Gentest. Genetisk testning
|
|
- Ivar Lange
- 7 år siden
- Visninger:
Transkript
1 enetisk testning entest Af Thomas J. orydon og Thomas. Jensen Der bliver flere og flere tilbud om gentestning både kommercielt og til klinisk brug. Patienterne efterspørger allerede nu vores råd, når det gælder fosterdiagnostik, latente alvorlige arvelige sygdomme og etiske dilemmaer. Med kortlægningen af det menneskelige genom og revolutionerende nye teknikker sætter kun fantasien grænserne for, hvad der kan testes for. Hold tungen lige i munden, når forfatterne forsøger at klæde os bedre på til denne fagre ny verden. Biografi Thomas J. orydon er ph.d. og lektor i human genetik, Aarhus Universitet. Thomas. Jensen er dr.med. og professor i medicinsk genetik, Aarhus Universitet. Thomas J. orydons adresse Institut for Human genetik, Aarhus Universitet, Wilhelm Meyers Allé 4, 8000 Aarhus. tjc@humgen.au.dk En gentest kan defineres som en analyse af et menneskets gener (DNA) for at skaffe information om, hvorvidt et eller flere gener er defekte eller ændrede. entest benyttes i dag af mange forskellige årsager. Det kan være til diagnostik af arvelige sygdomme, i forbindelse med sygdomsforebyggelse (visse ændringer i vores arvemasse disponerer for f.eks. visse arvelige kræftsygdomme), individbaseret behandling, som led i retsgenetiske undersøgelser samt til bestemmelse af slægtskab i faderskabssager. Desuden anvendes gentest forskningsmæssigt til identifikation af genvarianter, der disponerer for eller forårsager sygdom. Denne viden kan benyttes til optimering af diagnostik, forbedret forståelse af patogenesen samt til udvikling af nye behandlingsprincipper. I takt med en igangværende teknisk revolution inden for automatiseret detaljeret analyse af genetisk materiale (såkaldt next generation sequencing, NS) er der i de seneste år opstået en række kommercielle aktører, der tilbyder undersøgelse af hele (eller dele af) menneskets genom med henblik på at skaffe viden om, hvilke sygdomme man er disponeret for at udvikle (f.eks. diabetes, brystkræft eller alkoholmisbrug). Selvom denne»forbrugergenetik«ikke foregår i offentligt regi, vil fænomenet udfordre både den primære og den sekundære sundhedssektor. or en personlig beretning om perspektiverne henvises til (1). 53
2 igur 1 / Transkription og translation. RNA-kodende sekvens DNA Præ-mRNA mrna Promoter Transkription ap Exon Intron Exon Intron Exon Poly(A)-hale 5 AAAAA3 Leader Trailer Proteinkodende sekvens RNA-modning: Intron fjernes (splejsning) 5 AAAAA3 mikro-rna Translation Protein Månedsskrift for almen praksis januar Sygdomsfremkaldende variationer i det humane genom Det haploide genom, der udgør arvemassen i en kønscelle, består af ca. 3,1 mia. byggesten (baser) fordelt på 23 kromosomer. I somatiske celler i kroppen er der dobbelt så meget arvemateriale, hvoraf halvdelen stammer fra hver af forældrene: altså 23 kromosompar. Kun ca. en procent af genomet udgøres af proteinkodende gener. Disse aflæses (transkriberes) i cellekernen til mrna (messenger-rna), der efterfølgende modnes (splejses) og eksporteres til cytosolen, hvor oversættelsen (translation) af den genetiske kode til proteinsekvenser foregår (igur 1). En stor del af de resterende 99 procent afkodes til funktionelt RNA (se nedenfor), der f.eks. bruges i genregulation (mikro-rna) eller translation (ribosomalt RNA, transport-rna). or en mindre del af arvemassen kender man ikke til funktionen. igur 1 viser en skematisk oversigt af den cellulære transkription og translation. Den viste DNA-streng er en del af et kromosom, og den indeholder en RNA-kodende sekvens, der efter transkription bliver translateret til et bestemt protein. DNA-sekvensen indeholder desuden en promoter-sekvens (som er markeret som en grøn kasse i figuren). Denne sekvens er ansvarlig for start af transkriptionen, der er den proces i cellekernen, hvor DNA omskrives (afkodes) til RNA. Det resulterende RNA-molekyle (kaldet præ-mrna) indeholder exon- og intronsekvenser. or at beskytte molekylet mod nedbrydning er de to ender af RNA-molekylet beskyttet (cap og polya). Det transkriberede RNAmolekyle modnes ved en proces kaldet splejsning, hvor de ikkekodende intronsekvenser skæres ud, mens de proteinkodende exonsekvenser bevares. Det modne, færdigtsplejsede mrna forlader cellekernen og
3 transporteres ud i cytoplasma, hvor translationen finder sted dvs. oversættelse af RNA til protein (der består af aminosyrer). Det færdige protein er nu klar til at varetage den funktion i cellen, som det er tiltænkt. Proteinmængden reguleres på flere niveauer og afhænger først og fremmest af, hvor meget RNA der bliver syntetiseret, hvilket igen afhænger af promoter-sekvensens sammensætning og tilgængeligheden af såkaldte transkriptionsfaktorer, der er proteiner, som medvirker i transkriptionsprocessen. Desuden har effektiviteten af splejsning betydning. Endelig kan tilstedeværelse af mikro-rna-molekyler forhindre translation af det modne mrna. Mange fejl kan påvirke produktion af funktionelt protein..eks. kan mutationer i den RNA-kodende sekvens give ophav til udskiftning af en aminosyre (missense-mutation), eller at det syntetiserede protein bliver forkortet (nonsense-mutation). I begge tilfælde kan man forestille sig, at det resulterede proteinmolekyle har nedsat funktion. Mutationer kan ligeledes påvirke splejsning af præ-mrna til mrna, f.eks. således at en intronsekvens fejlagtigt forbliver i mrna-molekylet. Dette giver ophav til translation af ekstra aminosyrer og/eller et såkaldt læserammeskift. Resultatet kan igen blive produktion af protein uden funktion. Mutationer i gener, der koder for mikro-rna, kan ligeledes påvirke mængden af protein, forstået på den måde, at ændret mikro-rna fejlagtigt binder til mrna-sekvensen og dermed forhindrer translation. I generne har man identificeret en lang række af baseudskiftninger (såkaldte single nucleotide polymorphisms, SNPs), der kan give ophav til f.eks. missense-mutationer eller nonsense-mutationer (se Boks 1). Hertil kommer mutationer, der påvirker transkription (mængde eller stabilitet af mrna), modning af mrna (splejsning) og translationen (mikro-rna) (igur 1). Overraskende har man fundet, at en stor del af den genetiske variation imellem mennesker skyldes variation i antallet af kopier af bestemte områder (sekvenser) af