Studieaktiviteter for modul 8 Bioanalytikeruddannelsen Molekylærbiologiske og genetiske analyser
Studieaktiviteter for modul 8 Indhold Modulet sætter fokus på anvendelsen af molekylærbiologiske teknikker i bioanalytisk arbejde. Således kobler modulet teoretisk forståelse af genetik og molekylærbiologi med biomedicin og konkrete laboratorieanalyser. I undervisningen gives en indføring i molekylærbiologiens centrale dogme. Dogmet omhandler den genetiske omsætning af DNA, der omfatter DNA-replikation forud for celledeling samt proteinsyntese ved transskription og translation. I forlængelse af det centrale dogme behandles DNA et organisering i kromatin og kromosomer, herunder faktorer der har betydning for genekspressionen, samt kromosomernes struktur og fordeling i forbindelse med cellecyklus, mitose og meiose. Med udgangspunkt i ovenstående undervises der i forskellige typer af genetisk variation, herunder sygdomsfremkaldende mutationer, og hvorledes/hvornår disse nedarves. De genetiske mutationer kobles til de patologiske tilstande. I undervisningen berøres både kromosomsygdomme, monogene sygdomme og genetiske mutationer ved cancer, herunder fejl i cellecyklus eller DNA-reparationssystemet. Parallelt med undervisningen i genetik og molekylærbiologi undervises der i teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske og cytogenetiske laboratorieanalyser, der anvendes til genetisk diagnostik. Der gives en indføring i processerne fra DNA-isolering/fremstilling af kromosompræparater til fortolkning af opnåede analyseresultater, herunder anvendelsen af relevant bioinformatik. Der inddrages eksemplariske analyser fra både patologiske, biokemiske, immunologiske og genetiske afdelinger. Undervisningen inkluderer praktiske øvelser, således at der tages en teoretisk som praktisk tilgang til emnet. Med udgangspunkt i ovenstående forklares, sammenlignes og diskuteres de forskellige analyseprincippers anvendelsesområder inden for diagnostik, screening og monitorering. Modulet behandler herved både det genetiske grundlag og den diagnostiske metode, der knytter sig til udvalgte genetiske sygdomme. Denne viden sættes ind i en samfundsmæssig kontekst, således at der opnås en helhedsorienteret forståelse for emnet, der også omfatter lovgivning, etiske dilemmaer samt folkesundhedsvidenskabelige og sundhedsøkonomiske problemstillinger. På modulet gennemføres 3 laboratorieøvelser og 1 temadag om bioetik. Mål for læringsudbytte Ved modulets afslutning: har den viden om eksemplarisk udvalgte sygdomme og sygdomsgrupper, herunder genetisk betingede sygdomme, med fokus på sygdomsudvikling, prognostik, diagnostik samt behandlingsmuligheder, som sætter den i stand til at forklare og diskutere sammenhænge og forskelle i relation til såvel den enkelte sygdom som grupper af sygdomme har den viden om principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker samt forståelse af det biologiske, biokemiske og kemiske teoretiske grundlag, analyserne er baseret på på et niveau, som sætter den i stand til at forklare, sammenligne og diskutere forskellige analyseprincipper og disses anvendelsesområder har den viden om indhold og anvendelse af relevant bioinformatik i forbindelse med udvikling og fortolkning af molekylærbiologiske analyser, som sætter den i stand til at forklare og diskutere denne anvendelse har den viden om folkesundhedsvidenskabelige og sundhedsøkonomiske begreber og problemstillinger i relation til molekylærgenetisk individuel diagnostik og screening (diagnostisk, carrier og prædiktiv), som sætter den i stand til at redegøre for grundlæggende problematikker og sætte disse i relation til det bioanalytiske arbejdsfelt 2
