RehabiliteringsCenter for Muskelsvind

RehabiliteringsCenter Virksomhed og mål 2005-2007 Resume 2 Formål 4 Rehabilitering 8 Udvikling 11 Organisation 15 Bilagsoversigt 17

Resume Denne virksomhedsbeskrivelse er formuleret af RehabiliteringsCenter s medarbejdere i dialog med centrets bestyrelse. Beskrivelsen er medarbejdernes faglige fortolkning og forståelse af den opgave, som bestyrelsen stiller, og som overordnet er angivet i centrets vedtægter, i driftsoverenskomsten med amterne og i lovgivningen vedrørende de private specialsygehuse. Beskrivelsen er dannet gennem en række intensive diskussioner, som har involveret samtlige medarbejdere i RehabiliteringsCenter på fire møder over et halvt år. Den skal ses som et dynamisk redskab, for centret og omverdenen bevæger sig hele tiden, og derfor vil beskrivelsen blive justeret en gang årligt og revideret hvert tredje år. Beskrivelsen udfylder rummet mellem vision og budget. Politikere og bestyrelse laver lovene for centrets virksomhed ud fra værdier og visioner, som denne beskrivelse ikke har til opgave at diskutere. Det løbende, daglige arbejde er heller ikke emnet, for det fremgår i detaljer af budgetrapporter og projektbeskrivelser. Hovedemnet er rehabilitering i praksis. Rehabilitering er et begreb, som til stadighed endevendes af fagpersoner på sundheds- og socialområdet, herunder af medarbejderne i RehabiliteringsCenter. I denne beskrivelse er selve definitionen på rehabilitering imidlertid ikke sat til diskussion, men ordret kopieret fra den nationale hvidbog om rehabilitering, der udkom i efteråret 2004. Dette valg er gjort for ikke at bruge unødigt mange kræfter på en teoretisk afklaring, men i stedet fokusere på, hvordan vi i RehabiliteringsCenter forstår vores arbejde, og hvad vi vil med det. Hvert kapitel munder ud i en række konkrete delmål, som skal nås indenfor de næste tre år: Det skal afklares, om RehabiliteringsCenter bør iværksætte en opsøgende indsats overfor en række neuromuskulære diagnoser, for eksempel polyneuropatier, som ikke i dag er omfattet af centrets tilbud. 2

Diagnosen på alle brugere i RehabiliteringsCenter skal, i det omfang det er muligt, verificeres genetisk. Kriterier for, hvornår brugeren bør tilbydes hvilke ydelser, skal beskrives tydeligere, for eksempel i form af flere referenceprogrammer. Det skal undersøges, om der er brugergrupper, som ikke modtager eller tilbydes ydelser, de bør tilbydes. RehabiliteringsCenter s skal have en hjemmeside, der understøtter national og international formidling af viden mellem fagpersoner. Data i RehabiliteringsCenter s ambulatoriefunktion for personer med Duchennes muskeldystrofi skal evalueres. Det skal vurderes, om virksomhedsbeskrivelsen skal udbygges med selvstændige kapitler om kommunikation og kvalitetssikring. Virksomhedsbeskrivelsen skal justeres en gang årligt og revideres senest ved udgangen af 2007. 3

Formål Baggrund RehabiliteringsCenter er et privat specialsygehus for personer med neuromuskulære og beslægtede sygdomme, grundlagt af patientforeningen Muskelsvindfonden i 1976. Staten betaler centrets drift, og alle ydelser er gratis for brugerne. RehabiliteringsCenter begyndte som et udviklingsprojekt med det formål at forbedre og ensarte behandling af muskelsvind i Danmark. Gennem en opsøgende registrering af personer med neuromuskulære sygdomme og en grundig beskrivelse af personernes sygdomsfølger og egne ønsker til behandling og støtte udviklede man viden, der lagde grunden til en forbedret rehabilitering. I 1992 besluttede Folketinget, at staten fremover ville finansiere RehabiliteringsCenter for Muskelsvind og en række andre private specialsygehuse. Sundhedsstyrelsen konkluderede i den forbindelse i en analyse, at RehabiliteringsCenter sikrede en koordineret udnyttelse af ressourcer og behandlingsmuligheder for patienter med muskelsvind og varetog opgaver, som ikke blev udført andre steder i sundheds- eller socialsektoren. RehabiliteringsCenter er en selvejende institution, og centrets opgaver er reguleret gennem vedtægterne og en aftale med amtskommunerne. Det fremgår, at personer med muskelsvind og andre neuromuskulære sygdomme via en geografisk ensartet visitering og et nært samarbejde med hospitaler og social- og sundhedsmyndighederne skal tilbydes vejledning og behandling gennem drift af et eller flere centre. Det offentlige behandlingssystem kan konsultere centret, som skal besidde en ekspertise, der er på niveau med den nationale og internationale udvikling i behandlingsmulighederne. RehabiliteringsCenter havde pr. 1. januar 2005 1.746 brugere fordelt på 36 diagnoser. De 10 største diagnosegrupper talte 1.450 personer svarende til 83 procent af brugerne. De øvrige 296 brugere fordelte sig på 26 diagnosegrupper med 1-37 personer. Der er stor forskel på hvor stor en andel af det totale antal personer med en given diagnose, der er tilknyttet RehabiliteringsCenter. Andelen blandt de 10 største diagnosegrupper svinger mellem 26 og 100 procent, hvilket afspejler, at nogle diagnoser er mere behandlingskrævende end andre, men også at der betydelig forskel på sygdomsforløbet indenfor 4

