OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Almene forløb Præanalyse Vejledninger til diverse prøvetagninger

Transkript

1 OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Almene forløb Præanalyse Vejledninger til diverse prøvetagninger Dokumentbrugere: OD/Genetik/OUH, OUH Læseadgang: Alle Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet ikke dokumentstyret. Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte. Forfatter: mub9pe Dokumentansvarlig: DokumentID / Dokumentnr. Version: OD/Genetik/OUH /Afd / 3 led Niveau: Retningslinje Godkendt af: mub9pe ) Formål 2) Fremgangsmåde ved prænatale prøver 2.1) Patientidentifikation, prøveudtagning, vejledende mængder og mærkning af prænatale prøver 2.2) Typer af prænatale genetiske analyser 2.3) Information til patienten 2.4) Bestilling af analyser 2.4.1) Udfyldelse af rekvisitionssedlen "Rekvisition af prænatal analyse" 2.5) Hvornår skal der medsendes forældreprøver 2.5.1) Bestilling af forældreblodprøver ved prænatale prøver 2.6) Transport af prøver til Klinisk Genetisk Afdeling 2.7) Ved problemer med prøvens mærkning, kvalitet eller mængde 2.8) Svartider for prænatale prøver 2.9) Svarafgivelse 2.10) Opbevaring af materiale efter analyse 3) Fremgangsmåde ved prøver på aborter og dødfødte 3.1) Patientidentifikation, prøveudtagning, vejledende mængder og mærkning af prøver fra aborter og dødfødte 3.2) Typer af genetiske analyser på aborter og dødfødte 3.3) Information til patienten 3.4) Bestilling af analyser 3.4.1) Udfyldelse af rekvisitionsseddelen "Rekvisition af postnatal analyse" 3.5) Blodprøve fra den gravide/morblodprøve 3.6) Transport af prøver til Klinisk Genetisk Afdeling 3.7) Ved problemer med prøvens mærkning, kvalitet eller mængde 3.8) Svartider for aborter og dødfødte 3.9) Svarafgivelse 3.10) Opbevaring af materiale efter analyse 4) Dokumentation 4.1) Referencer og litteratur 4.2) Indrapportering til registre 4.3) Bilag 4.4) Dokumentation af aktivitet 4.5) Indikatorer 4.6) Udarbejdet af 4.7) Placering 5) Evidensbasering 1) Formål Formålet med retningslinjen er at give personale på gynækologiske-obstretiske afdelinger, som bestiller prænatale analyser samt analyser på aborter og dødfødte, på Klinisk Genetisk Afdeling (KGA), OUH en vejledning i/information om: Korrekt håndtering af prænatale prøver samt prøver på aborter og dødfødte til genetisk analyse. Typer af genetiske analyser der udføres prænatalt og på aborter/dødfødte Korrekt information til patienten Korrekt bestilling og udfyldelse af rekvisitionsseddel Forældreblodprøver og bestilling heraf. Opbevaring eller transport af prøver til KGA Materialets kvalitet Klinisk Genetik, OUH Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte.,ver.3, DokID: Side 1 af 11

2 Svartider og svarafgivelse Opbevaring af materiale efter analyse 2) Fremgangsmåde ved prænatale prøver 2.1)Patientidentifikation, prøveudtagning, vejledende mængder og mærkning af prænatale prøver Patientidentifikation ved prøveudtagning: Korrekt identifikation af patienten forud for prøvetagning er overordentlig vigtig og foretages efter udtagende afdelings egne retningslinjer. For OUH: se tværgående dokument, OUH, Patientidentifikation (standard 1.2.7). Mærkning af prøveglas: Det er overordentligt vigtigt, at prøven er mærket med korrekt patientidentifikation således at oplysningerne entydigt identificerer patienten. For OUH: se tværgående dokument, OUH, Patientidentifikation (standard 1.2.7). Prøvetagning: Foregår efter udtagende afdelings egne retningslinjer Vejledende mængde prøvemateriale: AM: Der udtages almindeligvis ml fostervand i steril plastsprøjte. For yderligere information henvises til hjemmesiden under analyserepertoire CVS: Der udtages almindeligvis mg chorion villusvæv i udtagningsmedium. For yderligere information henvises til hjemmesiden under analyserepertoire Medium: Udtagningsmedium og transportmedium kan bestilles på Klinisk Genetisk Afdeling, tlf Mediet opbevares ved frys og tøs op lige inden brug. Udløbsdato for mediet vil være anført på det enkelte prøvetagningsrør. 