Hvad er personlig medicin? og hvad er det vi kan i Danmark? Danske Regioner 10. december 2014 Prof. dr.med. klinikchef Liselotte Højgaard Klinik for Klinisk Fysiologi, Nuklearmedicin & PET Rigshospitalet, Københavns Universitet & DTU Formand for Danmarks Grundforskningsfond
Personlig medicin et paradigmeskifte Personlig medicin er individuel forebyggelse, tidlig intervention og behandling baseret på patientens genom og epigenetik. Nye udfordringer med biobanker, databanker, Big Data, IT og matematik. Genomet 3 millioner basepar - biblioteket
Sprog hvad hedder det? USA - Precision medicine or 4 P medicine UK - Stratified medicine EU - Personalized medicine DK - Personlig medicin
www.esf.org RIGSHOSPITALET
Paradigmeskifte Et paradigmeskifte er et markant skift i tænkemåde F.eks. overgangen fra det geocentriske verdensbillede til det heliocentriske. Personlig medicin er et paradigmeskifte og betyder ny sygdomsforståelse, nye behandlinger og ny taksonomi, og lærebøgerne skal skrives om.
Det humane genom 2003 HUGO, The Human Genome Project - det globale samarbejde om menneskets genom startede officielt i 1990. Resultatet blev lanceret af Bill Clinton år 2000 med J. Craig Venter og Francis Collins. Den første komplette sekvens blev publiceret 2003 i Science og Nature.
The Platinum Genome 2014 Geneticists have a dirty little secret. More than a decade after the official completion of the Human Genome Project, the sequence still has hundreds of gaps. Many in regions linked to disease. Nature November 2014 The Platinum Genome shapes up.
Epigenetik Den genetiske kode, som er bestemt af rækkefølgen af basepar i DNA, er ens i alle kroppens celler. Hver gang en celle deler sig, helt fra den første stamcelle, dannes en identisk kopi af vores DNA, som gives videre til de to nye celler. Indenfor de sidste 10 år er det blevet tydeligt, at vores celler må indeholde anden arvelig information end den genetiske kode.
Epigenetik Genernes evne til at frembringe et fænotypisk udtryk hvad de bliver til - igennem interaktion med omgivelserne i cellen. Funktionelle forandringer af genomet uden at det involverer forandringer i selve DNA-sekvensen.
4P medicine Predictive prædiktiv Personalized personlig Preemptive Participatory forebyggende engagerende
Personlig medicin -> bedre behandling Patienter med kræftceller med blå gener laver blå receptorer: Kun blå medicin virker Patienter med kræftceller med røde gener og receptorer: Den røde medicin virker. Herceptin til brystkræft er det mest kendte eksempel
Hvordan skelne røde og blå patienter? Patienter med kræftceller med blå gener og blå receptorer findes via såkaldte Companion diagnostics : gener, biomarkører, undersøgelser af tumorvæv hos patologerne, billeddiagnostik. Ved godkendelse af ny personlig medicin er det ofte et sæt der skal godkendes, både medicinen og sorter-maskinen, nyt område for FDA, EMA og nationale myndigheder. Herceptin til brystkræft patologerne undersøger i vævsprøver, om cellerne har receptoren.
Personalized medicine RIGSHOSPITALET
Hvis det ikke hjælper, så kom igen. Så finder vi på noget andet Kunne jeg så ikke lisså godt få det andet med det samme?! RIGSHOSPITALET
Gener og epigenetik + omgivelser fænotypen, der kan afkodes med markører og billeder Personlig medicin RIGSHOSPITALET
Patient med neuroendokrin tumor Scanning viser optagelse i Celler med røde receptorer Behandling med rød receptor Medicin med Lu-177 Dotatate
12 år gammel dreng med Hodgkin s lymfom - Før behandling Efter behandling 1. serie
Økonomi har vi råd? Det burde være sund fornuft, at det er billigere at gøre det rigtige første gang. FDA Margaret Hamburg støtter det. Blockbuster æraen er ovre - for industrien er personlig medicin og devices fremtiden.
Økonomi har vi råd? Current health economic research shows that personalization of treatment, i.e. identifying responders and non-responders, has the potential to improve effectiveness and reduce costs. In addition, biomarker testing may lead to more successful R&D projects. The value of tailor-made therapies depends to a large extent on the quality of the tailor. New regulatory structures and market structures are necessary. Alexander Roediger, European Union affairs at MSD, white paper the Europa Bio Personalised Medicine Taskforce
Genome UK Sekventering af det fulde genom hos 10.000 med sjældne sygdomme.
