Genetiske faktorer og for tidlig ovariealdring et forsknings års projekt
|
|
- Morten Bech
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Genetiske faktorer og for tidlig ovariealdring et forsknings års projekt Formål og perspektiver Formålet med undersøgelsen er at belyse behovet for en genetisk screening for FMR1 mutationer og cytogenetiske forandringer af kvinder med poor ovarian response/nedsat ovarierespons ved fertilitetsbehandling (<3 æg udtaget ved IVF trods sufficient hormonstimulation) med henblik på afklaring af behov for screening af denne gruppe, behov for prænatal diagnostik i en eventuel graviditet og rådgivning af familiemedlemmer. Baggrund Infertilitet er en folkesygdom, der rammer ca % af befolkningen og problemet er stigende bl.a. grundet kvinders tiltagende sene reproduktion[1, 2]. Således skønnes det, at ca % af en børneårgang i Danmark bliver til ved hjælp af assisteret befrugtning. Kvinder har fra fosterlivet et "lager" af æg-anlæg (primordialfollikler) af en vis størrelse, og antallet af follikler aftager fra 6-7 mio ved fostertilstanden til omkring ved puberteten og falder derefter til ca ved menopausen. Størrelsen af dette lager og hastigheden, hvormed antallet aftager er individuel, og de faktorer, der påvirker disse forhold er dårligt beskrevet [3, 4]. En lille ovariereserve og fremskreden ovariealdring kan vise sig ved fertilitetsbehandling, hvor der trods massiv hormonstimulation udtages få æg ( 3). Det lille ægudtag kaldes poor ovarian response eller nedsat ovarie respons og er formentligt det mest valide mål for ovariealdring[5]. Risikoen for nedsat ovarie respons stiger med alderen grundet den naturlige aldring af ovarierne, men ses også som et patologisk fund hos yngre kvinder ( 35 år) som ikke blot har nedsat fertilitet, men også øget risiko for tidlig overgangsalder[6]. Yngre kvinder (<35 år) med nedsat ovarie respons repræsenterer således formentlig en væsentlig del af de kvinder, der går for tidligt i overgangsalder. En række undersøgelser har vist, at kvinder med for tidlig overgangsalder (ophør af menstruationer i en alder <40 år) har øget forekomst af mutationer i et gen (FMR1) på X kromosomet, samt øget hyppighed af cytogenetiske forandringer [7, 8]. Således har American Society for Obstetricians and Gynecologists (32) anbefalet screening af kvinder med for tidlig overgangsalder for Fragilt X. "If a woman has a personal or family history of ovarian failure or an elevated follicle-stimulating hormone level before age 40 years without a known cause, fragile X premutation carrier testing should be offered"[9]. FMR1 mutationen Mutationer i FMR1-genet kan føre til Fragile-X syndrom, den hyppigste årsag til arvelig mental retardering[11]. Fragile-X syndrom skyldes et triple repeat af baserne CCG og antallet af repeats er medvirkende til i hvor svær grad sygdommen kommer til udtryk. De normale antal repeats defineres lidt forskelligt, men ligger i området 1
2 6-41 op til 53. Et repeat antal > 200 giver den fuldmuterede sygdom mens et repeat antal mellem betegnes præmutation[7]. Ved over 200 CCG repeats bliver FMR1 genet hypermethyleret og dermed komplet nedreguleret. Dette medfører at der ikke produceres fragilt X mental retardation protein (FMRP), et mrna-bindende protein, der regulerer transport af mrna. Hyppigheden af FMR1 mutationen blandt yngre kvinder med nedsat ovarierespons kendes ikke. Kvinder, der er bærer af præmutation har øget risiko for at gå for tidligt i overgangsalderen [12, 13]. Studier har således fundet, at kvinder med præmutation går 5 år tidligere i overgangsalder end kvinder uden FMR1 mutation [14, 15]. Fuldmutationen ses hos 1/1000 [16]. Præmutationsbærere er fundet hos op til 13% af kvinder med familiær for tidlig overgangsalder, lavere hos kvinder med sporadisk forekommende [17-20]. Blandt kvinder med FMR1 præmutationen har 13-26% tegn på for tidlig ovariealdring [14, 21, 22]. Arvegangen er X-bunden dominant men med mildere fænotype hos kvinder. Ved maternel videregivelse er repeatet ustabilt, oftest resulterende i en ekspansion af repeatet i næste generation[23]. Risikoen for at barnet får en fuldmutation er mindre end 50%, hvis moderen har et repeatantal mellem 59 og 79 men 90% hvis der er >90 repeats (præmutation)[9]. Kendskab til evt. mutationsstatus har således konsekvenser i forhold til genetisk rådgivning og behov for prænatal diagnostik. Cytogenetiske forandringer Det er i en række undersøgelser fundet, at op til 10 % af kvinder med for tidlig overgangsalder har cytogenetiske forandringer dvs. ændringer i struktur og antal af kromosomer hos kvinder med for tidlig overgangsalder. Især forandringer i X- kromosomet er en hyppig medvirkende årsag til for tidlig overgangsalder[24-26]. Der er rapporteret en hyppighed på 3,8% af 47,XXX blandt kvinder der går for tidligt i overgangsalderen [15], kasuistiske meddelelser om 48, XXXX og dicentrisk isokromosom, øget forekomst af celler med X-monosomi, dvs. mosaicisme, og øget hyppighed af X rearrangements [27]. Der er således fundet 4% med Xq chromosome deletion blandt 146 kvinder der går for tidligt i overgangsalderen [24]. I en undersøgelse af 227 kvinder der går for tidligt i overgangsalderen fandt man endvidere 27 med kromosomfejl i form af strukturelle og antalsfejl [25]. Det må således formodes, at yngre kvinder der går for tidligt i overgangsalderen udgør en højrisikogruppe med hensyn til cytogenetiske forandringer, men prævalensen i denne gruppe bør afklares, førend der tages stilling til behov for screening med henblik på genetisk rådgivning og afklaring af behov for prænatal diagnostik. Hypoteser 2