den enkelte diagnose (figur 1). Det skal understreges, at det totale antal personer med de respektive diagnoser er et skøn, der bygger på anerkendte epidemiologiske studier. Som det ses i figur 1 har RehabiliteringsCenter flere personer med Beckers og limb-girdle muskeldystrofi, end man ville forvente, der totalt findes i Danmark. Det kan skyldes, at personerne lever længere i Danmark, eller at der diagnosticeres flere end i andre lande, eller at der faktisk er flere her i landet med de pågældende sygdomme. Men det kan også skyldes, at nogle af RehabiliteringsCenter for Muskelsvinds brugere er fejldiagnosticeret. En udførlig oversigt over diagnosernes prævalens og incidens med videnskabelige referencer er samlet i tabel 1 (bilag 1). Antal personer 1.1. 2005 i de 10 største diagnosegrupper i RehabiliteringsCenter samt det skønnede totale antal med diagnosen i Danmark 700 600 Antal 500 400 300 RehabiliteringsCenter Totalt i Danmark 200 100 0 Amyotrofisk lateral sklerosis Beckers muscular dystrophy Duchennes muscular dystrophy Dystrophia myotonica Facioscapulohumeral muscular dystrophy Hereditary sensory and motor neuropathy Congenital muscular dystrophy Limb-girdle muscular dystrophy Myasthenia gravis Spinal muscular atrophy Diagnose Ordet muskelsvind afgrænser ikke i sig selv RehabiliteringCenter s brugere og målgrupper, idet svind af muskelvæv forekommer ved mange andre typer sygdomme. Det er heller ikke alle neuromuskulære sygdomme, som er repræsenteret i centret. Nogle er omfattet af andre behandlingstilbud, men der også diagnoser, som næppe har tilstrækkelig bevågenhed. Det er vigtigt til stadighed at være opmærksom på afgrænsningen af målgrupper, således at alle med et relevant behov tilbydes ydelser fra RehabiliteringsCenter. 5

Mål RehabiliteringsCenter definerer rehabilitering som en målrettet og tidsbestemt samarbejdsproces mellem en borger, pårørende og fagpersoner. Formålet er, at borgeren, som har eller er i risiko for at få betydelige begrænsninger i sin fysiske, psykiske og/eller sociale funktionsevne, opnår et selvstændigt og meningsfuldt liv. Rehabilitering baseres på borgerens hele livssituation og beslutninger og består af en koordineret, sammenhængende og vidensbaseret indsats. Med udgangspunkt i definitionen har RehabiliteringsCenter følgende overordnede mål: at facilitere vidensformidling, kommunikation og samarbejde mellem brugeren, pårørende og fagpersoner at brugeren får den fornødne viden og støtte til selv at kunne forstå og forholde sig til de rehabiliteringsmuligheder, som skal afklares i et samarbejde med de pårørende og relevante fagpersoner at de relevante fagpersoner får den fornødne viden om muskelsvind og deraf afledte problemstillinger, som har betydning for, at fagpersonerne kan indgå i et tværfagligt og ligeværdigt rehabiliteringssamarbejde med brugeren med udgangspunkt i dennes livssituation og behov at viden og støtte, der formidles af RehabiliteringsCenter, så vidt muligt er evidensbaseret og i overensstemmelse med de gældende principper og praksis for rehabilitering at sikre et forsat udviklings- og kvalitetssikringsarbejde indenfor rehabilitering Delmål 2005-2007 Det skal afklares, om RehabiliteringsCenter bør iværksætte en opsøgende indsats overfor en række neuromuskulære diagnoser, for eksempel polyneuropatier. Diagnosen på brugere i RehabiliteringsCenter skal i det omfang, det er muligt, verificeres genetisk. Referencer Lov om sygehusvæsen Vedtægter for RehabiliteringsCenter 6

Driftsoverenskomst mellem RehabiliteringsCenter og amtskommunerne Redegørelse fra Sundhedsstyrelsens udvalg vedrørende de private specialsygehuse RehabiliteringsCenter s diagnosefortegnelse Rehabilitering i Danmark. Hvidbog om rehabiliteringsbegrebet 7

Rehabilitering Baggrund RehabiliteringsCenter er en sygehusvirksomhed uden senge og egentlige behandlingsafsnit. De fleste kerneydelser finder sted i brugerens hjem og lokale miljø. Hertil kommer en betydelig undervisningsvirksomhed på kurser for brugeren og dennes familie. Konsulenterne i RehabiliteringsCenter giver råd og vejledning til brugerne, deres pårørende og behandlere. De informerer om og underviser i sygdommene og kan også supervisere samarbejde mellem familien og dens professionelle kontakter. Typiske ydelser er: Hjemmebesøg og tværfaglige møder med brugeren, familien og de lokale behandlere med henblik på at finde frem til et handlingsprogram, som tager udgangspunkt i brugerens behov og prioriteringer, og som er med til at sikre den bedst mulige dagligdag for brugeren En konsulentrapport, der beskriver og uddyber det aftalte handlingsprogram Vejledning om konkrete problemstillinger. For eksempel boligindretning, hjælpemidler, behandling eller hjælp til at bearbejde kriser, der kan opstå i forbindelse med et svært fysisk handicap Deltagelse i brugerens kontrol på hospitalet for at bidrage med specialviden i den faglige vurdering og for at sikre, at behandlingen bliver fulgt op lokalt Familiekurser, der orienterer om sygdommen, behandlingsmuligheder, hjælpemidler, med videre, men som også giver brugeren og familien en ramme, hvor det er muligt at træffe andre i en lignende situation Undervisning af faggrupper i for eksempel boligindretning, fysioterapi, støttepædagogers rolle, ny viden inden for diagnosticering Alle kurser skal afholdes i rammer, der sikrer, at alle i målgruppen, uanset funktionsnedsættelse, har mulighed for at deltage. Kurserne forsøges opbygget i moduler, så brugerne over en årrække tilbydes en målrettet undervisning i forhold til tidspunkt for diagnosticering, sygdommens forskellige karakteristika, 8

