PCDH19 symptomer Helle Hjalgrim, Ovl., Ph.d. Forskningsleder
|
|
- Erik Overgaard
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 PCDH19 symptomer Helle Hjalgrim, Ovl., Ph.d. Forskningsleder
2 Deltagere Caroline 10 år debut 7 mdr Rebecca 5 år debut 11 mdr Celina 2 år debut 15 mdr Olivia 12 år debut spæd Julie 14 år debut 11 mdr Sofie 5 år debut 8 mdr Frederikke 10 år 13 mdr Christina 17 år debut 8 mdr, Nadia 20 år debut 10 mdr Freja 6 år debut 13 mdr
3
4 Udvikling i beskrivelse Beskrivelse af klinikken Identifikation af syndrom Identifikation af gen Undersøgelse af genets funktion Undersøgelse af mulige behandlingstiltag
5 Epilepsy in Females with Mental Retardation (EFMR epilepsi og mental retardering hos kvinder) blev første gang beskrevet i 1971 Juberg og Hellmann beskrev en familie med 15 kvinder/piger, beslægtede gennem deres fædre, som havde en tidligt debuterende epilepsi og var udviklings-hæmmede I slægten havde 6 ud af 9 mandlige familiemedlemmer afficerede døtre. Disse fædres mødre havde angiveligt haft anfaldslidelser også Man foreslog at der kunne være tale om en autosomal dominant nedarvet tilstand, der udelukkende gav kvinder symptomer
6
7 Familien blev genundersøgt i 1990 af Fabisiak og Erickson 4 brødre, født af afficerede kvinder, havde nu tilsammen 5 uafficerede døtre, medens 4 afficerede kvinder havde 4 afficerede døtre samt 1 uafficeret datter og 2 uafficerede sønner Denne usædvanlige transmission gav anledning til overvejelser om gonadal imprinting, neuronal kønsdifferentiering og en generel forhøjet risiko for anfald når det var moderen frem for faderen der var afficeret
8
9 EFMR Ryan De afficerede børn havde normal udvikling frem til de var 4-18 mdr. gamle, hvor de debuterede med partielle og generaliserede afebrile kramper. Samtidig med at anfaldshyppigheden steg, så man en udviklingsmæssig regression Hos de fleste kvinder sås et fald i anfaldshyppighed omkring 2-3 års alderen, medens den kognitive udvikling forblev negativt påvirket hos de fleste. Det spændte fra dyb/svær til let mental retardering med betydende psykiatriske symptomer. Kun 2 af 20 afficerede kvinder havde normal kognitiv udvikling 2 svært afficerede kvinder udviste lejlighedsvist stereotype og formålsløse håndbevægelser, incl. flapping og hændervriden Koblingsstudier viste kobling til et område på Xq22
10 4 nye ubeslægtede familier af australsk og israelsk oprindelse blev beskrevet med en fænotype som Jubergs oprindelige familie Familierne havde tilsammen 27 afficerede kvinder med en gennemsnitsalder for anfaldsdebut på 14 mdr. (6-36 mdr.). De havde alle krampeanfald, for 2/3 vedkommende associeret til feber Anfaldstyperne Tonisk-kloniske (26/27) Toniske (4/27) Partielle (11/27) Absencer (5/27) Atone (3/27) Myoklonier (4/27) For de fleste patienter ophørte anfaldene omkring 12-års alderen
11 EFMR 2008 Scheffer Der var stor forskel på den psykomotoriske udvikling: 7/27 havde helt normal udvikling 4 var forsinkede fra fødslen 12 oplevede udviklingsmæssig regression 67 % havde en eller anden grad af negativ kognitiv udvikling Psykiatriske symptomer inkluderende autistiske, obcessesive og aggressive træk 2 havde episoder med skizofreniforme psykoser i 3. dekade Som noget nyt blev der beskrevet symptomer hos 5 af de anlægsbærende mænd: obsessive træk og interesser kontrollerende, stive og ufleksible personligheder
12
13 PCDH Depienne I 2009 fandt Depienne mutationer i PCDH19 genet hos 11 af 45 ubeslægtede kvinder med tidlige epileptiske encefalopatier, tidligere testet negative for mutationer i SCN1A Fænotypen bestod af anfaldsdebut før 12 mdr., ofte relateret til feber, let til svær MR, dårlig sproglig udvikling og ataxi Man gjorde opmærksom på overlappet med Dravet syndrom men også at kvinder med PCDH19 mutationer havde færre myoklonier, absencer, s.e., og mindre PPR end patienter med DS
14 Definitioner Hvorfor er det nødvendigt med definitioner Ellers kan vi ikke være sikre på at vi taler om det samme
15 Sygdom En sygdom eller medicinsk tilstand er en abnorm tilstand i en organisme som nedsætter organismens funktion, associeret med specifikke symptomer eller tegn. Kan skyldes eksterne faktorer som for eksempel infektioner eller interne funktioner som for eksempel autoimmune sygdomme. Hos mennesket bruges sygdom ofte bredt om enhver tilstand der medfører smerter, dysfunktion, stress, sociale problemer og/eller død for den pågældende.
16 Symptom Et symptom er en synlig/målbar effekt, som regel af en sygdom. I forbindelse med diagnosticering af sygdomme anvendes symptomerne som indikatorer for hvilken sygdom det drejer sig om.
17 Syndrom I medicin og psykologi refererer syndrom til associationen af adskillige klinisk genkendelige tegn, symptomer, fænomener, karakteristika often optrædende sammen. Stammer fra græsk løber sammen. Mange syndromer er opkaldt efter den person, der først definerede dem eponymer (Dravet), eller et eller andet karakteristika (Kabuki)
18 PCDH19 Protocadherin 19 X-kromosomet Koder for et transmembrant protein der formodes at være involveret i calcium afhængig celle-celle adhesion og /eller celle-celle signalering Den biologiske rolle er ukendt - antagelser Hovedsageligt udtrykt i CNS, men også andre steder i kroppen
19 Epileptiske encefalopatier EFMR er en epileptisk encefalopati et epilepsisyndrom hvor den elektriske aktivitet i hjernen menes at være årsagen til de symptomer der udvikles incl. MR Anfald og EEG-forandringer afspejler alder og ændrer sig over tid Alle encefalopatier har en tendens til at falde i intensitet, blive diskontinuerte eller ophøre
20 Det typiske forløb ved PCDH19 Normal graviditet og fødsel Normalt udseende Den psykomotoriske udvikling er normal frem til epilepsidebut
21 Anfaldsudvikling Anfaldsdebut typisk tidligt i barndom Gennemsnit 12.9 mdr, (4 60 mdr) vi kender senere debutalder Ofte voldsom debut kan forveksles med CNS-infektion
22
23 Anfaldsudvikling Ofte associeret med feber feberkramper er første anfaldstype hos omkring 50% og anfald udløses eller forværres af feber hos omkring 90% af pigerne Anfaldene er vanskelige at behandle især i begyndelsen. Hyppigheden og vanskelighederne ved at behandle mindskes over tid.
