Indholdsfortegnelse. χ 2 -Goodness of Fit test... 8

Transkript

1 Abstract This paper examines how the human body digests the carbohydrate lactose, also known as milk sugar. For this chemical process it is necessary to produce the enzyme lactase seeing that it is what metabolizes lactose. With a study the paper investigates your national extraction s influence on your ability to produce lactase and therefore your tolerance towards lactose. The tolerance is the result of a mutation in the genes. The study examines how many in a group of the population in Utah possess the mutation that came into existence in Europe years ago. With a χ 2 -Goodness of Fit test it is shown if the genotypes of the 3 investigated populations are following the Hardy-Weinberg equilibrium. According to the tests the population with a European background does since the mutation has been inherited for many generations and is widespread. A low number of people possess the mutation in the population with an African origin. But the mutated gene is dominant and provides a selective advantage, and therefore the alleles of the genotype s probability is not in an equilibrium. Indholdsfortegnelse Indledning... 2 Kulhydraters kemiske opbygning... 2 Enzymers kemiske opbygning... 3 Enzymatisk nedbrydning af lactose... 4 Lactoseintolerans og konsekvenserne... 4 En evolutionær fordel... 5 Statistiske begreber... 5 Arvegangen fra forældrene til næste generation... 6 χ 2 -Goodness of Fit test... 8 Undersøgelse af befolkningen i Utah, USA... 8 Undersøgelse af befolkningsdelen med europæisk oprindelse... 9 Undersøgelse af befolkningsdelen med afrikansk oprindelse Den nationale oprindelses betydning Konklusion Antal tegn: inkl. mellemrum

2 Indledning I den mælk, mange indtager dagligt, findes stoffet lactose også kaldet mælkesukker. Lactose er endnu et kulhydrat, som vores kroppe må arbejde for at nedbryde og fordøje. Hvordan foregår denne proces, og hvad sker der, når vi slet ikke er i stand til at udføre den? Dette vil jeg komme nærmere ind på i min opgave, samt hvilken betydning ens nationale oprindelse har for ens tolerance overfor lactose. Denne betydning kommer til udtryk, da der for en befolkningsgruppe i Utah, USA undersøges hvem og hvor mange, der besidder den mutation, som er årsagen til tolerancen overfor mælkesukkeret. Med denne undersøgelse vil jeg komme ind på sandsynligheden for at få genotyperne med eller uden den omtalte mutation, og med en χ 2 -Goodness of Fit test vil jeg komme ind på, om disse sandsynligheder stemmer overens med fordelingen af de bestemte gener for den undersøgte befolkning. Kommenterede [M1]: Du har ikke talt om andre endnu, Kulhydraters kemiske opbygning Kulhydrater er yderst vigtige for organismens overlevelse, da de fungerer som brændstof for den. Kulhydrater nedbrydes og udløser hermed en mængde energi til kroppen. Navnet kulhydrat kommer af forbindelsen af carbon, hydrogen og oxygen, som kulhydrater består af. Heraf kommer navnet kul- af kulstoffet og hydrat af det faktum, at der ofte vil være 2 hydrogenatomer for hvert oxygenatom. Kulhydratmolekyler inddeles efter deres længder i 3 grupper, som kaldes monosaccharider, oligosaccharider og polysaccharider. Monosaccharider er de mindste af molekylerne, og her er glucose og galactose nogle af de mest almindelige. De kaldes også α-d-glucose og β-d-galactose. Når kulhydrat-molekylet består af 2-10 monosaccharider, der er bundet sammen, hedder det et oligosaccharid. Er det kun to, der er bundet sammen, kalder man det dog også et disaccharid. Hvis molekylet består af op imod flere tusinde monosaccharider, kaldes det polysaccharider. 1 Når kroppen skal fordøje maden, vi indtager, er det en nødvendighed, at poly- og oligosaccharider bliver spaltet til monosaccharider. Disse er nemlig de eneste, der er små nok til at kunne blive optaget direkte i vores tarmsystem. Kommenterede [JR2]: Her mangler en figur af deres strukturformel, så læseren kan følge med. Kommenterede [JR3]: Der mangler noget om monosacchariders vandopløselighed, for at redegøre om den kemiske opbygning. 1 Wolf: Biologi C+B, s

