Specialeansøgning. Region udbyder: Region Syddanmark Vedr. speciale: Klinisk Biokemi. Dato: 25. maj 2009

Transkript

1 Specialeansøgning Region udbyder: Region Syddanmark Vedr. speciale: Klinisk Biokemi Dato: 25. maj

2 1 Generelle overvejelser i forhold til specialet (max 3-4 sider) 1.1 Generelle overvejelser over den planlagte organisering af akutområdet i forhold til specialet Den akutte modtagelse på et sygehus med undersøgelse, diagnostik og behandling kan ikke gennemføres uden hurtige svar på rutineanalyser fra en klinisk biokemisk afdeling, og der er desuden ofte behov for adgang til patientnær testning fx. blodsukkermåling, analysering af arterieblod (syre-base status) eller undersøgelse for blodpropper (Fibrin D-dimér, troponin). Adgang til klinisk biokemisk rådgivning som egentlig vagtfunktion i det akutte patientforløb varierer rundt om i landet. Flere steder er der lægelig vagtfunktion i dagtiden, men kun enkelte steder uden for denne periode. Imidlertid er der på grund af akutte behov for rådgivning jævnlig kontakt til overlæger på klinisk biokemiske afdelinger uden for almindelig dagarbejdstid. I Region Syddanmark oprettes akutte modtageafdelinger på Sydvestjysk, Sønderjylland, Sygehus Lillebælt, Odense Universitetshospital og Svendborg Sygehus. De nævnte sygehuse vil have kliniske biokemiske laboratorier, der dækker såvel de akutte funktioner som et bredere spektrum af analyser og med minimum 3 overlæge i telefonvagt. 1.2 Generel beskrivelse af og overvejelser over sammenhængen i specialet på tværs af funktionsniveauer Klinisk biokemi har stor berøringsflade, og de klinisk biokemiske undersøgelsestilbud på et givent sygehus afpasses efter de funktioner de kliniske specialer varetager det pågældende sted. Hovedfunktioner: Samtlige kliniske specialer har behov for at have adgang til klinisk biokemiske ydelser. Alle klinisk biokemiske afdelinger i det offentlige sygehusvæsen udfører basisfunktioner. I Region Syddanmark er der 6 klinisk biokemiske afdelinger der alle har døgnfunktion. Regionsfunktioner: Vedrørende specialets regionsfunktioner anbefaler Specialerådet i Klinisk Biokemi at videre og endelig udredning af patienter mistænkt for trombofili foretages to steder i regionen, Odense og Esbjerg. Regionsfunktionerne paraproteinæmi og myelomatose bør foregå de steder hvor patienterne behandles, Odense, Vejle og Esbjerg. Medikamentmonitorering ved sjældent anvendte psykofarmaka/antiepileptika vil med fordel kunne udføres ét sted i regionen, Odense. Vedrørende sjældne antistofanalyser ved autoimmune sygdomme varetages denne funktion enten på en klinisk immunologisk eller en klinisk biokemisk afdeling, idet det lokalt aftales hvilket speciale der varetager funktionen. På laboratoriecentret i Vejle varetages funktionen af klinisk biokemisk afdeling, idet det dog er en biokemiker fra klinisk immunologisk afdeling, der har det tekniske ansvar for disse analyser, mens det lægelige ansvar ligger hos en klinisk biokemisk overlæge. Det tætte samarbejde mellem de to specialer er optimalt i relation til faglig synergi og effektiv drift. Analyserepertoire omfatter de 25 hyppigst anvendte antistofanalyser, mens resten udføres på Statens Seruminstitut. Udover at varetage analysering af prøver fra Sygehus Lillebælt og fra praktiserende læger i området analyseres også prøver fra Viborg Sygehus og jævnligt analyser fra Skejby Sygehus. 2

