CMT klinisk udredning og behandling. Henning Andersen
|
|
- Rune Lorenzen
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 CMT klinisk udredning og behandling Henning Andersen
2 57 årig kvinde Henvist fra ortopædkirurgisk afdeling obs neuromuskulær sygdom Disp : fader havde hulfødder Haft hulfødder siden barndommen. Igennem en del år haft sovende føleforstyrrelser i hænder og fødder. Dødhedsfornemmelse i forfødderne. Hyppige lægkramper. Nedsat hørelse Funktionsniveau : gå 10 km og cykle km i nedsat tempo.
3 57 årig kvinde - 2 Tidligere undersøgt med EMG x 2 1. us : Forlængede F-waves ellers i.a. 2. us : nedsatte CMAPs specielt i UE. MR af neuroaksen : i.a. Konklusion : SMA o.p. Objektivt Bilateral hulfod Livlige patellar reflekser og naturlige Achilllesreflekser Naturlige flekterende plantarreflekser. Motorisk : fodens dorsal flexion MRC : 4+ ellers normal. Lettere nedsat sensibilitet fra nederst på crus og distalt.
4 Klassisk CMT fod
5 57 årig kvinde - 3 Fornyet EMG viste en blandet sensori-motorisk polyneuropati. Genetisk undersøgelse Mutation i MPZ genet. Diagnose : CMT type 1B
6 Prævalensen 1 : CMT - generelt Den hyppigste hereditære neuromuskulære sygdom. Udfordringen: CMT er en af de genetisk mest heterogene arvelige neurologiske sygdomme Stigende antal påviste mutationer Next Generation Sequencing
7 Den klassiske kliniske præsentation Primært underekstremitets motoriske symptomer og objektive fund. Distale pareser og atrofi Sensorisk deficits men sjældnere sensoriske klager Dyb arefleksi Foddeformiteter Normal livslængde, Bruger dropfodsskinner og har sjældent brug for kørestol til kortere gåture.
8 Klassifikation - CMT Klassisk kan neurofysiologisk undersøgelse afgøre om det er CMT type 1 (demyeliniserende) CMT type 2 (axonal) CMT-X (intermediær) CMT 1 = autosomal dominant demyeliniserende neuropati CMT 2 = autosomal dominant axonal neuropati CMT1X = X-bunden intermediær neuropati
9 Rene hereditære neuropatier 1. Charcot Marie Tooth (CMT 1-4) (HMSN 1-7) 2. Hereditær Neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) 3. Hereditary sensory and autonomic neuropathies / Hereditary sensory neuropathies 4. Distal hereditary motor neuropathies 5. Hereditary neuralgic amyotrophy
10 Hereditære tilstande hvor neuropati er en del af sygdomstilstanden Familiær amyloid polyneuropati Porfyri Neuropati ved mitokondrie sygdom Neuropatier ved hereditære ataxier (SCA) Forstyrrelser i lipidstofskiftet
11 Intrinsiske fodmuskler
12 Fodmuskel atrofi
13 Ændret fodstilling
14 Patient med CMT 2A Mutation i MFN2
15
16 Patologi Rask Axonal form Demyeliniserende form
17 Patologi
18 CMT type 1 A Den hyppigste CMT form (50 % af alle med CMT) Udgør 70 % af CMT type 1 Nedarves autosomal dominant Har ofte den klassiske kliniske præsentation. Genetik : duplikation af 17p11.2 (PMP22)
19 CMT type 1 B Udgør 10 % af CMT type 1 Nedarves autosomal dominant Har ofte mere udtalt klinik med debut tidligere i barnealderen men kan også være med senere debut EMG : Oftere sværere demyelinisering (MCV < 10 m/s) Genetik : mutation i myelin protein zero (MPZ)
20 CMT type 1 Curr Opin Neurol 2013
21 X-bunden CMT-1 Næsthyppigste form af CMT. Nedarves X-bunden autosomal dominant. Mænd er mere påvirket klinisk end kvinder. Klinisk kan den ligne klassisk CMT Kan have CNS tegn Extensive plantar reflekser Hørenedsættelse EMG : Oftere lettere demyelinisering (MCV m/s) Genetik : oftest mutation i gap junction protein beta 1 koder for connexin 32
22 CMT intermediær etc
23 Sjældnere form af CMT. CMT type 2 Klassisk 3 kliniske præsentationsformer Klassisk CMT - ofte med senere debut end CMT 1 Sværere sensorisk deficits (CMT 2B) Type med overvejende OE atrofi (CMT type 2D) EMG : Axonal forandringer (lave amplituder og MCV > 38 m/s)
24 CMT type 2 Curr Opin Neurol 2013
25 Sjælden form af CMT. CMT type 4 Genetik : autosomal recessiv form. Klinisk præsentationsform Tidlig debut (infantil) med svære sensorimotoriske udfald Taber ofte gangevnen i barnealderen.
