Medicinske nyresygdomme hos børn

590 BØRN I PRAKSIS Medicinske nyresygdomme hos børn Hanne Nørgaard & Anita Hansen Problemer stammende fra nyrer og urinveje er også hos børn en årsag til et besøg hos den praktiserende læge. Der er tale om en række symptomer og sygdomme stammende fra forskellige steder i det renale system. Nogle, f.eks. urinvejsinfektion er hyppige, men andre er meget sjældne. Mange af disse sygdomme vil præsentere sig med relativt uspecifikke symptomer som hæmaturi, proteinuri og hypertension, og kan ikke sjældent opdages tilfældigt i forbindelse med rutineundersøgelser eller interkurrente sygdomme. Ofte vil det vil være nødvendigt med en særlig opmærksomhed for at opdage, at der er en nyresygdom bag ved barnets symptomer. BIOGRAFI: Hanne Nørgaard er afdelingslæge på Holbæk Børneafdeling, med særligt ansvar for børn med nyre- og urinvejslidelser. Anita Hansen er pædiater og var i en årrække leder af det nefrourologiske specialambulatorium på Børneafdelingen, Gentofte Hospital, men har nu startet egen speciallægepraksis. HANNE NØRGAARDS ADRESSE: Holbæk Børneafdeling, Sygehus Vest, Region Sjælland, 4300 Holbæk. E-mail: hanne.n@dadlnet.dk Årsagerne til nyresygdomme hos børn er sjældent de samme som hos voksne og symptomatologien ved samme sygdom kan være meget anderledes hos et barn end hos en voksen. Kongenitte misdannelser og forskellige syndromer samt en lang række hereditære nefropatier debuterer allerede i barne- eller ungdomsårene. Desuden ses, også hos børn, nyrepåvirkning som led i systemsygdomme som lupus-erythematosus disseminatus (LED) og Henoch- Schönleins purpura (SH). En fuldstændig gennemgang af alle tilstande fylder naturligvis tykke lærebøger, så det følgende skal ses som en vejledning i, hvordan de mere almindelige symptomer fra urinvejene kan opdages, tolkes og behandles. De medicinske nyresygdomme kan for praktiske formål deles op i de glomerulære, de tubulære og de der stammer fra de fraførende urinveje. Når sygdommene er fremskredne, hvilket ikke er sjældent på diagnosetidspunktet, ses en universel skade. At betragte nyresygdommene ud fra en anatomisk eller ætiologisk vinkel kan forståelsesmæssigt være en fordel, men i daglig almindelig praksis er det ofte mere relevant at forholde sig til de dominerende symptomer (Boks 1). Af disse symptomer er de tre hyppigste: Smerter, hæmaturi og proteinuri. Smerter vil typisk skyldes infektion,

BØRN I PRAKSIS 591 Ødemer Proteinuri Hæmaturi Træthed Anoreksi Anæmi Dårlig trivsel Smerter Inkontinens Hypertension Knoglesmerter eller rachitis Barnet, der drikker meget Boks 1. Symptomer, der kan skyldes nyresygdom. Kongenitte misdannelser Glomerulopatier, især FSGS og Allport Arvelige sygdomme og syndromer Systemsygdomme, f.eks. LED og SH Urologiske problemer Boks 2. Årsager til nyrepåvirkning. hydronefrose forårsaget af forsnævringer i ureteres eller sten. Helt banalt kan smerter over blæren dog også have sin baggrund i, at barnet går og holder sig. Det kan dog også være uden ledsagesymptomer. Mikroskopisk hæmaturi bliver typisk opdaget i forbindelse med anden sygdom som et bifund. Børn med aktuel urinvejsinfektion (UVI) kan have mikroskopisk hæmaturi, men uden ledsagende leukocyturi er hæmaturi ikke et typisk tegn på UVI. Udredning af vedvarende eller symptomatisk hæmaturi 1. Bekræft hæmaturi med mikroskopi af friskladt urin og undersøg om erytrocytterne er deforme som udtryk for glomerulær blødning. 2. Dyrk en midtstråleurin. 3. UL af nyrer og urinveje kan afsløre misdannelser, sten og tumorer. 