3 Højt specialiserede funktioner Relativt få af specialets funktioner er højtspecialiserede. I de tilfælde en højt specialiseret funktion varetages i Region Syddanmark benytter de øvrige klinisk biokemiske afdelinger i regionen sig af dette førend patient eller prøvemateriale sendes til centre i andre regioner eller i udlandet. Alle højt specialiserede funktioner varetages af klinisk biokemisk afdeling på OUH. Der er besluttet indkøbt et fælles laboratorieinformationssystem for de kliniske biokemiske laboratorier i Region Syddanmark, således at analyserne er til rådighed på samtlige regionens sygehuse uanset hvor de er produceret. 1.3 Generel beskrivelse af og overvejelser over sammenhængen til andre specialer Klinisk biokemi er et tværgående speciale, der har stor berøringsflade til næsten samtlige specialer på sygehusene, og de klinisk biokemiske undersøgelsestilbud på en given lokalitet er i vid udstrækning afpasset efter hvilke funktioner de kliniske specialer varetager. Forskning på de kliniske afdelinger foregår ofte i samarbejde med en eller flere af laboratoriespecialerne. I denne sammenhæng yder klinisk biokemisk afdeling lægefaglig rådgivning ved valg af analyser til forskningsprojekter og ofte er det klinisk biokemisk afdeling der organiserer prøvetagning, opbevaring samt forsendelse af prøverne. Laboratoriespecialerne i Laboratoriecentret fungerer som core facility hvor ph.d. studerende eller andre forskere fra de kliniske afdelinger under supervision kan sætte analyser op til brug i deres projekter. 1.4 Implementering De klinisk biokemiske afdelinger Region Syddanmark er etablerede og i relation til beskrevne hoved- og regionsfunktioner er der ikke behov for en egentlig implementeringsplan. Der fremsættes forslag om udførelse af perinatal screening på Klinisk Biokemisk Afdeling, Vejle i samarbejde med Klinisk Biokemisk afdeling, Odense Universitetshospital (bilag). Det forudsætter 1 års implementering. Grundlaget er ca årlige fødsler, som efter engelske erfaringer skønnes tilstrækkelig til at indføre en perinatal screening med massespektrometri. Funktionen opsættes i et samarbejde mellem OUH og Sygehus Lillebælt, idet Sygehus Lillebælt har stor ekspertise og teknisk indsigt i massespektrometriske undersøgelser og desuden har en veludbygget og større klinisk genetisk afdeling og velfungerende pædiatrisk enhed. Økonomien kan bære 2 bioanalytikere, 1 biokemisk akademiker samt en overlæge i funktionen. 1.5 Udvikling og fremtidsplaner Der er i Region Syddanmark nedsat et specialeråd i klinisk biokemi, hvor samtlige speciallæger i regionen indgår. I specialerådet diskuteres fagets udvikling og udfordringer løbende. Specialerådet orienterer regionen om væsentlige ændringer, initiativer og udviklingsmuligheder og kan inddrages som en rådgivningsressource. Sygehus Lillebælt Vejle er i gang med en udbygning af Laboratoriecentret med et specialiseret kræftlaboratorium. Klinisk biokemi vil her i samarbejde med de øvrige laboratoriespecialer - specielt klinisk genetik og klinisk patologi arbejde med at nyudvikle og implementere analyser, der kan anvendes med henblik på individualiseret kræftbehandling. Analyserne omfatter både molekylærbiologiske undersøgelser og proteinmarkører. Planlægning og strategi vil foregå i et tæt samarbejde med onkologisk og hæmatologisk afdeling. 3

4 En tværfagligt hæmatologisk diagnostisk laboratorium er allerede etableret i dette regi i et samarbejde mellem hæmatologi, klinisk genetik, klinisk patologi og klinisk biokemi. OUH satser på forskning og udvikling af markøranalyser indenfor kardiovaskulære sygdomme, såvel af biokemisk standardtype, som molekylærbiologisk og genetisk art. Der er til funktionen ansat 2 professorer. Sydvestjysk Sygehus udbygger og udvikler yderligere de omfattende funktioner der allerede foregår indenfor trombose og koagulationsområdet, bl.a. for at kunne ruste sig til at modtage de fleste patienter fra det jyske område i Region Syddanmark. 4

5 2 Specialets hovedfunktionsniveau (max 1-2 sider) 2.1 Generel beskrivelse af og overvejelser over den planlagte organisering af hovedfunktionerne i specialet Samtlige kliniske specialer har behov for at have adgang til klinisk biokemiske ydelser på hovedfunktionsfunktion. I Region Syddanmark er der 6 klinisk biokemiske afdelinger der alle har døgnfunktion. Hovedfunktioner i klinisk biokemi er i høj grad knyttet til opgavefordelingen i de kliniske specialer, hvilket der i organiseringen er taget højde for. Alle afdelingerne har en historie som rækker ca. 50 år tilbage i tiden. Der udføres for øjeblikket i hovedfunktionen i regionen, i alt over 2,5 mill. blodprøvetagninger og udføres over 20 mill. analyser. De enkelte afdelinger ligger alle over 2 mill. i analysetal. Ingen afdelinger har under 2 overlæge ansat og det planlægges, at der fremtidigt på hospitaler med fælles akut modtagelser ikke er under 3 overlæger. Alle afdelingerne har en større eller mindre forsknings- og udviklingsaktivitet med internationale publiceringer. En stor del af overlægerne og flere af øvrige akademiske medarbejdere er tilknyttet Syddansk Universitet i formaliserede forsknings- eller uddannelsesfunktioner i form af lektorater eller professorater. Der er fra flere af afdelingerne udgået en række disputatser og Ph.d-afhandlinger og alle afdelinger har uddannelsesstillinger i faget, hvor der er et udbredt samarbejde mellem OUH og de øvrige biokemiske afdelinger. 2.2 Generel beskrivelse og overvejelser over opfyldelsen af anbefalinger til varetagelsen af hovedfunktioner i specialet I Region Syddanmark er der 6 klinisk biokemiske afdelinger der alle har døgnfunktion. I dagarbejdstid er der på alle afdelinger adgang til klinisk biokemisk rådgivning på speciallægeniveau ved det akutte patientforløb samt ved opsætning, drift og tolkning af videnstunge analyser. Uden for almindelig dagarbejdstid er der ved behov for akut rådgivning mulighed for telefonisk at kontakte overlæger på de klinisk biokemiske afdelinger. I Region Syddanmark er der etableret en formaliseret døgndækkende vagtfunktion (telefonrådgivning) på Odense Universitetshospital til servicering af de kliniske afdelinger på OUH. 5