genomet. Det estimeres, at disse variationer, der benævnes copy number variations (NV), udgør ca. 22 procent af variationerne i det humane genom. De resterende variationer i genomet udgøres hovedsageligt af SNPs. I lighed med SNPs kan NV resultere i ændret genfunktion, idet de opstår ved, at DNA-sekvenser bytter plads, tabes eller duplikeres i genomet. Nye resultater viser, at NV ligeledes kan være involveret i udvikling af en række hyppige, multifaktorielle sygdomme. Afledt af de forbedrede muligheder for at udføre genetiske undersøgelser er der i de seneste år fremkommet en række yderst overraskende opdagelser. enomet viser sig f.eks. meget mere dynamisk end tidligere antaget. Detaljerede analyser viser således, at det meste DNA faktisk afkodes til RNA og således er funktionelt (2). Mange af de RNAmolekyler, der dannes, antages at have regulatorisk funktion. Den tidligere opfattelse, at det meste af vores DNA kan betragtes som inaktivt eller junk-dna, må således revideres. 55
4 enetisk testning Desuden har det vist sig, at mennesker fra forskellige steder i verden er genetisk meget forskellige. Det humane genom indeholder således store områder, der både er populations- og individspecifikke (3). Mulighederne for at sekventere DNA fra mennesker fuldstændigt har endvidere bekræftet, at alle bærer rundt på mutationer. De første resultater fra genom-projektet estimerer, at hver person i gennemsnit har ca. 250 til 300 loss-of-function-varianter i annoterede gener og varianter, der tidligere har været impliceret i arvelige sygdomme (4). unktionelle analyser De nye teknologier kan ikke blot benyttes til at undersøge DNA s struktur (sekvens), men også funktionen heraf: Om der sker genekspression Boks 1 / orklarende liste af begreber og sygdomsfremkaldende DNA-ændringer. Allel Kodon Substitutionsmutation Udskiftning af et nukleotid med et andet på en given position i arvemassen. En substi- tutionsmutation kan give ophav til missense-, nonsense-, same sense-mutationer og single nucleotide polymorphisms -variationer. Missensemutation Nonsensemutation Same sensemutation Deletioner/ er additioner SNP er NV Translokationer Epigenetik En af de varianter af et gen, som er til stede i popu lationen. Der findes normalalleler og sygdomsalleler. Den genetiske kode er opbygget af kodeord, såkaldet kodons, der udgøres af en kort sekvens på tre baser, som bestemmer, hvilken aminosyre der skal indbygges i den voksende aminosyrekæde under translationen. Hyppig blandt de patogene mutationer. Substitution, der resulterer i en ændring i et kodon og dermed også ændring af, hvilken aminosyre det pågældende kodon koder for. En missense-mutation bevirker, at en aminosyre udskiftes med en anden. Afhængigt af aminosyrens funktion i det færdige proteins arvegang kan en enkelt missens mutation være sygdomsfremkaldende. Substitution, der resulterer i en ændring i et kodon. Denne mutation resulterer i udskiftning af en aminosyre med stopkodon. o På proteinniveau kan det betyde produktion af et trunkeret protein. Alternativt nedbrydning af mrna og dermed nedsat produktion af protein. Nukleotidsubstitution, on, der ændrer kodon uden at ændre den pågældende aminosyre. På proteinniveau vil mutationen i mange situationer blot være»tavs«, men kan virke sygdomsfremkaldende, idet variationen påvirker splicing (modning) af mrna. ejlsplejset RNA nedbrydes, hvorved variationen kan nedsætte/påvirke mængden af normalt protein. Beskriver den situation, hvor en del af sekvensen fjernes, eller der indsættes ekstra nukleotider. Hvis antallet af de berørte nukleotider ikke er deleligt med tre medfører, ændringen frameshift og dermed ændring af den resulterende aminosyresekvens; alternativt præmaturt stopkodon og RNA-nedbrydning. Single nucleotide polymorphisms, SNPs (i daglig tale kaldt»snips«) er ændringer i DNAsekvensen, hvor et enkelt basepar i genomet er forskelligt, når man sammenligner en given DNA-sekvens fra individer eller homologe kromosomer fra samme individ. Langt de fleste SNP er har kun to alleler. Traditionelt har SNP-betegnelsen været anvendt om normale variationer med en allelfrekvens på > 1% i en given population, men betegnelsen ses også brugt om patogene variationer med en lavere hyppighed. opy number variations. Mange steder i det humane genom optræder der gentagne kopier af bestemte sekvenser. Det estimeres, at disse variationer udgør ca. 22% af de samlede variationer i arvemassen. Ombytning af DNA fra to ikkehomologe kromosomer. Ses f.eks. i forbindelse ved dannelse af onkogener. Dækker over arvelige ændringer i fænotypen eller genekspressionen, der skyldes andre mekanismer end ændringer i den underliggende DNA-sekvens. Det kan skyldes metylering af bestemte baser i genomet. 56
5 (transkription af RNA og evt. translation til protein, se igur 1). Sådanne metoder kan være rettet specifikt mod udvalgte gener, men der findes også brede analyser, der f.eks. kan være array-baserede (genchips). De nye sekventeringsmetoder kan også benyttes til at sekventere RNA; f.eks. er det i dag muligt at sekventere stort set samtlige RNA-molekyler, der findes i en celle. På den måde kan man ved simple tællinger af bestemte RNA-molekyler opnå kvantitative mål for genekspressionen. Målinger af genekspressionen kan benyttes diagnostisk f.eks. ved cancer, og ved tilrettelæggelse af behandlinger. Det er også muligt at undersøge epigenetiske mekanismer, der har betydning for geners funktion (se Boks 1). Disse kan f.eks. være metylering (inaktive gener har ofte særlige metylgrupper sat på i promoter-regionen), og det kan være kromatinstrukturen (dvs. hvordan DNA et interagerer med forskellige DNAbindende proteiner). Noget tyder på, at epigenetiske forandringer, fremkaldt af miljøet, kan nedarves. Epigenetiske forandringer studeres derfor i disse år for at kunne forklare, hvordan miljøet kan påvirke generne. Til forskel for mutationer i generne er epigenetiske forandringer i princippet reversible de kan gøres om. Diagnostik Som det ses af de klassiske tvillingestudier, er der genetiske faktorer involveret i stort set alle sygdomme. Ved de monogent arvelige sygdomme (de»klassiske«arvelige sygdomme) som blødersygdomme, muskeldystrofier, cystisk fibrose, fenylketonuri og horea Huntington spiller enkelte gener en stor rolle. Disse sygdomme er hver især sjældne, men da