Genetiske faktorer og for tidlig ovariealdring et forsknings års projekt

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Genetiske faktorer og for tidlig ovariealdring et forsknings års projekt"

Transkript

1 Genetiske faktorer og for tidlig ovariealdring et forsknings års projekt Formål og perspektiver Formålet med undersøgelsen er at belyse behovet for en genetisk screening for FMR1 mutationer og cytogenetiske forandringer af kvinder med poor ovarian response/nedsat ovarierespons ved fertilitetsbehandling (<3 æg udtaget ved IVF trods sufficient hormonstimulation) med henblik på afklaring af behov for screening af denne gruppe, behov for prænatal diagnostik i en eventuel graviditet og rådgivning af familiemedlemmer. Baggrund Infertilitet er en folkesygdom, der rammer ca % af befolkningen og problemet er stigende bl.a. grundet kvinders tiltagende sene reproduktion[1, 2]. Således skønnes det, at ca % af en børneårgang i Danmark bliver til ved hjælp af assisteret befrugtning. Kvinder har fra fosterlivet et "lager" af æg-anlæg (primordialfollikler) af en vis størrelse, og antallet af follikler aftager fra 6-7 mio ved fostertilstanden til omkring ved puberteten og falder derefter til ca ved menopausen. Størrelsen af dette lager og hastigheden, hvormed antallet aftager er individuel, og de faktorer, der påvirker disse forhold er dårligt beskrevet [3, 4]. En lille ovariereserve og fremskreden ovariealdring kan vise sig ved fertilitetsbehandling, hvor der trods massiv hormonstimulation udtages få æg ( 3). Det lille ægudtag kaldes poor ovarian response eller nedsat ovarie respons og er formentligt det mest valide mål for ovariealdring[5]. Risikoen for nedsat ovarie respons stiger med alderen grundet den naturlige aldring af ovarierne, men ses også som et patologisk fund hos yngre kvinder ( 35 år) som ikke blot har nedsat fertilitet, men også øget risiko for tidlig overgangsalder[6]. Yngre kvinder (<35 år) med nedsat ovarie respons repræsenterer således formentlig en væsentlig del af de kvinder, der går for tidligt i overgangsalder. En række undersøgelser har vist, at kvinder med for tidlig overgangsalder (ophør af menstruationer i en alder <40 år) har øget forekomst af mutationer i et gen (FMR1) på X kromosomet, samt øget hyppighed af cytogenetiske forandringer [7, 8]. Således har American Society for Obstetricians and Gynecologists (32) anbefalet screening af kvinder med for tidlig overgangsalder for Fragilt X. "If a woman has a personal or family history of ovarian failure or an elevated follicle-stimulating hormone level before age 40 years without a known cause, fragile X premutation carrier testing should be offered"[9]. FMR1 mutationen Mutationer i FMR1-genet kan føre til Fragile-X syndrom, den hyppigste årsag til arvelig mental retardering[11]. Fragile-X syndrom skyldes et triple repeat af baserne CCG og antallet af repeats er medvirkende til i hvor svær grad sygdommen kommer til udtryk. De normale antal repeats defineres lidt forskelligt, men ligger i området 1

2 6-41 op til 53. Et repeat antal > 200 giver den fuldmuterede sygdom mens et repeat antal mellem betegnes præmutation[7]. Ved over 200 CCG repeats bliver FMR1 genet hypermethyleret og dermed komplet nedreguleret. Dette medfører at der ikke produceres fragilt X mental retardation protein (FMRP), et mrna-bindende protein, der regulerer transport af mrna. Hyppigheden af FMR1 mutationen blandt yngre kvinder med nedsat ovarierespons kendes ikke. Kvinder, der er bærer af præmutation har øget risiko for at gå for tidligt i overgangsalderen [12, 13]. Studier har således fundet, at kvinder med præmutation går 5 år tidligere i overgangsalder end kvinder uden FMR1 mutation [14, 15]. Fuldmutationen ses hos 1/1000 [16]. Præmutationsbærere er fundet hos op til 13% af kvinder med familiær for tidlig overgangsalder, lavere hos kvinder med sporadisk forekommende [17-20]. Blandt kvinder med FMR1 præmutationen har 13-26% tegn på for tidlig ovariealdring [14, 21, 22]. Arvegangen er X-bunden dominant men med mildere fænotype hos kvinder. Ved maternel videregivelse er repeatet ustabilt, oftest resulterende i en ekspansion af repeatet i næste generation[23]. Risikoen for at barnet får en fuldmutation er mindre end 50%, hvis moderen har et repeatantal mellem 59 og 79 men 90% hvis der er >90 repeats (præmutation)[9]. Kendskab til evt. mutationsstatus har således konsekvenser i forhold til genetisk rådgivning og behov for prænatal diagnostik. Cytogenetiske forandringer Det er i en række undersøgelser fundet, at op til 10 % af kvinder med for tidlig overgangsalder har cytogenetiske forandringer dvs. ændringer i struktur og antal af kromosomer hos kvinder med for tidlig overgangsalder. Især forandringer i X- kromosomet er en hyppig medvirkende årsag til for tidlig overgangsalder[24-26]. Der er rapporteret en hyppighed på 3,8% af 47,XXX blandt kvinder der går for tidligt i overgangsalderen [15], kasuistiske meddelelser om 48, XXXX og dicentrisk isokromosom, øget forekomst af celler med X-monosomi, dvs. mosaicisme, og øget hyppighed af X rearrangements [27]. Der er således fundet 4% med Xq chromosome deletion blandt 146 kvinder der går for tidligt i overgangsalderen [24]. I en undersøgelse af 227 kvinder der går for tidligt i overgangsalderen fandt man endvidere 27 med kromosomfejl i form af strukturelle og antalsfejl [25]. Det må således formodes, at yngre kvinder der går for tidligt i overgangsalderen udgør en højrisikogruppe med hensyn til cytogenetiske forandringer, men prævalensen i denne gruppe bør afklares, førend der tages stilling til behov for screening med henblik på genetisk rådgivning og afklaring af behov for prænatal diagnostik. Hypoteser 2