4. Ved glomerulær blødning: Blodprøver i form af rødt og hvidt blodbillede, elektrolytter, kreatinin. Evt. komplement C3, ANA, Anti-DNA, IgA. 5. Undersøg forældre og søskende for Jeg tisser rødt! Makroskopisk blod i urinen vil hurtigt sende barnet til lægen. Det bliver nu lægens opgave at bekræfte, at der er tale om hæmaturi og ikke andre farvestoffer i urinen. Det er ikke ualmindeligt, at forældre til spæde børn mistænker hæmaturi når de ser de orange, farvede uratkrystaller i bleen, hvis barnet er blevet let dehydreret. Hos større børn kan rødbedesaft medføre rødfarvet urin. Reel makroskopisk hæmaturi kan være symptomatisk og ledsages af dysuri ved infektion, koliksmerter ved sten eller smerter i nyrelogen ved hydronefrose eller traumer. Er urinen rød eller brunlig? Hvis rød er det mere sandsynligt blødning fra de fraførende urinveje, hvis brun mere sandsynlig glomerulær. Hvornår i vandladningen kommer blodet. Først? Sidst? Diffust? Ved initial eller terminal blødning er urethra eller blære mere sandsynlig som blødningskilde. Er der symptomer på UVI, urinvejssten, nefritis? Familiehistorie med nyresygdom? Døvhed? Hæmolytiske tilstande? Asymptomatisk intermitterende mikroskopisk hæmaturi behøver ikke nærmere udredning. Boks. 3. Vigtige spørgsmål.

592 BØRN I PRAKSIS hæmaturi og spørg ind til nyresygdomme i familien. 6. Ved non-glomerulær blødning henvises til pædiatrisk speciallæge som kan befordre at urologisk ekspertise bliver involveret om nødvendigt. 7. Urin-calcium/urin-creatinin kan undersøges på dagens anden vandladning. Forholdet skal være < 0,7 mmol/mmol hos børn over 2 år. Er det højere er der formentlig øget risiko for såvel stendannelse som mikroskopisk hæmaturi. 8. Hvis mikroskopisk hæmaturi optræder sammen med symptomer som påvirket nyrefunktion, hypertension eller proteinuri skal barnet henvises til en pædiatrisk speciallæge. Vedvarende mikroskopisk hæmaturi, hvor det ikke lykkes at finde en diagnose ved den initiale udredning, skal barnet henvises til pædiatrisk speciallæge. Hvis det fortsat ikke lykkes at finde en diagnose, skal barnet følges med årlige kontroller for udvikling af hypertension og proteinuri. Barnet med proteinuri Proteinuri kan være en ganske fredelig tilstand, når den er isoleret eller forbigående. Årsagerne er flere, men hyppigst skyldes det sportsaktiviteter eller interkurrent febril sygdom. En anden hyppig årsag, særlig hos pubertetsdrenge, er ortostatisk proteinuri. Karakteristisk er her en relativ mild proteinuri, og at det svinder med tiden. Vær derfor særlig opmærksom på de store drenge, hvor proteinurien opdages tilfældigt, og undersøgelsen foregår om eftermiddagen, for at de ikke skal forsømme skolen. En medbragt urinprøve fra dagens første vandladning, før de står op, kan afklare problematikken. Når det ikke er helt så fredeligt Proteinuri ledsaget af hæmaturi, hypertension eller påvirket nyrefunktion kræver nærmere udredning. Årsagen kan være glomerulær og dermed forårsage alle de forskellige glomerulære sygdomme eller tubulær. Den indledende uredning kan foretages af den praktiserende læge, men barnet bør herefter vurderes for yderligere udredning og/eller behandling af nefrologisk uddannet børnelæge. Udredning bør indebære 1. Mikroskopi og dyrkning af en midtstråleurin. 2. Kvantitering af proteinurien. Dette gøres enten ved opsamling af en døgnurin eller ved at undersøge forholdet mellem urin-protein og urincreatinin. Sidstnævnte metode har ikke mindst hos børn en fordel da døgnurinopsamling ofte er vanskelig at gennemføre. Urin-protein/urin-kreatinin skal være < 25 mg/mmol. Urin-albumin/urin-kreatinin skal være < 2,5 mg/mmol Der findes urinstiks der kan kvantitere ovennævnte til normal, let eller høj. 3. UL af nyrer og urinveje. 4. Blodprøver i form af elektrolytter, kreatinin, albumin og rødt og hvidt blodbillede. 5. Undersøgelse af forældre og søskende for hæmaturi og proteinuri. En endelig diagnose kan i nogle tilfælde først stilles på en nyrebiopsi.