Genomics England Sekventering af det fulde genom hos 100.000 med sjældne sygdomme, cancer og infektionssygdomme, færdigt i 2017. to bring benefit to patients to create an ethical and transparent programme based on consent to enable new scientific discovery and medical insights to kickstart the development of a UK genomics industry
Canadian Institute of Health Research CIHR Personalized Medicine Initiative will enhance health outcomes through patient stratification and precision diagnostics into clinical practice. For cancer, metabolic and cardiovascular diseases, rare diseases, and infectious diseases.
Er danske forskere verdens bedste forskere og verdens bedste registerforskere? I hvert fald har de adgang til verdens bedste data!..de sidste informationer om den nye EU-regulation: det bliver fortsat muligt at benytte data til forskning på en god måde
Danmark nr. 3 inden for forskning The percentage of output in the top 1% most cited in the world. Switzerland comes out at the top and Denmark and The Netherlands show similar percentages as of 2003. Sweden started at same level as Denmark and Netherlands and left behind since 2003.
De danske registre ifølge Danmarks Statistik Høj datakvalitet Dækkende Sammenhæng Social Sundhed Skat CPR Bolig & jord id: Eksakt adresse Person id: Person nummer Arbejdssted id: CVR-nr. Arbejdsmarked Uddannelse Spørgeskema Interview etc Kombineres Longitudinale studier Verdens første folketælling uden spørgeskemaer Matrikel BBR CVR
Danmarks Nationale Biobank Danmarks Nationale Biobank er en af verdens største biobanker og en - internationalt set - helt enestående ressource til stor gavn for forskning i sygdommes årsager, deres forebyggelse og behandling. Forskere har adgang til 15 millioner biologiske prøver i eksisterende såvel som fremtidige samlinger af prøver. Nogle af prøverne opbevares på SSI, mens andre opbevares i andre biobanker rundt om i landet. Danmarks Nationale Biobank er et trestrenget projekt, der består af henholdsvis et nationalt biobankregister, en fysisk biobank og et koordinerende center.
Personalized medicine Big Data med biobank og databank og ny avanceret matematik og statistik Danmark har naturvidenskaben til det Vi har de mest fremragende forskningscentre i DK, der mestrer den meget vanskelige og avancerede matematik.
Computerome - Ny dansk supercomputer Supercomputeren Computerome er nr. 121 på listen over supercomputere i verden. Den kraftigste lige nu i Danmark, og Skandinaviens kraftigste når den er fuldt udbygget. Computerome fylder 2 pavilloner, som sammen med tilhørende køleanlæg fylder 800 kvadratmeter, ud af de 3.500 kvadratmeter afsat til den på DTU Risø.
Den danske kræftoverlevelse er lav Flere får kræft, og de der får sygdommen, har ringere overlevelse. Usunde KRAM-faktorer -> kræft og lavere overlevelse ved kræftsygdom. Er vores usunde KRAM-faktorer hele forklaringen? UK og DK har lavt forbrug af billeddiagnostik og dårlig kræftoverlevelse.
Brug af billeddiagnostik Nuklearmedicinske undersøgelser pr. 1000 indbyggere: Canada 65 Belgien 53 Tyskland 47 USA 32 Holland 24 Tjekkiet 28 Danmark 15 Cleveland Clinic har 35 MR-scannere, RH har 6 af samme størrelse.
Det samaritanske princip et godt udgangspunkt for sundhedsvæsenet
Lone Frank Mit smukke genom Skal vi allesammen kende vores genom og leve som risiko-managers af vores eget liv? Skal vi sende prøver til kommercielle laboratorier i USA med svar på nettet? Skal forsikringsselskaberne kunne læse med? Har vi lyst til at kende risiko for sygdomme, hvor man p.t. ikke har nogen behandling? Skal patienterne have mulighed for personlig medicin, som det gælder allerede nu med Herceptin?
Etik og værdier Brug af biobankdata uden patientens samtykke? Sådan praktiseres det aktuelt i de nordiske lande, og den nye EUforordning gør det muligt at fortsætte.
Vision 2020 Alle patienter får den mest optimale behandling - til tiden og uden venteliste. Vi har råd, fordi vi gør det rigtige første gang, og har fokus på forebyggelse, så færre har brug for dyr behandling. EPJ på chip med billeder, lab-data, genprofil linket til den nationale bio- og databank. Personlig medicin på baggrund af optimal diagnostik i de smukke nye supersygehuse. Med en ideel organisation - og forskning som driver.
Danmark bør satse på personlig medicin - Danmarks patienter vil forskning - Befolkning og politikere vil forskning - Sundhedsvæsenet vil og har kompetencerne - Vi har Big data, biobanker og databanker - Dansk forskning er fremragende og er nr. 1 for registerforskning - Vi har verdens bedste registre - Vi har en meget stærk, dansk lægemiddel- og medicoindustri