3 Der findes en øget hyppighed af cytogenetiske forandringer og FMR1 præmutationer hos kvinder 35 år med nedsat ovarierespons sammenlignet med en reference gruppe. Materiale Hypotesen påtænkes belyst ved et retrospektivt studie med en kohorte af kvinder med nedsat ovarierespons og en referencegruppe, som begge undersøges for hyppighed af FMR1-præmutationer og cytogenetiske forandringer. Patienter - Poor ovarian response/nedsat ovarierespons Inklusionskriterier: Kvinder, som er 35 år på ægudtagningstidspunktet og som har fået taget 3 æg ud i mindst to cykli og som er sufficient hormonstimuleret, dvs. med mindst 250 IE FSH. Der inkluderes også kvinder med aflyst behandling, hvor der ikke var follikeludvikling. Eksklusionskriterier: Kvinder, der opfylder ovenstående kriterier, men hvor der er en anden forklaring på lille ovariereserve: tidligere ovarie kirurgi, kemoterapi, stråleterapi eller anden iatrogen ovarieskade. Kvinder med endometriose, kendt Turner syndrom samt kendt FMR1 allel expansion. Referencegruppe til undersøgelse af FMR1-præmutation: Inklusionskriterier: Kvinder, som i mindst to på hinanden følgende cykli har fået udtaget > 8 æg og som er 35 år på ægudtagningstidspunktet. Eksklusionskriterier: Kvinder med polycystisk ovariesyndrom. Referencegruppe til undersøgelse af cytogenetiske forandringer Inklusionskriterier: Kvinder til mænd med dårlig sædkvalitet og en abnormal karyotypering. Disse data udtrækkes fra Dansk Cytogenetisk register. Eksklusionskriterier: Kvinder med polycystisk ovariesyndrom. I denne retrospektive serie inviteres patienter, der har afsluttet behandlingsforløb på en af de tre offentlige fertilitetsklinikker i Region Midt til at deltage i studiet. Potentielle kandidater identificeres i fertilitetsdatabaserne på de tre fertilitetsklinikker i Region Midt, og inviteres pr. brev til at deltage, og gives mulighed for at aftale en tid for et møde, hvor der gives mundtlig information om projektet. Såfremt de ønsker at deltage, tages der blodprøver, måles waist-hip ratio samt blodtryk. Såfremt der fra fertilitetsbehandlingen forefindes data vedr. AMH og antral follikel antal i journal eller anden database om, vil dette blive registreret og inkluderet i undersøgelsen, da disse parametre giver supplerende information om ovariereserven. Metoder 1. Diagnostikken af FMR1 foretages med PCR teknologi ved hjælp af Fragilease -kit (Perkin Elmer). Metoden kan identificere kvinder med 3

4 normale-, præ-muterede- samt fuldmuterede repeat antal på op til 900 repeats. Ved fund af præmutation/fuld mutation verificeres diagnosen med certificeret Fragil-x standard analyse på Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital. 2. Cytogenetiske forandringer undersøges vha. standard kromosom analyse der foretages på perifere lymfocytter fra blodet. Der analyseres 10 metafaser (tælling) i Q-båndsfarvning (quinacrine) hvoraf 2 metafaser karyotyperes. Ved abnorme fund analyseres yderligere 100 celler ved hjælp af fluorescens in situ hybridisering (FISH). De abnorme fund ved den cytogenetiske undersøgelse danner grundlag for udvælgelse af FISH-prober. Statistiske overvejelser FMR1: Hvis det antages at risikoen for FMR1 præ-mutationer hos kvinder med nedsat ovarierespons er tilsvarende den der er fundet hos kvinder med for tidlig overgangsalder (13%) og at risikoen hos referencegruppen er tilsvarende risikoen for præmutation hos kvinder med normal menopause (0%), er der 80 % chance for at finde en statistisk signifikant forskel (p<5 %) hvis der inddrages 70 personer i hver gruppe. Antages det, at risikoen for FMR1 præmutation skulle være mindre, eksempelvis halveret hos POR (6,5%), skal der anvendes 145 personer i hver gruppe for, med 80 % chance, at finde en statistisk signifikant forskel (p< 5 %). Det vurderes derfor, at det er tilstrækkeligt at rekruttere 200 personer i hver gruppe. Cytogenetik: Hvis det antages at risikoen for cytogenetiske forandringer hos kvinder med nedsat ovarierespons er tilsvarende den risiko der er fundet hos kvinder med for tidlig overgangsalder (10 %) og at risikoen hos referencegruppen er tilsvarende risikoen for cytogenetiske forandringer hos kvinder med normal menopause (0 %), skal der inddrages 93 personer i hhv. kvinder med nedsat ovarierespons og referencegruppen for at der 80% chance for at finde en statistisk signifikant forskel (p<5%). Hvis det antages at risikoen for cytogenetiske forandringer, mod forventning, skulle være halvt så stor (5%) hos kvinder med POR, er der 80 % chance for at finde en statistisk signifikant forskel (p<5%) på de to grupper, hvis der inddrages 190 personer i hver gruppe. Det vurderes derfor, at det er tilstrækkeligt at rekruttere 200 personer i hver gruppe Datadokumentation Patientdata registreres primært på et dataskema og lægges sekundært ind i databaseprogrammet Epidata. Dataskemaer mærkes med unikt behandlingsnummer, der tildeles hver enkelt fertilitetsbehandling, samt et fortløbende projektnummer. 4

5 Skemaerne opbevares i aflåst lokale på Fertilitetsklinikken, Aarhus Universitetshospital. Data indlagt i Epidata vil være anonymiserede med et fortløbende projektnummer. Der oprettes en biobank bestående af blodprøver, som mærkes med det fortløbende projektnummer. Ved projektets afslutning slettes eller anonymiseres alle data. Der vil blive søgt om tilladelse til at bevare biobanken. Organisation Dette projekt vil blive udført på Fertilitetsklinikken, Aarhus Universitetshospital, Skejby under ledelse af Professor, overlæge, dr. med Hans Jakob Ingerslev og med daglig supervision fra Cand. Scient. San, Mette Wulf Christensen. De praktiske tiltag og arbejde vil blive udført af Stud. Med. Vibe Poulsen. Etik Der er tale om kvinder, som har gennemgået fertilitetsbehandling. Kvinderne vil have mulighed for at få en forklaring på, hvorfor de havde få æg ved de gennemgåede behandlinger. I fald den genetiske undersøgelse viser præmutation eller FMR1 expansion, bliver kvinden tilbudt genetisk rådgivning på Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital. Kvinden får hermed mulighed for at agere med hensyn til sin eventuelle egen reproduktion (valg af prænatal diagnostik/ præimplantationsdiagnostik), og der vil være mulighed for rådgivning af familiemedlemmer i forhold til deres reproduktion. Der er ingen direkte behandlingsmæssige fordele for patienterne ved at deltage i studiet. Blodprøvetagning er forbundet med meget lille ulempe for kvinden, og må skønnes at være risikofri. Der er indhentet godkendelse fra Videnskabsetisk Komite til projektet. Tidsplan til : Oplæring i analyser, rekruttering af patienter, litteraturlæsning, kurser til : Rekruttering og analyser til : Analyser til : Udarbejdelse af forskningsårsrapport Referencer 1. Schmidt, L., et al., Demographic and medical consequences of the postponement of parenthood. Hum Reprod Update, (1): p Baird, D.T., et al., Fertility and ageing. Hum Reprod Update, (3): p E.R. te Velde *, M.D., F.J. Broekmans, Age at menopause as a marker of reproductive ageing. Maturitas, : p L.Pearson, E.R.t.V.a.P., The variability of female reproductive ageing. Human Reproduction Update, Vol.8(No.2 ): p. pp. 141± Ferraretti, A.P., et al., ESHRE consensus on the definition of 'poor response' to ovarian stimulation for in vitro fertilization: the Bologna criteria. Hum Reprod, (7): p