24 Anfaldstyper Tonisk kloniske anfald Partielle anfald Atone anfald Myoklonier Autonome anfald (Atypiske) absencer Toniske anfald
25 Anfaldsudvikling Status epilepticus kan være det første anfald og der er beskrevet langvarige anfald hos piger med PCDH19- mutationer, men det mest almindelige er Ophobninger af anfald, der varer omkring 1 5 min og som gentages op til/mere end 10 gange om dagen i flere dage efter hinanden Pause mellem anfaldene på dage/uger/mdr Anfaldshyppigheden øges gradvist og ophører ofte omkring 12-års alderen. Ingen relation til medicinsk behandling
26 Udvikling Anfald Sproglig Forsinket sprog-/taleudvikling er ofte relateret til påvirket kognitiv udvikling Kognition Prognosen for den kognitive udvikling ser ikke ud til at have sammenhæng med sværhedsgraden af epilepsien Adfærd Neurologisk Ataxi kan også ses hos piger med PCDH19
27 Den kognitive udvikling Meget bredt spektrum ikke sikkert relateret til anfaldenes sværhed eller hyppighed Normal begavelse til dyb mental retardering normal begavelse (27.7%, 23/83), mild MR (36.1%, 30/83), moderat MR (21.7%, 18/83), eller svær/dyb MR (14.5%, 12/83) >70% har kognitive og/eller psykiatriske problemer som 2-3 årige Problemer med opmærksomhed og koncentration ADHD-lignende problematik Anlægsbærende mænd Normal begavelse obs personlighed
28 Andet Manglende frembrud af permanente tænder
29 Den adfærdsmæssige udvikling Adfærdsmæssige problemer er meget hyppige i forbindelse med PCDH19 mutationer For nogle vil social tilbagetrukkenhed og/eller personlighedsforstyrrelser være det mest fremherskende symptom, når de bliver ældre
30 Den adfærdsmæssige udvikling Tvangspræget adfærd (OCB/OCD) Ritualer Perseverering Aggressiv adfærd Udadreagerende Selvskadende Autistiske træk/(svær) autisme Forstyrrelse i socialt samspil Forstyrrelse i kommunikation Forstyrrelse i forestillingsevnen
31 Den adfærdsmæssige udvikling Funktionelle symptomer Blindhed/døvhed Kataton, parkinsonlignende tilstand Alzheimer
32 De anlægsbærende mænd Der eksisterer ikke undersøgelser, der med sikkerhed har påvist særlige træk eller symptomer Anlægsbærende mænd får ikke epileptiske anfald og de er normalt begavede I et lille studie blev de (5) anlægsbærende mænd beskrevet som værende tvangsprægede, stive og infleksible dette blev dog ikke dokumenteret ved diverse tests Det er værd at bemærke at i studier af familier til børn med klassisk autisme, ses det ofte at forældre og søskende har en bredere fænotype ofte i form af at være tvangsprægede, stive og infleksible
33 PCDH19 contra SCN1A PCDH19 debuterer senere Sjældnere status epilepticus, ikke lysfølsom Sjældnere myoklone anfald og absencer Mindre mental retardering
34 Antal patienter Forskel i debut tidspunkt SCN1A EFMR Familier Anfaldsdebut (mdr)
35 Anbefaling PCDH19 bør undersøges hos piger med tidlig indsættende epilepsi som er negative for SCN1A mutationer PCDH19 bør undersøges hos piger med epilepsi debuterende < 6 år og som har anfald i clustre, har en aggressiv adfærd med eller uden MR PCHD19 bør undersøges hos piger med tidlig debuterende epilepsi og sværere autisme psykiatriske problemer
36 Samarbejdspartnere Australien: Leanne M Dibbens and Marta Bayly, Epilepsy Research Program, University of South Australia Ingrid E Scheffer Epilepsy Research Centre, Depts. of Medicine and Paediatrics, University of Melbourne, Austin Health and Royal Children s Hospital, Victoria Danmark: Patienter og familier Rikke S Møller Kern Olofsson, Marina Nikanorova, Birgit Jepsen Epilepsihospitalet
37 Den genetiske baggrund Rikke Steensbjerre Møller, Post. Doc.
38 Oversigt Lynkursus i cellebiologi og genetik Hvad er PCDH19? Arvegangen ved PCDH19 Vore erfaringer med PCDH19 Hvorfor giver mutationer i PCDH19 epilepsi? Hvorfor bliver drenge ikke syge? Hvorfor bliver nogle PCDH19 piger mere syge end andre? Hvad beskytter de piger der ikke bliver syge eller kun får milde symptomer?
39 Cellen Celler er de strukturelle og funktionelle enheder som alle levende organismer består af Mennesket består af op til 100,000,000,000,000 celler
40 Cellen Hver celle er en hel verden for sig Den kan: Optage næring Omdanne denne til energi Udføre specialiserede opgaver Reproducere sig selv Hver celle indeholder forskrifter for hvordan disse aktiviteter skal udføres Det genetiske materiale i en kerneholdig celle er opdelt i små enheder generne Hos mennesket er det genetiske materiale primært inddelt i lineære DNAmolekyler kromosomerne
41 Kromosomer Kromosomer kan sammenlignes med kogebøger 46 kromosomer 23 par sæt kønskromosomer XX for en kvinde XY for en mand
42 Kromosomer og gener Kromosomer - kogebøger Gener - opskrifter
43 DNA og gener Ca gener (opskrifter) DNA består af 4 forskellige baser (bogstaver) A (adenin), T (thymin), C (cytosin) og G (guanin) 3 baser i træk svarer til én bestemt aminosyre (ord) Flere aminosyrer på rad svarer til ét bestemt protein (færdig ret)
44 Mutationer Mutation: forandring i en celles arvemateriale En genmutation er en ændring i et gens DNA Udskiftningen af én base (bogstav) med en anden (punkt-mutation), medfører, at proteinet, bliver ændret i én aminosyre (ord) (missense-mutation)
45 Mutationer Nonsense mutationer og gen deletioner fører til forkortelse af proteinet eller manglende dannelse af proteinet
46 Tilfældighedernes spil Alle nyfødte har ca. 10 nyopståede mutationer I langt de fleste tilfælde har disse mutationer ingen betydning Rammer udenfor gener I gns har vi alle én missense eller nonsense mutation i et gen Fører til sygdom hvis mutationen sidder et uheldigt sted i et vigtigt gen, feks PCDH19 Mutationer i PCDH19 blev associeret med epilepsi i 2008
47 Stamtræer Rask kvinde Rask mand Syg kvinde Rask mandlig anlægsbærer
48
49 Hvad er PCDH19?
50 PCDH19 Protocadherin 19 X-kromosomet (5% af vores arvemasse) Koder for et transmembrant protein der formodes at være involveret i calcium afhængig celle-celle adhesion og /eller cellecelle signalering Den biologiske rolle er ukendt
51 PCDH19 Et af flere cellulære adhæsionsmolekyler Er med til at forbinde nervecellerne og er involveret celle-celle kommunikation Er med til at sørge for at hjernecellerne sidder på det rigtige sted i hjernen
52
53 Arvegang Piger har 2 X-kromosomer Drenge har 1 X-kromosom Kun piger bliver syge Mænd (og kvinder) kan være raske anlægsbærere Kvindelige anlægsbærere vil have 50% risiko for at give mutationen videre til sine børn Mandlige anlægsbærere vil give mutationen videre til alle sine piger og aldrig til drengebørn
54 Arvegang - mosaicisme Ved formodede nyopståede mutationer, anses gentagelsesrisikoen i reglen for at være meget lille Gonade mosaicisme: tilstedeværelse af to genetisk forskellige kønscellelinjer hos den ene af i øvrigt raske forældre Ingen mutation Ingen mutation Ingen mutation Ingen mutation Er beskrevet hos få familier med PCDH19 mutationer Prenatal diagnostik
55
56 PCDH19 familier > 200 piger med PCDH19 mutationer er blevet rapporteret 65% af mutationerne er nyopståede 12% er de nedarvet fra mor 13% er de nedarvet fra far 10% familiære (større familier) Mosaicisme er set hos 3 mødre (1 syg og to raske)
57 Vore erfaringer med PCDH19 Vi har testet ca 40 piger med epilepsi 10 har en mutation i genet Dvs en hit-ratio på (10/40) ca 25% Mellem 2 og 20 år 7 er familiære (5 fra mor og 2 fra far) 2 de novo (nyopståede) 1 ved vi ikke endnu
58 Vore erfaringer med PCDH19 I de 10 danske PCDH19 familier er der 20 piger der har eller har haft epilepsi 7 er voksne normalt fungerende og anfaldsfri 6 raske kvindelige bærere 5 mandlige bærere
59 Anfaldsfrekvens og outcome Gns. anfaldsdebut ca 1 år Anfaldstyper: febrile og afebrile hemikloniske, GTK, myoklonier, toniske, kloniske, absencer og fokale anfald Anfaldsfrekvensen var størst i de første år Hovedparten har eller har haft klynger af anfald Større tendens til ophobning af anfald under febril sygdom 7/20 har månedlige klynger af anfald 4/20 er anfaldsfrekvensen faldet til årlige klynger af anfald 9/20 har været anfaldsfri i mere end 10 år Ca halvdelen har kognitive problemer Hovedparten har, eller har haft et heftigt temperament