der findes flere tusinde forskellige, er patientgruppen betragtelig. Ved de hyppige multifaktorielle eller»komplekse«sygdomme som cancer, hjerte-kar-sygdomme, diabetes og neuropsykiatriske sygdomme findes der familiære former, hvor en gentest også allerede i dag kan benyttes diagnostisk. På sigt vil analyserne blive bedre til at undersøge genetisk disposition for en lang række sygdomme, herunder folkesygdommene. Uanset om en gentest kun omfatter analyse af et enkelt gen i forbindelse med diagnostik af arvelige sygdomme, eller der er tale om mere komplicerede analyser (f.eks. sekventering af dele eller hele genomet), skal der til undersøgelsen kun anvendes ganske lidt prøvemateriale, f.eks. en blodprøve eller en spytklat. Analysen foretages på DNA, der let isoleres og/eller oprenses fra prøvematerialet. Simple undersøgelser af hyppige sygdomsfremkaldende DNA-variationer (f.eks. missense-mutationer som ved alfa-1-antitrypsin-mangel) tager ganske kort tid (få timer), hvorimod analyser af kromosomalt tab, amplifikation eller re-arrangement af dele af arvemassen (f.eks. trinukleotid-repeats eller translokationer som ved hhv. dystrophia myotonica og leukæmi) tager længere tid (dage). I analyserne kan anvendes en lang række sofistikerede molekylær- 57
6 enetisk testning Boks 2 / Polymerasekædereaktion (PR). Polymerasekædereaktion, i daglig g omtale PR (forkortelse for polymerase chain reaction), er en banebrydende teknik, der anvendes såvel forskningsmæssigt som i rutinelaboratorier i meget stort omfang inden for mange forskellige fagområder. Princippet i PR er en enzymatisk betinget cyklisk opformering (amplifikation) af et udvalgt område af et givet DNA-molekyle. Hver PR-cyklus, der består af tre trin (denaturering, annealingalin og elongering), medfører en fordobling af DNA-sekven- sen. Efter f.eks. 30 cykler vil der være dannet et meget stort antal (>10 9 ) kopier af netop den ønskede DNA-sekvens. Udgangspunktet for reaktionen er oftest oprenset genomisk DNA isoleret fra f.eks. en blodprøve eller - ved fosterdiagnostik en mo- derkageprøve, men DNA fra alle le mulige kilder kan benyttes. Metoden er så følsom, at der i en enkelt celle er tilstrækkeligt DNA til en PR-analyse. genetiske metoder. Mange af disse vil i stor udstrækning inden for ganske få år blive afløst af NS. Med denne teknologi vil man hurtigt kunne kortlægge den fulde DNA-sekvens fra et menneske. Da der er tale om en ganske stor mængde data, vil håndtering og fortolkning af analyserne ud fra såvel statistisk som funktionel kontekst kræve ekspertviden. Hertil kommer etiske overvejelser (se senere). Månedsskrift for almen praksis januar Eksempel på en gentest: Identifikation af en hyppig mutation, der bevirker arvelig alfa-1-antitrypsin-mangel I det følgende vil vi gennemgå et eksempel på en gentest af en monogent arvelig sygdom. Testen udføres på en relativt simpel måde (ved en såkaldt kløvningstest). Eksemplet tjener til at illustrere, hvilke principper der kan benyttes. Selvom der er udviklet nye og mere avancerede typer af genetiske analyser, benyttes en kløvningstest stadig i mange tilfælde til at undersøge for bestemte punktmutationer. I en række molekylærgenetiske analyserer man længden af et specifikt DNA-molekyle. Traditionelt opformeres (amplificeres) den del af arvemassen, som man ønsker at analysere vha. polymerasekædereaktion (PR), der er en enzymatisk betinget cyklisk proces (se Boks 2). Efter PR behandles DNA-molekylerne med et restriktionsenzym, der basespecifikt kan kløve DNA-molekylet, enten som direkte metode for at teste tilstedeværelsen af en bestemt mutation, eller for at bekræfte tilstedeværelsen af en mutation fundet ved sekventering (igur 2). Kløvningsprodukterne vil typisk blive analyseret ved agarosegelelektroforese. Her udnyttes det, at DNA er negativt ladet ved ph-værdier > 2 og derfor vil bevæge sig mod den positive pol i et elektrisk felt. Agarosen fungerer som et tredimensionelt netværk, der kan være mere eller mindre kompakt, afhængigt af agarosens type og koncentration. Da små molekyler vandrer hurtigst gennem dette netværk, kan man på denne måde adskille fragmenter i størrelsesordenen basepar (man opgør længder i basepar, da DNA jo er et dobbeltstrenget molekyle). De adskilte DNA-molekyler visualiseres med et DNA-bindende farvestof. Mangel på alfa-1-antitrypsin, der nedarves autosomalt recessivt,
7 skyldes i langt de fleste tilfælde tilstedeværelse af Z-mutationen. Denne mutation er en til A-udskiftning i kodon 342, beliggende i exon 5 i AAT-genet (se igur 2). Den sygdomsfremkaldende mutation giver ophav til en missense-mutation, idet glutaminsyre udskiftes med lysin. Når det muterede nukleotid (i dette tilfælde A) er til stede i AAT-genet, ændres genkendelsesekvensen for restriktionsenzymet Taq α I fra TA til TAA, hvorved DNA-sekvensen ikke kan kløves. Modsat vil den normale DNA-sekvens (TA) blive kløvet af enzymet. Denne forskel kan man udnytte til at opstille en gentest, der kan afgøre, om den pågældende mutation er til stede hos et individ. Rent praktisk opformeres den del af exon 5, der kan indeholde sekvensvariationen, vha. PR. Det resulterende PR-produkt kløves med restriktionsenzymet Taq α I. De fremkomne DNA-fragmenter analyseres herefter på en agarosegel, hvorved de undersøgte individers genotype kan bestemmes (se igur 2). Eksempel på nye sekventeringsteknologier Efterspørgslen for teknologier, der er hurtigere og billigere end den forhåndenværende teknologi, har aldrig været større. Udvikling af NS er derfor i fuld gang, og inden for en kort årrække forventes det at være muligt at sekventere individuelle genomer på mindre end en time og for under DKK. Denne teknologi vil få stor betydning i mange dele af sundhedsvæsenet og forbedre mulighederne for diagnostik og individualiseret patientbehandling. Da resultatet af sådanne analyser vil berøre mange behandlingsmæssige, etiske, sundhedsforbyggende og ikke mindst personlige aspekter, skal implementering af teknologien naturligvis gå hånd i hånd med en grundig rådgivning og vejledning. NS-teknologier inkluderer en række metoder, der bredt kan opde- igur 2 / entest. Eksempel på en gentest ved brug af PR og restriktionsenzymet Taq α I, der kløver normalsekvensen. Bemærk de tre bånd ved heterozygoti for variationen (A), mens homozygot normal () giver ophav til to bånd. Homozygote for variationen (AA = syge) har kun ét bånd. Kodon 342 AA Exon 5 A PR Taq α I-restriktionsenzymkløvning Taq α I: TA 342 gactaga Ja 342 gactaaga Nej PR-produkt på 281 bp Homozygot AA 281 bp Homozygot 163 bp bp Heterozygot A 281 bp bp bp 59
