Genetisk udredning af det syge foster

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Genetisk udredning af det syge foster"

Transkript

1 Genetisk udredning af det syge foster Kursus i Føtal Medicin 2014 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse Laboratorieundersøgelser Syntese 1

2 Familiehistorie Stamtræ (3 generationer) Beslægtede? Etnisk baggrund Lignende tilfælde i familien? Dødfødte? Spontane aborter? Graviditet Misbrug i graviditet? (ex. Føtalt alkohol syndrom) Virusinfektioner under graviditet? Sygdom hos moderen?(ex. Diabetes) Medicinindtagelse under graviditet? (ex. Valproat syndrom) 2

3 Fund ved prænatal UL Malformationer Nakkefold, næseben etc. Mål Vækst Køn Fosterbevægelser og -stilling Fostervandsmængde Amnionbånd Sensitivitet? Hvad kan ikke påvises? Føtal patologisk undersøgelse Ydre træk og proportioner Mål og vægte Makroskopisk og mikroskopisk us. af diverse organsystemer incl. CNS Placenta og navlesnor 3

4 Patogenese? Malformation Deformation Deformationssekvens Afbrydelse Afbrydelsessekvens Malformationssyndrom Isoleret malformation Malformationssekvens F.eks. UK sekvens Oligohydramnionsekvens F.eks. Amnionbånd Polands sekvens F.eks. Neuralrørsdefekt Robin sekvens Modificeret efter Smith s Recognizable Patterns of Human Malformation Prænatal array CGH 4

5 Prænatal array CGH Fænotypisk karakterisering af fosteret er ringe Tidspres pga fremskreden GA Sikker evidens for klinisk betydning 2014 Feb;43(2): Diagnostisk udbytte ved array CGH hos fostre med normal konventionel kromosomanalyse og anomali i et organsystem: 5,6% ( %) multiple anomalier: 9,1% Uventede fund: 1:1500 5

6 DFMS guideline 2013 På hvilke indika-oner kan prænatal array CGH -lbydes? Føtal misdannelse uanset gesta/onsalder Nakkefold 3.5 mm Små biometrier: Hovedomfang, femur- og eller humeruslængde 3 SD Hvad kan prænatal array CGH påvise? Ubalancerede kromosomafvigelser som: Trisomi og monosomi Dele/oner og duplika/oner - både mikroskopisk synlige og submikroskopiske Triploidi (hvis array CGH plamormen indeholder SNPs) Lær din array CGH plamorm at kende 6

7 Hvad kan prænatal array CGH ikke påvise? Balancerede kromosomale rearrangementer: transloka/oner, inversioner inser/oner Triploidi (hvis array plamormen ikke indeholder SNPs) Lav grad af mosaicisme Fragilt X syndrom Uniparental disomi Muta/oner i specifikke gener (ex. CF, Noonan, skeletdysplasi) Resultatet af array CGH analysen kan være ét af følgende: Normal (ca. 90 %) Patogen/sandsynligvis patogen betydning for føtal sygdom (5-10 %) Kromosomafvigelse med ukendt/usikker betydning for føtal sygdom (ca. 1 %) Kromosomafvigelse uden rela/on /l indika/onen for analysen, men som kan have helbredsbetydning for fosteret/parret/familien (ca. 0,1 %) 7

8 Prænatal array-cgh Set-up Ved GA < 19+6 uger: aneuploidi test først prænatal arraycgh uden forældre Ved GA 19+6 uger: Ingen aneuploidi test først prænatal arraycgh med forældre 22q11deletion/DiGeorge syndrom/ Velocardiofacialt syndrom Ganespalte eller velopharyngeal insufficiens Særlige ansigtstræk Hjertemisdannelse (75%) Nyremisdannelse (36 %) Indlæringsvanskeligheder Adfærdsforstyrrelse og psykiatriske lidelser hyppige Postnatal væksthæmning Immundefekt Stor klinisk variation Hyppighed: 1:4000 levendefødte 8

9 Prader Willi Syndrom Udtalt hypotoni Spiseproblemer i 1. leveår Ansigtsdysmorfi Små genitalier, hænder og fødder Væksthæmning Mental retardering og adfærdsforstyrrelse Abnorm spiseadfærd og fedme Variabel ekspressivitet Nedsat penetrans 9

10 Indikation: Dilateret navlevene, iøvrigt i.a. incl. hjertescanning, GA 21 Rekurrent distal 1q21 microduplication nedarvet fra den gravide Duplikationen ses hyppigere hos personer med mild/moderat udviklingshæmning, adfærdsforstyrrelse og macrocefali og hjertemisdannelse. Duplikationen ses også hos raske. Konventionel kromosomanalyse Fordele Kan påvise balancerede kromosomafvigelser (translokationer/inversioner) Kan påvise triploidi Ulemper/begrænsninger Lang svartid pga dyrkning Lav opløselighed Dyrkningsartefakter Analyse acænger af øjnene der ser Manglende vækst forekommer (især post abortem) 10

11 Prænatal array CGH Fordele Større diagnos/sk udbyfe Kortere svar/d Mere objek/v Bedre karakterisering af kromosomafvigelser Udføres på udyrket materiale (ingen dyrkningsartefakter) Automa/sering mulig Begrænsninger Kan ikke påvise balancerede kromosomafvigelser Triploidi +/- AC skal være ublodig Fund af ukendt betydning Uventede fund (meget sjældent) Eksempler på uventede fund ved postnatal array CGH analyse Pige: Anlægsbærer for Duchennes muskeldystrofi Dominant arvelig cardiomyopati Hereditær trykbetinget neuropati Early onset Parkinsonisme Dominant arvelig disposition til non-polypøs coloncancer 11

12 Genetisk rådgivning er essentielt før og efter prænatal array CGH Mosaik-lstande Konven/onel kromosomanalyse versus array CGH Hyppighed ved konven/onel kromosomanalyse: CVS: 1-2 % AC: 2 12

13 Mosaik Cellelinier med forskellig kromosombesætning GA: 13w+2d Dandy- Walker malforma/on Nakkehygrom Ul: Karin Sundberg, RH 13

14 46,XX Syndrom MLPA: i.a Subtelomer MLPA: i.a. 47,XX,+i(12p)/46,XX = Pallister-Killian syndrom 14