60 Hvorfor giver mutationer i PCDH19 epilepsi? Hvorfor bliver drenge ikke syge?
61 X-inaktivering Den genetiske forskel på hunkøn og hankøn udgøres af de såkaldte kønskromosomer Piger har 2 X-kromosomer, mens drenge har et X- og et Y-kromosom X-kromosomet er meget genrigt, mens Y- kromosomet kun indeholder få gener. Et af disse er ansvarlig for, at der anlægges testikler I hver af en piges celler er kun det ene X-kromosom aktivt fungerende, mens det andet er inaktivt Hvilket der er aktivt i en bestemt celle, afgøres allerede i fostertilstanden og ændres ikke i løbet af livet
62 X-inaktivering Normalt er det ene X-kromosom aktivt i ca. halvdelen af legemets celler, og det andet aktivt i den anden halvdel af cellerne Man siger, at inaktiveringen er tilfældig Hvis en pige har en PCDH19 mutation på det ene X-kromosom, vil den altså kun blive udtrykt i den halvdel af cellerne, hvor dette X-kromosom er aktivt Den anden halvdel af cellerne med det normale X-kromosom vil fungere normalt Hos drenge, der jo kun har ét X-kromosom, vil sygdomsgenet udtrykkes i alle cellerne
63 Mænd vs. kvinder med PCDH19
64 Hvorfor er der kvindelige anlægsbærere der ikke bliver syge? Kvinde med PCDH19 mutation og random X-inaktivering Kvinde med PCDH19 mutation og skæv X-inaktivering Celle 1 Celle 2 Celle 1 Celle 2
65 Opsummering PCDH19 sidder på X-kromosomet Koder for et adhæsionsmolekyle der spiller en rolle i celle-celle adhæsion samt cellecelle kommunikation Piger har 2 X-kromosomer, mens drenge har et X- og et Y-kromosom I hver af en piges celler er kun det ene X-kromosom aktivt fungerende, mens det andet er inaktivt Eksistensen af både PCDH19 protein-positive og negative celler i kvinder menes at forstyrre den PCDH19 medierede celle-celle kommunikation Piger med mutation i genet har øget risiko for at få epilepsi m.m. Mænd kan være raske anlægsbærere Kvindelige anlægsbærere vil have 50% risiko for at give mutationen videre til sine børn Mandlige anlægsbærere vil give mutationen videre til alle sine piger og aldrig til drengebørn
66 PCDH19 behandling Helle Hjalgrim, Ovl., Ph.d. Forskningsleder
67 Anfaldsbehandling længerevarende Ingen entydige anbefalinger Afhængig af anfaldstypen Generaliserede anfald Partielle anfald
68 Europæiske data De mest effektive stoffer til piger med PCDH19-mutationer viste sig at være CLB (frisium), fulgt af PB (fenemal), STP (Diacomit), VPA (deprakine), LEV (keppra), CZP (tegretol) and RFN (inovelon). Selv om anfaldene på grund af PCDH19 mutationer vides at være farmakoresistante, blev mere end hver tredje anfaldsfri i mindst 3 mdr, nogle op mod 4 år, selv om man selvfølgelig skal huske på det spontane forløb.
69 Anfaldsbehandling akut Frisium Kan varetages af forældre (hvis ikke anfaldene er for voldsomme) Personale i hospitalsregi (hvis anfaldene er voldsommere eller hyppigere) Statusbehandling status er sjældne; skal behandles som andre tilfælde med status
70 Diætbehandling Generelt kan diætbehandling omstilling af hjernens energiforsyning fra sukker til fedt (ketoner) ses at have positiv effekt på forskellige epilepsisyndromer Påvirkning af receptorer i hjernen der er relateret til udvikling af epileptiske anfald Kunne diætbehandling være en mulighed for Jer?
71 Hash Det aktive stof i hash er Tetra-Hydro-Cannabinol (THC), som er en harpikslignende olie, hampeplanten udskiller på sin overflade, for at undgå udtørring Delta-9-tetrahydrocannabinol (THC) og Cannabidiol (CBD) er partielle agonister til endogene cannabinoider og har ved påvirkning af specifikke cannabinoide receptorer i hjernen en dæmpende effekt på visse cerebrale funktioner. THC virker analgetisk, muskelrelakserende, antiemitisk, appetitstimulerende, men kan medføre øget psykoaktivitet, når koncentrationen stiger hurtigt i CNS. CBD virker krampedæmpende, muskelrelakserende og anxiolytisk samt dæmpende på THC s psykoaktive virkning. Det er samtidigt neuroprotektivt og antioxidativt.
72 Epilepsiforeningen foreslår forsøg med hash til medicinsk brug Dansk Epilepsiforening foreslår, at man laver kontrollerede forsøg med cannabis i medicinsk form til behandling af epilepsipatienter, hvor anden medicin ikke virker. Hver tredje epilepsipatient kan ikke gøres anfaldsfri med de medicintilbud, der findes i dag. Udenlandske erfaringer tyder på, at stoffer fra cannabisplanten i medicinsk form kan reducere hyppigheden af epilepsianfald hos nogle af disse mennesker. Det er oplagt, at man laver kontrollerede danske forsøg, så man finder ud af, om det er en behandlingsmulighed, der kan tilbydes visse grupper af danske epilepsipatienter, udtaler Dansk Epilepsiforenings landsformand, Lone Nørager Kristensen. Lone Nørager Kristensen peger på, at der i udlandet er en stigende opmærksomhed på medicinsk cannabis til personer med epilepsi. Et af de seneste steder er bl.a. i England, hvor man i år starter afprøvning til personer med epilepsi, på baggrund af nogle meget positive resultater ved dyrestudier. I Danmarks har man siden juli 2011 haft tilladelse til at bruge medicinsk cannabis i form af præparatet Sativex til personer med Sclerose, hvor det bruges som behandling af spasticitet. Der er også cancerpatienter, som legalt får hash-stoffer i pilleform, som en behandlingsmulighed. Så længe der er personer med epilepsi, som ikke kan gøres anfaldsfri, er det nødvendigt, at man forsøger at finde nye og flere behandlingstilbud, udtaler Dansk Epilepsiforenings landsformand Lone Nørager Kristensen, og tilføjer: Man skal ikke slå holdningerne over på automatpilot og straks ryste på hovedet, bare fordi ordet hash indgår i en sætning om behandling. Det er vigtigt at slå fast, at det er dele af planten, der hverken er euforiserende eller vanedannende, man udvinder til medicinsk brug. Hash stammer ligesom marihuana fra cannabisplanten og indeholder bl.a. det virksomme stof Tetrahydrocannabinol, THC. Det er et ikke-euforiserende stof, som forskerne håber, kan styre de ukontrollerede energiudladninger i dele af hjernen, som giver epilepsianfald. Center for rusmiddelforskning har udtalt til pressen, at mindst danskere selv dyrker hashplanten, og nogle af dem bruger det til selvmedicinering mod forskellige lidelser. Vi advarer altid folk mod selv at pille ved deres medicinering, ligesom folk ikke bør presses ud i at gøre ulovligheder eller sidde og være skæve i et hjemmedyrket forsøg på at mindske deres epilepsianfald. Lad os få lavet kontrollerede undersøgelser, der viser, om en del af planten kan udvindes til medicinsk behandling af visse epilepsipatienter, siger Dansk Epilepsiforenings landsformand, Lone Nørager Kristensen.
