DCS Holdningspapir Familiær hyperkolesterolæmi (FH)
|
|
- Marcus Bonde
- 7 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Sundheds- og Ældreudvalget SUU Alm.del Bilag 90 Offentligt DCS Holdningspapir Familiær hyperkolesterolæmi (FH) Udarbejdet af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Cardiologisk Selskab (DCS). Arbejdsgruppens medlemmer (alfabetisk): Lia E. Bang Rigshospitalet Henning Bundgaard Rigshospitalet Finn Lund Henriksen Odense Universitetshospital Henrik Kjærulf Jensen Aarhus Universitetshospital Skejby Ib Christian Klausen Regionshospitalet Viborg Mogens Lytken Larsen Odense Universitetshospital Bent Raungaard (Formand) Aalborg Sygehus, Aarhus Universitetshospital Erik Berg Schmidt Aalborg Sygehus, Aarhus Universitetshospital Kristian Thomsen Sydvestjysk Sygehus Esbjerg DCS anbefalinger Præsymptomatisk behandling af FH reducerer morbiditeten og mortaliteten af aterosklerotisk hjertekarsygdom betydeligt. For at udnytte den tidlige behandling bedst muligt, har DCS arbejdsgruppe i dette holdningspapir understreget følgende: At diagnosen FH eller sandsynlig FH er klart defineret og i klinikken relativt enkel at adskille fra øvrige dyslipidæmier. At behandlingsmålene ved FH skærpes i overensstemmelse med ESC s seneste anbefalinger, dvs til plasma LDL kolesterol < 2,5 mmol/l (<1,8 mmol/l hos højrisiko-patienter). At behandling af børn og gravide/ammende kvinder præciseres. At patienten med diagnosen FH eller sandsynlig FH henvises til lipidklinik/ center for arvelig hjertesygdom eller anden part med ekspertise i familieopsporing. At familieopsporingen systematiseres og udbygges mest muligt for der igennem at identificere flest mulige patienter med FH før udvikling af manifest aterosklerotisk hjertekarsygdom. Anbefalingerne er i overensstemmelse med ESC s nyligt publicerede rekommandationer vedrørende håndtering af dyslipidæmi. Kommissorium Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en hyppig, autosomal, monogen arvelig form for hyperkolesterolæmi, som rammer ca. 1 ud af 500 danskere, og som ubehandlet medfører betydelig risiko for tidlig iskæmisk hjertekarsygdom og død. Der ønskes en kort beskrivelse af tilstanden, herunder dennes epidemiologi og patofysiologi. Der ønskes redegjort for 1) retningslinier for diagnostik, herunder diagnostiske kriterier og undersøgelsesmetoder klinisk og genetisk, 2) familieudredning, 3) behandling, herunder anbefalinger til behandlingsmål, 4) håndtering af specielle grupper, herunder børn og gravide, og 5) hvorledes den nationale organisering af familieopsporing og opfølgning vil kunne optimeres. Holdningspapiret ønskes udarbejdet efter DCS retningslinier. Introduktion Figur. Illustration af LDL-partiklen og LDL-receptoren. Familiær hyperkolesterolæmi (FH) omfatter en gruppe genetisk betingede sygdomme, som er forbundet med svært forhøjet plasma kolesterolniveau og med høj risiko for udvikling af tidlig aterosklerotisk sygdom. Det er specifikt niveauet af lav-densitets lipoprotein kolesterol (LDL-kolesterol), der er højt. Således har afficerede individer typisk et LDL-kolesterolniveau, der er dobbelt så højt som deres ikke afficerede søskende. LDL-kolesterolniveauet ligger hos heterozygote afficerede voksne typisk i intervallet 5-10 mmol/l hos homozygote endnu højere. Årsagen til LDL-kolesterolforhøjelsen er, at den kataboliske kapacitet for LDL-kolesterol er reduceret. Dette medfører øget koncentration af LDL-kolesterol i blodet. Det forhøjede LDL-kolesterol skyldes oftest (ca. 90% af tilfældene) defekte LDL-receptorer betinget af en LDL-receptor gen-mutation, men årsagen kan også være mutationsbetinget defekt i LDL-receptorliganden apolipoprotein B (apob) (ca. 5-10% af tilfældene) (se figur). FH kan også skyldes mutationer i proprotein convertase subtilisin/ Kexin 9 (PCSK 9) genet, hvorved nedbrydningen af LDL-receptorer øges. Der formodes at være andre, endnu ikke erkendte gen-ændringer. Det genetiske baggrundsbillede er således komplekst, og alene i LDLreceptor genet kendes over 1600 forskellige mutationer. Hyppighed og arvegang FH er en autosomal dominant arvelig sygdom. Den estimerede prævalens af heterozygot FH er ca. 0,2% (1:500) i de fleste befolkninger herunder også den danske. I Danmark er der således ca personer med heterozygot FH. Homozygot FH forventes hos én pr. million individer. Kolesterolomsætningsdefekten er tilstede ved fødslen. Betydning af forhøjet LDL kolesterolniveau Eksponeringen af arterievæggene for de høje LDL-kolesterolniveauer fra barndom- Familiær hyperkolesterolæmi (FH) 1 DCS Holdningspapir, april 2012
2 men betyder, at en ubehandlet yngre mand med FH har en risiko for aterosklerotisk hjertekarsygdom, der er hundrede gange så høj som gennemsnitsmanden uden FH. Generelt er FH patienters risiko for hjertekarsygdom mangedoblet. Således har cirka 50% af mænd og 30% af kvinder med ubehandlet heterozygot FH haft et letalt eller ikke letalt myokardieinfarkt, når de er henholdsvis 50 og 60 år gamle. Hos patienter med ubehandlet homozygot FH optræder de aterosklerose relaterede sygdomme meget tidligt, typisk med debut i anden dekade. Tidlig opsporing og behandling Sammenhængen mellem FH og den livslange eksponering for højt LDL-kolesterol og tidlig hjertekarsygdom taler for tidlig behandling. Da FH ydermere er en underdiagnosticeret og underbehandlet tilstand med markant effekt af tidlig behandling, har DCS taget initiativ til udarbejdelsen af et holdningspapir, hvor diagnostik, behandling og opsporing af børn og voksne med FH gennemgås. Diagnostik Klinisk diagnose Der findes flere validerede diagnostiske kriterier for klinisk FH. Det anbefales, at kriterierne fra Simon-Broome Registry benyttes, og nærværende holdningspapir bygger på disse. Alternativt kan kriterierne fra Dutch Lipid Clinic Network eller U.S. Make