Triple test gruppe;foster. Dokumentansvarlig: Special. Bestillingskode: DNK05356 Foster Misdannelser+Trisomi-relateret syndrom; risiko(liste; proc.).

Transkript

1 Dokument ID: 6695 Dokumentbrugere: Alle Udskrevet er dokumentet ikke dokumentstyret. Forfatter: FER Triple test gruppe;foster Redaktør: ANR Dokumentansvarlig: Special Version: 4 Niveau: Øvrige dokumenter Godkendt af: LBA ) Generelle data Bestillingskode: DNK05356 Foster Misdannelser+Trisomi-relateret syndrom; risiko(liste; proc.). Analysenavn: Triple test gruppe;foster IUPAC navn og kode: Triple test gruppe;foster DNK05356 Bestillingsbemærkninger: Ved Triple test analyseres tre biokemiske analytter: NPU58411 P-alpha-1-Føtoprotein; arb.stofk.(proc.) =? (p.d.e.). NPU58412 P-Choriogonadotropin+beta-kæder;arb.stofk.(proc.) =? (p.d.e.). NPU01979 P-Estriol;stofk. =? (p.d.e.). Svar afgives som tre scores og tre risici: DNK35901 Foster Down syndrom; recip.risiko =? DNK35902 Foster Edwards syndrom; recip.risiko =? DNK35903 Foster Neuralrørs-defekt; recip.risiko =? DNK05357 P Choriogonadotropin; rel.stofk.(aktuel/norm; MOM; proc.) =? DNK05359 P Estriol; rel.stofk.(aktuel/norm; MOM; proc.) =? DNK05360 P alpha-1-føtoprotein; rel.stofk.(aktuel/norm; MOM; proc.) =? Udførelse: Det er kun analysen DNK05356 Foster-Misdannelser+Trisomi-relateret syndrom; risiko(liste), rekvirenten skal bestille. De øvrige analyser udløses automatisk. Analysen udføres på en blodprøve taget i gestationsuge. Ved bestilling oplyses gestationsalder og maters vægt. Information om diabetes hos mater (ja/nej), flerfoldsgraviditet (tvillinger, ja/nej), bipartial diameter (BPD) og neuralrørsdefekter i familien vil øge testens prognostiske værdi. Såfremt gestationsalderen revideres efter fremsendelse af prøven, har rekvirenten mulighed for at kontakte Klinisk Biokemisk afdeling og få Triple testen beregnet igen. Udførelse: 1 gang om ugen Mulige prioriteter og forventet svartid: Hospitalsprøver: Prioritet Svartid fra prøvetagning Rutine: 95 % af alle prøver er besvaret inden for 7 hverdage Praksisprøver: Prioritet Rutine: Svartid fra prøvetagning 85 % af alle prøver er besvaret inden for 7 hverdage. Forberedelse: Ingen særlige forholdsregler forud for blodprøvetagning/undersøgelse. Side 1 af 5

2 Prøvetagning: Veneblod i glas med rød prop og sort ring, indeholder koagulationsaktivator. Forsendelse: Fra kliniske afdelinger på Hospitalet: Sendes med rørpost eller portør umiddelbart efter prøvetagningen Fra praksis: Kan ikke tages i praksis Kan ikke tages i patientens hjem (mobillab.). Kan kun tages i prøvetagningsambulatorerne på Amager Hospital og Hvidovre Hospital. Fra eksterne rekvirenter: Prøver der sendes med regional transportordning: Prøven skal centrifugeres indenfor 6 timer. Serum er holdbar i 24 timer ved 2-8 C og 4 mdr. ved - 20 C. Prøver der sendes med post: Prøven skal centrifugeres indenfor 6 timer. Serum er holdbar i 24 timer ved 2-8 C og 4 mdr. ved - 20 C. 2) Kliniske data Indikation: Triple test er et tilbud om prænatal screening til kvinder, der får konstateret graviditet, når de er i andet trimester. Til kvinder, hvor graviditet konstateres i første trimester, vil der i stedet tilbydes doubletest. Alle kvinder, der får konstateret graviditet i andet trimester, tilbydes analysen. Ved Triple test vurderes risikoen for neuralrørs-og bugvægsdefekter, Down syndrom (trisomi 21) og Edwards syndrom (trisomi 18). Referenceinterval: Klinisk beslutningsgrænse Kvindens værdi af AFP, hcg og ue3 sammenholdes med medianværdien for AFP, hcg og ue3 i graviditetsuge. Koncentrationen af hver af disse markører omregnes til multiple of the mean(mom). Den normale median i hver uge og dag svarer til en MoM-værdi på 1.0. Hvis et AFP-resultat er 1.5 MoM betyder det, at den gravides værdi svarer til en 150 % af medianen. Et hcg-resultat er 1.5 MoM svarer til 30 % af medianen. Screenpositive og screennegative resultater bestemmes ved hjælp af MoMværdierne. Ringegrænse: Ingen Tolkning: Svar på analysen afgives som råværdier, risikoscores og multiple of the median (MoM)-værdier. Triple testen er en populationsbaseret undersøgelse, og optimal sensitivitet og specificitet forudsætter et højt antal deltagere. Eftersom størstedelen af graviditeter konstateres inden udgangen af første trimester, er antallet af triple test analyser forholdsvis lavt. Kvaliteten af analysen er vurderet tilstrækkelig og kontrolleres løbende. Detektionsgrænsen af trisomi 21 er 69 %. SSI, der hidtil har analyseret triple test oplyser, at detektionsraten for trisomi 21 varierer med moderens alder og er ca. 70 % for gravide 34 og ca. 90 % for gravide 35 år. For trisomi 18 angives en detektionsrate på 60 %. Værdier i grænseområdet på prøver fra ikke-kaukasier skal tolkes med forsigtighed, da der er etniske forskelle på de gestationsugespecifikke medianværdier, og triple testen på Hvidovre Hospital er indstiller/kalibreret til kaukasere. Side 2 af 5

