Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse
|
|
- Kaj Carlsen
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Danish Consortium for Neuromuscular Diseases Genomsekventering klinisk anvendelse Odense, 2. september, 2013 Jens Michael Hertz, MD, DMSc Professor, consultant Phone: (dir.), or (mob.) Department of Clinical Genetics Odense University Hospital Sdr. Boulevard 29 DK-5000 Odense C, Denmark
2 NGS presents a paradigm shift for medicine, and the main change will be in the approach to diagnosis, and a more tailored (personal) medical care based on individual risk From low-throughput and expensive molecular tests to high-throughput and in-expensive From a pre-test differential diagnosis generation mode to a post-test diagnostic assessment mode Jens Michael Hertz 2
3 Molekylærgenetisk diagnostik I alt gener Man kender den genetiske baggrund for ca arvelige sygdomme Jens Michael Hertz 3
4 Sekventeringsteknologier Sanger sekventering af udvalgte gener ét exon ad gangen Jens Michael Hertz 4
5 Sekventeringsteknologier Next generation sequencing (NGS) = massively parallel sequencing = deep sequencing Jens Michael Hertz 5
6 Sekventeringsteknologier Next generation sequencing Whole genome sequencing (3 Gb) Whole exome sequencing (60 Mb) Targeteret sekventering fx af alle gener relateret til: - Kongenit muskeldystrofi - Limb-Girdle muskeldystrofi - Charcot-Marie-Tooths sygdom Jens Michael Hertz 6
7 Platforme System Producent Read lenght HiSeq Illumina 2x100/ 2x150 SOLiD Life Tech 2x Roche 900 Pacific Biosciences MiSeq Illumina 2x250 Ion Torrent Life Tech 100 GS Junior Roche 900
8 Library preparation NGS Workflow Jens Michael Hertz 8
9 Library preparation NGS Workflow Jens Michael Hertz 9
10 Target enrichment NGS Workflow
11 Sequencing NGS Workflow Illumina HiSeq Jens Michael Hertz 11
12 NGS Workflow Dataanalyse Alignment Variant calling Bioinformatisk filtrering af data Jens Michael Hertz 12
13 Alignment and variant calling Reference genome ATCAGAGTGAGATTGATTTATCTGGTGGTGGTGATCAGAGTGAGATTG GGTGGTGATCA GGAGATCAGAG GTGGTGGTGA Interpretation: 3 reads coverage of nucleotide position (all unique) 1 variant read 2 reference reads 33% variation reads Very low coverage, No reliable call
14 Alignment and variant calling Reference genome ATCAGAGTGAGATTGATTTATCTGGTGGTGGTGATCAGAGTGAGATTG GGTGGTGATCA GGAGATCAGAG Interpretation: 8 reads coverage 4 variant read 4 reference reads 50% variation reads GTGGTGGTGA Low coverage, GTGGTGATCAGA More reliable call Heterozygous variant? AGATCAGAGTGA TGGAGATCAGAG GAGATCAGAGTGAGTGAGATTT GGTGATCAGAGTGAGAT
15 Coverage Gap in coverage Coverage (can be determined per nucleotide position) Individual sequence reads
16 NGS: Dataanalyse Bioinformatisk filtrering af data: Whole genome sequencing: Whole exome sequencing: sekvensvarianter sekvensvarianter Finding a needle in a needle-stack Jens Michael Hertz 16
17 NGS: Dataanalyse Bioinformatisk filtrering af data: Whole genome sequencing: Whole exome sequencing: sekvensvarianter sekvensvarianter Filtering Private Non-synonymous eller splice variants Jens Michael Hertz 17
18 Anvendelse af NGS Undersøgelse for mutation i kendte gener (targeteret NGS) ( gen-pakker ) Identifikation af nye sygdomsgener (exomsekventering) Jens Michael Hertz 18