har den viden om bioetiske positioner samt metoder til etisk refleksion og analyse, der sætter den i stand til at skelne imellem, sammenligne og diskutere perspektiver på givne etiske problemstillinger relateret til anvendelsen af udvalgte molekylærbiologiske teknikker i sundhedsvæsenet nationalt og internationalt kan den diskutere videnskabelige tekster og forskningsresultater der omhandler molekylærbiologisk relaterede problemstillinger kan den selvstændigt planlægge, udføre, vurdere, begrunde og formidle eksemplarisk udvalgte molekylærbiologiske analyser i en biomedicinsk kontekst samt under hensyntagen til gældende lovgivning, miljø- og sikkerhedsmæssige problemstillinger og folkesundhedsvidenskabelige perspektiver kan den selvstændigt foretage en etisk analyse på individ- og samfundsniveau af udvalgte molekylærbiologisk relaterede problemstilling samt reflektere herover i en global sammenhæng har den kompetence til på ansvarlig og refleksiv vis at arbejde bioanalytisk i et molekylærbiologisk laboratorium har den kompetence til at kunne reflektere over bioetiske problemstillinger Studieaktiviteter og ECTS point Fordeling af fag og ECTS 1,5 ECTS svarer til en 40 timers studieuge hvoraf ca. 30 timer skemalægges. Fag Biomedicinsk laboratorieanalyse: Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt organniveau ECTS 3,5 Kvalitetssikring og udvikling 1,0 Arbejdsmiljø, sikkerhed og hygiejne 0,5 Biomedicin 2,0 Natur- og sundhedsvidenskab: Biologi 4,0 Folkesundhedsvidenskab 1,5 Samfundsvidenskab: Sundhedsvæsenets organisation og funktion 1,0 Humaniora: Etik 1,5 I alt 15 CTS På modulet undervises i følgende faglige forløb: AT = Molekylærbiologiske analyser og teknikker (5,5 ECTS), forløbet er sammensat af følgende fag fra studieordningen: Analyser og analyseprincipper (3,5 ECTS), biologi (0,5 ECTS), kvalitetssikring og udvikling (1 ECTS) samt arbejdsmiljø, sikkerhed og hygiejne (0,5 ECTS) 3
GM = Genetik og molekylærbiologi (5,5 ECTS), forløbet er sammensat af biomedicin (2 ECTS) og biologi (3,5 ECTS) SF = Genetisk testning og screening i sundhedsvæsnet (2,5 ECTS), forløbet er sammensat af sundhedsvæsenets organisation og funktion (1 ECTS) og folkesundhedsvidenskab (1,5 ECTS) Bioetik (1,5 ECTS), benævnt etik (1,5 ECTS) i studieordningen (temadag) Obligatoriske delaktiviteter i modul 8 Deltagelse i alle laboratorieøvelser samt godkendelse af udarbejdede laboratoriejournaler og øvelsesrapport Deltagelse i temadag om bioetik Deltagelse i holdmødet er desuden obligatorisk og en forudsætning for at blive indstillet til modulprøven. Skulle man være forhindret kan der søges om tilladelse til fravær hos studievejlederen. Nedenstående er derfor ikke gældende for deltagelse i holdmødet. Deltager den ikke i de obligatoriske laboratorieøvelser samt temadagen, kan den kun indstilles til moduleksamen, såfremt den selvstændigt skriver en afløsningsopgave til hver manglende aktivitet. Den identificeres selv det relevante indhold, der opfylder de involverede læringsudbytter. Aktivitetens underviser fastsætter opgavens omfang og det præcise sideantal. Når opgaven er godkendt, er aktiviteten indhentet, og den kan indstilles til eksamen. Bemærk: Den skal fortsat aflevere de obligatoriske journaler og rapporter. Såfremt en er fraværende fra en øvelse udformes laboratoriejournalen individuelt med lånte data. Afløsningsopgaven og laboratoriejournalen kan slås sammen til en større opgave. Dette aftales med underviseren. Model for studieaktiviteter Holdundervisning Laboratorieøvelser Temadag Kategori 1 Kategori 2 Studieopgaver Forberelselse af studenterforedrag Journal-og rapportskrivning Deltagelse af undervisere og Initieret af underviser 122 lektioner 30,50 % Deltagelse af Initieret af underviser 145 lektioner 36,25 % Kategori 4 Kategori 3 Deltagelse af undervisere og Initieret af 29 lektioner 7,25 % Deltagelse af Initieret af 104 lektioner 26,00 % Vidensdeling Forberedelse til undervisning Forberedelse til eksamen 4
Studieaktivitetsmodellens fire Kategorier 1. Deltagelse af underviser og. Aktivitet initieret af underviser Mål Indhold Aktivitet Studerendes rolle Ansvar i forløbet Ansvar i forløbet Ansvar i forløbet Undervisers rolle Ansvar før og i forløbet Ansvar før og i forløbet Ansvar før og i forløbet 2. Deltagelse af. Aktivitet initieret af underviser Mål Indhold Aktivitet Studerendes rolle Ansvar i forløbet Ansvar i forløbet Ansvar i forløbet Undervisers rolle Ansvar før forløbet Ansvar før forløbet Ansvar før forløbet K3. Deltagelse af. Aktivitet initieret af Mål Indhold Aktivitet Studerendes rolle Ansvar i forløbet Ansvar i forløbet Ansvar i forløbet Undervisers rolle Ansvar for rammerne Ansvar for rammerne Ansvar for rammerne K4. Deltagelse af undervisere og. Aktivitet initieret af Mål Indhold Aktivitet Studerendes rolle Ansvar før og i forløbet Ansvar før og i forløbet Ansvar før og i forløbet Undervisers rolle Ansvar i forløbet Ansvar i forløbet Ansvar i forløbet 5