BØRN I PRAKSIS 593 Er det først etableret, at der er tegn på sygdom i det renale system, er det nødvendigt med nogle lidt mere specifikke overvejelser, over hvilke sygdomme der kan være tale om. Filtersygdomme sygdomme lokaliseret i glomerulus Glomerulære sygdomme medfører som regel proteinuri og/eller hæmaturi. Ikke sjældent er der hypertension og ved de akutte tilstande som nefritisk og nefrotisk syndrom også ødemer, ligesom der kan være påvirket glomerulær filtrationsrate (GFR). Til grund for tilstandene ligger forskellige autoimmune og inflammatoriske reaktioner, som kan være med til at klassificere sygdommene og være en hjælp ved valg af behandling. Nefrotisk syndrom er karakteriseret ved symptomkomplekset: Proteinuri, hypoalbuminæmi og ødemer, der tit kan være svære. Som en biting ses også hyperlipidæmi. Flere drenge end piger rammes (ca.1,5:1) og incidensen er højest i 2 5- års-alderen. Træthed og hævede øjenomgivelser uden andre tegn på allergi er de mest almindelige symptomer ved præsentationen hos den praktiserende læge. Hos småbørn er den mest almindelige årsag en såkaldt minimal change-glomerulonefrit, men uden for den nævnte aldersgruppe bliver andre og mere aggressive patologier tiltagende hyppige. Nefrotisk syndrom kan give en række potientielt livstruende komplikationer begrundet i det renale tab af proteiner og dermed immunoglobuliner, samt problemer med intravaskulær væske depletering og hyperlipidæmi. Svære invasive pneumokok infektioner, tromboser og akut, men som regel lettere grad af, nyresvigt ses som følge heraf. Nefrotisk syndrom i barnealderen er præget af gentagne tilbagefald og behov for mange og ofte langvarige kure med prednisolon med deraf følgende bivirkninger. Flertallet af børnene responderer på prednisolon i store standardiserede doser og bevarer trods et mangeårigt forløb nyrefunktionen. Et mindretal af børnene bliver ikke symptomfri ved behandling med prednisolon eller anden immunsuppression. Disse har generelt en ringere prognose hvad angår bevarelsen af nyrefunktionen. Hos et barn med hævede øjenomgivelser uden ledsagende snue skal der altid undersøges for proteinuri (stiks) (Fig. 1 og 2). Det nefritiske syndrom er typisk præget af makroskopisk hæmaturi, hypertension, let proteinuri, lette ødemer og forhøjet S-kreatinin i varierende grad fra let til fulminant akut nyresvigt. Hos langt de fleste skyldes sygdommen en endokapillær glomerulonefritis optrædende i efterforløbet af en luftvejs- eller hudinfektion. Nødvendige undersøgelser er: Urinstiks og mikoskopi Rødt og hvidt blodbillede Kreatinin, carbamid, Na +, K + Serum-albumin Komplement C3 Blodtryk Den akutte postinfektiøse glomerulonefritis har oftest et fredeligt forløb og kræver ingen behandling. Patienten bør dog følges og vurderes for evt. udvikling af komplikationer. Hvis der er tydelige ødemer, påvirkede nyretal og/eller hypertension, bør man henvise til indlæggelse. Hypertension opstår og forværres på bag-