progressionsniveau med videre (bilag 2). Kurserne kan suppleres med deltagelse i medlemsgrupper i Muskelsvindfonden regi. Mange familiekurser inkluderer et børnekursus, som afvikles parallelt med voksenprogrammet. Det er hovedsageligt frivillige kræfter, som står for børneprogrammets afvikling. Brugernes egne formulerede ønsker indgår så vidt muligt i planlægningen, og kurserne evalueres enkeltvis ud fra målbeskrivelserne (bilag 3) og samlet. Mål Med udgangspunkt i RehabiliteringsCenter s definition af rehabilitering er det konsulenternes mål at omsætte viden, opnået gennem samtale med brugeren og udarbejdelsen af en fysisk status, til en beskrivelse af brugerens handlingsmuligheder. For eksempel vedrørende kompenserende hjælpeforanstaltninger, som sikrer, at brugeren kan udføre de aktiviteter, han eller hun ønsker for at opnå optimal deltagelse, RehabiliteringsCenter kan fungere som en katalysator for vigtig kommunikation mellem bruger og det offentlige ved at formidle viden om brugerens fysiske funktionsevne og behov for kompenserende tiltag på møder med eller i skriftlige udtalelser til kommunale og amtskommunale sagsbehandlere og beslutningstagere. I konsulenternes daglige arbejde lægges der vægt på: at se brugerens og familiens ressourcer snarere end begrænsninger at inddrage brugeren sådan, at vedkommende så vidt muligt kan tage ansvar for egen behandling brugeren selv deltager i møder om vedkommende at være til rådighed for det tværfaglige team, der lokalt er omkring brugeren at oplyse fyldestgørende om sygdommen og dens forventede udvikling at udarbejde en rapport eller et referat fra alle møder med brugere Delmål 2005-2007 Kriterier for, hvornår brugeren bør tilbydes hvilke ydelser, skal beskrives, for eksempel i form af flere referenceprogrammer. Det skal undersøges, om der er brugergrupper, som ikke tilbydes de ydelser, de bør tilbydes. 9

Referencer RehabiliteringsCenter s ydelsesoversigt Skabelon for RehabiliteringsCenter s konsulentrapport Muskelsvindfondens medlemsgrupper 10

Udvikling Baggrund I Danmark findes der ikke en specialafdeling for neuromuskulære sygdomme på et førende universitetssygehus. Det betyder, at den medicinske forskning og udvikling på området foregår mindre systematisk end i større lande. På den anden side har Danmark modsat mange andre sammenlignelige lande et landsdækkende center for rehabilitering af personer med neuromuskulære sygdomme. I RehabiliteringsCenter er der således samlet data om neuromuskulære patientpopulationers epidemiologi, klinik, rehabilitering, hverdagsliv, med mere, gennem de seneste tre årtier. Patientforeningen Muskelsvindfonden dannede i 1985 en udviklingsafdeling for at skabe mere viden om hjælpemidler og behandlingsmetoder, der kunne sætte brugeren i stand til at leve bedst muligt og længst muligt i selvvalgte omgivelser. Afdelingen, der i dag er en del af RehabiliteringsCenter, har især arbejdet med følgende: Beskrivelse af sygdommenes naturhistorie Forbedring af undersøgelsesmetoder Vurdering af eksisterende metoder indenfor behandling og hjælpemidler Vurdering af nye metoder indenfor behandling og hjælpemidler. Væsentlige emner har været og er fortsat: Respiration Evne til at sidde selv Evne til at bevæge sig i siddende stilling Evne til at bruge hænderne til at spise, skrive, med videre Evne til at stå og gå En højt prioriteret opgave har fra begyndelsen været formidlingen af specialviden til fagpersoner i social- og sundhedssektoren, ligesom man har bestræbt sig på at stimulere eksterne forskningsmiljøer til at samarbejde om projekter. En oversigt over de vigtigste igangværende og afsluttede forsknings- og udviklingsprojekter i såvel Muskelsvindfonden som RehabiliteringsCenter er samlet i tabel 2 (bilag 4). 11

Projekter i patientforeningens regi er medtaget, da organisationerne har fælles fortid og stadig er organisatorisk og udviklingsmæssigt forbundet med hinanden. Projekterne er klassificeret dels efter fag, dels efter International Klassifikation af Funktionsevne, Funktionsevnenedsættelse og Helbredstilstand (ICF). I figur 2 er projekterne samlet i fire faglige hovedområder på grundlag af det enkelte projekts væsentligste fag. Figur 3 viser fordelingen efter ICF komponenterne krop, aktivitet og deltagelse. Det ses, at sundhedsfaglighed og kropslige emner har domineret udviklingsarbejdet, men andre fagligheder og aktivitet/deltagelse spiller tillige en væsentlig rolle (se også bilagsfigurer B1 og B2). Figur 2. Fordeling af væsentligste faglighed i 67 forsknings- og udviklingsprojekter i RehabiliteringsCenter og Muskelsvindfonden 1972-2004 Sundhedsfaglig Samfundsfaglig Humanistisk Teknologisk Figur 3. Fordeling af væsentligste ICF-komponent i 67 forsknings- og udviklingsprojekter i RehabiliteringsCenter og Muskelsvindfonden 1972-2004 Krop Aktivitet Deltagelse 12

Projekternes kronologi, formidling og organisatoriske udgangspunkt fremgår af tabel 2 og bilagsfigur B3. En oversigt over aktuelle og planlagte projekter i RehabiliteringsCenter for Muskelsvinds udviklingsafdeling er vist i bilag 5. Mål Med udgangspunkt i RehabiliteringsCenter s definition af rehabilitering vil udviklingsafdelingen: anerkende og arbejde med flere former for viden, men prioritere anvendelse af videnskabelige metoder højt. Det er en betingelse for igangsætning af projekter, at forskningsdesign og metode er beskrevet og begrundet. ikke igangsætte et projekt, uden at dets formidling er beskrevet og begrundet ikke afslutte et projekt, før formidling af projektet har fundet sted anerkende og arbejde med flere former for formidling: Videnskabelige artikler, brugerorienterede publikationer, undervisning, journalistik, visuelle medier, mv. udvikle metoder til at forstå effekt af rehabiliteringsprocesser, herunder at tolke og operationalisere begrebet livskvalitet Delmål 2005-2007 RehabiliteringsCenter s hjemmeside skal understøtte national og international formidling af viden mellem fagpersoner. Data i RehabiliteringsCenter s ambulatoriefunktion for personer med Duchennes muskeldystrofi skal evalueres. 13