6 3 Specialets regionsfunktionsniveau (max 5-10 sider) 3.1 Overvejelser over den planlagte organisering af regionsfunktionerne i specialet Fordeling af regionsfunktioner fremgår af bilag 2.a. Regionsfunktionerne er fordelt udfra betragtning over historiske forudsætninger, dokumenteret forskningsaktivitet, tilstedeværende analyserepertoire og bemanding samt patientgrundlaget. Trombofili og blødningsdiagnostik Alle afdelinger har en hovedfunktionsdel til screening af disse patientkategorier. Ved kliniske eller analysebetingede indikationer for en udredning af de enkelte patienter, henvises patienterne til henholdsvis Odense og Esbjerg til videre og endelig udredning. Paraproteinæmi og myelomatose Funktionerne udføres såvel på OUH, Sygehus Lillebælt, Vejle, som Sydvestjysk Sygehus i Esbjerg. Alle disse 3 afdelinger opfylder internationale krav til såvel analyserepertoire, som kvaliteten i analyseudførelsen og der findes tilstrækkelig klinisk aktivitetsniveau samt patientgrundlag for at udføre analyserne de 3 steder. Medikamentanalysering Proteinanalyser for hyppigt anvendte medikamenter til kontrol og styring af dosering foregår som hovedfunktion, men analysering af sjældne anvendte psykofarmaka/antiepileptika udføres på afdeling for klinisk biokemi på BFG, OUH. Herfra ydes også klinisk farmakologisk rådgivning i forbindelse med analyseresultat og dosering. Sjældne antistofanalyser ved autoimmune sygdomme Analyser til detektion af autoantistoffer ved autoimmune sygdomme varetages i Region Syd både på kliniske immunologiske og kliniske biokemiske afdelinger. For sjældne antistofanalyser er der tradition for at sende til Statens Seruminstitut, idet det er blevet tiltagende standardiseret at udføre disse analyser på biokemisk apparatur med høj sikkerhed og kvalitet. Det er således kun spørgsmål om volumen der afgør om analyser udføres lokalt eller centraliseret, idet vidensgrundlaget hos de udførende afdelingers overlæger ikke vil være til stede med for lille et patientgrundlag. Kun laboratoriecentret i Vejle har et bredt autoantistof analyserepertoire på ca. 25 forskellige, men i et samarbejde med klinisk immunologisk afdeling, således at funktionen er dækket af en biokemiker fra klinisk immunologisk afdeling og en overlæge i klinisk biokemi. Der varetages også analysering af prøver fra Viborg Sygehus og Skejby Sygehus, såvel rutinemæssigt som livsvigtigt døgndækkende, hvad angår nefrologiske autoimmune analyser. Denne funktion ønskes fortsat, dog således at meget sjældne analyser fortsat vil blive sendt til Statens Seruminstitut 3.2 Befolkningsunderlag Med 2 trombofili udredningsmatrikler er befolkningsgrundlaget mennesker pr. matrikel. 6

7 For paraprotein og myelomatose er befolkningsgrundlaget pr. afdeling omkring mennesker og anslået analyser pr. sted pr. år. For medikamentanalyser ved centralisering i OUH er grundlaget 1,194 mill. patienter. Ved antistofanalyser til diagnostik og autoimmune sygdomme er analysetallet samlet for dækningen af Sydvestjysk Sygehus område og Sygehus Lillebælts område ca analyser pr. år og befolkningsgrundlag på mennesker. 3.3 Overvejelser over opfyldelsen af krav til varetagelsen af regionsfunktioner i specialet Odense Universitetshospital Vagtforhold i specialet, dvs. assistance fra speciallæge i specialet Der er formaliseret vagt døgndækkende på reservelægeniveau og herudover mulighed for fast tilkald af 1 af 7 overlæger. Samarbejde med andre specialer, dvs. speciallæge i andre specialer OUH har samtlige specialer præsenteret på matriklen. Adgang til faciliteter og udstyr OUH har adgang til alle faciliteter udstyr, apparatur, teknologi og metoder i dagens niveau., herunder redegørelse for, hvordan kvalitet og erfaring sikres ved det planlagte volumen Befolkningsunderlaget er ca , rigeligt til de påtænkte regionsfunktioner. Samarbejde med andre sygehuse, som varetager samme funktioner i specialet på samme funktionsniveau Der er udstrakt netværksdannelse mellem de 3 sygehuse med regionsfunktioner for de pågældende analysefunktioner. Gennem Dansk Selskab for Klinisk Biokemi er der landsdækkende og internationalt netværk for alle disse funktioner., fx allerede opbygget erfaring m.m. OUH har allerede opbygget erfaring i samtlige regionsfunktioner og har udført disse i en årrække, Sygehus Lillebælt Klinisk Biokemisk afdeling, Vejle Sygehus Vagtforhold i specialet, dvs. assistance fra speciallæge i specialet Der er ikke formaliseret vagt i specialet pt., men en overlæge er altid tilgængelig døgnet rundt telefonisk. Samarbejde med andre specialer, dvs. speciallæge i andre specialer Klinisk biokemi indgår i et integreret diagnostisk laboratorium med udbredt samarbejde til speciallæger i specialerne, klinisk patologi, klinisk genetik, klinisk mikrobiologi og klinisk immunologi. Derudover er der tæt samarbejde med speciallæger i de kliniske specialer reumatologi, hæmatologi, medicin, gastroenterologi, neurologi og onkologi. 7

