VITSI Rehabiliterings Center For Muskelsvind RCFM
Hvor sidder sygdommene SMA Spinal muskelatrofi type 1-2-3 Kennedy`s Sygdom ALS CMT Heriditær motorisk sensorisk neuropati LGD Limb Girdel Muskeldystrofi FSHD Facio Scapulo Humeral Muskeldystrofi IBM Inklutionslegme Myositis EMD Emery-Dreifuss Muskeldystrofi HypoPP Familial hypokalaemic periodisk paralyse
A = rygmarven B = den perifere nerve C = nervefiber D = jon-kanal E = muskelfiber F = mitokondrie G = cellekerne H = cellemembran I = myofibriller J = motorisk endeplade K = myolinsked L = forhornscelle
Nederste del af rygmarven Små ventrale rødder normale dorsale
Små normale fibre Biopsi ved muskelatrofi
SMA 5q13 1990,men først isoleret og karakteriseret 1995
Description
20 5 U T R A T G 1 7 k b 4 0 k b 10 1. 4 k b 3. 5 k b 2. 1 k b 5. 9 k b 6. 9 k b 9. 2 k b g l u t a m ic a c id r ic h d o m a in M 1 - M 8 S 1 R 1 - R 7 5 4 k b 6 7 k b 7 9 k b 30 40 50 2. 3 k b 2. 4 k b 3 k b S 2 R 1 - R 7 S 3 R 1 - R 7 S 4 R 1 - R 7 S 5 R 1 - R 7 S 6 R 1 - R 7 S 7 R 1 - R 7 S 8 R 1-9 2 k b 1 1 4 k b 60 72 3. 1 k b 3. 9 k b 5. 9 k b 2. 3 k b 4. 5 k b S 8 R 7 S 9 R 1 - R 7 S 1 0 R 1 - R 7 S 1 1 R 1 - R 7 S 1 2 R 1 - R 7 S 1 3 R 1-1 2 6 k b 1 3 8 k b 1 5 2 k b 82 92 102 S 1 3 R 7 S 1 4 R 1 - R 7 S 1 5-2. 3 k b 2. 3 k b 8. 2 k b 8. 2 k b 8. 2 k b 1 6 6 k b 1 7 3 k b 1 8 7 k b 112 122 132 3 k b 5. 1 k b 5. 5 k b S 1 5 R 1 - R 7 S 1 6 R 1 - R 7 S 1 7 R 1 - R 7 S 1 8 R 1 - R 7 S 1 9 R 1 - R 7 S 2 0 R 1-1 9 9 k b 2 0 9 k b 2 2 2 k b 142 152 162 4. 3 k b 4. 5 k b 4.6. 6 k b S 2 0 R 7 S 2 1 R 1 - R 7 S 2 2 R 1 - R 7 M 1 6 3 - M 1 7 5 2 3 7 k b 2 4 5 k b 172 182 2 4 9 k b T A G 183 M 1 7 6 M 1 8 5 4. 0 k b 3 U T R S e r in e r i c h + S H 3 d o m a i n s u n t r a n s la t te e d e x o n s d iff f e r e n t ti i a l ly e x p r e s s e d e x o n s e x o n s e n c o d i n g u n i q u e e n d d o m a i n s e x o n s e n c o d i n g s u p e r r e p e a t ts s e x o n s e n c o d i n g s i m p l e r e p e a t s
Muskelsvindfonden 1971 Vejlednings- og Behandlingscentret 1976 Finansloven 1992 79 ALS-konsulentordtning 2002 Institut for Muskelsvind 1994 RehabiliteringsCenter for Muskelsvind 2006 Rehabiliteringsinstitution for personer med muskelsvind
Rehabilitering Dysfunktionelt perspektiv Reaktiv intervention. Vi griber ind, når skaden er sket. Mekanisk/reduktionistisk problem og opgaveafgrænsning. Hvad kan vi nøjes med at afhjælpe Begrænset tidsperspektiv. Kun den tidsramme hvor der er identificeret problemer.
Rehabilitering Funktionelt perspektiv Personens/familiens funktion Aktiv intervention. Styrkelse af personens og familiens ressourcer og potentialer Dynamisk/helhedsorienteret problem- og opgaveafgrænsning. Sikring af at personen og familien får tanket op. Livstidsperspektiv. Sigter på at personen og familien kan klare sig på længere sigt.
Definition Rehabilitering er en målrettet og tidsbestemt samarbejdsproces mellem en borger, pårørende og fagfolk. Formålet er at borgeren, som har eller er i risiko for at få betydelige begrænsninger i sin fysiske, psykiske og/eller sociale funktionsevne, opnår et selvstændigt og meningsfuldt liv. Rehabilitering baseres på borgerens hele livssituation og beslutninger og består af en koordineret, sammenhængende og vidensbaseret indsats
Definition Rehabilitering er en målrettet og tidsbestemt samarbejdsproces mellem en borger, pårørende og fagfolk.
Definition Formålet er at borgeren, som har eller er i risiko for at få betydelige begrænsninger i sin fysiske, psykiske, og/eller sociale funktionsevne opnår et selvstændigt og meningsfuldt liv.
Definition Rehabilitering baseres på borgerens hele livssituation og beslutninger og består af en koordineret, sammenhængende og vidensbaseret indsats.
ICF Health Condition Disorder or disease Body Funktions and behandling Structures Activities Participation Impairment Aktivitet Deltagelse Environmental Personal sygdom Factors Factors Omgivelserne Personlig indsats
Trunk ventilator Impairment Activity Participation
At home Impairment Activity Participation
Holiday, Visiting a camp in the south of France, 2000 Impairment Activity Participation
He can use 2 fingers...
Rehabilitation strategies should be subject to user based evaluation
Does he have a good life (1994) Health service professionals: 80% no 18% don`t know 2% yes
Does he have a good life Average population 50% no 30% don`t know 20% yes
Does he have a good life The patients themselves 2% no 18% don`t know 80% yes
Muskelsvindsygdomme Social behandling et funktionstab er kun et handicap såfremt det medfører manglende muligheder for at deltage i ønsket aktivitet det kan være ligeså vigtigt at fjerne en forhindring som at forsøge at øge funktionen