Referencer Muskelsvindfondens Udviklingscenter. Forskningsprojekter 1985 og 1986. Muskelsvindfonden 1985 International Klassifikation af Funktionsevne, Funktionsevnenedsættelse og Helbredstilstand 14

Organisation Lovgrundlag RehabiliteringsCenter har lands- og landsdelsfunktion efter sygehuslovens 5 stk. 3 og 4 og drives i henhold til overenskomst med amterne og centrets vedtægter. Centrets bestyrelse udpeges af patientforeningen Muskelsvindfondens repræsentantskab for et år og kan bestå af 3-10 medlemmer, som skal inkludere brugere af centret, direktøren for Muskelsvindfonden og en medarbejder i RehabiliteringsCenter. Centret kan have et eller flere vejlednings- og behandlingscentre, der med Århus Amt som tilsynsmyndighed skal drives rationelt og effektivt. Visitation RehabiliteringsCenter har i dag afdelinger i Hellerup og Århus, som dækker henholdsvis øst og vest for Storebælt. Århus-afdelingen er centrets hovedsæde. Henvisning sker fra praktiserende læge, praktiserende speciallæge eller sygehusafdeling. Endelig visitation foretages af centerets læge eller lægelige konsulent på faste ugentlige visitationsmøder i hver afdeling. Centeret har ifølge overenskomsten pligt til at prioritere brugerne ud fra en behovsvurdering. Administration Den daglige ledelse varetages af en direktør. 4-6 gange årligt afholdes fællesmøde for alle centrets medarbejdere med langsigtet planlægning og faglig udvikling som hovedpunkter. Den daglige administration har til opgave: at registrere og journalisere brugerne at planlægge og koordinere hjemmebesøg og tværfaglige møder hos brugerne at varetage kontakt til brugere, familie og fagpersoner at føre regnskab overfor amterne at varetage budgettering, regnskabsføring og personaleadministration. 15

Personale Det faste personale består pr. 1.1.2005 af 27 medarbejdere: 1 direktør og cheflæge, 5 fysioterapeuter, 6 ergoterapeuter, 2 sygeplejersker, 2 socialrådgivere, 2 psykologer, 1 pædagog, 1 kursuskonsulent, 1 udviklingskonsulent, 4 sekretærer, 1 IT-medarbejder, 1 kontorelev. RehabiliteringsCenter er ifølge overenskomsten med amterne forpligtet til at følge godkendte overenskomster på arbejdsmarkedet. Ansættelsesforhold er i øvrigt reguleret med en husaftale samt en individuel kontrakt og funktionsbeskrivelse for den enkelte medarbejder. Funktionsbeskrivelsen gennemgås på en årlig medarbejdersamtale. En intern sikkerhedsorganisation med repræsentation af ledelse og medarbejdere påser, at der med passende mellemrum gennemføres en arbejdspladsvurdering vedrørende ergonomi, indeklima og psykisk arbejdsmiljø. Ledelse og medarbejdere i RehabiliteringsCenter, Muskelsvindfonden, Handshake og Musholm Bugt Feriecenter har et samarbejdsudvalg og et medarbejderråd, som mødes ca. 4 gange årligt for at diskutere fælles anliggender. Delmål 2005-2007 Det skal vurderes, om virksomhedsbeskrivelsen skal udbygges med selvstændige kapitler om kommunikation og kvalitetssikring. Virksomhedsbeskrivelsen skal justeres en gang årligt og revideres senest ved udgangen af 2007. Referencer Lov om sygehusvæsen Vedtægter for RehabiliteringsCenter Driftsoverenskomst mellem RehabiliteringsCenter og amtskommunerne Visitationsretningslinier for RehabiliteringsCenter Gældende budget for RehabiliteringsCenter 16

Bilagsoversigt Side 18 Bilag 1. Prævalens og incidens af 36 neuromuskulære diagnosegrupper registreret i RehabiliteringsCenter januar 2005 Side 20 Bilag 2. Modulopbygning af RehabiliteringsCenter s familiekurser og Muskelsvindfondens medlemsgrupper i relation til brugerens alder Side 21 Bilag 3. Skabelon for kursusmålbeskrivelser i RehabiliteringsCenter Side 22 Bilag 4. Oversigt over 67 forsknings- og udviklingsprojekter i RehabiliteringsCenter for Muskelsvind og Muskelsvindfonden 1972-2004 Side 30 Bilagsfigurer B1. Fordeling af væsentligste fag i 67 forsknings- og udviklingsprojekter i RehabiliteringsCenter og Muskelsvindfonden 1972-2004 Side 30 Bilagsfigur B2. 67 forsknings- og udviklingsprojekter i RehabiliteringsCenter for Muskelsvind og Muskelsvindfonden 1972-2004 fordelt efter faglighed og ICF-komponent Side 31 Bilagsfigur 3B. Fordeling af organisatorisk udgangspunkt i 67 forsknings- og udviklingsprojekter i RehabiliteringsCenter og Muskelsvindfonden 1972-2004 Side 32 Bilag 5. Projektoversigt pr. 1.2.05 for RehabiliteringsCenter s udviklingsafdeling 17