3 Der findes en øget hyppighed af cytogenetiske forandringer og FMR1 præmutationer hos kvinder 35 år med nedsat ovarierespons sammenlignet med en reference gruppe. Materiale Hypotesen påtænkes belyst ved et retrospektivt studie med en kohorte af kvinder med nedsat ovarierespons og en referencegruppe, som begge undersøges for hyppighed af FMR1-præmutationer og cytogenetiske forandringer. Patienter - Poor ovarian response/nedsat ovarierespons Inklusionskriterier: Kvinder, som er 35 år på ægudtagningstidspunktet og som har fået taget 3 æg ud i mindst to cykli og som er sufficient hormonstimuleret, dvs. med mindst 250 IE FSH. Der inkluderes også kvinder med aflyst behandling, hvor der ikke var follikeludvikling. Eksklusionskriterier: Kvinder, der opfylder ovenstående kriterier, men hvor der er en anden forklaring på lille ovariereserve: tidligere ovarie kirurgi, kemoterapi, stråleterapi eller anden iatrogen ovarieskade. Kvinder med endometriose, kendt Turner syndrom samt kendt FMR1 allel expansion. Referencegruppe til undersøgelse af FMR1-præmutation: Inklusionskriterier: Kvinder, som i mindst to på hinanden følgende cykli har fået udtaget > 8 æg og som er 35 år på ægudtagningstidspunktet. Eksklusionskriterier: Kvinder med polycystisk ovariesyndrom. Referencegruppe til undersøgelse af cytogenetiske forandringer Inklusionskriterier: Kvinder til mænd med dårlig sædkvalitet og en abnormal karyotypering. Disse data udtrækkes fra Dansk Cytogenetisk register. Eksklusionskriterier: Kvinder med polycystisk ovariesyndrom. I denne retrospektive serie inviteres patienter, der har afsluttet behandlingsforløb på en af de tre offentlige fertilitetsklinikker i Region Midt til at deltage i studiet. Potentielle kandidater identificeres i fertilitetsdatabaserne på de tre fertilitetsklinikker i Region Midt, og inviteres pr. brev til at deltage, og gives mulighed for at aftale en tid for et møde, hvor der gives mundtlig information om projektet. Såfremt de ønsker at deltage, tages der blodprøver, måles waist-hip ratio samt blodtryk. Såfremt der fra fertilitetsbehandlingen forefindes data vedr. AMH og antral follikel antal i journal eller anden database om, vil dette blive registreret og inkluderet i undersøgelsen, da disse parametre giver supplerende information om ovariereserven. Metoder 1. Diagnostikken af FMR1 foretages med PCR teknologi ved hjælp af Fragilease -kit (Perkin Elmer). Metoden kan identificere kvinder med 3
4 normale-, præ-muterede- samt fuldmuterede repeat antal på op til 900 repeats. Ved fund af præmutation/fuld mutation verificeres diagnosen med certificeret Fragil-x standard analyse på Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital. 2. Cytogenetiske forandringer undersøges vha. standard kromosom analyse der foretages på perifere lymfocytter fra blodet. Der analyseres 10 metafaser (tælling) i Q-båndsfarvning (quinacrine) hvoraf 2 metafaser karyotyperes. Ved abnorme fund analyseres yderligere 100 celler ved hjælp af fluorescens in situ hybridisering (FISH). De abnorme fund ved den cytogenetiske undersøgelse danner grundlag for udvælgelse af FISH-prober. Statistiske overvejelser FMR1: Hvis det antages at risikoen for FMR1 præ-mutationer hos kvinder med nedsat ovarierespons er tilsvarende den der er fundet hos kvinder med for tidlig overgangsalder (13%) og at risikoen hos referencegruppen er tilsvarende risikoen for præmutation hos kvinder med normal menopause (0%), er der 80 % chance for at finde en statistisk signifikant forskel (p<5 %) hvis der inddrages 70 personer i hver gruppe. Antages det, at risikoen for FMR1 præmutation skulle være mindre, eksempelvis halveret hos POR (6,5%), skal der anvendes 145 personer i hver gruppe for, med 80 % chance, at finde en statistisk signifikant forskel (p< 5 %). Det vurderes derfor, at det er tilstrækkeligt at rekruttere 200 personer i hver gruppe. Cytogenetik: Hvis det antages at risikoen for cytogenetiske forandringer hos kvinder med nedsat ovarierespons er tilsvarende den risiko der er fundet hos kvinder med for tidlig overgangsalder (10 %) og at risikoen hos referencegruppen er tilsvarende risikoen for cytogenetiske forandringer hos kvinder med normal menopause (0 %), skal der inddrages 93 personer i hhv. kvinder med nedsat ovarierespons og referencegruppen for at der 80% chance for at finde en statistisk signifikant forskel (p<5%). Hvis det antages at risikoen for cytogenetiske forandringer, mod forventning, skulle være halvt så stor (5%) hos kvinder med POR, er der 80 % chance for at finde en statistisk signifikant forskel (p<5%) på de to grupper, hvis der inddrages 190 personer i hver gruppe. Det vurderes derfor, at det er tilstrækkeligt at rekruttere 200 personer i hver gruppe Datadokumentation Patientdata registreres primært på et dataskema og lægges sekundært ind i databaseprogrammet Epidata. Dataskemaer mærkes med unikt behandlingsnummer, der tildeles hver enkelt fertilitetsbehandling, samt et fortløbende projektnummer. 4
