Indhold. Indhold 5. Cellecyklus, mitose og meiose 55

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Indhold. Indhold 5. Cellecyklus, mitose og meiose 55"

Transkript

1 Indhold Indhold 5 Forord 10 stamtræssymboler 12 Menneskets genom 15 Indledning 15 Det personlige genom og artens genom 15 Generelt om arvemateriale 17 DNA-replikation 18 Arvematerialets funktion 20 Proteinkodende gener 21 Transkription og posttranskriptionel modificering 28 Den genetiske kode 33 Translation og posttranslationelle modifikationer 33 Ikkekodende RNA 36 DNA ets organisering i cellekernen kromatin og kromosomer 43 Mitokondrie-DNA (mtdna) 47 Betydning og perspektiver 51 ellecyklus, mitose og meiose 55 Indledning 55 ellecyklus 55 Mitosen 57 Meiosen 58 Meiosens faser i relation til gametogenesen 60 Mitokondriernes forhold ved celledelinger 61 Genetisk variation 65 Indledning 65 Mutationers opståen 65 Mutationstyper 66 Genetiske markører og markøranalyser 77 Normal variant eller patogen mutation? 78 Beskrivelse af sekvensvariation på DNAog proteinniveau 79 ytogenetik og kromosomsygdomme 83 Indledning: Den cytogenetiske analyse 83 Den normale kromosomsammensætning 83 Kromosomafvigelser book.indb 5 09/12/

2 INDHOLD Mikrodeletionssyndromer og molekylær cytogenetik 100 Referencer 103 Arvegange, monogene sygdomme og mitokondriesygdomme 105 Dominans og recessivitet 108 Afvigelser fra klassiske nedarvningsmønstre 116 X-bundet recessiv sygdom 119 Mitokondriesygdomme 121 Patogen mutation eller normal variant? 124 Genetisk epidemiologi 127 Hvad er genetisk epidemiologi? 127 Genetisk-epidemiologiske metoder 127 Populationsgenetik 141 Multifaktoriel arv 147 Kvantitativ arv 147 Tærskelmodellen 148 Folkesygdomme 150 Psykiatriske sygdomme 152 Bipolær affektiv sindslidelse 154 Atopiske sygdomme 156 Inflammatoriske tarmsygdomme 157 Genetisk rådgivning 163 Hvad er genetisk rådgivning? 163 Genetisk rådgivning i specielle situationer 167 Specielle aspekter ved genetisk rådgivning 168 Prænatal genetisk diagnostik 173 Formålet 174 Organisationen af den prænatale genetiske diagnostik 174 Metoder til udtagning af føtalt væv 175 Diagnostisk ultralydscanning af fosteret 177 Sygdomme og misdannelser der kan påvises ved prænatal genetisk diagnostik 178 Prænatal screening for Downs syndrom (risikovurdering) 182 Indikationer for prænatal genetisk diagnostik 186 Rådgivning ved prænatal genetisk diagnostik 189 Resultater af prænatal genetisk diagnostik 190 Præimplantationsdiagnostik 191 Prænatal genetisk diagnostik i fremtiden 192 Supplerende litteratur 193 Postnatal genetisk screening 195 Indledning 195 Teoretiske overvejelser 195 Overordnede etiske overvejelser 196 Typer af postnatal screening 197 Afslutning book.indb 6 09/12/

3 INDHOLD Arvelige stofskiftesygdomme 201 Genetisk og biokemisk patologi 202 Abnorm kompartmentalisering pga. defekt membrantransport 207 Øget enzymaktivitet 208 Debutalder 210 Sygdomsmønstre 210 Sygdomsforløb 210 Dysmorfe træk 211 Screening 211 Specifikke biokemiske/ molekylærgenetiske analyser 214 Prænatal diagnostik 214 Neonatalscreening 214 Diæt 215 Enzymhæmning 215 Medikamentel reduktion af substrat 216 Medikamentel eliminering af biprodukter 216 Vitaminer 216 Substitution 216 Medikamentel bedring af enzymfunktion 217 Transplantation 217 Forebyggende foranstaltninger 218 Dysmorfologi 219 Isolerede misdannelser 223 Malformationssyndromer 224 Opslagsværker 230 ancergenetik arvelig disposition for cancer 231 Indledning 231 Arvelig cancerrisiko 232 ancer opstår ved en flertrinsproces 233 Onkogener 233 Tumorsuppressorgener (gatekeepers) 235 aretakers 236 ancer kan betragtes som en stamcelledefekt 237 Arvelighed ved de hyppigste former for cancer 237 Monogen/syndromal arvelig disposition for cancer 241 Risikoklassifikation: 242 Onkogenetisk udredning og rådgivning 248 Den onkogenetiske konsultation 251 Litteratur 253 ancercytogenetik 255 Indledning 255 De kromosomale sygdomsmekanismer ved cancer 258 Hvordan opstår gentagne specifikke kromosomforandringer? 259 ancerstamcellen og dens betydning for tumorudvikling 263 På hvilket tidspunkt i livet opstår kromosomforandringer? 263 Er de erhvervede kromosomforandringer tilstrækkelige til neoplastisk udvikling? book.indb 7 09/12/

4 INDHOLD Hvilke cytogenetiske metoder er bedst til at påvise neoplasi-relaterede forandringer? 264 De maligne hæmatologiske sygdomme 265 Normal hæmopoiese 265 Er abnorm hæmopoiese tilstrækkeligt til at medføre leukæmi/lymfom? 267 Korrelation mellem morfologi, fænotype og kromosomale rearrangementer. 269 Myeloproliferative neoplasier 270 Kronisk myeloid leukæmi (ML) 270 Myeloide og lymfoide neoplasier med eosinofili og aberrationer i PDGFRA, PDGFRB eller FGFR1 272 Myelodysplastiske syndromer/ Myeloproliferative sygdomme (MDS/ MPD) 272 Myelodysplastiske syndromer (MDS) 273 Akut myeloid leukæmi (AML) og relaterede precursor-neoplasier 273 Akut lymfatisk leukæmi (precursor lymfoide neoplasier) 275 B-celle-lymfoblastleukæmi (B-ALL)/ lymfom (B-LBL), uspecificeret 275 B-celle-lymfoblastleukæmi (B-ALL)/ lymfom (B-LBL) med gentagne genetiske forandringer 275 T-celle-lymfoblastær leukæmi (T-ALL)/ lymfoblastisk lymfom (T-LBL) 276 Modne B-celle-neoplasier 276 Kronisk lymfatisk leukæmi (LL)/Small lymphocytic lymphoma 276 Plasmacelle-neoplasier (myelomatose) 277 Follikulært lymfom, diffust storcellet B-lymfom, mantle-celle lymfom, Burkitts lymfom og MALTlymfom 278 Modne T-celle- og NK-celleneoplasier 278 Aggressiv NK-celle-leukæmi 278 Anaplastisk storcellet lymfom (ALL), ALK-positiv vs. ALK-negativ 278 Hodgkin-lymfom 278 Solide tumorer 279 Fremtidige perspektiver for cancercytogenetikken 280 Neurologiske og neuro muskulære sygdomme 285 Indledning 285 Misdannelser 286 Kromosomsygdomme 286 Mitokondriesygdomme 286 Sygdomme med monogen arvegang 286 Repeatsygdomme 287 Parkinsonisme 302 Mental retardering 307 Indledning 307 Intelligenskvotient 308 Genetiske årsager til mental retardering 309 Generelt om udredning og gentagelsesrisiko ved mental retardering 314 Litteratur book.indb 8 09/12/

5 INDHOLD Genterapi 317 Introduktion 317 Generelle principper 317 Risici 323 Fremtidige udviklinger og perspektiver 323 Litteratur 325 Molekylærgenetisk diagnostik metoder og teknikker 327 Indledning 327 Fragmentanalyse 332 Heteroduplex 333 SNP-analyse 334 Dynamiske mutationer 337 MLPA 340 MLPA methyleringsstatus 342 Array-teknologier 344 Array-GH 345 SNP-array 346 Ekspressions-array 347 Nye sekventeringsteknologier 349 Øjebliksbillede af NGS (Next Generation Sequencing) 349 Forfatteroversigt 359 Ordliste 363 Stikordsregister book.indb 9 09/12/

6 Forord Når man taler om menneskets arvelighedsforhold i et lægeligt perspektiv, skelner man gerne mellem tre genetiske discipliner: humangenetik, medicinsk genetik og klinisk genetik. Humangenetik er læren om menneskets arvemasse og variationen heri. Medicinsk genetik er læren om arvelige faktorers betydning for opståelsen af sygdomme hos mennesket, og endelig kan man definere klinisk genetik som den disciplin der omhandler den praktiske udmøntning af den medicinsk genetiske viden i diagnostik og genetisk rådgivning. Denne lægelige udfordring kræver dels kendskab til de kliniske manifestationer af genetiske sygdomme, dels udvikling og anvendelse af laboratoriediagnostiske analyser. Det er formålet med nærværende lærebog er at give en indføring på dansk i nogle af de vigtigste anvendelsesområder inden for medicinsk og klinisk genetik, og ved udarbejdelsen af bogen har fokus været på klinisk relevans, samtidig med at det biologiske og teoretiske fundament forklares. Den primære målgruppe for denne bog er medicinstuderende på 1. og 2. del, men det er vores håb at bogen også vil finde anvendelse i det postgraduate forløb, herunder i speciallægeuddannelserne. Humangenetikken er en forholdsvis ung videnskabelig disciplin der, ligesom anden genetik, har sit grundlag i de arvelighedslove den østrig-ungarnske munk og naturforsker Gregor Mendel opstillede i midten af 1860 erne. Uden at kende til det fysiske grundlag for arvematerialet beskrev han nedarvningsmønstrene for dominante og recessive egenskaber hos ærteplanter, og sluttede at de skyldes distinkte arvelige enheder, Elemente; det vi kalder arveanlæg eller gener. Mendels arbejder forblev dog i mange år stort set upåagtede, men omkring år 1900 blev de genopdaget, samtidig med at man nu fik fastere grund under fødderne med hensyn til arveanlæggenes lokalisation i cellen. Siden opdagelsen i 1953 af arvemassens molekylære struktur (DNA-molekylets dobbeltspiral, den såkaldte Watson-rick model) har udviklingen i vor viden om menneskets arvemasse været i en konstant ekspansiv fase. Denne udvikling nåede et foreløbigt klimaks i oktober 2004 med offentliggørelsen af den fuldstændige kemiske opbygning af menneskets arvemasse, i form af basesekvensen i menneskets DNA. Den medicinske genetik anses i dag for en kernedisciplin inden for biologi og lægevidenskab. Den har muliggjort en fundamental ny indsigt i årsag og patogenese ved arveligt betingede sygdomsprocesser, og fagets potentiale giver grundlag for meget store forventninger til den nære fremtid. Hvis patienterne og deres familier til fulde skal høste fordelene af vores voldsomt forøgede genetiske viden er det helt nødvendigt, at læger tilegner sig en forståelse af genetikkens grundbegreber og den rolle som genetiske faktorer spiller for individets udvikling samt for opståelsen af sygdom. Genetik som videnskab er baseret på en kraftfuld teori med stor forklaringsstyrke. Nøglebegrebet er enheden et gen, navngivet af den danske plantefysiolog og genetiker Wilhelm Johannsen i Genet er enheden for oplagring, videreførelse samt omsætning af den information, der er lagret i arvemassen, omend gen-be book.indb 10 09/12/