Bilag 1. Prævalens og incidens af 36 neuromuskulære diagnosegrupper registreret i RehabiliteringsCenter januar 2005 Diagnose Amyotrofisk lateral sklerose Beckers muskeldystrofi Duchennes muskeldystrofi Dystrophia myotonica Facioscapulohumeral muskeldystrofi Prævalens i IfM pr. 01-01-05 Estimeret prævalens i DK pr. 01-01-04 Estimeret incidens i DK, 2003 @ Incidensrate pr. 100.000 levendefødte Prævalensproportion pr. 100.000 i hele befolkningen 225 324 108 2,0 # 6,0 1) Reference 58 56 1,3 4,0 2,1 & 2), 3) p. 649 157 158 7,4 22,3 5,9 & 2), 4) 172 270 8,0 12,5 5,0 5), 6) p. 98 78 238 3,2 5,0 4,4 3) p. 701 Friedreich's ataxi 37 108 1,7 2,7 2,0 3) p. 1141, 7) Hereditær sensorisk 243 524 Ingen Ingen data 9,7 8) og motorisk neuropati data Kongenit 39 43 3,0 4,6 0,8 9) muskeldystrofi Limb-girdle muskeldystrofi 182 162 1,9 3,0 3,0 2), 3) p. 719, 10) Myasthenia gravis 163 610 38 0,7 # 11,3 11), 12) Spinal muskelatrofi 133 140 6,5 10,0 2,6 2), 3) p. 145, 13) 25 diagnoser <30 brugere 259 458 $ Ingen data Ingen data Ingen data Ingen data Total 1.746 3.091 @ Levendefødte 2003: drenge 33.210, piger 31.472 Befolkning pr. 1.1.04: Mænd 2.670.135, kvinder 2.727.505 # Hele befolkningen Levendefødte drenge & Mandlige befolkning $ Skøn baseret på ratio prævalens i IfM/Estimeret prævalens i DK for 11 ovenstående diagnoser. 1) Armon Carmel: Epidemiology of Amyotrofic Lateral Sclerosis/Motor Neuron Disease.In: Shaw PJ, Strong MJ (ed). Motor Neuron Disorders. Butterworth Heinemann Health, 2003. 2) Emery Alan EH. Population frequencies of inherited neuromuscular diseases - a world survey. Neuromuscular Disorders, 1991: 19-29. 3) Royden Jones H et al. (ed). Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence. Butterworth Heinemann, Philadelphia. 2003. 18

4) Jeppesen J et al. The Duchenne muscular dystrophy population in Denmark, 1977-2001: prevalence, incidence and survival in relation to the introduction of ventilator use. Neuromuscular Disorders 13, 2003: 804-812. 5) Harper Peter S et al. (ed.): Myotonic Dystrophy: present management, future therapy. Oxford University Press, 2004. 6) Emery Alan EH: Muscular dystrophy: the facts. 2nd ed. Oxford University Press, 2000. 7) Leone M et al. Friedreich's ataxia: a descriptive epidemiological study in an Italian population. Clin Genet. 1990; 38(3): 161-9. 8) Epidemiology of Neuromuscular Disorders. http://www.enmc.org/nmd/epidemiology.cfm?p=34. 12-01-2005 9) Mostacciuolo M L et al. Genetic epidemiology of congenital muscular dystrophy in a sample from nort-east Italy. Hum Genet. 1996; 97 (3): 277-9. 10) van der Kooi AJ et al. The clinical spectrum of limb girdle muscular dystrophy. A survey in The Netherlands. Brain,1996; 119 (5): 1471-1480. 11) Robertson NP et al. Myasthenia gravis: a population based epidemiological study in Cambridgeshire, England. Journal of Neurosurg Psychiatry. 1998; 65 (4): 492-6. 12) Somnier FE et al. Epidemiology of myasthenia gravis in Denmark. A longitudinal and comprehensive population survey. Arch Neurol. 1991; 48 (7): 733-9. 13) Jeppesen J. Spinal muskelatrofi i Danmark. En foreløbig epidemiologisk og diagnostisk oversigt på basis af patienter registreret i RehabiliteringsCenter i perioden 1976-2003. RehabiliteringsCenter, 2004. 19

Bilag 2. Modulopbygning af RehabiliteringsCenter s familiekurser og Muskelsvindfondens medlemsgrupper i relation til brugerens alder 20

Bilag 3. Skabelon for kursusmålbeskrivelser i RehabiliteringsCenter Kursus: Navn: Tid og sted: Team/rollefordeling Målgruppe(r): Principper for visitering + begrundelse for evt. ikke visiterede max/min antal deltagere + stillingtagen Børnekursus: Skal der tilbydes og udarbejdes børnekursus, børnepasning eller ingenting Beslutning begrundes Mål: Målbeskrivelse overordnet for hhv. deltagere og for IFM (rehabilitering) Målbeskrivelse operationelt for hhv. deltagere og for IFM (rehabilitering) Midler/redskaber: Væsentlige erfaringer fra tidl. afholdte lign. kurser. Kontakt til deltagere før kursus Kursus program(mer) Mulige gruppeinddelinger In- og eksterne oplægsholdere Arrangørernes rolle i løbet af kurset Udarbejdelse af kursusmateriale Kontakt/opfølgning efter kursusafholdelse + tovholdere Praktisk afvikling: Detaljeret planlægning af tid og sted, Undervisningsfaciliteter, Forplejning, indkvartering m.v. Udfylde og sende bestillingsseddel til kursussted (Musholm) Budget Evaluering/opfølgning: Mundtlig/skriftlig med deltagerne (v/kursusafslutning) Intern m/ arrangørerne - (mundtlig v/ kursusafslutning + kort møde ugen efter kursusafslutning) Specielle evalueringsprocedurer, senere opfølgninger Udarbejdelse af samlet vurdering (senest) Seneste redigering af denne målbeskrivelse + navn: 21