6 6. Tarek El-Toukhy, Y.K., Roger Hart, Alison Taylor and Peter Braude, Young age does not protect against the adverse effects of reduced ovarian reserve an eight year study. Human Reproduction Vol.17( No.6 ): p. pp Allen, E.G., et al., Examination of reproductive aging milestones among women who carry the FMR1 premutation. Hum Reprod, (8): p Karimov, C.B., et al., Increased frequency of occult fragile X-associated primary ovarian insufficiency in infertile women with evidence of impaired ovarian function. Hum Reprod, (8): p Wittenberger, M.D., et al., The FMR1 premutation and reproduction. Fertil Steril, (3): p Soini, S., et al., The interface between assisted reproductive technologies and genetics: technical, social, ethical and legal issues. Eur J Hum Genet, (5): p Genetics, C.o., Carrier Screening for Fragile X Syndrome. The American College of Obstetricians and Gynecologists, VOL. 116(NO. 4). 12. Welt, C.K., P.C. Smith, and A.E. Taylor, Evidence of early ovarian aging in fragile X premutation carriers. J Clin Endocrinol Metab, (9): p Murray, A., et al., Reproductive and menstrual history of females with fragile X expansions. Eur J Hum Genet, (4): p Sullivan, A.K., et al., Association of FMR1 repeat size with ovarian dysfunction. Hum Reprod, (2): p Goswami, R., et al., Prevalence of the triple X syndrome in phenotypically normal women with premature ovarian failure and its association with autoimmune thyroid disorders. Fertility and Sterility, (4): p Sherman, S.L., Premature ovarian failure in the fragile X syndrome. Am J Med Genet, (3): p Gerard S.Conway, N.N.P., James Webb, Anna Murray and Patricia A. Jacobs, Fragile X premutation screening in women with premature ovarian failure. Human Reproduction vol.13 (no.5 ): p. pp Anna Murray, J.W., Sarah Grimley, Gerard Conway, Patricia Jacobs, Studies of FRAXA and FRAXE in women with premature ovarianfailure. J Med Genet, : p Gersak, K., Fragile X premutation in women with sporadic premature ovarian failure in Slovenia. Human Reproduction, (8): p Bussani, C., et al., Premature ovarian failure and fragile X premutation: a study on 45 women. European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology, (2): p Diane J. Allingham-Hawkins, R.B.-H., David Chitayat, Jeanette J.A. Holden, Kathy T. Yang, C. Lee, R. Hudson, H. Gorwill, Sarah L. Nolin, Anne Glicksman, Edmund C. Jenkins, W. Ted Brown, Patricia N. Howard-Peebles, Cindy Becchi, Emilie Cummings, Lee Fallon, Suzanne Seitz, Susan H. Black, Angela M. Vianna-Morgante, Silvia S. Costa, Paulo A. Otto, Regina C. Mingroni-Netto, Anna Murray, J. Webb, F. MacSwinney, N. Dennis, Patricia A. Jacobs, Maria Syrrou, Ioannis Georgiou, Phillipos C. Patsalis, Maria L. Giovannucci Uzielli, S. Guarducci, E. Lapi, A. Cecconi, U. Ricci, G. Ricotti, C. Biondi, B. Scarselli, and F. Vieri, Fragile X Premutation Is a Significant Risk Factor for Premature Ovarian Failure. J Med Genet, (4): p M.L. Giovannucci Uzielli, S.G., E. Lapi, A. Cecconi, U. Ricci, G. Ricotti, C. Biondi, B. Scarselli, F. Vieri, P. Scarnato, F. Gori, and A. Sereni, Premature Ovarian Failure (POF) and Fragile X Premutation Females: From POF To Fragile X Carrier Identification, From Fragile X Carrier Diagnosis To POF Association Data. American Journal of Medical Genetics : p Willemsen, R., J. Levenga, and B.A. Oostra, CGG repeat in the FMR1 gene: size matters. Clin Genet, (3): p Marozzi, A., et al., Molecular definition of Xq common-deleted region in patients affected by premature ovarian failure. Human Genetics, (4): p

7 25. Baronchelli, S., et al., Cytogenetics of premature ovarian failure: an investigation on 269 affected women. J Biomed Biotechnol, : p Fimiani, G., et al., Heterozygosity mapping by quantitative fluorescent PCR reveals an interstitial deletion in Xq26.2-q28 associated with ovarian dysfunction. Hum Reprod, (2): p Lakhal, B., et al., Cytogenetic analyses of premature ovarian failure using karyotyping and interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) in a group of 1000 patients. Clin Genet, (2): p

5. februar Kompetencekort Cytogenetik

5. februar Kompetencekort Cytogenetik Kompetencekort Cytogenetik 5. februar 2015 Kompetencer i målbeskrivelsen (I= introduktionsstilling, H= Hoveduddannelse) som er dækket af denne konkretisering: I I I H H H Beskrive (1) kromosomstruktur,

Læs mere

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk

Læs mere

Reciprok translokation

Reciprok translokation Patientinformation Reciprok translokation Ægsortering Præimplantationsdiagnostik (PGD) Fertilitetsklinikken Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D Ægsortering Hvad er præimplantationsdiagnostik? Ved præimplantationsdiagnostik,

Læs mere

Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse

Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Side 1 af 5 Procedure/vejledning Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Udarbejdet af Lægerne, Kennedy Centret 1 Hvad er kromosom mikroarray analyse? Kromosom mikroarray

Læs mere

Mekanismer bag tidlig æggestokkealdring

Mekanismer bag tidlig æggestokkealdring Deltagerinformation for det videnskabelige forsøg: Mekanismer bag tidlig æggestokkealdring Dette er en forespørgsel om deltagelse i et forskningsprojekt, der omhandler undersøgelse af en række mekanismer

Læs mere

Fertilitet et nyt fokusområde i forebyggelsesarbejdet

Fertilitet et nyt fokusområde i forebyggelsesarbejdet Fertilitet et nyt fokusområde i forebyggelsesarbejdet Lone Schmidt Lektor, dr.med., ph.d Institut for Folkesundhedsvidenskab Københavns Universitet lone.schmidt@sund.ku.dk National Konference om Seksuel

Læs mere

Ultralydsscanning af avanceret endometriose - anvendelse af ultralydsscanning af rectovaginale infiltrater med indvækst i tarmen