Early Diagnosis Prevent Early Death (MEDPED) benyttes. Diagnosen klinisk FH bygger på anamnese, objektiv undersøgelse og vurdering af LDL-kolesterolniveauet i plasma. Diagnosen kræver derfor afklaring af følgende: Forekomst af tidlig hjertekarsygdom hos patienten eller i familien (mænd < 50 år, kvinder < 60 år). Forekomst af hyperkolesterolæmi i familien. Ved FH findes et familiemønster for monogen arvegang. Senexantomer. Inspektion / palpation af achillessener, patellarsener og håndens extensorsener. Forekomst af senexantomer er ensbetydende med FH, men hos ca. halvdelen af midaldrende FH-patienter kan der ikke påvises senexantomer. Arcus cornea (delvis eller komplet). Forekomst før 45 års alderen taler stærkt for FH, mens arcus cornea hyppigt forekommer hos ældre uden at der foreligger FH. Xantelasmata og tuberøse xantomer. Forekomsten er ikke specifik, men taler for FH specielt hos yngre. Personer med disse fund bør tilbydes måling af kolesteroltal. Kolesteroltal; LDL-, HDL-, total-kolesterol og triglycerid. Udelukkelse af sekundær dyslipidæmi (se NBV, Dyslipidæmi). Boks 1. Hvornår skal FH mistænkes? LDL-kolesterol > 5,0 mmol/l hos voksne LDL-kolesterol > 4,0 mmol/l ved alder < 16 år Diagnosen FH Diagnosen FH kan stilles, når patienten har LDL > 5 mmol/l (> 4 mmol/l ved < 16 år) kombineret med mindst et yderligere klinisk kriterium (se boks 2). Diagnosen kan være sikker eller sandsynlig afhængigt af, hvilke kriterier der er opfyldt. Boks 2. Diagnostiske kriterier for klinisk FH. LDL > 5 mmol/l (> 4 mmol/l ved < 16 år) og mindst et af følgende kriterier er opfyldt; Patienten eller førsteledsslægtning har senexantomer (= sikker FH). Førsteledsslægtning med LDL-kolesterol > 5,0 mmol/l (voksne) eller > 4,0 mmol/l (barn < 16 år) (= sandsynlig FH). Forekomst af tidlig hjertekarsygdom i familien; før 60-års alderen hos førsteledsslægtninge og før 50-års alderen hos andenledsslægtninge (= sandsynlig FH). Diagnosen FH kan også stilles sikkert ved påvisning af sygdomsfremkaldende mutation i LDL-receptoren, apob eller PCSK9. Behandling, behandlingsmål og opfølgning Behandlingen af patienter med FH omfatter en kombination af non-farmakologisk og farmakologisk intervention. De fleste patienter har behov for farmakologisk behandling og ikke sjældent en kombinationsbehandling. Behandlingen er livslang og kræver regelmæssig opfølgning. Tidlig intervention over for patienter med FH kan formentlig reducere risikoen for aterosklerotisk hjertekarsygdom til det samme niveau, som er gældende for resten af befolkningen. I håndteringen af patienter med FH indgår undersøgelse for og behandling af øvrige risikofaktorer for aterosklerotisk hjertekarsygdom (hypertension, overvægt, diabetes mellitus, fysisk inaktivitet, rygning, mv), samt håndtering af evt. aterosklerotisk sygdom. Non-farmakologisk behandling Hos patienter med FH er risikofaktorerne for hjertekarsygdom de samme som hos resten af befolkningen. Den non-farmakologiske intervention omfatter derfor hjertesund levevis. Farmakologisk behandling og behandlingsmål Alle (stor set) med FH har behov for supplerende farmakologisk behandling. Boks 3. Behandlingsmål ved FH. LDL-kolesterol < 2,5 mmol/l. Hos personer med særlig høj risiko herunder personer med hjertekarsygdom bør LDL-kolesterol være < 1,8 mmol/l. Disse mål kan være svære at opnå hos personer med FH, men man bør altid forsøge at opnå mindst en 50% reduktion af LDL. Familiær hyperkolesterolæmi (FH) 2 DCS Holdningspapir, april 2012
3 Boks 4. Farmakologisk behandling ved FH. Statin er førstevalgspræparat (sædvanligvis atorvastatin 80 mg dgl.). Ved utilstrækkelig effekt af maksimal dosis potent statin kan der suppleres med kolesterolabsorptionsinhibitor (ezetimibe (Ezetrol) 10 mg dgl.) galdesyrebindende resin (colestyramin (Questran) g dgl. eller colesevelam (Cholestagel) 3750 g dgl.) eller nikotinsyre (niacin tilsat laropiprant (Tredaptive) (1-)2 g dgl.). Ved utilstrækkelig effekt heraf kan benyttes behandling med maksimal dosis potent statin i kombination med to eller flere andre lipidregulerende farmaka. Hvis der fortsat er utilstrækkelig effekt kan LDL-aferese i sjældne tilfælde komme på tale. Behandling af gravide Der foreligger meget begrænsede data vedrørende lipidsænkende behandling og sikkerhed hos gravide og ammende. Det anbefales, at kvinder informeres om at stoppe behandling med lipidregulerende medicin mindst 3 måneder før graviditetsønske. Behandling genoptages, når amningen er afsluttet. Der er sædvanligvis ikke grund til at kontrollere lipidstatus i perioden. I tilfælde, hvor aterosklerotisk hjertekarsygdom allerede forekommer, eller den gravide har homozygot FH, kan farmakologisk behandling (primært resin) og/eller LDL-aferese overvejes. Behandling af børn Børn af forældre med FH bør leve hjertesundt som resten af familien. Farmakologisk behandling baseres på et statin og i særlige tilfælde kombinationsbehandling (se afsnittet»undersøgelse af børn«). Behandling af børn er en specialistopgave. Behandling af homozygot FH Behandlingen af denne alvorlige men sjældne tilstand er en specialistopgave, der udover medikamentel behandling (der sjældent er tilstrækkeligt effektiv) kan omfatte LDL-aferese eller levertransplantation. Opfølgning Når behandlingsmålet eller det bedst opnåelige resultat er nået, tilrådes klinisk og biokemisk kontrol en til to gange årligt efter vanlige retningslinjer (se NBV, Dyslipidæmi). Er der ydermere iværksat familieudredning, kan den ukomplicerede voksne patient følges af den praktiserende læge. Slægtninge med en påvist sygdomsassocieret mutation, men uden hyperkolesterolæmi kontrolleres årligt med kolesterolmålinger efter 25 års alderen dog med længere intervaller. Opfølgning af patienten med FH indebærer også fokus på den non-farmakologiske del og på evt. udvikling