19 CMD phenotype Gene Inheritance Merosin-deficient CMD type 1A LAMA2 Autosomal recessive Ulrich CMD Bethlem myopathy Walker-Warburg syndrom Walker-Warburg syndrom Muscle-eye-brain disease-like CMD Fukuyama CMD Limb-girdle MD type 2M Kongenit muskeldystrofi type 1C Walker-Warburg syndrom Muscle-eye-brain disease-like CMD Walker-Warburg syndrom Kongenit muskeldystrofi type 1D Muscle-eye-brain disease Limb-girdle muskeldystrofi COL6A1 COL6A2 COL6A3 POMT1 POMT2 FKTN FKRP LARGE POMGNT1 Autosomal recessive/ autosomal dominant Autosomal recessive Autosomal recessive Autosomal recessive Autosomal recessive Autosomal recessive Autosomal recessive Rigid spine syndrome SEPN1 Autosomal recessive LMNA-relateret CMD Emery-Dreifuss muskeldystrofi LMNA Autosomal dominant Jens Michael Hertz 19
20 Anvendelse af NGS Undersøgelse for mutation i kendte gener (targeteret NGS) ( gen-pakker ) Identifikation af nye sygdomsgener (exomsekventering) Jens Michael Hertz 20
21 Multiple afficerede i én enkelt familie Antager fuld penetrans og at variant segregerer med sygdom Flere individer kan sekventeres for at begrænse antal kandidater Nære slægtninge har mange private varianter fælles C. Gilissen et al., 2012, EJHG; 20: Jens Michael Hertz 21
22 Multiple afficerede med en dominant arvelig sygdom Sygdommen skal være monogen og uden locusheterogenitet Kun få patienter nødvendige Afhængig af grundig klinisk undersøgelse (samme fænotype) C. Gilissen et al., 2012, EJHG; 20: Jens Michael Hertz 22
23 Én enkelt afficeret med konsangvine forældre Homozygot variant i et område med homozygoti Det er nok med bare én patient Der kan være flere varianter i homozygot form i områder med homozygoti C. Gilissen et al., 2012, EJHG; 20: Jens Michael Hertz 23
24 Én afficeret med recessiv sygdom Én sjælden variant i homozygot form eller to sjældne varianter i compound heterozygot form Det er nok med bare én patient Anlægsbærerhyppigheden i befolkningen af stor betydning Nødvendigt med etnisk matchede kontroller C. Gilissen et al., 2012, EJHG; 20: Jens Michael Hertz 24
25 Én enkelt afficeret med dominant sygdom Variant/gen relateret til kendt gen Kun én patient nødvendig Forudsætter biologisk viden om den pågældende sygdom C. Gilissen et al., 2012, EJHG; 20: Jens Michael Hertz 25
26 Én afficeret (sporadisk) Mutationen er opstået de novo Kun én patient nødvendig Afhængig af sikker sekventering C. Gilissen et al., 2012, EJHG; 20: Jens Michael Hertz 26
27 NGS: Tilfældige fund Tilfældige fund Uventede fund Variants of unknown significance (VUS) Secondary variants Jens Michael Hertz 27
28 NGS: Tilfældige fund Sygdomsdisponerende mutationer med mulighed for intervention Arvelig cancer (surveillance, profylaktisk kirurgi) Arvelige hjertesygdomme (implantable cardioverterdefribrillator; ICD) Sygdomsdisponerende mutationer uden mulighed for intervention Sent debuterende neurodegenerative sygdomme Jens Michael Hertz 28
29 NGS: Tilfældige fund 1000 Genomes Project Consortium : variants in disease associated genes Exome sequencing of 572 patients with atherosclerosis revealed 8 mutations in 37 genes for inherited cance (1.4 %) Am. J. Hum. Genet., 2012; 91: ).