8 Adgang til faciliteter og udstyr Klinisk biokemi og øvrige specialer i laboratoriecentret råder over det mest avanceret udstyr der er tilgængeligt og har på flere punkter molekylærbiologisk udstyr der endnu ikke er anskaffet til Universitetshospitalerne., herunder redegørelse for, hvordan kvalitet og erfaring sikres ved det planlagte volumen Befolkningsunderlaget for de påtænkte regionalfunktioner er fra mennesker. Analysetallene er for funktionerne fra til pr. år. Afdelingen har udført analyserne i de sidste 20 år med gradvis udvikling og en større forskningsaktivitet med ca. 50 publikationer indenfor de sidste 10 år. Alle analyserne er tilknyttet nationale og internationale kvalitetsovervågningsprogrammer. Afdelingen er nyligt akkrediteret efter den højeste internationale standard ISO15189, som den eneste biokemiske afdeling i Region Syddanmark. Samarbejde med andre sygehuse, som varetager samme funktioner i specialet på samme funktionsniveau Der er formelt samarbejde med den tidligere chef på Statens Seruminstituts afdeling for autoimmune analyser Allan Wiik som er tilknyttet som lønnet konsulent. Derudover er der etableret et nordisk samarbejde indenfor myelomatose. Der er tæt forbindelse til OUH og Esbjerg mht. trombosepatienter., fx allerede opbygget erfaring m.m. Klinisk biokemisk afdeling har gode og langvarige samarbejds- og forskningsrelationer med hæmatologisk afdeling i Vejle. Afdelingen er under udbygning med m2 specialiseret kræftlaboratorium til opbygning af analyser der anvendes i targeteret behandling og individualiseret terapi. Dette samarbejde foregår imellem hæmatologisk og onkologisk afdeling, klinisk genetik, klinisk patologi og klinisk biokemi. Sydvestjysk Sygehus, Esbjerg Vagtforhold i specialet, dvs. assistance fra speciallæge i specialet Der er 1 professor og 2 øvrige overlæger i specialet med tilkald døgnet rundt. Samarbejde med andre specialer, dvs. speciallæge i andre specialer Afdelingen har et udbredt internationalt samarbejde indenfor trombofili og blødningsdiagnostik og lokalt samarbejde med hæmatologisk afdeling, medicinsk afdeling, klinisk immunologisk afdeling og klinisk patologi. En af afdelingens overlæger er formand for Dansk Selskab for Trombose og Hæmostase og 2 har været aktiv i udformning af nationale og internationale rekommandationer til varetagelse af trombose- og hæmostasepatienter. Adgang til faciliteter og udstyr Afdelingen råder over state-of-the-art udstyr til trombofili og blødningsdiagnostik. Diagnostik af paraproteinæmi og myelomatose., herunder redegørelse for, hvordan kvalitet og erfaring sikres ved det planlagte volumen Befolkningsunderlaget for de pågældende regionsfunktioner er fra mennesker til mennesker med nuværende og forventet patienttal i funktionerne på mellem og årligt. Analysetallene vil i funktionerne være fra årligt til årligt. Kvaliteten sikres gennem løbende kvalitetsovervågning, deltagelse i kvalitetsprogrammer og deltagelse i forskningssamarbejde. 8

9 Samarbejde med andre sygehuse, som varetager samme funktioner i specialet på samme funktionsniveau Der er et udbredt samarbejde gennem Dansk Selskab for Tromose og Hæmostase samt Dansk Kardiologisk Selskab og Dansk Selskab for Klinisk Biokemi på de pågældende regionsfunktioner., fx allerede opbygget erfaring m.m. Afdelingen har særlige forudsætninger gennem 25 års intensiv forskning og et mangeårigt professorat i trombosedannelse. Afdelingen har fået opbygget et moderne analyserepertoire indenfor paraproteinæmi og myelomatose bl.a. med lette kæder, som de andre sygehuse i regionen der varetager regionalfunktionen. Der er desuden forskningsmæssigt et samarbejde med Hæmatologisk afdeling ved Odense Universitetshospital (ph.d. forløb), ligesom Hæmatologisk afdeling i Odense fremsender prøver til Klinisk Biokemisk Afsnit i Esbjerg. 9