8 enetisk testning les i prøvepræparering, sekventering og databehandling. Sidstnævnte vil ikke blive beskrevet i denne gennemgang. Prøvepræparering Det er nødvendigt at benytte robuste metoder, der kan producere en repræsentativ kilde af DNA fra det genom, der skal undersøges. ør sekventering er det derfor nødvendigt at præparere DNA-prøven. Dette sker dels ved at immobilisere fragmenteret DNA (a basepar) til f.eks. en glasoverflade og efterfølgende opformering af DNA-materialet vha. PR. Hertil benyttes f.eks. broamplifikation, hvorved man opnår opformering af DNA-klynger med identiske sekvenser (benyttes på Illumina/Solexa-platformen). Månedsskrift for almen praksis januar Sekventering I selve sekventeringstrinnet anvendes en række forskellige fremgangsmåder. Den p.t. hyppigst anvendte NS-platform anvender broamplifikation og sekventering med reversible terminatorer (Illumina/Solexa) (igur 3A). I første sekvenscyklus vil de nysyntetiserede strenge i hver af disse klynger blive termineret med samme fluorescerende nukleotid. Efter billedoptagelse fjernes den fluorescerende gruppe, og 3 -OHgruppen gendannes, hvorved sekventeringen kan fortsætte i næste cyklus (igur 3A). Eksempel på resultatet af sekventering af to klynger (I og II) ses i igur 3B. Endelig skal en meget lovende real time-metode udviklet i England nævnes (5). Denne platform kombinerer i en dobbeltlaget lipidmembran naturligt forekommende proteinnanoporer og eksonukleaser (enzymer der sekventielt kan klippe nukleotider fra enden af DNA-strenge). Ideen er her, at enkelte (enkeltstrengede) DNA-molekyler, der skal sekventeres, føres gennem en nanopore vha. elektrisk strøm. På nanoporens overflade og inderside er der hhv. bundet eksonuklease og cyklodekstrin, der er et sensormolekyle. På porens overflade kløver eksonukleasen således ét nukleotid fra DNA-strengen. Herefter binder det frigivne nukleotid kortvarigt til cyklodekstrin og påvirker dermed strømmen af elektroner gennem poren. Da hvert af de fire forskellige nukleotider, som arvemasse består af, binder forskelligt til cyklodekstrin, kan DNA-sekvensen afkodes ud fra det strømmønster, der opstår under processen. Den store fordel ved denne metode er, at det ikke er nødvendigt at foretage amplifikation af det DNA, der skal sekventeres (herved introduceres ikke fejl), samt at aflæsningen af sekvensen sker direkte (real time) når de enkelte nukleotider i DNA-molekylet kløves fra. De nævnte NS-platforme har et spektrum af anvendelsesmuligheder, der spænder lige fra SNP-analyse (enkeltbasevariationer), sekventering af repeterede sekvenser (f.eks. NV), kortlægning af delområder af genomet, analyse af hele genomer, epigenetisk analyse (detektering af metyleringsgraden af DNA), evolutionsundersøgelse,
9 A I II B I II T A T A T A T A Sekvensklynge I: T Sekvensklynge II: AAT T A T A ortsættelse af cyklus igur 3 / Ny sekventeringteknologi (next generation sequencing). A. or overskuelighedens skyld er der kun vist to forskellige DNA-prøver (I og II), der repræsenterer hundredvis af DNA-klynger. Prøve-DNA amplificeret ved f.eks. broamplifikation, der er baseret på polymerasekædereakton (PR)-metoden. I overensstemmelse med den givne sekvens indbygges der efterfølgende i hver klynge det samme terminerende nukleotid. Da hvert af de fire nukleotider er opmærket med forskellige fluoroforer, kan man ved billedanalyse identificere de fluorescerende nukleotider, der på det givne tidspunkt er blevet indbygget i hver klynge. Herefter fjernes de fluorescerende signaler, og DNA-molekylerne modificeres kemisk, således at identifikation af det næste nukleotid i sekvensen kan foretages. B. Dataopsamling fra to DNA-klynger (I og II) foregår vha. billedoptagelse med farvesensitivt kamera. analyser af transkriptomet (identifikation af hvilke gener der bliver udtrykt), inkl. ikkekodende RNA-sekvenser (mikro-rna, der har betydning for udvælgelse af gener der skal udtrykkes), til kortlægning af genomsekvensen fra enkeltceller. Sidstnævnte vil være et meget nyttigt, f.eks. for cancerforskningen. Kort sagt kan NS altså anvendes til at kortlægge den menneskelige arvemasse på individniveau. Etiske overvejelser enetiske analyser bliver således hele tiden hurtigere, mere nøjagtige og billigere. En gentest skal imidlertid bruges med omtanke. De har ofte ikke kun har betydning for en selv, men også for ens slægtninge 61
10 enetisk testning enetiske analyser bliver hele tiden hurtigere, mere nøjagtige og billigere. entest skal imidlertid bruges med omtanke. oto: ThinkStock. Månedsskrift for almen praksis januar specielt ens søskende og børn. or eksempel kan konsekvenserne være store ved visse sygdomme som horea Huntington og arvelige cancerformer som brystkræft. Informeret samtykke vil sædvanligvis kræves, før en gentest foretages. Det frygtes, at en gentest kan have betydning forsikringsmæssigt og i relation til ens arbejdsgiver, hvilket gør det nødvendigt med gennemsigtige og konsekvente regler, der kan forhindre misbrug. Lovgivning, der forhindrer genetisk diskrimination, er helt central. Det har allerede været muligt i flere år at få testet sine gener uden om sundhedssystemet, idet sådanne test udbydes af udenlandske firmaer, der kan kontaktes via internettet. Det diskuteres, om der skal indføres forbud mod at gentest kan rekvireres uden om sundhedsvæsenet. orbrugerbeskyttelse er påkrævet for test udbudt direkte til forbrugere, og det er vigtigt, at der stilles krav til testudbyderne, som sikrer, at test og medfølgende fortolkninger er relevante, forståelige og af tilstrækkelig kvalitet. Oplysning om de nye muligheder er påkrævet så alle bliver i stand til at tage stilling til de dilemmaer, man kan blive sat i. Desuden er det nødvendigt med mulighed for kvalificeret rådgivning fra praktiserende læger og andre i sundhedssektoren. Samlet set