15 Udredning af aborterede fostre Duplikation 10q24.31q24.32 de novo ~ 0.95 Mb 15

16 Forældre danske, raske og ubeslægtede. Ingen disp. 2004: dødfødt dreng GA 23, hydrops 2005: rask dreng 2009: ab. pro. i uge 17 pga hydrops (pige) Hydrops føtalis Definition Ødem >5mm over kraniet associeret med serøst eksudat og/eller polyhydramnion og/eller øget tykkelse af placenta Årsager (non-immun) Cardiovaskulære sygdomme Kromosomafvigelser Thoracale sygdomme Anæmi Infektion (f.eks. parvovirus B19) Metaboliske sygdomme 16

17 Undersøgelser UL: Ingen malformationer. Normale flow Genetiske: Karyotype, Kromosom CGH, syndrom+subtelomer MPLA normal Serologiske: Negativ toxoplasmose, CMV og rubella. Positiv parvovirus (IgM+IgG), men negativ PCR falsk positiv Obduktion giver mistanke om aflejringssygdom => us. af lysosomale enzymer Bestemmelse af β-glukoronidase i føtale fibroblaster er svært nedsat => Fosteret har mukopolysakkaridose type VII (Sly syndrom). Autosomal recessiv sygdom => gentagelsesrisiko 25% Mutationsundersøgelse af GUSB genet i Tyskland påviser to mutationer => Prænatal diagnostik mulig 17

18 normal mutation Ved DNA sekventering læser man rækkefølgen af basepar (koden) i et bestemt gen Case Ubeslægtet rask dansk par 1. grav: UL: Knogledysplasi GA 20 uger: ab. prov. 2. graviditet: UL: Knogledysplasi GA 23 uger: ab. prov. 18

19 Diagnoseforslag: Perinatal letal hypofosfatasia Svar på genundersøgelse i Frankrig: mutationer i ALPL genet Autosomal recessiv arvegang Gentagelsesrisiko 25% Specifik DNA us. af CVS mulig Sjældent syndrom Søgning i litteratur Søgning i databaser: London Dysmorphology database (www.lmdatabases.com) og POSSUM (www.possum.net.au) Konferencer med kolleger i ind- og udland Nyt syndrom? 19

20 Prænatal genetisk diagnostik Hvad er næste skridt? Whole Exome Sequencing (trio) 30 foster med strukturel misdannelse påvist ved prænatal UL Thanatofor dværgvækst Skeletdysplasi (collagendefekt) Orofaciodigitalt syndrom Sikker diagnose: 3/30 = 10% Hum Mol Genet Jun 15;23(12):

21 Vores tekniske muligheder for at påvise genetiske afvigelser overstiger i kolossal grad, hvad vi kender til deres kliniske betydning 21

22 Genetisk rådgivning en kommunikationsproces, hvorved en person informeres om sin risiko for at udvikle en genetisk sygdom og/eller føre den videre til sine børn, samt mulighederne for undersøgelse, forebyggelse og behandling rådgivningen er non-direktiv rådgivningens formål er, at give personen mulighed for at træffe kvalificerede beslutninger ang. f.eks reproduktion Fætter har muskelsvind 22

23 Familierela/on? Optegnelse af stamtræ Samtykke /l indhentning af oplysninger Diagnose? Tilstrækkeligt udredt? Evt. udredning Gene/sk sygdom? Gene/sk rådgivning herunder risikovurdering Bærer af arvelig sygdom? Evt. prænatal diagnos/k Kontakt din kliniske gene/ske afdeling! 23

Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008

Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse

Læs mere

FØTOSandbjerg Forslag til prænatal a-cgh Guideline Januar 2013. FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE 160116

FØTOSandbjerg Forslag til prænatal a-cgh Guideline Januar 2013. FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE 160116 FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE 160116 Prænatal array-cgh(comparativ Genomisk Hybridisering) Arbejdsgruppens medlemmer: Charlotte Ekelund, Christina Fagerberg, Susanne Kjærgaard, Maiken Lundstrøm, Lone

Læs mere

Spørgsmål til torsdag

Spørgsmål til torsdag Spørgsmål til torsdag U-kursus i føtal medicin GE 22/10 2009 U-kursus: Spørgsmål til torsdag 1 Ul-Screening/sen gennemskanning Nævn de 3 overordnede formål for misdannelsesscreening? Bekræfte normalitet

Læs mere

Sjældne kromosomafvigelser

Sjældne kromosomafvigelser Sjældne kromosomafvigelser Et informationshæfte udgivet af Forældreforeningen UniqueDanmark Lægerne på Kennedy Instituttet - Statens Øjenklinik Center for Små Handicapgrupper Indholdsfortegnelse Om dette

Læs mere

Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse

Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse Danish Consortium for Neuromuscular Diseases Genomsekventering klinisk anvendelse Odense, 2. september, 2013 Jens Michael Hertz, MD, DMSc Professor, consultant Phone: +45 6541 3191 (dir.), or +45 2027

Læs mere

Patterns of Single-Gene Inheritance

Patterns of Single-Gene Inheritance Patterns of Single-Gene Inheritance Mendels 1. lov: hvis en mand er heterozygot, Aa, vil halvdelen af sædcellerne indeholde A, halvdelen a. hvis en kvinde er heterozygot, vil halvdelen af ægcellerne ligeledes

Læs mere

UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme. u-kursus Oktober 2014. UL misdannelser og aneuploidisyndromerne

UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme. u-kursus Oktober 2014. UL misdannelser og aneuploidisyndromerne UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme u-kursus Oktober 2014 UL misdannelser og aneuploidisyndromerne Før 2004: Èn misdannelse: ca. 8-10 % kromosomfejl To eller flere misdannelser: ca. 20% kromosomfejl

Læs mere

Noninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening

Noninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening 2 Noninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening Louise Stig Hornstrup 1, Louise Ambye 2, Steen Sørensen 2 & Finn Stener Jørgensen 1 Statusartikel 1) Ultralydklinikken, Gynækologisk

Læs mere

Kromosomtranslokationer

Kromosomtranslokationer 12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet

Læs mere

Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL

Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL 1 Årsager til Hæmokromatose Primær, hereditær, genetisk HFE hæmokromatose (HH) Sekundær

Læs mere

Føtalmedicinsk kodemanual version 4.3

Føtalmedicinsk kodemanual version 4.3 Føtalmedicinsk kodemanual version 4.3 Indholdsfortegnelse OVERORDNEDE PRINCIPPER...3 AKTIONSDIAGNOSE (A):...3 BIDIAGNOSE (B):...5 TILLÆGSDIAGNOSE (T)...6 HENVISNING-INDIKATION (I):...7 FLERLINGER...8 PROCEDURER/YDELSER

Læs mere

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.