3 Enzymers kemiske opbygning Sacchariderne spaltes af store proteinmolekyler kaldet enzymer. Proteiner er opbygget af aminosyrer, som består af en aminogruppe med formlen NH 2 og en carboxylsyregruppe med formlen -COOH. Disse er sammen med et hydrogenatom bundet til det samme carbonatom i aminosyrernes generelle struktur. Proteiner består altså af grundstofferne carbon, hydrogen, nitrogen og oxygen. Derudover er der bundet et radikal til carbonatomet. Her ligger forskellen mellem de forskellige aminosyrer, da de flere mulige radikaler giver forskellige sidekæder til aminosyrens generelle struktur. I levende organismer findes der Aminosyrernes generelle struktur. 20 forskellige aminosyrer. Deres udseende og egenskaber afviger fra hinanden ved deres polaritet, ladning og størrelse af radikalerne. 2 Proteiner er lange eller korte kæder af aminosyrer. Bindingen mellem to aminosyrer dannes mellem aminogruppen i den ene og carboxylsyregruppen i den anden og kaldes en peptidbinding. Derfor vil der i den ene ende af peptidkæden være en ledig aminogruppe, og i den anden ende vil der findes en fri carboxylgruppe. Rækkefølgen af aminosyrer i denne peptidkæde er det, man kalder for proteinets primære struktur, og den dannes under proteinsyntesen. Når kæderne er lange, vil de folde sig i nogle særlige strukturer, som man betegner som proteinets sekundære struktur. Et eksempel herpå er, når aminosyrerne tilsammen danner en spiral kaldet α-helix. Den dannes af de hydrogenbindinger der opstår mellem hydrogenatomet og oxygenatomet i NHog carbonylgruppen. En anden form for sekundær struktur er et β-foldeblad, som indeholder 2 eller flere polypeptidkæder. Her binder hydrogenbindingerne i stedet aminosyrerne til aminosyrer i andre peptidkæder og danner på denne måde zig-zag -kæder. Tertiærstrukturen kommer til udtryk i måden, hvorpå hele peptidkæden er foldet sammen og opbygget. Når proteinet indeholder flere adskilte peptidkæder, udgør det tilsammen proteinets kvarternærstruktur. Proteinets tredimensionelle form udgør altså enzymets struktur. 3 Et lille område i enzymet med en bestemt form dannet af den primære struktur udgør det, der kaldes det aktive eller reaktive center. Enzymet katalyserer reaktionen, hvor et stof omdannes til et eller flere produkter. Dette bestemte stof kaldes et substratmolekyle og er ofte det eneste stof, hvis struktur passer til det aktive centers form. 4 Enzymet virker altså specifikt på et bestemt stof, og det gældende stofs opbygning har derfor afgørende betydning for den enzymatiske proces. Kommenterede [M4]: Sæt en figur ind Kommenterede [JR5]: Der mangler en figur eller to til at illustrere det du beskriver om primær, sekundær, tertiær og kvarternær struktur. Kommenterede [JR6]: Hvad betyder det? Kommenterede [JR7]: Hvad er det? 2 Skovsø Bugge: Bioteknologi 2. S Skovsø Bugge: Bioteknologi 2. S Skovsø Bugge: Bioteknologi 2. S

4 Enzymatisk nedbrydning af lactose Lactase findes i tyndtarmens slimhinde og er det enzym, der katalyserer spaltningen af disaccharidet lactose og nedbryder det. Ved denne proces spaltes lactose til monosacchariderne galactose og glucose. Dette sker, når substratet lactose binder sig til det aktive center i enzymet lactase, og de udgør tilsammen et enzym-substrat-kompleks. Under processen optages der vand, H 2O der leverer de to manglende hydrogenatomer og oxygenatomet, der er nødvendige, for at kunne danne glucose og galactose. Det organiske molekyle lactose reagerer altså med vand og nedbrydes til mindre molekyler, hvori atomerne fra vandmolekylet indgår. En sådan kemisk proces kaldes for hydrolyse, og den katalyseres af enzymer fra enzymgruppen hydrolaser. 5 Enzymet lactase er et eksempel på en hydrolase. Når substratet lactose er omdannet til produkterne glucose og galactose, så dannes der derved enzym-produkt-komplekset. Til sidst frigøres produktet, og enzymet har dermed gjort sit arbejde. Kommenterede [M8]: Godt afsnit Lactoseintolerans og o g konsekvenserne De fleste børn bliver født med evnen til at producere lactase, men denne evne mindske dog hos mange hurtigt igen. Et lactose-molekyle, der ikke kan spaltes til mindre dele, vil være for stort og kan derfor ikke optages i tyndtarmen. I stedet transporteres det videre til tyktarmen, hvor tarmbakterierne sætter en nedbrydning af lactose i gang, hvorefter en forgæring af galactose og glucose starter. Dette resulterer i en udvikling af brint og kuldioxid, der giver luft og ubehag i maven. Et andet symptom på lactoseintolerans er 5 Hydrolaser in Den Store Danske. Gyldendals åbne encyklopædi. 4