10 4 Specialets højt specialiserede niveau (max 5-10 sider) 4.1 Overvejelser over den planlagte organisering af højt specialiserede funktioner i specialet Det er fra Sundhedsstyrelsen udmeldt at højt specialiserede funktioner kun kan udføres på universitetssygehusene. Følgelig planlægges alle højt specialiserede funktioner udført med afdelingen på OUH som ansvarlig. 4.2 Befolkningsunderlag Det samlede befolkningstal i regionen er ca. 1.2 millioner med fødselstal ca årligt. De ansøgte højt specialiserede funktioner er besluttet udfra enten et tilstrækkeligt patientgrundlag i regionen, således at alle regioner forventes at udføre denne funktion eller funktionen er besluttet udfra historiske forudsætninger for hvor OUH allerede udfører funktionen for hele landet. 4.3 Overvejelser over opfyldelsen af krav til varetagelsen af højt specialiserede funktioner i specialet Følgende højt specialiserede funktioner ønskes udført på OHU OUH Generelt gælder for samtlige højt specialiserede funktioner, at der etableret vagt med mulighed for tilkald af speciallæge døgnet rundt. Hæmoglobinopatier og arvelige erytrocytsygdomme. Diagnostik og rådgivning (inklusiv prænatal mutationsdiagnostik) Samarbejde med andre specialer Funktionen varetages ikke aktuelt, men planlægges udført i samarbejde med specialerne Almen Medicin (hvor praksiskoordinator Per Grinsted er involveret) og Obstetrik (ved overlæge Carsten Henriques). Udgør ca. 1 mio. personer (region Syddanmark). Det er fuld tilstrækkeligt til at opretholde allerede etableret kvalitet og erfaring. Samarbejde med andre Udover de ovenfor anførte specialer planlægges videreudredning ved mutationsundersøgelser udført i Herlev eller på Rigshospitalet, som det foregår i dag. Dette er dog et meget begrænset antal i forhold til det forventede antal screenede personer, og svarafgivelse koordineres og foretages fortsat via afd. BFG, OUH. På baggrund af Sundhedsstyrelsens Svangreomsorg, første gang udmeldt i 1998, ønskes der etableret en regelret screening for hæmoglobinopati i Region Syd. Der er afholdt møder med hhv. praksissektoren (hvor de gravide ved første svangreundersøgelse skal tilbydes denne screening) samt med Obstetrisk Afd., OUH, og proceduren for screeningen er klarlagt og kan sættes i værk, når placeringen af funktionen er besluttet. Screeningsmetoden er HPLC på udstyr, 10

11 som haves på afdelingen, og både den mandskabs- og udstyrsmæssige kapacitet til denne funktion er til stede. På Afd. BFG vil der være dedikerede personer til denne funktion, og et samarbejde med Klinisk Genetik er også en del af den planlagte infrastruktur. Hæmofili og beslægtede sygdomme. Diagnostik Samarbejde med andre specialer Funktioner specifikt målrettet mod analyser og rådgivning for bløderpatienter er ikke etableret på afdeling BFG. Udgør ca. 1 million personer (region Syddanmark). Det er fuld tilstrækkeligt til at opretholde allerede etableret kvalitet og erfaring. Samarbejde med andre Rekvirering og svarafgivelse foregår efter aftale med Hæmatologisk afdeling X, og H. C. Andersen Børnehospital, Odense Universitetshospital. Selvom afdelingen ikke p.t. varetager funktioner direkte relateret til bløderpatienter, udføres en række relaterede funktioner allerede. Afdelingen varetager afdelingen udredning af patienter med arvelige trombocytdefekter, ved hjælp af Multiplate Platelet function analyzer, PFA-100, Born aggregometri samt moderne DNA teknologi. Afdelingen er desuden i øjeblikket i gang med at etablere diagnostik af trombocyt glykoproteiner ved hjælp af flowcytometri (samarbejde med Klinisk Immunologisk afdeling). Afdelingen har, for Lands- Landsdelsmidler, etableret molekylærgenetisk diagnostik af mutationer i antitrombin, protein C og protein S. Afdelingen er deltager i en aktuel ansøgning om regionsfunktion indenfor hæmofili, idet Dansk Hæmatologisk Selskab har anmodet om at hæmofilibehandling fremover skal ligge i større hæmatologiske afdelinger. Udredning og monitoreringen skal varetages af et specialiseret laboratorium under Klinisk Biokemi, og afdelingen har budt ind da der pt. er etableret alle nødvendige analysepakker. Der er på medfølgende skema anført at 3 speciallæger udfører funktionen. Det er den optimale situation, som vil kræve opgradering af kompetencer. Porfyrisygdom. Biokemisk diagnostik og monitorering og DNA-baseret mutationsdiagnostik Samarbejde med andre specialer På afdeling BFG, OUH varetages aktuelt DNA-analyser i forbindelse med porfyri-diagnostik. Der findes veletableret samarbejde på OUH med kliniske afdelinger, som står for klinisk udredning af porfyrisygdomme. Desuden findes samarbejde med Klinisk Biokemisk afd., Viborg sygehus vedrørende den biokemiske udredning. Samlet udgør det et murstensløst nationalt center. Der foretages DNA analyser for hele landet, samt enkelte udenlandske patienter. Befolkningsgrundlaget er tilstrækkeligt til at opretholde den allerede veletablerede kvalitet og erfaring. Der er normeret tre cand.scient er til laboratoriet. Kombinationen af molekylærbiologer og speciallæger i klinisk genetik sikrer et højt fagligt niveau i fortolkning af analyseresultater og 11

