Eva Hoseth, Christina Kamper, Kirsten Søgaard og Julie Hartnack Tharin.

2015 (revision): Geske Bak (Tovholder), Pia Ertberg, Eva Hoseth, Christina Kamper, Kirsten Søgaard og Julie Hartnack Tharin. Titel Single Umbilikal Arterie (SUA) Forfattere: 2007 (1.version vedtaget på Føtosandbjerg): Lisa Neerup Jensen, Annette Kristiansen, Hanne Mohapeloa, Kirsten Pilsgaard, Ann Tabor (tovholder) og Karen

Læs mere

FØTOSandbjerg Forslag til prænatal a-cgh Guideline Januar 2013. FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE 160116

FØTOSandbjerg Forslag til prænatal a-cgh Guideline Januar 2013. FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE 160116 FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE 160116 Prænatal array-cgh(comparativ Genomisk Hybridisering) Arbejdsgruppens medlemmer: Charlotte Ekelund, Christina Fagerberg, Susanne Kjærgaard, Maiken Lundstrøm, Lone

Læs mere

Forebyggelse af tidligt indsættende neonatal GBS sygdom

Forebyggelse af tidligt indsættende neonatal GBS sygdom Titel: Forfattergruppe: Fagligt ansvarlige DPS-udvalg: Håndtering af børn i risiko for udvikling af neonatal GBS sygdom Signe Bødker Thim, Stine Yde, Rikke Helmig, Ole Pryds, Tine Brink Henriksen Neonatologi

Læs mere

Årsrapport 2008-2009-2010. (udgivet november 2011)

Årsrapport 2008-2009-2010. (udgivet november 2011) Årsrapport 2008-2009-2010 (udgivet november 2011) Indholdsfortegnelse Forord... 3 Konklusion... 4 Anbefalinger... 4 Baggrund og formål... 5 Sygdomme, der screenes for... 7 Historik... 8 Organisation...

Læs mere

Oversigt over mål, der forventes opnået under dit ophold i Neonatalklinikken

Oversigt over mål, der forventes opnået under dit ophold i Neonatalklinikken Oversigt over mål, der forventes opnået under dit ophold i Neonatalklinikken 4. Praktiske færdigheder Kunne anlægge navlevenekateter Kunne evakuere pneumothorax Kunne anvende CPAP behandling Anlægge en

Læs mere

Guideline... 3 Baggrund... 5

Guideline... 3 Baggrund... 5 FØTOSandbjerg Guideline Forslag 19.1.2009 Nakkefoldskanning og risikoberegning for Downs syndrom i første trimester Arbejdsgruppens medlemmer: Hans Jakob Andersen, Charlotte Ekelund, Carsten Henriques,

Læs mere

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk

Læs mere

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at

Læs mere

MISDANNELSESREGISTERET *

MISDANNELSESREGISTERET * MISDANNELSESREGISTERET 1994-2006* Nye tal fra Sundhedsstyrelsen 2007 : 13 Redaktion: Sundhedsstyrelsen Sundhedsstatistik Islands Brygge 67 2300 København S. Telefon: 7222 7400 Telefax: 7222 7404 E-mail:

Læs mere

Udkast til føtosandbjerginstruks om screening for medfødte hjertefejl 2008

Udkast til føtosandbjerginstruks om screening for medfødte hjertefejl 2008 Arbejdsgruppens medlemmer: Lene Sperling (tovholder), Hanne Mohapeloa, Eva Hoseth Olav Bjørn Petersen, Connie Jørgensen, Niels Keller, Helle Zingenberg, Vibeke Brocks og Jeanette Tranberg Christensen.