11 for at sikre bedst mulig udnyttelse af den ny teknologi, men egentlige forbud er på nuværende tidspunkt ikke nødvendige og også umulige at håndhæve. Det Etiske Råd har i flere omgange diskuteret gentest. Rådet udtalte allerede i 2000, at den udbredte brug af præsymptomatisk genetisk testning, som må forventes at følge i kølvandet af kortlægningen af det humane genom, kan få negative sociale konsekvenser. ordi en gentest i mange tilfælde kan afsløre hvilke sygdomme, man er disponeret for. Rådet frygtede, at med denne udvidelse af målgruppen for genetisk testning følger en risiko for udviklingen af en»bekymringskultur«eller et risikofokuseret testsamfund. Et sådant testsamfund kan skabe en generel sygeliggørelse og ængsteliggørelse af befolkningen, som markant kan ændre raske menneskers selvforståelse og valg af livsstil. Yderligere kan der ske et uønsket skred i forståelsen af sygdom og sundhed, således at det bliver endnu vanskeligere at definere begrebet sygdom og dermed at definere, hvorledes sundhedsvæsenets resurser bør prioriteres. entralt i Det Etiske Råds drøftelser om retten til viden/retten til ikkeviden var, hvorledes man kan foretage en afvejning af hensynet til den enkelte person, dennes slægtninge og samfundet. Den danske lovgivning (Lov om patienters retsstilling samt lovgivningens regler om beskyttelse af følsomme personoplysninger) lægger vægt på beskyttelse af den personlige integritet. Det vil i denne sammenhæng sige en testet persons ret til selv at træffe beslutning vedrørende videregivelse af genetisk information. Det enkelte individs rettigheder har således almindeligvis i lovgivningen en privilegeret status over for slægtninges og samfundets ret til information. Økonomiske interessekonflikter: ingen angivet. Litteratur 1. rank L. Mit smukke genom. København: yldendal Presse, ENODE Project onsortium. Identification and analysis of functional elements in 1% of the human genome by the ENODE pilot project. Natur e 2007;447: Li R, Li Y, Zheng H et al. Building the sequence map of the human pan-genome. Nat Biotechnol 2010;28: enomes Project onsortium, Durbin RM, Abecasis R et al. A map of human genome variation from population-scale sequencing. Nature 2010;467: Oxford Nanopore Technologies. 63
Struktur og funktion af gener
Molekylærbiologi og genetik S4, F2008 f Malene Munk Jørgensen Emne: Struktur og funktion af gener Link: undervisningsplanen for S4-molekylærbiologi og genetik MMJ, VI niversity ollege Bioanalytikeruddannelsen
Læs mereGenetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet
Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk
Læs mereBiologiske signaler i graviditeten - Genetisk information
Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information 2 I forbindelse med vores studie af graviditeten ønsker vi at foretage undersøgelser af arvematerialet (DNA og RNA). Disse genetiske undersøgelser
Læs mereDansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Læs merePCR (Polymerase Chain Reaction): Opkopiering af DNA
PCR (Polymerase Chain Reaction): Opkopiering af DNA PCR til at opkopiere bestemte DNA-sekvenser i en prøve er nu en af genteknologiens absolut vigtigste værktøjer. Peter Rugbjerg, Biotech Academy PCR (Polymerase
Læs merePandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?
Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder
Læs mereGenerne bestemmer. Baggrundsviden og progression: Niveau: 8. klasse. Varighed: 12 lektioner
Generne bestemmer Niveau: 8. klasse Varighed: 12 lektioner Præsentation: Generne bestemmer er et forløb om genernes indflydelse på individet. I forløbet kommer vi omkring den eukaryote celle, celledeling,
Læs mereDIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE
DIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE I N GE SØKILDE P E D E RSEN, K L I N I S K L A B ORATORIEGENETIKER, P H D AFSNIT FOR MOLEKYLÆR DIAGNOSTIK - AAUH PGT ARBEJDSGANG
Læs mereEpigenetik Arv er andet end gener
Epigenetik Arv er andet end gener Indhold Indledning Afsnit1: Epigenetik og DNA Afsnit 2: DNA, nukleosomer og kromatin Afsnit 3: Epigenetik og celledifferentiering Afsnit 4: Genetisk ens individer kan
Læs mereOpgave 1 Listeria. mørkviolette bakteriekolonier, se figur 1a. og b. 1. Angiv reaktionstypen for reaktion. 1 vist i figur 1b.
Opgave 1 Listeria Bakterien Listeria monocytogenes kan være sygdomsfremkaldende for personer, der i forvejen er svækkede. For at identificere Listeria kan man anvende indikative agarplader. Her udnyttes
Læs mereDansk resumé for begyndere
Dansk resumé for begyndere Dansk resumé for begyndere Dette afsnit introducerer bakteriel genregulation for enhver uden forudgående kendskab til dette emne. Alle nødvendige, videnskabelige betegnelser
Læs mereAvl på honningbier det genetiske grundlag I
Avl på honningbier det genetiske grundlag I Egenskaber ved alle levende væsner bestemmes af 2 ting: Arv Miljø Grundlaget for alt avlsarbejde er at mange egenskaber nedarves. Hvad er arv og hvad er miljø
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs mere2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg
Læs mereGældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5
Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt
Læs mereBedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik
Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed
Læs mereVelkommen. Test dit eget DNA med PCR. Undervisningsdag på DTU Systembiologi. Undervisere:
Velkommen Test dit eget DNA med PCR Undervisningsdag på DTU Systembiologi Undervisere: Hvem er I? 2 DTU Systembiologi, Danmarks Tekniske Universitet Hvilke baser indgår i DNA? A. Adenin, Guanin, Cytosin,
Læs mereCellens livscyklus GAP2. Celledeling
Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs mereEn forsker har lavet et cdna insert vha PCR og har anvendt det følgende primer sæt, som producerer hele den åbne læseramme af cdna et:
F2011-Opgave 1. En forsker har lavet et cdna insert vha PCR og har anvendt det følgende primer sæt, som producerer hele den åbne læseramme af cdna et: Forward primer: 5 CC ATG GGT ATG AAG CTT TGC AGC CTT
Læs mereVejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse
Vejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Mindreåriges
Læs mereCellekernen (Nucleus) Sebastian Frische Anatomisk Institut
Cellekernen (Nucleus) Sebastian Frische Anatomisk Institut Cellekernen Cellekernens overordnede struktur kernemembranen/nucleolemma kromatin nucleolus Cellecyklus faser i cellecyklus faser i mitosen Størrelse:
Læs mere1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen?