30 NGS: Perspektiver Undersøgelse for mutation i kendte gener (targeteret NGS) ( gen-pakker ) Undersøgelse for mutation i kendte gener, men for sygdomme der ikke tidligere har været forbundet med det pågældende gen (exomsekventering) Identifikation af nye sygdomsgener (exomsekventering) Paradigmeskift i den diagnostiske proces Jens Michael Hertz 30
31 NGS: Perspektiver Non-invasiv prænatal diagnostik af monogent arvelige sygdomme baseret på undersøgelse af frit føtalt DNA i maternelt plasma Individualiseret behandling (pharmacogenomics) Behandlingsstrategi/-valg baseret på tilgrundliggende mutation i sygdomsgen Valg af farmakologisk behandling baseret på genotypning i andre loci Jens Michael Hertz 31
32 NGS presents a paradigm shift for medicine, and the main change will be in the approach to diagnosis, and a more tailored (personal) medical care based on individual risk From low-throughput and expensive molecular tests to high-throughput and in-expensive From a pre-test differential diagnosis generation mode to a post-test diagnostic assessment mode Jens Michael Hertz 32
33 NGS Mutation i genet for Lamin A/C (LMNA):
Håndtering af tilfældighedsfund ved genomsekventering
Håndtering af tilfældighedsfund ved genomsekventering Dansk Selskab for Good Clinical Practice Torsdag den 1. november 2018 Jens Michael Hertz Professor, overlæge, dr.med. Tlf.: 6541 3191 eller 2027 7159
Læs mereDansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Læs mereBedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik
Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed
Læs merePersonlig medicin i genetisk rådgivning og udredning
Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før
Læs mere2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg
Læs mereLille mand stor biobank big data
Personlig medicin: styr på teknologien og de kloge hoveder Lille mand stor biobank big data Anne-Marie Gerdes Klinikchef, professor Klinisk Genetisk Klinik, RH Medlem af Etisk Råd Disclosure: Advisory
Læs mereEsben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014. Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014
Esben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014 Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014 GenomeDenmark Platformen En national platform for stor-skala sekventering
Læs mereVejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse
Vejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Mindreåriges
Læs mereAnlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme
Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk
Læs merefor Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse
Version 3 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45
Læs mereArvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning
Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Anne-Marie Gerdes DBCG s Genetiske udvalg Arvelig mammacancer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral mammacancer
Læs mereGenomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet. Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen
Genomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen Gregor Mendel, grundlægger af genetik som videnskab W. Johannsen, fader
Læs mereStatus for udvikling af molekylær medicin ved Molekylær Medicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital.
Regionshuset Viborg Sundhedsplanlægning Skottenborg 26 DK-8800 Viborg Tel. +45 87 28 5000 www.regionmidtjylland.dk Status for udvikling af molekylær medicin ved Molekylær Medicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital.
Læs mere1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning
Version 5 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af individets arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45 7226
Læs mereNext Generation Sequencing
Next Generation Sequencing For 60 år siden blev DNA opdaget. I øjeblikket afprøver vi NGS, og til sommer kører vi BRCA-gener med den nye metode I år er det 60 år siden, at DNA s struktur blev erkendt,
Læs mereVejledning om forskning i menneskets arvemasse
Vejledning om forskning i menneskets arvemasse De videnskabsetiske komiteers Uddannelsesdag 2018 Kirsten Ohm Kyvik, professor, medlem af Den Nationale Videnskabsetiske Komité (NVK) og Maj Vigh, specialkonsulent
Læs mereVejledning om genomforsøg
Vejledning om genomforsøg Holbergsgade 6 1057 København K T: +45 72 26 93 70 M: kontakt@nvk.dk W: www.nvk.dk Indhold: 1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning af individets
Læs mereCellens livscyklus GAP2. Celledeling
Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres
Læs mereValidering af molekylærbiologiske analyser. Marianne Antonius Jakobsen Afsnitsleder for molekylærbiologisk lab. Klinisk Immunologisk afdeling, OUH.
Validering af molekylærbiologiske analyser Marianne Antonius Jakobsen Afsnitsleder for molekylærbiologisk lab. Klinisk Immunologisk afdeling, OUH. Hvordan laver man en god validering? Standarden: Mere
Læs mereGældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5
Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt
Læs mereErfaringer fra det første nationale genomprojekt
Erfaringer fra det første nationale genomprojekt Karsten Kristiansen Laboratory of Genomics and Molecular Biomedicine Biologisk Institut Københavns Universitet og BGI-Shenzhen Kina Personlig medicin, Århus
Læs mereForskning i menneskets arvemasse videnskabsetiske overvejelser
Forskning i menneskets arvemasse videnskabsetiske overvejelser Møde i Dansk Selskab for god klinisk praksis 30.august 2017 Kirsten Ohm Kyvik, professor, medlem af Den Nationale Videnskabsetiske Komité
Læs mere8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne
Dato: 09-02-2018 8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne Nationalt Genom Center har via bestyrelsen for Personlig Medicin indsamlet en række anonymiserede eksempler på anvendelsen
Læs mereHereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT) er mere end næseblødning Hvad ØNH personalet bør vide om HHT og hvorfor
Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT) er mere end næseblødning Hvad ØNH personalet bør vide om HHT og hvorfor HHT1:2, HHT2:3 Professor Anette Kjeldsen MD Ph.d. Department of Otorhinolaryngology
Læs mereGuidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme
Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Godkendt : 08.11.2014 Arbejdsgruppens medlemmer: Medlemmer udpeget af DSMG: Susanne Eriksen Boonen (Klinisk Genetisk Afdeling,
Læs mereGenetisk disposition til gynækologisk cancer. Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Klinik
Genetisk disposition til gynækologisk cancer Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Klinik Arvelig cancer Modelsystem for cancerudvikling Identifikation af høj-risiko grupper Arvelige cancersyndromer Autosomal
Læs mereTranslational Cancer Research
Translational Cancer Research The Scientific Methodology, Technologies, Infrastructure, Clinical Validation Trials and Implementation The Doctoral School of Clinical Science and Biomedicine, Aalborg University
Læs mereGenetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet
Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs mereHereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL
Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL 1 Årsager til Hæmokromatose Primær, hereditær, genetisk HFE hæmokromatose (HH) Sekundær
Læs mereMeasuring Evolution of Populations
Measuring Evolution of Populations 2007-2008 5 Agents of evolutionary change Mutation Gene Flow Non-random mating Genetic Drift Selection Populations & gene pools Concepts a population is a localized group
Læs mereIntroduktion til mikrobiel genomsekventering. mikrobiologer
Introduktion til mikrobiel genomsekventering (NGS) for kliniske mikrobiologer Mette Voldby Larsen DTU Center for biologisk sekvensanalyse Henrik Hasman DTU - Fødevareinstituttet Presentation Henrik Hasman
Læs mereDet bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark
Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark Det bliver lettere at diagnosticere genetisk betingede sygdomme i Danmark, efter at forskere har nået første milepæl i kortlægningen af
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mereHvad er en biobank? Hvad skal vi forvente af regionernes biobanker? Hvorfor har og får de en rolle?
Hvad er en biobank? Hvad skal vi forvente af regionernes biobanker? Hvorfor har og får de en rolle? Estrid Høgdall Regionernes Biobank Sekretariat Patologiafdelingen, Herlev Hospital Biobank har en rolle
Læs mere03-12-2013. Præsentation. Hvad er muskelsvind? Præsentation. Funktion. Muskelsvindsygdomme
Præsentation Hvordan og på hvilket niveau måler vi fysisk funktion og rehabilitering? Og hvordan sikrer vi, at vores metoder afspejler det er der vigtigt for brugeren? Hvem er jeg? Hvad er RehabiliteringsCenter
Læs merePersonlig medicin: Styr på teknologien og de kloge hoveder
Personlig medicin: Styr på teknologien og de kloge hoveder Onsdag den 26. oktober kl. 13:00 17:30 i Aulaen på Aarhus Universitet Hvordan sikrer vi os de kloge hoveder, vi skal bruge? Anders Børglum Professor
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs mereKlinisk genetik og genomet VIDENSKAB 2155
VIDENSKAB 2155 [16]. Dette har givet anledning til debat [17], idet Wolf et al påpegede, at det stred mod den centrale regel om informeret samtykke som forudsætning for både undersøgelse og tilbagemelding,
Læs mereAlfa-1-antitrysin mangel hos børn. Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH
Alfa-1-antitrysin mangel hos børn Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH Hvad er det? Alfa-1-antitrypsin Proteinstof Produceres i leveren Fungerer i lungerne Regulerer neutrofil elastase balancen
Læs mereDansk Center for Klinisk AI. Centerchefer Claus Duedal Pedersen, Mette Maria Skjøth, PhD (Esmaeil S. Nadimi, Professor, SDU)
Dansk Center for Klinisk AI Centerchefer Claus Duedal Pedersen, Mette Maria Skjøth, PhD (Esmaeil S. Nadimi, Professor, SDU) Hvad er AI? Artificial Intelligence (AI) dækker over en vifte af nye teknologier,
Læs mereMiSeq i den daglige rutine. MRSA og VRE Isolater.