Læs mere

Årsrapport. (udgivet november 2012)

Årsrapport. (udgivet november 2012) Årsrapport 2011 (udgivet november 2012) Indholdsfortegnelse Forord... 3 Konklusion... 4 Anbefalinger... 5 Baggrund og formål... 6 Screening for kromosomfejl og misdannelser... 8 Historik... 9 Organisation...

Læs mere

Virusinfektioner hos gravide og neonatale

Virusinfektioner hos gravide og neonatale Virusinfektioner hos gravide og neonatale Aspekter ved infektionsdiagnostik Inge Panum Problematiske virusinfektioner i forbindelse med graviditet og fødsel Parvovirus B19 Rubella virus Cytomegalovirus

Læs mere

Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse. Udredningen foregår på

Læs mere

Komorbiditet og ADHD Hvor meget, hvornår og hvorfor?

Komorbiditet og ADHD Hvor meget, hvornår og hvorfor? Komorbiditet og ADHD Hvor meget, hvornår og hvorfor? ADHD konferencen 2014, Kolding Christina Mohr Jensen Psykolog Forskningsenheden for Børne- og Ungdomspsykiatri Aalborg Vi skal se på følgende emner:

Læs mere

FOSTERDIAGNOSTIK OG RISIKOVURDERING

FOSTERDIAGNOSTIK OG RISIKOVURDERING FOSTERDIAGNOSTIK OG RISIKOVURDERING - 2 - FOSTERDIAGNOSTIK OG RISIKOVURDERING Fosterdiagnostik og risikovurdering Rapport fra en arbejdsgruppe nedsat af Sundhedsstyrelsen - 3 - FOSTERDIAGNOSTIK OG RISIKOVURDERING

Læs mere

Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose

Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose 20 år efter at CF-genet blev fundet, er der i Danmark stadig ikke indført tilbud om Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose AF ERIK WENDEL, CFF Allerede i 1981 hørte CF-familiene professor Marianne Schwartz,

Læs mere

ORDINÆR EKSAMEN I SKRIFTLIG MEDICINSK GENETIK Medicin, 2. semester Odontologi, 2. semester Molekylær Biomedicin, 3. semester 27. maj 2011 (2 timer)

ORDINÆR EKSAMEN I SKRIFTLIG MEDICINSK GENETIK Medicin, 2. semester Odontologi, 2. semester Molekylær Biomedicin, 3. semester 27. maj 2011 (2 timer) D E T S U N D H E D S V I D E N S K A B E L I G E F A K U L T E T K Ø B E N H A V N S U N I V E R S I T E T B l e g d a m s v e j 3 B 2 2 0 0 K ø b e n h a v n N ORDINÆR EKSAMEN I SKRIFTLIG MEDICINSK GENETIK

Læs mere

Information om fosterdiagnostik

Information om fosterdiagnostik Klinisk vejledning Information om fosterdiagnostik Genetisk rådgivning Risikovurdering Misdannelsesskanning Dansk selskab for almen medicin - 2005 Information om fosterdiagnostik Genetisk rådgivning Risikovurdering

Læs mere

Obstetriske Infektioner. Rikke Bek Helmig

Obstetriske Infektioner. Rikke Bek Helmig Obstetriske Infektioner Rikke Bek Helmig Infektioner i graviditeten Anbefalinger for svangreomsorgen 2009: kun undersøgelse, hvor der er en konsekvens af undersøgelsesresultatet i form af enten forebyggelse

Læs mere

Thyreadeasygdomme ved graviditet

Thyreadeasygdomme ved graviditet Thyreadeasygdomme ved graviditet Myxoedem Påvirker den føtale cerebrale udvikling Tidlige spontane aborter Gestationel hyperthyreose ( ) Thyreotoxicose Neonatal hyperthyreose Føtal struma Thyroideabiokemi

Læs mere

Første trimester screening

Første trimester screening Første trimester screening Charlo.e Ekelund, læge, PhD Gynækologisk/Obstetrisk Afdeling Rigshospitalet U- kursus 28.10.2014 Formål Screening test 6-7 uger PAPP- A og frit beta hcg 9-11 uger nakkefoldsskanning

Læs mere

Uddannelsesprogram for HOVEDUDDANNELSEN i klinisk genetik ved Klinisk Genetisk Afdeling, Århus Sygehus og Klinisk Genetik, Odense Universitetshospital

Uddannelsesprogram for HOVEDUDDANNELSEN i klinisk genetik ved Klinisk Genetisk Afdeling, Århus Sygehus og Klinisk Genetik, Odense Universitetshospital Uddannelsesprram for HOVEDUDDANNELSEN i klinisk genetik ved Klinisk Genetik, Odense Universitetshospital Beskrivelse af uddannelsen: Århus, Afd. Skejby, Pædiatrisk Afd. Odense Universitetshospital, Afd.

Læs mere

Det Medicinske Selskab i København. > Forår 2015

Det Medicinske Selskab i København. > Forår 2015 Det Medicinske Selskab i København > Forår 2015 > Sæsonprogram for forår 2015 Møderne afholdes i Domus Medica, Kristianiagade 12 Tirsdag den 3. februar kl. 20.00: Tirsdag den 3. marts kl. 20.00: Tirsdag

Læs mere

Præterm fødsel. Rikke Bek Helmig

Præterm fødsel. Rikke Bek Helmig Præterm fødsel Rikke Bek Helmig Præterm fødsel Definitioner Præterm:

Læs mere

Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft

Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft Prostatakræftforeningen Foreningen har til formål at hjælpe mænd, som rammes af prostatakræft. Det gør vi bl.a. ved at afholde møder over hele landet og udgive et medlemsblad. Herigennem får du som medlem

Læs mere

DRG OG DAGS I OBSTETRIKKEN

DRG OG DAGS I OBSTETRIKKEN DRG OG DAGS I OBSTETRIKKEN DSOGs Obstetriske kodeudvalg November 2014 Hanne Brix Westergaard Overlæge, Hillerød DRG & DAGS-gruppering DRG = diagnose relaterede grupper Anvendes for indlagte patienter DAGS