Modulprøve I forhold til modulprøven henvises der generelt til Undervisningsministeriets bekendtgørelse om prøver og eksamen i erhvervsrettede uddannelser jf. studiehåndbogen. Praktisk oplysning Grupperne trækker lod om casene (se nedenfor) fredag i uge 24 og afleverer en case-rapport i Wiseflow senest torsdag i uge 25 kl. 12. Opgaven afleveres i PDF-format. Den s erklæring om anvendelse af uretmæssig hjælp udfyldes elektronisk i forbindelse med case-rapportens aflevering. De mundtlige eksamener afvikles i perioden tirsdag til fredag i uge 26. Formål At bedømme om den kan redegøre for den humane organismes genetiske opbygning og funktion samt kunne forklare og vurdere sammenhænge mellem genetiske sygdomme og deres opståen, arvegang, udvikling, prognostik, diagnostik og behandlingsmuligheder. Samtidig bedømmes om den kan redegøre for teorien og principperne bag anvendte molekylærbiologiske analyser og teknikker, herunder kvalitetssikring, samt om den kan diskutere, hvordan disse analyser og teknikker kan anvendes til sygdomsdiagnostik. Form og omfang Modul 8 afsluttes med en individuel mundtlig teoretisk eksamen. Den mundtlige eksamen tager udgangspunkt i en skriftlig gruppearbejde-fremstillet case-rapport og en tilfældig udtrukket analysemetode. Den mundtlige prøve består således af to dele. Første del baseres på case-rapporten og anden del baseres på en mundtlig gennemgang af en analysemetode, herunder dens kliniske anvendelse. Case-rapporten udarbejdes i grupper på ca. 3 personer. Der indgår 6 forskellige cases inden for følgende områder: Cancer Arvelige sygdomme Omfanget af case-rapporten skal være på mellem 15.000-20.000 tegn inkl. mellemrum (eksklusiv forside, indholdsfortegnelse og litteraturliste samt eventuelt bilag på max. 5 A4 sider). Analysemetoden som ønskes beskrevet, udtrækkes umiddelbart forud for eksamen. Der gives herefter 30 minutters forberedelse, hvor alle hjælpemidler er tilladte. Den vil have mulighed for at benytte UCL s trådløse internet, idet der tages forbehold for eventuelle nedbrud og driftsforstyrrelser. Alle former for kommunikation under forberedelsen betragtes dog som uretmæssig hjælp! Den mundtlige eksamen er fastsat til 30 min.. Den starter den mundtlige prøve med en kort præsentation af casen (problemstilling samt resultater). Ved præsentation af casen må der anvendes en Power Point Præsentation. Bemærk at præsentationens varighed ikke må overskride 5 minutter. Power Point Præsentationen bør derfor kun bestå af få slides! Herefter følger 15 min., hvor den eksamineres i den afleverede case-rapport. Den medbringer selv den afleverede rapport til eksamen. Den redegør i de sidste 10 minutter for den udtrukne analysemetode og for dertilhørende kliniske eksempler på anvendelse. Ved gennemgangen af den udtrukne analysemetode må der ikke anvendes en Power Point Præsentation. Noter nedskrevet på eksamenspapir under forberedelsen må medbringes til eksamen. Derudover afsættes der 5. min til votering. Prøven er individuel, men medlemmer af samme gruppe bliver eksamineret umiddelbart efter hinanden. 6
Kriterier for case-rapportens indhold Sproget skal være læsevenligt og korrekt. Sproget skal derudover inkludere relevante faglige begreber, der defineres eller uddybes. Brug af citater skal begrænses til et absolut minimum og direkte afskrift betragtes som eksamensnyd. Opgaven skal indeholde følgende afsnit (Afsnittenes vægtning er vejledende): Et kort resumé (abstrakt (ca. 700 tegn inkl. mellemrum)) Et introduktionsafsnit (ca. 5000 tegn inkl. mellemrum) Her gives en faglig introduktion af den udleverede case, hvor teorien bag den genetisk betingede sygdom beskrives. Afsnit skal inkludere en beskrivelse af sygdommens mulige opståen, arvegang og udvikling. Her forklares desuden hvorfor analysen, der ligger til grund for de udleveres resultater, kan diagnosticere sygdommen. Evt. kan prognostik og behandlingsmuligheder berøres under hensynstagen til den i undervisningen gennemgåede litteratur. Et materiale og metode afsnit (ca. 4500 tegn inkl. mellemrum) Her beskrives og forklares teorien og principperne