5 Skemaerne opbevares i aflåst lokale på Fertilitetsklinikken, Aarhus Universitetshospital. Data indlagt i Epidata vil være anonymiserede med et fortløbende projektnummer. Der oprettes en biobank bestående af blodprøver, som mærkes med det fortløbende projektnummer. Ved projektets afslutning slettes eller anonymiseres alle data. Der vil blive søgt om tilladelse til at bevare biobanken. Organisation Dette projekt vil blive udført på Fertilitetsklinikken, Aarhus Universitetshospital, Skejby under ledelse af Professor, overlæge, dr. med Hans Jakob Ingerslev og med daglig supervision fra Cand. Scient. San, Mette Wulf Christensen. De praktiske tiltag og arbejde vil blive udført af Stud. Med. Vibe Poulsen. Etik Der er tale om kvinder, som har gennemgået fertilitetsbehandling. Kvinderne vil have mulighed for at få en forklaring på, hvorfor de havde få æg ved de gennemgåede behandlinger. I fald den genetiske undersøgelse viser præmutation eller FMR1 expansion, bliver kvinden tilbudt genetisk rådgivning på Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital. Kvinden får hermed mulighed for at agere med hensyn til sin eventuelle egen reproduktion (valg af prænatal diagnostik/ præimplantationsdiagnostik), og der vil være mulighed for rådgivning af familiemedlemmer i forhold til deres reproduktion. Der er ingen direkte behandlingsmæssige fordele for patienterne ved at deltage i studiet. Blodprøvetagning er forbundet med meget lille ulempe for kvinden, og må skønnes at være risikofri. Der er indhentet godkendelse fra Videnskabsetisk Komite til projektet. Tidsplan til : Oplæring i analyser, rekruttering af patienter, litteraturlæsning, kurser til : Rekruttering og analyser til : Analyser til : Udarbejdelse af forskningsårsrapport Referencer 1. Schmidt, L., et al., Demographic and medical consequences of the postponement of parenthood. Hum Reprod Update, (1): p Baird, D.T., et al., Fertility and ageing. Hum Reprod Update, (3): p E.R. te Velde *, M.D., F.J. Broekmans, Age at menopause as a marker of reproductive ageing. Maturitas, : p L.Pearson, E.R.t.V.a.P., The variability of female reproductive ageing. Human Reproduction Update, Vol.8(No.2 ): p. pp. 141± Ferraretti, A.P., et al., ESHRE consensus on the definition of 'poor response' to ovarian stimulation for in vitro fertilization: the Bologna criteria. Hum Reprod, (7): p
6 6. Tarek El-Toukhy, Y.K., Roger Hart, Alison Taylor and Peter Braude, Young age does not protect against the adverse effects of reduced ovarian reserve an eight year study. Human Reproduction Vol.17( No.6 ): p. pp Allen, E.G., et al., Examination of reproductive aging milestones among women who carry the FMR1 premutation. Hum Reprod, (8): p Karimov, C.B., et al., Increased frequency of occult fragile X-associated primary ovarian insufficiency in infertile women with evidence of impaired ovarian function. Hum Reprod, (8): p Wittenberger, M.D., et al., The FMR1 premutation and reproduction. Fertil Steril, (3): p Soini, S., et al., The interface between assisted reproductive technologies and genetics: technical, social, ethical and legal issues. Eur J Hum Genet, (5): p Genetics, C.o., Carrier Screening for Fragile X Syndrome. The American College of Obstetricians and Gynecologists, VOL. 116(NO. 4). 12. Welt, C.K., P.C. Smith, and A.E. Taylor, Evidence of early ovarian aging in fragile X premutation carriers. J Clin Endocrinol Metab, (9): p Murray, A., et al., Reproductive and menstrual history of females with fragile X expansions. Eur J Hum Genet, (4): p Sullivan, A.K., et al., Association of FMR1 repeat size with ovarian dysfunction. Hum Reprod, (2): p Goswami, R., et al., Prevalence of the triple X syndrome in phenotypically normal women with premature ovarian failure and its association with autoimmune thyroid disorders. Fertility and Sterility, (4): p Sherman, S.L., Premature ovarian failure in the fragile X syndrome. Am J Med Genet, (3): p Gerard S.Conway, N.N.P., James Webb, Anna Murray and Patricia A. Jacobs, Fragile X premutation screening in women with premature ovarian failure. Human Reproduction vol.13 (no.5 ): p. pp Anna Murray, J.W., Sarah Grimley, Gerard Conway, Patricia Jacobs, Studies of FRAXA and FRAXE in women with premature ovarianfailure. J Med Genet, : p Gersak, K., Fragile X premutation in women with sporadic premature ovarian failure in Slovenia. Human Reproduction, (8): p Bussani, C., et al., Premature ovarian failure and fragile X premutation: a study on 45 women. European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology, (2): p Diane J. Allingham-Hawkins, R.B.-H., David Chitayat, Jeanette J.A. Holden, Kathy T. Yang, C. Lee, R. Hudson, H. Gorwill, Sarah L. Nolin, Anne Glicksman, Edmund C. Jenkins, W. Ted Brown, Patricia N. Howard-Peebles, Cindy Becchi, Emilie Cummings, Lee Fallon, Suzanne Seitz, Susan H. Black, Angela M. Vianna-Morgante, Silvia S. Costa, Paulo A. Otto, Regina C. Mingroni-Netto, Anna Murray, J. Webb, F. MacSwinney, N. Dennis, Patricia A. Jacobs, Maria Syrrou, Ioannis Georgiou, Phillipos C. Patsalis, Maria L. Giovannucci Uzielli, S. Guarducci, E. Lapi, A. Cecconi, U. Ricci, G. Ricotti, C. Biondi, B. Scarselli, and F. Vieri, Fragile X Premutation Is a Significant Risk Factor for Premature Ovarian Failure. J Med Genet, (4): p M.L. Giovannucci Uzielli, S.G., E. Lapi, A. Cecconi, U. Ricci, G. Ricotti, C. Biondi, B. Scarselli, F. Vieri, P. Scarnato, F. Gori, and A. Sereni, Premature Ovarian Failure (POF) and Fragile X Premutation Females: From POF To Fragile X Carrier Identification, From Fragile X Carrier Diagnosis To POF Association Data. American Journal of Medical Genetics : p Willemsen, R., J. Levenga, and B.A. Oostra, CGG repeat in the FMR1 gene: size matters. Clin Genet, (3): p Marozzi, A., et al., Molecular definition of Xq common-deleted region in patients affected by premature ovarian failure. Human Genetics, (4): p