Læs mere

Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme

Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Godkendt : 08.11.2014 Arbejdsgruppens medlemmer: Medlemmer udpeget af DSMG: Susanne Eriksen Boonen (Klinisk Genetisk Afdeling,

Læs mere

NIPT og prænatal screening

NIPT og prænatal screening NIPT og prænatal screening Møderække med SST: DFMS, DSMG, DSOG, (DSKB) 13. Januar, 24. Februar, 31. Marts, 15. Maj 2014 Off. Sygehuse: Roskilde Ålborg Alle? Private klinikker: Mange! 2 1 Abnorme karyotyper

Læs mere

U-kursus i føtal medicin Urinveje (+fostervand)

U-kursus i føtal medicin Urinveje (+fostervand) U-kursus i føtal medicin Urinveje (+fostervand) Olav Bjørn Petersen RH 6. Oktober 2005 Oversigt Fostervand Urinveje Anatomi Patologi & håndtering 6. Oktober 2005 2 Fælles problem? Nyrenes funktion i fosterlivet?

Læs mere

Er tvillinger et obstetriskt problem? Tvillingefødsler. Flerfoldsgraviditet, transfusionssyndrom og fosterreduktion. Tvillinge fødsler pr.

Er tvillinger et obstetriskt problem? Tvillingefødsler. Flerfoldsgraviditet, transfusionssyndrom og fosterreduktion. Tvillinge fødsler pr. Flerfoldsgraviditet, transfusionssyndrom og fosterreduktion 2,5 Tvillinge fødsler pr. 100 fødsler 2 1,5 1 0,5 0 1960 1970 1980 1990 1997 1998 1999 2000 2001 Danmarks Statistik 2004 1600 1400 1200 1000

Læs mere

Dilemmaer omkring 12 ugers grænsen for legal abort. Oplæg til Folketingets Sundhedsudvalg torsdag d 17. januar 2007

Dilemmaer omkring 12 ugers grænsen for legal abort. Oplæg til Folketingets Sundhedsudvalg torsdag d 17. januar 2007 Dilemmaer omkring 12 ugers grænsen for legal abort Oplæg til Folketingets Sundhedsudvalg torsdag d 17. januar 2007 Birgit Petersson, lektor, speciallæge i psykiatri, medlem af ankenævnet for abort og sterilisation

Læs mere

Urinveje: Udvikling, funktion, diagnostik og håndtering

Urinveje: Udvikling, funktion, diagnostik og håndtering U-kursus i føtal medicin: Urinveje: Udvikling, funktion, diagnostik og håndtering Oversigt Fostervand Urinveje Embryologi & anatomi Patologi & håndtering Olav Bjørn Petersen RH 26. Oktober 2006 CASES INTERAKTIVT

Læs mere

Børneortopædi CP-hoften på 20 minutter

Børneortopædi CP-hoften på 20 minutter Børneortopædi CP-hoften på 20 minutter Christian Wong Overlæge Børnesektionen Ortopædkirurgisk afdeling 333 Hvidovre Hospital cwon0002@regionk.dk Soeren.boedtker@regionh.dk Disposition ved CP hofte fordrag

Læs mere

Genetisk udredning af det syge foster

Genetisk udredning af det syge foster Genetisk udredning af det syge foster Kursus i Føtal Medicin 2014 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese

Læs mere

Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN

Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN TILLYKKE MED GRAVIDITETEN! Alle gravide får tilbud om to scanninger i løbet af graviditeten for at se, om fostret udvikler sig, som det skal. Det er naturligvis dig,

Læs mere

Spørgsmål til onsdag. U-kursus i føtal medicin GE 22/10 2009. Ul-kursus: Spørgsmål til onsdag 1

Spørgsmål til onsdag. U-kursus i føtal medicin GE 22/10 2009. Ul-kursus: Spørgsmål til onsdag 1 Spørgsmål til onsdag U-kursus i føtal medicin GE 22/10 2009 Ul-kursus: Spørgsmål til onsdag 1 Ul-fysik Hvilket frekvensområde anvendes i medicinsk ultralyd? 2-15 MHz Øges eller mindskes ul-skannerens opløsning

Læs mere

THYROIDEA SYGDOM HOS GRAVIDE HVAD ER VIGTIGT I ALMEN PRAKSIS?