2.2)Typer af prænatale genetiske analyser QF-PCR: Aneuploidiscreening for trisomi 13, 18 og 21 samt kønskromosomerne X og Y. Metodebeskrivelse se Analysebeskrivelse se Kromosomanalyse: Standardkromosomanalyse. Helgenomsscreening med lav opløselighed. Metodebeskrivelse se Analysebeskrivelse se Kromosom mikroarray: Helgenomsscreening for mindre kromosomale kvantitative ændringer. Opløseligheden er meget større end ved standardkromosomanalyse. Kromosom mikroarray afløser den tidligere udbudte array-cgh. Metodebeskrivelse se Analysebeskrivelse se Klinisk Genetik, OUH Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte.,ver.3, DokID: Side 2 af 11

3 Anden genetisk lidelse: Analyse for f.eks, monogen lidelse eller mikrodeletion. Udføres ved specifik mistanke ud fra UL-fund eller familiehistorie. Husk at angive hvilken genetisk defekt, der skal undersøges for, samt ved familiær lidelse, data på den afficerede (hvis ikke Klinisk Genetisk Afdeling på forhånd er bekendt med sagen). 2.3) Information til patienten Patienten skal informeres om og acceptere hvilke genetiske analyser, der skal laves på den prænatale prøve. (se pkt. 2.2) Der beskrives i guideline fra Dansk Føtal Medicinsk Selskab hvad patienten skal informeres om ved prænatal array, se endelige pdf Der skal informeres om svartider (se pkt. 2.8) og hvordan den gravide får svar på undersøgelserne (se pkt 2.9). Der henvises entvidere til folder "Genetiske undersøgelser i graviditeten" som kan udleveres til den gravide. 2.4) Bestilling af analyser Den korrekt mærkede prænatale prøve (se pkt.2.1 "Mærkning af prøveglas") skal følges af en rekvisitionsseddel. Rekvisitionssedlen Rekvisition af prænatal genetisk analyse findes på ) Udfyldelse af rekvisitionssedlen "Rekvisition af prænatal analyse" (tekst i kursiv angiver feltets navn på rekvisitionssedlen): Patientdata: påfør persondata på patient og ægtefælle Prøvemateriale: angiv prøvedato og tidspunkt, materiale og mængde Analysevalg: angiv hvilke(n) analyse(r), der ønskes udført Indikation for undersøgelse og kliniske oplysninger: Angiv indikationen for undersøgelsen og kliniske oplysninger. Det er vigtigt for tolkningen af eventuelle genetiske resultater, at feltet er udfyldt så fyldestgørende som muligt. Husk at angive oplysninger om andre familiemedlemmer, hvis det vurderes relevant for den pågældende graviditet. Oplysninger om tidligere og nuværende graviditeter samt prøvetagning: udfyld felter. Husk at udfylde Ønsker patientens barnets køn oplyst (ja/nej). Hvis dette ikke er udfyldt, giver laboratoriet ikke oplysning om barnets køn til patienten Henvisende instans: oplysninger om rekvirent (stempel + lægenavn) Af hensyn til kvalitetssikring : Lægeunderskrift anføres i dette felt. Husk at oplyse patienten om det, som er anført i feltet Bemærkninger til laboratoriet: felt til internt brug for Klinisk Genetisk Afdeling, skal ikke udfyldes af rekvirent Bemærkninger til sekretariatet: felt til internt brug for Klinisk Genetisk Afdeling, skal ikke udfyldes af rekvirent Forbeholdt laboratoriet (øverste højre hjørne): felt til internt brug for Klinisk Genetisk Afdeling, skal ikke udfyldes af rekvirent I tvivlstilfælde kan vagthavende læge på KGA kontaktes på mobil Klinisk Genetik, OUH Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte.,ver.3, DokID: Side 3 af 11

