ESC Guidelines. Danske kommentarer til ESC Guidelines: MANAGEMENT OF HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY HØRINGSUDKAST

Transkript

1 Danske kommentarer til : 2014 ESC GUIDELINES ON DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY HØRINGSUDKAST Denne guideline er vurderet af en ad hoc arbejdsgruppe nedsat af DCS s arbejdsgruppe for arvelige hjertesygdomme. DCS medlemmer: Ole Eschen, Henning Bundgaard, Henning Mølgaard, Peter Søgaard, Nicolai Ihlemann, Steffen Helqvist, Tomas Zaremba. DTS medlem: Jens Lund

2 Resume Aktuelle guidelines 1 er en opdatering af ESC guidelines fra Guidelinen er på 55 sider med tilhørende 506 referencer. Guidelinen har dansk medforfatter og dansk referent (J. Mogensen, OUH og H. Bundgaard, RH). Der tale om en meget dybdegående gennemgang af alle aspekter af hypertrofisk kardiomyopati (HCM) med angivelse af klare anbefalinger med angivelse af evidensniveauer. Arbejdsgruppen for arvelige hjertesygdomme opdaterede i 2013 rapporten Arvelige hjertesygdomme 3 og disse danske anbefalinger vedrørende HCM er i det væsentligste i overensstemmelse med den nye ESC guidelines anbefalinger med enkelte mindre afvigelser. Som noget væsentligt nyt indeholder denne guideline et nyt og forbedret redskab til vurdering af risikoen for pludselig hjertedød med tilhørende online risiko-kalkulator. Arbejdsgruppen anbefaler at denne nye risiko-beregning tages i anvendelse i DK. Arbejdsgruppen anbefaler at godkende de europæiske guidelines med en række forbehold og kommentarer gældende for danske forhold. For hvert forbehold henvises til sidetal i den elektroniske version af guidelines, der blev publiceret i European Heart Journal (2014) doi: /eurhearth/ehu284 Hovedbudskaber Generelt findes få randomiserede kontrollerede forsøg med patienter med HCM, og mange af rapportens anbefalinger er baseret på observationsstudier og retrospektive opgørelser. Mange af anbefalingerne baseres derfor på expert consensus. Diagnosen Denne guideline har adopteret ESC s position statement on classification of cardiomyopathies 4, hvor kardiomyopatier defineres ud fra specifikke morfologiske og funktionelle kriterier. HCM diagnosen kan stilles når der påvises maksimal venstre ventrikel vægtykkelse 15mm, når dette ikke alene kan forklares udfra abnorm pre- eller afterload (fx klap-sygdom eller hypertension). Herefter inddeles HCM i familiære/genetiske og ikke-familiære/ikke-genetiske undertyper UDEN hensyntagen til evt. ekstra-kardielle fund. Dette er valgt af ESC for at tilpasse guidelines til den kliniske diagnostiske proces. Derfor kræves ved første diagnose en omhyggelig gennemgang af symptomer, objektive fund, stamtræ, ekg, billeddiagnostik og biokemiske analyser for at afklare ætiologien og adskille patienter med HCM relateret til mutationer i gener, der koder for proteiner i