THYROIDEA SYGDOM HOS GRAVIDE HVAD ER VIGTIGT I ALMEN PRAKSIS? Nordjysk praksisdag den 24. januar 2019 THYROIDEA SYGDOM HOS GRAVIDE HVAD ER VIGTIGT I ALMEN PRAKSIS? L ÆGE, PHD STINE LINDING ANDERSEN KLINISK BIOKE M I a. Hvem skal undersøges? b. Hvordan vurderes thyroidea

Læs mere

Ovl. Hans Mørch Jensen Prof. L. V. Kessing. Prof. Ø. Lidegaard Prof. P. K. Andersen PhD, MD, L. H. Pedersen Biostatistiker Randi Grøn

Ovl. Hans Mørch Jensen Prof. L. V. Kessing. Prof. Ø. Lidegaard Prof. P. K. Andersen PhD, MD, L. H. Pedersen Biostatistiker Randi Grøn Ovl. Hans Mørch Jensen Prof. L. V. Kessing. Prof. Ø. Lidegaard Prof. P. K. Andersen PhD, MD, L. H. Pedersen Biostatistiker Randi Grøn Disposition: Flere fødselskomplikationer hos kvinder der har anvendt

Læs mere

Tillykke, du er gravid.

Tillykke, du er gravid. Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. I i forbindelse med 1.

Læs mere

Årsrapport. (udgivet november 2012)

Årsrapport. (udgivet november 2012) Årsrapport 2011 (udgivet november 2012) Indholdsfortegnelse Forord... 3 Konklusion... 4 Anbefalinger... 5 Baggrund og formål... 6 Screening for kromosomfejl og misdannelser... 8 Historik... 9 Organisation...

Læs mere

Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse

Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Side 1 af 5 Procedure/vejledning Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Udarbejdet af Lægerne, Kennedy Centret 1 Hvad er kromosom mikroarray analyse? Kromosom mikroarray

Læs mere

Første trimester screening for svangerskabsforgiftning

Første trimester screening for svangerskabsforgiftning Første trimester screening for svangerskabsforgiftning Kan vi tidligt i graviditeten finde de kvinder, der har øget risiko for udvikling af svangerskabsforgiftning senere i graviditeten? Tillykke med din

Læs mere

Motion under graviditeten forskning og resultater

Motion under graviditeten forskning og resultater Slide 1 Motion under graviditeten forskning og resultater Temadag om graviditet og overvægt Rigshospitalet/Skejby Sygehus, arr. af Jordemoderforeningen 12./19. jan 2010 Mette Juhl, Jordemoder, MPH, Ph.d.

Læs mere

Bioeffekter. Gamle indeks. Output parametre. U-kursus Oktober p- peak negative pressure (største undertryk)

Bioeffekter. Gamle indeks. Output parametre. U-kursus Oktober p- peak negative pressure (største undertryk) Bioeffekter U-kursus Oktober 2007 Connie Jørgensen Gamle indeks Ultralyd passerer gennem biologisk væv som en trykbølge. Det medfører at vævspartikler bringes til at svinge parallelt med trykbølgens retning.

Læs mere

Bioeffekter. U-kursus Oktober Connie Jørgensen

Bioeffekter. U-kursus Oktober Connie Jørgensen Bioeffekter U-kursus Oktober 2006 Connie Jørgensen Gamle indeks Ultralyd passerer gennem biologisk væv som en trykbølge. Det medfører at vævspartikler bringes til at svinge parallelt med trykbølgens retning.

