CASE 5 Side 1 af 8 Førstegangsindlæggelse af en 21-årig ekspedient med smerter i venstre side af brystkassen samt et sår på benet, der ikke vil heles. SYGEHISTORIE Siden 5 års alderen har patienten haft tilbagevendende ledsmerter, ofte i knæ og albuer, samt tendens til åndenød, der gjorde, at han ikke kunne følge med de andre børn. Fra 7 års alderen begyndte han at få kraftige længerevarende mavesmerter. For 2 år siden udviklede han et sår på benet, der ikke ville heles. Begge forældre lever og er raske. En yngre søster har svær anæmi, og patienten tror, han fejler det samme. Andre søskende virker raske. KLINISKE UNDERSØGELSER Temp.: 37,4 C; Puls: 100/min.; Blodtryk: 120/80 mm Hg Patienten har blege slimhinder, gullig i øjnene. Hverken lever eller milt kan føles. 2,0 x 4,0 x 0,3 cm dybt sår på venstre ben. INDLEDENDE PARAKLINISKE UNDERSØGELSER B-Hemoglobin(Fe), stofk. = 5,16 mmol/l B-Erythrocytter, antalk. = 2,7 10 12 /l B-Erythrocytter, volfr. = 0,26 B-Leukocytter, antalk. = 14 10 9 /l B-Thrombocytter, antalk. = 565 10 9 /l Beregn: B-Ery, volumen (B)Ery-Hemoglobin(Fe), stofk. Hvad fortæller ovenstående parametre om det røde blodbillede?
CASE 5 Side 2 af 8 (B)Ery-Reticulocytter, antalsfrakt. = 240 10-3 S-Haptoglobin, stofk. = 3 μmol/l P- Hemoglobin(Fe), stofk. = 5 μmol/l (fpt)s-jern(iii), stofk. = 41 μmol/l S-Bilirubiner, stofk. = 48 μmol/l S-Bilirubin(konjugeret), stofk. = 5 μmol/l Hæmoglobintype bestemmelse: (B)Hgb-Hemoglobin S, stoffr.: 0,92 [-] (B)Hgb-Hemoglobin A 2, stoffr.: 0,02 [0,02-0,03] (B)Hgb-Hemoglobin F, stoffr.: 0,06 [0,02-0,03] Urinanalyse: Hypoton urin, som er klar, mørk og positiv for hæmoglobin og hæmosiderin. Hjerte: Hypertrofisk venstre ventrikel. Hvordan foretages en typebestemmelse af hæmoglobin? Hvilke(n) undersøgelse(r) kan have afsløret venstresidig hjertehypertrofi? Gør rede for, hvordan parakliniskeresultater, symptomer og kliniske fund hænger sammen med hinanden og sygdommen.
CASE 5 Side 3 af 8 BLODUDSTRYGNING Beskriv blodudstrygningspræparatet (Figur 5.1): NB! Figur 5.1 Dette er ikke leukocytter!
CASE 5 Side 4 af 8 NYREBIOPSI Beskriv hvad der er unormalt på nedenstående billede (figur 5.2) Hvilken effekt kan det i værste fald få for nyrefunktionen? Nævn analyser/undersøgelser, der kan anvendes til at vurdere nyrefunktionen. Figur 5.2a
CASE 5 Side 5 af 8 Figur 5.2b?
CASE 5 Side 6 af 8 MILTBIOPSI Beskriv den normale histologiske opbygning af milten, herunder miltens funktion. Hvad kan i observere på dette billede (figur 5.3), der adskiller sig fra et normalt miltpræparat? Hvilken effekt kan det i værste fald få for miltens funktion? Figur 5.3
CASE 5 Side 7 af 8 KNOGLESCINTIGRAFI Knoglescintigrafi med Tc-99m MPD (figur 5.4) viser nefromegali samt øget optagelse af radioaktivitet i milt, ribben og omkring leddene. Gør rede for udførelse af en knoglescintigrafi og forklar de anførte fund i relation til sygdommen. Figur 5.4a Figur 5.4b
CASE 5 Side 8 af 8 DIAGNOSE: Seglcelleanæmi. VIDERE FORLØB: Patienten fik transfusion af erythrocytter for at mindske S-hæmoglobin andelen. Såret helede langsomt over en 4 mdrs periode. Der blev ikke foretaget yderligere. SPØRGSMÅL: 1. Hvad er den primære defekt i seglcelle-erythrocytten? 2. Hvilke påvirkninger har dette på erythrocytten? 3. Hvilken effekt har det på cirkulationen? 4. Beskriv arvegangen for seglcelleanæmi? 5. Hvorfor ser man splenomegali hos børn med seglcelleanæmi og ikke hos voksne med seglcelleanæmi? 6. Patienten fik senere konstateret galdesten. Forklar årsagen til galdesten ved hæmolytisk anæmi? 7. Hvilke andre typer af hæmolytisk anæmi findes der? 8. Hvilke komplikationer kan transfusion af leukocytholdigt blod medføre?