MiSeq i den daglige rutine. MRSA og VRE Isolater. 4. juni 2014 DTU Peder Worning, KMA Hvidovre Hvorfor Genomsekventere i Rutinen? Hvad bruger vi DNA-sekvenser til? Typning og bestemmelse af MRSA PCR baserede
Læs mereEva Køhler. Cand. scient. i biologi. Medlem af Felis Danicas Avlsråd. Ejer og udstiller af maine coon gennem 10 år
Eva Køhler Cand. scient. i biologi Speciale om indavl hos racekatte Medlem af Felis Danicas Avlsråd Ejer og udstiller af maine coon gennem 10 år Administrerer pawpeds for europé og norsk skovkat De generelle
Læs mereUDKAST. Bekendtgørelse om Nationalt Genom Centers indsamling af genetiske oplysninger
Dok.nr. 787869 UDKAST Bekendtgørelse om Nationalt Genom Centers indsamling af genetiske oplysninger I medfør af 223 a, stk. 1 og 2, i sundhedsloven, jf. lovbekendtgørelse nr. 1286 af 2. november 2018,
Læs mereOliver Hendricks Overlæge, ph.-d. Klinisk lektor Syddansk Universitet
Oliver Hendricks Overlæge, ph.-d. Klinisk lektor Syddansk Universitet Compounds which are chemically foreign or hostile to a biological system Eukaryotic drugs Other chemical compounds Drugs Eukaryotedirected
Læs mereDIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE
DIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE I N GE SØKILDE P E D E RSEN, K L I N I S K L A B ORATORIEGENETIKER, P H D AFSNIT FOR MOLEKYLÆR DIAGNOSTIK - AAUH PGT ARBEJDSGANG
Læs merePersonlig medicin og psykisk sygdom. Henrik Rasmussen, Institut for Biologisk Psykiatri, PCSH
Personlig medicin og psykisk sygdom Henrik Rasmussen, Institut for Biologisk Psykiatri, PCSH Institut for Biologisk Psykiatri, Psykiatrisk Center Sct. Hans Genetiske baggrund for opståen af psykiske lidelser
Læs mereVejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse
Side 1 af 5 Procedure/vejledning Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Udarbejdet af Lægerne, Kennedy Centret 1 Hvad er kromosom mikroarray analyse? Kromosom mikroarray
Læs mereVejledning om aktørers indberetning af oplysninger til Nationalt Genom Center. 1. udgave
Vejledning om aktørers indberetning af oplysninger til Nationalt Genom Center 1. udgave Indholdsfortegnelse 1. Indledning... 3 1.1. Personlig Medicin og formålet med Nationalt Genom Center... 3 2. Krav
Læs mereAvl på honningbier det genetiske grundlag I
Avl på honningbier det genetiske grundlag I Egenskaber ved alle levende væsner bestemmes af 2 ting: Arv Miljø Grundlaget for alt avlsarbejde er at mange egenskaber nedarves. Hvad er arv og hvad er miljø
Læs mereEtiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin
Etiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetik, Rigshospitalet og Etisk Råd Etisk Råd pr. 1/6-2019 3 Etisk Råd sekretariat Sekretariatet
Læs mereQuality indicators for clinical pharmacy services
Quality indicators for clinical pharmacy services Head of Quality and Improvement, Nordsjælland Hospital Dorthe Vilstrup Tomsen Assuring quality in clinical pharmacy services Following international, national
Læs mereDen genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler
Læs mereGenomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet
Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet Exiqons cloud-løsning hjælper forskere med at analysere og forstå genomics og big data Hvad er genomics? Genomics er
Læs mereGenerne bestemmer. Baggrundsviden og progression: Niveau: 8. klasse. Varighed: 12 lektioner
Generne bestemmer Niveau: 8. klasse Varighed: 12 lektioner Præsentation: Generne bestemmer er et forløb om genernes indflydelse på individet. I forløbet kommer vi omkring den eukaryote celle, celledeling,
Læs mereHjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin. Henning Bundgaard Professor
Hjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin Henning Bundgaard Professor Personalised medicine (precision) Personalised medicine s mål er a) at stratificere og b) at time - diagnostik og behandling
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk
Læs mereBiobankernes rolle i personlig medicin
Biobankernes rolle i personlig medicin Henrik Ullum, Biobanksenheden, Rigshospitalet Biobank Mit erfaringsgrundlag Det Danske Bloddonorstudie Foløbig 120.000 deltage følges prospektivt Region Hovedstadens
Læs mereHVAD KAN LÆGEMIDDELINDUSTRIEN OPNÅ VED EN DANSK SATSNING PÅ PERSONLIG MEDICIN? Anders Gersel Pedersen, 10 december 2014
HVAD KAN LÆGEMIDDELINDUSTRIEN OPNÅ VED EN DANSK SATSNING PÅ PERSONLIG MEDICIN? Anders Gersel Pedersen, 10 december 2014 Agenda Forskning og Udvikling hos H. Lundbeck A/S Udvikling af personspecifik medicin
Læs merePatterns of Single-Gene Inheritance
Patterns of Single-Gene Inheritance Mendels 1. lov: hvis en mand er heterozygot, Aa, vil halvdelen af sædcellerne indeholde A, halvdelen a. hvis en kvinde er heterozygot, vil halvdelen af ægcellerne ligeledes
Læs mereTestsagen 2016 Kvalitetsudvikling af komitésystemet
Testsagen 2016 Kvalitetsudvikling af komitésystemet Direktør, dr. pæd., aut. psykolog, Mads Hermansen Medlem af NVK Strukturering af undersøgelse og drøftelse Kort indledende oplæg (ca. 10 min) Præsentation
Læs mereMermaid III. Udfordringen i æggestokkræft: Screening, tidlig diagnose og identifikation af kvinder med høj risiko
Mermaid III Udfordringen i æggestokkræft: Screening, tidlig diagnose og identifikation af kvinder med høj risiko 1 MERMAID Projektet Ideen til Mermaid projektet opstod i år 2000. Visionen var at sikre
Læs mereEpidemiology of Headache
Epidemiology of Headache Birthe Krogh Rasmussen MD, DMSc Denmark Prevalences Distribution in the population Risk factors Consequences The thesis is based on the following publications: 1. Rasmussen BK,
Læs mereCF neonatal screening (logistik og praktiske forhold)
CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) Information fra Sundhedsstyrelsen https://sundhedsstyrelsen.dk/da/sundhed-og-livsstil/graviditet-ogfoedsel/screening-af-nyfoedte Information til forældre
Læs mereChapter 14. Mendel & Genetics. AP Biology
Chapter 14. Mendel & Genetics Gregor Mendel Modern genetics began in the mid-1800s in an abbey garden, where a monk named Gregor Mendel documented inheritance in peas used experimental method used quantitative
Læs mereStepped care. Allan Jones - PSYDOC
Stepped care Allan Jones Cand. Psych., PhD., CPsychol. Lektor I klinisk psykologi og Forskningsleder PSYDOC. Syddansk Universitet E-mail: ajones@health.sdu.dk Stepped-care Der er en fortsat stigning i
Læs mereAtaksi Forskningsstatus
Ataksi Forskningsstatus Jørgen E. Nielsen, Overlæge, Ph.d. Hukommelsesklinikken, Nationalt Videnscenter for Demens Neurogenetisk Klinik og Forskningslaboratorium Rigshospitalet, Københavns Universitet
Læs mereStudieplan Molekylærbiologi Semester 3
OMRÅDET FOR SUNDHEDSUDDANNELSER Studieplan Molekylærbiologi Semester 3 Bioanalytikeruddannelsen i Odense Efterår 2017 Semester 3 Indhold 1. Fagets fokus og emner... 3 2. Lektionsplan... 4 3. Litteraturliste...
Læs mereNoninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening
2 Noninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening Louise Stig Hornstrup 1, Louise Ambye 2, Steen Sørensen 2 & Finn Stener Jørgensen 1 Statusartikel 1) Ultralydklinikken, Gynækologisk
Læs mereDansk Cardiologisk Selskab
Dansk Cardiologisk Selskab www.cardio.dk Arvelige hjertesygdomme DCS Vejledning 2013. Nr. 1 Arvelige Hjertesygdomme DCS vejledning 2013 nr. 1 Udgivet juni 2013 af: Dansk Cardiologisk Selskab Dansk Cardiologisk
Læs mereOvl. Hans Mørch Jensen Prof. L. V. Kessing. Prof. Ø. Lidegaard Prof. P. K. Andersen PhD, MD, L. H. Pedersen Biostatistiker Randi Grøn