bag den/de i opgaven anvendte molekylærbiologiske eller cytogenetiske analyser/teknikker. Et resultatafsnit (~1000 tegn inkl. mellemrum) De opnåede resultater præsenteres og illustreres. Et diskussionsafsnit (~6000 inkl. mellemrum) Her diskuteres de fundne resultater/analysesvar herunder kvalitetssikring i forhold til den anvendte molekylærbiologiske eller cytogenetiske analysemetode/teknik. I afsnittet diskuteres desuden fordele og ulemper ved den anvendte analyse/teknik. Her vurderes ligeledes hvilke andre analyser og teknikker, der evt. kunne anvendes til diagnostik af den pågældende sygdom. Der skal derudover indgå refleksioner i forhold til mulige bioetiske problemstillinger for den/de testede personer. Konklusion (~1000 inkl. mellemrum) Her konkluderes på de opnåede resultater. Opgaven skal desuden indeholde en indholdsfortegnelse, korrekt kildehenvisning og en litteraturliste, hvor der refereres til det i opgaven anvendte kildemateriale (litteratur/billeder). Mål: I prøven bedømmes om den : har viden om teorien bag udvalgte genetiske sygdomme, herunder opståen og udvikling, prognostik, diagnostik samt behandlingsmuligheder er i stand til at forklare anvendte molekylærbiologiske/cytogenetiske analyser og teknikker, herunder teorien og principperne bag samt diskutere i hvilke forbindelser de anvendes til diagnostik, screening og genotypning er i stand til at vurdere resultater opnået ved hjælp af molekylærbiologiske analyser og teknikker er i stand til at redegøre for kvalitetssikringen af udvalgte molekylærbiologiske metoder og teknikker har evne til at reflektere i forhold til bioetiske problemstillinger i forbindelse med diagnostik, screening og genotypning Vejledning Der gives ikke vejledning til denne eksamen. 7
Bedømmelse Bedømmelsen foretages i henhold til formål/mål for prøven. Bedømmelsen foretages efter 7-trins skalaen. Bedømmelsen er intern og foretages af to undervisere fra Bioanalytikeruddannelsen. Kriterier for at opnå karakteren 12, den fremragende præstation: Karakteren 12, gives for den fremragende præstation, der demonstrerer udtømmende opfyldelse af fagets mål, med ingen eller få uvæsentlige mangler. Kriterier for at opnå karakteren 02, den tilstrækkelige præstation: Karakteren 02 gives for den tilstrækkelige præstation, der demonstrerer den minimalt acceptable grad af opfyldelse af fagets mål. For at bestå prøven kræves, at den s præstation demonstrerer minimalt acceptabel grad af opfyldelse af prøvens mål. Indstilling Den er automatisk indstillet til den teoretiske prøve. Opfylder den ikke de obligatoriske aktiviteter, anvender den et eksamensforsøg uden at kunne deltage i eksamen. Prøven kan kun afmeldes ved dokumenteret sygdom. Sygdom Der afleveres dokumentation for sygdom. Udgiften til dokumentation afholdes af den. Nyt tidspunkt for afvikling af prøve aftales ved raskmelding. Omprøve Den er automatisk tilmeldt omprøve. 1. omprøve afvikles i uge 33 2. omprøve afvikles ved næste ordinære prøve Den kan højst indstilles til den samme prøve 3 gange. Regler for klage: Klager over eksamensafgørelser behandles i overensstemmelse med Undervisningsministeriets bekendtgørelse om prøver og eksamen i erhvervsrettede uddannelser jf. uddannelsens hjemmeside. En klage indgives skriftligt senest 2 uger efter, at resultatet af prøven er meddelt. Klagen skal være begrundet. Modulevaluering Modul 8 skal evalueres i 2016. Evalueringen foretages via et spørgeskema. I slutningen af modulet vil et link til spørgeskemaet findes i Fronter. Det har stor betydning for udviklingen af modulet, at svarprocenten er høj. Hjælp os med at skabe den bedst mulige uddannelse. Obligatorisk litteraturliste for modul 8 Bøger der skal købes JOR Jorde, l.i. et al.. Medical Genetics. 5. udgave. Mosby Elsevier; 2015. ISBN: 9780323188357 BUC Buckingham,L. Molecular Diagnostics, Fundamentals, Methods & Clinical Applications. 2. udgave. F.A. Davis Companys; 2012. ISBN-13: 978-0-8036-2677-5 8
Litteratur og links via Fronter Undervisningen på modul 8 kan inddrag litteratur og web-materiale, der oplyses senere. Jf. lektionsplanerne for de enkelte undervisningsforløb. Gældende fra april 2016 Modul ansvarlig Tone Elisabeth Bernchou Faglig og pædagogisk teamleder Aino Elmegaard Larsen 9