af symptomer på aterosklerotisk sygdom. Organisering af familieopsporing ved FH Motivation for familieopsporing og primær profylakse Der er kun identificeret en mindre del af de estimerede ca danskere med FH. Da tidlig opsporing og behandling er afgørende for prognosen ved FH, er der en potentiel betydelig morbiditets- og mortalitetsgevinst ved en systematisk identifikation af FH, familieopsporing og primær profylaktisk behandling. I Danmark varetages behandling og familieopsporing af en række afdelinger med særlig interesse og viden indenfor dette område (lipidklinikker) suppleret af centrene for arvelige hjertesygdomme, der blev oprettet på baggrund af DCS rapporten»arvelige hjertesygdomme«fra Bl.a. på baggrund af en betydelig dansk forskningsaktivitet indenfor lipidområdet og ikke mindst indenfor området FH er der opbygget særdeles gode laboratorieforhold mht. at udføre molekylærgenetisk testning. Der eksisterer derfor i dag de nødvendige organisatoriske forhold for at gennemføre familieopsporing og behandling af FH i Danmark. Med dette holdningspapir ønsker DCS at facilitere identifikationen af patienter med FH og at stimulere til henvisning af patienter med påvist FH (probanderne) til lipidklinikkerne/centrene med henblik på systematisk familieudredning. Praktisk fremgang ved familieudredning Ved identifikation af en patient med sikker eller sandsynlig FH, bør det overvejes at tilbyde familieudredning. Dette vil være relevant, såfremt patienten har slægtninge, som skønnes at kunne have gavn af at blive undersøgt og behandlet for FH. Boks 5. Kriterier for at tilbyde klinisk familieudredning af førsteledsslægtninge. FH diagnosen er sikker eller sandsynlig. Probanden har slægtninge. Slægtningene forventes at ville kunne have gavn af udredningen. Findes familieudredning indiceret, henvises probanden til et center, der håndterer arvelige hjertesygdomme eller en lipidklinik. Her vil probanden blive kontaktperson / bindeled til sine førsteledsslægtninge. Der er i hver region mindst et center eller lipidklinik, der har ekspertise i håndtering af FH. Konsekvenser af påvisning af FH hos slægtning Påvisning af FH hos en a priori rask slægtning som led i familieudredning vil udover livslang medicinsk behandling og kontrol kunne medføre en række juridiske implikationer i forhold til tegning af livsforsikring, oprettelse af pension, adoptions- og erhvervsforhold mv. Derfor skal slægtningeundersøgelse forudgåes af information om forventet effekt,»bivirkninger«, juridiske forhold mv., før testningen iværksættes. Dette indebærer, at man sædvanligvis ikke bør iværksætte nærmere diagnostiske undersøgelser på slægtninge til patienter med FH hos praktiserende læge, i ambulatorier mv. uden en sådan grundig information, men alene sikre henvisning til center eller lipidklinik. Familiær hyperkolesterolæmi (FH) 3 DCS Holdningspapir, april 2012
4 Boks 6. Hvem bør henvise til familieudredning ved FH? Alle herunder praktiserende læger, kardiologer, intern medicinere, pædiatere mv bør henvise til familieudredning ved påvist / mistanke om FH. Der henvises i øvrigt til afsnittet Alment side 6-12 og Appendiks side i DCS vejledning om Arvelige hjertesygdomme, Gen-testning Tabel 1. Aldersspecifikke grænseværdier for diagnostisk hyperkolesterolæmi hos slægtninge. LDL-kolesterol (mmol/l) Alder (år) Kvinde 3,8 3,9 4,3 4,4 4,9 5,3 3,3 3,2 3,5 3,6 3,9 4,3 Mand 3,5 3,5 4,6 4,8 5,3 5,3 3,0 2,9 3,7 3,9 4,3 4,2 Slægtning med LDL-kolesterol i dette niveau har lav sandsynlighed for FH. Personen behandles efter generelle retningslinjer (NBV11). Slægtning med LDL-kolesterol i dette niveau har høj sandsynlighed for FH. Diagnosen FH er usikker for slægtning med LDL-kolesterol imellem de anførte niveauer. LDL-kolesterolbestemmelse bør gentages. Er værdien fortsat imellem de anførte niveauer, bør målingen gentages årligt. Forbliver værdien imellem de anførte niveauer, behandles patienten efter generelle retningslinjer (NBV11). Der tilbydes sædvanligvis genetisk testning af probanden med FH hvis: Probanden har slægtninge, der forventes at ville kunne have gavn af resultatet. Dette vil overvejende knytte sig til, at opfølgningen af slægtningen ved negativ genetisk undersøgelsesresultat af vedkommende kan afsluttes eller Hvis prænatal diagnostik/præimplantations gendiagnostik kan blive relevant (forventes meget sjældent anvendt ved FH) eller af hensyn til muligheden for genetisk rådgivning i relation til familieplanlægning. Den vigtigste del af gen-testningen (den molekylær-genetisk undersøgelse) omfatter undersøgelse for LDL-receptormutation og apob-mutation. En negativ molekylærgenetisk undersøgelse udelukker ikke FH, da en sygdomsfremkaldende mutation kun kan påvises hos godt halvdelen af probander med klinisk FH. Der er høj penetrans ved FH, men enkelte (<1%) med mutation udvikler ikke hyperkolesterolæmi. Kaskade-screening Når der er identificeret klinisk FH, bør vedkommendes førsteledsslægtningene tilbydes udredning (se boks 5). Når en familie er identificeret med klinisk FH, benyttes lavere grænseværdier for hyperkolesterolæmi hos slægtninge (se nedenfor). De aldersspecifikke grænseværdier for slægtninge er angivet i tabel 1. Efterhånden som nye familiemedlemmer diagnosticeres med FH, udvides screeningen til deres førsteledsslægtninge (= kaskadescreening). Boks 7. Familieudredningens indhold. Probanden henvises til det lokale center/lipidklinik, hvor familieudredningen bør foregå. Probanden benyttes som bindeled/ kontakt til slægtningene. Slægtningene informeres om rationalet for tilbuddet om undersøgelse samt mulige fordele og ulemper af undersøgelsen herunder mulige negative erhvervs-, forsikrings- adoptions- og pensionsmæssige konsekvenser. Accepterer slægtningen udredningstilbuddet, indledes med klinisk undersøgelse og bestemmelse af