7 25. Baronchelli, S., et al., Cytogenetics of premature ovarian failure: an investigation on 269 affected women. J Biomed Biotechnol, : p Fimiani, G., et al., Heterozygosity mapping by quantitative fluorescent PCR reveals an interstitial deletion in Xq26.2-q28 associated with ovarian dysfunction. Hum Reprod, (2): p Lakhal, B., et al., Cytogenetic analyses of premature ovarian failure using karyotyping and interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) in a group of 1000 patients. Clin Genet, (2): p
5. februar Kompetencekort Cytogenetik
Kompetencekort Cytogenetik 5. februar 2015 Kompetencer i målbeskrivelsen (I= introduktionsstilling, H= Hoveduddannelse) som er dækket af denne konkretisering: I I I H H H Beskrive (1) kromosomstruktur,
Læs mereReciprok translokation
Patientinformation Reciprok translokation Ægsortering Præimplantationsdiagnostik (PGD) Fertilitetsklinikken Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D Ægsortering Hvad er præimplantationsdiagnostik? Ved præimplantationsdiagnostik,
Læs mereVejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse
Side 1 af 5 Procedure/vejledning Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Udarbejdet af Lægerne, Kennedy Centret 1 Hvad er kromosom mikroarray analyse? Kromosom mikroarray
Læs mereAnlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme
Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk
Læs mereMekanismer bag tidlig æggestokkealdring
Deltagerinformation for det videnskabelige forsøg: Mekanismer bag tidlig æggestokkealdring Dette er en forespørgsel om deltagelse i et forskningsprojekt, der omhandler undersøgelse af en række mekanismer
Læs mereEpidemiology of Headache
Epidemiology of Headache Birthe Krogh Rasmussen MD, DMSc Denmark Prevalences Distribution in the population Risk factors Consequences The thesis is based on the following publications: 1. Rasmussen BK,
Læs mereFertilitet et nyt fokusområde i forebyggelsesarbejdet
Fertilitet et nyt fokusområde i forebyggelsesarbejdet Lone Schmidt Lektor, dr.med., ph.d Institut for Folkesundhedsvidenskab Københavns Universitet lone.schmidt@sund.ku.dk National Konference om Seksuel
Læs merecycle segmentation Søren Ziebe, Søren Professor, Ziebe M.Sc., Dr.med.
The PGS case pro/contra against routine cycle segmentation Søren Ziebe, Søren Professor, Ziebe M.Sc., Dr.med. The Rigshospitalets Fertility Clinic Fertilitetsklinik - Rigshospitalet University Københavns
Læs mereFertilitetsrådgivning koncept og resultater efter de første 5 år
Rigshospitalet Fertilitetsrådgivning koncept og resultater efter de første 5 år Overlæge, Phd Målet for fertilitetsrådgivning Nedsætte antallet af fertilitetsbehandlinger At hjælpe mænd og kvinder med
Læs mereMere sundhedsfaglighed i den offentlige debat om barnløshed, forebyggelse og behandling
Mere sundhedsfaglighed i den offentlige debat om barnløshed, forebyggelse og behandling I marts 2011 besluttede en gruppe fagpersoner inden for fertilitetsområdet sig for at danne et forum, der ville diskutere
Læs mereUltralydsscanning af avanceret endometriose - anvendelse af ultralydsscanning af rectovaginale infiltrater med indvækst i tarmen
Ultralydsscanning af avanceret endometriose - anvendelse af ultralydsscanning af rectovaginale infiltrater med indvækst i tarmen Medicinsk Forskningsårsstuderende Anne Gisselmann Egekvist Lektor, Overlæge,
Læs mereINTRO TIL EPIDEMIOLOGI FERTILITET
INTRO TIL EPIDEMIOLOGI FERTILITET JULIE LYNGSØ, LÆGE, PH.D.-STUDERENDE TORSDAG D. 03.02.2016 VELKOMMEN TIL EN SUPER AFTEN! 3 DISPOSITION EPI WORKSHOP - Kort præsentation af mig selv - Hvad er epidemiologi?
Læs mereGældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5
Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt
Læs mereFørste trimester screening for svangerskabsforgiftning
Første trimester screening for svangerskabsforgiftning Kan vi tidligt i graviditeten finde de kvinder, der har øget risiko for udvikling af svangerskabsforgiftning senere i graviditeten? Tillykke med din
Læs mereUDREDNINGS/BEHANDLINGSSTRATEGIER INFERTILITETSUDREDNING I ALMEN PRAKSIS UFORKLARET NORMAL HSG, PROGESTERONER, SÆDKVALITET LET- MODERAT NEDSAT IUI-H
UDREDNINGS/BEHANDLINGSSTRATEGIER INFERTILITETSUDREDNING I ALMEN PRAKSIS TUBAFAKTOR ABNORM HSG MANDLIG FAKTOR NEDSAT SÆDKVALITET UFORKLARET NORMAL HSG, PROGESTERONER, SÆDKVALITET ENDOKRIN FAKTOR ANOVULATION
Læs mereInfertilitet sygdomme der ikke forebygges. Søren Ziebe Klinikchef Fertilitetsklinikken Rigshospitalet
Infertilitet sygdomme der ikke forebygges Søren Ziebe Klinikchef Fertilitetsklinikken Rigshospitalet Politikkens prognose PS. Der er heldigvis en regnefejl på faktor 10 fødselstallet er 55.000 hvilket
Læs mereMin krop VIDENSARK: Alderens store betydning for fertilitet. > Se video
VIDENSARK: Min krop At få børn er for mange et helt naturligt skridt på et tidspunkt i deres liv. Nogle mener endda, at det er meningen med livet. Men der er forskellige faktorer, der afgør, om et par
Læs mereGuidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme
Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Godkendt : 08.11.2014 Arbejdsgruppens medlemmer: Medlemmer udpeget af DSMG: Susanne Eriksen Boonen (Klinisk Genetisk Afdeling,
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mereMeasuring Evolution of Populations
Measuring Evolution of Populations 2007-2008 5 Agents of evolutionary change Mutation Gene Flow Non-random mating Genetic Drift Selection Populations & gene pools Concepts a population is a localized group
Læs mereSkal vi opgive at være blandt de bedste i verden?