594 BØRN I PRAKSIS Fig. 1. Cushingoidt udseende hos 9-årig pige efter langvarig steroidbehandling for nefrotisk syndrom. Fig. 2. Ascites hos pige med nefrotisk syndrom. grund af den nedsatte GFR og kræver væske og na + -restriktion, og ved generende ødemer kan gives loop-diuretikum. Hæmaturien kan, når den akutte episode er overstået, vare ved som mikroskopisk hæmaturi, i mange, mange måneder. Rapidt forløbende glomerulonefritis er sjældent. Den hyppigste kroniske glomerulonefritis hos børn er IgA-nefritis. Sygdommen opfattes ved debut ofte som en almindelig postinfektiøs glomerulonefritis, men viser sig senere som recidiverende tilfælde med hæmaturi og en eller anden grad af påvirket almentilstand. I modsætning til den postinfektiøse glomerulonefritis optræder symptomerne dog samtidig med en infektion og ikke 2 3 uger senere. Der kan ved episoderne være svær påvirkning af nyrefunktionen, mens barnet, eller den unge, er helt upåvirket mellem episoderne. Årsagen kendes ikke helt, men skyldes på en eller anden måde en defekt i IgAomsætningen. Når man ved en akut infektion mobiliserer IgA, omsættes det ikke normalt men aflejres i glomeruli. Mellem episoderne kan der være helt normalt urinsediment, men de fleste har mikroskopisk hæmaturi. Diagnosen kan som regel stilles på baggrund af det kliniske forløb, men endelig bekræftelse fås kun ved nyrebiopsi. Prognosen ved IgA-nefritis blev tidligere betragtet som helt god, dog viser det sig ved langtidsopfølgning, at 30 50% på et eller andet tidspunkt, ofte efter mange år, får en eller anden grad af nyreinsufficiens. Disse børn skal derfor følges livslangt, minimum med årlige kontroller af

BØRN I PRAKSIS 595 Fig. 3. Nyrebiopsi fra patient med IgA-nefritis. Der ses diffus mesangiel proliferation (71 KB). Foto: venligst udlånt af Alastair Hansen, Patologisk Afdeling, Herlev Hospital. nyrefunktionen og undersøgelse for proteinuri. Behandling med ACE-hæmmere kan formentlig udskyde tidspunktet for nyreinsufficiens hos patienter med proteinuri. Vasculitis allergica (SH) er den mest almindeligt forekommende vaskulitis i barndommen. Hud, led, mave-tarm-systemet og nyrerne er de organsystemer, der typisk giver symptomer. De fleste børn debuterer med et petekkielt hududslæt på underekstremiteterne og ballerne. Dette ledsages af mavesmerter, ledsmerter og i varierende grad tegn på GN med hæmaturi og proteinuri. Langt de fleste børn kommer sig i løbet af få uger, men enkelte, 1 2%, får vedvarende renale symptomer. Langtidsopfølgning (år) er derfor påkrævet hos de børn, der i løbet af de første måneder udvikler hæmaturi eller proteinuri Nyrepåvirkningen ved SH har mange lighedspunkter med IgA-nefritis, og kan ikke i en nyrebiopsi adskilles fra denne. Dog ses ves SH et noget mere akut forløb end ved den klassiske IgA-nefrit (Fig. 3, 4 og 5). Der findes også en række hereditære glomerulopatier, der rammer basalmembranens strukturer. Normalt er basalmembranen uigennemtrængelig for røde blodlegemer, men forskellige mutationer i kollagenkæderne kan medføre, at basalmembranen bliver utæt. Den mest almindelige konsekvens af dette er et fænomen kaldet thin basement membrane nephropathy. Det er typisk nedarvet autosomalt dominant, optræder hos ca. 1% af befolkningen og giver normalt kun anledning til påvist mikroskopisk hæmaturi uden proteinuri og med normal nyrefunktion. Mikroskopisk vil man kunne se, at basalmembranen har tyndere områder. Da enkelte personer senere udvikler proteinuri og hypertension, bør patienterne ses en gang årligt med urinstiks, Serum-kreatinin og blodtryk. Næsthyppigst i denne gruppe af tilstande, og årsag til egentlig sygdom, er Allports sygdom med en estimeret prævalens på 1:5.000. Den er oftest X-bunden Fig. 4. Nyrebiopsi fra patient med IgA-nefritis. Der ses IgA i mesangiet ved immunfluorescens (50 KB). Foto: venligst udlånt af Alastair Hansen, Patologisk Afdeling, Herlev Hospital.