26 CMT 4
27 21 årig kvinde Som 13-årig elitesvømmer På en sommer svømmelejr sov hun på en hård madras Dagen efter kunne hun ikke rigtig bruge højre arm, hang halvt slapt ned. Senere udviklede hun tendens til højresidig dropfod. Intialt var objektiv undersøgelse normal men senere parese over højre skulder og fodled. EMG : sensorimotorisk demyeliniserende polyneuropati Genetisk udredning : deletion i PMP 22
28 HNPP Sjælden CMT type 1 Nedarves autosomal dominant Genetik : deletion af 17p11.2 Typisk præsentation : Gentagne episoder med lokal parese / sensorisk tab svarende til enkelt nerve eller et plexus. Kan have lettere sensori-motorisk PNP EMG : viser ofte nedsat ledning svt typiske entrapment steder. Kan også vise lettere PNP
29 HSAN Sjældene former af hereditære neuropatier. Sensoriske symptomer og deficits dominerer Smerter er hyppig Autonome symptomer kan være svage
30 Hereditære sensoriske og autonome neuropatier
31 dhmn Kompleks og sammensat gruppe af sjældne former. Klinisk præsentationsform Distale (length dependent) parese og atrofi Ingen sensoriske deficits. Undertype kan nogle gange afklares på baggrund af specielle kliniske features Genetik : en lang række genforandringer er kendt.
32 Hereditære distale motoriske neuropatier
33 Behandling Ingen kurativ eller specifik medicinsk behandling! Klinisk støttende tiltag Potentielle medicinske behandlingsmuligheder
34 Baggrund : I transgene mus er det vist af ascorbinsyre nedregulerer expressionen af PMP 22 og bedrer neuropatien Patienter : 271 patienter med CMT 1A modtog (1:1) i 24 måneder C-vitamin (1,5 gram askorbinsyre) Placebo Primær effektparameter CMT neuropathy score (CMTNS) klinisk (sympt og tegn) og neurofysiologisk score
35
36 Medicinske behandlinger Coenzym Q10 Progesteron antagonister (Onapristone) PXT-3003 (kombinationspræparat ( pleotherapy ) Neurotrofe faktorer (NT-3) Acetylsalicylsyre Genterapi Virale vektorer Plasmid DNA Stamceller
37 Behandling - Klinisk støttende tiltag Ankel ortoser Ortopædisk fodtøj Kirurgisk korrigerende indgreb Smertestillende medicin Smerter udløst fra bevægeapparatet Neurogene smerter Fysioterapi Styrketræning Genetisk rådgivning Socialmedicinske tiltag.
38 Klinisk håndtering af CMT i fremtiden Hastige fremskridt i den genetiske viden ved hereditær neuropati medfører at grundige kliniske observationer er endnu vigtigere. Klassiske symptomer og objektive fund Øvrige symptomer / fund ( additional features ) Neurofysiologiske fund Sammenholde klinik og genetik og (patologi)!
Geografisk variation i Guillain-Barré Syndrom (GBS)
Geografisk variation i Guillain-Barré Syndrom (GBS) Til alle patienter som har deltaget i IGOS studiet og andre som interesserer sig for Guillain Barre Syndrom (GBS). Jeg kan med glæde meddele, at de første
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mereHVORNÅR ER KOMMUNIKATION RELEVANT? KIROPRAKTOR
HVORNÅR ER KOMMUNIKATION RELEVANT? LÆGE KIROPRAKTOR HVORNÅR? Kommunikation mellem kiropraktoren og den praktiserende læge er vigtig, når patienten har et parallelt forløb, som gør en tværgående indsats
Læs mereINFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede
INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.