kolesterol-niveau. Kendes probandens sygdomsfremkaldende mutation, kan slægtningen tilbydes specifik undersøgelse for netop denne mutation hvis kriterier for genetisk udredning er opfyldte (se afsnittet»gen-testning«). Undersøgelse af børn Diagnosen FH kan oftest (men ikke altid) stilles fra fødslen, men er specielt relevant fra det tidspunkt, hvor farmakologisk behandling kommer på tale. Det er individuelt i hvilken alder, det er mest hensigtsmæssigt at tilbyde diagnostik af børn og unge i familier med kendt FH. I de fleste familier bør diagnostik tilbydes i ca. 15 års alderen. Svær familieanamnese med tidlig forekomst af aterosklerotisk hjertekarsygdom taler for tidligere diagnostik og behandling. Igen bygger det på en individuel vurdering, men det synes rationelt i de sværeste tilfælde at tilbyde diagnostik og farmakologisk behandling fra 6-10 års alderen. Er der mistanke om homozygot FH bør diagnostik iværksættes så tidligt som muligt, dvs. også hos helt små børn. Der er helt særlige etiske og juridiske udfordringer i forbindelse med håndtering af udredning af børn (se Arvelige hjertesygdomme, DCS, 2006 side 8-9). Genetisk rådgivning Patienter og slægtninge (både mænd og kvinder) gives genetisk rådgivning i relation til testning og informeres om muligheden for rådgivning ved klinisk genetiker, særligt i relation til familieplanlægning. Boks 8. Den genetisk rådgivnings indhold. Verifikation af diagnose. Optegning af stamtavle. Præ- og post-test rådgivning. Gen-testning, herunder tolkning af gen-svar. Risikovurdering på familieniveau. Drøftelse af reproduktive forhold. Information om juridiske og forsikringsmæssige forhold. Opsporing af risikopersoner. Familiær hyperkolesterolæmi (FH) 4 DCS Holdningspapir, april 2012
5 Boks 9. DCS initiativer vedrørende dyslipidæmi omfatter bl.a.: I 2006 udgivet rapporten»arvelige hjertesygdomme«, som bl.a. omhandler FH. Udarbejdet National Behandlingsvejledning om dyslipidæmi. Etableret et nationalt WEB-baseret stamtavleprogram (PROGENY), som faciliterer udredningen af familier med slægtninge, der er bosat i forskellige dele af landet. Referencer Arvelige hjertesygdomme, DCS vejledning Nr. 1. Dansk Cardiologisk Selskab. dk. Defesche JC, Lansberg PJ, Umans-Eckenhausen MA, Kastelein JJ: Advanced method for the identi- fication of patients with inherited hypercholesterolemia. Semin Vasc Med 2004;4: ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: the Task Force for the management of dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and the European Atherosclerosis Society (EAS). Eur Heart J 2011;32(14): Familial hypercholesterolemia: screening, diagnosis and management of pediatric and adult patients: clinical guidance from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. J Clin Lipidol 2011;5(3): Humphries SE, Whittall RA, Hubbart CS, Maplebeck S, Cooper JA, Soutar AK, Naoumova T, Thompson GR, Seed M, Durrington PN, Miller JP, Betteridge DJ, Neil HA: Simon Broome Familial Hyperlipidaemia Register Group and Scientific Steering Committee. Genetic causes of familial hypercholesterolaemia in patients in the UK: relation to plasma lipid levels and coronary heart disease risk. J Med Genet 2006;43: National Institute for Health and Clinical Excellence. Clinical guidelines and evidence review for familial hypercholesterolaemia: The identification and management of adults and children with familial hypercholesterolaemia (Clinical Guideline 71). NBV11.Den nationale kardiologiske behandlingsvejledning Dansk Cardiologisk Selskab. Rapport vedrørende praktiske retningslinier for og kvalitetssikring af genetisk udredning og rådgivning. DSMG, Starr B, Hadfield SG, Hutten BA, Lansberg PJ, Leren TP, Damgaard D, Neil HA, Humphries SE:Development of sensitive and specific ageand gender-specific low-density lipoprotein cholesterol cutoffs for diagnosis of first-degree relatives with familial hypercholesterolaemia in cascade testing. Clin Chem Lab Med 2008;46(6): World Health Organization, Human Genetics Programme. Familial hypercholesterolemia: Report of a second WHO consultation. WHO/HGN/ FH/Cons/99.2. Geneva: WHO; Familiær hyperkolesterolæmi (FH) 5 DCS Holdningspapir, april 2012
Dansk Cardiologisk Selskab
Dansk Cardiologisk Selskab www.cardio.dk Familiær hyperkolesterolæmi (FH) et holdningspapir fra Dansk Cardiologisk Selskab DCS holdningspapir 2019. Nr. 2 Familiær hyperkolesterolæmi 1 DCS holdningspapir,
Læs mereEn styrket opsporing af arveligt højt kolesterol i Danmark Foretræde for Folketingets Sundhedsudvalg 6. dec 2016
Sundheds- og Ældreudvalget 2016-17 SUU Alm.del Bilag 172 Offentligt Rigshospitalet & Herlev og Gentofte Hospital En styrket opsporing af arveligt højt kolesterol i Danmark Foretræde for Folketingets Sundhedsudvalg
Læs mereFamiliær hyperkolesterolæmi
HJERTE-KAR-SYGDOM 529 Familiær hyperkolesterolæmi Niels Ingerslev & Per Ingerslev Læger bør interessere sig for familiehistorien ved iskæmisk hjertesygdom. De bør være mere aktive for at få sat patienter
Læs mereHjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin. Henning Bundgaard Professor
Hjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin Henning Bundgaard Professor Personalised medicine (precision) Personalised medicine s mål er a) at stratificere og b) at time - diagnostik og behandling
Læs mereAnlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme
Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk
Læs mereBetydning, indsigt, klinik og biokemisk praksis
Lipoproteiner Betydning, indsigt, klinik og biokemisk praksis Overlæge, dr.med. Ulrik Gerdes Klinisk Biokemisk Laboratorium Center for Psykiatrisk Grundforskning Risskov 1 Lipoproteiner og hyperlipidæmi
Læs mereDatabasen for Familiær Hyperkolesterolæmi (DFH) Danish Familial Hypercholesterolemia registry. Dokumentalistrapport.