Sundhedsudvalget 2010-11 L 45 Bilag 6 Offentligt Skal vi opgive at være blandt de bedste i verden? Lone Schmidt, Lektor, dr.med., ph.d, lone.schmidt@sund.ku.dk Søren Ziebe, laboratorieleder, dr.med, soeren.ziebe@rh.regionh.dk
Læs mereTrisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg
Hvorfor er vi der? Cytogenetisk diagnostik 2005 (PCR, FISH, CGH) Thue Bryndorf Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Dr. Lejeune Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Klassisk cytogenetik (kromosomer)
Læs mereLille mand stor biobank big data
Personlig medicin: styr på teknologien og de kloge hoveder Lille mand stor biobank big data Anne-Marie Gerdes Klinikchef, professor Klinisk Genetisk Klinik, RH Medlem af Etisk Råd Disclosure: Advisory
Læs mereOvl. Hans Mørch Jensen Prof. L. V. Kessing. Prof. Ø. Lidegaard Prof. P. K. Andersen PhD, MD, L. H. Pedersen Biostatistiker Randi Grøn
Ovl. Hans Mørch Jensen Prof. L. V. Kessing. Prof. Ø. Lidegaard Prof. P. K. Andersen PhD, MD, L. H. Pedersen Biostatistiker Randi Grøn Disposition: Flere fødselskomplikationer hos kvinder der har anvendt
Læs merePersonlig medicin i genetisk rådgivning og udredning
Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før
Læs mereDeltagerinformation om deltagelse i et videnskabeligt projekt
1 Deltagerinformation om videnskabeligt projekt om mulig sammenhæng mellem fertilitetsbehandling og Deltagerinformation om deltagelse i et videnskabeligt projekt Projektets titel: Undersøgelse af mulig
Læs mere2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg
Læs mereCystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen
Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Anlægsbærerundersøgelse CF-genfundet i 1989 betød: muligt at undersøge, via
Læs mereDIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE
DIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE I N GE SØKILDE P E D E RSEN, K L I N I S K L A B ORATORIEGENETIKER, P H D AFSNIT FOR MOLEKYLÆR DIAGNOSTIK - AAUH PGT ARBEJDSGANG
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs mereBetydningen af uterus fibromer for fertilitet og fødselskomplikationer, et register baseret studie.
Betydningen af uterus fibromer for fertilitet og fødselskomplikationer, et register baseret studie. Formål Formålet med studiet er at undersøge fertiliteten, samt risikoen for fødselskomplikationer, blandt
Læs mereDANSKE MÆNDS SÆDKVALITET - SER DET GODT ELLER SKIDT UD?
DANSKE MÆNDS SÆDKVALITET - SER DET GODT ELLER SKIDT UD? Niels Jørgensen, Ulla Joensen, Tina K. Jensen, Martin Jensen, Inge Olesen, Elisabeth Carlsen, Jørgen Holm Petersen, Niels E. Skakkebæk Afdeling for
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs mereGenetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc
Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning
Læs mereBarnløse kan hjælpes af viden om fejl i menneskeæg Videnskab.dk
Barnløse kan hjælpes af viden om fejl i menneskeæg Ved at undersøge kromosomfejl i æg kan forskere få ny viden om, hvorfor spontane aborter opstår, og hvilke miljøstoffer der påvirker kvindens fertilitet.
Læs mereORDINÆR EKSAMEN I EPIDEMIOLOGISKE METODER IT & Sundhed, 2. semester
D E T S U N D H E D S V I D E N S K A B E L I G E F A K U L T E T K Ø B E N H A V N S U N I V E R S I T E T B l e g d a m s v e j 3 B 2 2 0 0 K ø b e n h a v n N ORDINÆR EKSAMEN I EPIDEMIOLOGISKE METODER
Læs mere- men er det farligt for mennesker?