3 hjertets sarkomer, fra patienter med HCM med anden ætiologi (fx metaboliske sygdomme, infiltrative/aflejringssygdomme, m.fl (s.6)). Herved adskiller ESC guidelinen sig på nogle punkter fra ACCF/AHA guidelines fra , hvori sidstnævnte sygdomme betegnes syndromer med LV hypertrofi. Ekkokardiografi anbefales anvendt som første undersøgelse og der gives specifikke anbefalinger for, hvilke projektioner, der anvendes til vurdering af maksimal venstre ventrikel vægtykkelse (LVMWT). Der anbefales 2D parasternale tværsnit på mindst 3 niveauer for at sikre præcis udmåling af LVMWT. M-mode i parasternalt længdesnit anses for upræcist. Guidelinen anbefales anvendelse af ekkokardiografisk protokol specifik for HCM, hvilket denne arbejdsgruppe anbefaler indført. Arbejdsgruppen findes det dog vigtigt at understrege, at laveste usikkerhed findes ved udmåling af LVMWT septalt og i bagvæggen midtventrikulært i parasternalt view og for apikale segmenter bedst i apikale views (i erkendelse af, at det kan være svært at sikre, at tværsnittene er vinkelrette på ventrikelvæggen). I erkendelse af transthorakal ekkokardiografis begrænsninger gives specifikke anbefalinger for indikationer for supplerende undersøgelser med ekko-kontrast, TEE og MRI/CT (s.14/55), som anbefales indført. Ekkokardiografisk bestemmelse af venstre ventrikel udløbsobstruktion (LVOTO) (p.11/55, afsnit 5.4.3): I rapporten anbefales måling af LVOTO i hvile og under Valsalva manøvre, men også i siddende og evt. i stående stilling. Kommentar: Siddende og stående scanning anvendes i dag ikke rutinemæssigt i DK, men oftere anvendes ved symptomatiske patienter uden betydende gradient i hvile eller ved Valsalva, gradientmåling under cykel-stress-test. Gradientmåling siddende og stående kan overvejes anvendt. Genetisk testning, genetisk rådgivning og familiescreening Indikationerne for familiescreening, genetisk rådgivning og gentestning er i det væsentligste i overensstemmelse med anbefalingerne anført i DCS rapporten. ESC guidelinen anbefaler således genetisk testning af alle, der opfylder de diagnostiske kriterier for HCM, når svaret vil kunne anvendes i kaskade screeningen af familien (Evidens:IB), eller hvis specifik genetisk ætiologi mistænkes, - med mindre ikke-familiær genese påvises. ESC guidelinen indikerer vigtigheden af, at hele denne håndtering varetages i centre med multidisciplinære teams under kardiologisk ledelse (class IIa). Arbejdsgruppen anbefaler tilsvarende, at patienten henvises til et center for arvelige hjertesygdomme til genetisk rådgivning, gentestning, familiescreening, behandling, opfølgning mv..

4 Børn anbefales screenet fra 10 års alderen i ESC rapporten (s.18/55), eller evt. tidligere, hvis særlige forhold eller familiens ønsker taler herfor. Dette er i rimelig overensstemmelse med anbefalingerne i DCS rapporten. Hyppigheden af kontrolbesøg For familier uden påvist gen-mutation eller med fund af mutation af usikker betydning, anbefaler ESC guidelinen hyppige kontroller af slægtninge, initielt hver 6-12 måned (p. 17/55), senere med større intervaller. I DCS rapporten anbefales slægtninge kun kontrolleret så hyppigt indtil 18 års alderen og ved fravær af symptomer eller diagnostiske fund anbefales herefter kontrol hvert 5. år. Arbejdsgruppen anser den nuværende DCS anbefaling for at være tilstrækkelig, særligt når slægtningen er grundigt informeret om, hvilke symptomer, der bør føre til fremskyndet kontrol. Sportsudøvelse blandt patienter med HCM og fænotypiske raske slægtninge I ESC rapporten anbefales, at patienter med HCM afstår fra kompetitiv sport og intens fysisk aktivitet særligt når der er risikofaktorer for SCD og LVOTO. Dette er i overensstemmelse med DCS rapporten, hvori der dog supplerende tilføjes, at patienter med HCM anbefales sportsudøvelse på motionsplan som led i almindelig sund levevis. Der anbefales individuel rådgivning for sportsudøvelse af de fænotypisk raske genbærere (p.19/55) (class IIB). I DCS rapporten anbefales ikke restriktioner, og dette synspunkt finder arbejdsgruppen bør opretholdes. Diagnostisk tilgang til udredning af symptomer. Behandling af left ventricular outflow tract obstruktion Anbefalede retningslinjer for overvejelse om enten septal alkohol ablation eller myectomi er i overensstemmelse med NBV en og DCS rapporten. Atrieflimren (AFLI) anbefales aggressivt behandlet med AK-behandling og anvendelse af CHA 2 DS 2 -VASc score anbefales IKKE anvendt (s.30/55) pga. den relativt høje risiko for tromboembolisk event ved HCM. ESC guidelinen anbefaler en meget tæt monitorering af HCM patienten med henblik på påvisning af asymptomatisk AFLI (og VT): Patienter med forstørret venstre atrium (>45mm) og sinusrytme anbefales Holter-monitoreret med 6-12 mdrs interval for at detekterer asymptomatisk AFLI. Herudover anbefales alle at få taget EKG med 6 mdrs. interval. Kommentar: Evidensen herfor er sparsom og arbejdsgruppen anbefaler individuel tilgang til hyppigheden af monitorering, men er enig i anbefalingen af aggressiv AKbehandling. Vi støtter ESC anbefalingen af overvejelse af AFLI-ablation ved farmakologisk resistent AFLI hos patienter uden svær dilatation af venstre atrium (class IIa).