73 THC og børn Ikke foreløbig Skal følge det sædvanlige forløb for udvikling af behandlinger Dyreforsøg endnu ikke noget overbevisende Menneskeforsøg foreligger endnu ikke Der skal være overbevisende resultater fra en evt. voksengruppe, før det kan komme på tale at lave projekter med børn
74 Fluoxetin Antidepressiva I USA: Lovan I Danmark:Fluoxetin (minder om Prozac, Zoloft) De selektive serotoningenoptagshæmmere (SSRI) øger transmitterfunktionen af monoaminen serotonin ved at hæmme dennes tilbageabsorption fra synapsespalterummet til den præsynaptiske nerveterminal.
75 Behandling generelt Hvilket symptom er det fremherskende det værste symptom skal behandles først PCDH19 mutation er ingen kontraindikation for behandling af adfærdsmæssige problemer Heller ikke kontraindikation for vaccinationer
76 Behandling generelt Pædagogiske tiltag Struktureret pædagogik TEACCH ikke kun til personer med autisme Boardmaker
77 Opmærksomhedsproblemer Centralstimulerende stoffer Methylphenidat Ritalin, Ritalin Uno, Concerta Motiron Equazym Atomoxetin Strattera
78 Impulsivitet Risperdal
79 Ritualer, angst, aggression Kognitiv terapi afhængigt af kognitivt udviklingsniveau Anafranil (gammelt stof) SSRI (selektive serotonin reuptake hæmmere)- medicinen virker ved at hindre, at serotonin bliver genoptaget fra kontaktområdet mellem hjernecellerne, således at kommunikationen mellem hjernecellerne forløber lettere sertralin (Zoloft), citalopram (Cipramil) fluoxetin (Fontex) fluvoxamin (Fevarin) paroxetin (Seroxat) escitalopram (Cipralex)
80 Ritualer Ved visse former for svært behandlelig OCD, hvor der ikke har været effekt af medicin, heller ikke efter øget dosis eller skift til andet SSRI-præparat eller Anafranil, kan man ofte opnå en gunstig virkning ved et tillæg af lille dosis antipsykotisk medicin, risperidon (Risperdal) eller quetiapin (Seroquel) Virkningen kan skyldes, at man får en påvirkning af et tredje signalstof, dopamin, der også er involveret i OCD
81 International kontakt Hjemmesiden er på italiensk og spansk, men gruppen arbejder på at få den oversat til alle sprog De har oprettet en international gruppe på facebook Diego Jimenez far til Emma med PCDH19, rejser gerne til møder. Han har en lejlighed i Torremolinos, der kan bruges, hvis en dansk familie ønsker at besøge dem
82 Børneneuropsykolog Pia Stendevad At have et barn med PCDH19 87
83 Emner Barnets adfærd Søskende til et barn med sygdom 88
84 Barnets adfærd Hvad gør man når barnet har en vanskelig adfærd? Viden giver forståelse Lær om baggrunden for vanskelighederne PCDH19 s betydning for vores barn Pædagogik med baggrund i forståelse Struktur Skema Støtte 89
85 Barnets vanskeligheder Barnet kan have svært ved Koncentrere sig Indlære Huske Planlægge Mærke følelser Opfatte Sanse o.a 90
86 Barnets vanskeligheder Barnets vanskelige adfærd Hører ikke efter Ødelægger ting Overskrider grænser Hyperaktiv Aggressiv Voldsom Irritabel o.a 91
87 Heftig adfærd Betragtes som en måde at udtrykke sig på Reaktion på noget, som opleves indviklet Reaktion på at føle sig misforstået Reaktion på frustration over højt tempo Reaktion på ikke at kunne huske, hvad der skal ske 92
88 Heftig adfærd Forstås på baggrund af, at patienten: Noget blev ikke som forventet Forsøger at fortælle om sine behov Forsøger at forstå, hvad der sker Prøver at tackle sin stressfølelse Oplever psykotiske vrangforestillinger 93
89 Barnets adfærd Barnet gør det IKKE med fuldt overlæg Barnet gør det IKKE for at gøre andre ked af det Det kan ses som barnets reaktion: på noget uforudsigeligt på en ændring på en sansning på 94
90 Håndtering af voldsom adfærd Undgå at tage adfærden personlig Undgå straf Undgå negativ omtale som: hun er voldelig hun er fuldstændig vanvittig hun er ukontrollerbar 95
91 Håndtering af voldsom adfærd Brug den viden, du har om barnet Brug den faglige baggrund, du har Tal om oplevelser og påvirkning 96
92 Familien Ved epilepsi-debut opstår der krise i hele familien Epilepsien bliver fokus i familien Alle forsøger at håndtere situationen 97
93 Søskende Information på børne-niveau Afsæt tid til søskende Aflastning 98
94 Søskende Søskende er vidner til det, der foregår Søskende er en del af det, der foregår Søskende tager det ofte fint - men vær opmærksom på dem 99
95 Information på børne-niveau Fortæl, hvad der foregår Blodprøve EEG Hospitalet Forældrereaktioner 100
96 Søskende OPMÆRKSOMHED til søskende I hverdagen Det er hyggeligt at gå her med dig. Det var en god idé at holde på den måde. Det var pænt af dig at sige tak til Søren. I er gode til at hjælpe hinanden. Spændende at se, hvad du har lavet. Dejligt lige at have tid til at tale med dig. Gode til at hygge jer sammen Særlige dage Oplevelsesdag Udflugt 101
97 Aflastning Et emne, der BØR drøftes Hvem skal aflastes? Til gavn for hvad? 102
98 Forskning i PCDH19
99
100 Samarbejde med Jozef Gecz, Professor, Adelaide, Australien
101
102
103
104 Neurosteroidhormoner Steroider er en gruppe kemiske stoffer, som syntetiseres i kroppen - mange virker som hormoner, og flere af kroppens vigtigste hormoner er steroider; f.eks. kønshormonerne Neurosteroider er steroider der dannes i central nervesystemet og som er i stand til at påvirke nervecellerne i hjernen ved at binde sig til nervecellernes receptorer for signalstoffer Neurosteroider har indflydelse på vores adfærd og de har angstdæmpende, smertestillende og krampedæmpende virkninger Neurosteroid producerende enzymer er nedregulerede i PCDH19 piger Neurosteroider er i stand til at modulere receptorerne for hjernens vigtigste hæmmende signalstof, GABA samt for det vigtigste stimulerende signalstof, glutamat, dvs de spiller en rolle i finmoduleringen af den kemiske og elektriske signalering i hjernen GABA-receptorer findes i de fleste celletyper i hjernen og en stimulation af receptorerne fører til en dæmpet aktivitet i modtagercellen. Omvendt fører en hæmning af GABAreceptorerne til en øget aktivitet i modtagercellen
105
106 Katameniel epilepsi Det er ikke nyt at steroider kan spille en rolle i epilepsi Østrogen virker fremmende for epileptiske anfald og progesteron virker hæmmende på anfald Under menstruationscyklus ændrer kønshormonerne sig i forhold til hinanden Under tiden er der mest progesteron i forhold til østrogen, til tider er det omvendt. Når der er relativt mest østrogen, som før menstruationen, har kvinden større risiko for at få anfald. I praksis medfører dette, at en del kvinde får et øget antal anfald op til menstruationen, såkaldt katamenielle anfald.