12 den kliniske betydning heraf. Afdelingen arbejder på akkreditering efter ISO og deltager i eksterne kvalitetssikringsprogrammer i det omfang det findes. Der er tilknyttet et klinisk professorat i Medicinsk Molekylær Genetik til området. Samarbejde med andre specialer Der er et velfungerende samarbejde med de kliniske afdelinger som rekvirerer analyserne. Udgør ca. 5 millioner personer. Det er fuld tilstrækkeligt til at opretholde allerede etableret kvalitet og erfaring. Diagnostik af specielle dyslipidæmier. Udførelse af såvel lipoproteinultracentrifugering, bestemmelse af apolipoprotein Lpa. Molekylærbiologisk diagnostik af familiær hyperkolesterolæmi og andre dyslipidæmier Samarbejde med andre specialer Der er et mangeårigt velfungerende samarbejde med de kliniske afdelinger (kardiologiske og pædiatriske) og praktiserende læger, som rekvirerer analyserne. Udgør ca. personer (region Syddanmark og region Midt). Det er fuld tilstrækkeligt til at opretholde allerede etableret kvalitet og erfaring. Samarbejde med andre Afdelingen har gennem mere end 10 år haft et tæt samarbejde med flere andre afdelinger i, såvel som udenfor regionen. Afdeling BFG har de sidste 15 år oparbejdet en ekspertise og kompetence indenfor området dyslipæmi/forhøjet kolesterol mht. genetisk udredning, familieopsporing, rådgivning af patienter og læger. Siden 1996 er mere end 1500 patienter blevet undersøgt for arvelig dyslipæmi og mange asymptomatiske yngre personer med Familiær Hyperkolesterolæmi er blevet identificeret og sat i forebyggende behandling. De genetiske analyser er etableret i forsknings regi, og gennem årene er der publiceret en lang række videnskabelige artikler og området har dannet basis for 5 Ph.d. projekter. Fra 2000 til 2005 var aktiviteten fondsfinansieret via Syddansk Sundhedsvidenskabelige Forskningsforum og amterne i alt ca. 2.4 mio. Vi har etableret et selektivt molekylærgenetisk udredningsprogram, rådgivning og familieopsporing via satellitter for patienter fra Region Syddanmark og enkelte patienter fra andre regioner. Der udføres årligt genetisk udredning på omkring 275 probander og sekundær tilfælde. Gennem de sidste par år er den nyeste teknologi blevet implementeret, hvilket har effektiviseret mutationsscreeningen betydeligt. Til området er der tilknyttet såvel speciallæger samt molekylærbiologer. Molekylærgenetiske analyser hvor diagnostik, fortolkning, og rådgivning er vanskelig (fx multipel endokrin neoplasi (MEN), arvelig mamma- og ovariecancer, hereditær nonpolypøs coloncancer, langt QT-syndrom, hypertrofisk kardiomyopati, von Hippel-Lindaus syndrom) Afdelingen varetager aktuelt en række analyser og rådgivningsopgaver indenfor dette område: Onkogenetiske DNA analyser (specielt BRCA-gener ved mamma cancer) Samarbejde med andre specialer 12

13 Der er et velfungerende samarbejde med de klinisk genetiske afdelinger som rekvirerer analyserne. Udgør ca. 2,7 mio. personer (region Syddanmark og region Midt). Det er fuld tilstrækkeligt til at opretholde allerede etableret kvalitet og erfaring. Samarbejde med andre Der findes samarbejde med andre afdelinger og institutioner via nationale fælleskonferencer, blandt andet via DBCG. Analyserne er etableret som led i forskningsprojekter og området er fortsat et af satsområderne for Klinisk Genetik på OUH. Selv om det ikke kan fremgå af Bilag 2b har det betydning for funktionen, at der udover speciallæger findes velkvalificerede cand.scient er tilknyttet. Der er normeret tre cand.scient er til laboratoriet. Kombinationen af molekylærbiologer og speciallæger i klinisk genetik sikre et højt fagligt niveau i fortolkning af analyseresultater og den kliniske betydning heraf. Afdelingen arbejder på akkreditering efter ISO og deltager i eksterne kvalitetssikringsprogrammer i det omfang det findes. Der er tilknyttet et klinisk professorat i Medicinsk Molekylær Genetik til specialet. Professoratet i klinisk onkogenetik på OUH er også tilknyttet denne enhed. Endokrinologiske DNA analyser (eksempelvis analyser ang kongenit hyperinsulinisme og diabetes) Samarbejde med andre specialer Der findes veletableret samarbejde med Endokrinologisk og Pædiatrisk afdeling om en række forskellige sygdomme. Herunder hører Nationalt Center for Congenit Hyperinsulinæmi. Varierer mellem basisbefolkningen ( ) og 5 mio. Dette er tilstrækkeligt til at opretholde kvalitet og erfaring. Samarbejde med andre Der findes i nogen udstrækning samarbejde med andre institutioner som foretager samme typer analyser. Alle analyserne er etableret som led i forskningsprojekter og der er konstant, varierende forskningsaktivitet. Selv om det ikke kan fremgå af Bilag 2b har det betydning for funktionen, at der udover speciallæger findes velkvalificerede cand.scient er tilknyttet. Der er normeret tre cand.scient er til laboratoriet. Kombinationen af molekylærbiologer og speciallæger i klinisk genetik sikre et højt fagligt niveau i fortolkning af analyseresultater og den kliniske betydning heraf. Afdelingen arbejder på akkreditering efter ISO og deltager i eksterne kvalitetssikringsprogrammer i det omfang det findes. Der er tilknyttet et klinisk professorat i Medicinsk Molekylær Genetik til specialet. DNA analyser ved andre sygdomme (mental retardering, koagulationsforstyrrelser samt farmakoterapi relevante analyser) Samarbejde Der findes samarbejde med relevante specialer, som rekvirerer analyserne. 13