Ultralydsscanning af avanceret endometriose - anvendelse af ultralydsscanning af rectovaginale infiltrater med indvækst i tarmen Ultralydsscanning af avanceret endometriose - anvendelse af ultralydsscanning af rectovaginale infiltrater med indvækst i tarmen Medicinsk Forskningsårsstuderende Anne Gisselmann Egekvist Lektor, Overlæge,

Læs mere

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5 Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt

Læs mere

Min krop VIDENSARK: Alderens store betydning for fertilitet. > Se video

Min krop VIDENSARK: Alderens store betydning for fertilitet. > Se video VIDENSARK: Min krop At få børn er for mange et helt naturligt skridt på et tidspunkt i deres liv. Nogle mener endda, at det er meningen med livet. Men der er forskellige faktorer, der afgør, om et par

Læs mere

UDREDNINGS/BEHANDLINGSSTRATEGIER INFERTILITETSUDREDNING I ALMEN PRAKSIS UFORKLARET NORMAL HSG, PROGESTERONER, SÆDKVALITET LET- MODERAT NEDSAT IUI-H

UDREDNINGS/BEHANDLINGSSTRATEGIER INFERTILITETSUDREDNING I ALMEN PRAKSIS UFORKLARET NORMAL HSG, PROGESTERONER, SÆDKVALITET LET- MODERAT NEDSAT IUI-H UDREDNINGS/BEHANDLINGSSTRATEGIER INFERTILITETSUDREDNING I ALMEN PRAKSIS TUBAFAKTOR ABNORM HSG MANDLIG FAKTOR NEDSAT SÆDKVALITET UFORKLARET NORMAL HSG, PROGESTERONER, SÆDKVALITET ENDOKRIN FAKTOR ANOVULATION

Læs mere

Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme

Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Godkendt : 08.11.2014 Arbejdsgruppens medlemmer: Medlemmer udpeget af DSMG: Susanne Eriksen Boonen (Klinisk Genetisk Afdeling,

Læs mere

Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg

Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Hvorfor er vi der? Cytogenetisk diagnostik 2005 (PCR, FISH, CGH) Thue Bryndorf Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Dr. Lejeune Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Klassisk cytogenetik (kromosomer)

Læs mere

INTRO TIL EPIDEMIOLOGI FERTILITET

INTRO TIL EPIDEMIOLOGI FERTILITET INTRO TIL EPIDEMIOLOGI FERTILITET JULIE LYNGSØ, LÆGE, PH.D.-STUDERENDE TORSDAG D. 03.02.2016 VELKOMMEN TIL EN SUPER AFTEN! 3 DISPOSITION EPI WORKSHOP - Kort præsentation af mig selv - Hvad er epidemiologi?

Læs mere

Infertilitet sygdomme der ikke forebygges. Søren Ziebe Klinikchef Fertilitetsklinikken Rigshospitalet

Infertilitet sygdomme der ikke forebygges. Søren Ziebe Klinikchef Fertilitetsklinikken Rigshospitalet Infertilitet sygdomme der ikke forebygges Søren Ziebe Klinikchef Fertilitetsklinikken Rigshospitalet Politikkens prognose PS. Der er heldigvis en regnefejl på faktor 10 fødselstallet er 55.000 hvilket

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre

Læs mere

Ovl. Hans Mørch Jensen Prof. L. V. Kessing. Prof. Ø. Lidegaard Prof. P. K. Andersen PhD, MD, L. H. Pedersen Biostatistiker Randi Grøn

Ovl. Hans Mørch Jensen Prof. L. V. Kessing. Prof. Ø. Lidegaard Prof. P. K. Andersen PhD, MD, L. H. Pedersen Biostatistiker Randi Grøn Ovl. Hans Mørch Jensen Prof. L. V. Kessing. Prof. Ø. Lidegaard Prof. P. K. Andersen PhD, MD, L. H. Pedersen Biostatistiker Randi Grøn Disposition: Flere fødselskomplikationer hos kvinder der har anvendt

Læs mere

Skal vi opgive at være blandt de bedste i verden?

Skal vi opgive at være blandt de bedste i verden? Sundhedsudvalget 2010-11 L 45 Bilag 6 Offentligt Skal vi opgive at være blandt de bedste i verden? Lone Schmidt, Lektor, dr.med., ph.d, lone.schmidt@sund.ku.dk Søren Ziebe, laboratorieleder, dr.med, soeren.ziebe@rh.regionh.dk

Læs mere

Lille mand stor biobank big data

Lille mand stor biobank big data Personlig medicin: styr på teknologien og de kloge hoveder Lille mand stor biobank big data Anne-Marie Gerdes Klinikchef, professor Klinisk Genetisk Klinik, RH Medlem af Etisk Råd Disclosure: Advisory

Læs mere

Deltagerinformation om deltagelse i et videnskabeligt projekt

Deltagerinformation om deltagelse i et videnskabeligt projekt 1 Deltagerinformation om videnskabeligt projekt om mulig sammenhæng mellem fertilitetsbehandling og Deltagerinformation om deltagelse i et videnskabeligt projekt Projektets titel: Undersøgelse af mulig

Læs mere

INTRO TIL EPIDEMIOLOGI FERTILITET

INTRO TIL EPIDEMIOLOGI FERTILITET INTRO TIL EPIDEMIOLOGI FERTILITET JULIE LYNGSØ, LÆGE, PH.D.-STUDERENDE ONSDAG D. 01.02.2017 NETE RAML-HANSEN FERTILITETSUDREDNING OG ETISKE DILEMMAER Velkommen til en super aften! NETE RAML-HANSEN 3 DISPOSITION

Læs mere

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier

X bundet arvegang. Information til patienter og familier X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne

Læs mere

ORDINÆR EKSAMEN I EPIDEMIOLOGISKE METODER IT & Sundhed, 2. semester

ORDINÆR EKSAMEN I EPIDEMIOLOGISKE METODER IT & Sundhed, 2. semester D E T S U N D H E D S V I D E N S K A B E L I G E F A K U L T E T K Ø B E N H A V N S U N I V E R S I T E T B l e g d a m s v e j 3 B 2 2 0 0 K ø b e n h a v n N ORDINÆR EKSAMEN I EPIDEMIOLOGISKE METODER

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier 12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:

Læs mere

DANSKE MÆNDS SÆDKVALITET - SER DET GODT ELLER SKIDT UD?