7 FORORD grebet har undergået en nødvendig udvikling i takt med kortlægningen af arvemassens struktur og funktion. Andre genetisk vigtige grundbegreber, ligeledes indført i den internationale terminologi af Wilhelm Johannsen, er genotype (anlægspræg) og fænotype (fremtoningspræg). I mange år udgjordes kerneområdet for den medicinske genetik af et raritetskabinet af monogene sygdomme som fx dværgvækst, blødersygdom og seglcelleanæmi; tilsammen nok et stort antal sygdomme, men hver for sig ganske sjældne. Det er siden blevet klart, dels at flertallet af de almindeligt forekommende sygdomme som åreforkalkning, sukkersyge, cancer og skizofreni har meget væsentlige genetiske årsagskomponenter, dels at de genetiske sammenhænge i disse tilfælde kun sjældent er så simple som for de klassiske arvelige sygdomme. I mange tilfælde spiller genetiske faktorer en afgørende rolle for tilbøjeligheden til at udvikle en given sygdom; i andre tilfælde er genetiske faktorer væsentlige elementer i organismens forsvar mod at udvikle sygdom. Den medicinske genetik har traditionelt været tættest associeret med pædiatri, men som en følge af fagets udvikling er den i dag relevant for alle lægevidenskabelige specialer, herunder ikke mindst neurologi, hæmatologi, kardiologi, psykiatri og onkologi; hertil kommer obstetrikken som den kliniske genetik har et nært samarbejde med om fosterdiagnostikken. Den videnskabelige udvikling inden for humangenetik og medicinsk genetik har på en bemærkelsesværdig hurtig måde givet afkast til den kliniske genetik. Således førte opdagelsen af enzymdefekten ved Føllings sygdom (fenylketonuri) i 1950 erne umiddelbart til den første succesrige behandling af en arvelig sygdom. Opdagelsen af menneskets kromosomtal i 1956 førte til diagnosen af den første kromosomsygdom i 1959 (trisomi 21 ved Downs syndrom). Et nyt gennembrud kom da prænatal diagnostik af kromosomsygdomme og visse arvelige stofskiftesygdomme blev mulig i slutningen af 1960 erne. Med udviklingen af rekombinant DNA-teknologi og DNA-diagnostik i 1970 erne og 1980 erne kunne genetisk rådgivning nu i mange tilfælde baseres på sikre diagnoser og ikke blot på udsagn om sandsynligheder og risiko. De seneste år har vi været vidne til den spæde begyndelse af genterapi og måske af større praktisk betydning udviklingen af nye lægemidler baseret på viden om sygdomsgener. De nye muligheder for anvendelsen af forskningsresultaterne fra genetikken kan i befolkningen udløse såvel skrækscenarier som urealistiske forventninger. Derfor er det vigtigt at der til stadighed føres en bred debat om den nye genetiks muligheder og de etiske aspekter heraf. Misbrug er altid en mulighed, men et demokrati med åben dialog er den bedste garant herimod. Der er et stort behov for information og uddannelse, både af lægmand og professionelle. Vi håber at denne bog vil kunne bidrage hertil. De senere års nærmest eksplosive udvikling inden for den humane og medicinske genetik nødvendiggør en hyppig opdatering af lærebøger i faget. Den foreliggende 2. udgave af Medicinsk Genetik er både ajourført og udvidet i forhold til første udgave. Bl.a. er der i 2. udgave tilføjet et egentligt metodekapitel samt en omfattende ordliste, og samtlige kapitler er revideret og opdateret i overensstemmelse med den udvikling faget har gennemløbet siden første udgave kom i Bogen er tilstræbt at være pensumdækkende for undervisningen i genetik på det medicinske studium i Danmark. Oktober 2011 Søren Nørby og Peter K.A. Jensen book.indb 11 09/12/

8 Stamtræssymboler book.indb 12 09/12/

9 STAMTRÆSSYMBOLER book.indb 13 09/12/

10 25139-book.indb 14 09/12/

11 Kapitel 1 Menneskets genom Indledning Levende organismer består af celler. Som en helt central del af deres biologi har organismerne på Jorden gennem årmillioners evolution udviklet et molekylært lager af information der styrer de overordnede processer i cellerne. Den enkelte organismes liv afhænger af at cellerne kan opbevare og afkode denne information samt videreføre den når cellerne deler sig. For artens eksistens er det endvidere nødvendigt at informationen videreføres fra generation til generation. Det er det biologisk arv drejer sig om, og denne information betegnes genetisk information. De molekyler der bærer den genetiske information, betegnes det genetiske materiale eller arvematerialet, og det samlede molekylære lager af genetisk information betegnes cellens/organismens arvemasse eller genom. Efter en generel introduktion om genomet vil dette kapitel gennemgå dels dets molekylære struktur og funktion, dels dets organisering i cellerne. Det personlige genom og artens genom Når man ser bort fra énæggede tvillinger (og andre flerlinger udviklet fra samme befrugtede æg), har vi hver vores eget personlige genom. Det er sammensat af det arvemateriale vi har fået fra vores biologiske forældre gennem de to kønsceller hvis fusionsprodukt vi er udviklet fra (Kap. 2). Arvematerialet består af nukleinsyren DNA (Boks 1.1. og 1.2). I cellerne er arvemassens DNA fordelt på dels cellekernen (det nukleære genom, kernegenomet), dels mitokondrierne (det mitokondrielle genom, mitokondriegenomet, s. 47ff.), Fig En persons nukleære genom udgøres af kromosomernes DNA-molekyler og er derfor diploidt (s. 55). Dertil kommer mitokondriegenomet (mitokondrie-dna, mtdna) som i en celle foreligger i et meget varierende antal kopier, idet både antallet af mitokondrier, og antallet af mitokondrie-dna-molekyler per mitokondrie, varierer fra celle til celle. Boks 1.1 Opdagelsen af DNA I slutningen af 1860 erne lagde schweizeren Johann Friedrich Miescher ( ) grunden til udforskningen af nukleinsyrer med sin opdagelse af det der skulle vise sig at være DNA. Han studerede hvide blodlegemer under et studieophold i den tyske universitetsby Tübingen. Udgangsmaterialet var pusfyldte bandager fra universitetshospitalets kirurgiske afdeling. Herfra isolerede han cellekerner og ekstraherede en hidtil ubeskrevet højmolekylær og fosforrig sur komponent som han navngav Nuklein (lat. nucleus, kerne). Senere foretog han, i hjembyen Basel, yderligere ekstraktioner af det samme stof, denne gang fra laksesæd. Mieschers elev Richard Altmann ( ) forbedrede ekstraktionsmetoden og indførte betegnelsen Nukleinsäure (nukleinsyre) for den oprensede komponent. Omkring år 1900 havde man afklaret at nukleinsyre består af tre forskellige stofgrupper: fosfat, kulhydrat og nitrogenholdige baser. Se mere om opdagelsen af DNA på book.indb 15 09/12/

12 KAPITEL 1 MENNESKETS GENOM Menneskecelle ellekernen (det nukleære genom) Mitokondrie (mitokondriegenomet) Figur 1.1. Elementær skitse af et tværsnit af en celle til illustration af lokaliseringen af dens arvemasse (genom). Genomet består af to distinkte dele: 1) det nukleære genom, lokaliseret i cellekernens kromosomer, og 2) mitokondriegenomet, lokaliseret i mitokondrierne. Når man taler om menneskets genom, mener man nutidsmenneskets, arten Homo sapiens genom. I modsætning til et individ har en art ikke noget entydigt genom, men menneskets genom kan defineres som det minimumssæt af DNA-molekyler der repræsenterer en normal arvemasse hos mennesket. Det vil for det nukleære genoms vedkommende sige 24 DNAmolekyler som repræsenterer dem der er indeholdt i menneskets 24 forskellige kromosomer: kønskromosomerne X og Y samt de 22 autosomer (kromosomerne 1-22 inkl.) (Fig. 1.2 og Kap. 4, s. 83). Dette betegnes det haploide genom (haploid = med ét kromosomsæt, s. 55). En detaljeret kortlægning af det haploide humane genom, i form af fastlæggelsen af basesekvenserne for de 24 kromosomale DNA-molekyler, blev iværksat i 1990 med det store internationale Human Genome Project (HGP) og formelt erklæret for afsluttet i april 2003, præcis 50 år efter gennembruddet med afklaringen af DNA s dobbelthelix-struktur (Boks 1.4). Der resterer endnu (2011) 6-7 % af det i alt ca. 3,1 mia. basepar lange genom, som det ikke er lykkedes at sekventere færdigt. Dette skyldes tekniske vanskeligheder, idet de pågældende DNAsegmenter hovedsageligt består af højt repeteret DNA, dvs. mange kopier af gentagne sekvenser. Figur 1.2. Kromosombesætningen hos en kvinde med normal karyotype (46,XX); se også Figur 4.1 og Boks 4.2. Præparatet er båndfarvet (Giemsa-farvning), med kromosomspecifikke lyse og mørke bånd langs de enkelte kromosomer, hvilket muliggør den parvise anordning af kromosomerne. Tallene angiver de enkelte autosomale kromosompar 1-22, bogstaverne X og Y angiver pladserne for kønskromosomerne book.indb 16 09/12/