Bilag 4. Tabel 2. Oversigt over 67 forsknings- og udviklingsprojekter i RehabiliteringsCenter og Muskelsvindfonden 1972-2004 Titel og årstal for projektstart Idekonkurrence, 1972 Neuromuskulære lidelser, 1976 Hjælperedskaber og hjemmeøvelser for muskelsvindramte, 1977 Kørestolsprojekterne, 1974 Muskelsvind hos børn, 1980 Duchenneprojekt, 1982 Formål Væsentligste fag # Væsentligste ICFkomponent # Stimulering af primært medicinsk grundforskning Patientorienteret beskrivelse af muskelsvindsygdommene og deres fysiurgiske og ortopædiske behandling Vejledning i fysio- og ergoterapeutisk behandling af følger af muskelsvind Produktion af funktionel og æstetisk optimal kørestol til børn og voksne Håndbog til forældre til nydiagnosticerede børn Beskrivelse af psykiske følgevirkninger af DMD hos patient og pårørende Organisatorisk udgangspunkt Formidling Læge Krop Muskelsvind-fonden Artikler i medicinske tidsskrifter Læge Krop Muskelsvindfonden Håndbog udgivet 1977 Fysioterapeut Ergoterapeut Krop Muskelsvindfonden Håndbog udgivet 1978 Ingeniør Aktivitet Muskelsvind-fonden Ca. 10 Ergodan børnekørestole produceret Fysioterapeut Ergoterapeut Krop RehabiliteringsCenter Bog udgivet 1988 Psykolog Krop RehabiliteringsCenter Rapport 1988 Bemærkning Konkurrencerne fandt sted fra 1972-82 og androg i alt 301.000 kr. i forskningsstøtte Firma konkurs 1984 Revideret udgave 1996 22

EK-skala, 1982 Korsetprojekt I, 1982 Korsetprojekt II, 1985 Dansk produktion af hjælpemidler og behandlingsredskaber, 1985 Spinal muskelatrofi, 1985 Handikapinformatik, 1985 Aktiv muskelstimulering, 1985 Boligprojekt, 1986 Alternativ medicin, 1986 Udvikling af funktionsskala til ikkegående personer med DMD og SMA Udvikling af forbedret korsetteringsmetode Udvikling af forbedret korsetteringsmetode Forbedring af hjælpemidler og behandlingsredskaber til personer med muskelsvind Beskrivelse af det kliniske forløb i SMA type I, II og III Beskrivelse af Dansk Teknologi-center for Handicappede, mv. Virkning af træning af vip med fødder i kørestol Procesevaluering og metodebeskrivelse ved boligændringer Forbrug af alternativ medicin blandt personer med muskelsvind Fysioterapeut Aktivitet Muskelsvindfonden Artikel i Physiotherapy Research International, 2001, og i Advances in Physiotherapy, 2002. Med.dr.-afhandling 2002. Læge Krop Muskelsvindfonden Fysioterapeut-møde, Holland 1982 Læge Krop Muskelsvindfonden Video om T-korset Fysioterapeut Krop Muskelsvindfonden Udviklingssamarbejde med producenter Læge Krop Muskelsvindfonden Projekt ikke igangsat Ingeniør Aktivitet Muskelsvindfonden Rapport 1985 Fysioterapeut Krop Muskelsvindfonden Rapport til Egmontfonden Ergoterapeut Aktivitet Muskelsvindfonden Rapport 1991 Læge Krop Muskelsvindfonden Artikel i Ugeskrift for Læger. Rapport 1987 23

Badeværelsesprojekt, 1986 Moireprojektet, 1987 Spørgeskemaundersøgelse om Muskelsvind hos børn, 1988 Myasteniprojekt, 1988 Videndatabase, 1989 Robotarm, 1989 ALS-projekt I, 1989 Muskelsvind og respiratorbrug, 1989 Respiratorbrugeres livsvilkår, 1989 Indretning af badeværelse til både selvhjulpne og plejekrævende personer med fysisk handicap Afprøvning af metode til måling af rygskævhed Kvalitetssikring af håndbog til forældre Hånd- og debatbog til brugere og behandlere? Etablering af specialbibliotek for rehabilitering af neuromuskulære sygdomme Udvikle hjælpemiddel til personer med muskelsvind Beskrive ALS og danske sygehuses behandlingstilbud Informere om tilværelse med respirator Information om og valg af respirator-behandling Ergoterapeut Aktivitet Muskelsvindfonden Uoplyst Læge Krop Muskelsvindfonden Artikelmanuskript udarbejdet Fysioterapeut Krop Muskelsvindfonden Rapport 1990 Ergoterapeut Pædagog Deltagelse RehabiliteringsCenter Bibliotekar Krop RehabiliteringsCenter Ingeniør Aktivitet RehabiliteringsCenter Ergoterapeut Fysioterapeut Krop RehabiliteringsCenter Bog udgivet 2001 Ophørt uden formidling Prototype produceret Rapport 1990 Journalist Deltagelse Muskelsvindfonden Videoen Vi ska ha luft 1989 Læge Fysioterapeut Deltagelse RehabiliteringsCenter 2 artikler i Ugeskrift for Læger 24

Respirationsprojekt I, 1989 Skolepsykolog-projekt, 1989 Projekt Cellebank, 1990 Minitastatur, 1991 Kontrakturprojekt, 1991 Socialrådgiver-projekt, 1991 Projekt Siddestilling, 1991 Respirationsprojekt II, 1991 ALS-projekt II, 1992 Respirationsmekanik med og uden CPAPbehandling. Samt naturhistorisk forløb af respirationsinsufficiens Integration og indlæring i skolen for drenge med DMD Opbevaring af vævsprøver Udvikling af computertastatur til personer med muskelsvind Beskivelse af naturhistorisk forløb af kontrakturudvikling Afprøvning af behov for socialrådgivning i RehabiliteringsCenter for Muskelsvind Opsamling af erfaring i siddestilling Respirationsmekanik med og uden CPAPbehandling. Samt naturhistorisk forløb af respirationsinsufficiens Kvalitetssikring af ALSbehandlingen på 2 sygehuse i Danmark Læge Fysioterapeut Krop RehabiliteringsCenter Psykolog Krop RehabiliteringsCenter Rapport 1991. Artikel i Chest 1995, og i Ugeskrift for Læger 1995. Brugerpjece. Hæfte 1993 Læge Krop RehabiliteringsCenter Uoplyst Ingeniør Aktivitet Muskelsvindfonden Enkelte prototyper af Seven Key-tasturet produceret Fysioterapeut Krop RehabiliteringsCenter Rapport 1993 Socialrådgiver Aktivitet RehabiliteringsCenter Fysioterapeut Krop RehabiliteringsCenter Læge Fysioterapeut Tværgående sundhedsfagligt Krop Krop RehabiliteringsCenter RehabiliteringsCenter Rapport. Artikel i Muskelkraft Rapport 1991. Undervisningsmateriale 1994 Samme 2 artikler som ved Respirationsprojekt I. Brugerpjece. 2 rapporter. Konference 25