Læs mere

Om HSP (Hereditær Spastisk Paraparese)

Om HSP (Hereditær Spastisk Paraparese) Om HSP (Hereditær Spastisk Paraparese) Nedenstående artikel er oversat og gengivet med tilladelse fra Spastic Paraplegia Foundation (www.spfoundation.org) med tilføjelser om danske forhold. Index: - Hvad

Læs mere

Gastrointestinalkanalen

Gastrointestinalkanalen Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer U-kursus oktober 2009 Connie Jørgensen, Rigshospitalet 1 Esofgus Normal oesofagus 2 Oesofagusatresi Oesofagusstenose eller atresi forekomst 3.3:10,000

Læs mere

Ultralydscanning af underlivet hos gynækologen

Ultralydscanning af underlivet hos gynækologen Ultralydscanning af underlivet hos gynækologen 9.9.2006 Suzan Lenz Ultralydscanning er et af gynækologens bedste redskaber til at vurdere om din livmoder og æggestokke er normale. Scanningen foregår gennem

Læs mere

NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON

NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON De sidste 5 års store teknologiske gennembrud har gjort, at vi i dag nemt og økonomisk

Læs mere

LÆGEVIDENSKABELIG EMBEDSEKSAMEN FASE II

LÆGEVIDENSKABELIG EMBEDSEKSAMEN FASE II Side 1 af 6 LÆGEVIDENSKABELIG EMBEDSEKSAMEN FASE II Eksamen i Genetik I (4 timer) den 14. april 2004 Opgavesættet består af 1 forside og 5 sider (2-6) med i alt 5 opgaver. Det er forbudt at medbringe enhver

Læs mere

CMT klinisk udredning og behandling. Henning Andersen

CMT klinisk udredning og behandling. Henning Andersen CMT klinisk udredning og behandling Henning Andersen 57 årig kvinde Henvist fra ortopædkirurgisk afdeling obs neuromuskulær sygdom Disp : fader havde hulfødder Haft hulfødder siden barndommen. Igennem

Læs mere

Spiseforstyrrelser i en spæd- og småbarnspsykiatrisk population

Spiseforstyrrelser i en spæd- og småbarnspsykiatrisk population Spiseforstyrrelser i en spæd- og småbarnspsykiatrisk population Risikofaktorer og komorbiditet Overlæge, lektor Forskningsenheden & Spæd og småbarnspsykiatrisk afsnit Børne - og ungdomspsykiatrisk Centrer

Læs mere

Patientvejledning. om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE. Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved

Patientvejledning. om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE. Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved Seneste revision 26.05.2010 Patientvejledning om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved 1 Hvad er arvelig hæmokromatose?

Læs mere

Overvågning af misdannelser og andre medfødte lidelser

Overvågning af misdannelser og andre medfødte lidelser Overvågning af misdannelser og andre medfødte lidelser Forslag til en fremtidig opdatering af misdannelsesregistreringen i Danmark Karin Helweg-Larsen Thomas Stig Hermansen Anne-Marie Nybo Andersen 2006

Læs mere

Analyser i Blodbanken

Analyser i Blodbanken Analyser i Blodbanken Version 5 INDHOLDSFORTEGNELSE Blod Info 2 Allohæmagglutininer 2 Antistofscreentest 2 Antistoftitrering 2 BAS-test 3 BF-test (forligelighedsprøve) 3 Blodtypebestemmelse 4 DAT (Direkte-Antihumanglobulin-Test)

Læs mere

Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark

Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark Det bliver lettere at diagnosticere genetisk betingede sygdomme i Danmark, efter at forskere har nået første milepæl i kortlægningen af

Læs mere

Parvovirus B19 infektioner Klinik og diagnostik

Parvovirus B19 infektioner Klinik og diagnostik Parvovirus B19 infektioner Klinik og diagnostik Inge Panum 28-2-2012 1 Sygehistorie (1) 9.7.2008: 15 årig dreng m. IDDM indlægges med kløende udslet på forfladen af brystet samt i ansigt af el dagen før

Læs mere

Borgerpanelets introduktionsmateriale til konsensuskonference om gentestning

Borgerpanelets introduktionsmateriale til konsensuskonference om gentestning Borgerpanelets introduktionsmateriale til konsensuskonference om gentestning Udarbejdet af Journalist Anne Birkelund John er 23 år. Han er rask og lever sundt, men ryger dog 20 cigaretter om dagen. John

Læs mere

INFORMATION TIL GRAVIDE. Risikovurdering og fosterdiagnostik

INFORMATION TIL GRAVIDE. Risikovurdering og fosterdiagnostik INFORMATION TIL GRAVIDE Risikovurdering og fosterdiagnostik Indhold Tillykke med graviditeten 1 Du kan få information om undersøgelserne 2 Information giver dig mulighed for at vælge 3 Forskellige typer

Læs mere

Fremtidens velfærdsløsninger. Aldring. Aldring. Antal ældre. Forebyggelse frem for pleje forbliv aktiv og selvhjulpen. Vi fødes som kopier

Fremtidens velfærdsløsninger. Aldring. Aldring. Antal ældre. Forebyggelse frem for pleje forbliv aktiv og selvhjulpen. Vi fødes som kopier Fremtidens velfærdsløsninger Forebyggelse frem for pleje forbliv aktiv og selvhjulpen 1. november 2011 Vi fødes som kopier Carsten Hendriksen Overlæge, lektor, dr. med. Bispebjerg Hospital og Center for

Læs mere

Indlæg om Pædiatrisk MR Neuroradiologi v. overlæge Brian Staussbøll-Grøn Aarhus Universitetshospital, Skejby DSMMR Forårsmøde 2012

Indlæg om Pædiatrisk MR Neuroradiologi v. overlæge Brian Staussbøll-Grøn Aarhus Universitetshospital, Skejby DSMMR Forårsmøde 2012 Indlæg om Pædiatrisk MR Neuroradiologi v. overlæge Brian Staussbøll-Grøn Aarhus Universitetshospital, Skejby DSMMR Forårsmøde 2012 PÆDIATRISK MR NEURORADIOLOGI DSMMR 2012 FOSTRE Hvorfor? FOV giver overblik

Læs mere

RETNINGSLINJER FOR FOSTERDIAGNOSTIK. - prænatal information, risikovurdering, rådgivning og diagnostik