Center for Hormonforstyrrende Center Hormonforstyrrende Stoffer Stoffer cehos.dk Hormonforstyrrende effekter - men er det farligt for mennesker? Anna-Maria Andersson biolog, centerleder og forsker ved
Læs mereAssisteret Reproduktion
Assisteret Reproduktion Tal og analyse 2014 IVF - registeret Udgiver: Sundhedsdatastyrelsen Ansvarlig institution: Sundhedsdatastyrelsen Design: Sundhedsdatastyrelsen Copyright: Sundhedsdatastyrelsen Version:
Læs mereDansk Demografisk Forening 29. oktober 2008
Emner Ufrivillig barnløshed og fertilitetsbehandling omfang og betydning Lone Schmidt Lektor, dr.med., ph.d. L.Schmidt@pubhealth.ku.dk Dansk Demografisk Forening 29. oktober 28 Historisk rids Omfanget
Læs mereDANSKE MÆNDS SÆDKVALITET - EN OPDATERING
DANSKE MÆNDS SÆDKVALITET - EN OPDATERING Niels Jørgensen Afdeling for Vækst og Reproduktion Rigshospitalet Sædkvalitet Lavere end 2-3 generationer siden I Europæiske lande Kun 25% har optimal sædkvalitet
Læs mereVONWILLEBRANDSSYGDOM,
VONWILLEBRANDSSYGDOM, VON WILLEBRAND-FAKTOR OG P-PILLER Julie Brogaard Larsen, lægestuderende Center for Hæmofili og Trombose Aarhus Universitetshospital DAGENS PROGRAM Lidt von Willebrand-historie von
Læs mereDansk Fertilitetsselskabs Årsmøde marts 2018 Comwell Hotel Middelfart
Dansk Fertilitetsselskabs Årsmøde 10. 11. marts 2018 Comwell Hotel Middelfart Arrangør: Fertilitetsenheden Aalborg Universitetshospital Program for Dansk Fertilitetsselskabs Årsmøde 10.-11. marts 2018
Læs mereArvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning
Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Anne-Marie Gerdes DBCG s Genetiske udvalg Arvelig mammacancer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral mammacancer
Læs mereFår vi protein nok? Præsenteret af PhD studerende Lene Holm Jakobsen
Får vi protein nok? Præsenteret af PhD studerende Lene Holm Jakobsen Title of PhD project Effect of different amounts of protein on physiological functions in healthy adults. - The Protein (Meat) and Function
Læs mereBelastende og beskyttende faktorer for selvmordsadfærd før udsendelse en nested casekontrol
Belastende og beskyttende faktorer for selvmordsadfærd før udsendelse en nested casekontrol undersøgelse Anna Mejldal / 2012 Oversigt 1. Formål 2. Metode 3. Simpel analyse 4. Samlet model og konklusion
Læs mereUfrivillig barnløshed og fertilitetsbehandling omfang og betydning
Ufrivillig barnløshed og fertilitetsbehandling omfang og betydning Lone Schmidt Lektor, dr.med., ph.d. L.Schmidt@pubhealth.ku.dk Dansk Demografisk Forening 29. oktober 2008 Dias 1 Emner Historisk rids
Læs mereAssisteret reproduktion 2017
ÅRSRAPPORT 2017 Assisteret reproduktion 2017 IVF-registeret - Tal og Analyse Udgiver Sundhedsdatastyrelsen Ansvarlig institution Sundhedsdatastyrelsen Design Sundhedsdatastyrelsen Copyright Sundhedsdatastyrelsen
Læs mereVoksne med ADHD. Et PET-studie af den dopaminerge neurobiologi
Voksne med ADHD Et PET-studie af den dopaminerge neurobiologi Hvem? Hvorfor? Hvad? Hvordan? Hvorhen? Helle Møller Søndergaard Cand. psych. aut., forskningsmedarbejder Forskningsenhed Vest, Herning Center
Læs mereapplies equally to HRT and tibolone this should be made clear by replacing HRT with HRT or tibolone in the tibolone SmPC.
Annex I English wording to be implemented SmPC The texts of the 3 rd revision of the Core SPC for HRT products, as published on the CMD(h) website, should be included in the SmPC. Where a statement in
Læs merePatient information. Ægdonation. - I udlandet. www.nordica.org 1
Patient information Ægdonation - I udlandet 1 Patient information Nordica Fertilitetsklinik Lygten 2C 1.sal 2400 København NV Tlf.: +45 3325 7000 E-mail: copenhagen@nordica.org Ægdonation - I udlandet
Læs merePrænatal diagnostik Etiske dilemmaer
Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Eva Hoseth Specialeansvarlig overlæge Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd KLINIK KVINDE-BARN OG URINVEJSKIRURGI AALBORG UNIVERSITETSHOSPITAL Retningslinjer for
Læs mereAssisteret Reproduktion
Assisteret Reproduktion Tal og analyse 2013 IVF - registeret Udgiver: Statens Serum Institut Ansvarlig institution: Statens Serum Institut Design: Statens Serum Institut Copyright: Statens Serum Institut
Læs mereAssisteret reproduktion 2016
ÅRSRAPPORT 2016 Assisteret reproduktion 2016 IVF-registeret - Tal og Analyse Udgiver Sundhedsdatastyrelsen Ansvarlig institution Sundhedsdatastyrelsen Design Sundhedsdatastyrelsen Copyright Sundhedsdatastyrelsen
Læs mereKoagulationsprofil hos patienter som opereres for lungekræft - et randomiseret, kontrolleret studie
Deltagerinformation Forsøgets titel: Koagulationsprofil hos patienter som opereres for lungekræft - et randomiseret, kontrolleret studie Vi vil spørge, om De vil deltage i et videnskabeligt forsøg, der
Læs mereKai Nielsen: Vandmoderen (Glyptoteket)
Kai Nielsen: Vandmoderen (Glyptoteket) Forelæsninger om infertilitet Infertilitet epidemiologi Infertilitet - Tubafaktor Mandlig faktor Endokrinologi IVF behandling Abortus habitualis Udvikling i fertilitetsbehandling
Læs mereYngre risikerer fejlagtig demensdiagnose
Yngre risikerer fejlagtig demensdiagnose Læge, ph.d. Nationalt Videnscenter for Demens Rigshospitalet DKDK Årskursus 11/9-15 Publicerede artikler I. Salem, LC; Andersen, BB; Nielsen R; Jørgensen MB; Rasmussen,
Læs merePPV skemaer (udskriftsvenlig)
Introduktion til PPV-skema i almen praksis Et PPV(positiv prædiktiv værdi)-skema for en specifik kræftsygdom omhandler sandsynligheden for, at patienten har sygdommen, når patienten præsenterer symptomet
Læs merePPV skemaer (udskriftsvenlig)
Introduktion til PPV-skema i almen praksis Et PPV(positiv prædiktiv værdi)-skema for en specifik kræftsygdom omhandler sandsynligheden for, at patienten har sygdommen, når patienten præsenterer symptomet
Læs mereGenetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC
Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig
Læs mereHvad er en biobank? Hvad skal vi forvente af regionernes biobanker? Hvorfor har og får de en rolle?