4 2.5) Hvornår skal der medsendes forældreprøver Der bør sendes blodprøver fra forældre snarest muligt efter prænatal prøvetagning: Ved mistanke om maternelt væv ved prøvetagning (blodprøve fra mor) Hvis der bestilles kromosom mikroarray (blodprøve fra begge forældre) Hvis der skal undersøges for specifik monogen lidelse på graviditeten (blodprøve fra mor) Desuden kan der fra klinisk genetisk afdelings side være bedt om blodprøve fra en eller begge forældre, hvor rekvirerende afdeling skal sørge for at prøverne bliver taget: Mistanke om maternel kontaminering ved håndtering af prøven i laboratoriet (blodprøve fra mor) Undersøgelse for UPD, uniparental disomi (blodprøve fra begge forældre) Behov for kromosomanalyse hos forældrene udløst af mistanke om eller fund af kromosomabnormitet på prænatal prøve (blodprøve oftest fra begge forældre) Behov for FISH-analyse (FISH = flourescent in situ hybridization) hos forældrene udløst af mistanke om eller fund af kromosomabnormitet på prænatal prøve (blodprøve oftest fra begge forældre) Andet En skematisk oversigt over ovenstående kan ses i bilag ) Bestilling af forældreblodprøver ved prænatale prøver Forældreblodprøver bestilles enten i Region Syddanmarks bestillingssystem for prøvetagning (BCC) eller på klinisk genetisk afdelingens postnatal rekvisitionsseddel Det er vigtigt, at information om indikation for analysen anføres, ligesom det er vigtigt at prøven tages i det rigtige glas. Se skematisk oversigt for bestilling af forældreprøver, bilag 1 For yderligere vejledning se: Brugervejledning om rekvirering af postnatal genetiske analyser. I tvivlstilfælde kan vagthavende læge på KGA kontaktes på mobil ) Transport af prøver til Klinisk Genetisk Afdeling Transport mellem hospitaler: Prøver sendes med sædvanlig transport ordning mellem hospitaler eller sendes med ordinær post. Det tilstræbes at prøven sendes samme dag. Hvis ikke det er muligt, opbevares den på køl indtil forsendelse. Afhentning af prøver på afd. D, OUH (Odense): Afd D ringer lokal 1905, når dagens prøver er taget. Er der mange patienter ringes der når halvdelen af patienterne har været til prøvetagning. Der kan være særlige aftaler ved projektprøver. Prøvetagningen skal være afsluttet inden kl 11.30, hvis hasteanalyserne skal nå at sættes op i laboratoriet samme dag. Prøver taget senere end vil blive sat op efter næste udtagningsdag. Prøverne afhentes på udtagningsstuen af bioanalytiker fra KGA, hvor bioanalytiker, inden afdelingen forlades, vil kontrollere prøven for patient-id samt om rekvisitionssedlen er udfyldt korrekt. Klinisk Genetik, OUH Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte.,ver.3, DokID: Side 4 af 11

5 Forældreblodprøver: Tages på blodprøveambulatoriet eller hos egen læge og sendes hurtigst muligt med sædvanlig transport eller ordinær post til Klinisk Genetisk Afdeling. Forsendelser med ordinær post sendes til : Klinisk Genetisk Afdeling Indgang 24, stuen. Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard Odense C 2.7) Ved problemer med prøvens mærkning, kvalitet eller mængde Forkert eller manglende mærkning af prøven: Hvis prøven ikke er mærket korrekt kan man ikke være sikker på prøvens identitet. Der vil i så fald være behov for forældreblodprøver til markørsammenligning og svaret kan blive afgivet med forbehold. I værste tilfælde skal prøven tages om. Se evt. svarafgivelse pkt.2.9 Mistanke om maternel kontaminering: Hvis man allerede ved udtagningen får mistanken om maternel kontaminering, medsendes blodprøve fra den gravide til undersøgelse for maternel kontaminering (markørsammenligning). Hvis der fra laboratoriet fås mistanke om maternel kontaminering, vil rekvirerende afdeling blive kontaktet med henblik på blodprøve fra den gravide til markørsammenligning. Lille mængde materiale: Der vil ofte skulle prioriteres mellem hvilke analyser der skal udføres. Desuden ses maternel kontaminering oftere ved små prøvemængder. Rekvirerende afdeling kan blive kontaktet af vagthavende læge, KGA, hvis der skal prioriteres mellem analyser eller der er brug for mor-blodprøve. 