Læs mereNeurofibromatose i almen praksis
Neurologi i almen praksis Af Sven Frederick Østerhus Biografi Forfatter er praksisamanuensis, fase III i hoveduddannelse til almen medicin i Region Sjælland og er stødt på de to patienter i sin praksisamanuensis
Læs mereALT OM NEDSAT MOBILITET. www.almirall.com. Solutions with you in mind
ALT OM NEDSAT MOBILITET www.almirall.com Solutions with you in mind HVAD ER DET? Hos patienter med MS defineres nedsat bevægelighed som enhver begrænsning af bevægelse forårsaget af summen af forskellige
Læs mereC.M.T.-diagnose / behandling. CMT/HMSN Grp. Vest 26. okt 2014 Bente Kristensen
C.M.T.-diagnose / behandling CMT/HMSN Grp. Vest 26. okt 2014 Bente Kristensen HMSN = Heriditær (arvelig) motorisk sensorisk neuropati (nervepåvirkning) CMT = Charcot-Marie-Tooth sygdom 500-1000 med HMSN
Læs mereArvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede
Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse. Udredningen foregår på
Læs mereFOLKSHÖGSKOLAN SÖDERTÄLJE 25.10.2013
FOLKSHÖGSKOLAN SÖDERTÄLJE 25.10.2013 LEBER S HEREDITARY OPTIC NEUROPATHY (LHON) THOMAS ROSENBERG NATIONAL EYE CLINIC FOR THE VISUALLY IMPAIRED NAVNET THEODOR KARL GUSTAV VON LEBER (1840-1917) GÖTTINGEN
Læs mereUNDERSØGELSE AF RYGGEN
UNDERSØGELSE AF RYGGEN Smertetyper Belastningsrelaterede rygsmerter Triaden igangsætningsbesvær, lindring, forværring Inflammatoriske rygsmerter Morgenstivhed Vågner pga smerter Lindring ved aktivitet
Læs mereDen ortopædiske patient gang. Patienterne inddeles i farvegruppe ved triageringen.
SKADESTUEN Den ortopædiske patient gang Patienterne inddeles i farvegruppe ved triageringen. Ortopædkirurgisk afdeling får størstedelen af sine patienter fra blå gruppe, den klassiske skadestuepatient.
Læs mereGenetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC
Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig
Læs mereCellens livscyklus GAP2. Celledeling
Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres
Læs mereKjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom
Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination
Læs mereViTSi Konference Den siddende stilling i kørestol blandt børn og voksne med Cerebral Parese
ViTSi Konference Den siddende stilling i kørestol blandt børn og voksne med Cerebral Parese Odense den 27.08.2012 Susanne Hygum Sørensen Helle Mätzke Rasmussen Program Implementering i Danmark Ændring
Læs mereIL-1 receptor antagonist mangel (DIRA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) Version af 2016 1. HVAD ER DIRA 1.1 Hvad er det? IL-1 receptor antagonist mangel (Deficiency of IL-1Receptor Antagonist,
Læs mereOm HSP (Hereditær Spastisk Paraparese)
Om HSP (Hereditær Spastisk Paraparese) Nedenstående artikel er oversat og gengivet med tilladelse fra Spastic Paraplegia Foundation (www.spfoundation.org) med tilføjelser om danske forhold. Index: - Hvad
Læs mereRodpåvirkning Relevant anamnese Den kliniske undersøgelse Bevægepræferencer Henvisning til kirurgisk vurdering (akut)
KIROPRAKTIK 2014 Rodpåvirkning Relevant anamnese Den kliniske undersøgelse Bevægepræferencer Henvisning til kirurgisk vurdering (akut) RODPÅVIRKNINGER, HVORNÅR SER VI DEM? Stenose på degenerativ basis
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs mereMSPATIENT.DK PATIENTFORTÆLLINGER OM LIVET MED MULTIPEL SKLEROSE (MS) DET DU MÆRKER OG DET LÆGEN SER
MSPATIENT.DK PATIENTFORTÆLLINGER OM LIVET MED MULTIPEL SKLEROSE (MS) DET DU MÆRKER OG DET LÆGEN SER I en samling videoer på www.mspatient.dk fortæller patienter med MS om attakker, deres symptomer og funktionstab.
Læs mereFORLØBSBESKRIVELSE FOR PATIENTER MED AKUT LUMBAL NERVERODSPÅVIRKNING (PROLAPSFORLØB)
FORLØBSBESKRIVELSE FOR PATIENTER MED AKUT LUMBAL NERVERODSPÅVIRKNING (PROLAPSFORLØB) Patienter med akutte nerverodssmerter hører til blandt de allermest forpinte patienter, som varetages i kiropraktorpraksis.