14 Udgør basisbefolkningen ( ), som er tilstrækkeligt til at opretholde kvalitet og erfaring inden for analyserne. Selv om det ikke kan fremgå af Bilag 2b har det betydning for funktionen, at der udover speciallæger findes velkvalificerede cand.scient er tilknyttet. Der er normeret tre cand.scient er til laboratoriet. Kombinationen af molekylærbiologer og speciallæger i klinisk genetik sikre et højt fagligt niveau i fortolkning af analyseresultater og den kliniske betydning heraf. Afdelingen arbejder på akkreditering efter ISO og deltager i eksterne kvalitetssikringsprogrammer i det omfang det findes. Der er tilknyttet et klinisk professorat i Medicinsk Molekylær Genetik til specialet. DNA-analyser vedrørende hereditær hæmorrhagisk teleangiektasi Samarbejde med andre specialer Der findes veletableret samarbejde med Øre-Næse-Hals afdelingen og Røntgenafdelingen, OUH. Samlet udgør vi et murstensløst nationalt center, som varetager analyser og rådgivning på nationalt plan (Nationalt Center for Hereditær Hæmorrhagisk Telangiektasi (Mb. Osler)) Der foretages DNA analyser for hele landet. Genetisk rådgivning foretages for basisbefolkningen ( ) samt andre, som benytter sig af frit sygehus valg. Befolkningsgrundlaget er tilstrækkeligt til at opretholde den allerede veletablerede kvalitet og erfaring. Analyserne er etableret ud fra forskningsprojekter og der er pågående projekter. Selv om det ikke kan fremgå af Bilag 2b har det betydning for funktionen, at der udover speciallæger findes velkvalificerede cand.scient er tilknyttet. Der er normeret tre cand.scient er til laboratoriet. Kombinationen af molekylærbiologer og speciallæger i klinisk genetik sikre et højt fagligt niveau i fortolkning af analyseresultater og den kliniske betydning heraf. Afdelingen arbejder på akkreditering efter ISO og deltager i eksterne kvalitetssikringsprogrammer i det omfang det findes. Der er tilknyttet et klinisk professorat i Medicinsk Molekylær Genetik til området. Endokrinologiske DNA analyser ved Rakitis Der findes veletableret samarbejde med Endokrinologisk og Pædiatrisk afdeling, OUH omkring Rakitis. Varierer mellem basisbefolkningen ) og 5 mio. Dette er tilstrækkeligt til at opretholde kvalitet og erfaring. Samarbejde med andre Der findes i nogen udstrækning samarbejde med andre institutioner som foretager samme typer analyser. Alle analyserne er etableret som led i forskningsprojekter og der er konstant, varierende forskningsaktivitet. Selv om det ikke kan fremgå af Bilag 2b har det betydning for funktionen, at der udover speciallæger findes velkvalificerede cand.scient er tilknyttet. Der er normeret tre cand.scient er 14

