Hvad gør tolkning af CNS-UL vanskelig?

Transkript

1 Hvad gør tolkning af CNS-UL vanskelig? CNS: U-kursus Føtal Medicin

2 Hvad gør tolkning af CNS-UL vanskelig? Dårlig korrelation mellem UL-anatomi og funktion Det normale 2

3 Hvad skal vurderes i uge Intakt kranie Størrelse (BPD + evt HC) Midtlinie/Symmetri Plexus Chorioideus Uge 13: Kranie & plexus chor. 3

4 Hvad skal vurderes i uge Intakt kranie, inkl facon Størrelse (HC) Midtlinie, Cavum Septi Pellucidi, symmetri Thalamus Cerebrum, inkl størrelse og facon af lateralventrikler (<10 mm) Cerebellum (+ mål), Cisterna Magna Normal CNS uge 20 4

5 Cerebellum, cisterna magna U23 Generelt om CNS anomalier Mange CNS-anomalier medføre per se alvorlige sequelae 46% vælger ab pro Kun 25% levendefødte, heraf > 50% med moderat eller alvorligt neurologisk handikap 47% har andre (ud over CNS) anomalier Heraf 30% aneuploidier Scheltema, UOG 21:2003 5

6 CNS-anomali: Overvej ALTID Ekspertskanning Array-CGH (10-12% abnorme array) TORCH evt amnion PCR Thrombocytantistoffer (Hydrocefalus og intracerebral hæmorrhagi) 2 MUST SEE misdannelser 6

7 Case 1 Uge 13 7

8 Case 2 Lemon 8

9 ? Uge 19 Banana 9

10 Højt myelomeningocele Ventrikulomegali 10

11 Isoleret ventrikulomegali Lateralventrikler 10 og 15mm Prævalens: 0,15-0,7 % 90 % Stabile, eller regression Køn? 9% har andre misdannelser 4 % Kromosomanomali (0-25 %) +13, +18, +21 m.fl Gradbøjning af ventrikulomegali Mild VM=10-12 mm: (max) 6% Neurol sequeale Moderat VM=12-15 mm: 15% Neurol sequeale Gælder for ISOLERET ventrikulomegali Inkl føtal MR Normal karyotype/array-cgh Neg TORCH Falip, Pediatr Radiol okt

12 Hydrocefalus Hydrocefalus Lateralventrikel > 15 mm (0,2 %) Årsager Anden misdannelse Spina bifida Aquaduktstenose Corpus callosum agenesi Dandy-Walker Syndrom/genetisk sygdom Blødning (Mål thrombocytantistoffer!!) Infektion 12

13 Hydrocefalus - udredning Ekspertskanning Karyotype/array Thrombocytantistoffer, TORCH Føtal MR Prognose: 80% har alvorlige neurologiske sequelae Persson, Acta Paediatr 94, 2005 Føtal MRI uge 28 13

14 Føtal MRI: Tractoscopy Case: G3P2, blødning uge 26 14

15 Hydrocefalus Hydrocefalus 15

16 Hydrocefalus Hydrocefalus 16

17 Hydrocefalus Toxoplasma! Normalt uge 19? 17

18 Jordbærfacon: OBS trisomi 18 Uge 19? 18

19 Abnorm CNS-ul: Overvejelser: Intrauterin neurologisk undersøgelse: Biofysisk profil + CTG Andre misdannelser? Kromosomal/genetisk årsag?: Overvej ALTID array-cgh! Infektion? Teratogener? Andre sygdomme? Ab pro / foetocidium? Ekstra hjertecase 19

20 Opfølgning Fornyet skanning viste ekstrem Fallot (TOF) Overridende aorta VSD Pulmonal stenose (Højre ventrikel hypertrofi postnatalt fund) Array viste 22Q11 mikrodeletion Case follow-up Hvad gør i så? Forældreblodprøver viste at moderen havde samme 22Q11 mikrodeletion 20