Læs mereDansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Læs mereGenetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc
Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning
Læs mereMekanisk Diagnostik og Terapi MDT
Mekanisk Diagnostik og Terapi MDT Nakkebesvær Et klinisk eksempel på undersøgelse, klassifikation og behandling, Fysioterapeut DipMDT MDT en klinisk ræsonneringsmodel Undersøgelse, klassifikation og behandling
Læs mereHVORNÅR ER KOMMUNIKATION RELEVANT? KIROPRAKTOR
HVORNÅR ER KOMMUNIKATION RELEVANT? LÆGE KIROPRAKTOR HVORNÅR? Kommunikation mellem kiropraktoren og den praktiserende læge er vigtig, når patienten har et parallelt forløb, som gør en tværgående indsats
Læs mereFarmakologisk behandling af langvarig benign smerte hos børn
Steen W. Henneberg Receptfri eller Over the counter medicin Paracetamol Acetylsalisylsyre NSAID Sekundære analgetica Opioider Amitryptilin, nortryptilin Antiepileptica Andet De fleste tilstande bør primært
Læs mereVejledning om anerkendelse af vibrationsbetingede lidelser efter arbejdsskadesikringsloven
Vejledning om anerkendelse af vibrationsbetingede lidelser efter arbejdsskadesikringsloven Kapitel 1 Indledning I Arbejdsskadestyrelsens bekendtgørelse om fortegnelse over erhvervssygdomme er de sygdomme
Læs mereTil lægen (udfyldes af selskabet): Spørgsmål 12a og 12b i attesten bedes besvaret for en periode på [10] år forud for skadestidspunktet, som er:
FP 420 Funktionsattest - Brystryg og lænderyg Attesten indgår som en del af aftalen mellem Forsikring & Pension og Lægeforeningen om attester og helbredsoplysninger mv. Det er aftalt mellem Forsikring
Læs mereGaldestensoperation Komplikationer
Galdestensoperation Galdestenssygdom er almindelig i Danmark. Hvert år får cirka 5000 personer fjernet galdeblæren. Lidelsen er hyppigst hos kvinder. Omkring halvdelen de personer, som har galdesten, har
Læs mereKræft. Symptomer Behandling Forløb. Jon Kroll Bjerregaard ph.d. læge Thea Otto Mattsson stud. ph.d. læge
Kræft Symptomer Behandling Forløb Jon Kroll Bjerregaard ph.d. læge Thea Otto Mattsson stud. ph.d. læge Hvad vil vi Basis Baggrund - Basisviden Opsummering Hudkræft Praksis Kræft - Forløb Bivirkninger Symptomer
Læs mereSlidgigt Værd at vide om slidgigt
Patientinformation Slidgigt Værd at vide om slidgigt Ortopædkirurgisk Ambulatorium Forord Vi får alle slidgigt. Slidgigt er den hyppigste ledsygdom. Symptomer på slidgigt er smerter, hævede og/eller stive
Læs mereTitle Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.
Læs mereNeurologi - sygdomme i nervesystemet
Neurologi - sygdomme i nervesystemet Introduktion til neurologi Neurologi omfatter sygdomme i hjerne og rygmarv (centralnervesystemet), samt i nerver og muskler på arme og ben (det perifere nervesystem).