15 til laboratoriet. Kombinationen af molekylærbiologer og speciallæger i klinisk genetik sikre et højt fagligt niveau i fortolkning af analyseresultater og den kliniske betydning heraf. Afdelingen arbejder på akkreditering efter ISO og deltager i eksterne kvalitetssikringsprogrammer i det omfang det findes. Der er tilknyttet et klinisk professorat i Medicinsk Molekylær Genetik til specialet. Oncogenetiske DNA analyser ved Arvelig Pancreatit Der findes veletableret samarbejde med Afdeling S, OUH omkring Arvelig Pancreatit. Varierer mellem basisbefolkningen ) og 5 mio. Dette er tilstrækkeligt til at opretholde kvalitet og erfaring. Samarbejde med andre Der findes i nogen udstrækning samarbejde med andre institutioner som foretager samme typer analyser. Alle analyserne er etableret som led i forskningsprojekter og der er konstant, varierende forskningsaktivitet. Selv om det ikke kan fremgå af Bilag 2b har det betydning for funktionen, at der udover speciallæger findes velkvalificerede cand.scient er tilknyttet. Der er normeret tre cand.scient er til laboratoriet. Kombinationen af molekylærbiologer og speciallæger i klinisk genetik sikre et højt fagligt niveau i fortolkning af analyseresultater og den kliniske betydning heraf. Afdelingen arbejder på akkreditering efter ISO og deltager i eksterne kvalitetssikringsprogrammer i det omfang det findes. Der er tilknyttet et klinisk professorat i Medicinsk Molekylær Genetik til specialet. Spormetalanalyser Dette område er ikke medtaget som højt specialiserede funktioner i sundhedsstyrelsens specialevejledning, men må siges i høj grad at være et sådant område, hvorfor en kort beskrivelse af aktiviteter er medtaget her: Der er et velfungerende samarbejde med de kliniske afdelinger, praktiserende læger og bedriftssundhedstjenesten i hele landet, som rekvirerer sporstofmetal analyserne. Spormetalanalyser spiller en væsentlig rolle i udredning af metalforgiftninger og monitorering af erhvervseksponering med tungmetaller. Laboratoriet har en mangeårig ekspertise og har blandt andet været med til at fastsætte arbejdstilsynets grænser for bly eksponering. Sporstoflaboratoriet har landsdækkende funktion dvs. et befolkningsgrundlag på 5 mill. Befolkningsgrundlaget er tilstrækkeligt til at opretholde den allerede veletablerede kvalitet og erfaring. Der er en stor erfaring med spormetalanalyser, baseret på mange års forskningssamarbejde med Miljømedicin på Syddansk Universitet og der er pågående projekter. Sporstoflaboratoriet har været en del af afdeling for Biokemi, Farmakologi og genetik siden 1987 og støtter de kliniske afdelinger i undersøgelse og udredning i forbindelse med udredning for metalforgiftning. Sporstof-laboratoriet er akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 221 til at udføre teknisk prøvning inden for måling af Bly i blod (NPU 02572) og Aluminium i plasma (NPU01157). I 2008 analyserede vi omkring 630 prøver for B- Bly, 70 prøver for P-Aluminium samt 60 U-kviksølv. Herudover et antal telefoniske 15

16 henvendelser, for rådgivning omkring spormetalanalyser, krav til blodprøvetagning, hjælp til fortolkning med videre. Perinatal screening for medfødte stofskiftesygdomme Region Syddanmark ønsker at OUH evt. i et samarbejde med Sygehus Lillebælt, Vejle, udfører perinatal screening for medfødte stofskiftesygdomme i henhold til Sundhedsstyrelsen rapport; Biokemisk screening for medfødte sygdomme hos nyfødte, principper erfaringer og anbefalinger, Der er fødsler i Region Syddanmark og i henhold til anbefalinger UK, Newborn Screening Programme Center og det engelske National Academy of Clinical Biochemistry er dette på niveau med de mindste afdelinger i England der udfører denne funktion. Pt. udføres det udelukkende på Statens Seruminstitut. Vagtforhold i specialet, dvs. assistance fra speciallæge i specialet Funktionen er vagtuafhængig, men ved uklarheder er der mulighed for at få speciallæge i klinisk biokemi i kontakt døgnet rundt. Det forudsættes at funktionen varetages af 2 bioanalytikere, 1 akademiker med speciale i massespektrometiske analyser og 1 speciallæge i klinisk biokemi. Samarbejde med andre specialer, dvs. speciallæge i andre specialer Funktionen vil blive udøvet i samarbejde med speciallæger på Sygehus Lillebælts børneafdeling og overlægerne i klinisk genetik. Adgang til faciliteter og udstyr Klinisk biokemi i Vejle har gennem de sidste 8 år opbygget en stor erfaring med mange forskellige typer analyser ved hjælp af højtryksvæskekromatografi med tandem massespektrometri. Der udføres nu 12 forskellige analyser og mere en analyser årligt. Alle analyserne er udviklet på afdelingen og publiceret i verdens fornemste kliniske biokemiske tidsskrifter. Analyserne er akkrediteret efter ISO15189, bl.a. vitamin D analysen som udføres til flere større forskningsprojekter. Afdelingen i Vejle råder over 3 massespektrometre, hvorfor der altid er backup., herunder redegørelse for, hvordan kvalitet og erfaring sikres ved det planlagte volumen Fødselsunderlaget er og dette sikrer dels en god økonomi med mulighed for rigelig normering og dermed sikring kvaliteten, som herudover sikres gennem akkreditering efter ISO15189 i henhold til Sundhedsstyrelsens anbefalinger. Samarbejde med andre sygehuse, som varetager samme funktioner i specialet på samme funktionsniveau Det forudsættes at der er et samarbejde med Statens Seruminstitut og Skejby Sygehus, som allerede udfører funktionen., fx allerede opbygget erfaring m.m. Som vedlagte notat viser, har afdelingen de tekniske forudsætninger, men ikke den pågældende funktion etableret og indkørt, hvorfor der påtænkes et implementeringsforløb over en 1-årig periode forudsat tilladelse fra Sundhedsstyrelsen gives. Se bilag B 16