5 diarré. Dette skyldes, at der i maven bliver bundet en del mere væske, som gør afføringen betydeligt mere vandig og tyndtflydende. 6 Kroppen er ikke længere tolerant overfor stoffet lactose. Kommenterede [M9]: Her bør du forklare lidt mere detaljeret En evolutionær fordel Oprindeligt gjaldt det både for dyr og mennesker, at evnen til at nedbryde mælkesukker skulle gradvist nedsættes i takt med, at man blev ældre. Evnen var naturligt kun ment til at sørge for, at vi kunne indtage modermælken. Dette har klart ændret sig hos store befolkningsgrupper, som nordeuropæere, nordamerikanere, samt folk fra Australien og New Zealand 7, hvor en klar størstedel af befolkningen er tolerante overfor lactose. Evolutionære ændringer skyldes mutationer i generne. Ligeledes skyldes denne ændring hos menneskeheden en mutation, der koder for lactase. Lactase-mutationen døde aldrig ud blandt disse grupper, da den gav en klar positiv effekt. Den opstod hos nogle kvægdrivere i Østeuropa for ca år siden. Her gav den kvægavlerne bedre mulighed for at skaffe næring og derved bedre mulighed for at overleve. Den gjorde dem stærkere. Mælken indeholdt nemlig en masse proteiner. Herefter har kvægdriverne haft rig mulighed for at give denne egenskab videres og lade deres børn arve den fordelagtige mutation. Andre steder i verden er der opstået lignende mutationer, dog med den forskel at det er forskellige baser i vores gensekvenser, der giver egenskaben, alt efter hvilket folkeslag du kommer fra. 8 Udover proteiner indeholder mælk også en god del vitaminer og mineraler, som er gode for kroppen. Derudover findes der calcium i mælk, som styrker knoglerne i kroppen og sørger for en vedligeholdelse af den genopbygning, der konstant findes i knoglevævet. Kommenterede [M10]: Godt afsnit Statistiske begreber Når man kigger på forhold som lactoseintolerans rundt omkring i verden kan bestemte matematiske metoder være relevante for udformningen af forskellige undersøgelser. Statistiske undersøgelser kan være yderst brugbare, og hertil følger hører nogle særlige begreber. Et sandsynlighedsfelt består af et udfaldsrum og en sandsynlighedsfordeling af disse udfald. Her udgør udfaldsrummet alle de forskellige mulige udfald, og sandsynlighedsfordelingen informerer os om sandsynligheden for hver enkelt at disse Kommenterede [ct11]: Fin overgang 6 Laktoseintolerans in Den Store Danske. Gyldendals åbne encyklopædi. 7 Se bilag 1. 8 Videnskab.dk: Mælk giver en større chance for overlevelse. 5