13 GENERELT OM ARVEMATERIALE Det drejer sig for størstedelens vedkommende om DNA i såkaldt konstitutivt heterokromatin (Boks 1.8) der ikke indeholder aktive gener. I den del af genomet der indeholder sekvenser af aktive gener, dvs. DNA i de eukromatinholdige dele af kromosomerne, har man kortlagt over 99 % af DNA-sekvensen, i alt 2,85 mia. bp (2,85 Gb), se Tabel 1.1 (for længdeangivelse af nukleinsyremolekyler, se Boks 1.5). For mitokondriegenomet har man siden 1981 haft en referencesekvens. Den først offentliggjorte sekvens viste sig dog at have en del fejl som blev endegyldigt rettet i 1999 (Boks 1.10). Denne mtdna-sekvens stammer fra ét enkelt individ. Man har ved denne detaljerede kortlægning fået indsigt i menneskets helt grundlæggende biologi. Samtidig har man fået en meget værdifuld referencesekvens for menneskets DNA til brug for det daglige DNA-diagnostiske arbejde i de klinisk genetiske afdelingers molekylærgenetiske laboratorier. Generelt om arvemateriale Arvemateriale består af molekyler tilhørende stofgruppen kernesyrer (nukleinsyrer). Det er kædemolekyler (polymerer) opbygget af enheder betegnet nukleotider. Der skelnes mellem to slags nukleinsyre: deoxyribonukleinsyre, også kaldet DNA (eng. tidligere Deoxyribose Nucleic Acid, nu deoxyribonucleic acid), og ribonukleinsyre, også kaldet RNA (eng. tidligere Ribose Nucleic Acid, nu ribonucleic acid). Alle cellulære organismer fra de simpleste bakterier til de mest komplekse planter og dyr, herunder mennesket har nukleinsyren DNA som arvemateriale. Blandt virus, som er biologiske strukturer med arvemateriale, men ikke selvstændigt levende organismer, har mange arter ligeledes DNA som arvemateriale (DNA-virus), andre har RNA (RNA-virus). Boks 1.2 Det første bevis for DNA som arvemateriale I 1944 offentliggjorde den amerikanske mikrobiolog Oswald T. Avery ( ) og medarbejdere forsøgsresultater som viste at en stamme af harmløse bakterier kunne ændres blivende til sygdomsfremkaldende ved at optage DNA fra en sygdomsfremkaldende stamme. Denne skelsættende påvisning af DNA som bærer af genetisk information var dog ikke tilstrækkelig til i sig selv at overbevise det videnskabelige samfund om at arvemateriale generelt består af DNA (se Boks 1.4). Den grundlæggende kemiske forskel mellem DNA og RNA ligger i molekylernes kulhydrat som i DNA er deoxyribose, i RNA ribose (Fig. 1.3, Boks 1.3), heraf nukleinsyrernes navne. I begge nukleinsyrer indgår der fire forskellige nukleotider, hver med deres nitrogenholdige base. Purinbaserne adenin og guanin samt pyrimidinbasen cytosin er fælles for DNA og RNA. I RNA indgår desuden nukleotider med pyrimidinbasen uracil, mens DNA som fjerde base har pyrimidinen thymin (5-methyluracil). Boks 1.3 DNA og RNA I begyndelsen af det 20. århundrede var kalvebrisler (thymus) og gær hovedkilderne til udvinding af nukleinsyre mhp. nærmere kemisk karakterisering. Kulhydratet i den gærnukleinsyre man havde isoleret, blev hurtigt identificeret som ribose, mens det tog årtier at få fastlagt at det i nukleinsyren fra thymus var deoxyribose. Konklusionen blev at de to nukleinsyrer var forskellige, hhv. hvad vi i dag betegner RNA og DNA, og på den baggrund troede man i lang tid at DNA var dyrerigets og RNA planterigets nukleinsyre. Det var først i 1930 erne at det blev endeligt klarlagt at både plante- og dyreceller indeholder såvel DNA som RNA book.indb 17 09/12/

14 KAPITEL 1 MENNESKETS GENOM A B HOH 2 O OH H H H H OH OH Ribose H H O N NH H Uracil O HOH 2 O OH H H H H OH H Deoxyribose H 3 H O N NH H Thymin O 5' 3' Figur 1.3. Strukturelle forskelle mellem DNA og RNA. A. RNA indeholder kulhydratet ribose, mens DNA indeholder 2 -deoxyribose. B. RNA indeholder basen uracil, DNA basen thymin (5-methyluracil).. RNA-molekyler er polynukleotider ligesom DNA-molekyler, med nukleotiderne koblet sammen af 3,5 -fosfodiesterbindinger. I modsætning til DNA et er cellernes RNA-molekyler i udgangspunktet enkeltstrengede, men det er essentielt for deres funktion at de kan baseparre dels med sig selv, dvs. intramolekylært som på skitsen her, dels med andre RNA-molekyler. G U A U A U A G DNA-molekyler er polymerer af deoxyribonukleotider der danner lineære kædemolekyler (polynukleotider) med kovalent binding mellem 3 -OH-gruppen i et nukleotids deoxyribose og nabonukleotidets 5 -fosfatgruppe (Fig. 1.4A). Arvemassens DNA er endvidere dobbeltstrenget, idet molekylerne består af to DNA-polynukleotider som er snoet omkring en fælles akse i en højredrejet dobbelthelix (dobbeltspiral). De to ender af en DNA-streng defineres som hhv. 5 - og 3 -enden, hvor 5 -enden er karakteriseret ved en fri fosfatgruppe på den endestillede deoxyriboses 5 -carbonatom, mens 3 -enden har en fri OH-gruppe på sin endestillede deoxyriboses 3 -carbonatom. Strengene er modsat orienterede (antiparallelle), idet 5 -enden af den ene streng ligger over for 3 -enden af den anden. De to strenge holdes sammen af hydrogenbindinger mellem strengenes baser der på denne måde danner molekylets basepar (Fig. 1.4B): adenin (A) danner par med thymin (T), guanin (G) med cytosin (). De pågældende basepar, AT og G, er karakteriseret ved hhv. to og tre hydrogenbindinger mellem baserne. Som følge af baseparringerne er rækkefølgen af baserne (basesekvensen) i et DNA-molekyles to strenge komplementære: Sekvensen i den ene streng afspejler entydigt sekvensen i den anden. Dette er helt grundlæggende for cellernes opformering og reparation af DNA samt for det laboratoriemæssige arbejde med DNA. DNA-replikation Forud for en celledeling sker der en opformering af cellens DNA (Kap. 2, Fig. 2.1). Denne proces, DNA-replikation, initieres ved bestemte replikationsstartsekvenser (origins of replication) og består af følgende trin: 1. Adskillelse af molekylets to strenge ved brydning af baseparrenes hydrogenbindinger. Dette trin katalyseres af to typer af protein: helikaser og enkeltstrengsbindende proteiner der hhv. åbner dobbelthelixen og holder den åben. 2. Syntese af korte RNA-strenge med DNAenkeltstrengene som skabeloner. For RNA-syntese med DNA som skabelon gælder følgende baseparringsregler: guanin parrer med cytosin, thymin i DNA parrer book.indb 18 09/12/

15 DNA-REPLIKATION A 5 3 G A T G T A G A T A T A G G A T A T G G G T 3 5 Hydrogenbindinger 5 3 O O P O OH H 2 5 O H H 4 1 H H 3 O H 2 O P OH O H 2 5 O G H H 4 1 H H 3 O H 2 O P O O H 2 T 5 O H H 4 1 H H 3 2 O H H O H 2 3 H 1 4 H H O 5 G H 2 O HO HO P P O H O 2 H 3 H 1 4 H H O 5 H 2 O O H O 2 H 3 H 1 4 H H O 5 A H 2 O HO P O O 3 5 B H 2 O H N H N H N H O N N N O Thymin H N Adenin N N N O ytosin H H N N N H Guanin N Figur 1.4. Et DNA-molekyles struktur. A. Til venstre er vist en modeltegning af et dobbeltstrenget DNA-molekyle (en DNA-dobbelthelix). Det består af to DNA-strenge (polynukleotider) snoet omkring en fælles akse så de danner en højredrejet spiral. Strengene holdes sammen af hydrogenbindinger mellem baserne. Til højre er vist den detaljerede opbygning af de to polynukleotider, hvor nukleotiderne i hver DNA-streng er koblet sammen med 3,5 -fosfodiesterbindinger, og baserne (A, G, og T) er kovalent bundet til deoxyriboses carbonatom 1 og derudover via hydrogenbindinger til basepartneren i den anden streng. Pilene angiver strengenes orientering 5 3 og viser at de to strenge er modsat orienterede (antiparallelle). B. DNA s to slags basepar: Adenin (A) danner par med Thymin (T), ytosin () med Guanin (G) vha. hydrogenbindinger. Der er to hydrogenbindinger mellem A og T, og tre hydrogenbindinger mellem G og. med adenin i RNA, og adenin i DNA parrer med uracil i RNA. Den korte RNAstrengs rolle er at fungere som startmolekyle, primer, for den efterfølgende DNAsyntese. RNA-syntesen katalyseres af enzymet DNA-primase, en RNA-polymerase. I modsætning til DNA-polymeraser kræver RNA-polymeraser ikke nogen primer book.indb 19 09/12/