RETNINGSLINJER FOR FOSTERDIAGNOSTIK. - prænatal information, risikovurdering, rådgivning og diagnostik RETNINGSLINJER FOR FOSTERDIAGNOSTIK - prænatal information, risikovurdering, rådgivning og diagnostik 2004 Retningslinjer for fosterdiagnostik - prænatal information, risikovurdering, rådgivning og diagnostik

Læs mere

Diagnostik af pneumonier - og hvad med den kolde

Diagnostik af pneumonier - og hvad med den kolde Diagnostik af pneumonier og hvad med den kolde Klinisk Mikrobiologisk Afdeling Odense Universitetshospital Pneumoni Diagnosen: HOSPITAL: Stilles på klinik og bekræftes af røntgenundersøgelse af thorax

Læs mere

Svangerskabsjournal Side 1 af 2

Svangerskabsjournal Side 1 af 2 Svangerskabsjournal Side 1 af 2 Personnummer, navn og adresse Lægens navn og adresse E-mail E-mail Tlf. privat/mobil Tlf. arbejde Telefonnummer Sociale oplysninger Civilstand Sæt x Ugift Gift Separeret

Læs mere

Familieambulatoriets tilbud til gravide med stof- og alkoholmisbrug Forebyggelse af medfødte skader, fejludvikling og omsorgssvigt

Familieambulatoriets tilbud til gravide med stof- og alkoholmisbrug Forebyggelse af medfødte skader, fejludvikling og omsorgssvigt Familieambulatoriets tilbud til gravide med stof- og alkoholmisbrug Forebyggelse af medfødte skader, fejludvikling og omsorgssvigt Sundheds- og Forebyggelsesudvalget 2014-15 SUU Alm.del Bilag 67 Offentligt

Læs mere

Projektbeskrivelse, KIH-projekt. Gravide med komplikationer.

Projektbeskrivelse, KIH-projekt. Gravide med komplikationer. Projektbeskrivelse, KIH-projekt. Gravide med komplikationer. Projektet inkluderer gravide med en, eller flere af følgende graviditetskomplikationer: Gravide med aktuelle- eller øget risiko for hypertensive

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD At stifte familie med HD: HDBuzz' nye temaartikel om teknikker der kan

Læs mere

Gravide med særlige behov. Birgitte Bruun Nielsen Aarhus Universitetshospital Skejby

Gravide med særlige behov. Birgitte Bruun Nielsen Aarhus Universitetshospital Skejby Gravide med særlige behov Birgitte Bruun Nielsen Aarhus Universitetshospital Skejby Melanie 16 år, bor på ungdomspension, går ikke regelmæssigt i skole Vokset op m psykisk syg og alkoholiseret mor, kender

Læs mere

Formålet med svangreomsorgen. Sundhedsfremme og forebyggelse Risikoopsporing Forebyggende helbredsundersøgelse

Formålet med svangreomsorgen. Sundhedsfremme og forebyggelse Risikoopsporing Forebyggende helbredsundersøgelse Temadage for KBU er Formålet med svangreomsorgen Sundhedsfremme og forebyggelse Risikoopsporing Forebyggende helbredsundersøgelse Den praktiserende læge kan som gennemgående fagperson sikre kontinuiteten

Læs mere

KLAMYDIA HOS SØER. Sørup Herregård. 27. januar 2015. Dyrlæge Flemming Thorup. Ø-vet s årsmøde.

KLAMYDIA HOS SØER. Sørup Herregård. 27. januar 2015. Dyrlæge Flemming Thorup. Ø-vet s årsmøde. KLAMYDIA HOS SØER Dyrlæge Flemming Thorup Ø-vet s årsmøde. Sørup Herregård. 27. januar 2015 okt. 94-95 apr. 95-96 okt. 95-96 apr. 96-97 okt. 96-97 apr. 97-98 okt. 97-98 apr. 98-99 okt. 98-99 apr. 99-2000

Læs mere

VONWILLEBRANDSSYGDOM,

VONWILLEBRANDSSYGDOM, VONWILLEBRANDSSYGDOM, VON WILLEBRAND-FAKTOR OG P-PILLER Julie Brogaard Larsen, lægestuderende Center for Hæmofili og Trombose Aarhus Universitetshospital DAGENS PROGRAM Lidt von Willebrand-historie von

Læs mere

Sygehistorie. 14 årigt barn, har været sygt siden 2. levemåned. Aktuelt er der. betydelige pruritus. Angiv: manan.dk

Sygehistorie. 14 årigt barn, har været sygt siden 2. levemåned. Aktuelt er der. betydelige pruritus. Angiv: manan.dk Sygehistorie 14 årigt barn, har været sygt siden 2. levemåned. Aktuelt er der forværring i sygdommen, med betydelige pruritus. Angiv: Diagnose-forslag? Behandlings-forslag? Diagnose: Atopisk dermatit

Læs mere

Sammenhæng mellem pesticideksponering i graviditet og børns vækst og udvikling

Sammenhæng mellem pesticideksponering i graviditet og børns vækst og udvikling Sammenhæng mellem pesticideksponering i graviditet og børns vækst og udvikling I projektet Langtidseffekter af prænatal pesticideksponering har vi undersøgt, om kvinders erhvervsmæssige udsættelse for

Læs mere

Smerter under graviditet 30-10-2009 LH 1

Smerter under graviditet 30-10-2009 LH 1 Smerter under graviditet 30-10-2009 LH 1 Smerter under graviditet Graviditetsrelateret Ikke graviditetsrelateret 30-10-2009 LH 2 Case 1 29-årig grav.1 Menostasi 9 uger + 6 dage Pletblødning Tiltagende

Læs mere

Den udvidede profylakse mod rhesus D-immunisering af gravide i Danmark

Den udvidede profylakse mod rhesus D-immunisering af gravide i Danmark Den udvidede profylakse mod rhesus D-immunisering af gravide i Danmark Af Merete Berthu Damkjær, Anette Perslev og Finn Stener Jørgensen Biografi Merete Berthu Damkjær er cand.med. fra Københavns Universitet

Læs mere

Tillykke, du er gravid.