6 udfald. Sandsynligheden angives med bogstavet p, som kommer af det engelske ord probability. Det samlede antal mulige udfald kaldes for populationen. Ved en undersøgelse eller et eksperiment har du flere forskellige hændelser, der kan bestå af ét eller en gruppe af flere udfald. Hvis flere udfald er grupperet i en hændelse, vil sandsynligheden for denne hændelse være lig summen af alle sandsynlighederne for de forskellige udfald, som udgør den pågældende hændelse. En hændelse repræsenterer altså en delmængde af det samlede udfaldsrum. Når to hændelser er uafhængige af hinanden, betyder det, at sandsynligheden for, at hver af dem hænder, ikke har indflydelse på hinanden. Man kan her også finde sandsynligheden, for at de begge forekommer, ved at gange deres sandsynligheder med hinanden. Kommenterede [ct12]: Nej, udfaldsrum, som du nævnte lige før. Population bruges i stikprøvesituationer. Kommenterede [ct13]: talesprog, brug man Kommenterede [ct14]: Godt Hvis du har en hændelse A, der består af et eller flere udfald, så vil dens komplimentære komplementære hændelse B bestå af alle de resterende mulige udfald. Dette betyder også, at de to hændelser består af forskellige udfald, og at et udfald ikke forekommer to gange. De to hændelser er altså komplimentære og udgør tilsammen alle udfald og hele det samlede udfaldsrum. Summen af komplimentære hændelser giver derfor også 100%, altså 1. P(A)+P(B)=1 Kommenterede [ct15]: Ja Arvegangen fra forældrene til næste generation Når forældrene til et afkom hver videregiver et arveelement, udgør kombinationen af de to arveelementer, også kaldet alleler, tilsammen individets genotype. De to alleler kan angives med bogstaverne A og a, hvor det store A repræsenterer det dominante gen, og det lille a repræsenterer det recessive gen. Sandsynligheden, for at hver af disse alleler forekommer, beskrives med henholdsvis p og q, hvor P(A)=p og P(a)=q. De to forskellige typer alleler giver mulighed for to homozygote genotyper, nemlig AA og aa. Den sidste mulighed er den heterozygote genotype Aa. Kommenterede [ct16]: Godt Hvis vi for en stor population samler alle alleler i én stor genpulje, som er vores udfaldsrum, og heraf trækker to tilfældigt og uafhængigt af hinanden, så vil sandsynlighederne for genotypernes være lig sandsynlighederne for hver af allelerne ganget med hinanden. P(genotype AA) = P(A) P(A) = p 2 P(genotype Aa) = P(Aa eller aa) = P(Aa) P(aA) = P(A) P(a) + P(a) P(A) = pq + qp = 2pq P(genotype aa) = P(a) P(a) = q 2 6 Formateret: Engelsk (USA) Formateret: Engelsk (USA) Formateret: Engelsk (USA) Formateret: Engelsk (USA) Formateret: Engelsk (USA) Formateret: Engelsk (USA)

7 Disse udgør nu tilsammen forældregenerationen. Forældregenerationen har et ubestemt antal individer, som vi betegner med N. Hvis vi for eksempel antager af alle individerne hver afgiver 2 alleler til den næste generation, så vil sandsynligheden for trækningen af hver allel kunne beregnes til fortsat at være den samme. I dette tilfælde vil antallet af alleler i vores samlede genpulje kunne betegnes som 2N. Kommenterede [ct17]: (men stort) Allelen A forekommer ved genotype AA, og derudover er 50% af allelerne i genotype Aa også A er. P(AA) og ( ) ganges derfor med antallet af individer og antallet af alleler, som hvert individ afgiver. Den samlede hyppighed for A findes ved at tage summen af disse to. 2p 2 N + 2pqN = 2(p 2 + pq) N For at finde sandsynligheden for, at allelen A indtræffer, så divideres denne hyppighed med det samlede antal alleler i genpuljen. P(A)= 2(p +pq)n =p +pq=p(p+q)=p 1=p 2N Der er nu mulighed for at sætte p uden for en parentes, og da vi ved at p+q=1, kan vi se, at sandsynligheden for trækningen af allelen A ud af genpuljen ikke har ændret sig for den næste generation. Kommenterede [ct18]: Hvorfor? Kommenterede [ct19]: godt Hyppigheden af den recessive allel a findes ved af gange populationen 2N med både P(aa) og ( ), hvor a forekommer. 2pqN + 2q 2 N = 2(pq+q 2 ) N Denne samlede hyppighed af a divideres med den samlede population for at finde sandsynligheden. P(a)= 2(pq+ )N =pq+ =q(p+q)=q 1=q 2N Dertil fås altså, at sandsynligheden for A i den nye generation stadig betegnes med frekvensen p, og sandsynligheden for a betegnes stadig med q. Der er her tale om Hardy-Weinbergs lov. 9 Det kræver dog nogle bestemte forudsætninger, før sandsynlighedsfordelingen kan vedligeholdes i de kommende Kommenterede [ct20]: dvs. sandsynligheden er den samme i den nye generation 9 Clause, Schomacker, Tolnø: Gyldendals Gymnasiematematik. Grundbog B2. S