1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? Dette kapitel fortæller om, cellen, kroppens byggesten hvad der sker i cellen, når kræft opstår? årsager til kræft Alle levende organismer består af celler.
Læs mereVelkommen. Test dit eget DNA med PCR. Undervisningsdag på DTU Systembiologi. Undervisere: Sebastian, Louise og Ana
Velkommen Test dit eget DNA med PCR Undervisningsdag på DTU Systembiologi Undervisere: Sebastian, Louise og Ana Hvem er I? 2 DTU Systembiologi, Danmarks Tekniske Universitet Dagens program 9:00 10:00 Introduktion
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mereBiomarkører ved neurologiske sygdomme. Thomas Christensen
Biomarkører ved neurologiske sygdomme Thomas Christensen Biomarkører ved neurologiske sygdomme Identificere diagnostiske og prognostiske biomarkører for neurologiske sygdomme Biobank oprettet Samarbejde
Læs mereBiologi opgave Opsamling: Cellebiologi (Bioanalytiker modul3)
1 Delphine Bonneau Biologi opgave Opsamling: Cellebiologi 1-6 Pelle har spist en kæmpe stor kage, og efterfølgende stiger hans blodsukker. Derfor sender kroppen besked til de endokrine kirtler i bugspytkirtlen
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre
Læs mereDen genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:
Læs mereDet lyder enkelt, men for at forstå hvilket ærinde forskerne er ude i, er det nødvendigt med et indblik i, hvordan celler udvikles og specialiseres.
Epigenetik Men hvad er så epigenetik? Ordet epi er af græsk oprindelse og betyder egentlig ved siden af. Genetik handler om arvelighed, og hvordan vores gener videreføres fra generation til generation.
Læs mereEkstrakter - rammebevillinger
Ekstrakter - rammebevillinger Professor Bente Vilsen Aarhus Universitet Biokemi 4.736.000 kr. Natrium-kalium pumpen sidder i membranen på alle celler og er livsnødvendig for at opretholde deres funktion.
Læs mereEsben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014. Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014
Esben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014 Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014 GenomeDenmark Platformen En national platform for stor-skala sekventering
Læs merePatientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse. 1. udgave
Patientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Hvad er gener?... 3 Omfattende genetisk analyse... 3 Hvordan foregår undersøgelsen?... 3 Hvilke resultater
Læs mereReciprok translokation
Patientinformation Reciprok translokation Ægsortering Præimplantationsdiagnostik (PGD) Fertilitetsklinikken Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D Ægsortering Hvad er præimplantationsdiagnostik? Ved præimplantationsdiagnostik,
Læs mereKromosomtranslokationer
12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet
Læs mereKvægavlens teoretiske grundlag
Kvægavlens teoretiske grundlag Lige siden de første husdyrarter blev tæmmet for flere tusinde år siden, har mange interesseret sig for nedarvningens mysterier. Indtil begyndelsen af forrige århundrede
Læs mereNext Generation Sequencing
Next Generation Sequencing For 60 år siden blev DNA opdaget. I øjeblikket afprøver vi NGS, og til sommer kører vi BRCA-gener med den nye metode I år er det 60 år siden, at DNA s struktur blev erkendt,
Læs mereAtaksi Forskningsstatus
Ataksi Forskningsstatus Jørgen E. Nielsen, Overlæge, Ph.d. Hukommelsesklinikken, Nationalt Videnscenter for Demens Neurogenetisk Klinik og Forskningslaboratorium Rigshospitalet, Københavns Universitet
Læs mereNy teknologi til analyse af vores gener ændrer måden, vi forebygger og behandler sygdom på. Nye markedsmuligheder for Exiqon
Ny teknologi til analyse af vores gener ændrer måden, vi forebygger og behandler sygdom på Nye markedsmuligheder for Exiqon De seneste års store teknologiske gennembrud har gjort, at vi i dag nemt og økonomisk
Læs mereNY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON
NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON De sidste 5 års store teknologiske gennembrud har gjort, at vi i dag nemt og økonomisk
Læs mereHåndtering af tilfældighedsfund ved genomsekventering
Håndtering af tilfældighedsfund ved genomsekventering Dansk Selskab for Good Clinical Practice Torsdag den 1. november 2018 Jens Michael Hertz Professor, overlæge, dr.med. Tlf.: 6541 3191 eller 2027 7159
Læs mere1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II. 2. Bestemmelse af genomer hos forskellige arter organismer
Eksamensspørgsmål til biobu juni 2012 1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II Forklar hvordan insulin er opbygget, dets dannelse og virkemåde. Hvad er årsagen til diabetes type
Læs mereSvarafgivelse af komplicerede genetiske analyser
SOP_24 Svarafgivelse af komplicerede genetiske analyser Initialer Navn Dato Udarbejdet af: TvOH Thomas v. O. Hansen 29. august 2013 Sidst revideret af: BB Birgitte Bertelsen 22. marts 2017 Gennemlæst af:
Læs mereNr 1. Fra gen til protein
Nr 1 Fra gen til protein Med udgangspunkt i vedlagte illustrationer bedes du besvare følgende: Hvordan er sammenhængen mellem DNA ets nukleotider og proteinets aminosyrer? Beskriv hvad der sker ved henholdsvis
Læs mereDet Medicinske Selskab i København. > Efterår 2014
Det Medicinske Selskab i København > Efterår 2014 > Sæsonprogram for efterår 2014 Møderne afholdes i Domus Medica, Kristianiagade 12 Tirsdag den 23. september kl. 20.00: Tirsdag den 7. oktober kl. 20.00:
Læs mereGenetiske undersøgelser i graviditeten
Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk
Læs mereFaktor V Leiden mutation
Faktor V Leiden mutation Formål: finde ud af om individ har mutation i faktor V Leiden gen (missense: arginin glutamin) Materiale: oprens DNA fra leukocytter Metode: PCR med specifikke primere, oprens,
Læs mereDet bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark
Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark Det bliver lettere at diagnosticere genetisk betingede sygdomme i Danmark, efter at forskere har nået første milepæl i kortlægningen af
Læs mereGener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling
Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier
Læs mereSide 1 of 12. Kursus navn: Kursus nr Introduktion til Bioinformatik
Side 1 of 12 Danmarks Tekniske Universitet Skriftlig prøve, den 20/1-2014 Kursus navn: Kursus nr. 27633 Introduktion til Bioinformatik Tilladte hjælpemidler: Alle "Vægtning" Angivet ved de individuelle
Læs merefor Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse
Version 3 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45
Læs mereGenomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet. Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen
Genomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen Gregor Mendel, grundlægger af genetik som videnskab W. Johannsen, fader
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Maj-juni 2015 Institution Voksenuddannelsescenter Frederiksberg Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold STX
Læs mereEksamensspørgsmål Biologi C maj-juni 2014 Sygeeksamen: 4cbicsy1
Eksamensspørgsmål Biologi C maj-juni 2014 Sygeeksamen: 4cbicsy1 HF og VUC Nordsjælland. Helsingørafdelingen Lærer: Lisbet Heerfordt, Farumgårds Alle 11, 3520 Farum, tlf. 4495 8708, mail: lhe@vucnsj.dk.