Hvad er en biobank? Hvad skal vi forvente af regionernes biobanker? Hvorfor har og får de en rolle? Estrid Høgdall Regionernes Biobank Sekretariat Patologiafdelingen, Herlev Hospital Biobank har en rolle
Læs mereHereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT) er mere end næseblødning Hvad ØNH personalet bør vide om HHT og hvorfor
Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT) er mere end næseblødning Hvad ØNH personalet bør vide om HHT og hvorfor HHT1:2, HHT2:3 Professor Anette Kjeldsen MD Ph.d. Department of Otorhinolaryngology
Læs mereDELTAGERINFORMATION. LUTEAL-FASE PROJEKT Assisteret reproduktion og den tidlige luteal fase Ovulationsinduktionens påvirkning af den endokrine profil
DELTAGERINFORMATION INFORMATION OM DELTAGELSE I EN VIDENSKABELIG UNDERSØGELSE LUTEAL-FASE PROJEKT Assisteret reproduktion og den tidlige luteal fase Ovulationsinduktionens påvirkning af den endokrine profil
Læs mereFertilitetsklinikken Regionshospitalet Skive. Organisation, produktion og resultater 2014
Fertilitetsklinikken Regionshospitalet Skive. Organisation, produktion og resultater 2014 Formål Formålet med denne rapport er, at give borgere, relevante myndigheder, instanser og kolleger et indblik
Læs mereKromosomtranslokationer
12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet
Læs mereInternational Research and Research Training Centre in Endocrine Disruption of Male Reproduction and Child Health
Sundheds- og Ældreudvalget 2014-15 (2. samling) SUU Alm.del Bilag 65 Offentligt International Research and Research Training Centre in Endocrine Disruption of Male Reproduction and Child Health Introduktion
Læs mereUDREDNINGS/BEHANDLINGSSTRATEGIER INFERTILITETSUDREDNING I ALMEN PRAKSIS UFORKLARET NORMAL HSG, PROGESTERONER, SÆDKVALITET LET- MODERAT NEDSAT IUI-H
UDREDNINGS/BEHANDLINGSSTRATEGIER INFERTILITETSUDREDNING I ALMEN PRAKSIS TUBAFAKTOR ABNORM HSG MANDLIG FAKTOR NEDSAT SÆDKVALITET UFORKLARET NORMAL HSG, PROGESTERONER, SÆDKVALITET ENDOKRIN FAKTOR ANOVULATION
Læs mereFertilitetsklinikken Regionshospitalet Skive. Organisation, produktion og resultater 2010
Fertilitetsklinikken Regionshospitalet Skive. Organisation, produktion og resultater 2010 Formål Formålet med denne rapport er, at give borgere, relevante myndigheder, instanser og kolleger et indblik
Læs merePPV skemaer (udskriftsvenlig)
Introduktion til PPV-skema i almen praksis Et PPV(positiv prædiktiv værdi)-skema for en specifik kræftsygdom omhandler sandsynligheden for, at patienten har sygdommen, når patienten præsenterer symptomet
Læs mereGenetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet
Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk
Læs mereIndholdsfortegnelse... 2. Forord... 3. Hvem kan hjælpes med ægdonation... 3. Hvordan udføres ægdonationsbehandlingen... 4
Indholdsfortegnelse Indholdsfortegnelse... 2 Forord... 3 Hvem kan hjælpes med ægdonation... 3 Hvordan udføres ægdonationsbehandlingen... 4 Hvornår udføres ægdonation... 4 Samtale... 4 Venteliste... 5 Aktivliste...
Læs mereAktiv Patientstøtte. DRG-konference Projektleder, Annette Lunde Stougaard,
Aktiv Patientstøtte DRG-konference 2017 Projektleder, Annette Lunde Stougaard, annette.stougaard@regionh.dk Baggrunden for indsatsen koncept med gode erfaringer fra Sverige og Region Sjælland Analyse af
Læs mereFragilt X syndrom. Fragilt X syndrom. Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose?
Fragilt X syndrom Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Fragilt X syndrom
Læs mereDeltagerinformation 06-11-2009 INFORMATION TIL DELTAGERE
INFORMATION TIL DELTAGERE H1N1v vaccination af gravide kvinder. Et kohortestudie til karakterisering af den beskyttende effekt af Influenza A H1N1v vaccine hos gravide kvinder: Delstudium i ABC (Asthma
Læs mereBlodprøveanalyser og biobank fra navlesnorsblod hos nyfødte
Deltagerinformation Blodprøveanalyser og biobank fra navlesnorsblod hos nyfødte Tilbud til alle, der fødes på Rigshospitalet og Herlev Hospital Hvis du ønsker at deltage i projektet, kan du finde samtykkearket
Læs mereAkut leukæmi. LyLe, København d Stine Ulrik Mikkelsen læge, ph.d.-studerende Hæmatologisk Klinik Rigshospitalet
Akut leukæmi LyLe, København d. 29.09.2018 Stine Ulrik Mikkelsen læge, ph.d.-studerende Hæmatologisk Klinik Rigshospitalet Sygehistorie 51-årig tidligere rask kvinde. Kun indlagt ved fødsler Højfebril,
Læs mere3.27 Polycystisk ovariesyndrom
3.27 Polycystisk ovariesyndrom Baggrund Polycystisk ovarie (PCO) betyder, at æggestokkene (ovarierne) har mange cyster (blærer) beliggende i overfladen af æggestokken. Man diagnosticerer PCO ved hjælp
Læs mereKort eller lang reagensglasbehandling?
Officiel titel: Kort versus lang reagensglasbehandling. En prospektiv, konsekutiv og randomiseret sammenlignende undersøgelse. Deltagerinformation om deltagelse i et videnskabeligt forsøg vedrørende reagensglasbehandling
Læs mereFERTILITETSBEHANDLING AF OVERVÆGTIGE. Anja Pinborg, afd.læge, dr.med. Fertilitetsklinikken, Rigshospitalet
FERTILITETSBEHANDLING AF OVERVÆGTIGE Anja Pinborg, afd.læge, dr.med. Fertilitetsklinikken, Rigshospitalet INDHOLD Kort om assisteret befrugtning Hvor stort er problemet? Hvor meget betyder BMI for succes
Læs mereHvor mange har egentlig kræft?