Databasen for Familiær Hyperkolesterolæmi (DFH) Danish Familial Hypercholesterolemia registry September 2019 Databasen for Familiær Hyperkolesterolæmi (DFH) 1 Indholdsfortegnelse Databasen for Familiær
Læs mere2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg
Læs mereKolesterol og sygdom
Kolesterol og sygdom Ravnskov om kolesterol Livsvigtigt Beskytter mod infektion og kræft Statineffekten beskeden Kolesterolkampagne modstridende data ignoreres eller fejlciteres European Society Cardiology
Læs mereLitteraturforslag. SIG-lipid, maj 2013
Litteraturforslag SIG-lipid, maj 2013 Apps. NBV (DCS) Cardio Calc Qx Calculate Thrombosis Cardiovascular Medicine Simon Broome (et redskab til diag. af FH) Information til patienter (pjecer og foldere):
Læs mereGuidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme
Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Godkendt : 08.11.2014 Arbejdsgruppens medlemmer: Medlemmer udpeget af DSMG: Susanne Eriksen Boonen (Klinisk Genetisk Afdeling,
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs mereMini-hvidbog: Summary fra Høring vedr. opsporing af patienter med arveligt forhøjet kolesterol (FH)
Sundheds- og Ældreudvalget 2016-17 SUU Alm.del Bilag 172 Offentligt Mini-hvidbog: Summary fra Høring vedr. opsporing af patienter med arveligt forhøjet kolesterol (FH) Mandag den 12. september 2016 blev
Læs mereVEJLEDNING I DIAGNOSTIK AF TYPE 2 DIABETES DES, DSKB OG DSAM
Blodglukoserapportkbjo Page 1 23.08.2002. VEJLEDNING I DIAGNOSTIK AF TYPE 2 DIABETES DES, DSKB OG DSAM Baggrund: Type 2 diabetes er en folkesygdom i betydelig vækst, og der er i dag mere end 200.000 danskere
Læs mereDansk Cardiologisk Selskab
Dansk Cardiologisk Selskab www.cardio.dk Ændringer i kliniske retningslinjer for forebyggelse af kardiovaskulær sygdom fra 00 til 007 DCS vejledning 009. Nr. 1 Ændringer i kliniske retningslinjer for forebyggelse
Læs mereKliniske retningslinier for forebyggelse af kardiovaskulær sygdom i Danmark
Kliniske retningslinier for forebyggelse af kardiovaskulær sygdom i Danmark Formålet med disse kliniske retningslinjer er at give alle læger et fælles grundlag for forebyggelse af cardiovaskulære sygdomme
Læs mereForhøjet kolesterolindhold i blodet Dyslipidæmi
Forhøjet kolesterolindhold i blodet Dyslipidæmi Hvad er forhøjet kolesterolindhold i blodet? Det er ikke en sygdom i sig selv at have forhøjet kolesterolindhold i blodet. Kolesterol er et livsnødvendigt
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mereVejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse
Vejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Mindreåriges
Læs merehttp://medlem.apoteket.dk/pjecer/html/direkte/2008-direkte-01.htm
Side 1 af 5 Nr. 1 \ 2008 Behandling af forhøjet kolesterol Af farmaceut Hanne Fischer Forhøjet kolesterol er en meget almindelig lidelse i Danmark, og mange er i behandling for det. Forhøjet kolesterol
Læs mereNeonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose
Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,
Læs merePersonlig medicin i genetisk rådgivning og udredning
Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre
Læs mereGenetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC
Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig
Læs mereArvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning
Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Anne-Marie Gerdes DBCG s Genetiske udvalg Arvelig mammacancer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral mammacancer
Læs mereDyslipidæmi 638 KARDIOLOGI. Mogens Lytken Larsen
638 KARDIOLOGI Dyslipidæmi Mogens Lytken Larsen Denne artikel, der er et led i kardiologiserien, gennemgår kort og præcist de af Dansk Selskab for Almen Medicin godkendte indikationer for udredning for
Læs mereDansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Læs mereGenetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc
Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs mereBehandlingsvejledning inklusiv lægemiddelrekommandation for medicinsk behandling af hyperlipidæmi
Behandlingsvejledning inklusiv lægemiddelrekommandation for medicinsk behandling af Fagudvalg under Rådet for Anvendelse af Dyr Sygehusmedicin, RADS, er interne, rådgivende arbejdsgrupper, der refererer
Læs mereAnnex III Ændringer til produktresuméer og indlægssedler
Annex III Ændringer til produktresuméer og indlægssedler Bemærk: Disse ændringer til produktresuméet og indlægssedlen er gyldige på tidspunktet for Kommissionens afgørelse. Efter Kommissionens afgørelse
Læs mereType-2 2 diabetes mellitus Metabolisk syndrom d e b u t d i a g n o s e k o m p l i k død DFU 16.04.2009 Preben Holme Metabolisk syndrom Metabolisk syndrom Taljemål l > 102 cm for mændm > 88 cm for kvinder
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:
Læs mereBedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik
Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed
Læs mere4. Risikofaktorer for hjertekarsygdom: Blodtryk
4. Risikofaktorer for hjertekarsygdom: Blodtryk og lipider Anni Brit Sternhagen Nielsen og Camilla Budtz Forekomsten af befolkningens risiko for hjertekarsygdom vurderes i dette kapitel ud fra blodtryk
Læs mereBehandlingsvejledning for medicinsk behandling af hyperlipidæmi
Behandlingsvejledning for medicinsk behandling af hyperlipidæmi Fagudvalg under Rådet for Anvendelse af Dyr Sygehusmedicin, RADS, er interne, rådgivende arbejdsgrupper, der refererer til Rådet. Fagudvalgene
Læs mereDansk Cardiologisk Selskab
Dansk Cardiologisk Selskab www.cardio.dk Arvelige hjertesygdomme DCS Vejledning 2013. Nr. 1 Arvelige Hjertesygdomme DCS vejledning 2013 nr. 1 Udgivet juni 2013 af: Dansk Cardiologisk Selskab Dansk Cardiologisk
Læs mereKromosomtranslokationer
12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet
Læs mereGenetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft
Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært
Læs mereGenetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft
Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært
Læs mereAnbefalinger for tværsektorielle forløb for mennesker med hjertesygdom
Anbefalinger for tværsektorielle forløb for mennesker med hjertesygdom ISKÆMISK HJERTESYGDOM HJERTERYTMEFORSTYRRELSE HJERTEKLAPSYGDOM HJERTESVIGT RESUMÉ 2018 Resumé I dag lever ca. en halv million voksne
Læs mereGuide: Sådan sænker du dit kolesterol
Guide: Sådan sænker du dit kolesterol Hvis hjertepatienter får sænket andelen af det 'onde' LDL-kolesterol mere end anbefalet i dag, reduceres risikoen for en blodprop. Af Trine Steengaard Nielsen, 5.