596 BØRN I PRAKSIS genetiske sygdomme og symptomerne vil ofte vise sig allerede i de første leveår. Tubulus funktion er i grove træk at regulere kroppens væske, elektrolyt- og syre-base-balance. Ved defekter i tubulusfunktionen opstår derfor ofte acidose/ alkalose, elektrolytforstyrrelser og ændringer i calcium/fosfat/magnesium. Nefrocalcinose og urolitiasis kan opstræde, og rachitis kan være det symptom, der leder en på sporet. Almensymptomer dominerer også her ofte billedet i form af opkastninger fra tidligt i livet og dårlig trivsel. Polyuri og polydipsi skyldes oftere en udviklet dårlig vane, men en omhyggelig udspørgen og evt. registrering af barnets væskeind- og -udgift vil være med til at lede en på sporet (Fig. 6). Fig. 5. Vaskulitforandringer ved Henoch Schønlein sidder typisk på underekstremiterne, men kan sprede sig til hele kroppen. dominant (80%) Symptomerne er hæmaturi, som ofte er tilstede allerede i 5-årsalderen, samt høretab, der gerne starter i den sene skolealder, og nyreinsufficiens ofte startende i de tidlige ungdomsår således, at nyresvigt, og dermed transplantationsbehov, nås omkring 25-årsalderen. En familiehistorie med flere medlemmer med hæmaturi, nyresvigt og hørenedsættelse er første del af udredningen, hvor den endelige diagnose hjælpes på vej af en nyrebiopsi. Gentest for den mest almindelige X-bundne type er tilgængelig i Danmark. Sygdomme i tubuli De tubulære sygdomme er mange og meget forskelligartede. Der er ofte tale om Når der er grus i maskineriet Nyre- og urinvejssten er relativt sjældne hos børn. I en dansk undersøgelse foretaget på børneafdelingerne i Gentofte og Hillerød fandtes en incidens på 0,02 0,03 0 /00. Sten var 2,5 gange så hyppigt hos drenge som hos piger, og den hyppigste bagvedliggende årsag var ikke metabolisk sygdom, men derimod misdannelser i urinvejene. Hos en tredjedel kunne der ikke påvises en årsag til stendannelsen. (2) Hos ¾ var der foretaget et kirurgisk indgreb. De fleste sten blev fjernet ved extracorporal shock wave lithotripsy (ESWL) eller endoskopisk. Udredning af børn med nyresten Urinstiks for blod, nitrit, leukocytter og ph samt midtstråleurin til dyrkning og resistensbestemmelse samt urinmikroskopi.

