Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA)
Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk undersøgelse i din graviditet. Folderen fortæller om de forskellige genetiske undersøgelser, der idag kan tilbydes gravide. Genetiske undersøgelser i graviditeten foretages på nuværende tidspunkt hovedsageligt på materiale fra moderkage eller fostervand. Vores arvemasse Normalt har mennesket 46 kromosomer i alle sine cellekerner. Hvert kromosom findes i to udgaver ét fra far og ét fra mor. To af de 46 kromosomer er kønskromosomer: Piger har kønskromosomerne XX, drenge har kønskromosomerne XY. Se figur A og B. Et kromosom består af en DNA-streng, der er rullet op på en bestemt måde og DNA-strengen består igen af gener, der ligger spredt ud over DNA-strengen som perler på en snor. Se figur C. Mennesket har ca. 22.000 gener fordelt på de 46 kromosomer. Generne er de kodende dele af arvemassen, de koder for proteiner, som har forskellige funktioner i kroppen. Genetiske sygdomme skyldes fejl i arvemassen det kan være antallet af kromosomer (for eksempel Down syndrom, som skyldes et ekstra kromosom 21 (se figur B), forskellige mikrodeletioner, hvor man mangler et stykke af et kromosom/dna-streng eller ændringer i sammensætningen af basepar i et enkelt gen (se figur C). Hvilke genetiske undersøgelser kan udføres i en graviditet? Hvis der vurderes at være en øget risiko for genetisk sygdom hos det barn, du venter, kan du blive tilbudt en genetisk undersøgelse. Der findes flere forskellige typer af genetiske undersøgelser. Hvilken undersøgelse du bliver tilbudt afhænger af problemstillingen. De hyppigst anvendte genetiske undersøgelser er: Hasteundersøgelse for Down syndrom og enkelte andre kromosomfejl Kromosomundersøgelse Kromosom-mikroarray Undersøgelse for sygdomme i enkeltgener 2
3
4
Hasteundersøgelse for Down syndrom og enkelte andre kromosomfejl Du vil få tilbudt denne undersøgelse, hvis der er en øget risiko for en af de hyppigste kromosomfejl. Ved hasteundersøgelsen undersøges udelukkende for antallet af kromosomerne 13, 18, 21, X og Y. Hvis man har tre udgaver af kromosom 21 får man Down syndrom, mens tre udgaver af kromosom 13 eller kromosom 18 giver nogle sværere kromosomsygdomme (Patau syndrom, henholdsvis Edward syndrom). Undersøgelsen giver endvidere svar på, om fostret er en pige eller en dreng, samt om antallet af kønskromosomer er normalt. Kromosomundersøgelse Den klassiske kromosomundersøgelse kræver dyrkning af cellerne fra moderkagevæv eller fostervand i laboratoriet. Ved kromosomundersøgelsen ser man på kromosomerne i et mikroskop. Man kan se antallet af alle kromosomer samt om kromosomernes overordnede struktur er normal. Kromosomundersøgelsen tilbydes oftest sammen med hasteundersøgelsen. Kromosom-mikroarray Du kan få tilbudt denne undersøgelse, hvis der for eksempel er set misdannelser på ultralydsskanningen, hvis fostret er væksthæmmet, eller hvis nakkefolden har været over en vis størrelse. Kromosom-mikroarray er en slags udvidet kromosomundersøgelse, hvor man kan se meget små ændringer i kromosomerne mere præcist om der mangler små stykker kromosommateriale, eller om der er for meget kromosommateriale. Vi har alle sådanne små ændringer i vores kromosomer, hvoraf langt de fleste er normale varianter, som er helt uden betydning, men nogle ændringer er sygdomsfremkaldende, og det er dem man ønsker at finde ved undersøgelsen. Fordelen ved undersøgelsen er, at man kan se meget mindre ændringer i kromosomerne end med kromosomundersøgelsen. Ulempen er, at der er en risiko for at finde ændringer, man ikke kender betydningen af. Forældreblodprøver Af og til findes en ændring ved undersøgelsen, som man kan være i tvivl om betydningen af er der tale om en ændring, der forklarer de misdannelser, der er set hos fostret, eller er der tale om en normal variant? I disse tilfælde kan man undersøge, om kromosomændringen er nedarvet fra en forælder eller nyopstået hos fostret. Hvis kromosomændringen er nedarvet fra en rask forælder, vil der 5
oftest være tale om en normal variant uden betydning. Dette er baggrunden for, at du og din partner blive bedt om at give en blodprøve i forbindelse med undersøgelsen. Hvis en af jer er født med misdannelser eller har et intellektuelt handikap, er det vigtigt, at I fortæller det til den læge, der håndterer jeres sag. Hvilke resultater kan du forvente? I de fleste tilfælde vil resultatet af mikroarray-undersøgelsen være normalt. I nogle tilfælde finder man en ændring, som vurderes at kunne forklare de misdannelser, der er set hos fostret. I sjældne tilfælde finder man ændringer, som man ikke havde ventet, eller som man ikke med sikkerhed kender betydningen af. Hvis du er ude for det sidste eller hvis du i øvrigt har behov for genetisk rådgivning - vil du blive tilbudt information på en klinisk genetisk afdeling. Undersøgelse for sygdomme i enkeltgener I nogle familier findes en genetisk sygdom, som skyldes ændring i et enkelt gen. Hvis, og kun hvis, man kender familiens genetiske ændring, er der mulighed for at undersøge for ændringen i en graviditet. Før der udføres undersøgelse for sådan en genetisk ændring, bør man have været til genetisk rådgivning på en klinisk genetisk afdeling. Rådgivning før og efter genetisk undersøgelse Det vil oftest være personalet på din gynækologisk-obstetriske afdeling, der informerer dig om undersøgelsen, og om resultatet, når det foreligger. I nogle tilfælde vil du blive tilbudt rådgivning på en klinisk genetisk afdeling. Er et normalt svar en garanti for et raskt barn? Et normalt svar er desværre ikke en garanti for et raskt barn. Det er ikke muligt at undersøge hele arvemassen til bunds med de teknikker og den viden, vi har i dag. Endvidere kan der være andre årsager end genetiske ændringer til, at et barn bliver sygt. Hvis du har spørgsmål Hvis du har spørgsmål til den genetiske undersøgelse, eller til resultatet af din undersøgelse, bedes du spørge din kontaktperson på den gynækologisk-obstetriske afdeling. Der er også mulighed for at blive henvist til en klinisk genetisk afdeling. 6
7
. Odense Universitetshospital Klinisk Genetisk Afdeling Indgang 24 Tlf. 6541 1725 Sdr. Boulevard 29,5000 Odense C ode.kga@rsyd.dk www.ouh.dk Materiale nr: 105320-29.08.2014