3 Medicinsk baggrund: I danmark anbefales prænatal diagnostik til alle gravide. Ved triple test måles koncentrationen af tre hormoner AFP, hcg og ue3. AFP produceres hos fostret primært i lever og centralnervesystem. AFP udskilles i amnionvæsken og når moderens kredsløb via diffusion over blod-placentabarrieren. ue3 produceres i placenta fra fostrets adrenale androgener. Ved graviditeter, hvor fostret har trisomi 21 vil AFP og ue3 være nedsat mens hcg vil være forhøjet. Ved trisomi 18 måles nedsatte koncentrationer af alle tre analytter. Forhøjet AFP er associert med neural-og bugvægsdefekter. Biologisk variation: Det er ikke meningsfuldt at tale om biologisk variation for analysen som helhed, men der er følgende normalværdier for AFP, hcg og ue3 i de respektive gestationsuger: Intraindividuel biologisk variation: Ikke relevant Kritisk forskel: Ikke relevant Side 3 af 5

4 3) Analysetekniske data Analyseudstyr: Kryptor (BRAHMS, Therom Scientific) Analysemetode /beregningsmetode: De tre analytter kvantificeres ved TRACETM-teknologi (Time-Resolved Amplified Cryptate Emission); et immunkemisk måleprincip med fluorescensmærkning. To fluorescensmarkører, EU-cryptat og XL665 er hver især bundet til et antistof som er rettet mod hver sit bindingssted på antigenet. Når prøven herefter belyses med laser, vil Eu-cryptat-antigenantistof-komplekser udsende et signal ved 620 nm. Signalet reagerer med markøren XL665, og dens signal (ved 665 nm.) bliver registreret af et fotometer som RFU (Relativ Fluorescens Unit). Via en kalibreringskurve omdannes signalet til en koncentration. Risikoscores beregnes vha. software programmet SsdwLab (SBP SOFT 2007 S.L., Spanien). Ekspanderet kombineret relativ måleusikkerhed (k=2): 16,2% for AFP 16,6% for hcg 24,4% for ue3 Den sande værdis relative afvigelse fra resultatet kan med 95 % sandsynlighed forventes at være mindre end den her angivne % for hver enkelt analyt. Maksimal dag-til-dag (intermediær) impræcision: AFP 8 % hcg 8 % ue3 10 % Svarafgivelsesinterval: AFP > 0,23 x 10 3 IU/L hcg > 2 IU/L ue3 > 0,13 nmol/l Sporbarhed: For de tre biokemiske parametre gælder følgende: AFP er sporbar til 1 st IRP WHO 72/225 (1 ng Kryptor = 1 UI) og hcg+beta til 3rd WHO 75/537. For ue3 findes der ikke en international ue3 referencepræparation, og analysen er kalibreret ved hjælp af en referencepræparation af syntetisk ue3 som den højest tilgængelige standard. Fortyndinger af denne præparation blev klargjort og frysetørret. Disse fortyndinger kontrolleres i en regressionsanalyse og sammenligned med de teoretiske forventede resultater. Specificitet og interferens: Side 4 af 5

5 Akkrediteret analyse: Nej. Triple test analyseres på Hvidovre Hospital Distribution 1: Hjemmeside Revisionslog Version Godkendt Ændringskommentar Side 5 af 5