Læs mere

Føto-Sandbjerg 2018 Føto-Sandbjerg 2016

Føto-Sandbjerg 2018 Føto-Sandbjerg 2016 Føto-Sandbjerg 2018 Føto-Sandbjerg 2016 Guidelines Array-CGH revision. Tovholder: Olav Bjørn Petersen Prænatal Exomsekventering. Tovholder: Olav Bjørn Petersen. 1. trimester screening revision. Tovholdere:

Læs mere

Organisation. Obstetrisk UL TERMIN & UL. Niveau 1. Kranium 06-05-2011

Organisation. Obstetrisk UL TERMIN & UL. Niveau 1. Kranium 06-05-2011 Obstetrisk UL Organisation Organisation Niveau 1 enhver obstetriker Niveau 2 certificering Uge 12 (med serum-screening): Down Uge 19 Misdannelse 3 trimester: fosterets trivsel www.gads-forlag.dk/ultralydskanning

Læs mere

Biometri og terminsfastsættelse

Biometri og terminsfastsættelse Biometri og terminsfastsættelse U-kursus Oktober 2006 Connie Jørgensen Biometri og graviditetslængde Første trimester: Diameteren af gestationssækken kun til embryoet kan måles. (uge 4 6) CRL til 13 uger

Læs mere

15.10.2008. Biokemisk Screening. Lennart Friis-Hansen. Biokemisk Screening. Den bagvedliggende ide

15.10.2008. Biokemisk Screening. Lennart Friis-Hansen. Biokemisk Screening. Den bagvedliggende ide Kursus i Føtal Medicin 2008 Minikursus i klinisk genetik 21 oktober på RH Lennart Friis-Hansen Dept. of Clinical Biochemistry Rigshospitalet Univeristy of Copenhagen Denmark Den bagvedliggende ide Kromosom

Læs mere

Føtal anæmi. U-kursus Oktober 2009. Årsager til føtal anæmi

Føtal anæmi. U-kursus Oktober 2009. Årsager til føtal anæmi Føtal anæmi U-kursus Oktober 2009 Connie Jørgensen Årsager til føtal anæmi Blodtype-immunisering Infektion (Parvovirus B19) Føto-maternel blødning Tvillinge transfusionssyndrom Hæmoglobinopatier (Thalassami,

Læs mere

Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT) er mere end næseblødning Hvad ØNH personalet bør vide om HHT og hvorfor

Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT) er mere end næseblødning Hvad ØNH personalet bør vide om HHT og hvorfor Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT) er mere end næseblødning Hvad ØNH personalet bør vide om HHT og hvorfor HHT1:2, HHT2:3 Professor Anette Kjeldsen MD Ph.d. Department of Otorhinolaryngology

Læs mere

Kursus i Epidemiologi og Biostatistik. Epidemiologiske mål. Studiedesign. Svend Juul

Kursus i Epidemiologi og Biostatistik. Epidemiologiske mål. Studiedesign. Svend Juul Kursus i Epidemiologi og Biostatistik Epidemiologiske mål Studiedesign Svend Juul 1 Pludselig uventet spædbarnsdød (vuggedød, Sudden Infant Death Syndrome, SIDS) Uventet dødsfald hos et rask spædbarn (8

Læs mere

Biometri guideline. Indholdsfortegnelse. Bennedsen(matematiker), Lene Sperling, Olav B Petersen, Peter Skovbo.

Biometri guideline. Indholdsfortegnelse. Bennedsen(matematiker), Lene Sperling, Olav B Petersen, Peter Skovbo. Biometri guideline Gruppens deltagere: Anne-Cathrine Gjerris, Connie Jørgensen (tovholder), Helge Bennedsen(matematiker), Lene Sperling, Olav B Petersen, Peter Skovbo. Mindre Revision januar 2019 ved Lene

Læs mere

Høringsudkast: Retningslinjer for fosterdiagnostik 2016 prænatal information, risikovurdering, ra dgivning og diagnostik

Høringsudkast: Retningslinjer for fosterdiagnostik 2016 prænatal information, risikovurdering, ra dgivning og diagnostik Høringsudkast: Retningslinjer for fosterdiagnostik 2016 prænatal information, risikovurdering, ra dgivning og diagnostik 2. juni 2016 Indhold 1. Indledning... 4 2. Formålet med fosterdiagnostik... 7 3.