Læs mereAtaksi Forskningsstatus
Ataksi Forskningsstatus Jørgen E. Nielsen, Overlæge, Ph.d. Hukommelsesklinikken, Nationalt Videnscenter for Demens Neurogenetisk Klinik og Forskningslaboratorium Rigshospitalet, Københavns Universitet
Læs mereUdredning og klassificering - Praktiske Anbefalinger
Klinisk retningslinje for udredning og klassificering af personer med nakkesmerter v/per Kjær, ph.d Inge Ris, DipMT, MR, ph.d-stud Heidi Eirikstoft, fys Dip MDT Udredning og klassificering - Praktiske
Læs mereCryopyrin-Associerede Periodiske Syndromer (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Cryopyrin-Associerede Periodiske Syndromer (CAPS) Version af 2016 1. HVAD ER CAPS 1.1 Hvad er det? Cryopyrin Associerede Periodiske Syndromer (CAPS) består
Læs mereLaveste debutalder 100/10 5 ~ 5500pt 1 62 år >15 år 22. Incidens Prævalens Debutalder Overlevelse
TABEL 1: Hyppigheden af AP og PD fremgår af tabel 1: Parkinsons syge MSA PSP CBD Incidens Prævalens Debutalder Overlevelse Ca 15/10 5 ~ 450 nye /år 3.0 /10 5 ~ 55 nye /år 5.3 /10 5 ~ 97 nye / år 0.92/10
Læs mereBørne- og Ungdomspsykiatriens tilbud til patienter med uforklarede symptomer - efter somatisk udredning på mistanke om bivirkninger til HPV vaccine
Børne- og Ungdomspsykiatriens tilbud til patienter med uforklarede symptomer - efter somatisk udredning på mistanke om bivirkninger til HPV vaccine 19. april 2016 Ved Gitte Dehlholm Overlæge, Ph.d, Specialist
Læs mereFunktionsattest ASK 240 Brystryg og lænderyg
Funktionsattest ASK 240 Brystryg og lænderyg afgivet i henhold til Lov om arbejdsskadesikring 35 og 37 Udfyldes af rekvirenten Navn på tilskadekomne:........ Cpr.nr.:.. -. Adresse:.. Postnr.: By:.. Stilling
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal
Læs mereVelkommen til Lægedage
Velkommen til HOVEDPINE PROGRAM, DEL 1 Anatomi Anamnese Hovedpinedagbog Primære hovedpinetyper PROGRAM, DEL 2 Sekundære hovedpineformer Medicinoverforbrug Blødninger Infektiøs meningit Tumor ANAMNESE Systematik
Læs mereAnlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme
Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk
Læs mereNår fod og ankel gør ondt
- hurtig og sikker behandling Dine fødder er dit fundament. Du går, sidder, står, eller løber hver dag - og oplever du smerter i fødder eller ankler, kan det være til stor gene. Nogle smerter går væk af
Læs mereKommunikation kiropraktor-læge. Baggrund Aftaler Praktik Eksempler
Baggrund Aftaler Praktik Eksempler Fordele - Praktiske fordele i patientforløb Kvalitet Service Faglig profilering Økonomi For at styrke kvaliteten i patientbehandlingen er RLTN og DKF enige om at
Læs mereYderligere information Ønsker du yderligere information er du altid meget velkommen til at kontakte os.
Yderligere information Ønsker du yderligere information er du altid meget velkommen til at kontakte os. CPH Privathospital Rådhustorvet 4 3520 Farum Tlf.: 7021 8000 www.cph-privathospital.dk E-mail: info@cph-privathospital.dk
Læs mereMere om MS (multipel sklerose)
Mere om MS (multipel sklerose) EXT-11/2008-15 EX.1498 www.novartis.dk Mere om MS (multipel sklerose) Indhold Hvordan kommer jeg videre? 4 Hvad er MS? 5 Almindelige typer af MS 6 Attakvis MS (RRMS) 6 Sekundær-progressiv
Læs mereHvad kan man skrive til patientens læge i pakkeforløb?
Kommunikation med læge i pakkeforløb Landsoverenskomst om Kiropraktik 2017-20 Hvad kan man skrive til patientens læge i pakkeforløb? Konkrete eksempler relateret til pakkeforløb (speciale 64) i Landsoverenskomst
Læs mereDen genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler
Læs merePolyneuropati udredning og klassifikation
287 Polyneuropati udredning og klassifikation David Gaist & Søren H. Sindrup Kronisk polyneuropati domineres af sensoriske symptomer, men en række patienter kan være invaliderede af pareser og koordinationsbesvær.