2.8) Svartider for prænatale prøver Prænatale analyser håndteres som hasteanalyser DNA-baserede analyser kan som hovedregel svares hurtigere end analyser baseret på dyrkede celler. Vejledende svartider er aktuelt: QF-PCR: op til 3 arbejdsdage Kromosomanalyse: CVS: op til 15 hverdage Amnion: op til 15 hverdage Kromosom mikroarray: op til 10 hverdage Monogene analyser: individuelt, afhænger af analysen. Svartiderne vil kunne forlænges ved behov for supplerende analyser. 2.9) Svarafgivelse Alle svar sendes til rekvirent. Det tilstræbes at rekvirent orienteres telefonisk om abnorme svar. Ved normalt svar - og med mindre andet er aftalt - orienteres patienten pr. brev om svar på QF-PCR (og ikke andre analyser). Klinisk Genetik, OUH Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte.,ver.3, DokID: Side 5 af 11

6 Svar til patienten på analyser foretaget af eksternt laboratorium gives oftest af rekvirent (monogene analyser). Svar kan dog i særlige tilfælde gives fra Klinisk Genetisk Afdeling, dette vil især være aktuelt hvis patienten i den aktuelle graviditet er rådgivet på afdelingen. Svar med forbehold: Har der ved prøvens modtagelse været tvivl om den prænatale prøves ID og denne ikke har kunne bekræftes ved markørsammenligning med forældreblodprøver, afgives svaret med forbehold. Se evt. pkt.2.7 "Forkert eller manglende mærkning" 2.10) Opbevaring af materiale efter analyse Overskydende DNA opbevares minimum 5 år. Dyrkede celler nedfryses ved abnormt svar samt hvis der er bedt om det på rekvisitionssedlen. Opbevaringstiden er minimum 5 år. 3) Fremgangsmåde ved prøver på aborter og dødfødte 3.1)Patientidentifikation, prøveudtagning, vejledende mængder og mærkning af prøver fra aborter og dødfødte Patientidentifikation ved prøveudtagning: Korrekt identifikation af patienten forud for prøvetagning er overordentlig vigtig og foretages efter udtagende afdelings egne retningslinjer. For OUH: se tværgående dokument, OUH, Patientidentifikation (standard 1.2.7). Mærkning af prøveglas: Det er overordentligt vigtigt, at prøven er mærket med korrekt patientidentifikation således at oplysningerne entydigt identificerer patienten. For OUH: se tværgående dokument, OUH, Patientidentifikation (standard 1.2.7). Prøvetagning: Foregår efter udtagende afdelings egne retningslinjer Vejledende mængde prøvemateriale: Der ønskes primært 2 stk achillesener, da dette er mere fosterpræsentativt end amnionvæske og CVS, samt har et højt celle indhold der giver optimal mulighed for genetiske analyser. Fosterdele kan erstatte achillessener hvor det giver mening (små fostre). Hvis ikke der forventes at kunne udtages achillessene (for eksempel hvis forældrene ikke ønsker dette), kan amnionvæske anvendes, eller, hvis dette ikke er muligt, CVS. Husk at medsende morblodprøve ved alt andet end achillessene (se punkt 3.5). Medium: Udtagningsmedium kan bestilles på Klinisk Genetisk Afdeling, tlf Mediet opbevares ved frys og tøs op lige inden brug. Udløbsdato for mediet, vil være anført på det enkelte prøvetagningsrør. 3.2)Typer af genetiske analyser på aborter og dødfødte Analyser på aborter og dødfødte er primært DNA-baserede analyser, dels fordi celledyrkning ofte mislykkes (især hvis fostret har været dødt længe), dels fordi DNA-baserede analyser på flere områder overgår den traditionelle kromosomanalyse. DNA-baserede analyser: QF-PCR: Klinisk Genetik, OUH Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte.,ver.3, DokID: Side 6 af 11