16 KAPITEL 1 MENNESKETS GENOM Boks 1.4 Opklaringen af DNA s dobbelthelix-struktur. I første halvdel af 1900-tallet mente man at nukleinsyrer er opbygget af tetranukleotider, dvs. af gentagne enheder bestående af et af hver af de fire nukleotider som nukleinsyrebaserne repræsenterer. Tetranukleotid-modellen understøttede den opfattelse at de centrale stoffer i arvematerialet var proteiner, da kun de ville kunne rumme den tilstrækkelige variation; måske var DNA en slags støtteskelet for proteinerne. Det blev der sat et stort spørgsmålstegn ved i 1944, da det påvistes at DNA fungerer som arvemateriale i bakterier (Boks 1.2). Dette blev fulgt op af fornyede kemiske studier af DNA, og i slutningen af 1940 erne offentliggjorde den østrigskfødte biokemiker Erwin hargaff ( ) nye målinger af de fire baser i DNA fra forskellige kilder. Resultaterne var uforenelige med tetranukleotidhypotesen, men viste samtidig at DNA indeholder lige meget guanin og cytosin og lige meget adenin og thymin (G/ = A/T = ca. 1); dette blev kendt som hargaffs regel. Derimod varierede forholdet (G+)/ (A+T). Få år senere, i 1953, kom afklaringen af DNA s molekylstruktur gennem et historisk berømt samarbejde mellem den amerikanske biolog James Watson (f. 1928) og den britiske fysiker Francis rick ( ) da det lykkedes dem at bygge en korrekt model af et dobbeltstrenget DNA-molekyle, til dels baseret på røntgenkrystallografiske data opnået af biofysikeren Rosalind Franklin ( ). Først da de løste spørgsmålet om baseparringer mellem adenin og thymin, hhv. guanin og cytosin, blev det klart at hargaffs regel bunder i denne komplementaritet mellem de to strenges basesekvenser. Molekylets dobbeltstrengede struktur med komplementære basesekvenser angav samtidig en umiddelbar mulighed for den opformering af molekylet til to præcise kopier som arvematerialet skal kunne gennemgå. Efter dette gennembrud blev det efterhånden alment accepteret at arvematerialet er DNA. 3. Syntese af nye DNA-strenge sker med udgangspunkt i RNA-primerne og med DNAenkeltstrengene som skabeloner. Her gælder DNA-baseparringsreglerne, og trinnet katalyseres af enzymet DNA-polymerase. Syntesen af en nukleinsyrestreng sker i retningen Afslutningsvis nedbrydes RNA-primerne, og de derved opståede huller i DNA-strengene udfyldes med deoxyribonukleotider. Processen katalyseres af DNA-polymerase. Resultatet af DNA-replikationen er to dobbeltstrengede DNA-molekyler med samme struktur som modermolekylet. I dattermolekylerne stammer den ene streng således fra modermolekylet, mens den anden er nysyntetiseret. DNA-replikationen karakteriseres derfor som semi-konservativ. ellerne har flere forskellige DNA-polymeraser. I cellekernen foretages DNA-replikationen af dels DNA-polymerase α (der indgår i et multimert kompleks med DNA-primasen, se pkt. 2 ovenfor, og overtager syntesen efter denne), dels DNA-polymerase δ der hurtigt afløser DNApolymerase α. Mitokondrierne har deres egen polymerase: DNA-polymerase γ (se s. 122). Boks 1.5. Længdeangivelse af DNA- og RNA-molekyler Længden af dobbeltstrenget DNA angives i basepar (bp): bp betegnes 1 kb (kilobase), 1 mio. bp betegnes 1 Mb (megabase) og 1 mia. bp betegnes 1 Gb (gigabase). Længden af enkeltstrenget nukleinsyre angives i antal nukleotider (nt). Arvematerialets funktion Traditionelt beskrives arvemassen som bestående af diskrete strukturelle og funktionelle enheder kaldet arveanlæg eller gener (Boks 5.1). Vi vil derfor tage udgangspunkt i denne beskrivel book.indb 20 09/12/

17 PROTEINKODENDE GENER Genom Transkriptom Proteom DNA Transkription RNA Translation Protein Replikation Ikkeproteinkodende funktionelt RNA Figur 1.5. Skitse der viser flowet af den genetiske information i en celle. Genomet er cellens samlede genetiske information, transkriptomet er cellens samlede transkripter, og proteomet er den samlede gruppe af proteiner cellen syntetiserer. Angående ikkeproteinkodende funktionelt RNA se Tabel 1.4. se, om end det hurtigt vil vise sig vanskeligt at afgrænse et gen. Den information der rummes i generne, udnyttes forskellige steder i og uden for cellen, samtidig med at genomet forbliver hvor det er. Det problem løses ved at cellerne laver RNA-kopier af genernes DNA og kanaliserer disse kopier derhen hvor deres information udnyttes. Denne RNA-syntese betegnes transkription 1 (eng. transcription, overskrivning; underforstået fra én type nukleinsyre til en anden). Genet bliver transkriberet, og det syntetiserede RNA-molekyle betegnes et transkript. På den baggrund har man defineret et gen som bestående af det DNA-segment der transkriberes, samt de sekvenser af basepar der regulerer transkriptionen. Det er en helt central funktion for genomet at kode for organismens proteiner der i form af enzymer og andre vigtige funktionsmolekyler er ansvarlige for bl.a. de stofskifteprocesser der udgør livsfunktionerne. Det er da også kendskabet til de proteinkodende gener der har størst betydning i den medicinske genetik idet, som det vil fremgå af senere kapitler i bogen, det er ændringer i disse gener og deres funktion der ligger til grund for de mange forskellige kortlagte arvelige sygdomme og for kræftsygdomme. Gennemgan- 1 Bemærk at termen transkription i molekylærbiologi og genetik skrives med kun ét s. Dette i modsætning til retskrivningen inden for humaniora hvor man bruger termen transskription om fx overskrivning af en tekst fra ét alfabet til et andet, eller af et partitur fra en tonart til en anden. gen af genomets opbygning og funktion vil derfor tage udgangspunkt i de proteinkodende gener og deres ekspression, dvs. hvordan de kommer til udtryk. Nyere forskning har vist at den øvrige del af genomet indeholder mange ikkeproteinkodende gener hvis genprodukter (ikkekodende RNA, s. 36) er stærkt involveret i bl.a. reguleringen af de proteinkodende geners ekspression. Denne gruppe af ikkekodende RNA forventes at få stor betydning i den fremtidige medicinske verden. I analogi med termen genom der betegner en celles/organismes arvemasse, har man indført termerne transkriptom og proteom til at betegne en celles/organismes samlede sæt af hhv. transkripter og proteiner. Mens alle kroppens somatiske celler grundlæggende har samme genom, har de ca. 200 forskellige celletyper, som udgør kroppens forskellige væv og organer, i løbet af deres differentiering udviklet hver deres transkriptom og proteom som basis for deres karakteristiske struktur og funktion. Proteinkodende gener Den information der ligger i et proteinkodende gen, er information om det pågældende proteins aminosyresekvens. Der er tale om en fuldstændig grundlæggende information idet et proteins aminosyresekvens afgør proteinmolekylets rumlige struktur og derigennem dets funktion. At denne sekvensinformation kan rummes i genets DNA (og i det tilsvarende RNA-transkript), skyldes at der er en simpel, lineær relation mel book.indb 21 09/12/

18 KAPITEL 1 MENNESKETS GENOM lem basesekvens (i et nukleinsyremolekyle) og aminosyresekvens (i et protein), se Tabel 1.2. Pga. den sproglige forskel mellem nukleinsyrer og proteiner, jf. udtrykket den genetiske kode, betragtes proteinsyntesen informationsmæssigt som en oversættelse fra basesekvens til aminosyresekvens og betegnes i fagsproget en translation (dansk udtale; eng. translation, oversættelse). Genets/transkriptets proteinkodende sekvens translateres til proteinets aminosyresekvens. Det pågældende informationsflow er resumeret i Fig. 1.5; translationsprocessen beskrives nærmere senere (s. 33). Det transkript der bringer en kopi af genets proteinkodende sekvens hen til det sted hvor translationen sker, betegnes messenger-rna eller blot mrna (eng. messenger, bud, kurér). Genstruktur exons og introns Analyserne af det haploide genoms basesekvens har vist at der er et sted mellem og proteinkodende gener i menneskets genom. De varierer meget i størrelse og detailstruktur men har nogle grundlæggende fællestræk (Fig. 1.11). Som model-gen for beskrivelsen af et proteinkodende gens struktur er her valgt et af de små proteinkodende gener: genet for β-globin, hæmoglobinets β-kæde (Fig. 1.6, se også s. 113). De først kortlagte gener i menneskets genom, også hvad DNA-sekvensen angår, var netop de gener der koder for de forskellige hæmoglobiners kæder (Fig. 1.9). Indtil 1977 var det den almindelige antagelse at basesekvensen i et mrna-molekyle er en tro kopi af sekvensen i det pågældende gens ene DNA-streng, blot med den forskel at mrna et har basen uracil i stedet for DNA ets thymin. Men da man efter genteknologiens gennembrud begyndte at kunne kortlægge genernes faktiske størrelse, opdagede man at de allerfleste proteinkodende gener indeholder mange flere basepar end svarende til mrna ets basesekvens. Dette skyldes at den sekvens der er repræsenteret i mrna-sekvensen, på gen-niveau er delt op i et antal delsekvenser (kaldet exons) der er adskilt fra hinanden af kortere eller længere sekvenser (kaldet introns) som ikke er repræsenteret i mrna et, jf. Fig Grænseovergangene mellem exons og introns er karakteriseret ved bestemte sekvenser som er meget ens i næsten alle proteinkodende gener. Man taler således om konsensussekvenser for hhv. 5 - og 3 -afgrænsningerne af introns. I den DNA-streng hvis exonsekvenser er kopieret i mrna-sekvensen, begynder praktisk taget samtlige proteinkodende geners introns med sekvensen GT i 5 -enden, og de ender med AG i 3 -enden. Som navnet konsensussekvens antyder, er der imidlertid tale om stor overensstemmelse i også andre af grænsesekvensernes positioner, se detaljer i Fig Dertil kommer en tredje karakteristisk intronsekvens, den såkaldte forgreningssekvens (eng. branch site, ikke afbildet i Fig. 1.6), som er en kort sekvens med et obligatorisk A lokaliseret ca. 30 baser fra intronens 3 -ende. De nævnte sekvenser er af central betydning for dannelsen af et korrekt mrna for det pågældende gen, se afsnittet Transkription og posttranskriptionel modificering nedenfor. De første og sidste exons i et proteinkodende gen indeholder en kortere eller længere sekvens af basepar som ikke translateres og derfor betegnes UTR (eng. untranslated region, utranslateret region), hhv. 5 UTR og 3 UTR (Fig. 1.6). En UTR kan strække sig over flere exons. Gennemsnitslængden for 5 UTR er ca. 170 bp, mens den for 3 UTR er ca. fire gange større. På mrna-niveau har UTR-sekvenserne forskellige funktioner: 5 UTR indeholder bl.a. en sekvens der er afgørende for initieringen af mrna ets translation; dels for hvilket nukleotid translationen starter ved dvs. hvor den proteinkodende sekvens begynder dels for om translationen initieres hyppigt eller sjældnere (se book.indb 22 09/12/

