U-kursus i føtal medicin Grundlaget CNS Olav Bjørn Petersen RH, 26 oktober 2007 1 2 Letale eller svære sequelae Anencefali/acrania Hydranencefali Holoprosencefali Mikrocefali Tumorer Infektioner Svær hydrocefalus Lissencefali Dandy-Walker Og mange mange flere.. Bedre prognose ved prænat diagn Overvejende pgr af optimalt forløsningstidspunkt- og måde (oftest sectio) Obstruktiv hydrocefalus Encefalo/myelomeningo-celer Intracerebrale blødninger Med flere 3 4 1
Hvad gør us af CNS særligt svært? Hvad gør ul af CNS svært?? Den menneskelige hjernes formidable udvikling gennem graviditeten!! 5 6 Den voldsomme udvikling: Gyrering 7 8 2
Først det normale Den normale undersøgelse uge 12 1. trimester: Intakt kranie Midtlinie/Symmetri Plexus Chorioideus 9 10 Uge 13: Kranie & plexus chor. Uge 14: CNS+cerebellum 11 12 3
CNS uge 20 Normal CNS uge 19-lateralventrikler 13 14 Cerebellum uge 23 Cisterna magna uge 23 15 16 4
Find? fejl Cases & patologi 17 18 Generelt Mange CNS-anomalier medføre per se alvorlige sequelae 46% vælger ab pro Kun 25% levendefødte, heraf > 50% med moderat eller alvorligt neurologisk handikap 47% har andre (ud over CNS) anomalier Heraf 30% aneuploidier CNS-anomali: Overvej ALTID Ekspertskanning inkl hjerteskanning Karyotype TORCH Thrombocytantistoffer (Hydrocefalus og intracerebral hæmorrhagi) Scheltema, UOG 21:2003 19 20 5
2 Skal finde misdannelser Case 1 Uge 13 21 22 Case 2 uge 20 Lemon 23 24 6
? Uge 19 Banana 25 26 Columna? Columna? 27 28 7
Vinkel mellem ossifikationscentre Ossifikationscentre næsten på linie 29 30 Huddefekt Højt myelomeningocele 31 32 8
Spina bifida diagnostik Foldning dag 24-25 Ultralyd Kraniefacon Citronen Bananen Hydrocefalus Columna Underekstremiteters bevægemønster? Klinik? S-AFP Amnion-AFP & Acethylcholin 33 Fra: Larsen-WJ Human Embryology 3.Ed Churchill-Livingstone 2001 34 Noget går galt dag 22 28 Ventrikulomegali uge 20 Metaboliske DM (risiko OG gentagelsesrisiko ca 4 %) Feber Overvægt: OR 1,8 (2,6 for Spina Bifida) Exogene / miljøfaktorer Teratogener Valproat Lavt folatindtag Genetiske årsager Aneuploidi C677T mutation i MTHFR genet Polygenetisk/Multifaktorielt 35 36 9
Ventrikulomegali Isoleret ventrikulomegali Lateralventrikler 10 og 15mm Prævalens: 0,15-0,7 % 90 % Stabile, eller regression Køn? 9% har andre misdannelser 4 % Kromosomanomali (0-25 %) +13, +18, +21 m.fl 10-15 % med isoleret ventrikulomegali har forsinket neurologisk udvikling 37 38 Gradbøjning af ventrikulomegali Mild VM=10-12 mm: 6% Neurol sequeale Moderat VM=12-15 mm: 15% Neurol sequeale Gælder for ISOLERET ventrikulomegali Inkl føtal MR Normal karyotype Neg TORCH Gradbøjning af ventrikulomegali Mild VM=10-12 mm: 6% Neurol sequeale Moderat VM=12-15 mm: 15% Neurol sequeale Gælder for ISOLERET ventrikulomegali Inkl føtal MR Normal karyotype Neg TORCH Falip, Pediatr Radiol okt 2007 Falip, Pediatr Radiol okt 2007 39 40 10
Hydrocefalus Brug transduceren kreativt 41 42 Hydrocefalus Lateralventrikel > 15 mm (0,2 %) Oftest sekundær til anden misdannelse Spina bifida Aquaduktstenose Corpus callosum agenesi Dandy-Walker Syndrom/genetisk sygdom Hydrocefalus Blødning (Mål thrombocytantistoffer!!) Sekundær til infektion Udredning: Karyotype, thrombocytantistoffer, TORCH, MR kan overvejes Prognose: 80% har alvorlige neurologiske sequelae Persson, Acta Paediatr 94, 2005 43 44 11
Uge 19? CPC (Choroid Plexus Cyst) Prævalens 1-3 % Ses fra 11 uge Mere end 90 % forsvundet i 26 uge INGEN MISDANNELSE Markør Trisomi 18 risiko øget x 1,5 Trisomi 21 risiko IKKE øget 45 46 Normalt hoved uge 19? Uge 31 47 48 12
Cerebellum uge 32? DW-variant uge 32(samme hoved!) 49 50 Dandy-Walker Dandy-Walker malformation (DW) Total agenesi af cerebellare vermis Dandy-Walker variant (DWV) Partiel agenesi af cerebellare vermis 85% Har andre misdannelser 30% Hydrocefalus 40% Hjertemisdannelser 40% Aneuploidi Dandy-Walker Prognose DW: Kun 1/50 Rask DWV: 27% Overlevede >7 dage, heraf 50% med sequelae Ecker, PND 20, 2000 51 52 13
Case? uge 30 - DM 3D-skanning (TUI) 53 54 Hvordan kommer vi videre? MR-skanning! Diagnose? 55 56 14
Lobar holoprosencefali Hvad er det? uge 17 57 58 Godt med midtlinie! Alobar/semilobar holoprosencefali Manglende: Holoprosencefali Lobar Semilobar Alobar Septo-optisk dysplasi Karyotype Prognose: elendig! 59 60 15
Cystisk CNS malformation uge 19 DC ICSI gemelli uge 21 61 62 Cystiske CNS-anomalier Corpus Callosum Agenesi (CCA) Porencefali Arachnoid cyste Interhemisfærisk cyste Schizencefali Vena galen aneurisme Vaskulær insult Andre CNS-malformationer Mikro - markro cefali Tumorer Forkalkninger (infektion CMV) Vaskulære malformationer 63 64 16
Abnorm CNS-ul: betænk: Flere Mærkelige cases Intrauterin neurologisk undersøgelse: Biofysisk profil + CTG Andre misdannelser? Aneuploidi: Overvej ALTID karyotype! Infektion? Teratogener? Andre sygdomme? Ab pro / foetocidium? 65 66 DC gemelli uge 32 Mindre liv uge 34?? 67 68 17
Intrauterin CNS-hæmorrhagi Barnet døde dagen efter Mater viste sig at være thrombocytimmuniseret (HPA1a) med den højest målte titer! 69 70 Hydrocefalus? Brug altid color doppler v/ huller 71 72 18
Vena galen aneurisme A-V malformation 1:250.000 High-output hjerteinsufficiens Operation helst >6 mdr, i Paris Coiling af A-V anastomoser x flere 73 19