8 generationer. Hvis man skal tillade sig at sige, at allelerne trækkes fra puljen uafhængigt af hinanden, så kræves det, at den samlede population er uendeligt stor. Da der ved en parring kræves én hun og én han, så er det en forudsætning, at der er lige mange hanner og hunner. Valget af partner skal være helt tilfældigt, og alle par skal få lige mange børn. Der må ikke være forskel på hannerne og hunnerne, når det kommer til fordelingen af genotyperne. Alle tre genotyper skal have den samme dødelighed. Ingen nye tilkomne udefra må forstyrre populationen. Ligeledes skal ingen fra populationen rejse bort derfra. Der må ikke forekomme nogle mutationer, når generne gives videres til den næste generation. 10 Først når disse forudsætninger er opfyldt, vil allelfrekvenserne være konstante for alle generationerne. Kommenterede [ct21]: Fint χ 2 -Goodness of Fit test Undersøgelse af befolkningen i Utah, USA En af de mutationer, som er årsag til tolerancen overfor lactose, er den oprindelige recessive base C, der er blevet muteret til den dominante base T. I Utah i USA har man undersøgt 190 mennesker og bestemt genotypen for hver af dem. Genotypen kan enten hedde CC, TC/CT eller TT. Fordelingen af de 190 personer på de tre genotyper ses i skemaet til højre. Da der er tre mulige genotyper, er der 2 frihedsgrader i beregningerne. I genpuljen vil der være dobbelt så mange alleler som de 190 genotyper. Hyppigheden af allelen C vil derfor være summen af det dobbelte antal CC-genotyper og hyppigheden af TC-genotyper. Derfor ser deres allelfrekvenser således ud: ( )= h h Genotype Forventet hyppighed CC 53, TC 94, TT 42, I alt = = Observeret hyppighed Kommenterede [ct23]: Ja Kommenterede [ct24]: individer Kommenterede [ct22]: Korrekt Kommenterede [ct25]: Ja ( )=1 ( )= = Grønlund Jørgensen: Bioteknologi 6. S

9 Allelernes indtræder uafhængigt af hinanden, og sandsynlighederne for de tre forskellige genotyper vil derfor være: ( )= ( ) ( )= ( )= ( ) Kommenterede [ct26]: Ja Sandsynlighederne bruges til at udregne de forventede hyppigheder for hver af genotyperne: = ( ) = ( ) = ( ) Kommenterede [ct27]: Ja Med CAS-programmet TI-Nspire udføres en χ 2 -Goodness of Fit test. De forventede hyppigheder er udviklet ud fra Hardy-Weinbergs lov om sandsynlighedsfordelingen. Som udgangspunkt regnes der med, at disse værdier passer, og dette udgør nulhypotesen, H 0. Med den statistiske test fås at q-værdien er 48,186 og en p-værdi på 3, Går man ud fra et signifikansniveau på 5%, så lægger p-værdien i dette tilfælde under det. Dette betyder, at q-værdien ligger over den kritiske værdi og er en af de højeste q-værdier. Derfor må hypotesen forkastes, og befolkningsgruppen i Utah følger altså ikke den ligevægt, der ifølge Hardy- Weinbergs lov burde være imellem sandsynlighederne. Kommenterede [ct28]: Her mangler du en 10-talspotens: 3, Kommenterede [ct29]: Korrekt Undersøgelse af befolkningsdelen med europæisk oprindelse I den samme undersøgelse blev populationen delt op efter om personerne var af europæisk eller afrikansk oprindelse. Populationen af europæisk oprindelse var på 93 personer, og fordelingen af genotyper ses i skemaet. Sandsynlighederne for at trække hver af allelerne ud af genpuljen bliver: ( )= Genotype Forventet hyppighed Observeret hyppighed CC 7, TC 37, TT 48, I alt Kommenterede [ct30]: Korrekt Kommenterede [ct31]: Ja 9