DANSKE MÆNDS SÆDKVALITET - SER DET GODT ELLER SKIDT UD? DANSKE MÆNDS SÆDKVALITET - SER DET GODT ELLER SKIDT UD? Niels Jørgensen, Ulla Joensen, Tina K. Jensen, Martin Jensen, Inge Olesen, Elisabeth Carlsen, Jørgen Holm Petersen, Niels E. Skakkebæk Afdeling for

Læs mere

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Anne-Marie Gerdes DBCG s Genetiske udvalg Arvelig mammacancer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral mammacancer

Læs mere

DANSKE MÆNDS SÆDKVALITET - EN OPDATERING

DANSKE MÆNDS SÆDKVALITET - EN OPDATERING DANSKE MÆNDS SÆDKVALITET - EN OPDATERING Niels Jørgensen Afdeling for Vækst og Reproduktion Rigshospitalet Sædkvalitet Lavere end 2-3 generationer siden I Europæiske lande Kun 25% har optimal sædkvalitet

Læs mere

Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen

Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Anlægsbærerundersøgelse CF-genfundet i 1989 betød: muligt at undersøge, via

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63

Læs mere

Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc

Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning

Læs mere

Fragilt X syndrom. Fragilt X syndrom. Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose?

Fragilt X syndrom. Fragilt X syndrom. Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Fragilt X syndrom Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Fragilt X syndrom

Læs mere

Kai Nielsen: Vandmoderen (Glyptoteket)

Kai Nielsen: Vandmoderen (Glyptoteket) Kai Nielsen: Vandmoderen (Glyptoteket) Forelæsninger om infertilitet Infertilitet epidemiologi Infertilitet - Tubafaktor Mandlig faktor Endokrinologi IVF behandling Abortus habitualis Udvikling i fertilitetsbehandling

Læs mere

Recessiv (vigende) arvegang

Recessiv (vigende) arvegang 10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;

Læs mere

Dansk Demografisk Forening 29. oktober 2008

Dansk Demografisk Forening 29. oktober 2008 Emner Ufrivillig barnløshed og fertilitetsbehandling omfang og betydning Lone Schmidt Lektor, dr.med., ph.d. L.Schmidt@pubhealth.ku.dk Dansk Demografisk Forening 29. oktober 28 Historisk rids Omfanget

Læs mere

Fertilitetsklinikken Regionshospitalet Skive. Organisation, produktion og resultater 2010

Fertilitetsklinikken Regionshospitalet Skive. Organisation, produktion og resultater 2010 Fertilitetsklinikken Regionshospitalet Skive. Organisation, produktion og resultater 2010 Formål Formålet med denne rapport er, at give borgere, relevante myndigheder, instanser og kolleger et indblik

Læs mere

Ufrivillig barnløshed og fertilitetsbehandling omfang og betydning

Ufrivillig barnløshed og fertilitetsbehandling omfang og betydning Ufrivillig barnløshed og fertilitetsbehandling omfang og betydning Lone Schmidt Lektor, dr.med., ph.d. L.Schmidt@pubhealth.ku.dk Dansk Demografisk Forening 29. oktober 2008 Dias 1 Emner Historisk rids

Læs mere

DELTAGERINFORMATION. LUTEAL-FASE PROJEKT Assisteret reproduktion og den tidlige luteal fase Ovulationsinduktionens påvirkning af den endokrine profil

DELTAGERINFORMATION. LUTEAL-FASE PROJEKT Assisteret reproduktion og den tidlige luteal fase Ovulationsinduktionens påvirkning af den endokrine profil DELTAGERINFORMATION INFORMATION OM DELTAGELSE I EN VIDENSKABELIG UNDERSØGELSE LUTEAL-FASE PROJEKT Assisteret reproduktion og den tidlige luteal fase Ovulationsinduktionens påvirkning af den endokrine profil

Læs mere

Får vi protein nok? Præsenteret af PhD studerende Lene Holm Jakobsen

Får vi protein nok? Præsenteret af PhD studerende Lene Holm Jakobsen Får vi protein nok? Præsenteret af PhD studerende Lene Holm Jakobsen Title of PhD project Effect of different amounts of protein on physiological functions in healthy adults. - The Protein (Meat) and Function

Læs mere

Assisteret Reproduktion

Assisteret Reproduktion Assisteret Reproduktion Tal og analyse 2014 IVF - registeret Udgiver: Sundhedsdatastyrelsen Ansvarlig institution: Sundhedsdatastyrelsen Design: Sundhedsdatastyrelsen Copyright: Sundhedsdatastyrelsen Version:

Læs mere

Voksne med ADHD. Et PET-studie af den dopaminerge neurobiologi

Voksne med ADHD. Et PET-studie af den dopaminerge neurobiologi Voksne med ADHD Et PET-studie af den dopaminerge neurobiologi Hvem? Hvorfor? Hvad? Hvordan? Hvorhen? Helle Møller Søndergaard Cand. psych. aut., forskningsmedarbejder Forskningsenhed Vest, Herning Center

Læs mere

UDREDNINGS/BEHANDLINGSSTRATEGIER INFERTILITETSUDREDNING I ALMEN PRAKSIS UFORKLARET NORMAL HSG, PROGESTERONER, SÆDKVALITET LET- MODERAT NEDSAT IUI-H

UDREDNINGS/BEHANDLINGSSTRATEGIER INFERTILITETSUDREDNING I ALMEN PRAKSIS UFORKLARET NORMAL HSG, PROGESTERONER, SÆDKVALITET LET- MODERAT NEDSAT IUI-H UDREDNINGS/BEHANDLINGSSTRATEGIER INFERTILITETSUDREDNING I ALMEN PRAKSIS TUBAFAKTOR ABNORM HSG MANDLIG FAKTOR NEDSAT SÆDKVALITET UFORKLARET NORMAL HSG, PROGESTERONER, SÆDKVALITET ENDOKRIN FAKTOR ANOVULATION

Læs mere

applies equally to HRT and tibolone this should be made clear by replacing HRT with HRT or tibolone in the tibolone SmPC.

applies equally to HRT and tibolone this should be made clear by replacing HRT with HRT or tibolone in the tibolone SmPC. Annex I English wording to be implemented SmPC The texts of the 3 rd revision of the Core SPC for HRT products, as published on the CMD(h) website, should be included in the SmPC. Where a statement in

Læs mere

Koagulationsprofil hos patienter som opereres for lungekræft - et randomiseret, kontrolleret studie

Koagulationsprofil hos patienter som opereres for lungekræft - et randomiseret, kontrolleret studie Deltagerinformation Forsøgets titel: Koagulationsprofil hos patienter som opereres for lungekræft - et randomiseret, kontrolleret studie Vi vil spørge, om De vil deltage i et videnskabeligt forsøg, der

Læs mere

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk

Læs mere

Yngre risikerer fejlagtig demensdiagnose

Yngre risikerer fejlagtig demensdiagnose Yngre risikerer fejlagtig demensdiagnose Læge, ph.d. Nationalt Videnscenter for Demens Rigshospitalet DKDK Årskursus 11/9-15 Publicerede artikler I. Salem, LC; Andersen, BB; Nielsen R; Jørgensen MB; Rasmussen,