5 Device behandling m.h.p. afhjælpning af LVOTO er belyst i få studier og kan være gavnligt specielt hos ældre patienter, men det er sjældent anvendt behandlingsmodalitet i DK hos ikke pacemakerafhængige patienter. Behandling med biventrikulær pacemaker (CRT) anbefales i HCMguidelinen overvejet allerede ved LVEF <50 %, LBBB med QRS duration >120 msec og NYHA II-IV. Her adskiller anbefalingen sig fra NBV en og ESC s pacing guidelines 6 og evidensen er sparsom. Der er ingen RCT af CRT ved HCM og denne arbejdsgruppe anbefaler, at de almindelige guidelines for pacing /CRT fortsat anvendes. Risiko for pludselig hjertedød Guidelinen indeholder opdateret information om vurderingen af risikoen for pludselig hjertedød. Klasse I indikationer for ICD er uændrede: overlevet hjertestop pga VF eller VT eller patienter med symptomatisk sustained VT. For vurdering af tilbud om primær profylaktisk ICD anbefaler arbejdsgruppen, at den foreslåede online kalkulator anvendes i DK ( ). Den er meget anvendelig til at identificere patienter med lav risiko uden ICD indikation. Kalkulatoren angiver 5 års risiko for SCD; < 4 %, ICD generelt ikke anbefalet; 4-6 %, ICD overvejes og > 6 %, ICD bør overvejes. Anbefaling fra arbejdsgruppen er at anvende denne nye metode. I den samlede individuelle vurdering kan evt. indgå supplerende undersøgelser ( fx. MR scanning og arbejdstest). MR scanning af cor med påvisning af udbredt Late Gadolinium Enhancement (LGE) har været foreslået i litteraturen anvendt i risikostratificering, men aktuelle guideline anbefaler ikke MR scanning rutinemæssigt indført til formålet (s.14/web table 4). Arbejdsgruppen tilslutter sig at SCD-risiko vurderingen kan reduceres fra hvert år til intervaler på 1-2 år hos stabile patienter (class IB). Arbejdsgruppen tilslutter sig ligeledes anbefalingen af SCD risiko-vurdering ca. 1-3 og 6-12 måneder efter PTSMA eller myektomi. Risikoscore for børn Som noget nyt bemærkes, at denne ESC guideline indeholder anbefalinger for SCD-risikoscoring af børn (p.35/55). Det anses af arbejdsgruppen for værdifuldt, at der nu foreligger en sådan anbefaling.

6 Referencer 1. Authors/Task Force members, Elliott PM, Anastasakis A, et al on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: The Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J 2014;. 2. Maron BJ, McKenna WJ, Danielson GK, et al. American College of Cardiology/European Society of Cardiology Clinical Expert Consensus Document on Hypertrophic Cardiomyopathy. A report of the American College of Cardiology Foundation Task Force on Clinical Expert Consensus Documents and the European Society of Cardiology Committee for Practice Guidelines. Eur Heart J 2003;24: Arvelige Hjertesygdomme. Jensen HK., Bundgaard H., Tfelt-Hansen J., Eschen O. (Accessed 06/09, 2014, at 4. Elliott P, Andersson B, Arbustini E, et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the European Society Of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J 2008;29: Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al ACCF/AHA Guideline for the Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy: a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. Developed in collaboration with the American Association for Thoracic Surgery, American Society of Echocardiography, American Society of Nuclear Cardiology, Heart Failure Society of America, Heart Rhythm Society, Society for Cardiovascular Angiography and Interventions, and Society of Thoracic Surgeons. J Am Coll Cardiol 2011;58:e European Society of Cardiology (ESC), European Heart Rhythm Association (EHRA), Brignole M, et al ESC guidelines on cardiac pacing and cardiac resynchronization therapy: the task force on cardiac pacing and resynchronization therapy of the European Society of Cardiology (ESC). Developed in collaboration with the European Heart Rhythm Association (EHRA). Europace 2013;15: