Dermato-Allergologisk Afdeling, Gentofte Hospital FØLGEGRUPPEMØDE MANDAG D. 30.11.2009 VELKOMMEN V/FORSKNINGSLEDER SINE SKOVBJERG www.mcsvidencenter.dk
PROGRAM 15.00 15.05 Velkommen v/forskningsleder Sine Skovbjerg 15.05 15.15 Genetiske studier v/seniorforsker Nikolaj Drimer Berg 15.15 15.20 Nyt ph.d.-projekt v/seniorforsker Jesper Elberling 15.20 15.30 Kort gennemgang af case med MCS v/seniorforsker Jesper Elberling 15.30-15.35 Duft og kemikalieoverfølsomhed og arbejde v/journalist Birgitte Therkelsen 15.40-15.45 Rådgivning v/ projektsygeplejerske Anne Marie Topp 15.45 15.55 Spørgsmål og diskussion 15.55 16.00 Afslutning
3 MILLIONER ÅRLIGT Videncenter for Duft-og Kemikalieoverfølsomhed har fået penge fra Kemikaliehandlingsplan II til fortsat drift af centret i perioden 2010-2013.
PH.D.-FORSVAR Helle Holst forsvarer sin ph.d.-afhandling; Sensitivityto capsaicin in skin and airwaysin patients withsymptoms elicitedby odorouschemicals, d. 18. december 2009 kl. 15.00 i det store auditorium pågentofte Hospital. Nikolaj Drimer Berg forsvarer sin ph.d.-afhandling; Prevalence of and Risk Factors for Chemical Sensitivity- Epidemiologicaland GeneticStudies, d. 15. januar 2010 kl. 14.00i det store auditorium pågentofte Hospital. Sine Skovbjerg forsvarer sin ph.d.-afhandling; Multiple Chemical Sensitivity-psychologicalfactors, patient strategiesand healthcarepractices, d. 29. januar 2010 kl. 14.00i det store auditorium pågentofte Hospital. Yderligere information om videncenteret s aktiviteter i perioden 2006 2008 kan findes på www.mcsvidencenter.dk
Genetiske studier af duft- og kemikalierelaterede symptomer Nikolaj Drimer Berg Videncenter for Duft- og Kemikalieoverfølsomhed Følgegruppemøde den 30. november 2009
baggrund metode resultater diskussion konklusion perspektiver Tvillingestudie Enæggede tvillinger Tveæggede tvillinger 100 % genetisk ens 50 % genetisk ens Kan skelne mellem arvelige og miljømæssige årsager til sygdom Hvis arveligt: Større sammenfald hos enæggede end tveæggede tvillinger Slimhindesymptomer over for parfume i tvillingestudie af Jesper Elberling: Arvelighed ~ 35 %
baggrund metode resultater diskussion konklusion perspektiver Litteraturen B vitamin MTHFR Omsætning af fremmedstoffer CYP2D6 NAT2 PON1 Panisk angst CCK2R
baggrund metode resultater diskussion konklusion perspektiver Deltagere 131 patienter med diagnosen MCS 96 deltog (73,3 %), Anne Marie rejste landet rundt og indsamlede blodprøverne 1.216 personer fra en tidligere helbredsundersøgelse (1998) 1.150 kunne deltage, 957 (83,2 %) gjorde DNA allerede tilgængeligt Materialer og metoder Spørgeskemaundersøgelse Beskriver kemikalier, symptomer og adfærd Inddeling af befolkningsgruppen i 4 sværhedsgrader Genetisk undersøgelse Genetiske undersøgelser i laboratorium af CYP2D6, NAT2, PON1, MTHFR og CCKR-B
baggrund metode resultater diskussion konklusion perspektiver Sammenligning med tidligere fund Gen Tidligere fund Vores studie CYP2D6 3,36 x risiko (hurtig omsætter) 1,36 x risiko (hurtig n.s.) NAT2 4,14 x risiko (hurtig) 1,73 x risiko (langsom) 0,74 x risiko (hurtig omsætter n.s.) Ingen sammenhæng PON1 2,05 x risiko (heterozygot) 0,91 (n.s.) 1,57 x risiko (heterozygot) 0,75 (n.s.) CCK2R 6,92 (allel 7) 1,54 (n.s.) MTHFR Ingen sammenhæng 1,22 (n.s.) Befolkning Ingen sammenhæng mellem gener og selvrapporteret duft- og kemikalieoverfølsomhed
baggrund metode resultater diskussion konklusion perspektiver Hvorfor forskellige resultater? Falsk positiv Tilfældigt fund Lettere at publicere positive fund end negative Falsk negativ For få deltagere Sammenhængen mindre end tidligere troet Forskelle mellem befolkninger Markør og ikke den direkte årsag Gen-miljøinteraktioner
baggrund metode resultater diskussion konklusion perspektiver Konklusioner Kunne ikke genfinde tidligere associationer De undersøgte gener mindre vigtige? Genetisk kompleks lidelse? Vigtige gen-miljøinteraktioner?
baggrund metode resultater diskussion konklusion perspektiver Fremtiden Arvelighed ~ 35 % Filaggrin Hudbarriereprotein associeret med ichthyosis vulgaris, atopisk dermatitis og kronisk irritativ kontaktdermatitis Symptomer fra huden hyppigt hos individer med duft- og kemikalieoverfølsomhed Allergiske og irritative reaktioner fra huden hyppigere hos individer med duft- og kemikalieoverfølsomhed Serotonin Vigtig receptor bl.a. i hjernen Udvidelse af biobanken ~ 200 patienter
TAK! MCS patienter Vejledere Asger Dirksen Jesper Elberling Allan Linneberg Samarbejdspartnere Henrik Berg Rasmussen Thomas Werge Mogens Fenger Charlotte Brasch Andersen Fondsmidler Astma-Allergi Foreningen for Storkøbenhavn Kgl. Hofbuntmager Aage Bangs Fond
Følgegruppemøde 30. November 2009 1. Capsaicinfølsomhed ved MCS 2. En interessant caseberetning 3. Nye studier af Jesper Elberling, læge, phd, seniorforsker
Sygdomsmekanismer Følsomhed over for stoffet capsaicin Capsaicin = lugtløst, stærkt brændende stof i chili Capsaicin kan fremstilles farmakologisk så stoffet kan indåndes indsprøjtes i huden
Sygdomsmekanismer Inhalation af capsaicin fremkalder hoste (Elberling J. et al. Contact Dermatitis 2006)
Sygdomsmekanismer Inhalation af capsaicin fremkalder hoste Hoster patienter med MCS også af capsaicin? (Elberling J. et al. Contact Dermatitis 2006) Tærsklen for capsaicin-udløst hoste nedsat hvis: dufte el. andre kemiske stoffer fremkalder symptomer fra nedre luftveje NB Inhalationstesten ikke god test for MCS! (Holst H. et al. Int J Hyg Env Health 2009)
Sygdomsmekanismer Indsprøjtning af capsaicin i huden fremkalder forbigående smerte, rødme samt over-følsomhed for let berøring! Fundet af markant ændret smerterespons ved MCS Kunne tyde på en generel forstyrrelse i smerteopfattelsen? (Holst H. et al. (2) Indsendt mhp. publikation 2009) Hvordan kan dette beskrives nærmere?
Sygdomsmekanismer Hvis der ved MCS sker en systematisk fejlkodning af sensoriske input, kan områder i CNS være mulige targets for behandling? En interessant beretning 2 MCS patienter behandlet med elektrokonvulsiv terapi (ECT) (Elberling J, Journal of ECT antaget 2009) ECT er ikke en super attraktiv behandling Nye behandlingsmetoder virker lokalt i hjernen med få bivirkninger Hvis observationerne om ECT er rigtige Optimisme for i fremtiden at kunne behandle MCS
Sygdomsmekanismer Nyt Ph.d. studie i Videncenteret varetages af Marie Thi Dao Tran Formål at Beskrive smerteopfattelsen hos personer med MCS mhp at give mere indsigt og evt. lokalisere områder i hjernen som kan være mulige targets for behandling Klinisk eksperimentelle studier i samarbejde med Center for Sansemotorisk interaktion, Aalborg Universitet Indsamling af data foregår ved kvantitative målemetoder af det sensoriske nervesystem.
Kommunikation i
Projekter (1) Fokus på duft- og kemikalieoverfølsomhed og arbejdslivet Baseret på erfaringer Metode: interviews
Projekter (2) Opdatering og forbedring af hjemmeside 3 målgrupper: MCS ere, fagfolk og andre forskere Februar 2010
Projekter (3 & 4) Udvikling af pjece Formidling af viden til relevante faggrupper fx læger og sagsbehandlere i fx kommuner
Kontakt Birgitte Therkelsen, journalist E-mail: birthe01@geh.regionh.dk Telefon: 39 97 84 57
Rådgivning og information 2009 Anne Marie Topp
Rådgivning og information 150 opkald - 62 forskellige patienter - 5 forskellige kommuner - 5 forskellige instanser - 4 pårørende
Rådgivning og information 2006-2009 - 515 opkald - 263 mcs-patienter i database
Rådgivning og information Hvad ringer folk typisk om? - Efterspørger konkrete råd - Bekymring omkring helbred - Bekymring omkring arbejde - Deltage i videncenterets forskningsprojekter
Rådgivning og information Kontakt: Tirsdage mellem 9-14 Telefon: 39 97 84 55 E-mail: anmato01@geh.regionh.dk Videncenterets hjemmeside: www.mcsvidencenter.dk
Spørgsmål og diskussion