Læs mere

Fertilitetsklinikken Regionshospitalet Skive. Organisation, produktion og resultater 2014

Fertilitetsklinikken Regionshospitalet Skive. Organisation, produktion og resultater 2014 Fertilitetsklinikken Regionshospitalet Skive. Organisation, produktion og resultater 2014 Formål Formålet med denne rapport er, at give borgere, relevante myndigheder, instanser og kolleger et indblik

Læs mere

3.27 Polycystisk ovariesyndrom

3.27 Polycystisk ovariesyndrom 3.27 Polycystisk ovariesyndrom Baggrund Polycystisk ovarie (PCO) betyder, at æggestokkene (ovarierne) har mange cyster (blærer) beliggende i overfladen af æggestokken. Man diagnosticerer PCO ved hjælp

Læs mere

Patient information. Ægdonation. - I udlandet. www.nordica.org 1

Patient information. Ægdonation. - I udlandet. www.nordica.org 1 Patient information Ægdonation - I udlandet 1 Patient information Nordica Fertilitetsklinik Lygten 2C 1.sal 2400 København NV Tlf.: +45 3325 7000 E-mail: copenhagen@nordica.org Ægdonation - I udlandet

Læs mere

PPV skemaer (udskriftsvenlig)

PPV skemaer (udskriftsvenlig) Introduktion til PPV-skema i almen praksis Et PPV(positiv prædiktiv værdi)-skema for en specifik kræftsygdom omhandler sandsynligheden for, at patienten har sygdommen, når patienten præsenterer symptomet

Læs mere

Biologiske Signaler i Graviditeten

Biologiske Signaler i Graviditeten Biologiske Signaler i Graviditeten Vi vil spørge, om du vil deltage i et videnskabeligt studie, der udføres af Afdeling for Epidemiologisk Forskning, Statens Serum Institut. Før du beslutter, om du vil

Læs mere

Hvad er en biobank? Hvad skal vi forvente af regionernes biobanker? Hvorfor har og får de en rolle?

Hvad er en biobank? Hvad skal vi forvente af regionernes biobanker? Hvorfor har og får de en rolle? Hvad er en biobank? Hvad skal vi forvente af regionernes biobanker? Hvorfor har og får de en rolle? Estrid Høgdall Regionernes Biobank Sekretariat Patologiafdelingen, Herlev Hospital Biobank har en rolle

Læs mere

PPV skemaer (udskriftsvenlig)

PPV skemaer (udskriftsvenlig) Introduktion til PPV-skema i almen praksis Et PPV(positiv prædiktiv værdi)-skema for en specifik kræftsygdom omhandler sandsynligheden for, at patienten har sygdommen, når patienten præsenterer symptomet

Læs mere

Hvor mange har egentlig kræft?

Hvor mange har egentlig kræft? Hvor mange har egentlig kræft? John Brodersen Professor, speciallæge i almen medicin, ph.d. Center for Forskning & Uddannelse i Almen Medicin, IFSV, KU Forskningsenheden for Almen Praksis, Region Sjælland

Læs mere

Assisteret Reproduktion

Assisteret Reproduktion Assisteret Reproduktion Tal og analyse 2013 IVF - registeret Udgiver: Statens Serum Institut Ansvarlig institution: Statens Serum Institut Design: Statens Serum Institut Copyright: Statens Serum Institut

Læs mere

Vejledning til eksterne rekvirenter om prøver til analyse eller opbevaring på Kennedy Centret

Vejledning til eksterne rekvirenter om prøver til analyse eller opbevaring på Kennedy Centret Side 1 af 5 Vejledning til eksterne rekvirenter om prøver til analyse eller opbevaring på Kennedy Centret Før og ved Jeres prøvetagning: 1. Hvem kan rekvirere vore analyser? Læger på danske hospitalsafdelinger,

Læs mere

Adult ADHD Self-Report Scale-V1.1 (ASRS-V1.1) Symptoms Checklist from WHO Composite International Diagnostic Interview

Adult ADHD Self-Report Scale-V1.1 (ASRS-V1.1) Symptoms Checklist from WHO Composite International Diagnostic Interview Adult ADHD Self-Report Scale-V1.1 (ASRS-V1.1) Symptoms Checklist from WHO Composite International Diagnostic Interview World Health Organization 2010 All rights reserved. Based on the Composite International

Læs mere

FERTILITETSBEHANDLING AF OVERVÆGTIGE. Anja Pinborg, afd.læge, dr.med. Fertilitetsklinikken, Rigshospitalet

FERTILITETSBEHANDLING AF OVERVÆGTIGE. Anja Pinborg, afd.læge, dr.med. Fertilitetsklinikken, Rigshospitalet FERTILITETSBEHANDLING AF OVERVÆGTIGE Anja Pinborg, afd.læge, dr.med. Fertilitetsklinikken, Rigshospitalet INDHOLD Kort om assisteret befrugtning Hvor stort er problemet? Hvor meget betyder BMI for succes

Læs mere

Mia Steengaard Olesen: Terapeutisk endometrie abradering. Medvejleder Prof. Peter humaidan. Forskningsårsstuderende

Mia Steengaard Olesen: Terapeutisk endometrie abradering. Medvejleder Prof. Peter humaidan. Forskningsårsstuderende Hospitalsenhed Midt Kvalitet & Forskning Fagbiblioteket Heibergs Allé 2 Postboks 130 DK-8800 Viborg Tel. +45 7844 1350 fagbiblioteket@viborg.rm.dk Fertilitetsklinikken, Regionshospitalet Skive a) Forskningsansvarlig.

Læs mere

Bilag 9: Litteraturstudie

Bilag 9: Litteraturstudie Bilag 9: Litteraturstudie I forbindelse med specialet er der udarbejdet et systematisk litteraturstudie, som har haft til formål at finde relevant tidligere forskning og litteratur, der belyser specialets

Læs mere

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig

Læs mere

VONWILLEBRANDSSYGDOM,

VONWILLEBRANDSSYGDOM, VONWILLEBRANDSSYGDOM, VON WILLEBRAND-FAKTOR OG P-PILLER Julie Brogaard Larsen, lægestuderende Center for Hæmofili og Trombose Aarhus Universitetshospital DAGENS PROGRAM Lidt von Willebrand-historie von

Læs mere

PPV skemaer (udskriftsvenlig)

PPV skemaer (udskriftsvenlig) Introduktion til PPV-skema i almen praksis Et PPV(positiv prædiktiv værdi)-skema for en specifik kræftsygdom omhandler sandsynligheden for, at patienten har sygdommen, når patienten præsenterer symptomet

Læs mere

Kromosomtranslokationer

Kromosomtranslokationer 12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet

Læs mere

Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer

Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Eva Hoseth Specialeansvarlig overlæge Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd KLINIK KVINDE-BARN OG URINVEJSKIRURGI AALBORG UNIVERSITETSHOSPITAL Retningslinjer for

Læs mere

Belastende og beskyttende faktorer for selvmordsadfærd før udsendelse en nested casekontrol

Belastende og beskyttende faktorer for selvmordsadfærd før udsendelse en nested casekontrol Belastende og beskyttende faktorer for selvmordsadfærd før udsendelse en nested casekontrol undersøgelse Anna Mejldal / 2012 Oversigt 1. Formål 2. Metode 3. Simpel analyse 4. Samlet model og konklusion

Læs mere

Genetisk udredning af det syge foster

Genetisk udredning af det syge foster Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2009 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse Laboratorieundersøgelser

Læs mere

Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008

Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse

Læs mere

Oliver Hendricks Overlæge, ph.-d. Klinisk lektor Syddansk Universitet

Oliver Hendricks Overlæge, ph.-d. Klinisk lektor Syddansk Universitet Oliver Hendricks Overlæge, ph.-d. Klinisk lektor Syddansk Universitet Compounds which are chemically foreign or hostile to a biological system Eukaryotic drugs Other chemical compounds Drugs Eukaryotedirected

Læs mere

PCOS. PCO: Historie. U kursus Gynækologi 2 2008

PCOS. PCO: Historie. U kursus Gynækologi 2 2008 PCOS U kursus Gynækologi 2 2008 SOS U-kursus 2008 PCOS: Lidt historie Livstidsperspektiv Kliniske fokusområder Diagnose Patofysiologi Behandling Prognostiske perspektiver (CVD) Klinisk resume PCO: Historie

Læs mere

HJERTET OG STOFFERNE AARHUS UNIVERSITET MORTEN HESSE 5. JUNI 2015

HJERTET OG STOFFERNE AARHUS UNIVERSITET MORTEN HESSE 5. JUNI 2015 HJERTET OG STOFFERNE BIRGITTE THYLSTRUP OG ER DET HÅRDT FOR HJERTET AT TAGE STOFFER? - og er det vigtigt? EKSISTERENDE FORSKNING Lille sammenhæng mellem amfetamin/kokain og alvorlig hjertesygdom Stor sammenhæng

Læs mere

Sundhedsstyrelsens register for behandling af ufrivillig barnløshed 1994 og 1995; In vitro fertilisation, IVF registeret

Sundhedsstyrelsens register for behandling af ufrivillig barnløshed 1994 og 1995; In vitro fertilisation, IVF registeret Sundhedsstyrelsens register for behandling af ufrivillig barnløshed 1994 og 1995; In vitro fertilisation, IVF registeret Kontaktperson: Læge Mette Thing Baltzar, lokal 6204 Fuldmægtig Anne Mette Tranberg

Læs mere

Alfa-1-antitrysin mangel hos børn. Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH

Alfa-1-antitrysin mangel hos børn. Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH Alfa-1-antitrysin mangel hos børn Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH Hvad er det? Alfa-1-antitrypsin Proteinstof Produceres i leveren Fungerer i lungerne Regulerer neutrofil elastase balancen

Læs mere

Tidlig Pubertet hos børn. Adoption og Samfund d. 15/ Afdelingslæge Ann-Margrethe Rønholt

Tidlig Pubertet hos børn. Adoption og Samfund d. 15/ Afdelingslæge Ann-Margrethe Rønholt Tidlig Pubertet hos børn Adoption og Samfund d. 15/3-2017 Afdelingslæge Ann-Margrethe Rønholt Program Introduktion Den almindelig pubertet Den for tidlige pubertet Undersøgelser Behandling Hvad gør man

Læs mere

Den hæmatologiske fællesdatabase

Den hæmatologiske fællesdatabase Registreringsvejledning: Myeloproliferative sygdomme (MPN) og Myelodysplasi (MDS) Hvilke personer skal registreres?: Alle patienter som diagnosticeres med en myeloproliferativ sygdom eller myelodysplasi

Læs mere

International Research and Research Training Centre in Endocrine Disruption of Male Reproduction and Child Health

International Research and Research Training Centre in Endocrine Disruption of Male Reproduction and Child Health Sundheds- og Ældreudvalget 2014-15 (2. samling) SUU Alm.del Bilag 65 Offentligt International Research and Research Training Centre in Endocrine Disruption of Male Reproduction and Child Health Introduktion

Læs mere

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at

Læs mere

Aktiv Patientstøtte. DRG-konference Projektleder, Annette Lunde Stougaard,

Aktiv Patientstøtte. DRG-konference Projektleder, Annette Lunde Stougaard, Aktiv Patientstøtte DRG-konference 2017 Projektleder, Annette Lunde Stougaard, annette.stougaard@regionh.dk Baggrunden for indsatsen koncept med gode erfaringer fra Sverige og Region Sjælland Analyse af

Læs mere

sos/pcos/2010 PCOS U kursus Gynækologi

sos/pcos/2010 PCOS U kursus Gynækologi PCOS U kursus Gynækologi 2 06.01-08.01 2010 PCOS: Lidt historie Livstidsperspektiv Kliniske fokusområder Diagnose Patofysiologi Behandling Prognostiske perspektiver (CVD) Klinisk resume PCO: Historie Stein

Læs mere

Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft

Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft www.propa.dk Fejl i DNA molekylet er årsag til alle former for kræft også prostatakræft. Arvelighed

Læs mere

Kort eller lang reagensglasbehandling?

Kort eller lang reagensglasbehandling? Officiel titel: Kort versus lang reagensglasbehandling. En prospektiv, konsekutiv og randomiseret sammenlignende undersøgelse. Deltagerinformation om deltagelse i et videnskabeligt forsøg vedrørende reagensglasbehandling

Læs mere

Genetiske undersøgelser i graviditeten

Genetiske undersøgelser i graviditeten Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk

Læs mere

Information om hormonbehandling hos overlæge, dr.med. Suzan Lenz med ægudtagning og efterfølgende ægoplægning på Dansk Fertilitetsklinik.