Respirationsprojekt III, 1992 Diagnosticerings-projekt, 1993 Hjemmerespiratorbrugeres levevilkår, 1993 ALS medlemsgrupper, 1993 Erhvervsmuligheder for personer med muskelsvind, 1993 DMD-video, 1993 Projekt Armfunktion, 1994 Stå- og gangbevarende behandling, 1994 Nordisk Kontrakturprojekt, 1994 Afprøvning af CPAPappatur Identifikation af patientpopulation og verifikation af diagnose efter ENMC-kriterier Indsamle viden om hjemmerespiratorbrugeres levevilkår Organisere og aktivere personer med ALS i foreningsarbejde i Muskelsvindfonden Afdækning af erhverv og erhvervsønsker blandt personer med muskelsvind Beskrive forløbet af DMD for primært sociale behandlergrupper Funktion af hænder og arme Undersøge effekt af stå/gå-stativ til drenge med DMD Virkning af udspændingsøvelser og natskinner Læge Fysioterapeut Krop RehabiliteringsCenter MPH Krop RehabiliteringsCenter Læge Aktivitet RehabiliteringsCenter Samme 2 artikler som ved Respirationsprojekt I og II. Brugerpjece. Video og manual om at hoste, dansk og engelsk udgave 1993 Brickless 2004 Rapport 1994 Ergoterapeut Deltagelse Muskelsvindfonden Medlemsgrupper oprettet Samfundskandidat Deltagelse RehabiliteringsCenter Fysioterapeut Krop RehabiliteringsCenter Ergoterapeut Aktivitet RehabiliteringsCenter Fysioterapeut Krop RehabiliteringsCenter Fysioterapeut Krop RehabiliteringsCenter Rapport 10 års videooptagelser hos samme familie Rapport 1994. Vejledning 1995 Rapport 2004 Artikel i Neuromuscular Disorders 2001 og 2002 26

CPAP-projekt, 1995 ALS-projekt III, 1996 Malerskolen Gulerødderne, 1996 Hoste-støtte projekt, 1997 Muskeltérerne, 1997 DMD-Muskulatorium, 1998 Børn på banen, 1998 ALS-projekt IV, 1999 Rehabilitering i knæhøjde, 1999 Naturhistorisk forløb af respirations-insufficiens Forsøg med landsdækkende ALSkonsulentordning med fokus på sygehusets indsats Lære at udtrykke sig i billeder Forbedring af hostekraft ved manuel støtte på maven Uddanne unge med og uden muskelsvind til at hjælpe med familiekurser Monitorerings- og forskningsdatabase for personer med DMD Opdyrke journalistik skrevet af børn med muskelsvind Forsøg med landsdækkende ALSkonsulentordning med fokus på kommunens indsats Læge Krop RehabiliteringsCenter Ergoterapeut Krop RehabiliteringsCenter Pædagog Deltagelse RehabiliteringsCenter Fysioterapeut Krop RehabiliteringsCenter Pædagog Deltagelse RehabiliteringsCenter Fysioterapeut Krop RehabiliteringsCenter Artikel i Developmental Medicine and Child Neurology, 2002 Rapport, Center for Små Handicapgrupper Udstilling. Muskelkraft Uoplyst Muskelkraft. Center for Frivillighed. Undervisning Journalist Deltagelse Muskelsvindfonden Diverse artikler i Muskelkraft Ergoterapeut Krop RehabiliteringsCenter Rehabilitering af børn Pædagog Deltagelse RehabiliteringsCenter ALS håndbog. Konference. Evalueringsrapport, Socialministeriet Hæfte. Undervisning. 27

Akasku, 1999 Frakturer hos personer med DMD og SMA, 2000 Referenceprogram for Duchennes Muskeldystrofi, 2001 Medlems- og brugerundersøgelse, 2002 Sommerskole for børn og unge med myotoni, 2002 DMD epidemiologi 1977-2001 i Danmark, 2002 Levevilkår for voksne personer med DMD, 2002 Respiratorbehandling hos ALS-patienter, 2003 Træne selvværd og udadvendthed blandt unge med muskelsvind Hyppighed af frakturer hos personer med DMD og SMA sammenlignet med normalbefolkningen Nordisk konsensus om anbefalinger vedrørende diagnostik og behandling af DMD Brugertilfredshed og - ønsker i RehabiliteringsCenter for Muskelsvind Indsamling af viden om patientgruppen Trends i overlevelse efter etablering af respiratorbehandling Beskrivelse af fysiske funktionsevner, social deltagelse og livskvalitet i den danske DMDpopulation >17 år Identifikation af faktorer, der motiver valg/fravalg af respiratorbehandling hos ALS-patienter Pædagog Deltagelse Muskelsvindfonden Teaterforestilling, Rapport, Artikel i Muskelkraft, alle 2002. Læge Krop RehabiliteringsCenter Læge Krop RehabiliteringsCenter Artikel i Journal of Rehabilitation Medicine 2001 Program udgivet 2003 Samfundskandidat Deltagelse Muskelsvindfonden 6 rapporter samt artikel i Muskelkraft Tværgående sundhedsfagligt Aktivitet RehabiliteringsCenter MPH Krop RehabiliteringsCenter Fysioterapeut Ergoterapeut Læge Psykolog MPH Aktivitet RehabiliteringsCenter Ergoterapeut Deltagelse RehabiliteringsCenter Undervisning af brugere, familier, og fagpersoner. Artikel i Neuromuscular Disorders, 2003 Artikel i Pediatric Rehabilitation, 2005 28