Hvor mange har egentlig kræft? John Brodersen Professor, speciallæge i almen medicin, ph.d. Center for Forskning & Uddannelse i Almen Medicin, IFSV, KU Forskningsenheden for Almen Praksis, Region Sjælland
Læs mereAlfa-1-antitrysin mangel hos børn. Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH
Alfa-1-antitrysin mangel hos børn Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH Hvad er det? Alfa-1-antitrypsin Proteinstof Produceres i leveren Fungerer i lungerne Regulerer neutrofil elastase balancen
Læs mereSundhedsstyrelsens register for behandling af ufrivillig barnløshed 1994 og 1995; In vitro fertilisation, IVF registeret
Sundhedsstyrelsens register for behandling af ufrivillig barnløshed 1994 og 1995; In vitro fertilisation, IVF registeret Kontaktperson: Læge Mette Thing Baltzar, lokal 6204 Fuldmægtig Anne Mette Tranberg
Læs mereCellens livscyklus GAP2. Celledeling
Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres
Læs mereGenetiske undersøgelser i graviditeten
Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk
Læs mereHJERTET OG STOFFERNE AARHUS UNIVERSITET MORTEN HESSE 5. JUNI 2015
HJERTET OG STOFFERNE BIRGITTE THYLSTRUP OG ER DET HÅRDT FOR HJERTET AT TAGE STOFFER? - og er det vigtigt? EKSISTERENDE FORSKNING Lille sammenhæng mellem amfetamin/kokain og alvorlig hjertesygdom Stor sammenhæng
Læs mereVejledning til eksterne rekvirenter om prøver til analyse eller opbevaring på Kennedy Centret
Side 1 af 5 Vejledning til eksterne rekvirenter om prøver til analyse eller opbevaring på Kennedy Centret Før og ved Jeres prøvetagning: 1. Hvem kan rekvirere vore analyser? Læger på danske hospitalsafdelinger,
Læs mereAdrenogenitalt syndrom AGS
Adrenogenitalt syndrom AGS Information til børn/voksne med adrenogenitalt syndrom og deres pårørende August 2014 Vækst og Reproduktion Afsnit 5064 Opgang 5, 6. sal Rigshospitalet Juliane Marie Centret
Læs mereKOM INDENFOR I DANMARKS NATIONALE BIOBANK
KOM INDENFOR I DANMARKS NATIONALE BIOBANK KOM INDENFOR I DANMARKS NATIONALE BIOBANK VELKOMMEN INDENFOR I BIOBANKEN SIDEN 2012 HAR DANMARK HAFT EN NATIONAL BIOBANK. Biobanken på Statens Serum Institut
Læs mereHold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft
Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft www.propa.dk Fejl i DNA molekylet er årsag til alle former for kræft også prostatakræft. Arvelighed
Læs mereLogistisk regression
Logistisk regression http://biostat.ku.dk/ kach/css2 Thomas A Gerds & Karl B Christensen 1 / 18 Logistisk regression I dag 1 Binær outcome variable død : i live syg : rask gravid : ikke gravid etc 1 prædiktor
Læs mereMia Steengaard Olesen: Terapeutisk endometrie abradering. Medvejleder Prof. Peter humaidan. Forskningsårsstuderende
Hospitalsenhed Midt Kvalitet & Forskning Fagbiblioteket Heibergs Allé 2 Postboks 130 DK-8800 Viborg Tel. +45 7844 1350 fagbiblioteket@viborg.rm.dk Fertilitetsklinikken, Regionshospitalet Skive a) Forskningsansvarlig.
Læs mereDeltagerinformation 10-5-2010 INFORMATION TIL DELTAGERE
INFORMATION TIL DELTAGERE H1N1v vaccination af gravide kvinder. Et kohortestudie til karakterisering af den beskyttende effekt af Influenza A H1N1v vaccine hos gravide kvinder: Vi henvender os til dig
Læs mereTidlig Pubertet hos børn. Adoption og Samfund d. 15/ Afdelingslæge Ann-Margrethe Rønholt
Tidlig Pubertet hos børn Adoption og Samfund d. 15/3-2017 Afdelingslæge Ann-Margrethe Rønholt Program Introduktion Den almindelig pubertet Den for tidlige pubertet Undersøgelser Behandling Hvad gør man
Læs mereBilag 9: Litteraturstudie
Bilag 9: Litteraturstudie I forbindelse med specialet er der udarbejdet et systematisk litteraturstudie, som har haft til formål at finde relevant tidligere forskning og litteratur, der belyser specialets
Læs mereDen hæmatologiske fællesdatabase
Registreringsvejledning: Myeloproliferative sygdomme (MPN) og Myelodysplasi (MDS) Hvilke personer skal registreres?: Alle patienter som diagnosticeres med en myeloproliferativ sygdom eller myelodysplasi
Læs mereBiologiske Signaler i Graviditeten
Biologiske Signaler i Graviditeten Vi vil spørge, om du vil deltage i et videnskabeligt studie, der udføres af Afdeling for Epidemiologisk Forskning, Statens Serum Institut. Før du beslutter, om du vil
Læs mereOliver Hendricks Overlæge, ph.-d. Klinisk lektor Syddansk Universitet
Oliver Hendricks Overlæge, ph.-d. Klinisk lektor Syddansk Universitet Compounds which are chemically foreign or hostile to a biological system Eukaryotic drugs Other chemical compounds Drugs Eukaryotedirected
Læs mereGenetisk udredning af det syge foster
Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2009 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse Laboratorieundersøgelser
Læs mereNeonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose
Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,
Læs mere