BØRN I PRAKSIS 597 Tubulointerstitiel nefritis, akut eller kronisk, Fanconis syndrom, Bartter/Gitelmanns syndrom, Cystinosis, Nefrogen diabetes insipidus, Rachitits, Nephrolithiasis, Andre Boks 4. De mest almindelige syndromer/tubulære sygdomme. Urinstiks Elektrolytter i serum og urin Syre-base-status, Ioniseret calcium Serum-fosfat Boks 5. Indledningsvise undersøgelser ved mistanke om tubulære sygdomme. Ultralydsscanning af nyrer og urinveje samt renografi. Yderligere udredning i samråd med urologer: f.eks. MR-urografi, i.v. urografi, eller CT af abdomen. Biokemisk analyse af stenen. Når kirurgisk behandling er overstået: ved cystinsten, uratsten og struvitsten målrettes undersøgelsesprogrammet mod cystinuri, hyperurikæmi og/eller hyperurikosuri. Ved calcium-fosfat, calcium-oxalatsten: S-calcium-, S-fosfat-, S-kreatinin-, S-Na-, S-K- og syre-base-status. Urinundersøgelse: Dagens anden urin til måling af calcium-kreatinin- og citrat-kreatinin-ratioen, og eventuelt døgnurin: citrat, natrium, calcium. Børn mindre end 5 år bør screenes for inborn errors of metabolism. Hvis stenanalyse ikke er mulig, suppleres ovenstående med måling af urat i serum og urin samt cystin i urinen. Ved abnorme fund bør undersøgelserne gentages for at sikre diagnosen og tilrettelægge en relevant behandling. CASE En 6 år gammel dreng indlægges med makroskopisk hæmaturi uden ledsagesymptomer. Urinen er tydelig rød, og ved mikroskopi er erytrocytterne ikke deforme. Han har flere gange tidligere været behandlet for urinvejsinfektioner og er kendt med en kongenit hydronefrose, som ikke har været operationskrævende. Nyrefunktionen er normal bedømt ved serum-kreatinin. Efter 1 døgn kvitteres nu en sten, der sendes til analyse og ses bestående af calciumfosfat. Urindyrkning viser vækst af Proteus mirabilis. UL viser let tiltagende hydronefrose og en irregulært formet sten i pelvis. Infektionen behandles, og der foretages efterfølgende kirurgisk fjernelse af stenen og samtidig korrektion af en pelvisnær ureterstriktur. Tre år efter har der ikke været recidiv af hverken sten eller infektion. Cystiske nyresygdomme Til gruppen af cystesygdomme hører: Multicystisk nyredysplasi Autosomal dominant polycystisk nyresygdom, ADPKD, incidens: 1:1000 Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom, ARPKD, incidens: 1:20.000 Diffus cystisk dysplasi Glomerulocystisk sygdom Nephronophthisis, incidens: 1:50.000 Simple cyster Cystiske nyrer som led i forskellige ofte sjældne syndromer

598 BØRN I PRAKSIS Multicystisk dysplasi er i virkeligheden en udviklingsanomali, hvor nyren består af multiple nonkommunikerende cyster. Vil typisk være diagnosticeret ved intrauterin UL. Der er atresi af ureter og ingen funktion af nyren. De fleste multicystiske nyrer vil forsvinde spontant i løbet af de første 5 leveår. En nyrescintigrafi (DMSA) når barnet er en måned, for at bekræfte den manglende funktion samt regelmæssige BT-måling og postnatal UL er nødvendig for at følge, hvordan den multicystiske nyre skrumper og forsvinder. ADPKD giver sjældent symptomer i barndommen, men af og til vil der optræde hæmaturi og/eller proteinuri, ligesom det kan være muligt at finde cyster ved UL. Man skal være opmærksom på, at der ikke er mulighed for egentlig intervention, og at screening af asymptomatiske familiemedlemmer ikke anbefales som rutine. Ofte bliver problematikken bragt på bane, grundet at andre i familien har sygdommen. ARPKD bliver ofte diagnosticeret intrauterint. Der ses store ekkorige nyrer, oligohydramnion og en tom blære. En ikke ubetydelig del af disse børn fødes med lungehypoplasi og har stor risiko for at dø i neonatalperioden. Resten vil have