10 ( )= Sandsynlighederne for de tre forskellige genotyper vil derved være: ( )= ( ) ( )= ( )= ( ) Kommenterede [ct32]: Korrekt Genotypernes forventede hyppigheder bliver så: = ( ) = ( ) = ( ) Igen laves der en χ 2 -Goodness of Fit test med TI-Nspire, og hertil fås en q-værdi på 0,794 og en p-værdi på 0,672. Q-værdien er her væsentligt lavere for populationen med europæisk oprindelse. P-værdien ligger på de 6.7% er dermed højere end et signifikansniveau på 5%. Her er der altså ikke en tydelig grund til at forkaste hypotesen om ligevægten af fordelingen af allelerne. I stedet accepteres det, at der følges en Hardy-Weinberg-ligevægt, dog med en lille afvigelse. Kommenterede [ct33]: Ja Kommenterede [ct34]: hele 67,2 % Kommenterede [ct35]: Ja, der er stadig tilfældigheder på spil Undersøgelse af befolkningsdelen med afrikansk oprindelse I delpopulationen med afrikansk Genotype Forventet hyppighed Observeret hyppighed oprindelse var der 97 personer og genotyper. Her ser fordelingen lidt anderledes ud. Med denne fordeling bliver allelernes frekvenser: CC TC TT I alt 57,219 34,5619 5, Kommenterede [ct36]: Korrekt ( )= Kommenterede [ct37]: Ja ( )=

11 Med disse allelfrekvenser bliver genotypernes sandsynligheder: ( )= ( ) ( )= = ( )=2 ( ) ( )= = ( )= ( ) ( )= = Genotypernes forventede hyppigheder bliver dermed: = ( ) 97= = = ( ) 97= = = ( ) 97= = Kommenterede [ct38]: Fint χ 2 -Goodness of Fit testen giver her en q-værdi på 37,753 og en p-værdi på 6,34-9. P-værdien er igen lavere end et signifikansniveau på 5%, og hypotesen forkastes igen. Der er ikke tale om en Hardy-Weinbergligevægt. Kommenterede [ct39]: 6, Kommenterede [ct40]: Korrekt Den nationale oprindelses betydning For hele den samlede befolkningsgruppe i Utah, der deltog i undersøgelsen, var der en stor afvigelse mellem de observerede hyppigheder og de beregnede. Det samme gælder for delpopulationen med afrikansk oprindelse. For begge disse gælder det, at en stor del af befolkningen slet ikke besad det muterede T i deres gener. For populationen med europæisk oprindelse var der derimod overflod af mennesker med mutationen. Dette er et tydeligt bevis på, at mutationen opstod hos det europæiske folk og derfor også forekommer hos en langt større del af denne befolkning. Populationen med europæisk oprindelse følger i højere grad Hardy-Weinberg-ligevægten, med besidder stadig en lille afvigelse. Afvigelse hos dem alle skyldes, at det er umuligt for populationerne at opfylde alle de biologiske betingelser. Populationen er på ingen måde uendelig stor. Der er ingen garanti for, at nye mutationer ikke opstår hos befolkningen. Derudover er det sjælendt helt tilfældigt, hvordan individerne finder sammen i par. Det, at populationen er i ligevægt, betyder at sandsynlighedsfordelingen for allelerne ikke ændrer sig fra generation til generation. For det europæiske folk gives mutationen konstant videre. Så snart mutationen opstår hos det afrikanske folk vil den også blive givet videre, da den er dominant. Antallet af folk, der Kommenterede [ct41]: (forventede) Kommenterede [ct42]: Korrekt Kommenterede [ct43]: men det recessive C gives også videre 11