Tillykke, du er gravid. Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom 2. Nakkefoldscanningen viser

Læs mere

Nyt om mentalt helbred hos unge Konference med Det Sociale Netværk i Roskilde 4. maj 2015

Nyt om mentalt helbred hos unge Konference med Det Sociale Netværk i Roskilde 4. maj 2015 Nyt om mentalt helbred hos unge Konference med Det Sociale Netværk i Roskilde 4. maj 2015 Pernille Due, professor, dr.med. Forskningsleder for Forskningsprogrammet Børn og Unges Sundhed og Trivsel Statens

Læs mere

Afslutning af graviditet efter 12. uge

Afslutning af graviditet efter 12. uge Sept. 2011 Gynækologisk-Obstetrisk Afdeling Hillerød Hospital Hillerød Hospital Gynækologisk-Obstetrisk Afdeling Afslutning af graviditet efter 12. uge med levende foster 2 Afslutning af graviditet efter

Læs mere

UDREDNINGS/BEHANDLINGSSTRATEGIER INFERTILITETSUDREDNING I ALMEN PRAKSIS UFORKLARET NORMAL HSG, PROGESTERONER, SÆDKVALITET LET- MODERAT NEDSAT IUI-H

UDREDNINGS/BEHANDLINGSSTRATEGIER INFERTILITETSUDREDNING I ALMEN PRAKSIS UFORKLARET NORMAL HSG, PROGESTERONER, SÆDKVALITET LET- MODERAT NEDSAT IUI-H UDREDNINGS/BEHANDLINGSSTRATEGIER INFERTILITETSUDREDNING I ALMEN PRAKSIS TUBAFAKTOR ABNORM HSG MANDLIG FAKTOR NEDSAT SÆDKVALITET UFORKLARET NORMAL HSG, PROGESTERONER, SÆDKVALITET ENDOKRIN FAKTOR ANOVULATION

Læs mere

Indholdsfortegnelse MONOGENE EGENSKABERS ARVEGANGE... 2 MUTATIONER... 8 MOLEKYLÆR GENETIK, NORMALE GENER, SYGDOMSGENER... 11 GENERS FUNKTION...

Indholdsfortegnelse MONOGENE EGENSKABERS ARVEGANGE... 2 MUTATIONER... 8 MOLEKYLÆR GENETIK, NORMALE GENER, SYGDOMSGENER... 11 GENERS FUNKTION... Opdateret: 30. April 2003 Indholdsfortegnelse MONOGENE EGENSKABERS ARVEGANGE... 2 MUTATIONER... 8 MOLEKYLÆR GENETIK, NORMALE GENER, SYGDOMSGENER... 11 GENERS FUNKTION... 15 GENETISK KOBLING OG GENKORTLÆGNING...

Læs mere

Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet

Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet Exiqons cloud-løsning hjælper forskere med at analysere og forstå genomics og big data Hvad er genomics? Genomics er

Læs mere

Risikovurdering i 2. trimester vedr. Down syndrom Endelige reviderede forslag : Version 13.3.2011

Risikovurdering i 2. trimester vedr. Down syndrom Endelige reviderede forslag : Version 13.3.2011 Risikovurdering i 2. trimester vedr. Down syndrom Endelige reviderede forslag : Version 13.3.2011 Arbejdsopgave : At udarbejde guideline vedr. risikovurdering i 2. trimester for Down syndrom. Tovholder

Læs mere

Diagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis

Diagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis Diagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis Mads Lind Ingeman & Peter Vedsted Mads Lind Ingeman Speciallæge i Almen Medicin, Ph.D.-studerende Center for Cancerdiagnostik i Praksis CaP

Læs mere

Dyrlægemøde ved Midtjysk Svinerådgivning. 14 december 2012. Pia R. Heiselberg Dyrlæge i HyoVet Specialpraksis i svinesygdomme

Dyrlægemøde ved Midtjysk Svinerådgivning. 14 december 2012. Pia R. Heiselberg Dyrlæge i HyoVet Specialpraksis i svinesygdomme Dyrlægemøde ved Midtjysk Svinerådgivning 14 december 2012 Pia R. Heiselberg Dyrlæge i HyoVet Specialpraksis i svinesygdomme 1 Agenda Introduktion Reproduktion 1. Data Poltealder ved løbning Polte rekruttering

Læs mere

Gruppens deltagere: Anne-Cathrine Gjerris, Anette Wind-Olsen, Connie Jørgensen (tovholder), Lene Sperling, Olav B Pedersen, Peter Skovbo.

Gruppens deltagere: Anne-Cathrine Gjerris, Anette Wind-Olsen, Connie Jørgensen (tovholder), Lene Sperling, Olav B Pedersen, Peter Skovbo. Biometri guideline Gruppens deltagere: Anne-Cathrine Gjerris, Anette Wind-Olsen, Connie Jørgensen (tovholder), Lene Sperling, Olav B Pedersen, Peter Skovbo. Indhold Guidelinen CRL: målemetode, normalkurve

Læs mere

TYPE 2 DIABETES OG GRAVIDITET

TYPE 2 DIABETES OG GRAVIDITET TYPE 2 DIABETES OG GRAVIDITET Type 2 diabetes og graviditet Type 2 diabetes er en permanent sygdom, der påvirker den måde, kroppen omdanner mad til energi. Når du spiser, omdanner kroppen maden til et

Læs mere

akut myeloid leukæmi Børnecancerfonden informerer

akut myeloid leukæmi Børnecancerfonden informerer akut myeloid leukæmi i AML (akut myeloid leukæmi) 3 Biologi Ved leukæmi fortrænges den normale knoglemarv af de syge celler, som vokser uhæmmet, og som følge heraf kommer der tegn på knoglemarvssvigt.