7 For trisomi 13,18 og 21 samt aneuploidier involverende X og Y-kromosomet. Udføres på alle prøver fra aborter/dødfødte med mindre der fra start er bestilt kromosom mikroarray. Metodebeskrivelse se Analysebeskrivelse se Kromosom mikroarray: Helgenomsscreening for kvantitative ændringer i genomet af en vis størrelse. Kromosom mikroarray afløser den tidligere udbudte array-cgh. Opløseligheden er meget større end ved standardkromosomanalyse. Analysen udføres kun efter bestilling, idet forældrene bør informeres om og have accepteret analysen før den udføres. Hvis ikke analysen er bestilt primært vil der ofte være mulighed for efterbestilling. Metodebeskrivelse se Analysebeskrivelse se Andre analyser: For eksempel enkeltgens-analyser eller undersøgelse for specifikke mikrodeletioner. Disse analyser skal bestilles specifikt. Gemme DNA: Der vil altid hvis muligt oprenses DNA til at gemme til evt. senere analyser. Analyser af dyrkede celler: Kromosomanalyse: Udføres ikke længere som standard, men erstattes af QF-PCR og evt. kromosom mikroarray (se ovenfor). Ønskes kromosomanalyse alligevel, skal denne bestilles fra start på rekvisitionssedlen der følger prøven, og der skal argumenteres for hvorfor denne undersøgelse ønskes. Hvis ikke der er beskrevet særlige grunde til at udføre kromosomanalysen, vil den ikke blive udført. Efterbestilling er kun sjældent mulig. Metaboliske undersøgelser: Ved mistanke om metabolisk lidelse hos en dødfødt vil der være indikation for metaboliske analyser på dyrkede celler. Der bør derfor bestilles celledyrkning ved mistanke om metabolisk lidelse. Hvis ikke der dyrkes celler, vil der dog ofte være mulighed for DNA-baserede undersøgelser ved mistanke om specifik metabolisk lidelse. 3.3) Information til patienten Patienten skal informeres om og acceptere hvilke genetiske analyser, der skal laves på prøven. (se pkt. 3.2) For kromosom mikroarray kan anbefalingerne til information ved prænatal array benyttes, se guideline fra Dansk Føtal Medicinsk Selskab Array-CGH-guideline-2013-endelige pdf Der skal informeres om svartider (se pkt. 3.8) og hvordan den gravide får svar på undersøgelserne (se pkt 3.9). 3.4) Bestilling af analyser Aborter og dødfødte betragtes som postnatale analyser, og det er derfor primært den postnatale rekvisitionsseddel, der anvendes. Den korrekt mærkede prøve (se pkt.3.1 "Mærkning af prøveglas") skal følges af en postnatal rekvisitionsseddel, Ved nogle prøvematerialetyper skal der medfølge blodprøve fra den gravide/mor se pkt.3.5 Vigtigt: Klinisk Genetik, OUH Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte.,ver.3, DokID: Side 7 af 11

8 Som standard vil der blive oprenset DNA fra aborter og dødfødte, og der vil ikke blive etableret cellekultur. Hvis der ønskes forsøgt etableret cellekultur (for eksempel ved mistanke om metabolisk lidelse hos en dødfødt), er det derfor vigtigt, at dette angives på rekvisitionssedlen. Se pkt for udfyldelse af rekvisition ) Udfyldelse af rekvisitionsseddelen "Rekvisition af postnatal analyse" Der henvises til Brugervejledning for bestilling af postnatal genetisk analyse pkt I tvivlstilfælde kan vagthavende læge på KGA kontaktes på mobil ) Blodprøve fra den gravide/morblodprøve Se bilag 1 for bestilling. Der henvises endvidere til pkt for udfyldelse af rekvisition. Vedrørende morblodprøve til undersøgelse for maternel kontaminering: Prøvemateriale fra selve fostret/barnet (achillessener eller fosterdele) er sikkert fosterrepræsentativt og ved disse væv behøves ikke undersøgelse for maternel kontaminering. Ved ALT ANDET MATERIALE (CVS, amnion, evacuat fra uterus, hinder) SKAL der medsendes blodprøve fra mor til undersøgelse for maternel kontaminering. Forældreprøver ved mistanke om mola: Ved mistanke om mola skal der medsendes blodprøve fra begge forældre. Dette er vigtigt fordi molae oftest vil have to far-kromosomsæt, og det kan afklares ved sammenligning af abortvæv med forældreblodprøver, om det er tilfældet i den aktuelle sag. 3.6) Transport af prøver til Klinisk Genetisk Afdeling Transport mellem forskellige hospitaler: Prøver sendes med sædvanlig transport ordning mellem hospitaler eller sendes med ordinær post. Det tilstræbes at prøven sendes samme dag. Hvis ikke det er muligt, opbevares den på køl indtil forsendelse. Forsendelser med ordinær post sendes til : Klinisk Genetisk Afdeling Indgang 24, stuen. Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard Odense C Transport på OUH. Prøverne kan enten sendes med rørpost eller bringes til Afdeling for Klinisk Biokemi og Farmakologi. Prøver kan i tidsrummet 7-15 også afleveres direkte i KGA s prøvemodtagelse indgang 24 stuen, hvis man har adgang til KGA via. sit ID-kort. Man kan ringe lokal 1905 eller 1725 hvis man ikke har adgangskort. 3.7) Ved problemer med prøvens mærkning, kvalitet eller mængde Forkert eller manglende mærkning af prøven: Hvis prøven ikke er mærket korrekt kan man ikke være sikker på prøvens identitet. Da materialet er af uerstattelig karakter, håndteres det efter KGA s gældende regler for ukorrekt mærkning, hvor analysen udføres og svaret vil blive afgivet med forbehold. Se pkt.3.9, svarafgivelse Tvivlsom ID vil om muligt kunne kontrolleres med markørsammenligning (QF-PCR) og der vil da være behov for forældre-blodprøver. Mistanke om maternel kontaminering: Klinisk Genetik, OUH Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte.,ver.3, DokID: Side 8 af 11

9 Der er ved nogle vævstyper særlig risiko for maternel kontaminering, dette gælder for eksempel ved evacuater fra uterus, men også i nogle tilfælde ved CVS eller amnion. Vi vil derfor gerne bede om blodprøve fra mater sammen med prøven fra evcuater, CVS eller amnion ved aborter/dødfødte. Såvel abortvæv som mor-blodprøve skal sendes med postnatal rekvisitionsseddel. Hvis der fra laboratoriet fås mistanke om maternel kontaminering, vil rekvirerende afdeling blive kontaktet med henblik på blodprøve fra den gravide til markørsammenligning. Lille mængde materiale: Der vil ofte skulle prioriteres mellem hvilke analyser der skal udføres. Hvis ikke de bestilte analyser kan udføres, kan rekvirerende afdeling blive kontaktet af vagthavende læge, KGA, med henblik på prioritering. 3.8) Svartider for aborter og dødfødte DNA-baserede analyser kan som hovedregel svares hurtigere end analyser baseret på dyrkede celler. Prøver fra aborter og dødfødte betragtes imidlertid generelt ikke som hasteanalyser. Hvis rekvirenten vurderer at analysen haster, bedes dette anført på rekvisitionssedlen. Vejledende svartider er aktuelt: QF-PCR: 4 uger, dog ved mistanke om mola 3 arbejdsdage Kromosom mikroarray: 6 uger Kromosomanalyse: 6 uger Monogene analyser: individuelt, afhænger af analysen. Svartiderne vil kunne forlænges ved behov for supplerende analyser. 3.9) Svarafgivelse Alle svar sendes til rekvirent. Svar med forbehold: Har der ved prøvens modtagelse været tvivl om prøvens ID og denne ikke har kunne bekræftes ved markørsammenligning af morblod og abortvæv, afgives svaret med forbehold. Se evt. pkt.3.7 "Forkert eller manglende mærkning" 3.10) Opbevaring af materiale efter analyse Overskydende DNA opbevares minimum 5 år. Hvis der er dyrket celler fra abort/dødfødt, vil disse blive opbevaret i minimum 5 år. 4) Dokumentation 4.1) Referencer og litteratur Guideline fra Dansk Føtal Medicinsk Selskab, se pdf 4.2) Indrapportering til registre Resultater af kromosomanalyse, prænatal array og monogene analyser indberettes til DCCR, Dansk Cytogenetisk CentralRegister. Klinisk Genetik, OUH Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte.,ver.3, DokID: Side 9 af 11