Læs mere

Epidemiologiske mål Studiedesign

Epidemiologiske mål Studiedesign Epidemiologiske mål Studiedesign Svend Juul Pludselig uventet spædbarnsdød Sudden Infant Death Syndrome, SIDS Uventet dødsfald hos et rask spædbarn. Obduktion o.a. giver ingen forklaring. Hyppigheden -doblet

Læs mere

IUGR Intrauterine growth retardation. Rikke Bek Helmig

IUGR Intrauterine growth retardation. Rikke Bek Helmig IUGR Intrauterine growth retardation Rikke Bek Helmig Fostervækst Komplekst samspil mellem fosterets genom forhold hos moderen moderkagen og Fosteret selv Dvs fosteret har et forudbestemt vækstpotentiale

Læs mere

Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) National årsrapport 2016

Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen)   National årsrapport 2016 Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk National årsrapport 2016 1. januar 2016 31. december 2016 Rapporten udgår fra Statistisk bearbejdning af data og epidemiologisk kommentering af

Læs mere

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før

Læs mere

Guideline... 3 Baggrund... 5

Guideline... 3 Baggrund... 5 FØTOSandbjerg Guideline Nakkefoldskanning og risikoberegning for Downs syndrom i første trimester Arbejdsgruppens medlemmer: Hans Jakob Andersen, Charlotte Ekelund, Carsten Henriques, Eva Hoseth, Torben

Læs mere

Guideline... 3 Baggrund... 5

Guideline... 3 Baggrund... 5 FØTOSandbjerg Guideline Nakkefoldskanning og risikoberegning for Downs syndrom i første trimester Arbejdsgruppens medlemmer: Hans Jakob Andersen, Charlotte Ekelund, Carsten Henriques, Eva Hoseth, Torben

Læs mere

Overordnede diagnostiske strategier for lidelser i bevægeapparatet. Klinisk radiologi. Diagnostiske strategier: Muskuloskeletal radiologi

Overordnede diagnostiske strategier for lidelser i bevægeapparatet. Klinisk radiologi. Diagnostiske strategier: Muskuloskeletal radiologi Overlæge Michel Bach Hellfritzsch Radiologisk afd., Nørrebrogade Aarhus Universitetshospital Diagnostiske strategier: Muskuloskeletal radiologi Overordnede diagnostiske strategier for lidelser i bevægeapparatet

Læs mere

Prenatal diagnosis of sex chromosome syndromes a comparison with Down syndrome.

Prenatal diagnosis of sex chromosome syndromes a comparison with Down syndrome. Prenatal diagnosis of sex chromosome syndromes a comparison with Down syndrome. Mette Hansen Viuff, stud. med, Student ID number: 20061978, Aarhus University Claus H. Gravholt, MD, PhD, Department of Internal

Læs mere

Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTOdatabasen) www.dfms.dk. National årsrapport 2013

Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTOdatabasen) www.dfms.dk. National årsrapport 2013 Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTOdatabasen) www.dfms.dk National årsrapport 2013 1. januar 2013 31. december 2013 Indeværende rapport er udarbejdet i et samarbejde mellem databasens styregruppe, Kompetencecenter

Læs mere

Årsrapport. (udgivet november 2012)

Årsrapport. (udgivet november 2012) Årsrapport 2011 (udgivet november 2012) Indholdsfortegnelse Forord... 3 Konklusion... 4 Anbefalinger... 5 Baggrund og formål... 6 Screening for kromosomfejl og misdannelser... 8 Historik... 9 Organisation...

Læs mere

Recessiv (vigende) arvegang

Recessiv (vigende) arvegang 10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;

Læs mere

Børn af forældre med psykiske lidelser

Børn af forældre med psykiske lidelser 1. December 2016 Institut for Folkesundhed Sektion for Epidemiologi Vingsted seminar Baggrund Psykiske lidelser udgør et væsentligt samfundsmæssigt problem. I 2011 indløste 460.000 danskere recept på antidepressiva

Læs mere