Læs mereHUKOMMELSESTAB - MANGEL PÅ KONCENTRATIONEN
ALT OM HUKOMMELSESTAB - MANGEL PÅ KONCENTRATIONEN Solutions with you in mind www.almirall.com HVAD ER DET? Hukommelsestab og tab af koncentration er almindelige kognitive problemer hos patienter med sklerosems
Læs mereLændesmerter - lave rygsmerter
Lændesmerter - lave rygsmerter Hvad er lave rygsmerter? Lave rygsmerter er smerter i nedre del af ryggen (lænderyggen), hvor der ikke findes nogen sikker forklaring på smerterne i form af sygdomme eller
Læs mereMERE OM MS (MULTIPEL SKLEROSE)
MERE OM MS (MULTIPEL SKLEROSE) Udarbejdet i samarbejde med læge Anna Tsakiri Neurologisk afdeling, Glostrup Hospital. Indhold Hvordan kommer jeg videre? 4 Hvad er MS? 5 Almindelige typer af MS 6 Hvordan
Læs merewww.pediatric-rheumathology.printo.it
www.pediatric-rheumathology.printo.it FAMILIÆR MIDDELHAVSFEBER Hvad er det? Familiær middelhavsfeber (FMF) er en genetisk (arvelig) sygdom, der viser sig ved tilbagevendende anfald af feber, ledsmerter
Læs mereØVELSE 2 Forskningsklinikken for Funktionelle Lidelser & Forskningsenheden for Almen Praksis
Lægens bord og anerkendelse ØVELSE 2 TERM-modellen 1. Forståelse 2. Lægens bord og anerkendelse 3. Forhandling af forståelsesmodel Somatiske speciallæger Lette tilfælde Svære tilfælde 4. Planlægning af
Læs mereHjælp os med at blive klogere på neuropati - resultater
Hjælp os med at blive klogere på neuropati - resultater Her er det forløbige resultater af vores fortløbende undersøgelse på neuropati.dk dette er resultaterne for de første besvarelser. Alle resultater
Læs mereATTR amyloidose. ATTR amyloidose. Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose?
ATTR amyloidose Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 ATTR amyloidose
Læs mereHelle Mätzke Rasmussen Koordinerende Fysioterapeut
Helle Mätzke Rasmussen Koordinerende Fysioterapeut Hvilke redskaber anvender i til at undersøge børn og unge med CP? Mål med CPOP Forbedre samarbejde Øge kundskaben om cerebral parese Forbedre / sikre
Læs mereRegion Hovedstaden September 2014
Region Hovedstaden September 2014 Varighed /tidligere episoder Bensmerter Smerteintensitet Røde flag Tidligere eller aktuel cancer Uforklaret vægttab Ingen ændring gn. 1 måned eller mere Traume Konstante
Læs merePersonlig medicin i genetisk rådgivning og udredning
Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før
Læs mereALS FORSKNING: GENER OG PIPELINE MEDICIN. Páll Karlsson. Ph.d. Med. Danish Pain Research Center Dept. of Neurology Aarhus University Hospital
: GENER OG PIPELINE MEDICIN Ph.d. Med. Danish Pain Research Center Dept. of Neurology Aarhus University Hospital OSLO, 24 OKTOBER 2015 1 AARHUS M.Sc. i neuro-biologi (2009) fra Aarhus Ph.d. i medicin (2013)
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:
Læs mereForebyggelse af nerveskader ved lejring af operationspatienter
Forebyggelse af nerveskader ved lejring af operationspatienter 2015 v. Jørn Fryd Program: Kl. 15.15-16.30: Oplæg om forebyggelse af nerveskader på operationspatienter v/ Jørn. 16.30-16.45: pause 16.45-17.50:
Læs mereMultipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation
Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation MEN1 er en arvelig sygdom, hvor der påvises en eller flere knuder (tumorer) i hormonproducerende kirtler. MEN1 er en sjælden lidelse, som rammer mænd
Læs mereBedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik
Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed
Læs mereJuvenil Spondylartrit/Enthesitis-relateret artrit (GIGT) (SPA-ERA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Juvenil Spondylartrit/Enthesitis-relateret artrit (GIGT) (SPA-ERA) Version af 2016 1. HVAD ER JUVENIL SPONDYLARTRIT/ENTHESITIS-RELATERET ARTRIT (GIGT) (SPA-ERA)?
Læs merePrincipper for sårbehandling og sårtyper
Principper for sårbehandling og sårtyper Mia Lund Produktspecialist/sygeplejerske Mölnlycke Health Care Wound Care Division Principper for sårbehandling Find årsagen til såret diagnose Primær behandling
Læs mereREEKSAMEN NEUROBIOLOGI OG BEVÆGEAPPARATET II. MedIS 5. semester. 3 timer skriftlig eksamen. Evalueres efter 7-skalen.