12 besidder den, vil derfor vokse, og her er der altså ikke tale om en ligevægt. Samtidig har mennesker med mutationen bedre chancer for at overleve grundet mælkens sundhedsmæssige fordele. Kommenterede [ct44]: Til biotekkerne: går mutationen aldrig tilbage til C igen? Konklusion Når kulhydratet lactose fordøjes i kroppen, sker det ved en hydrolyse. Enzymet lactase, der har en bestemt struktur, som passer til lige netop lactose, binder sig til kulhydratet og spalter det til glucose og galactose. Hvis kroppen ikke kan producere lactase, kan denne proces ikke forekomme, og man er derved lactoseresistent. Dette skyldes en mutation i generne. En af de mest udbredte mutationer findes i generne hos mennesker med europæisk baggrund, hvor det oprindelige recessive C er skiftet ud med et dominant muteret T. Generne hos en befolkningsgruppe i Utah undersøges for, om det muterede gen er til stede. Først da populationen deles op, kan den delpopulation med europæisk oprindelse siges at være i ligevægt i forhold til Hardy-Weinbergs lov. For denne befolkningsgruppe er mutationen gået i arv i mange år og er efterhånden så udbredt, at langt størstedelen besidder den. Fordi det er en dominerende genmutation, så mindskes dette tal ikke. For befolkningsgruppen med afrikansk baggrund bringer det muterede T en selektiv fordel, så snart det opstår i generne. Genet koder nemlig for en evne, der er med til at forbedre levestandarden. 12

13 13

14 Litteraturliste Bøger: - Bugge, Carsten Skovsø., Kresten Cæsar Torp og Stephan Vogelius Wiener: Bioteknologi 2. Nucleus, Clausen, Flemming., Gert Schomacker og Jesper Tolnø: Gyldendals Gymnasiematematik. Grundbog B2. Gyldendal, 2. Udgave, Grønlund Jørgensen, Frank: Bioteknologi 6. Bioinformatik. Nucleus, Rongsted Kristiansen, Kim og Gunnar Cederberg: Aurum. Kemi for gymnasiet 2. Forlag Malling Beck, Skovsø Bugge, Carsten., Kresten Cæsar Torp og Stephan Vogelius Wiener: Bioteknologi 2. Nucleus, Wolf, Troels., Peder K. Gasblerg, Henning Troelsen, Annette B. Sørensen, Chris Østergaard, Henrik Falkenberg, Gunnar Søgaard Jensen, Tina Riis Mikkelsen, Bodil Junker Pedersen, Torben Skou og Lis Ravnsted-Larsen: Biologi C+B. Systime, Formateret: Gennemstreget Internetsider: - Burisch, Johan: Mælkesukker-intolerans (laktoseintolerans) Besøgt d Hydrolaser in Den Store Danske. Gyldendals åbne encyklopædi. Besøgt d i/hydrolaser - Laktoseintolerans in Den Store Danske. Gyldendals åbne encyklopædi. Besøgt d ab/børnesygdomme_og_medfødte_misdannelser/laktoseintolerans - Mælken.dk: Hvorfor drikke mælk? Besøgt d Videnskab.dk: Mælk giver større chance for overlevelse Besøgt d Videnskab.dk: Tre mutationer, der ændrede mennesket Besøgt d Billeder: - Wikimedia: Generel struktur af en aminosyre. Besøgt d x-amino_acid2.png 14

15 Bilag 1. 15

16 Bilag 2. Undersøgelse af befolkningen i Utah beregninger. Undersøgelse af befolkningsdelen med europæisk oprindelse beregninger. 16

17 Undersøgelse af befolkningsdelen med afrikansk oprindelse beregninger. 17

18 Kommentarer: Det biotek-kemifaglige: En fin redegørelse for de forskellige begreber, men du skal også huske at gå i dybden med forklaring af de (for dig) relativt nye fagbegreber, f.eks. katalyse, aktive center. Desuden skal du vise figurer som kan underbygge din forklaring så læseren kan se hvad en alfahelix og betafoldeblad er for noget. Det biotek-biologifaglige: En rigtig god opgavebesvarelse, hvor du nogle få steder burde være gået mere i dybden med det faglige stof. Dine fagtermer bruges præcist og opgaven bliver meget let læst. Det matematik-faglige: Din forklaring af de statistiske begreber er fin, og din gennemgang af HW-ligevægt og de konkrete χ 2 -test er meget grundige og veludførte! Alle tal er korrekte. Check de få løbende kommentarer i teksten. Det formelle: Din opgave har en god struktur med en god indre sammenhæng, og den stillede opgave er besvaret overbevisende. Overskrifterne er gode og klare og passer godt til afsnittene. God, kort og pointeret konklusion, gode bilag. Henvisninger: Fin litteraturliste med både bøger og internetsider. Gode fodnoter undervejs. Sprog: Rigtig godt og klart sprog, kun meget få sproglige fejl/unøjagtigheder. Karakter: 12 18