progredierende nyresygdom og ofte samtidig udvikle leverfibrose op gennem barndommen. Simple cyster er sjældne hos børn, og differentialdiagnostiske overvejelser er altid relevante ligesom opfølgende UL for at opdage udvikling i størrelse, morfologi eller antal af cyster. En særlig sygdomsenhed udgør nephronophthisis/medullær cystesygdom en hereditær sygdom visende sig ved polyuri, polydipsi og nyreinsufficiens. Blandt nyopdagede nyreinsufficiente børn og unge er det den hyppigste arvelige lidelse. Hvor vanskeligt det nogle gange kan være, belyses godt ved den følgende sygehistorie. CASE En 13 år gammel pige indlægges akut grundet anæmi (Hb 3,5). Der er pågående kraftig menstruation. Hun er kendt bærer af thalassæmi og har været fulgt i ca. 1 år hos egen læge med let anæmi (Hb omkring 6) og appetitløshed (mistænkt for anoreksi). Vægt og højde har været stagnerende. Familien er flygtninge og torturofre. Der er således god grund til at forvente en psykisk reaktion som årsag til de almene symptomer, og der undersøges ikke primært yderligere somatisk. Ved indlæggelsen findes kreatinin forhøjet til 165 mikromol/l og karbamid 9 mmol/l. Umiddelbart tilskrives dette den akutte blødning og mistanke om dehydrering. Da værdierne imidlertid er stationære, gennemgås anamnesen på ny og det opklares, at pigen altid har haft store diureser og et dagligt væskeindtag på ca. 4 liter, hvor hun også drikker om natten. Ydermere er der andre biokemiske tegn på kronisk nyreinsufficiens, nemlig svær hypercalcæmi, svært forhøjet parathyreoideahormon, lavt vitamin D og acidose. Røntgen af venstre hånd taget mhp. på knoglealder afslørede desuden svær osteoporose, men ingen rachit. Urinstiks er uden hæmaturi eller proteinuri, og blodtrykket er normalt. På baggrund af anamnesen mistænkes

BØRN I PRAKSIS 599 nephronophthisis, og dette bekræftes ved gentest. Behandling for at modvirke effekterne af kronisk nyreinsufficiens opstartes i form af calciumcarbonat, Etalpha, jern, erythropoitin og natriumbicarbonat. På denne behandling opretholdes en Hb på 5, calcium og parathyreoideahormon retter sig over måneder til normalområdet, og acidosen ophæves. Nyreinsufficiensen vil uvægerligt progrediere, og dialyse/transplantation vil komme på tale, når GFR er faldet til omkring 10 ml/min/1,73 m 2. Nyreinsufficins Akut nyreinsufficiens er en pludselig opstået tilstand hvor, nyrerne ikke kan varetage deres funktion normalt. Situationen er potentielt reversibel og vil oftest bemærkes grundet markant nedsat diurese. Der kan dog også være polyuri. Overordnet kan årsagen være prærenal, f.eks. hypovolæmi og sepsis, renal, f.eks glomerulonefritis, hæmolytisk uræmisk syndrom (HUS), akut tubulointerstitiel nefropati (ATIN) og interstitiel nefritis eller postrenal, f.eks. begrundet i obstruktion eller neurogen blære. Alle børn mistænkt for akut nyrepåvirkning skal henvises til indlæggelse således, at man i tide kan forsøge at standse progression i tilstanden og arrangere evt. overflytning til et center med dialysefaciliteter. Hæmolytisk uræmisk syndrom HUS består af en kombination af hæmolyse med fragmenterede erytrocytter og deraf følgende anæmi, trombocytæmi og akut nyresvigt. Der er i Danmark tale om en relativt sjælden tilstand, som imidlertid kan være ganske alvorlig og derfor er vigtig at kende til. Over 90% af tilfælde hos børn udløses af en infektion med en verotoksin-producerende bakterie. Mest almindelig er en E. coli O157:H7. Tilstanden kan dog også forårsages af andre bakterier, f.eks. pneumokokker, Shigella dysenteria og andre undertyper af E. coli. Risikoen for at udvikle HUS ved påvist Fig. 6. Husk at acidose kan være et symptom på nyresygdom!