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin maj-juni 2012 Institution VoksenUddannelsesCenter Frederiksberg (VUF) Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold

Læs mere

HNPCC. Arvelig tarmkræft. Hvidovre Hospital HNPCC-registret. Afsnit 435 H

HNPCC. Arvelig tarmkræft. Hvidovre Hospital HNPCC-registret. Afsnit 435 H HNPCC Arvelig tarmkræft Hvidovre Hospital HNPCC-registret. Afsnit 435 H HNPCC Arvelig tarmkræft Udarbejdet af Overlæge Inge Bernstein og afdelingslæge Susanne Timshel, HNPCC-registret Landsdækkende register

Læs mere

Kardiologisk screening i håndbold

Kardiologisk screening i håndbold Kardiologisk screening i håndbold Hvorfor, hvordan og har det egentlig relevans? Læge, ph.d.-studerende Susanne Glasius Tischer Sportskardiologisk klinik Hjerteafdelingen Bispebjerg Hospital Håndboldsymposium

Læs mere

GUIDELINE: CØLIAKI DIAGNOSTIK, BEHANDLING OG KONTROL

GUIDELINE: CØLIAKI DIAGNOSTIK, BEHANDLING OG KONTROL GUIDELINE: CØLIAKI DIAGNOSTIK, BEHANDLING OG KONTROL Signe Wildt Overlæge, Ph.d Køge Sygehus DSKE 17. marts 2015 Dansk Selskab for Gastroenterologi og Hepatologi - DSGH Christian Lodberg Hvas Michael Dam

Læs mere

CEREBROSPINALVÆSKER: KLINIK OG MORFOLOGI

CEREBROSPINALVÆSKER: KLINIK OG MORFOLOGI Årsmøde Dansk Cytologiforening 2015 CEREBROSPINALVÆSKER: KLINIK OG MORFOLOGI Ved Helle Broholm Overlæge Patologiafd. Rigshospitalet CSV -CSF cerebro spinal væske (rygmarvsvæske) Hvad er cerebrospinalvæske?

Læs mere

Folketinget. Sundheds- og Forebyggelsesudvalget 2014-15. november 2014. Professor, overlæge, dr.med.

Folketinget. Sundheds- og Forebyggelsesudvalget 2014-15. november 2014. Professor, overlæge, dr.med. Sundheds- og Forebyggelsesudvalget 2014-15 SUU Alm.del Bilag 134 Offentligt Folketinget Per Per Hove Hove Thomsen Sundheds-og forebyggelsesudvalget, november 2014 Børne-og Ungdomspsykiatri anno 2014 Følgende

Læs mere

SKULDERGENER I ALMEN PRAKSIS

SKULDERGENER I ALMEN PRAKSIS SKULDERGENER I ALMEN PRAKSIS -en undersøgelse af patienter der henvender sig med skuldergener hos den praktiserende læge Projektansvarlige: Uddannelseslæge Tatyana Uzenkova Madsen,Lægerne i Lind,7400 Herning

Læs mere

Uddannelsesprogram Klinisk Genetik Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital

Uddannelsesprogram Klinisk Genetik Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital Uddannelsesprogram Klinisk Genetik Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital Godkendt den 4. december 2013 i DRRLV 1 INDHOLDSFORTEGNELSE 1. Indledning...3 2. Uddannelsens opbygning...4 2.1

Læs mere

Fosterskadende effekter af alkoholforbrug under graviditeten

Fosterskadende effekter af alkoholforbrug under graviditeten D E T S U N D H E D S V I D E N S K A B E L I G E F A K U L T E T K Ø B E N H A V N S U N I V E R S I T E T Fosterskadende effekter af alkoholforbrug under graviditeten Marts 2015 Udarbejdet for Sundhedsstyrelsen

Læs mere

Forord. Vi udgiver denne pjece for at videregive de erfaringer, som vi synes er nyttige til personer som er i berøring med børn med Sotos Syndrom.

Forord. Vi udgiver denne pjece for at videregive de erfaringer, som vi synes er nyttige til personer som er i berøring med børn med Sotos Syndrom. Sotos syndrom Forord Vi udgiver denne pjece for at videregive de erfaringer, som vi synes er nyttige til personer som er i berøring med børn med Sotos Syndrom. Pjecen beskriver de lægelige facts og vores

Læs mere

Ved Anne Heurlin, overlæge, speciallæge i børne- og ungdomspsykiatri

Ved Anne Heurlin, overlæge, speciallæge i børne- og ungdomspsykiatri Ved Anne Heurlin, overlæge, speciallæge i børne- og ungdomspsykiatri ADHD Starter før det 7 år, symptomer skal have stået på i mindst 6 måneder Opmærksomhedsforstyrrelse Hyperaktivitet: sidder uroligt,

Læs mere

Evidens i familiebehandling er det besværet værd?

Evidens i familiebehandling er det besværet værd? Evidens i familiebehandling er det besværet værd? med udgangspunkt i PMTO Parent Management Training Oregon Socialrådgiverdage 25.-26. nov. 213 Programmer med evidens ( I Socialstyrelsens forståelse af

Læs mere

Hans Jørgen Søgaard. Forskningsleder, Ph.D., Psykiatrisk Forskningsenhed Vest. Overlæge Regionspsykiatrien Herning

Hans Jørgen Søgaard. Forskningsleder, Ph.D., Psykiatrisk Forskningsenhed Vest. Overlæge Regionspsykiatrien Herning Hans Jørgen Søgaard Forskningsleder, Ph.D., Psykiatrisk Forskningsenhed Vest Overlæge Regionspsykiatrien Herning BAGGRUND Læge siden 1978 Arbejdet med psykiatri siden 1982/1978 Speciallæge i psykiatri

Læs mere

Hvad er sygdom. og hvorfor virker behandling? IRF 2012. Peter W. Jepsen Overlæge, lic.med.

Hvad er sygdom. og hvorfor virker behandling? IRF 2012. Peter W. Jepsen Overlæge, lic.med. Hvad er sygdom og hvorfor virker behandling? IRF 2012 Peter W. Jepsen Overlæge, lic.med. Det etiske spørgsmål Er (psykiske) sygdomme ikke-andet-end tilstande, som er uønskede for samfundet? Suiting the

Læs mere

Sp 8: embryologi VELKOMMEN. Sp 1 Klinisk undersøgelse. Sp 2 Traumatisk læsion af genitalia feminina. Sp 3 Urininkontinens

Sp 8: embryologi VELKOMMEN. Sp 1 Klinisk undersøgelse. Sp 2 Traumatisk læsion af genitalia feminina. Sp 3 Urininkontinens VELKOMMEN HUSK: Eksamensnummer øverst på alle 4 svarark KUN 1½ minut per lysbillede 30 lysbilleder i alt Læs titlen/overskriften på hvert lysbillede Tekstbøger må ikke være fremme under eksaminationen

Læs mere

Kliniske retningslinier for gestationel diabetes mellitus (GDM). Screening, diagnostik, behandling og kontrol samt follow-up efter fødslen.

