OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.02 Specifikke forløb - 2.02.01 Arvelige og komplekse sygdomme Dokumentbrugere: ODE/Genetik/OUH Læseadgang: Alle Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet ikke dokumentstyret. CAKS Retningslinje Pseudoxanthoma Elasticum Forfatter: Marianne Præstegaard Dokumentansvarlig: DokumentID / Dokumentnr. Version: ODE/Genetik/OUH /Afd. 690799 / 1 led Niveau: Retningslinje Godkendt af: Lilian Bomme Ousager 14.06.2019 1) Formål 1.1) Anvendelsesområde 2) Fremgangsmåde 2.1) Baggrund 2.2) Specifikt for aktuelle sygdom/syndrom 2.3) Multidisciplinært team, (MDT) 2.4) Definitioner 2.5) Fremgangsmåde 3) Dokumentation 3.1) Dokumentation af aktivitet og indikatorer 3.2) Offentliggørelse af resultater 3.3) Udarbejdet af 4) Referencer og litteratur for Pseudoxanthoma Elasticum 5) Evidensbasering 1) Formål Formålet med retningslinjen er at beskrive, hvorledes patienter med Pseudoxanthoma Elasticum følges på CAKS, OUH. Retningslinjen indeholder en beskrivelse af patientens forløb på de afdelinger, der er involveret i patientens udredning, kontrolforløb, genetiske rådgivning og eventuelle behandlinger samt kontakt til primærsektoren. 1.1) Anvendelsesområde Retningslinjen anvendes af relevant fagpersonale involveret i det tværfaglige patientforløb (se punkt 2.3). 2) Fremgangsmåde 2.1) Baggrund CAKS er et murstensløst center på OUH, der varetager koordinering af kontrolforløb for arvelige og komplekse sygdomme. Formålet med CAKS er at kunne tilbyde patienter med sjældne, arvelige og komplekse sygdomme kontrol og opfølgning, hvor der tages hensyn til behov for koordination af forløbet for den enkelte patient med inddragelse af alle relevante specialers ekspertise. En samlet koordination ved multidisciplinært team vil samtidig sikre vidensdeling til gavn for patienten. I mange tilfælde vil det dreje sig om sygdomme, hvor der ikke tidligere har været et samlet tilbud om kontrol og behandling. Patienterne indberettes til den nationale kliniske database for sjældne sygdomme, RareDis. 2.2) Specifikt for aktuelle sygdom/syndrom Pseudoxanthoma Elasticum Se bilag for kort beskrivelse af sygdommen samt for patientforløbsbeskrivelse. Klinisk Genetik, OUH CAKS Retningslinje Pseudoxanthoma Elasticum,ver.1, DokID: 690799 Side 1 af 6
2.3) Multidisciplinært team, (MDT) MDT består af: Overordnet forløbsansvarlig: Afdeling: Hudafdeling I og Allergicentret, OUH. Lægelig ansvarlig: Anette Bygum, prof. overlæge. CAKS-repræsentant: Marianne Præstegaard, genetisk vejleder. Forløbsansvarlig fra andre involverede specialer: Øjenafdeling E, afdelingslæge Benny W. Jacobsen. Kardiologisk afdeling B, prof. spec.ansvarlig overlæge Jens Mogensen. Gynækologisk / Obstetrisk afdeling D, overlæge Annette Wind Olesen. Karkirurgisk afdeling T, overlæge Bo Juel Kjeldsen. Plastikkirurgisk afdeling Z Klinisk Genetisk Afdeling KGA, ledende overlæge, ph.d. Lilian Bomme Ousager. CAKS og dermed den overordnede forløbsansvarlige har alene ansvar for at sikre koordinering af kontrolprogram i henhold til patientforløbsbeskrivelsen for den enkelte sygdom. Ansvar for udredning og behandling, der ligger udover kontrolprogrammet, knyttes til de(t) relevante speciale(r). 2.4) Definitioner Definition af begreber knyttet til CAKS og til denne retningslinje kan ses i den generelle retningslinje for centret samt på centrets hjemmeside 2.5) Fremgangsmåde Oplysninger om Pseudoxanthoma Elasticum samt patientforløbsbeskrivelse fremgår af bilag For generel information om CAKS se generel retningslinje 3) Dokumentation 3.1) Dokumentation af aktivitet og indikatorer Data indberettes til RareDis. Der er ved at blive udarbejdet indikatorer for databasen. 3.2) Offentliggørelse af resultater RareDis udarbejder årsrapport over patienterne. 3.3) Udarbejdet af Udarbejdet af CAKS / MDT. Anette Bygum, professor, overlæge, afd. I Benny W. Jacobsen, afdelingslæge, afd. E Jens Mogensen, professor, overlæge, afd. B Annette Wind Olesen, overlæge, afd. D Bo Juel Kjeldsen, overlæge, afd. T Lilian Bomme Ousager, ledende overlæge, ph.d., KGA Marianne Præstegaard, genetisk vejleder, KGA Klinisk Genetik, OUH CAKS Retningslinje Pseudoxanthoma Elasticum,ver.1, DokID: 690799 Side 2 af 6
Susan Bundgaard Andreasen, sekretær, KGA 4) Referencer og litteratur for Pseudoxanthoma Elasticum Sjældne Diagnoser OMIM GeneReview 5) Evidensbasering (ÆNDRINGSLOG) Version/dato Ændring Bilag: Patientforløbsbeskrivelse_PXE (pdf) CAKS - Generel retningslinje Bilag: Patientforløbsbeskrivelse_PXE Klinisk Genetik, OUH CAKS Retningslinje Pseudoxanthoma Elasticum,ver.1, DokID: 690799 Side 3 af 6