Læs mereArvelige hjertesygdomme
Dansk Cardiologisk Selskab www.cardio.dk Arvelige hjertesygdomme DCS vejledning 2006 Nr. 1 Arvelige hjertesygdomme DCS vejledning 2006 Nr. 1 Copyright Dansk Cardiologisk Selskab. Udgivet august 2006 af:
Læs mereSpecialevejledning for klinisk genetik
Specialevejledning for klinisk genetik Specialebeskrivelse Klinisk genetik er et tværgående speciale og omfatter diagnostik af og rådgivning om genetisk betingede sygdomme og tilstande til patienter og
Læs mereFamiliær middelhavsfeber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Familiær middelhavsfeber Version af 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan diagnosticeres det? Overordnet set anvendes følgende tilgang: Klinisk mistanke:
Læs mereNY OVERENSKOMST 2018
NY OVERENSKOMST 2018 Flere patienter/komplicerede patienter Høj kvalitet Ny honorering Forløbsydelsen T2 Re-tænke organisation/struktur for kronikere Fokus på personalet Personalet bliver også behandlere
Læs mere1. Diabetesmøde. Type 2 diabetes en hjerte- og karsygdom
Type 2 diabetes en hjerte- og karsygdom Facts og myter om sukkersyge Hvad er sukkersyge = Diabetes mellitus type 1 og 2 Hvilken betydning har diabetes for den enkelte Hvad kan man selv gøre for at behandle
Læs mereGuide til sygdomsforebyggelse på sygehus og i almen praksis. Fakta om fysisk aktivitet
Guide til sygdomsforebyggelse på sygehus og i almen praksis Fakta om fysisk aktivitet Indhold Hvad er fysisk aktivitet? Hvad betyder fysisk aktivitet for helbredet? Hvor fysisk aktive er danskerne? Hvilke
Læs mereDANSK RESUMÉ. Forhøjet blodtryk er i stigende grad almindeligt i afrikanske lande syd for Sahara.
DANSK RESUMÉ Introduktion Forhøjet blodtryk er i stigende grad almindeligt i afrikanske lande syd for Sahara. Epidemiologien bag denne epidemi, og måderne hvorpå den relaterer sig til sundhedssystemer
Læs mereCF neonatal screening (logistik og praktiske forhold)
CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) Information fra Sundhedsstyrelsen https://sundhedsstyrelsen.dk/da/sundhed-og-livsstil/graviditet-ogfoedsel/screening-af-nyfoedte Information til forældre
Læs mereBEHANDLINGS- VEJLEDNING VED GENERALISERET ANGST I COLLABRI
BEHANDLINGS- VEJLEDNING VED GENERALISERET ANGST I COLLABRI Behandlingsvejledning ved generaliseret angst i Collabri Denne behandlingsvejledning vedr. generaliseret angst i Collabri er udarbejdet med baggrund
Læs mereDansk Cardiologisk Selskab
Dansk Cardiologisk Selskab ESC/EACTS GUIDELINES FOR THE MANAGEMENT OF VALVULAR HEART DISEASE Sabine Gill og Ulrik Mortensen Præsenteret ved DCS/DTS Fællesmøde 10. januar 2013 Materialet må kun anvendes
Læs mereResultater fra 1. sundhedsprofil og 2. sundhedsprofil
Resultater fra 1. sundhedsprofil og 2. sundhedsprofil Blodtryk (systoliske/diastoliske) Blodtryk beskriver hjertets arbejdsbelastning ved fyldning af hjertet (diastoliske) og tømning af hjertet (systoliske).
Læs mereUndersøgelse for åreforkalkning
TILBUD OM Undersøgelse for åreforkalkning Er du i risiko for hjertekarsygdom? En halv million danskere lever med åreforkalkning, som samtidig er den hyppigste dødsårsag i Danmark. Vi tilbyder nu en dybdegående
Læs mereThyreadeasygdomme ved graviditet
Thyreadeasygdomme ved graviditet Myxoedem Påvirker den føtale cerebrale udvikling Tidlige spontane aborter Gestationel hyperthyreose ( ) Thyreotoxicose Neonatal hyperthyreose Føtal struma Thyroideabiokemi
Læs mereDiagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis
Diagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis Mads Lind Ingeman & Peter Vedsted Mads Lind Ingeman Speciallæge i Almen Medicin, Ph.D.-studerende Center for Cancerdiagnostik i Praksis CaP
Læs mereArvelige hjertesygdomme
Arvelige hjertesygdomme Arbejdsgruppens medlemmer Anna Axelsson, Rigshospitalet Lia Evi Bang, Rigshospitalet Jens Uffe Brorholt-Petersen, Regionshospitalet Herning Henning Bundgaard, Rigshospitalet (tidligere
Læs merePrænatal diagnostik Etiske dilemmaer
Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Eva Hoseth Specialeansvarlig overlæge Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd KLINIK KVINDE-BARN OG URINVEJSKIRURGI AALBORG UNIVERSITETSHOSPITAL Retningslinjer for
Læs mereGODKENDELSE AF ESC GUIDELINES 2015 VENTRIKULÆR ARYTMI OG PLUDSELIG DØD
Dansk Cardiologisk Selskab GODKENDELSE AF ESC GUIDELINES 2015 VENTRIKULÆR ARYTMI OG PLUDSELIG DØD Jim Hansen Præsenteret ved DCS/DTS Fællesmøde 7. januar 2016 Materialet må kun anvendes til selvstudium.
Læs mereFarmakologisk diabetesbehandling - med specielt fokus på de antiglykæmiske farmaka
Farmakologisk diabetesbehandling - med specielt fokus på de antiglykæmiske farmaka Ole Snorgaard, overlæge Endokrinologisk Afd. Hvidovre Hospital Thomas Drivsholm, praktiserende læge, lektor Lægehuset
Læs mereKLARINGSRAPPORT. Sekundær og primær forebyggelse af koronar hjertesygdom med særligt henblik på dyslipidæmi. Nr. 7 2000. Dansk Cardiologisk Selskab
Nr. 7 2000 KLARINGSRAPPORT Sekundær og primær forebyggelse af koronar hjertesygdom med særligt henblik på dyslipidæmi Dansk Cardiologisk Selskab ISSN: 1398 1560 KLARINGSRAPPORT 1 Klaringsrapport nr. 7,
Læs mereOverdødeligheden blandt psykisk syge: Danmark har et alvorligt sundhedsproblem
Overdødeligheden blandt psykisk syge: Danmark har et alvorligt sundhedsproblem Jan Mainz Professor, vicedirektør, Ph.D. Aalborg Universitetshospital - Psykiatrien Case En 64-årig kvinde indlægges akut
Læs mereÆndringer til produktresuméet og indlægssedlen fremlagt af Det Europæiske Lægemiddelagentur
Bilag II Ændringer til produktresuméet og indlægssedlen fremlagt af Det Europæiske Lægemiddelagentur Dette produktresumé og denne indlægssedel er resultatet af referralproceduren. Produktinformationen
Læs mereForebyggelse af tidligt indsættende neonatal GBS sygdom
Titel: Forfattergruppe: Fagligt ansvarlige DPS-udvalg: Håndtering af børn i risiko for udvikling af neonatal GBS sygdom Signe Bødker Thim, Stine Yde, Rikke Helmig, Ole Pryds, Tine Brink Henriksen Neonatologi
Læs mereScreening af gravide indvandrere for hæmoglobinopati en medicinsk teknologivurdering Sammenfatning
Screening af gravide indvandrere for hæmoglobinopati en medicinsk teknologivurdering Sammenfatning 2009 Medicinsk Teknologivurdering puljeprojekter 2009; 9(3) Screening af gravide indvandrere for hæmoglobinopati
Læs mereALMEN PÆDIATRI. Denne opdeling af faget har tenderet til at splitte faget op i områder der kan knytte sig til de tilsvarende voksenspecialer.