19 PROTEINKODENDE GENER Promotorsekvenser Transkriptionsstart Transkriptionsstop 3' 5' -75 AAT box -30 TATA box +1 ap ATG site startcodon A Exon 1 A G } AGGT AGT intron 1 intron 2 } Exon 2 (Y) n NYAGG } } Exon 3 TAA stopcodon 5' 3' AATAAA signal for trimning og polyadenylering Konsensus-sekvenser for 5'- (donor) og 3'- (acceptor) splejsningssignaler Transkription og capping ap Exon 1 Exon 2 Exon 3 5' intron 1 intron 2 3' UTR Det primære transkript (præ-mrna) UTR Figur 1.6. Et proteinkodende gens struktur. Som eksempel er her vist en skitse af β-globin-genets struktur, med regulatoriske promotorsekvenser lokaliseret opstrøms for de proteinkodende sekvenser der begynder ved ATG. afsnittet Translation og posttranslationelle modifikationer, s. 33). Derudover kan 5 UTR indeholde sekvenser der fungerer som bindingssteder for proteiner af betydning for mrna ets stabilitet. 3 UTR indeholder dels en såkaldt polyadenyleringssekvens, dels målsekvenser for mikro-rna-betinget regulering af mrna ets translation og evt. nedbrydning (se afsnittene Transkription og posttranskriptionel modificering s. 28 og Mikro-RNA, s. 36). De proteinkodende gener optager ca. 45 % af genomet, men det er bemærkelsesværdigt at det er introns det meste, idet genernes samlede exons, det man betegner organismens exom (jf. genom, transkriptom og proteom), kun udgør ca. 2 % af genomet. Den direkte proteinkodende del af genomet udgør således mindre end 2 %. I de resterende 98 % af genomet forekommer der imidlertid tusindvis af DNA-segmenter som sekvensmæssigt er nært beslægtede med proteinkodende gener, men som pga. forskellige mangler ikke er i stand til at kode for proteiner. De betegnes pseudogener (se det følgende afsnit), og som navnet kan antyde, anså man dem tidligere generelt for at være uden funktion og dermed noget overflødigt DNA (eng. junk DNA) efterladt på evolutionens losseplads. De senere års funktionelle studier af genomet har imidlertid vist at mindst en femtedel af pseudogenerne transkriberes. Boks 1.6 Guinness-rekorder for gener Det største proteinkodende gen i menneskets genom er dystrofin-genet, DMD (Duchenne muscular dystrophy, Duchennes muskeldystrofi, s. 293) som er beliggende på den korte arm af X-kromosomet. Det er på ca. 2,4 Mb (2,4 mio. basepar) og har sit maksimale udtryk i muskelceller hvor det med sine 79 exons koder for muskelproteinet dystrofin på aminosyrerester (Fig. 14.3). Mutationer i DMD er årsag til de X- bundne muskelsvindssygdommene Duchennes mu book.indb 23 09/12/

20 KAPITEL 1 MENNESKETS GENOM skeldystrofi og Beckers muskeldystrofi. Et andet muskelprotein, titin, har med sine ca aminosyrerester rekorden som det største protein der kodes for i genomet. Genet, TTN, er på knap 300 kb og har det største antal exons (363), hvoraf en er den størst kendte (lidt over 17 kb). Pseudogener Pseudogener er generelt ikkefunktionelle DNAsegmenter som ligner funktionelle gener. Man skelner mellem processerede (eng. processed, forarbejdede) og ikkeprocesserede pseudogener. De to typer pseudogener adskiller sig fra hinanden i både struktur og tilblivelse. Forskellen er den at et ikkeprocesseret pseudogen minder meget om det tilsvarende funktionelle gen idet det har en tilsvarende exon/intron-struktur samt regulatoriske sekvenser som fx promotoren. Det antages da også at være opstået ved duplikation af det funktionelle gen og efterfølgende inaktiveret af mutationer i DNA-sekvensen, jf. pseudogenerne i globin-genklyngerne (Fig. 1.9). Hvis der kun er tale om kopi af en mindre del af det funktionelle gen, fx en enkelt exon, taler man om et genfragment. Et processeret pseudogen indeholder hverken intron- eller promotor-sekvenser. Det antages derfor at være dannet såkaldt revers transkription, dvs. ved transkription af mrna til DNA, og efterfølgende integrering af DNA-kopien i genomet. Det kan i nogle tilfælde ske at et processeret pseudogen transkriberes fordi det tilfældigvis er blevet sat ind tæt på en promotor. I så tilfælde betegnes pseudogenet et retrogen. Det autosomale gen for enzymet fosfoglyceratkinase (PGK2) på kromosom 6p er formentlig et sådant retrogen. Det er interessant at ekspressionsmønstret for dette gen er meget forskelligt fra det oprindelige X-bundne gens (PGK1). PGK2 udtrykkes kun i testes, mens PGK1 udtrykkes i alle øvrige væv. Den testisspecifikke ekspression af PGK2 er formentlig en kompensatorisk reaktion på inaktivering af det X-bundne PGK1 i det spermatogenetiske væv inden meiosen. Genernes fordeling i genomet Hvis de proteinkodende gener var jævnt fordelt i genomet, ville der være ét gen pr kb genomsekvens. Imidlertid er gentætheden meget varierende inden for et kromosom og fra kromosom til kromosom (Tabel 1.1). Subtelomer-regionerne, dvs. regionerne kb centromert for telomererne (se Fig. 1.7B), er de områder i genomet der har den største gentæthed. De fleste geners transkriberede segmenter ligger i en vis A B Kromatid Telomer entromer Subtelomer region kb 12 kb Telomerassocierede Telomer repeats AGGGTTAGGGTTAGGGTTAGGGTTAGGGTTAG... TAATAATAATAAT 3 5 Figur 1.7. A. Skitse af et metafasekromosom. Kromosomet består af to kromatider der holdes sammen i den region der betegnes centromeret. Regionerne i enderne af kromatiderne betegnes kromosomets telomerer. B. Skitse af et kromatids telomerregion. De terminale afsnit med ca. 12 kb DNA udgør telomeren. entromert herfor ligger en region med kb DNA bestående af telomer-associerede repeats (Tabel 1.6), og yderligere centromert herfor ligger den såkaldte subtelomerregion, en region der er forholdsvis rig på gener.. Skitse af et kromatid med angivelse af den ene telomerregion og et udsnit af det telomere DNA s basesekvens. DNA et består af et par tusind tandemrepeterede enheder à seks basepar (indrammet) book.indb 24 09/12/

På opdagelse i gernerne

På opdagelse i gernerne På opdagelse i gernerne DNA (molekyle): arvemateriale Alle vore celler er genetisk set identiske DNA: genetiske opskrifter - kogebog for cellerne = genregulering Opskrift på forskellige proteiner Vejledninger

Læs mere

Struktur og funktion af gener

Struktur og funktion af gener Molekylærbiologi og genetik S4, F2008 f Malene Munk Jørgensen Emne: Struktur og funktion af gener Link: undervisningsplanen for S4-molekylærbiologi og genetik MMJ, VI niversity ollege Bioanalytikeruddannelsen

Læs mere

Det lyder enkelt, men for at forstå hvilket ærinde forskerne er ude i, er det nødvendigt med et indblik i, hvordan celler udvikles og specialiseres.

Det lyder enkelt, men for at forstå hvilket ærinde forskerne er ude i, er det nødvendigt med et indblik i, hvordan celler udvikles og specialiseres. Epigenetik Men hvad er så epigenetik? Ordet epi er af græsk oprindelse og betyder egentlig ved siden af. Genetik handler om arvelighed, og hvordan vores gener videreføres fra generation til generation.

Læs mere

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen?

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? 1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? Dette kapitel fortæller om, cellen, kroppens byggesten hvad der sker i cellen, når kræft opstår? årsager til kræft Alle levende organismer består af celler.

Læs mere

Patterns of Single-Gene Inheritance

Patterns of Single-Gene Inheritance Patterns of Single-Gene Inheritance Mendels 1. lov: hvis en mand er heterozygot, Aa, vil halvdelen af sædcellerne indeholde A, halvdelen a. hvis en kvinde er heterozygot, vil halvdelen af ægcellerne ligeledes

Læs mere

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier

Læs mere

Livets molekylære kode

Livets molekylære kode 4. ÅR R. 2 / 2006 Livets molekylære kode -kemi og biologi mødes D livets molekylære kode D findes i alle levende organismer og indeholder koden til organismen informationer, der afgør om organismen er

Læs mere

Eksamensspørgsmål til biocu til mandag d. 10. juni 2013

Eksamensspørgsmål til biocu til mandag d. 10. juni 2013 Eksamensspørgsmål til biocu til mandag d. 10. juni 2013 Nr. 1. Fra gen til protein. Hvordan er sammenhængen mellem DNA ets nukleotider og proteinets aminosyrer? Beskriv hvad der sker ved henholdsvis transskription

Læs mere

Detection of gene doping. Roskilde Universitetscenter. 1.semesterprojekt, hus 13.1 Naturvidenskabelig Basisstudium Efteråret 2007

Detection of gene doping. Roskilde Universitetscenter. 1.semesterprojekt, hus 13.1 Naturvidenskabelig Basisstudium Efteråret 2007 Sporing af gendoping Detection of gene doping Roskilde Universitetscenter 1.semesterprojekt, hus 13.1 Naturvidenskabelig Basisstudium Efteråret 2007 Gruppe 8 Anders Samsøe-Petersen Annika Vilstrup Aras

Læs mere

Studiespørgsmål til celler og væv

Studiespørgsmål til celler og væv Studiespørgsmål til celler og væv 1. Hvad er en celle og hvad vil det sige, at den har et stofskifte? 2. Tegn en figur af en celle og navngiv, på figuren, de vigtigste organeller. Hvad er navnet på den

Læs mere

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling. Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling. Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier

Læs mere

Nr 1. Fra gen til protein

Nr 1. Fra gen til protein Nr 1 Fra gen til protein Med udgangspunkt i vedlagte illustrationer bedes du besvare følgende: Hvordan er sammenhængen mellem DNA ets nukleotider og proteinets aminosyrer? Beskriv hvad der sker ved henholdsvis

Læs mere

NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON

NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON De sidste 5 års store teknologiske gennembrud har gjort, at vi i dag nemt og økonomisk

Læs mere

Elevnavn: Elevnummer: Skole: Hold:

Elevnavn: Elevnummer: Skole: Hold: Folkeskolens afgangsprøve Maj 2011 Elevnavn: Elevnummer: Skole: Hold: Elevens underskrift Tilsynsførendes underskrift 1/23 B3 Indledning Bioteknologi Teknikker som for eksempel gensplejsning anvendes i

Læs mere

Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark

Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark Det bliver lettere at diagnosticere genetisk betingede sygdomme i Danmark, efter at forskere har nået første milepæl i kortlægningen af

Læs mere

Danmarks Tekniske Universitet

Danmarks Tekniske Universitet Side 1 of 17 Danmarks Tekniske Universitet Skriftlig prøve, den 21/1-2013 Kursus navn: Kursus nr. 27633 Introduktion til Bioinformatik Tilladte hjælpemidler: Alle "Vægtning" Angivet ved de individuelle

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug Træning øger genbrug i museceller. Er det derfor, at motion er

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Januar-juni 2015 Institution Vestegnen hf og VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Hfe Biologi C Lene

Læs mere

Side 1 af 13. Eksamen: Bioinformatik It og Sundhed 27 Jan 2011 kl 9-13

Side 1 af 13. Eksamen: Bioinformatik It og Sundhed 27 Jan 2011 kl 9-13 Side1af13 Eksamen: Bioinformatik It og Sundhed 27 Jan 2011 kl 9-13 Navn: Studie nummer: Dette eksamenssæt vil også kunne ses som en pdf fil nederst på kursus-hjemmesiden udfor den sidste dag d. 27 Jan

Læs mere

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.

Læs mere

Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse. Udredningen foregår på

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin maj-juni 2012 Institution VoksenUddannelsesCenter Frederiksberg (VUF) Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold

Læs mere

Tag dine gener om halsen. Isoler dit eget DNA, og lav et halssmykke ud af det.

Tag dine gener om halsen. Isoler dit eget DNA, og lav et halssmykke ud af det. Samarbejde mellem gymnasier og Aarhus Universitet Bioteknologiske eksperimenter Tag dine gener om halsen. Isoler dit eget DNA, og lav et halssmykke ud af det. Denne øvelse er baseret på øvelseskittet:

Læs mere

Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet

Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet Exiqons cloud-løsning hjælper forskere med at analysere og forstå genomics og big data Hvad er genomics? Genomics er

Læs mere

De hæmatologiske nationale kliniske retningslinier. Hvad har vi lært?

De hæmatologiske nationale kliniske retningslinier. Hvad har vi lært? De hæmatologiske nationale kliniske retningslinier. Hvad har vi lært? Henrik Frederiksen Overlæge, ph.d. Hæmatologisk afd X, OUH henrik.frederiksen@rsyd.dk De hæmatologiske DMCG er - og databaser Hæmatologisk

Læs mere

Indholdsfortegnelse MONOGENE EGENSKABERS ARVEGANGE... 2 MUTATIONER... 8 MOLEKYLÆR GENETIK, NORMALE GENER, SYGDOMSGENER... 11 GENERS FUNKTION...

Indholdsfortegnelse MONOGENE EGENSKABERS ARVEGANGE... 2 MUTATIONER... 8 MOLEKYLÆR GENETIK, NORMALE GENER, SYGDOMSGENER... 11 GENERS FUNKTION... Opdateret: 30. April 2003 Indholdsfortegnelse MONOGENE EGENSKABERS ARVEGANGE... 2 MUTATIONER... 8 MOLEKYLÆR GENETIK, NORMALE GENER, SYGDOMSGENER... 11 GENERS FUNKTION... 15 GENETISK KOBLING OG GENKORTLÆGNING...

Læs mere

Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen

Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen 11. Arv og kræft Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen Dette kapitel fortæller, at man kan være arveligt disponeret for at udvikle kræft at nedarvede mutationer kan øge risikoen for brystkræft at

Læs mere

Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008

Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Termin maj-juni 13/14 Institution Favrskov Gymnasium Uddannelse Fag og niveau Lærer stx bic Hans Jørgen Madsen Hold 2.s Oversigt over gennemførte undervisningsforløb Titel 1 Titel

Læs mere

Next Generation Sequencing

Next Generation Sequencing Next Generation Sequencing For 60 år siden blev DNA opdaget. I øjeblikket afprøver vi NGS, og til sommer kører vi BRCA-gener med den nye metode I år er det 60 år siden, at DNA s struktur blev erkendt,

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Sommereksamen 2015 Institution 414 Københavns VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold HFe Biologi B Torben

Læs mere

Folkeskolens afgangsprøve Maj 2010 Biologi - Facitliste

Folkeskolens afgangsprøve Maj 2010 Biologi - Facitliste Folkeskolens afgangsprøve Maj 2010 1/23 B3 Indledning Mennesket Menneskets krop består af forskellige organer, som er opbygget af levende celler. Organerne er afhængige af hinanden og påvirker hinanden

Læs mere

Generel formel for en aminosyre.

Generel formel for en aminosyre. Proteiner: Cellens molekylare værktøj. Proteinernes betydning er enorm. De udgør over 50 % af tørvægten af de fleste celler. De bliver anvendt i strukturen af cellerne (eks. hair,, horn, fjer..ect.), opbevaring,,

Læs mere

Genetisk udredning af det syge foster

Genetisk udredning af det syge foster Genetisk udredning af det syge foster Kursus i Føtal Medicin 2014 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese

Læs mere

Syv transmembrane receptorer

Syv transmembrane receptorer Syv transmembrane receptorer Receptoren som kommunikationscentral Cellemembranen definerer grænsen mellem en celles indre og ydre miljø, der er meget forskelligt. Det er essentielt for cellens funktion

Læs mere

Folkeskolens afgangsprøve December 2012. Biologi. Elevnavn: Elevnummer: Skole: Hold: 1/22 B4

Folkeskolens afgangsprøve December 2012. Biologi. Elevnavn: Elevnummer: Skole: Hold: 1/22 B4 Folkeskolens afgangsprøve December 2012 B4 Elevnavn: Elevnummer: Skole: Hold: Elevens underskrift Tilsynsførendes underskrift 1/22 B4 afgangsprøver december 2012 Sæt 4 Evolution og udvikling Det er cirka

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab En baglæns besked gemt i HD-genet?

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab En baglæns besked gemt i HD-genet? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab En baglæns besked gemt i HD-genet? Lyn dine gener op! En baglæns besked, gemt i 'backup-dna'et'

Læs mere

Kromosomtranslokationer

Kromosomtranslokationer 12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet

Læs mere

Folkeskolens afgangsprøve December 2010 Biologi Facitliste

Folkeskolens afgangsprøve December 2010 Biologi Facitliste Folkeskolens afgangsprøve December 2010 Biologi Facitliste 1/23 B4 Indledning Pattedyr Pattedyrs krop består af levende celler. Blandt andet chimpanser, heste og mennesker hører til pattedyrene. Cellerne

Læs mere

BIOS. Celledeling hos en bananflue KOPIARK 135 GENETIK

BIOS. Celledeling hos en bananflue KOPIARK 135 GENETIK KOPIARK 135 GENETIK Celledeling hos en bananflue Her er en celle fra en bananflue. Tegn det rigtige antal kromosomer i cellekernen. Se Grundbog B, s. 106. Hvor mange kromosomer har en bananflue i hver

Læs mere

akut myeloid leukæmi Børnecancerfonden informerer

akut myeloid leukæmi Børnecancerfonden informerer akut myeloid leukæmi i AML (akut myeloid leukæmi) 3 Biologi Ved leukæmi fortrænges den normale knoglemarv af de syge celler, som vokser uhæmmet, og som følge heraf kommer der tegn på knoglemarvssvigt.

Læs mere

27611 Eksamen Sommer 2007

27611 Eksamen Sommer 2007 - Side 1 af 10-27611 Eksamen Sommer 2007 Dette sæt indeholder 4 opgaver. En online version af opgavesættet vil være tilgængeligt fra kursets lektionsplan, under selve eksamen (25. Maj 2007 klokken 9:00

Læs mere

Spørgsmål nr.1. Evolutionsteorien fra Lamarck til Darwin. Spørgsmål nr.2. Menneskets evolution. Spørgsmål 3. Diabetes

Spørgsmål nr.1. Evolutionsteorien fra Lamarck til Darwin. Spørgsmål nr.2. Menneskets evolution. Spørgsmål 3. Diabetes Spørgsmål nr.1 Evolutionsteorien fra Lamarck til Darwin I din fremlæggelse skal du redegøre for Lamarck s og Darwins teori om livets udvikling. Fremhæv væsentlige forskelle imellem teorierne, nævn gerne

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse. Termin maj-juni 12/13. Uddannelse. Inger Klit Schierup (IS) Oversigt over gennemførte undervisningsforløb

Undervisningsbeskrivelse. Termin maj-juni 12/13. Uddannelse. Inger Klit Schierup (IS) Oversigt over gennemførte undervisningsforløb Undervisningsbeskrivelse Termin maj-juni 12/13 Institution Favrskov Gymnasium Uddannelse Fag og niveau Lærer Hold stx Biologi B Inger Klit Schierup (IS) 3biB1 Oversigt over gennemførte undervisningsforløb

Læs mere

Sjældne kromosomafvigelser

Sjældne kromosomafvigelser Sjældne kromosomafvigelser Et informationshæfte udgivet af Forældreforeningen UniqueDanmark Lægerne på Kennedy Instituttet - Statens Øjenklinik Center for Små Handicapgrupper Indholdsfortegnelse Om dette

Læs mere

Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse

Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse Danish Consortium for Neuromuscular Diseases Genomsekventering klinisk anvendelse Odense, 2. september, 2013 Jens Michael Hertz, MD, DMSc Professor, consultant Phone: +45 6541 3191 (dir.), or +45 2027

Læs mere

Intra- og intermolekylære bindinger.