Patientforløbsbeskrivelse_PseudoxanthomaElasticum_version_19.03.12 Pseudoxanthoma elasticum (PXE) Sygdomsbeskrivelse Herunder arvegang, gen, afficerede organer/karakteristika, debut Forventet antal patienter i Region Syddanmark. (1,217 mio.) Henvisninger modtages fra Primære forløbsansvarlige speciale (Klinisk speciale/caks?) Specialer, der indgår i MDT Pseudoxanthoma elasticum (PXE) er en autosomal recessiv arvelig bindevævslidelse, som skyldes mutation i ABCC6. Sygdommen viser sig ved fragmentering og mineralisering af de elastiske fibre i huden, nethinde, arterier og gastrointestinalkanalen. Hudlæsionerne viser sig ofte i barnealderen eller ung voksenalder hvor der ses gullige plaques på hals, evt. axillært, albuebøjninger og lyskeregioner, hvor huden kan blive løs og foldet. Der kan ligeledes ses slimhindeforandringer, primært på indersiden af læber eller rektalt/vaginalt. De elastiske fibre i øjet påvirkes, hvilket kan føre til blødninger og ardannelse på nethinden, hvilket igen kan lede til nedsat syn. Hvis de elastiske fibre i arterierne påvirkes, giver det typisk angina eller claudicatio intermittens,, men også AMI, apopleksi og stenosering af carotiderne og aorta forekommer. Endelig kan der være gastrointestinale symptomer som blødning. Børn: 2-5 Voksne: 5-8 Prævalens: 1/25.00-1/100.000 Ratio kvinder:mænd 2:1 Øjenafdeling, E Hudafdeling I og Allergicentret Klinisk Genetisk Afdeling, KGA Hudafdeling I og Allergicentret, prof. overlæge Anette Bygum Øjenafdeling, E, afd.læge Benny W. Jacobsen Kardiologisk Afdeling, B, prof. spec.ansvarlig overlæge Jens Mogensen Klinisk Genetisk Afdeling, KGA, overlæge, ph.d., Lilian Bomme Ousager Gynækologisk og Obstetrisk Afdeling, D, overlæge Annette Wind Olesen Karkirurgisk Afdeling, T, Bo Juel Kjeldsen, overlæge Plastikkirurgisk Afdeling, Z MDT afholdes 1 gang årligt Bilag "Patientforløbsbeskrivelse_PXE" til Klinisk Genetik, OUH - CAKS Retningslinje Pseudoxanthoma Elasticum,ver.1, DokID: 690799 Side 4 af 6 1
Patientforløbsbeskrivelse_PseudoxanthomaElasticum_version_19.03.12 Patientforløbsplan: Alle patienter bør tilbydes den beskrevne udredning/kontrol. Herudover kan der være individuelle behov. Undersøgelse ved diagnose Kontrolprogram Følger retningslinjen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1113/ Efter den primære udredning følges patienterne årligt på dermatologisk afdeling, hvor der ud over vurdering af hudmanifestationer er fokus på anamnese og klinik i forhold til gastrointestinale- og kardielle symptomer. Der måles BT og perifer puls samt spørges til evt. øjensymptomer. Herudover måles hvert 1-2 år hgb.- og lipidstatus, og det sikres, at patienten går til årlig øjenundersøgelse (undersøgelse af retina). Hvor foregår kontroller? Særlige forhold vedr. kontrolprogram Patienter med PXE er disponerede for kardiovaskulær sygdom og anbefales derfor kardiologisk kontrol omfattende klinisk undersøgelse med blodtryksmåling bilateralt, palpation af perifere pulse, optagelse af EKG og ekkokardiografi. I ukomplicerede tilfælde, hvor patienten hverken har tegn eller symptomer på kardiovaskulær sygdom tilbydes kontrol hvert 5 år. Hos patienter med kardiovaskulær sygdom individualiseres kontrolforløbet. Hudafdeling I og Allergicentret, OUH Hjertemedicinsk afdeling B, OUH Øjenafdeling E, OUH Særlige forhold ved graviditet: Graviditet frarådes ikke. Der anbefales øjenundersøgelse i graviditeten, og øget fokus på symptomer på påvirket syn. Ved retinal neovaskularisering anbefales sectio, i øvrigt stiles efter vaginal fødsel, og sectio på vanlige obstetriske indikationer. Forekomsten af obstetriske komplikationer, som blødning og intrauterin død, er ikke generelt øget. Der Bilag "Patientforløbsbeskrivelse_PXE" til Klinisk Genetik, OUH - CAKS Retningslinje Pseudoxanthoma Elasticum,ver.1, DokID: 690799 Side 5 af 6 2
Patientforløbsbeskrivelse_PseudoxanthomaElasticum_version_19.03.12 foreslås tilvækstskanning af fostret omkring gestationsuge 28 og 34. Særlige risikofaktorer Særlige forhold vedr. overgang fra barn til voksen Det anbefales, at man undgår kontaktsport uden beskyttelse af hoved og øjne. Herudover frarådes aspirin og NSAID præparater af hensyn til gastrointestinal blødningsrisiko. Tilbydes genetisk rådgivning og information om klinik, samt hvad de selv skal reagere på. OMIM-kode/Orphanet-kode OMIM: 264800 (sygdom) / 603234 (gen) Orpha: 758 Forskning (Samarbejdspartnere) Tilføj gerne publikationer Patienterne registeres i RareDis samt i afd I s genodermatosedatabase List-Jensen PXE VP10090465.pdf PXE_ufl_2014.pdf PXE Camacho 2016.pdf Beskrivelse af eventuelt nationalt samarbejde Bilag "Patientforløbsbeskrivelse_PXE" til Klinisk Genetik, OUH - CAKS Retningslinje Pseudoxanthoma Elasticum,ver.1, DokID: 690799 Side 6 af 6 3