CNS: Udvikling, diagnostik og håndtering

Transkript

1 U-kursus i føtal medicin CNS: Udvikling, diagnostik og håndtering Anencephaly: early ultrasonic diagnosis and active management. Campbell S, Johnstone FD, Holt EM, May P. Olav Bjørn Petersen RH, 27 oktober 2006 Lancet 1972 Dec 9;2(7789): Hvad gør ul af CNS svært?? Hvad gør ul af CNS svært?? Den fantastiske udvikling!! 3 4 1

2 Den fantastiske udvikling!! 5 6 Den normale undersøgelse uge 12 Uge 13: Kranie & plexus chor. 1. trimester: Intakt kranie Midtlinie/Symmetri Plexus Chorioideus 7 8 2

3 Uge 14: CNS+cerebellum Den normale undersøgelse uge CNS uge 20 Normal CNS uge 19-lateralventrikler

4 Cerebellum uge 23 Cisterna magna uge Normale CNS-kar uge 30 Find? fejl

5 Cases & patologi Case 1 uge Case 2 uge 32 Case 2 - fortsat

6 Case 1 - slut Neuralrørsdefekter Prævalens 0,1 (1) % DK:1:800 Anencefali (50 %) Spina bifida (45 %) Encefalocele (5%) Foldning dag Neuralrøret dannet dag 28 Fra: Larsen-WJ Human Embryology 3.Ed Churchill-Livingstone Fra: Larsen-WJ Human Embryology 3.Ed Churchill-Livingstone

7 Noget går galt dag Vi skal meget gerne finde de alvorlige! Metaboliske DM (risiko OG gentagelsesrisiko ca 4 %) Feber Overvægt: OR 1,8 (2,6 for Spina Bifida) Exogene / miljøfaktorer Teratogener Valproat Lavt folatindtag Genetiske årsager Aneuploidi C677T mutation i MTHFR genet Polygenetisk Multifaktoriel Klinisk mistanke om CNS-sygd? Polyhydramnios Mindre liv / mere liv? (Vedvarende hikke ) Hvordan stiller vi diagnosen SB? Serum Alfa-føtoprotein Amnion Alfa-føtoprotein Acetylcholin

8 Hvordan stiller vi diagnosen SB? Lemon Ultralyd Kranium SKAL ses hos ALLE fra 11 fulde uger!! Citronen Bananen Hydrocefalus Columna Ekstremiteter??? Klinik?? Lemon Banana

9 Banana Columna Columna-2 Vinkel mellem ossifikationscentre

10 Ossifikationscentre på linie Huddefekt Gentagelsesrisiko generelt HUSK Folat HUSK Folat 2-5 % gentagelsesrisiko Højere for høj Lavere for lav Ca. fordobling af risikoen for hver følgende graviditet kompliceret af NTD Folat fra min 1 måned før grav. og til 12 fulde uger Effekten formentligt størst på lave spina bifida defekter Reducerer også risikoen for: Hjertemisdannelser Obstruktive urinvejsmisdannelser Ekstremitetsdefekter Læbe-ganespalte

11 Folat: Ventrikulomegali uge 20 Lavrisiko: 0,4 mg dgl: Reducerer risiko for NTD med % Højrisiko: 5 mg dgl: Reducerer risiko for gentagelse af NTD med % b.la Czeizel AE et al 1992; NEJM 327: Isoleret ventrikulomegali Hydrocefalus Lateralventrikler 10 og 15mm Prævalens: 0,15-0,7 % 90 % Stabile, eller regression Køn? 4 % Kromosomanomali (0-25 %) +13, +18, +21 m.fl 15 % Af kromosomalt normale har forsinket neurologisk udvikling

12 Brug transduceren kreativt Hydrocefalus Lateralventrikel > 15 mm (0,2 %) Sekundær til anden misdannelse Spina bifida Aquaduktstenose Corpus callosum agenesi Dandy-Walker Syndrom/genetisk sygdom Blødning (Mål thrombocytantistoffer!!) Sekundær til infektion Prognose: Variabel! Normalt hoved uge 19?

13 Normal CNS uge 19? En hjertesag? CPC (Choroid Plexus Cyst) Case? uge 30 - DM Prævalens 1-3 % Ses fra 11 uge Mere end 90 % forsvundet i 26 uge INGEN MISDANNELSE Markør Trisomi 18 risiko øget x 1,5 Trisomi 21 risiko IKKE øget

14 Vaginal skanning (den rigtige måde!) 3D-skanning (TUI) Hvordan kommer vi videre? MR-skanning! Diagnose?

15 Lobar holoprosencefali Hydrocefalus? Brug altid color doppler v/ huller Vena galen aneurisme A-V malformation 1: High-output hjerteinsufficiens Operation helst >6 mdr, i Paris Coiling af A-V anastomoser x flere

16 Cystiske CNS malformation uge 19 DC ICSI gemelli uge Hva hulen kan det være? Cerebellum uge 19? Corpus Callosum Agenesi (CCA) Porencefali Arachnoid cyste Interhemisfærisk cyste Schizencefali Vena galen aneurisme Vaskulær insult

17 Dandy-Walker? Cerebellum uge 32? DW-variant uge 32(samme hoved!) Mere DW uge

18 Dandy-Walker Midtliniedefekt? Dandy-Walker malformation Total agenesi af cerebellare vermis Dandy-Walker variant Partiel agenesi af cerebellare vermis Risiko? 10-30% Risiko for neurologiske sequelae Godt med midtlinie!?? uge 17 Manglende: Holoprosencefali Lobar Semilobar Alobar Septo-optisk dysplasi Karyotype

19 Hvad er det? uge 17 Alobar/semilobar holoprosencefali Andre CNS-malformationer Mikro - markro cefali Tumorer Forkalkninger (infektion CMV) Fossa posterior cyste (Dandy-Walker?) Vaskulære malformationer Abnorm CNS-ul: betænk: Intrauterin neurologisk undersøgelse: Biofysisk profil + CTG Andre misdannelser? Aneuploidi: Overvej ALTID karyotype! Infektion? Teratogener? Andre sygdomme? Ab pro / foetocidium?

20 Mærkelige cases DC gemelli uge DC gemellus med CNS-tumor Mindre liv uge 34?? Døde 5 mdr gammel Lov ALDRIG forældrene at barnet dør hurtigt, hvis du ikke er fuldstændig sikker!!!!!

21 Intrauterin CNS-hæmorrhagi Barnet døde dagen efter Mater viste sig at være thrombocytimmuniseret (HPA1a) med den højest målte titer! Iniencefali Slut Slut Slut Slut Slut Slut Slut