ALMEN PÆDIATRI Afgrænsning og beskrivelse. Udvalgsrapport. Udvalget vedrørende almen pædiatri blev nedsat som ad hoc udvalg ved generalforsamlingen 2002 og som permanent udvalg I 2003. Udvalgets kommissorium
Læs mereHjerterehabilitering: Status og udfordringer. v/ udviklingskonsulent Kristian Serup
Hjerterehabilitering: Status og udfordringer v/ udviklingskonsulent Kristian Serup Dagsorden Baggrund Status Udfordringer Hjerterehabilitering Hospital Hospital Kommune Kommune, almen praksis & foreninger
Læs mereBEHANDLINGS- VEJLEDNING VED SOCIAL FOBI I COLLABRI
BEHANDLINGS- VEJLEDNING VED SOCIAL FOBI I COLLABRI Behandlingsvejledning ved depression i Collabri Denne behandlingsvejledning vedr. social fobi i Collabri er udarbejdet med baggrund i Sundhedsstyrelsens
Læs mereMEDICINTILSKUDSNÆVNET SEKRETARIATET Tlf AXEL HEIDES GADE KØBENHAVN S
MEDICINTILSKUDSNÆVNET SEKRETARIATET Tlf. 44 88 95 95 AXEL HEIDES GADE 1 2300 KØBENHAVN S Lægemiddelstyrelsen Den 7. september 2006 Axel Heides Gade 1 2300 København S Indstilling til tilskudsstatus for
Læs mere! " "#! $% &!' ( ) & " & & #'& ') & **" ') '& & * '& # & * * " &* ') * " & # & "* *" & # & " * & # & " * * * * $,"-. ",.!"* *
! " "#! $% &! ( ) & " & & #& ) & **" ) & & * & # & * * " &* ) * " & # & "* *" & # & " ** *"&* + " * * & # & " * * * * $,"-. ",.!"* * ** * + & & # & * & & ) &"" " & /& "* * ** & *0) & # )#112.#11111#1#3*
Læs mereDanish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse
Danish Consortium for Neuromuscular Diseases Genomsekventering klinisk anvendelse Odense, 2. september, 2013 Jens Michael Hertz, MD, DMSc Professor, consultant Phone: +45 6541 3191 (dir.), or +45 2027
Læs mereAlfa-1-antitrysin mangel hos børn. Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH
Alfa-1-antitrysin mangel hos børn Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH Hvad er det? Alfa-1-antitrypsin Proteinstof Produceres i leveren Fungerer i lungerne Regulerer neutrofil elastase balancen
Læs mereFindes der social ulighed i rehabilitering?
Rehabiliteringsforskning i Danmark 2016, 120916 Findes der social ulighed i rehabilitering? Henrik Bøggild Lektor, speciallæge i samfundsmedicin Faggruppen for Folkesundhed og Epidemiologi Institut for
Læs mereINFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede
INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.
Læs mereAffektiv lidelse: udfordringer og behandlingsmuligheder i Danmark
Affektiv lidelse: udfordringer og behandlingsmuligheder i Danmark Projektgruppen Professor, overlæge, dr.med. Lars Vedel Kessing* (formand) Overlæge Hanne Vibe Hansen* (lægefaglig sekretær) Professor,
Læs mereOUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Specifikke forløb Arvelige og komplekse sygdomme
OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.02 Specifikke forløb - 2.02.01 Arvelige og komplekse sygdomme Dokumentbrugere: ODE/Genetik/OUH Læseadgang: Alle Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet
Læs merePatientvejledning. Screening for tarmkræft. redder liv!
Patientvejledning Screening for tarmkræft redder liv! Tarmkræft er blandt de hyppigste kræftsygdomme i Danmark. I år 2000 fik i alt 3.450 personer påvist tarmkræft. Hvis man ikke tilhører en risikogruppe,
Læs mereMedicinrådets protokol for udarbejdelse af behandlingsvejledning vedrørende PCSK9- hæmmere til behandling af hyperlipidæmi
Medicinrådets protokol for udarbejdelse af behandlingsvejledning vedrørende PCSK9- hæmmere til behandling af hyperlipidæmi Terapiområde Hyperlipidæmi Godkendelsesdato 15. august 2018 Offentliggørelsesdato
Læs mereBaggrundsnotat for medicinsk behandling af hyperlipidæmi. Indholdsfortegnelse. RADS baggrundsnotat vedrørende medicinsk behandling af hyperlipidæmi
Baggrundsnotat for medicinsk behandling af hyperlipidæmi Fagudvalg under Rådet for Anvendelse af Dyr Sygehusmedicin, RADS, er interne, rådgivende arbejdsgrupper, der refererer til Rådet. Fagudvalgene udarbejder
Læs mereLandslægeembedet. Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland.
Landslægeembedet Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland. Den 1. juli 2010 Baggrund CTD (Carnitin Transporter Defekt) er en recessivt arvelig sygdom, der
Læs mereSundheds- og Ældreudvalget 2014-15 (2. samling) SUU Alm.del endeligt svar på spørgsmål 30 Offentligt
Sundheds- og Ældreudvalget 2014-15 (2. samling) SUU Alm.del endeligt svar på spørgsmål 30 Offentligt N O T A T Bidrag til ministerens besvarelse af spørgsmål 30, som folketingets Sundheds og Ældreudvalg
Læs mereDiagnosen til Debat. DemensDagene. Mandag den 7. maj 2012
Diagnosen til Debat DemensDagene Mandag den 7. maj 2012 WHO 2012 http://www.who.int/mental_health/neurology/en/ Demens i Danmark Se regionale/kommunale tal på www.videnscenterfordemens.dk Antal demente
Læs mereBEHANDLINGS- VEJLEDNING VED PANIKANGST I COLLABRI
BEHANDLINGS- VEJLEDNING VED PANIKANGST I COLLABRI Behandlingsvejledning ved panikangst i Collabri Denne behandlingsvejledning vedr. panikangst i Collabri er udarbejdet med baggrund i Sundhedsstyrelsens
Læs mereFremtidens børnefysioterapi
Fremtidens børnefysioterapi Erfaringer fra arbejdet med faglig statusartikel på børneområdet generelt om screening og anvendelse af test samt forebyggelse på småbørnsområdet: Hvordan er det nu og hvordan
Læs mereUdredning og behandling af bipolar lidelse hos voksne FAGLIG VISITATIONSRETNINGSLINJE
Udredning og behandling af bipolar lidelse hos voksne FAGLIG VISITATIONSRETNINGSLINJE 2016 Udredning og behandling af bipolar lidelse hos voksne faglig visitationsretningslinje Sundhedsstyrelsen, 2016.
Læs merePersonlig hjerteplan. Rehabiliteringsklinikken. regionsyddanmark.dk. Navn:
Personlig hjerteplan regionsyddanmark.dk Rehabiliteringsklinikken Navn: Hjerterehabilitering og personlig hjerteplan Hjerterehabilitering Efter din hjertesygdom kan du få støtte og vejledning. Hjerterehabilitering
Læs mereFørste trimester screening for svangerskabsforgiftning
Første trimester screening for svangerskabsforgiftning Kan vi tidligt i graviditeten finde de kvinder, der har øget risiko for udvikling af svangerskabsforgiftning senere i graviditeten? Tillykke med din
Læs mereGuide. Foto: Scanpix. Oktober 2013 - Se flere guider på bt.dk/plus og b.dk/plus. sider FARLIG. Undgå. kolesterol-sygdom. Simpel test kan redde dig
Foto: Scanpix Guide Oktober 2013 - Se flere guider på bt.dk/plus og b.dk/plus 16 sider Undgå FARLIG kolesterol-sygdom Simpel test kan redde dig Undgå kolesterol-sygdom INDHOLD: Overset sygdom dræber tusinder...4-5
Læs mereHjerterehabilitering - evidens og status. Mogens Lytken Larsen Ledende overlæge, dr.med. Hjertemedicinsk afdeling B Odense Universitetshospital
Hjerterehabilitering - evidens og status Mogens Lytken Larsen Ledende overlæge, dr.med. Hjertemedicinsk afdeling B Odense Universitetshospital Hjertesygdomme i Danmark Iskæmisk hjertesygdom: Akut koronart
Læs mereResume af forløbsprogram for depression
Resume af forløbsprogram for depression Forløbsprogram for depression indeholder en række anbefalinger. I det følgende beskrives centrale anbefalinger. Derefter opsummeres kommunernes ansvar- og opgaver.
Læs mereVurdering af risiko for kardiovaskulær sygdom hos patienter med psoriasis i almen praksis. Følges guidelines?
Aarhus 2015 16 Vurdering af risiko for kardiovaskulær sygdom hos patienter med psoriasis i almen praksis. Følges guidelines? Opgave i forskningstræning - Hold 27, Forskningsenheden for almen praksis Forfattere:
Læs mereNOTAT Styrket opsporing og bedre behandling af arveligt forhøjet kolesterol
NOTAT Styrket opsporing og bedre behandling af arveligt forhøjet kolesterol Udarbejdet af MSLGROUP på vegne af Sanofi Resumé Om arveligt forhøjet kolesterol eller familiær hyperkolesterolæmi (FH) Arveligt
Læs mereEpidemiologi og biostatistik. Diagnostik og screening. Forelæsning, uge 5, Svend Juul. Hvordan stiller man en diagnose? Diagnostiske kriterier
Epidemiologi og biostatistik Diagnostik og screening Forelæsning, uge 5, Svend Juul Hvordan stiller man en diagnose? Symptomer - passive: patientens spontane rapport - aktive: svar på målrettede spørgsmål
Læs mereSiemens Healthcare Diagnostics Inc. Dato: 23. april 2013. Vigtig information om DCA HbA1c reagenskit, varenummer 6162000.
Dato: 23. april 2013 Vigtig information om DCA HbA1c reagenskit, varenummer 6162000. Siemens Healthcare Diagnostics er glade for at kunne introducere en ny anvendelse af Hæmoglobin A1c reagenset til DCA
Læs mereDemensbehandling 19 april Lene Wermuth Specialeansvarlig overlæge i Neurologi Demensklinik OUH
Demensbehandling 19 april 2016 Lene Wermuth Specialeansvarlig overlæge i Neurologi Demensklinik OUH Demens Af hvem og hvor udredes patienten Hvordan stilles diagnosen Behandling og opfølgning Samarbejdsaftalen
Læs mereVEJLEDNING OM HJERTE- REHABILITERING PÅ SYGEHUSE
VEJLEDNING OM HJERTE- REHABILITERING PÅ SYGEHUSE 2004 Vejledning om hjerterehabilitering på sygehuse Center for Forebyggelse og Enhed for Planlægning Sundhedsstyrelsen Islands Brygge 67 Postboks 1881 2300
Læs mereUdfyldningsaftale for Diabetes type 2
Udfyldningsaftale for Diabetes type 2 Patienter med type 2-diabetes er oftest karakteriserede ved diabetesdebut efter 30 års alderen. Årsagen til type 2-diabetes er i princippet for lidt insulindannelse
Læs mereDansk Cardiologisk Selskab
Dansk Cardiologisk Selskab GODKENDELSE AF ESC GUIDELINE VEDRØRENDE PRÆVENTIV KARDIOLOGI Kristian Korsgaard Thomsen Præsenteret ved DCS/DTS Fællesmøde 10. januar 2013 Materialet må kun anvendes til selvstudium.
Læs mereNotat om midler mod Alzheimers sygdom i Danmark
Notat om midler mod Alzheimers sygdom i Danmark En kortlægning af forbruget af demensmidler i perioden 1997-2003 9. oktober, 2003 Indhold Resumé Baggrund Datamateriale og metode Resultater Omsætning og
Læs mereReferat af møde i arbejdsgruppen Præventiv Kardiologi og Rehabilitering DCS årsmøde den
Referat af møde i arbejdsgruppen Præventiv Kardiologi og Rehabilitering DCS årsmøde den 1.6.07 Deltagere: Marianne Frederiksen (MF), Anne Merete Soja (AS), Mogens Lytken Larsen (MLL), Lars Juel Andersen
Læs mere