Læs mere1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II. 2. Bestemmelse af genomer hos forskellige arter organismer
Eksamensspørgsmål til biobu maj 2013 1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II Forklar hvordan insulin er opbygget, dets dannelse og virkemåde. Hvad er årsagen til diabetes type
Læs mereat du trænes i at genkende aminosyrer i en simpel proteinstruktur (pentapeptid = lille protein bestående af 5 (penta) aminosyrer)
Elevvejledning til det Virtuelle Kræftlaboratorium Det Virtuelle Kræftlaboratorium stiller krav til en grundig forståelse af det centrale dogme inden for molekylærbiologien, hvordan DNA oversættes til
Læs mereGenom-undersøgelser. Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren. Baggrundsrapport
Genom-undersøgelser Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren Baggrundsrapport Genom-undersøgelser Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren Baggrundsrapport
Læs mereEksamensspørgsmål 3gbicef11801, Bio C uden bilag
Eksamensspørgsmål 3gbicef11801, Bio C uden bilag 1+2 Arvelige sygdomme 1. Redegør for DNA s opbygning og forklar hvad et gen er. 2. Beskriv hvordan et protein er opbygget og gennemgå proteinsyntesen. 3.
Læs mereBioteknologi A. Gymnasiale uddannelser. Vejledende opgavesæt 1. Mandag den 31. maj 2010 kl. 9.40-14.40. 5 timers skriftlig prøve
Vejledende opgavesæt 1 Bioteknologi A Gymnasiale uddannelser 5 timers skriftlig prøve Vejledende opgavesæt 1 Mandag den 31. maj 2010 kl. 9.40-14.40 Side 1 af 8 sider pgave 1. Genmodificeret ris Vitamin
Læs mereAnlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme
Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk
Læs mereVejledning om forskning i menneskets arvemasse
Vejledning om forskning i menneskets arvemasse De videnskabsetiske komiteers Uddannelsesdag 2018 Kirsten Ohm Kyvik, professor, medlem af Den Nationale Videnskabsetiske Komité (NVK) og Maj Vigh, specialkonsulent
Læs mere1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning
Version 5 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af individets arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45 7226
Læs mereEksamensspørgsmål til biocu til mandag d. 10. juni 2013
Eksamensspørgsmål til biocu til mandag d. 10. juni 2013 Nr. 1. Fra gen til protein. Hvordan er sammenhængen mellem DNA ets nukleotider og proteinets aminosyrer? Beskriv hvad der sker ved henholdsvis transskription
Læs mereBiomarkører. Lars P. Nielsen Professor, overlæge Speciallæge i klinisk mikrobiologi, Statens Serum Ins>tut, Biomarkørlaboratoriet. LPN@ssi.
Biomarkører Lars P. Nielsen Professor, overlæge Speciallæge i klinisk mikrobiologi, Statens Serum Ins>tut, Biomarkørlaboratoriet. LPN@ssi.dk Biomarkører Molekyler, som afspejler forekomst og udvikling
Læs mereBesvarelse til opgave 1 januar 1999 Spm. A: Spm. B:
Besvarelse til opgave 1 januar 1999 Spm. A: Vi må lave et genomisk bibliotek i en lambdafag, cosmid, BAC eller YAC plasmid. Til dette vil vi skære det genomiske DNA partielt med Sau3A, så vi får stykker
Læs merePatterns of Single-Gene Inheritance
Patterns of Single-Gene Inheritance Mendels 1. lov: hvis en mand er heterozygot, Aa, vil halvdelen af sædcellerne indeholde A, halvdelen a. hvis en kvinde er heterozygot, vil halvdelen af ægcellerne ligeledes
Læs mereRestriktionsenzymer findes Genkendelsessekvens
Restriktionsenzymer Skanning Restriktionsenzymer findes i bakterier (forsvarsmekanisme) IKKE i eukaryote celler 3-5 - 5-3 - Restriktionsenzyme Genkendelsessekvens Palindromisk Otto, Anna, radar Madam I
Læs mereKjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom
Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie
Læs mereTestet i udlandet. Oversigt af udenlandske analyser rekvireret fra Færøerne i 2013 11-11-2013. Forfatter: Janus Vang, Ph.D.
11-11-2013 Testet i udlandet Oversigt af udenlandske analyser rekvireret fra Færøerne i 2013 Forfatter: Janus Vang, Ph.D. ANSVARLIG: REGIN W. DALSGAARD, BESTYRELSESFORMAND FOR VINNUFRAMI INTRODUKTION Færøernes
Læs mereGenhæmning: et overblik
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Genhæmning tager et målrettet skridt fremad Målrettet hæmning af det mutante Huntington's chorea-gen,
Læs mereEKSAMENSOPGAVER. Eksamensopgaver uden bilag
EKSAMENSOPGAVER Eksamensopgaver uden bilag Eksaminator: Morten Sigby-Clausen (MSC) 1. Celler, fotosyntese og respiration 2. Den naturlige å og vandløbsforurening 3. Kost og ernæring 4. DNA og bioteknologi
Læs mereMenneskets væskefaser
Menneskets væskefaser Mennesket består af ca. 60% væske (vand) Overordnet opdelt i to: Ekstracellulærvæske og intracellulærvæske Ekstracellulærvæske udgør ca. 1/3 Interstitielvæske: Væske der ligger mellem
Læs mere# Problemet med genetisk ustabilitet
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Et DNA-reparerende protein ændrer stabiliteten af lange CAG-områder i det muterede gen for Huntingtons
Læs mereCellen og dens funktioner
Eksamensopgaver Biologi C, 17bic80 6. og 7. juni 2018 1 Cellen og dens funktioner 1. Redegør for hvordan eukaryote og prokaryote celler i hovedtræk er opbygget, herunder skal du gøre rede for forskelle
Læs mereGener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling. Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt
Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier
Læs mereAnvendelse af DNA markører i planteforædlingen
Anvendelse af DNA markører i planteforædlingen Forsker Gunter Backes, Afdeling for Planteforskning, Forskningscentret Risø DNA-markører på kontaktfladen mellem molekylær genetik og klassisk planteforædling
Læs mereTest dit eget DNA med PCR
Test dit eget DNA med PCR Navn: Forsøgsvejledning Formål med forsøget Formålet med dette forsøg er at undersøge jeres arvemateriale (DNA) for et transposon kaldet Alu. Et transposon er en DNA sekvens,
Læs mereINDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN?
INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN? I Danmark kan man på 6 af landets offentlige sygehuse få foretaget indirekte prænatale gentests. Dette er eksempelvis muligt,
Læs mereDanmarks Tekniske Universitet
Side 1 of 14 Danmarks Tekniske Universitet Skriftlig prøve, den 26/1-2012 Kursus navn: Kursus nr. 27633 Introduktion til Bioinformatik Tilladte hjælpemidler: Alle "Vægtning" Angivet ved de individuelle
Læs mereEtiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin
Etiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetik, Rigshospitalet og Etisk Råd Etisk Råd pr. 1/6-2019 3 Etisk Råd sekretariat Sekretariatet
Læs mereSide 1 af 14. Eksamen: Bioinformatik It og Sundhed 27 Jan 2011 kl 9-13
Side 1 af 14 Eksamen: Bioinformatik It og Sundhed 27 Jan 2011 kl 9-13 Navn: Studie nummer: Dette eksamenssæt vil også kunne ses som en pdf fil nederst på kursus-hjemmesiden udfor den sidste dag d. 27 Jan
Læs merePå opdagelse i gernerne
På opdagelse i gernerne DNA (molekyle): arvemateriale Alle vore celler er genetisk set identiske DNA: genetiske opskrifter - kogebog for cellerne = genregulering Opskrift på forskellige proteiner Vejledninger
Læs mereVejledning om genomforsøg
Vejledning om genomforsøg Holbergsgade 6 1057 København K T: +45 72 26 93 70 M: kontakt@nvk.dk W: www.nvk.dk Indhold: 1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning af individets
Læs mereMÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER
MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER I løbet af det seneste årti har vi fået langt mere viden om, hvordan kræft udvikler sig. På baggrund af denne viden
Læs mereMed udgangspunkt i øvelsen Fotosyntese og vedlagte materiale ønskes at du: Gør rede for de vigtigste processer i et økosystem.
1 Søens onde cirkler Med udgangspunkt i øvelsen Fotosyntese og vedlagte materiale ønskes at du: Gør rede for de vigtigste processer i et økosystem. Forklarer, hvordan en sø reagerer, hvis der tilføres
Læs mereDanmarks Tekniske Universitet
Side 1 of 14 Danmarks Tekniske Universitet Skriftlig prøve, den 21/1-2013 Kursus navn: Kursus nr. 27633 Introduktion til Bioinformatik Tilladte hjælpemidler: Alle "Vægtning" Angivet ved de individuelle
Læs mereCaseuge 1.1: Anatomi og fysiologi
Modulplan for modul 1.1, Introduktion til basalfagene, 2017 Vigtigt: Modulplanens læringsmål angiver pensum. I tillæg til læringsmålene for forelæsninger, studiesal, kliniske øvelser og kliniske ophold,
Læs mereStudieplan Molekylærbiologi Semester 3
OMRÅDET FOR SUNDHEDSUDDANNELSER Studieplan Molekylærbiologi Semester 3 Bioanalytikeruddannelsen i Odense Efterår 2017 Semester 3 Indhold 1. Fagets fokus og emner... 3 2. Lektionsplan... 4 3. Litteraturliste...
Læs mereSpm. A: Hvad viser data i Figur 1?
Opgave 1 Leptin er et plasma proteinhormon der primært produceres af og secerneres fra fedtceller (adipocytter). Leptin, der er kodet af ob (obecity) genet, er 16 kda stort. Leptins fysiologiske funktion
Læs mereESTUDIO GENETICO COLOR DE CAPA
ESTUDIO GENETICO COLOR DE CAPA Forklaring af resultatet på en farvegentest Dette er et skriv på dansk med det formål at gøre det nemmere for den danske modtager af ESTUDIO GENETICO COLOR DE CAPA at forstå
Læs mereSide 1 of 13. Kursus navn: Kursus nr Introduktion til Bioinformatik
Side 1 of 13 Danmarks Tekniske Universitet Skriftlig prøve, den 20/1-2014 Kursus navn: Kursus nr. 27633 Introduktion til Bioinformatik Tilladte hjælpemidler: Alle "Vægtning" Angivet ved de individuelle
Læs mereNeonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose
Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,
Læs mereSundheds- og Ældreudvalget L 146 Bilag 2 Offentligt
Sundheds- og Ældreudvalget 2017-18 L 146 Bilag 2 Offentligt Til Sundheds og Ældreudvalget 8. december 2017 Det kommende Nationale Genom Center DSAM tillader sig med bekymring at henvende sig til Sundheds
Læs mereDandy Walker Like Malformation
Dandy Walker Like Malformation Speciale af Hedvig Christiansson and Evelina Kling Vegeby Præsenteret af Helle Friis Proschowsky Dyrlæge, Phd., Specialkonsulent hos DKK DWLM projektet 1. Hvad er DWLM 2.
Læs mereCisgen byg med bedre fosfatudnyttelse
Cisgen byg med bedre fosfatudnyttelse Seniorforsker Inger Bæksted Holme Aarhus Universitet, Science and Technology, Institut for Molekylærbiologi og Genetik, Afgrødegenetik og Bioteknologi Hypotese Det
Læs mereTest dit eget DNA med PCR
Test dit eget DNA med PCR Forsøgsvejledning Navn: Side 1 af 7 Formål med forsøget Formålet med dette forsøg er at undersøge jeres arvemateriale (DNA) for et transposon kaldet Alu. Et transposon er en DNA
Læs mereEksamensspørgsmål til BiB biologi B 2015
Eksamensspørgsmål til BiB biologi B 2015 Med udgangspunkt i de udleverede bilag og temaet evolution skal du: 1. Redegøre for nogle forskellige teorier om evolution, herunder begrebet selektion. 2. Analysere
Læs mere