Kliniske retningslinier for gestationel diabetes mellitus (GDM). Screening, diagnostik, behandling og kontrol samt follow-up efter fødslen. Kliniske retningslinier for gestationel diabetes mellitus (GDM). Screening, diagnostik, behandling og kontrol samt follow-up efter fødslen. Aktuelle retningslinier er udarbejdet i perioden maj-december

Læs mere

Ovl. Hans Mørch Jensen Prof. L. V. Kessing. Prof. Ø. Lidegaard Prof. P. K. Andersen PhD, MD, L. H. Pedersen Biostatistiker Randi Grøn

Ovl. Hans Mørch Jensen Prof. L. V. Kessing. Prof. Ø. Lidegaard Prof. P. K. Andersen PhD, MD, L. H. Pedersen Biostatistiker Randi Grøn Ovl. Hans Mørch Jensen Prof. L. V. Kessing. Prof. Ø. Lidegaard Prof. P. K. Andersen PhD, MD, L. H. Pedersen Biostatistiker Randi Grøn Disposition: Flere fødselskomplikationer hos kvinder der har anvendt

Læs mere

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen?

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? 1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? Dette kapitel fortæller om, cellen, kroppens byggesten hvad der sker i cellen, når kræft opstår? årsager til kræft Alle levende organismer består af celler.

Læs mere

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier

Læs mere

Gensekventering. - og de etiske overvejelser. Naturvidenskabelig Bachelor Hus 14.1. Vejleder: Jesper Olsen

Gensekventering. - og de etiske overvejelser. Naturvidenskabelig Bachelor Hus 14.1. Vejleder: Jesper Olsen Gensekventering - og de etiske overvejelser Camilla Hansen, Kiwi Kjøller, Nina Haxgart, Julie Schnipper, Victoria Fagerholt og Sandra Bredgaard Gruppe 2 Naturvidenskabelig Bachelor Hus 14.1 Vejleder: Jesper

Læs mere

Underkrops fødsler vaginalt - er pendulet ved at svinge tilbage?

Underkrops fødsler vaginalt - er pendulet ved at svinge tilbage? Underkrops fødsler vaginalt - er pendulet ved at svinge tilbage? TVÆRFAGLIGT OBSTETRISK FORUM 12. NOVEMBER 2010 Hanne Wielandt Sygehus Lillebælt, Kolding 4-5% AF FØDSLER I DANMARK ER MED FOSTER I UNDERKROPSPRÆSENTATION

Læs mere

Overordnede diagnostiske strategier for lidelser i bevægeapparatet

Overordnede diagnostiske strategier for lidelser i bevægeapparatet Overlæge Michel Bach Hellfritzsch Radiologisk afd., Nørrebrogade Aarhus Universitetshospital Overordnede diagnostiske strategier for lidelser i bevægeapparatet 1 2 Diagnostiske strategier for muskuloskeletal

Læs mere

Indholdsfortegnelse... 2. Forord... 3. Hvem kan hjælpes med ægdonation... 3. Hvordan udføres ægdonationsbehandlingen... 4

Indholdsfortegnelse... 2. Forord... 3. Hvem kan hjælpes med ægdonation... 3. Hvordan udføres ægdonationsbehandlingen... 4 Indholdsfortegnelse Indholdsfortegnelse... 2 Forord... 3 Hvem kan hjælpes med ægdonation... 3 Hvordan udføres ægdonationsbehandlingen... 4 Hvornår udføres ægdonation... 4 Samtale... 4 Venteliste... 5 Aktivliste...

Læs mere

Til dig, der kan blive alvorligt syg af influenza. råd om vaccination mod influenza. 2009 På den sikre side

Til dig, der kan blive alvorligt syg af influenza. råd om vaccination mod influenza. 2009 På den sikre side Til dig, der kan blive alvorligt syg af influenza råd om vaccination mod influenza 2009 På den sikre side Information om vaccinerne Vaccination beskytter de fleste Vaccination mod influenza beskytter de

Læs mere

Graviditet, fødsel og barsel hos overvægtige. Er der særlige problemer og løsninger for overvægtige?

Graviditet, fødsel og barsel hos overvægtige. Er der særlige problemer og løsninger for overvægtige? Graviditet, fødsel og barsel hos overvægtige. Er der særlige problemer og løsninger for overvægtige? Middelfart d. 13-11-10. Kristina Renault Afdelingslæge Gynækologisk obstetrisk afd. Rigshospitalet /

Læs mere

Speciallægeuddannelse. Klinisk Genetik. Uddannelsesprogram for hoveduddannelsen. Program Århus 2

Speciallægeuddannelse. Klinisk Genetik. Uddannelsesprogram for hoveduddannelsen. Program Århus 2 Speciallægeuddannelse i Klinisk Genetik Uddannelsesprram for hoveduddannelsen 2009 Prram Århus 2 Århus Universitetshospital Århus Sygehus Region Midtjylland 1. Indledning 1.1. Beskrivelse af specialet.

Læs mere

Første forelæsning i abnorm cervixcytologi (anden del) Humant papillomvirus. Papillomvirus. Humant papillomvirus

Første forelæsning i abnorm cervixcytologi (anden del) Humant papillomvirus. Papillomvirus. Humant papillomvirus Første forelæsning i abnorm cervixcytologi (anden del) Humant papillomvirus Papillomvirus Humant papillomvirus Dobbeltstrenget DNA-virus omgivet af proteinkapsid 1 Genital infektion med HPV Hyppigste seksuelt

Læs mere

Teksten er skrevet af Kurt Sørensen, overlæge, Center for Oligofrenipsykiatri 2000

Teksten er skrevet af Kurt Sørensen, overlæge, Center for Oligofrenipsykiatri 2000 Udviklingshæmning Teksten er skrevet af Kurt Sørensen, overlæge, Center for Oligofrenipsykiatri 2000 Psykisk udviklingshæmning Psykisk udviklingshæmning er et hyppigt anvendt synonym for åndssvaghed. Lægelige

Læs mere

Resume af forløbsprogram for depression

Resume af forløbsprogram for depression Resume af forløbsprogram for depression Forløbsprogram for depression indeholder en række anbefalinger. I det følgende beskrives centrale anbefalinger. Derefter opsummeres kommunernes ansvar- og opgaver.

Læs mere

Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen

Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen 11. Arv og kræft Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen Dette kapitel fortæller, at man kan være arveligt disponeret for at udvikle kræft at nedarvede mutationer kan øge risikoen for brystkræft at

Læs mere