600 BØRN I PRAKSIS verotoksin-positiv infektion er ca.10%. De sidste knap 10% af tilfældene skyldes overvejende arvelig HUS, som begrunder sig i defekter i komplementsystemet, manglende von Willebrand faktor, kløvende protease eller defekt intracellulær vitamin B12-metabolisme. Få procent udløses af forskellige typer medicin og andre alvorlige lidelser som cancer, samt efter transplantation af både knoglemarv og solide organer. Det, der skal få lægen til at skille et barn med begyndende HUS ud fra mængden af småbørn med diarre, er, at barnet typisk har været relativt syg med blodig diarre. En til 14 dage efter debut af diareen indsætter pludselig anæmi, nedsat diurese trods godt væskeindtag og udvikling af ødemer som tegn på overhydrering. Andre organer end nyrerne rammes med vekslende hyppighed. Lever, pancreas og hos op til 20% udvikles neurologisk symptomer, hvilket er en blandt flere negative prognostiske faktorer. Der findes ingen specifik behandling. Antibiotika anbefales ikke og frarådes direkte af nogle på mistanke om, at dette kan forværre tilstanden. Den akutte prognose indebærer en risiko på ca. 5% dødelighed. Overleves det akutte stadie, er der stadig grund til at være på vagt, da op mod halvdelen af patienterne kan udvikle proteinuri og/ eller hypertension efter 15 år. Dette gælder også, selv om de i den mellemliggende periode har været symptomfri. Op til 20% udvikler kronisk nyreinsufficiens. Et årligt tjek af BT og en stiks for proteinuri vil være en rimelig minimumsopfølgning hos et ellers fuldt restitueret barn. Det vil give en mulighed for at starte nærmere udredning og relevant behandling uden samtidig overdreven sygeliggørelse. Kronisk nyreinsufficiens er sjælden i barndommen, og behandlingen er en specialistopgave. Den konservative behandling koncentrerer sig om: At sikre sufficient ernæring og vækst Væske- og elektrolytbalance Opretholde normal syre-base-status Forebygge renal osteodystrofi Behandle evt. hypertension Nedsætte progredierings hastigheden Behandle anæmi Opretholde et godt socialt liv og sikre skolegang og uddannelse Hvor det er muligt, skal man finde årsagen til nyreinsufficiensen, da det kan have stor betydning for genetisk rådgivning til familien. Det er i tiltagende grad muligt at få lavet genetiske analyser. Når den samlede nyrefunktion bedømt ved f.eks. CrEDTA-clearance er omkring 30 ml/min/1,73 m 2, og der forventes et fortsat fald, skal man begynde at planlægge behandlingen af den terminale nyreinsufficiens. Overvejelser omkring en mulig Et rødt blodbillede Na +, K +, kreatinin Perifert udstryg for at kigge efter fragmenterede erythrocytter Levertal, amylase, koagulationstal Urinstiks Afføringsprøver Boks 6. Akutte prøver ved mistanke om HUS.

BØRN I PRAKSIS donor og de forskellige muligheder for dialyse bør diskuteres igennem med familien. De fleste børn transplanteres i dag med en nyre fra en beslægtet. Hvor der er muligt, skal man altid bestræbe sig på at transplantere, når barnet nærmer sig behovet for dialyse. Dialyse vil, uanset hvilken metode man vælger, gribe dybt ind i barnets hverdag, og et længerevarende dialyseforløb før transplantation kan nedsætte succesraten ved transplantation en smule. Nogle forældre vil allerede på diagnosetidspunktet meget gerne tale om mulighederne for transplantation, og de har behov for at tale om de tanker, de gør sig i den anledning, også selv om det kan vare mange år, før transplantationsbehovet opstår. Kontrol og behandling af kronisk nyreinsufficiens er således en multidisciplinær opgave, som ud over de lægelige kræfter kræver deltagelse af sygeplejersker, diætist, socialrådgiver, psykolog og ofte også skolelærer/pædagog. Det er her som ved andre kroniske sygdomme vigtigt, at de behandlende læger på sygehusene husker at orientere familiens praktiserende læge, som jo passer den øvrige familie. Økonomiske interessekonflikter: ingen angivet. SUPPLERENDE LITTERATUR Rees L, Webb NJA, Brogan PA. Paediatric nephrology. Oxford Specialist Handbook, 2006. Wason MP, Hansen A. Nyre- og urinvejssten hos børn. Ugeskr Læger 2005; 167: 3786 9. Webb N, Postlethwaite RJ, red. Clinical paediatric nephrology. Oxford University Press, 2003.