Erfaringer fra det første nationale genomprojekt Karsten Kristiansen Laboratory of Genomics and Molecular Biomedicine Biologisk Institut Københavns Universitet og BGI-Shenzhen Kina Personlig medicin, Århus Universitet 26. oktober, MetaHIT2016
Lidt baggrund Genom Danmark Fremtidens individuelle forebyggelse og behandling i Danmark Perspektiver for et banebrydende dansk-kinesisk samarbejde Jun Wang, Lars Bolund, Nils Brünner, Søren Brunak, Torben Hansen, Peter Olesen, Oluf Borbye Pedersen, Karsten Kristiansen 15. September 2010
Genome Danmark Ide og mål Verdens første storskala katalog over en befolknings genetiske variation Sekventering (kortlægning) af udvalgte cohorter/patientgrupper, hvor genetisk information kunne forbedre forståelse og behandling Vidensgrundlag for fremtidens udvikling af mere individuelle, præcise og virkningseffektive medicintyper Intenst samarbejde mellem et dansk konsortium ledet af danske universiteter og Beijing Genomics Institute (BGI)
Perspektiver Sundhedssystemet Tolerance Personlig medicin Rigtig behandling Kvalitet og pris Genom Danmark Prediktion Forebyggelse Behandling Nye produkter Service Livskvalitet Innovation (OP) og vækst
HTF projektet Det danske pangenom projekt En fusion mellem to projekter, begge med BGI-Europe som partner: Pangenomprojektet The Danish Platform for Large-scale Sequencing A national initiative placing Denmark in the forefront of human medical genomics Cancervirusprojektet Pathogens as Etiology to Cancer - Discovery, Characterization, Diagnostics, and Prevention. Endeligt forhandlet juni 2011, med start 1. oktober 2011 Total budget 170 mio DKK, heraf 85 mio DKK fra HTF Partnere: Københavns Universitet, Aarhus Universitet, Danmarks Tekniske Universitet, Aalborg Universitet, Region Hovedstaden, BGI-Europe, Bavarian Nordic A/S og Genomics Expression ApS
Vision og mål At skabe en national gensekventerings- og bioinformatik-platform i Danmark og sikre dansk genomforskning på det højeste internationale niveau. Platformen etableres via samarbejde med BGI-Europe. Understøttes gennem en udbygning af de stærke bioinformatiske miljøer i Danmark. To integrerede projekter: Identifikation af hidtil ukendte patogener som årsag til cancer med henblik på at udvikle og patentere kommercielle diagnostiske kits og vacciner Etablering af et unikt dansk reference pan-genom til brug for senere sekventering af unikke danske kohorter og patientmateriale.
Den første Genom Danmark kohort Randomiseret udvælgelse af 50 familier (mor, far og barn - trioer) fra 92 familier i Københavns Familie Bank - Begge forældrer og mindst et barn stadig i live - Bor i Københavnsområdet - Af dansk oprindelse
National Life Science Supercomputer Computing Power 525 x HP XL230 2 x 14 core Intel Haswell E5-2683v3 128 GB DDR4 Latest gen. HP Apollo 6000 36 x HP DL560 4 x 8 core Intel Ivy Bridge E5-4610v2 o 1TBDDR3 Storage 3 PB of extremely high performance storage +60GB/s aggregated bandwidth SSD s for fast caching fully backed up to two physical locations data is at least in 3 copies
Den første indsigt i det danske genom Første artikel i 2015: Novel variation, de novo mutation rates and population-wide de novo assembly from Danish trios Nature Communication 6, 5969 Hovedartikel under revision til Nature Team work, 47 forfattere fra 12 forskellige laboratorier Højkvalitet dansk referencegenom Katalog over specifikke variationer I danskerne genom Af stor betydning for medicinsk behandling og på sigt generel forebyggelse
Genome Denmark initiativer debat - møder revolution i sundhedssystemet tanker og holdninger teknologiske landevindinger etiske dilemmaer offentlig debat borgerinddragelse forskning og udvikling
GenomeDanmark fokus på etik Internt fokus: Etiske protocoller, politikker og højt informationsniveau Uafhængigt etisk rådgiverpanel Dialog med interessenter Fokus på outreach
Etisk rådgivende råd Lene Koch, University of Copenhagen Mette Hartlev, University of Copenhagen Klemens Kappel, University of Copenhagen Zeynep Tümer, The Kennedy Center Thomas G. Jensen, Aarhus University MetaHIT
Hvad kan referencegenomet bruges til? Anvendelse som reference Sammenligningsgrundlag nødvendigt for analyse (klinisk genetik) Forbedrer mindre omfattende genetiske analyse typer (fx GWAS) Viden om mange nye sjældne variationer, vigtige ift. udvikling af sygdom Basis for fremtidens sundhedssystem Næste skridt mod reel individ-baseret behandling Muliggør storskala kobling af genomics og patient data
Er der brug for et paradigmeskift i den medicinske behandling?
Sundhedssystemets udfordringer Demografiske udfordringer og stigning i kroniske sygdomme Høje forventninger fra patienter og pårørende Hurtigt stigende sundhedsomkostninger
Andelen af patienter, der ikke har gavn af den tilbudte behandling FDA Paving the Way for Personalized Medicine, oktober 2013.
Vision for a paradigm shift in Danish Healthcare Personalized/Precision medicine 2012/2013 To be the first country in the world to use nation-wide genetic profiling in general patient care To be the first country in the world to deliver real patient care benefits and improved quality of life based on genetic profiling linked to a national healthcare system To be the first country in world to translate genetic profiling into nation-wide optimized use of medication 60-70% of Danish patients do not receive optimal treatment
Store genomprojekter Canada USA Island England/Irland Holland Malta Estland Kina Japan BGI-Shenzhen
Hvor halter Danmark/Europa stadig bagefter USA? Samarbejde mellem/integration af medicinsk forskning/behandling og naturvidenskab
Som afslutning et kinesisk ordsprog: Man kommer aldrig forrest, hvis man altid går i andres fodspor Hvad vil Danmark? Tak for opmærksomheden