Ovl. Hans Mørch Jensen Prof. L. V. Kessing. Prof. Ø. Lidegaard Prof. P. K. Andersen PhD, MD, L. H. Pedersen Biostatistiker Randi Grøn Disposition: Flere fødselskomplikationer hos kvinder der har anvendt
Læs mereREFERAT AF 1. MØDE I ARBEJDSGRUPPEN FOR VIDENSDATABASER I NATIONALT GENOM CENTER
REFERAT AF 1. MØDE I ARBEJDSGRUPPEN FOR VIDENSDATABASER I NATIONALT GENOM CENTER Dato for møde Torsdag 1. februar 2018, kl. 13-16 Statens Serum Institut, Ørestads Boulevard 5, København S, Lokale 14.205
Læs mereAdult ADHD Self-Report Scale-V1.1 (ASRS-V1.1) Symptoms Checklist from WHO Composite International Diagnostic Interview
Adult ADHD Self-Report Scale-V1.1 (ASRS-V1.1) Symptoms Checklist from WHO Composite International Diagnostic Interview World Health Organization 2010 All rights reserved. Based on the Composite International
Læs mereArvelige hjertesygdomme
Arvelige hjertesygdomme Arbejdsgruppens medlemmer Anna Axelsson, Rigshospitalet Lia Evi Bang, Rigshospitalet Jens Uffe Brorholt-Petersen, Regionshospitalet Herning Henning Bundgaard, Rigshospitalet (tidligere
Læs mereNIPT og prænatal screening
NIPT og prænatal screening Møderække med SST: DFMS, DSMG, DSOG, (DSKB) 13. Januar, 24. Februar, 31. Marts, 15. Maj 2014 Off. Sygehuse: Roskilde Ålborg Alle? Private klinikker: Mange! 2 1 Abnorme karyotyper
Læs mereX M Y. What is mediation? Mediation analysis an introduction. Definition
What is mediation? an introduction Ulla Hvidtfeldt Section of Social Medicine - Investigate underlying mechanisms of an association Opening the black box - Strengthen/support the main effect hypothesis
Læs mereHvad ved vi om HC i Kina?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Kinesisk Huntingtons Chorea-netværk lanceret Kinesisk HC-netværk er blevet lanceret. En god nyhed
Læs mereDYNAMIK AF PRRS-VIRUS I 3 FORVENTLIGE PRRS-VIRUS-FRIE SOBESÆTNINGER
DYNAMIK AF PRRS-VIRUS I 3 FORVENTLIGE PRRS-VIRUS-FRIE SOBESÆTNINGER NOTAT NR. 17XX PRRS-virus blev påvist i alle tre sobesætninger på trods af diverse tiltag for at kontrollere PRRS. Ved nærmere undersøgelse
Læs mereGensekventering. - og de etiske overvejelser. Naturvidenskabelig Bachelor Hus 14.1. Vejleder: Jesper Olsen
Gensekventering - og de etiske overvejelser Camilla Hansen, Kiwi Kjøller, Nina Haxgart, Julie Schnipper, Victoria Fagerholt og Sandra Bredgaard Gruppe 2 Naturvidenskabelig Bachelor Hus 14.1 Vejleder: Jesper
Læs mereArvelige sygdomme i etniske minoritetsfamilier
469 Arvelige sygdomme i etniske minoritetsfamilier Flemming Skovby Børn af beslægtede forældre, fx fætre og kusiner, har en øget forekomst af genetisk betingede sygdomme. I Danmark er ægteskab mellem beslægtede
Læs mereAdult ADHD Self-Report Scale-V1.1 (ASRS-V1.1) Symptoms Checklist from WHO Composite International Diagnostic Interview
Adult ADHD Self-Report Scale-V1.1 (ASRS-V1.1) Symptoms Checklist from WHO Composite International Diagnostic Interview World Health Organization 2010 All rights reserved. Based on the Composite International
Læs mereUndersøgelse af arvelige faktorer ved autisme
Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme Nyhedsbrev nr. 3, februar 2006 Introduktion Det er med glæde, at vi her kan præsentere vores tredje nyhedsbrev til alle familierne, som deltager i projektet
Læs mereRevideret specialevejledning for klinisk genetik (version til ansøgning)
Revideret specialevejledning for klinisk genetik (version til ansøgning) Specialevejledningen er udarbejdet som led i Sundhedsstyrelsens specialeplanlægning, jf. sundhedslovens 208, som omhandler organiseringen
Læs mereINFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede
INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.
Læs mereElektronisk kvalitetsredskab, forskningsdatabase og patientjournal.