AALBORG UNIVERSITET REEKSAMEN NEUROBIOLOGI OG BEVÆGEAPPARATET II MedIS 5. semester 3 timer skriftlig eksamen Evalueres efter 7-skalen. Ekstern censur Vægtning af eksamenssættets opgaver: Opgave 2 (caseopgave):
Læs mereUdarbejdet af: Lilian Bomme Ousager/Kirsten Jønsson. Ønske om etablering af Center for Sjældne Sygdomme på OUH
Afdeling: Klinisk Genetisk Afdeling/Økonomi og Planlægning Udarbejdet af: Lilian Bomme Ousager/Kirsten Jønsson Sagsnr.: 12/1743 E-mail: kirsten.joensson@rsyd.dk Dato: 02.03.2017 Telefon: 2031 0045 Notat
Læs mereVaskulær demens Demensdagene 2013. Hans Brændgaard Demensklinikken Aarhus Universitetshospital
Vaskulær demens Demensdagene 2013 Hans Brændgaard Demensklinikken Aarhus Universitetshospital Demens Hukommelsessvækkelse især for nye data Svækkelse af mindst en anden cognitiv funktion: tale, geografisk
Læs mereOUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Specifikke forløb Arvelige og komplekse sygdomme
OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.02 Specifikke forløb - 2.02.01 Arvelige og komplekse sygdomme Dokumentbrugere: ODE/Genetik/OUH Læseadgang: Alle Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre
Læs mereREEKSAMEN NEUROBIOLOGI OG BEVÆGEAPPARATET II. Medicin 5. semester. 4 timer skriftlig eksamen. Evalueres efter 7-skalen.
AALBORG UNIVERSITET REEKSAMEN NEUROBIOLOGI OG BEVÆGEAPPARATET II Medicin 5. semester 4 timer skriftlig eksamen Evalueres efter 7-skalen. Ekstern censur Vægtning af eksamenssættets opgaver: Opgave 5 (caseopgave):
Læs mereINFORMATION OM SPINALSTENOSE I LÆNDERYGGEN
INFORMATION OM SPINALSTENOSE I LÆNDERYGGEN Jægersborgvej 64-66B, 2800 Lyngby Telefon: 45 933 933 Telefax: 45 935 550 www.kbhprivat.dk OM SPINALSTENOSE I LÆNDERYGGEN Degenerative forandringer i rygsøjlen
Læs mereNeurofysiologi - når diagnosen skal stilles
Neurofysiologi - når diagnosen skal stilles Introduktion til neurofysiologi Klinisk neurofysiologi omfatter en række elektriske målemetoder. Disse bruges til at afklare, om der er sygdom centralt i hjerne
Læs merePatientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse. 1. udgave
Patientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Hvad er gener?... 3 Omfattende genetisk analyse... 3 Hvordan foregår undersøgelsen?... 3 Hvilke resultater
Læs mereOsteoarthritis i haseleddet (spat)
Osteoarthritis i haseleddet (spat) Hvad er spat? Først og fremmest er det vigtigt at understrege at et haseled på hest udgøres af flere forskellige led, det består altså af 4 forskellige led (se figur
Læs mere2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg
Læs mereFAGBESKRIVELSE FOR OG BEDØMMELSE AF NEUROLOGI
Fysioterapeutuddannelsen FAGBESKRIVELSE FOR OG BEDØMMELSE AF NEUROLOGI Placering : 4. semester K-timer : 28 ECTS : 3 Vidensmål : Den studerende skal ved undervisningens afslutning: - have kendskab til
Læs mereDandy Walker Like Malformation
Dandy Walker Like Malformation Speciale af Hedvig Christiansson and Evelina Kling Vegeby Præsenteret af Helle Friis Proschowsky Dyrlæge, Phd., Specialkonsulent hos DKK DWLM projektet 1. Hvad er DWLM 2.
Læs mereLOGBOG for kandidatuddannelsen i medicins 4. semester Forårssemesteret 2014
DET SUNDHEDSVIDENSKABELIGE FAKULTET KØBENHAVNS UNIVERSITET 1 LOGBOG for kandidatuddannelsen i medicins 4. semester Forårssemesteret 2014 Navn: Telefon: Hospital/Sygehus/ center: Afdelinger: Perioder: 1.
Læs mereMÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER
MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER I løbet af det seneste årti har vi fået langt mere viden om, hvordan kræft udvikler sig. På baggrund af denne viden
Læs mereGenetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet
Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk
Læs mereTERM-modellen. Forskningsklinikken for Funktionelle Lidelser Århus Universitet. Forskningsenheden for Almen Praksis
TERM-modellen En oversigt shospital Almen Medicin, Odense, Nov 2007, dias 2 TERM Baggrund og formål Læringsprincipper Behandlingsmodel shospital Almen Medicin, Odense, Nov 2007, dias 3 Baggrund Funktionelle
Læs mereThorakale prolapser Ortopædkirurgisk A-kursus
Thorakale prolapser Ortopædkirurgisk A-kursus Rachid Bech-Azeddine, overlæge, phd, VRR Glostrup April 2014, Middelfart Agenda Epidemiologi u Cases Symptomer Operationsindikationer u Operativ strategi Klinisk
Læs mereUSPECIFIKKE RYG- OG NAKKELIDELSER
Kiropraktor Jan Nordsteen Dagsorden Problemets omfang Sygemelding for ryg- og nakkelidelser Ryg-og nakkepatienterne i praksis Billeddiagnostik Behandling Nationale Kliniske Retningslinjer & Anbefalinger
Læs merePandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?
Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder
Læs mereTrigeminusneuralgi og andre kranielle smertetilstande
Sygehistorie 1 Trigeminusneuralgi og andre kranielle smertetilstande Lars Bendtsen, overlæge, Ph.D., dr.med. Dansk Hovedpinecenter Neurologisk afd., Glostrup Hospital Hovedpine Temadag, Skejby, 26. november
Læs merePATIENTINFORMATION VEDRØRENDE OPERATION FOR HAMMERTÆER
PATIENTINFORMATION VEDRØRENDE OPERATION FOR HAMMERTÆER 1 Der er mange årsager til, at man udvikler hammertå. Det kommer ofte med alderen, som led i forfodsnedfald. Op mod 20 % af os får problemer med årene.
Læs mereKlinisk Ræsonnering. Kvalitetsudviklingsprojekt DFFMT. Hans Kromann Knudsen, Kristoffer Dalsgaard, Inge Ris
Klinisk Ræsonnering Kvalitetsudviklingsprojekt DFFMT Hans Kromann Knudsen, Kristoffer Dalsgaard, Inge Ris Dagens plan! 1700 1810: Introduktion Hvad ved vi??? Egen og andres viden, erfaringer 1810-1830:PAUSE
Læs mereOplysninger for læge og forsikringssøgende/skadelidte:
Oplysninger for læge og forsikringssøgende/skadelidte: Attesten indgår som en del af aftalen mellem Forsikring & Pension og Lægeforeningen om attester og helbredsoplysninger mv. Til lægen Information til
Læs mereFunktionelle Lidelser
Risskov 2011 Psykiater Lone Overby Fjorback lonefjor@rm.dk Psykiater Emma Rehfeld emmarehf@rm.dk Forskningsklinikken for Funktionelle Lidelser, Aarhus Universitetshospital www.funktionellelidelser.dk Funktionelle
Læs mereTemadag for fodterapeuter, 2. februar 2018
Temadag for fodterapeuter, 2. februar 2018 Mette Berggren Olsen, reservelæge Mette Fridberg Olsen, specialeansvarlig sygeplejerske, karkirurgisk ambulatorium. o Præsentation af karkirurgi på Kolding Sygehus
Læs mereBeskrivelse af fagområdet Fod-ankel kirurgi
Beskrivelse af fagområdet Fod-ankel kirurgi Indledning/baggrund Fod-ankelkirurgi er én af de klassiske discipliner inden for ortopædkirurgien. Efter at have været glemt i flere decennier eller sat i baggrunden
Læs mereHYMEN IMPERFORATUS EN DEL AF EN UDVIKLINGSANOMALI. Reservelæge Francis Barrios Rivero Overlæge Anette Koch Holst Radiologisk afdeling, OUH
HYMEN IMPERFORATUS EN DEL AF EN UDVIKLINGSANOMALI Reservelæge Francis Barrios Rivero Overlæge Anette Koch Holst Radiologisk afdeling, OUH Sygehistorie 1 Anamnese 14 årig pige Abdominale smerter Udfyldning
Læs mereEkstern teoretisk prøve Modul 3 S10V Dato: 28.01.2011 kl. 9.00-12.00
Ekstern teoretisk prøve - Modul 3 Somatisk sygdom og lidelse Fagområder: Sygepleje, Anatomi og fysiologi herunder genetik, Sygdomslære herunder patologi og Ernæringslære og diætetik. Professionshøjskolen
Læs mereHelle Mätzke Rasmussen Koordinerende Fysioterapeut
Helle Mätzke Rasmussen Koordinerende Fysioterapeut Hvordan undersøger I børn og unge med CP? Hvilke redskaber anvender i? Hvor ofte? Hvor gemmes resultaterne? Hvem er de tilgængelige for? Mål med CPOP
Læs mereKaudalt regressionssyndrom
Kaudalt regressionssyndrom Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Kaudalt
Læs mere