Intra- og intermolekylære bindinger. Intra- og intermolekylære bindinger. Dipol-Dipol bindinger Londonbindinger ydrogen bindinger ydrofil ydrofob 1. Tilstandsformer... 1 2. Dipol-dipolbindinger... 2 3. Londonbindinger... 2 4. ydrogenbindinger....

Læs mere

CASPER DAUGAARD DESFEUX RYSLINGE ALLÉ 34 2770 KASTRUP 1.W, NØRRE GYMNASIUM

CASPER DAUGAARD DESFEUX RYSLINGE ALLÉ 34 2770 KASTRUP 1.W, NØRRE GYMNASIUM CASPER DAUGAARD DESFEUX RYSLINGE ALLÉ 34 2770 KASTRUP 1.W, NØRRE GYMNASIUM INDHOLDSFORTEGNELSE INDHOLDSFORTEGNELSE...SIDE 2 - Her er du nu! INDLEDNING...SIDE 3 - Her finder du en præsentation af, hvad

Læs mere

UNDERVISNINGSBESKRIVELSE

UNDERVISNINGSBESKRIVELSE UNDERVISNINGSBESKRIVELSE Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Maj-juni, 14/15 Institution Horsens HF og VUC Uddannelse Hfe Fag og niveau Biologi C Lærer(e) Hold Mark Goldsmith

Læs mere

Folkeskolens afgangsprøve Maj 2012. Biologi. Elevnavn: Elevnummer: Skole: Hold: 1/22 B3

Folkeskolens afgangsprøve Maj 2012. Biologi. Elevnavn: Elevnummer: Skole: Hold: 1/22 B3 Folkeskolens afgangsprøve Maj 2012 B3 Elevnavn: Elevnummer: Skole: Hold: Elevens underskrift Tilsynsførendes underskrift 1/22 B3 afgangsprøver maj 2012 Sæt 3 Levende organismers udvikling og livsytringer

Læs mere

kampen mod kemoterapiresistens

kampen mod kemoterapiresistens Brystkræft kampen mod kemoterapiresistens Af Ph.d. Sidsel Petersen, Biologisk Institut, Dette kapitel giver en introduktion til brystkræft og til behandling af denne kræftsygdom. Ligesom andre kræftsygdomme

Læs mere

Lærervejledning Til internet-spillet Kræftkampen og undervisningshæftet Hvorfor opstår kræft? Biologi 8.-9. klasse

Lærervejledning Til internet-spillet Kræftkampen og undervisningshæftet Hvorfor opstår kræft? Biologi 8.-9. klasse kraeftkampen.dk Kræftens Bekæmpelse Lærervejledning Til internet-spillet Kræftkampen og undervisningshæftet Hvorfor opstår kræft? Biologi 8.-9. klasse Hvorfor arbejde med Kræft? Erhvervsskolernes Forlag

Læs mere

Hvad er en funktion? Funktioner og graftegning. Funktioners egenskaber. Funktioners egenskaber. f(b) y = f(x) f(a) f(a)

Hvad er en funktion? Funktioner og graftegning. Funktioners egenskaber. Funktioners egenskaber. f(b) y = f(x) f(a) f(a) Funktioner og graftegning Jeppe Revall Frisvad September 29 Hvad er en funktion? En funktion f er en regel som til hvert element i en mængde A ( A) knytter præcis ét element y i en mængde B Udtrykket f

Læs mere

Test'af'EML4.ALK'fusion'i'lungeadenokarcinom.

Test'af'EML4.ALK'fusion'i'lungeadenokarcinom. Test'af'EML4.ALK'fusion'i'lungeadenokarcinom. Anbefalingerne udarbejdede af: Overlæge,Dr.Med.BirgitGuldhammerSkov.BispebjergHospital,PatologiskAfdeling. Professor,overlægeMogensVyberg.AalborgUniversitetshospital,PatologiskInstitut.

Læs mere

Sygeplejerskeuddannelsen Aalborg EKSTERN TEORETISK PRØVE MODUL 3 S09S. Dato: 02.07.2010. Kl. 09.00 12.00

Sygeplejerskeuddannelsen Aalborg EKSTERN TEORETISK PRØVE MODUL 3 S09S. Dato: 02.07.2010. Kl. 09.00 12.00 Professionshøjskolen University College Nordjylland Sygeplejerskeuddannelsen Aalborg EKSTERN TEORETISK PRØVE MODUL 3 S09S Dato: 02.07.2010 Kl. 09.00 12.00 Case: Ane Andersen er 65 år. Hun har i 40 år været

Læs mere

Bioteknologi A. Studentereksamen. Af opgaverne 1 og 2 skal begge opgaver besvares. Af opgaverne 3 og 4 skal en og kun en af opgaverne besvares.

Bioteknologi A. Studentereksamen. Af opgaverne 1 og 2 skal begge opgaver besvares. Af opgaverne 3 og 4 skal en og kun en af opgaverne besvares. Bioteknologi A Studentereksamen Af opgaverne 1 og 2 skal begge opgaver besvares. Af opgaverne 3 og 4 skal en og kun en af opgaverne besvares. frs111-btk/a-31052011 Tirsdag den 31. maj 2011 kl. 9.00-14.00

Læs mere

Med udgangspunkt i vedlagt materiale skal du holde et oplæg om celler og deres evolutionære udvikling.

Med udgangspunkt i vedlagt materiale skal du holde et oplæg om celler og deres evolutionære udvikling. Eksamensspørgsmål maj-juni 2014 Biologi B 4cbibmf1, Lisbet Heerfordt NB! Der kan ske ændringer af eksamensspørgsmålene, hvis censor beder om det. Eventuelle ændringer vil blive offentliggjort i holdets

Læs mere

Borgerpanelets introduktionsmateriale til konsensuskonference om gentestning

Borgerpanelets introduktionsmateriale til konsensuskonference om gentestning Borgerpanelets introduktionsmateriale til konsensuskonference om gentestning Udarbejdet af Journalist Anne Birkelund John er 23 år. Han er rask og lever sundt, men ryger dog 20 cigaretter om dagen. John

Læs mere

Ny karakterskala nye mål?

Ny karakterskala nye mål? Ny karakterskala nye mål? Workshop Camilla Rump Lene Møller Madsen Mål for workshoppen Efter workshoppen skal deltagerne kunne Lave en operationel mål- og kriteriebeskrivelse af 12-tallet og 2-tallet for

Læs mere

3. Semester, efterår 2012. Hus 13.2, Nat-Bas, Roskilde Universitet. Vejen til DNA. The Road to DNA

3. Semester, efterår 2012. Hus 13.2, Nat-Bas, Roskilde Universitet. Vejen til DNA. The Road to DNA 3. Semester, efterår 2012 Hus 13.2, Nat-Bas, Roskilde Universitet Vejen til DNA The Road to DNA Gruppe 5: Amina Rukhsar Khawaja, Anna Sofie Nielsen, Christina Tenna Bigum, Daniella Wedell Sønderhøj, Johanne

Læs mere

metro- og togskinner etc.) samt alle menneskers transport og aktivitet i løbet af bare nogle få timer.

metro- og togskinner etc.) samt alle menneskers transport og aktivitet i løbet af bare nogle få timer. Prøv at forestille dig at du å en ferietur til London beslutter dig for at gå ind å en netcafé for at skrive en e-mail eller odatere din facebookrofil. Du sætter dig til rette ved tastaturet, men du har

Læs mere

Introduktion til Evolutionsteori

Introduktion til Evolutionsteori Introduktion til Evolutionsteori Anders Gorm Pedersen Molekylær Evolutions Gruppen Center for Biologisk Sekvensanalyse DTU Systembiologi gorm@cbs.dtu.dk 1 /33 Symbolsk repræsentation af DNA-struktur DNA-molekylet

Læs mere

Re- eksamen 2014. Det hæmatologiske system og immunsystemet Bacheloruddannelsen i Medicin/Medicin med industriel specialisering. kl. 09.00-11.

Re- eksamen 2014. Det hæmatologiske system og immunsystemet Bacheloruddannelsen i Medicin/Medicin med industriel specialisering. kl. 09.00-11. 1/10 Re- eksamen 2014 Titel på kursus: Uddannelse: Semester: Eksamensdato: Tid: Bedømmelsesform Det hæmatologiske system og immunsystemet Bacheloruddannelsen i Medicin/Medicin med industriel specialisering

Læs mere

Anvendelse af genetiske algoritmer til simulering af biologiske systemer

Anvendelse af genetiske algoritmer til simulering af biologiske systemer Anvendelse af genetiske algoritmer til simulering af biologiske systemer Projekt udarbejdet af: Glennie Helles Datalogisk vejleder: Peter Johansen Biologisk assistance: Leif Søndergaard Indholdsfortegnelse

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Maj-juni, 08/09 Institution Frederiksberg VUF Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Hf-e Biologi B Thorbjørn

Læs mere

Etik drejer sig om at sikre det gode liv

Etik drejer sig om at sikre det gode liv Etik drejer sig om at sikre det gode liv Interview i Frelsens Hærs blad "mennesker & tro" Af Bent Dahl Jensen Formanden for Det Etiske Råd, tidl. amtsborgmester Erling Tiedemann ser fremtiden på det etiske

Læs mere

Indstilling fra Det Landsdækkende Uddannelsesudvalg i specialet klinisk genetik

Indstilling fra Det Landsdækkende Uddannelsesudvalg i specialet klinisk genetik Den Lægelige Videreuddannelse Region Syd Sekretariatet 13. april 2004 J.nr.2-03-00132-2003 EKJ Indstilling fra Det Landsdækkende Uddannelsesudvalg i specialet klinisk genetik Indledning Klinisk genetik

Læs mere

Spørgsmål 1. Immunforsvaret. Spørgsmål 2. Kulhydrater

Spørgsmål 1. Immunforsvaret. Spørgsmål 2. Kulhydrater Spørgsmål 1 Immunforsvaret Gør rede for immunforsvarets opbygning og funktion. Analyser immunforsvarets respons på en virusinfektion og inddrag en metode til påvisning af sygdomme. Forklar endvidere formålet