Elektronisk kvalitetsredskab, forskningsdatabase og patientjournal. Udfordringer og muligheder. Erfaringer fra DANBIO Dansk Reumatologisk Database Merete Lund Hetland, MD, PHD, DMSc, ass. professor The
Læs mereBananfluer og nedarvning
Bananfluer og nedarvning Teori: Bananflue-genetik Bananfluens livscyklus Bananfluen, Drosophila melanogaster, har været brugt til at studere genetik i mere end 100 år. Denne diploide organisme har fuldstændig
Læs mereRoskilde Universitet Jeanette Lindholm PHD-.student
Roskilde Universitet Jeanette Lindholm PHD-.student jeaneli@ruc.dk Recognition of Prior Learning in Health Educations JEANETTE LINDHOLM PHD-STUDENT Research question How do RPL students experience themselves
Læs mereHealthcare Apps. OUH Odense University Hospital & Svendborg Hospital. Kiel, Germany, November 2013 1 05/12/13
Healthcare Apps OUH Odense University Hospital & Svendborg Hospital Kiel, Germany, November 2013 1 05/12/13 Jesper Lakman Senior Consultant Digital InnovaGon (4 employees) IT Department (140 employees)
Læs mereGenetisk laktose-intolerance og comorbiditet
SLUTRAPPORT Genetisk laktose-intolerance og comorbiditet Mejeribrugets ForskningsFond OKTOBER 2015 Dato 21. oktober 2015 Side 1 af 7 Slutrapport 2015 for samarbejdsprojekter under MFF 1. Projektets titel
Læs mereAgenda. The need to embrace our complex health care system and learning to do so. Christian von Plessen Contributors to healthcare services in Denmark
Agenda The need to embrace our complex health care system and learning to do so. Christian von Plessen Contributors to healthcare services in Denmark Colitis and Crohn s association Denmark. Charlotte
Læs mereDandy Walker Like Malformation
Dandy Walker Like Malformation Speciale af Hedvig Christiansson and Evelina Kling Vegeby Præsenteret af Helle Friis Proschowsky Dyrlæge, Phd., Specialkonsulent hos DKK DWLM projektet 1. Hvad er DWLM 2.
Læs mereGenetik og arvelighed - husdyr, Arbejdsark 1
Genetik og arvelighed - husdyr, Arbejdsark 1 Heste har 64 kromosomer. 32 fra sin mor og 32 fra sin far. Alle gener i hestens arvemateriale findes derfor i to varianter, som hver for sig kaldes alleller.
Læs mereThe Danish National Genome Centre status and plans
The Danish National Genome Centre status and plans Kasper Lindegaard-Hjulmann, Advisor National Genome Centre, Denmark November 2017 Personalised Medicine on the agenda 2 Personalised Medicine Analyses
Læs mereNye retningslinjer under udarbejdelse aktuelt. Behov for nye retningslinjer pga nye metoder i den prænatale diagnostik.
Prænatal Diagnostik Overlæge Christina Fagerberg, Molekylærbiolog Charlotte Brasch Andersen, PhD, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH Afdelingslæge Geske Bak, Føtalmedicinsk Klinik, Gynækologisk-Obstestrisk
Læs mereEkstrakter - rammebevillinger
Ekstrakter - rammebevillinger Professor Bente Vilsen Aarhus Universitet Biokemi 4.736.000 kr. Natrium-kalium pumpen sidder i membranen på alle celler og er livsnødvendig for at opretholde deres funktion.
Læs mereASTRAZENECA ONCOLOGY EDUCATION. Invitation Nordic - Baltic Masterclass. BRCA tumor testing
ASTRAZENECA ONCOLOGY EDUCATION Invitation Nordic - Baltic Masterclass BRCA tumor testing February, 28 th 2017 In co-operation with: Estrid Høgdall, Professor, Dr. Sc., Ph.d., Head of Molecular Unit, Herlev
Læs mereUsing sequence analysis to assess labor market participation following intervention for patients with low back pain preliminary results
Using sequence analysis to assess labor market participation following intervention for patients with low back pain preliminary results Louise Lindholdt 1,2, Merete Labriola 1,2, Claus Vinther Nielsen
Læs mereTitle Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.
Læs mereTakkeforelæsning i forbindelse med overrækkelse af videnskabsetisk hæderspris d 18. september 2014
Takkeforelæsning i forbindelse med overrækkelse af videnskabsetisk hæderspris d 18. september 2014 Intro Det er en stor glæde og ære at modtage den videnskabsetiske hæderspris på vegne af Kennedy centret.
Læs mereDet Medicinske Selskab i København. > Efterår 2014
Det Medicinske Selskab i København > Efterår 2014 > Sæsonprogram for efterår 2014 Møderne afholdes i Domus Medica, Kristianiagade 12 Tirsdag den 23. september kl. 20.00: Tirsdag den 7. oktober kl. 20.00:
Læs mere