Ungdomsprojekt 20:05, 2003 SMA-Muskulatorium, 2003 Referenceprogram for Spinal Muskel Atrofi, 2003 Referenceprogram for Dystrophia Myotonica, 2003 Nordisk osteoporoseprojekt, 2004 Kalenderprojekt, 2003 ALS-database, 2004 Pediatric Neuromuscular Rehabilitation 2006, 2004 Styrke tilgangen af unge frivillige med muskelsvind i Muskelsvindfonden Monitorerings- og forskningsdatabase for personer med SMA Nordisk konsensus om anbefalinger vedrørende diagnostik og behandling af SMA Nordisk konsensus om anbefalinger vedrørende diagnostik og behandling af DM Undersøge knoglebrud hos børn med DMD Fotografisk selvportræt af hverdagslivet blandt unge voksne med DMD Etablering af landsdækkende klinisk database for ALSpatienter Planlægning og gennemførelse af international konference om neuromuskulær pædiatrisk rehablitering Pædagog Deltagelse Muskelsvindfonden Fysioterapeut Ergoterapeut Krop RehabiliteringsCenter Læge Krop RehabiliteringsCenter Læge Krop RehabiliteringsCenter Læge Krop RehabiliteringsCenter Journalist Deltagelse RehabiliteringsCenter Læge Krop RehabiliteringsCenter Fysioterapeut Krop RehabiliteringsCenter Protokol præsenteret Brickless 2004 Vægkalender for 2005 distribueret med Muskelkraft # Kategorien Væsentligste fag refererer til den faglige uddannelse hos den/de, som er hovedansvarlig for udførelsen af projektet. Det er i nogle tilfælde ikke muligt at udskille ét fag som det væsentligste, og det skal understreges, at i langt de fleste projekter er flere fag involveret. Kategorien Væsentligste ICF-komponent refererer til begreberne krop, aktivitet og deltagelse som beskrevet i ICF, og også her gælder det, at flere komponenter typisk er repræsenteret i de fleste projekter 29

Figur B1. Fordeling af væsentligste fag i 67 forsknings- og udviklingsprojekter i RehabiliteringsCenter og Muskelsvindfonden 1972-2004 Læge Fysioterapeut Ergoterapeut Tværgående sundhedsfaglig Psykolog Pædagog MPH Socialrådgiver Samfundskandidat Bibliotekar Journalist Ingeniør Figur B2. 67 forsknings- og udviklingsprojekter i RehabiliteringsCenter og Muskelsvindfonden 1972-2004 fordelt efter faglighed og ICF-komponent Antal 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 Deltagelse Aktivitet Krop 0 Sundhedsfaglig Samfundsfaglig Humanistisk Teknologisk 30

Figur B3. Fordeling af organisatorisk udgangspunkt i 67 forskningsog udviklingsprojekter i RehabiliteringsCenter og Muskelsvindfonden 1972-2004 Institut Muskelsvindfonden 31

Bilag 5 Projektoversigt pr. 1.2.05 for RehabiliteringsCenter s udviklingsafdeling Projekter: 1=i gang, 2=beskrevet, 3=ide 1 Vision, Mål og Handleplaner Muskulatorium 1 Præ-Brickless Afledte projekter: 2 Muskulatorium SMA, protokol/indlæggelsesdage (PM,UO,IF, BS, JJ, JR) 3 Muskulatorium KMD, protokol (UW, JR, AMa, BS) 1 SMA-Diagnosticeringsprojekt (JJ, JR, BS, GSL) 1 Kvalitets. siddestilling/skoliose (DMD, SMA) (CB+BS+JR) 3 DMD/BMD genetisk verifikation af diagnose 1 Steroidbehandling DMD (JR, BS) 2 EuroSMART (BS, JR, JV) 3 DMD-tegninger, løbende udvikling (IS, BS) Respiratoriske projekter 1 Respirationsprojekt DMD+SMA (ON-BW-BS-SL-JR) Andre projekter 1 Referenceprogram, Dystrophia Myotonica (JR) 1 Referenceprogram, SMA (JR, FJH, MT, MR, BS, JJ, ED, JM, PM) 2 Limb-girdle pilotprojekt (SB,JV,BS, JR) 3 Kognitive dysfunktioner DMD (BP, JMa, JJ/BS) 2 Rollespil som rehabilitering (BP, BS) 3 Akupunktur på CMT (JR, JJ/fys) 1 Valg af respiratorbehandling hos ALS-patienter (JM, HT) 2 Myasteni og træthed (AF, BS, JR, JJak, HA) 1 Nordisk osteoporose-projekt (SB, FJH, JJ/BS) 1 ALS-monitorering (ALS-konsulenter/selskab, JJ) Formidling 3 DMD-Muskulatorie, evaluering af data (BS, JJ) 1 Formidling af projekt Stå- og gangbevarende beh. (UW, BS) 1 Levevilkår for voksne med DMD, dansk formidling (AMa, JMa, BW, BS, JR, JJ) 2 Bog 1: Unge med muskelsvind (Jma, JR, AF) 3 Bog 2: Leve og udvikles som voksen med muskelsvind (Jma, JR, AF) 1 Hjemmeside (JJ, SHC, JS/BJ) 1 Artikel og -billeddatabase (JJ, SHC) 1 ALS-håndbog, ny udgave (BH) 1 18-års pjece (ED, AM, JL, DM) 1 DMD-video (UW, BS) 1 Elektronisk kalender (SHC, LS, PH) 2 Besøgsdage 1 Dansk Konsortium for Neuromuskulære Sygdomme (JR, BS, GSL) 1 Internat. paediatric neuromusc. rehab. 2006 (BS, JR, JJ, GSL, AM, UW) 1 World Muscle Society (JR, BS, JJ) 1 ALS-symposium (JM, BH, SJ) 32