Læs mere

Fotosyntetisk produktion af hydrogen med genmodificerede mikroorganismer

Fotosyntetisk produktion af hydrogen med genmodificerede mikroorganismer Fotosyntetisk produktion af hydrogen med genmodificerede mikroorganismer Forskerspirer 2009 Hovedområde: NAT Niels Christian Sanden ncsanden@hotmail.com Forskerkontakt: Poul Erik Jensen Værtsinstitution:

Læs mere

Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme

Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme Nyhedsbrev nr. 3, februar 2006 Introduktion Det er med glæde, at vi her kan præsentere vores tredje nyhedsbrev til alle familierne, som deltager i projektet

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Juni 2015 Institution Marie Kruses Skole Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Stx Biologi C Ditte H. Carlsen

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Skoleår 14/15, eksamen maj-juni 15 Institution Kolding HF og VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold HF

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin maj-juni 15 Institution VUC Vest, Esbjerg Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Hf/hfe Biologi C Anna Muff

Læs mere

Første forelæsning i abnorm cervixcytologi (anden del) Humant papillomvirus. Papillomvirus. Humant papillomvirus

Første forelæsning i abnorm cervixcytologi (anden del) Humant papillomvirus. Papillomvirus. Humant papillomvirus Første forelæsning i abnorm cervixcytologi (anden del) Humant papillomvirus Papillomvirus Humant papillomvirus Dobbeltstrenget DNA-virus omgivet af proteinkapsid 1 Genital infektion med HPV Hyppigste seksuelt

Læs mere

Mad, motion og blodsukker

Mad, motion og blodsukker Mad, motion og blodsukker Opgaven I skal have idrætsdag på skolen, og der er forskellige formiddags-aktiviteter, I kan vælge mellem: 1. I skal løbe 8 km i moderat tempo. Efter en kort pause skal I sprinte

Læs mere

Isolering af DNA fra løg

Isolering af DNA fra løg Isolering af DNA fra løg Formål: At afprøve en metode til isolering af DNA fra et levende væv. At anvende enzymer.. Indledning: Isolering af DNA fra celler er første trin i mange molekylærbiologiske undersøgelser.

Læs mere

G E N E T I K. Polygonum bistorta

G E N E T I K. Polygonum bistorta G E N E T I K Polygonum bistorta Indhold Indledning side 1 I Genetiske begreber og oversigt side 3 II Mendels eksperimenter side 7 III Eksempler på arvelighed Blodtyper side 17 Øjenfarver side 24 Kønsbunden

Læs mere

Til denne udfordring kan du eksperimentere med forsøg 4.2 i kemilokalet. Forsøg 4.2 handler om kuliltens påvirkning af kroppens blod.

Til denne udfordring kan du eksperimentere med forsøg 4.2 i kemilokalet. Forsøg 4.2 handler om kuliltens påvirkning af kroppens blod. Gå op i røg Hvilke konsekvenser har rygning? Udfordringen Denne udfordring handler om nogle af de skader, der sker på kroppen, hvis man ryger. Du kan arbejde med, hvordan kulilten fra cigaretter påvirker

Læs mere

Lær HemoCue WBC DIFF at kende

Lær HemoCue WBC DIFF at kende Lær HemoCue WBC DIFF at kende Udfordringen At foretage en klinisk vurdering, teste patienten, diagnosticere og tage beslutning om behandling i løbet af en enkelt konsultation er ofte en udfordring for

Læs mere

statistik statistik viden fra data statistik viden fra data Jens Ledet Jensen Aarhus Universitetsforlag Aarhus Universitetsforlag

statistik statistik viden fra data statistik viden fra data Jens Ledet Jensen Aarhus Universitetsforlag Aarhus Universitetsforlag Jens Ledet Jensen på data, og statistik er derfor et nødvendigt værktøj i disse sammenhænge. Gennem konkrete datasæt og problemstillinger giver Statistik viden fra data en grundig indføring i de basale

Læs mere

Tillykke, du er gravid.

Tillykke, du er gravid. Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom 2. Nakkefoldscanningen viser

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Juni 2014/15 Institution Horsens HF og VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Hfe Biologi B, Stx Marianne

Læs mere

ORDINÆR EKSAMEN I SKRIFTLIG MEDICINSK GENETIK Medicin, 2. semester Odontologi, 2. semester Molekylær Biomedicin, 3. semester 27. maj 2011 (2 timer)

ORDINÆR EKSAMEN I SKRIFTLIG MEDICINSK GENETIK Medicin, 2. semester Odontologi, 2. semester Molekylær Biomedicin, 3. semester 27. maj 2011 (2 timer) D E T S U N D H E D S V I D E N S K A B E L I G E F A K U L T E T K Ø B E N H A V N S U N I V E R S I T E T B l e g d a m s v e j 3 B 2 2 0 0 K ø b e n h a v n N ORDINÆR EKSAMEN I SKRIFTLIG MEDICINSK GENETIK

Læs mere

1. FORORD... 3 2. LOGBOG FOR HOVEDUDDANNELSEN I INTERN MEDICIN : NEFROLOGI... 4 3. BEVIS OVER GENNEMGÅEDE OG GODKENDTE KURSER...

1. FORORD... 3 2. LOGBOG FOR HOVEDUDDANNELSEN I INTERN MEDICIN : NEFROLOGI... 4 3. BEVIS OVER GENNEMGÅEDE OG GODKENDTE KURSER... Portefølje for hoveduddannelsen i Intern Medicin: Nefrologi Udarbejdet af Dansk Nefrologisk Selskab 2013 Indholdsfortegnelse 1. FORORD... 3 2. LOGBOG FOR HOVEDUDDANNELSEN I INTERN MEDICIN : NEFROLOGI...

Læs mere

Forskere som nano-arkitekter

Forskere som nano-arkitekter 30 A k t u e l N a t u r v i d e n s k a b 3 2 0 0 9 Forskere som nano-arkitekter Dna er et fantastisk byggemateriale, som ud fra enkle principper kan samle sig selv til umådeligt komplicerede strukturer.

Læs mere

Genom-undersøgelser. Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren. Baggrundsrapport

Genom-undersøgelser. Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren. Baggrundsrapport Genom-undersøgelser Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren Baggrundsrapport Genom-undersøgelser Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren Baggrundsrapport

Læs mere

UNDERVISNINGSBESKRIVELSE

UNDERVISNINGSBESKRIVELSE UNDERVISNINGSBESKRIVELSE Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Juni, 14/15 Institution Horsens HF og VUC Uddannelse HF 2-årigt Fag og niveau Naturfag Biologi C Lærer(e)

Læs mere

DNA og stamtræer. Fra DNA-sekvens til stamtræ. 50 Brug Botanisk Have i undervisningen

DNA og stamtræer. Fra DNA-sekvens til stamtræ. 50 Brug Botanisk Have i undervisningen DN og stamtræer Kan vi se skoven for bar træer? 11 Ole Seberg, professor*, oles@snm.ku.dk Gitte Petersen, professor*, gittep@snm.ku.dk * otanisk Have og Museum, Statens Naturhistoriske Museum Københavns

Læs mere

Folkeskolens afgangsprøve August 2007 Biologi Facitliste

Folkeskolens afgangsprøve August 2007 Biologi Facitliste Folkeskolens afgangsprøve August 2007 1/23 B5 Indledning Den danske skov Ca. 12 % af Danmarks areal er dækket af skov. Det mest almindelige skovtræ er rødgran. Det skyldes, at de danske skove er produktionsskove,

Læs mere

TOKSIKOLOGI I ARBEJDSMILJØET

TOKSIKOLOGI I ARBEJDSMILJØET REDIGERET AF UFFE MIDTGÅRD, LEIF SIMONSEN OG LISBETH E. KNUDSEN BASISBOG TOKSIKOLOGI I ARBEJDSMILJØET BIND II REDIGERET AF UFFE MIDTGÅRD, LEIF SIMONSEN OG LISBETH E. KNUDSEN BASISBOG TOKSIKOLOGI I ARBEJDSMILJØET

Læs mere

Testet i udlandet. Oversigt af udenlandske analyser rekvireret fra Færøerne i 2013 11-11-2013. Forfatter: Janus Vang, Ph.D.

Testet i udlandet. Oversigt af udenlandske analyser rekvireret fra Færøerne i 2013 11-11-2013. Forfatter: Janus Vang, Ph.D. 11-11-2013 Testet i udlandet Oversigt af udenlandske analyser rekvireret fra Færøerne i 2013 Forfatter: Janus Vang, Ph.D. ANSVARLIG: REGIN W. DALSGAARD, BESTYRELSESFORMAND FOR VINNUFRAMI INTRODUKTION Færøernes

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin 2012 Institution VUC Vejle Uddannelse Fag og niveau Lærer Hold Hfe Biologi B, stx Odd Frederiksen biobu Oversigt

Læs mere

yubio Genetik og genteknologi Fysiologi 30 kapitler 1412 sider 1283 figurer & fotos

yubio Genetik og genteknologi Fysiologi 30 kapitler 1412 sider 1283 figurer & fotos Økoli Biokemi yubio 30 kapitler 1412 sider 1283 figurer & fotos Alt til bioliundervisningen! 4 bøger samlet i én! Kan købes samlet, hver for sig eller i kombination Til evigt eje el. tidsbegrænset Klassesæt

Læs mere

5. Celler, der deler sig

5. Celler, der deler sig 5. Celler, der deler sig Kræft er en cellecyklussygdom Dette kapitel fortæller, hvad restriktionspunktet er hvorfor kræft kaldes en cellecyklussygdom hvorfor genterapi måske bliver fremtidens behandling

Læs mere

Årsrapport 2011: SECOND OPINION ORDNINGEN OG EKSPERIMENTEL KRÆFT- BEHANDLING

Årsrapport 2011: SECOND OPINION ORDNINGEN OG EKSPERIMENTEL KRÆFT- BEHANDLING Årsrapport 2011: SECOND OPINION ORDNINGEN OG EKSPERIMENTEL KRÆFT- BEHANDLING 2012 Årsrapport 2011: Second opinion ordningen og eksperimentel kræftbehandling Sundhedsstyrelsen Axel Heides Gade 1 2300 København

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Fosfodiesterase-hæmmere: nyt HSlægemiddel

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Fosfodiesterase-hæmmere: nyt HSlægemiddel Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Fosfodiesterase-hæmmere: nyt HSlægemiddel testes snart CHDI og Pfizer annoncerer spændende dyreforskning

Læs mere