107 Forskningshypotese Jozef har stor fokus på et specifikt neurosteroid der hedder allopregnanolon En syntetisk analog (Ganaxolon) virker krampedæmpende på mus med Fragile X. Har også været afprøvet på mennesker med nogen effekt stoffet er dog ikke på markedet endnu Der er evidens for at Fluoxetin (Prozac) fører til opregulering af allopregnanolon. Fluoxetin forventes at kunne opregulere nogle af de neurosteroid producerende enzymer der er nedregulerede i PCDH19 piger. Stoffet er dog ikke anbefalet til små børn Et par PCDH19 piger er blevet sat i behandling med Fluoxetin og der har været en vis forbedring Lyder lovende, men husk at det stadig er på forskningsplan
Temadag for forældre, pårørende og omsorgspersoner til personer med PCDH19-mutation. Rikke S. Møller, Post. Doc. Helle Hjalgrim, Forskningsleder
Temadag for forældre, pårørende og omsorgspersoner til personer med PCDH19-mutation Rikke S. Møller, Post. Doc. Helle Hjalgrim, Forskningsleder Program 10.00-10.30 Ankomst (Kaffe/the) 10.30-11.15 Velkomst,
Læs mereSTXBP1 symptomer Helle Hjalgrim, Ovl., Ph.d. Forskningsleder
STXBP1 symptomer Helle Hjalgrim, Ovl., Ph.d. Forskningsleder De danske familier Frederik 3 år, debut 4½ mdr ES, KD, VNS, multihandicappet, dårligt syn, feber god behandling. 4-5 anfald dgl Iben, 3½, debut
Læs mereVelkommen til Forældrekursus i Autismespektrumforstyrrelse (ASF) Børne- og Ungdomspsykiatrisk Center Psykiatri og Social
Velkommen til Forældrekursus i Autismespektrumforstyrrelse (ASF) Børne- og Ungdomspsykiatrisk Center Psykiatri og Social Formål At give forældre til børn/unge som har en Autismespektrumforstyrrelse (ASF)
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre
Læs mereEPILEPSI KORT & GODT
EPILEPSI KORT & GODT Epilepsi kort og godt er skrevet af Helle Hjalgrim, praktiserende speciallæge og formand for Dansk Epilepsi Selskab samt Lotte Hillebrandt, sygeplejerske og faglig konsulent i Epilepsiforeningen.
Læs mereADHD - (damp) Kilde : ADHD-Foreningen
ADHD - (damp) Kilde : ADHD-Foreningen Hvad er ADHD? Bogstaverne ADHD står for Attention Deficit/Hyperactivity Disorder - det vil sige forstyrrelser af opmærksomhed, aktivitet og impulsivitet. ADHD er en
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs mereTitle Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.
Læs mereKognitive funktioner, hvad kendetegner kognitive forandringer hos børn med epilepsi, hvilke udfordringer giver det for barnet.
Kognitive funktioner, hvad kendetegner kognitive forandringer hos børn med epilepsi, hvilke udfordringer giver det for barnet. Børneneuropsykolog Pia Stendevad 1 Alle er forskellige Sorter i det, I hører
Læs mereINFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede
INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.
Læs mereHash I psykiatrisk perspektiv
18. november 2015 Hash i psykiatrisk perspektiv Danny Reving, overlæge, KABS Stjernevang 18. November 2015 danny.reving@glostrup.dk Hash I psykiatrisk perspektiv 1 Baggrund Uddannet læge 2006 Region Hovedstadens
Læs mereEpilepsi og udviklingshandicap: Behandling og håndtering i dagligdagen
Epilepsi og udviklingshandicap: Behandling og håndtering i dagligdagen Overlæge Vaiva Petrenaite og Sygeplejerske Marlene Linnebjerg Kudsk 08.06.2018 Odense Udfordringer Hoved karakteristika Behandling
Læs mereFakta om epilepsi. En samling af symptomer. Myter og epilepsi. Alle kan få et krampeanfald
Lotte Hillebrandt, faglig konsulent og kursusleder, Videnscenter om Epilepsi Fakta om epilepsi I Danmark er der ca. 55.000 mennesker, der har epilepsi. Det er mere end en ud af hver 100 personer. Det er
Læs mereArvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede
Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse. Udredningen foregår på
Læs mereSalget af ADHD-medicin fra 2002-2011
Salget af ADHD-medicin fra 2002-2011 Indhold RESUMÉ... 1 INDLEDNING... 1 LÆGEMIDLER PÅ MARKEDET... 2 RESULTATER... 3 FORTSAT MARKANT STIGNING I ANTAL BRUGERE... 3 ANTALLET AF 6-12 ÅRIGE I BEHANDLING STAGNERER...
Læs mereInformation om MEDICIN MOD DEPRESSION
Til voksne Information om MEDICIN MOD DEPRESSION Psykiatri og Social psykinfomidt.dk INDHOLD 03 Hvad er en depression? 04 Hvad er medicin mod depression? 04 Typer af medicin 06 Hvilken medicin passer til
Læs mereHash og Psykoser. Hvad er det, hvad ved vi om det og hvad ved vi ikke?
Hash og Psykoser Hvad er det, hvad ved vi om det og hvad ved vi ikke? Hampplanten Harpiks fra planten = Cannabis Kan laves til olie eller blandes med tørrede eller rå plantedele = Hash Kendt/brugt i årtusinder
Læs mereDEPRESSION DEPRESSION. både arv og de påvirkninger, du får gennem livet.
Depression DEPRESSION Alle mennesker oplever kortvarige skift i deres humør. Det er helt normalt. Ved en depression derimod påvirkes både psyken og kroppen, og humøret svarer ikke til det, man normalt
Læs mereInformation om MEDICIN MOD ADHD Til børn og unge
Til forældre og unge Information om MEDICIN MOD ADHD Til børn og unge Psykiatri og Social psykinfomidt.dk INDHOLD 03 Hvad er ADHD? 04 Hvordan behandler man ADHD? 05 Medicin mod ADHD 06 Opstart af medicin
Læs mereLøb og styrk din mentale sundhed
Løb og styrk din mentale sundhed Af Fitnews.dk - torsdag 25. oktober, 2012 http://www.fitnews.dk/artikler/lob-og-styrk-din-mentale-sundhed/ Vi kender det alle sammen. At have en rigtig dårlig dag, hvor
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk
Læs mereAdrenogenitalt syndrom AGS
Adrenogenitalt syndrom AGS Information til børn/voksne med adrenogenitalt syndrom og deres pårørende August 2014 Vækst og Reproduktion Afsnit 5064 Opgang 5, 6. sal Rigshospitalet Juliane Marie Centret
Læs mereEpilepsi er imidlertid en sygdom, det. Ikke godt nok rustet 48,2 procent af FOA-medlemmerne. føler sig ikke godt nok rustet
Epilepsi bliver nemt overset Halvdelen af FOAs medlemmer i hjemmeplejen føler sig ikke godt nok rustet til at opdage. Af Isabel Fluxá Rosado Hvert andet FOA-medlem i hjemmeplejen føler sig ikke godt nok
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011 Svar på ofte stillede spørgsmål om HD - den første i en
Læs mereGenetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet
Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk
Læs mereMedicin i alkoholbehandlingen
Medicin i alkoholbehandlingen Vingsted 230518 Ulrik Becker Professor, Statens Institut for Folkesundhed, Syddansk Universitet Overlæge, dr. med. Gastroenheden, Hvidovre Hospital ulrik.becker@hvh.regionh.dk
Læs mereNy viden om hvordan depressionsmedicin bindes i hjernens nerveceller
Ny viden om hvordan depressionsmedicin bindes i hjernens nerveceller Med ny præcision kortlægger Århus-forskere hvordan depressionsmedicin virker. Opdagelserne giver håb om at udvikle forbedret depressionsmedicin
Læs mereADHD og piger. Lena Svendsen og Josefine Heidner
ADHD og piger Lena Svendsen og Josefine Heidner Hvad betyder ADHD ADHD er en international diagnosebetegnelse A står for Attention / opmærksomhed D står for Deficit / underskud H står for Hyperactive /
Læs mereCellens livscyklus GAP2. Celledeling
Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres
Læs mereVONWILLEBRANDSSYGDOM,
VONWILLEBRANDSSYGDOM, VON WILLEBRAND-FAKTOR OG P-PILLER Julie Brogaard Larsen, lægestuderende Center for Hæmofili og Trombose Aarhus Universitetshospital DAGENS PROGRAM Lidt von Willebrand-historie von
Læs mereEpisodic Falling Sydrome (EFS) Curly Coat Syndrome (CCS) Helle Friis Proschowsky, dyrlæge, phd Specialkonsulent i DKK
Episodic Falling Sydrome (EFS) Curly Coat Syndrome (CCS) Helle Friis Proschowsky, dyrlæge, phd Specialkonsulent i DKK EFS / CCS Beskrivelse af sygdommene Symptomer Behandling Arvegang DNA tests Hvad ved
Læs mereBørne- og Ungdomspsykiatriens tilbud til patienter med uforklarede symptomer - efter somatisk udredning på mistanke om bivirkninger til HPV vaccine
Børne- og Ungdomspsykiatriens tilbud til patienter med uforklarede symptomer - efter somatisk udredning på mistanke om bivirkninger til HPV vaccine 19. april 2016 Ved Gitte Dehlholm Overlæge, Ph.d, Specialist
Læs merePandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?
Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder
Læs mereEkstrakter - rammebevillinger
Ekstrakter - rammebevillinger Professor Bente Vilsen Aarhus Universitet Biokemi 4.736.000 kr. Natrium-kalium pumpen sidder i membranen på alle celler og er livsnødvendig for at opretholde deres funktion.
Læs mereBETYDNINGEN AF ADHD FOR DANSKE BØRN OG UNGES LIVSFORLØB
BETYDNINGEN AF ADHD FOR DANSKE BØRN OG UNGES LIVSFORLØB CHRISTINA MOHR JENSEN, PSYKOLOG, PH.D. AALBORG UNIVERSITETS HOSPITAL & AALBORG UNIVERSITET HVORFOR SÆRLIGT SÅRBARE? ADHD symptomer kan nu og her
Læs mereInformation om spørgeskemaet Om din epilepsi
Information om spørgeskemaet Om din epilepsi Vi har indført et digitalt spørgeskemasystem, der skal give dig et bedre og mere fleksibelt tilbud i Ambulatorium for Epilepsi. Hvis du i øvrigt har det godt
Læs mereDet skal vi vide på erhvervsskolerne om elever med diagnoser
Det skal vi vide på erhvervsskolerne om elever med diagnoser Det skal vi vide på erhvervsskolerne om elever med diagnoser Undersøgelser viser, at der er en kønsfordeling på 60 % drenge og 40 % piger, der
Læs mereKromosomtranslokationer
12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet
Læs mereRettidig diagnose hvorfor er det vigtigt? Steen Hasselbalch Professor, overlæge, dr. med.
Rettidig diagnose hvorfor er det vigtigt? Steen Hasselbalch Professor, overlæge, dr. med. Rettidig diagnose = rettidig indsats Lette kognitive problemer Let demens Moderat demens Svær demens Medicin Indsats
Læs mereKvinder med. EPILEPSI hos kvinder EPILEPSI. Overlæge Anne Sabers
Kvinder med EPILEPSI EPILEPSI hos kvinder Overlæge Anne Sabers Kvinder med epilepsi Indledning Epilepsi optræder stort set på samme måde hos kvinder og mænd, men det er særlige problemstillinger, der
Læs mereBørneneuropsykolog Pia Stendevad. Søskende til børn med epilepsi
Børneneuropsykolog Pia Stendevad Søskende til børn med epilepsi 1 Emner Information Samtale Følelser Opmærksomhed Aflastning 2 At håndtere sygdom Stille Talende Usynlig Hjælper Flygter Nedtoner osv. 3
Læs mereDe to stoffer man typisk taler om i forbindelse med medicinsk cannabis er:
1. Hvad er cannabis? Cannabis, også kaldet hash, pot, marihuana mv. - kommer ofte fra planten Cannabis sativa. Cannabis indeholder mange forskellige aktive stoffer(cannabinoider). De to stoffer man typisk
Læs mereAnne Rask. Speciallæge i Psykiatri Overlæge, Psykiatrien i Holbæk November 2011
Anne Rask Speciallæge i Psykiatri Overlæge, Psykiatrien i Holbæk November 2011 AGENDA HISTORIE DIAGNOSE I DAG HVAD ER BIPOLAR SYGDOM ÅRSAGSFORHOLD HVORDAN STILLES DIAGNOSEN BEHANDLING HISTORIE 1850 erne
Læs mereNordjysk Praksisdag 2016
Skal man have en diagnose for at få hjælp? Målgruppe: læger Beskrivelse af indholdet. Alt for mange børn henvises til psykiatrisk udredning uden at der er afprøvet en relevant indsats i primær sektoren
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination
Læs mereNår autismen ikke er alene
Når autismen ikke er alene Psyk-Info temaaften d. 20. marts 2018 Psykolog Sine Kjeldsen og pædagogisk konsulent Anne Pind, Autismefokus Program Autisme og komorbiditet Angst OCD Psykotiske tilstande Opmærksomhedsforstyrrelser
Læs mereKomorbiditet og ADHD Hvor meget, hvornår og hvorfor?
Komorbiditet og ADHD Hvor meget, hvornår og hvorfor? ADHD konferencen 2014, Kolding Christina Mohr Jensen Psykolog Forskningsenheden for Børne- og Ungdomspsykiatri Aalborg Vi skal se på følgende emner:
Læs mereNår autismen ikke er alene
Når autismen ikke er alene Psyk-Info temaaften d. 30. oktober 2017 Psykolog Sine Kjeldsen og pædagogisk konsulent Anne Pind, Autismefokus Program Autisme og komorbiditet Angst OCD Psykotiske tilstande
Læs mereEpilepsi Teksten stammer fra Dansk Epilepsiforening. Man kan finde flere oplysninger på deres hjemmeside: www.epilepsiforeningen.
Epilepsi Teksten stammer fra Dansk Epilepsiforening. Man kan finde flere oplysninger på deres hjemmeside: www.epilepsiforeningen.dk Den simple forklaring på epilepsi Alle hjerner - og kroppe - fungerer
Læs mereTEGN PÅ AT DER ER TAGET FOR MEGET
Opioider HVAD ER OPIOIDER? Opioider er naturlige eller syntetiske stoffer, der virker på opioidreceptorer. Opioider binder til receptorerne i centralnervesystemet og sænker bl.a. smertesignaleringen til
Læs mereMiniguide: 27 piller der kan give demens - se hvad du skal undgå Alzheimerforeningen advarer nu stærkt mod medicin, som øger risikoen for den
Miniguide: 27 piller der kan give demens - se hvad du skal undgå Alzheimerforeningen advarer nu stærkt mod medicin, som øger risikoen for den frygtede sygdom med hele 50 procent Af Torben Bagge, 28. oktober
Læs mereApoteket må sælge medicin med cannabis til personer med en recept på medicinen fra lægen.
1. Hvad er cannabis? Cannabis, også kaldet hash, pot, marihuana mv. - kommer ofte fra planten Cannabis sativa. Cannabis indeholder mange forskellige aktive stoffer(cannabinoider). De to stoffer man typisk
Læs mereEpilepsi. Carsten Reidies Bjarkam, MD, M.Sc., PhD Professor, Specialeansvarlig Overlæge Neurokirurgisk Afdeling
Epilepsi Carsten Reidies Bjarkam, MD, M.Sc., PhD Professor, Specialeansvarlig Overlæge Neurokirurgisk Afdeling Dagens program Hvad er epilepsi Anfaldsfænomener/krampetilfælde # epilepsi Forekomst Hvor
Læs mereGennemgang af genetikken
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab ASO-genhæmning spredes bedre i hjernen og virker længere Hæmning af huntingtingenet med ASO'er
Læs mere1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen?
1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? Dette kapitel fortæller om, cellen, kroppens byggesten hvad der sker i cellen, når kræft opstår? årsager til kræft Alle levende organismer består af celler.
Læs mereSMERTER HOS PERSONER MED DEMENS
SMERTER HOS PERSONER MED DEMENS DEMENSDAGEN D. 20. NOVEMBER 2014 Demenskonsulent Hanne Harrestrup & Demensfaglig leder Pia Østergaard "SMERTE ER EN UBEHAGELIG SENSORISK OG EMOTIONEL OPLEVELSE, FORBUNDET
Læs merePilottest af epilepsi proxy spørgeskema
Pilottest af epilepsi proxy spørgeskema AmbuFlex VestKronik Juni 2014 Baggrund og metode VestKronik har i samarbejde med klinikere fra Neurologisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital udviklet et klinisk
Læs mereSKizofreNi viden og gode råd
Skizofreni viden og gode råd Hvad er skizofreni? Skizofreni er en alvorlig psykisk sygdom, som typisk bryder ud, mens man er ung. Men det er ikke automatisk en livstidsdom. Hver femte kommer sig af sygdommen
Læs mereSundhedsfag Epilepsi Intern Opgave december Sundhedsfag. Studienummer: december Epilepsi. Side 1 af 9
Sundhedsfag Studienummer: 23450 19. december 2005 Epilepsi Side 1 af 9 Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Hvad er epilepsi?... 3 Typer af epilepsi.... 4 Partielle anfald... 4 Generaliserede anfald...
Læs mereAlzheimers sygdom - hvad sker der i hjernen og hvornår starter sygdommen?
Nationalt Videnscenter for Demens Alzheimers sygdom - hvad sker der i hjernen og hvornår starter sygdommen? Steen G. Hasselbalch, professor, overlæge, dr.med. Nationalt Videnscenter for Demens, Neurologisk
Læs mereMultipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation
Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation MEN1 er en arvelig sygdom, hvor der påvises en eller flere knuder (tumorer) i hormonproducerende kirtler. MEN1 er en sjælden lidelse, som rammer mænd
Læs mereHS og tabet af hjerneceller
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Stamcelle-neuroner danner de rigtige forbindelser Erstatning af neuroner med stamceller hos mus
Læs mereMor-barn samspillet - når mor har alvorlige psykiske vanskeligheder. Abstract Indledning
Mor-barn samspillet - når mor har alvorlige psykiske vanskeligheder. Af Katrine Røhder, Kirstine Agnete Davidsen, Christopher Høier Trier, Maja Nyström- Hansen, og Susanne Harder. Abstract Denne artikel
Læs mereFamiliær middelhavsfeber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Familiær middelhavsfeber Version af 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan diagnosticeres det? Overordnet set anvendes følgende tilgang: Klinisk mistanke:
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal
Læs mereFunktionelle Lidelser hos børn og unge nye veje at gå?
Funktionelle Lidelser hos børn og unge nye veje at gå? Debat om forebyggelse af psykiske lidelser hos børn og unge d. 18/1-2019 Charlotte Ulrikka Rask Klinisk professor, overlæge, ph.d. Hvad er en funktionel
Læs mereAngelman syndrom. Professor, overlæge, dr.med. John Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Aarhus Universitetshospital, Skejby
Angelman syndrom Professor, overlæge, dr.med. John Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Aarhus Universitetshospital, Skejby Program Generelt om Angelman syndrom - klinik - genetik - udvikling Adfærd
Læs mereAngst og Autisme. Psykolog Kirsten Callesen Psykologisk Ressource Center
Angst og Autisme Psykolog Kirsten Callesen Psykologisk Ressource Center Angst i barndommen Er den mest udbredte lidelse i barndommen Lidt mere udbredt blandt piger end drenge 2 4% af børn mellem 5 16 år
Læs mereRegionsfunktion for affektive lidelser (Autismepektumforstyrrelser)
Børne- og ungdomspsykiatrien Regionsfunktion for affektive lidelser (Autismepektumforstyrrelser) Definition Aldersgruppe: Fra 4 år til 19+ år o Autismespektrum-forstyrrelser består af forstyrrelser indenfor
Læs mereGenetiske undersøgelser i graviditeten
Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk
Læs mereHvilke problemer kan opstå, hvis det trykkede hoved ikke løsnes helt op? En introduktion til Osteopati for spædbørn og større børn
En introduktion til Osteopati for spædbørn og større børn Det er en almindelig opfattelse at spædbørn og børn ikke bør have nogen strukturel stress eller spænding i sin krop, fordi de er så unge. Virkeligheden
Læs merePrana Biotech publiserer PBT2 resultater fra HS-dyremodel Historien om PBT2 PBT2
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Prana Biotech publiserer PBT2 resultater fra HS-dyremodel Prana Biotechnology viser resultater,
Læs mereInformation om træthed
Information om træthed 1 ERHVERVET HJERNESKADE Hvad menes med? Apopleksi: Blodprop eller blødning i hjernen Kognitiv: Mentale processer vedrørende tænkning. Bl.a. opmærksomhed, koncentration, hukommelse,
Læs mereINDBERETTEDE BIVIRKNINGER I FORBINDELSE MED MEDICINSK BEHANDLING AF DEPRESSION
INDBERETTEDE BIVIRKNINGER I FORBINDELSE MED MEDICINSK BEHANDLING AF DEPRESSION 2013 Titel Indberettede bivirkninger i forbindelse med medicinsk behandling af depression Sundhedsstyrelsen, 2013. Publikationen
Læs mereTeksten stammer fra Spastikerforeningens's hjemmeside: www.spastikerforeningen.dk 2004
Page 1 of 7 Cerebral Parese Teksten stammer fra Spastikerforeningens's hjemmeside: www.spastikerforeningen.dk 2004 Cerebral Parese Hvad er CP? Cerebral betyder 'vedrørende hjernen' - Parese betyder 'lammelse'
Læs mereSSRI og bivirkninger ved brug under graviditet og hos børn og unge. Bivirkningsrådet 10. maj 2011 Doris I. Stenver, overlæge, Forbrugersikkerhed
SSRI og bivirkninger ved brug under graviditet og hos børn og unge Bivirkningsrådet 10. maj 2011 Doris I. Stenver, overlæge, Forbrugersikkerhed Behandling af depression hos gravide 10% af de gravide rammes
Læs mereWWW.VIDENSRAAD.DK FAKTA OM BØRN OG UNGES MENTALE HELBRED DATO 27. SEPTEMBER 2014
WWW.VIDENSRAAD.DK FAKTA OM BØRN OG UNGES MENTALE HELBRED DATO 27. SEPTEMBER 2014 Hvad er mentalt helbred? Det engelske begreb mental health kan på dansk oversættes til mental sundhed og mentalt helbred.
Læs mereFunktionelle Lidelser
Risskov 2011 Psykiater Lone Overby Fjorback lonefjor@rm.dk Psykiater Emma Rehfeld emmarehf@rm.dk Forskningsklinikken for Funktionelle Lidelser, Aarhus Universitetshospital www.funktionellelidelser.dk Funktionelle
Læs mereCryopyrin-Associerede Periodiske Syndromer (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Cryopyrin-Associerede Periodiske Syndromer (CAPS) Version af 2016 1. HVAD ER CAPS 1.1 Hvad er det? Cryopyrin Associerede Periodiske Syndromer (CAPS) består
Læs mereDet lyder enkelt, men for at forstå hvilket ærinde forskerne er ude i, er det nødvendigt med et indblik i, hvordan celler udvikles og specialiseres.
Epigenetik Men hvad er så epigenetik? Ordet epi er af græsk oprindelse og betyder egentlig ved siden af. Genetik handler om arvelighed, og hvordan vores gener videreføres fra generation til generation.
Læs mereHuntingtons sygdom Klinikker og forskning i Danmark 19. november 2015
Huntingtons sygdom Klinikker og forskning i Danmark 19. november 2015 Lena E. Hjermind Afsnit for Neurogenetik Hukommelsesklinikken, NVD Neurologisk klinik Rigshospitalet Forskning Forskning The Salem
Læs mereProfessor, overlæge, dr.med. John Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Aarhus Universitetshospital
Professor, overlæge, dr.med. John Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Aarhus Universitetshospital De diagnostiske kriterier Diagnosen kan nu også udelukkende stilles ved hjælp af en gen-test. Tidspunkt
Læs mereFødselsreaktioner. Vores sårbarhed som nybagte forældre er forskellige
Fødselsreaktioner Vores sårbarhed som nybagte forældre er forskellige Hvad er en fødselsreaktion * Efter en fødsel gennemlever mange forældre både en psykisk og legemlig forandring. * Stiller store krav
Læs mereSøskendeproblematikken
Børneneuropsykolog Pia Stendevad Søskendeproblematikken - søskende til børn med epilepsi 1 Emner Tal med søskende Information til søskende Opmærksomhed til søskende Følelser hos søskende 2 Søskende positive
Læs merePoul Videbech Professor, ledende overlæge, dr.med. Center for Psykiatrisk Forskning Århus Universitetshospital, Risskov
Poul Videbech Professor, ledende overlæge, dr.med. Center for Psykiatrisk Forskning Århus Universitetshospital, Risskov Hvad er neuropsykiatri? py Hvad kan det bidrage med mht. Udredning Behandling Nogle
Læs mereBørnecancerfonden informerer HLH. Hæmofagocytisk lymfohistiocytose _HLH_Informationsbrochure.indd 1 16/05/
HLH Hæmofagocytisk lymfohistiocytose 31429_HLH_Informationsbrochure.indd 1 16/05/2017 14.46 HLH Hæmofagocytisk lymfohistiocytose 31429_HLH_Informationsbrochure.indd 2 16/05/2017 14.46 3 Fra de danske børnekræftafdelinger
Læs mereBipolar Lidelse. Marianne Borch Anne-Lene Kjeldmann
Bipolar Lidelse Marianne Borch Anne-Lene Kjeldmann 1 Forekomst af bipolar lidelse Ca. 40-80.000 danskere har en bipolar lidelse Risikoen for at udvikle en bipolar lidelse i løbet af livet er ca. 2-3 %
Læs mereSkal søvnløshed behandles med sovemedicin? Hanne Vibe Hansen Overlæge, speciallæge i psykiatri Demensdagene d. 12. maj 2015
Skal søvnløshed behandles med sovemedicin? Hanne Vibe Hansen Overlæge, speciallæge i psykiatri Demensdagene d. 12. maj 2015 Nationalt Videnscenter for Demens Rigshospitalet Medicin Hvorfor ikke bare behandle
Læs mereCVI BUC Region Hovedstaden
Psykose 2 måske mental syg 3 syg i mild grad 4 syg moderat grad Psykotiske symptomer/eller ikke kendt fra tidligere Symptom mestring: Hensigtsmæssig/med støtte fra andre Omlægning af medicinsk behandling
Læs mereInformation om træthed efter hjerneskade
Kommunikationscentret Information om træthed efter hjerneskade 1 2 Træthed er en hyppig følge efter en hjerneskade og kan udgøre et markant usynligt handicap. Træthed ses også efter andre neurologiske
Læs mereInformation om BEHANDLING MED ECT
Til voksne Information om BEHANDLING MED ECT Psykiatri og Social psykinfomidt.dk INDHOLD 03 Hvad er ECT? 03 Hvem kan behandles med ECT? 05 Hvordan virker ECT? 05 Hvem møder du i ECT-teamet? 06 Forundersøgelse
Læs mereGenbrug af behandlingsformer
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Genbrug af et lægemiddel giver os ny indsigt i HS Et eksisterende lægemiddel kan booste HS-hjernecellerne
Læs mereForsamtale-interview
Forsamtale-interview Interviewer: Interviewede: Barnets navn: Cpr. nr.: Alder: Barnets adresse: Hjemmetelefon: Barnets telefon: Forældremyndighed: fælles mor far andet Hvis forældremyndigheden er fælles,
Læs mereHabenula og depression. Trine Christensen Post doc. Center for Psykiatrisk Forskning
Habenula og depression Trine Christensen Post doc. Center for Psykiatrisk Forskning Habenula (Hb) hvad, hvor??? Saggitalt rottesnit MHb: 5 subkerner LHb: 10 subkerner Coronalt rottesnit Medial/lateral
Læs merePatientinformation DBCG 04-b
information DBCG 04-b Behandling af brystkræft efter operation De har nu overstået operationen for brystkræft. Selvom hele svulsten er fjernet ved operationen, er der alligevel i nogle tilfælde en risiko
Læs mereRusmidlerne og konsekvenserne
Rusmidlerne og konsekvenserne Henrik Rindom Overlæge i Lænkeambulatorierne Stofrådgivningen Kriminalforsorgen rindom@dadlnet.dk Afhængighed Aktiv dosis / dødelig dosis Hvor skadelige er stofferne 40 L
Læs mereVoksne med Cornelia de Lange syndrom (CdLS) bør undersøges hos deres praktiserende læge hvert år.
Voksne med Cornelia de Lange syndrom (CdLS) bør undersøges hos deres praktiserende læge hvert år. Undersøgelsen skal indeholde et generelt helbredstjek samt en gennemgang af eventuelle særlige symptomer,
Læs mere