10 4.3) Bilag Bilag 1: Oversigtsskema for bestilling af forældreprøver til prænatale prøver og aborter 4.4) Dokumentation af aktivitet (ÆNDRINGSLOG) Version/dato Nyoprettet. 1/ / / Ændring 2.1:Ændret at der ikke skal tages ekstravæv til kromosom mikroarray da det nu laves på samme DNA som QF-PCR 2.2: Tilføjet at data ikke behøver påføres hvis KGA er bekendt med sagen 2.8: ændret svartiden for kromosomanalyse på CVS væv 2.9: Array nu intern analyse. 3.5: uddybet Bilag 1: revideret 3.6: adgangsforhold udbygget 3.8: mola tilføjet 2.1: Rettet prøvemængder til mindre mængder 2.8: ændret svartid for kromosom mikroarray fra 7 til 10 hverdage 3.8: ændret svartid for QF-PCR på aborter til 4 uger, mola dog fortsat 3 arbejdsdage 4.5) Indikatorer Dokumentet er udarbejdet i henhold til ISO pkt "Information til patienter og brugere" 4.6) Udarbejdet af Christina Fagerberg og Dorthe V Pedersen 4.7) Placering Denne instruks findes elektronisk på Infonet. 5) Evidensbasering Bilag: bilag 1, Indikation_ doc (doc) Brugervejledning: postnatal genetisk analyse. Prøvetagning og transport af prøver til Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Bilag: bilag 1, Indikation_ doc Klinisk Genetik, OUH Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte.,ver.3, DokID: Side 10 af 11

11 Bestilling af forældreprøver til prænatale prøver og aborter Indikation Blodprøve fra BCC: Prøveark: Genetisk Afd. KGA, Odense Postnatal rekvisitionsseddel mistanke om maternelt væv ved prøvetagningen Kromosom mikroarray Enkeltgens-analyser (til undersøgelse for maternel kontaminering) UPD-analyse Kromosomanalyse på forældrene FISH-analyse på forældre Aborter og dødfødte: Alt andet væv end achillessene eller fosterdele Mola (mistanke om) Mor Begge forældre Mor Begge forældre Oftest begge forældre Oftest begge forældre Mor Begge forældre Indikationsfelt: mistanke om maternelt væv Indikationsfelt: forældreprøve array. Kvindens CPR skal anføres hos partneren så de kan kobles Indikationsfelt: morprøve, og skriv hvilken monogen analyse, der er bestilt på graviditeten. Indikationsfelt: forældreprøve, UPD X: Forældreprøve; kromosom/fish Indikationsfelt: forældreprøve, anfør problemstilling X: Forældreprøve; kromosom/fish Indikationsfelt: forældreprøve, anfør problemstilling Indikationsfelt: morprøve abort eller foetus mortuus. Hvis barnet har eget CPR skal dette påføres Indikationsfelt: forældreprøve, mistanke om mola Indikationsfelt: mistanke om maternelt væv X: Forældreprøve; DNA Indikationsfelt: forældre array. Kvindens CPR skal anføres hos partneren så de kan kobles X: Forældreprøve; DNA Indikationsfelt: morprøve, og skriv hvilken monogen analyse, der er bestilt på graviditeten Indikationsfelt: forældreprøve, UPD X: Forældreprøve; kromosom/fish Indikationsfelt: forældreprøve, anfør problemstilling X: Forældreprøve; kromosom/fish Indikationsfelt: forældreprøve, anfør problemstilling Indikationsfelt: morprøve abort eller foetus mortuus. Hvis barnet har eget CPR skal dette påføres Indikationsfelt: forældreprøve, mistanke om mola Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte. Version 2, september 2015 Bilag "Indikation_ doc" til Klinisk Genetik, OUH - Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte.,ver.3, DokID: Side 11 af 11