Information om hormonbehandling hos overlæge, dr.med. Suzan Lenz med ægudtagning og efterfølgende ægoplægning på Dansk Fertilitetsklinik. Information om hormonbehandling hos overlæge, dr.med. Suzan Lenz med ægudtagning og efterfølgende ægoplægning på Dansk Fertilitetsklinik Omhandler In Vitro Fertilisering (IVF) Mikroinsemination (ICSI)

Læs mere

Assisteret Reproduktion. - fremtidens børn

Assisteret Reproduktion. - fremtidens børn Assisteret Reproduktion - fremtidens børn Anja Pinborg, professor Gynækologisk/Obstetrisk Afdeling Hvidovre Hospital, Københavns Universitet Dias 1 Krisen får fødselstallet til at rasle ned Ugebrevet A4,

Læs mere

Logistisk regression

Logistisk regression Logistisk regression http://biostat.ku.dk/ kach/css2 Thomas A Gerds & Karl B Christensen 1 / 18 Logistisk regression I dag 1 Binær outcome variable død : i live syg : rask gravid : ikke gravid etc 1 prædiktor

Læs mere

Polycystiske æggestokke PCOS. Rechnitzer.dk UDK-04-307

Polycystiske æggestokke PCOS. Rechnitzer.dk UDK-04-307 Polycystiske æggestokke PCOS Rechnitzer.dk UDK-04-307 6314_01_PCO folder_2#b8f2f.indd 2 27/01/05 11:04:02 Hvad er PCOS? Forfattet af Overlæge Ditte Trolle, Skejby Sygehus PCOS betyder PolyCystisk OvarieSyndrom.

Læs mere

Anvendelse af data fra Danmarks Statistik til sundhedsvidenskabelig forskning. Henrik L. Jørgensen, overlæge, ph. d.

Anvendelse af data fra Danmarks Statistik til sundhedsvidenskabelig forskning. Henrik L. Jørgensen, overlæge, ph. d. Anvendelse af data fra Danmarks Statistik til sundhedsvidenskabelig forskning Henrik L. Jørgensen, overlæge, ph. d. Klinisk Biokemisk Afdeling, Bispebjerg Hospital Antal analysesvar per år fra KBA BBH

Læs mere

(In)fertilitet en udfordring i det forebyggende arbejde

(In)fertilitet en udfordring i det forebyggende arbejde SUND (In)fertilitet en udfordring i det forebyggende arbejde Lone Schmidt Institut for Folkesundhedsvidenskab, Københavns Søren Ziebe Fertilitetsklinikken, Rigshospitalet National Konference om Seksuel

Læs mere

Frede Olesen, Fhv. praktiserende læge, professor, dr. med Forskningsenheden for Almen Praksis Aarhus Universitet. Fo@feap.dk.

Frede Olesen, Fhv. praktiserende læge, professor, dr. med Forskningsenheden for Almen Praksis Aarhus Universitet. Fo@feap.dk. , Fhv. praktiserende læge, professor, dr. med Forskningsenheden for Almen Praksis Aarhus Universitet Fo@feap.dk Sygdoms-rejsen Støtte til efterladte Døende Terminal Recidivdiagnostik Behandling Rehabilitering

Læs mere

NIPT og prænatal screening

NIPT og prænatal screening NIPT og prænatal screening Møderække med SST: DFMS, DSMG, DSOG, (DSKB) 13. Januar, 24. Februar, 31. Marts, 15. Maj 2014 Off. Sygehuse: Roskilde Ålborg Alle? Private klinikker: Mange! 2 1 Abnorme karyotyper

Læs mere

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler

Læs mere

Indholdsfortegnelse... 2. Forord... 3. Hvem kan hjælpes med ægdonation... 3. Hvordan udføres ægdonationsbehandlingen... 4

Indholdsfortegnelse... 2. Forord... 3. Hvem kan hjælpes med ægdonation... 3. Hvordan udføres ægdonationsbehandlingen... 4 Indholdsfortegnelse Indholdsfortegnelse... 2 Forord... 3 Hvem kan hjælpes med ægdonation... 3 Hvordan udføres ægdonationsbehandlingen... 4 Hvornår udføres ægdonation... 4 Samtale... 4 Venteliste... 5 Aktivliste...

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD At stifte familie med HD: HDBuzz' nye temaartikel om teknikker der kan

Læs mere

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,

Læs mere

Fertilitetsbehandlinger 2010. Sundhedsstyrelsen, 2012. Publikationen kan frit citeres. Sundhedsstyrelsen Islands Brygge 67 2300 København S

Fertilitetsbehandlinger 2010. Sundhedsstyrelsen, 2012. Publikationen kan frit citeres. Sundhedsstyrelsen Islands Brygge 67 2300 København S FERTILITETSBEHANDLINGER 2010 2012 Fertilitets 2010 Sundhedsstyrelsen, 2012. Publikationen kan frit citeres. Sundhedsstyrelsen Islands Brygge 67 2300 København S URL: http://www.sst.dk/ Emneord: IVF, fertilitetsbehandling,

Læs mere

Deltagerinformation 06-11-2009 INFORMATION TIL DELTAGERE

Deltagerinformation 06-11-2009 INFORMATION TIL DELTAGERE INFORMATION TIL DELTAGERE H1N1v vaccination af gravide kvinder. Et kohortestudie til karakterisering af den beskyttende effekt af Influenza A H1N1v vaccine hos gravide kvinder: Delstudium i ABC (Asthma

Læs mere

Høringssvar fra Danske Regioner til lovforslag om ændring af lov om kunstig befrugtning m.v.

Høringssvar fra Danske Regioner til lovforslag om ændring af lov om kunstig befrugtning m.v. Høringssvar fra Danske Regioner til lovforslag om ændring af lov om kunstig befrugtning m.v. 15-10-2010 Sag nr. 10/2078 Dokumentnr. 52293/10 Mette Ide Davidsen Tel. 35 29 82 42 E-mail: MID@regioner.dk

Læs mere

Sjældnere demenssygdomme med udfordrende adfærd

Sjældnere demenssygdomme med udfordrende adfærd Sjældnere demenssygdomme med udfordrende adfærd Lena E. Hjermind overlæge, phd Afsnit for Neurogenetik Hukommelsesklinikken, NVD Neurologisk Klinik Rigshospitalet København Lena E. Hjermind Agenda Definition:

Læs mere

Forensic Psychiatry in Denmark

Forensic Psychiatry in Denmark Forensic Psychiatry in Denmark Current statement 8th-nsfp Forensic Psychiatry in Denmark Danish Legislation (short version) Numbers Research Trends and Challenges Forensic psychiatry in Denmark 1 Forensic

Læs mere

Personlig medicin: Styr på teknologien og de kloge hoveder

Personlig medicin: Styr på teknologien og de kloge hoveder Personlig medicin: Styr på teknologien og de kloge hoveder Onsdag den 26. oktober kl. 13:00 17:30 i Aulaen på Aarhus Universitet Hvordan sikrer vi os de kloge hoveder, vi skal bruge? Anders Børglum Professor

Læs mere

Observation af smerter hos patienter med demens

Observation af smerter hos patienter med demens Observation af smerter hos patienter med demens, læge Nationalt Videnscenter for Demens Rigshospitalet Definition af smerte "Smerte er en ubehagelig sensorisk og emotionel oplevelse, forbundet med aktuel

Læs mere