Tjekliste Galaktsæmi Familien g barnet Dækning af merudgifter Kmpensatin fr tabt arbejdsfrtjeneste Dækning af udgifter til transprt Dækning af frældrenes udgifter til kst g lgi i frbindelse med hspitalsindlæggelse Daginstitutin g skle Rådgivning til daginstitutiner g skle Behv fr støtte i daginstitutin g skle Mtrisk udvikling Erg- eller fysiterapi Sprglig udvikling Talepædaggisk bistand Dækning af merudgifter til handicaprettede kurser Aflastningsphld Psyklgisk støtte Den unge Rådgivning vedr. uddannelses- g erhvervsvalg Rådgivning vedrørende revalidering under uddannelse Den vksne Dækning af nødvendige merudgifter Arbejde Rådgivning vedrørende mulighederne fr jb med løntilskud, revalidering, sygedagpenge eller førtidspensin Blig Afklaring af egnet bligtilbud Støtte i det daglige Samtale m brug af Galaktsæmifreningen (se www.galaktsaemi.dk)
Galaktsæmi er en medfødt arvelig stfskiftesygdm, der skyldes en defekt i det enzym, der nrmalt nedbryder galaktsedelen i mælkesukker (laktse). Dermed phbes skadelige stffer i krppens celler, hvilket går ud ver frskellige af krppens rganer. Afhængig af sygdmmens sværhedsgrad vil der være meget frskelligartede behv fr støtte. Familien g barnet Galaktsæmi fører ubehandlet til svære fysiske g psykiske handicap g er livstruende. Den primære behandling er en diæt baseret på udelukkelse af mælkesukker/laktse g hermed galaktse. Diæten frebygger grå stær, lever- g nyreskade. Den begrænser muligvis, men frhindrer ikke mtriske vanskeligheder, psykisk udviklingshæmning g skader på æggestkkene. Idet barnet sm følge af sygdmmen skal følge en særlig diæt, er det relevant at familien mdtager nødvendige merudgifter til mælkeerstatning g fremstilling af diætkst g køkkenudstyr sm fx vægt. Når barnet begynder at indtage fast føde, kan der gå megen tid med tilberedelse af diæten. Her kan det være nødvendigt at mdtage kmpensatin fr tabt arbejdsfrtjeneste. Diæten skal altid tilrettelægges individuelt i tæt samarbejde med læge g diætist. Den specielle diæt kræver hyppig justering fr at ptimere vækst g frhindre mangeltilstande. Det anbefales, at diætkntrllen hs små børn bør fregå mindst tre til fire gange m året med beregning af individuelle behv på basis af kstregistrering. Herudver kntrlleres synet hs en øjenlæge mindst en gang m året. Fr at frældrene har mulighed fr at følge barnet til den nødvendige kntrl g evt. hspitalsindlæggelse, kan det være nødvendigt at søge m dækning af udgifter til transprt til behandling, samt tabt arbejdsfrtjeneste. Herudver kan der under barnets hspitalsindlæggelse blive tale m dækning af frældrenes udgifter til kst g lgi. Daginstitutin g skle Selvm sygdmmen gennem diæten er velbehandlet, medfører den ftest funktinsnedsættelser i frskellig grad, såsm psykisk udviklingshæmning. Scialrådgiveren kan sammen med det øvrige behandlingsteam g frældrene være behjælpelig med rådgivning til daginstitutiner g skler. Der kan være behv fr støttepædagg eller støttetimer til børn med galaktsæmi, da små børn har behv fr psyn i spisesituatiner, støtte ved taleøvelser, ved mtriske øvelser g i at fungere scialt. Der kan være tale m kgnitive ændringer, sm giver indlæringsvanskeligheder hs barnet. Det kan vise sig i sklen, hvr håndtering af sprgfagene g matematik kan vlde besvær. Det skyldes delvist sprglige prblemer, men gså frstyrrelserne med hensyn til rum- g frmsans. Hertil kmmer prblemerne med kncentratin, hukmmelse g kmmunikatin. En knstant plevelse af ur i krppen kan yderligere skade indlæringen g kncentratinen. Herudver kan barnet med galaktsæmi have prblemer med at fungere scialt.
Sm følge af disse prblematikker vil det være nødvendigt med støttetimer i daginstitutin g skle, ligesm anden specialundervisning fte er påkrævet. Neurpsyklgisk testning vil være en frdel fr bl.a. at afdække de specifikke indlæringsvanskeligheder g tilpasse indsatsen derefter. Idet galaktsæmi ikke er en synlig sygdm, kan det være vanskeligt umiddelbart at se, hvilke prblemer persnen med galaktsæmi har. Her kan en neurlgisk testning bidrage til et mere nuanceret billede af vanskelighederne, g hvr det er relevant med støtte. Med den rette støtte til sprglige prblemer g indlæringsvanskeligheder kan de fleste børn med galaktsæmi gennemføre et almindeligt sklefrløb, men kun de færreste magter en videregående bglig uddannelse. Mtrisk udvikling Mtriske frstyrrelser ptræder i varierende grad hs mange. Kluntet mtrik, rysten på hænderne g besvær med at styre g krdinere bevægelser ses hyppigt. Mange har desuden vanskeligheder med rumpfattelse. Jævnlig erg- eller fysiterapi kan afhjælpe de mtriske frstyrrelser g krdinatinsprblemer. Det er vigtigt med en tidlig indsats, g der kan være behv fr varig støtte. Sprglig udvikling Den sprglige udvikling er fte frsinket. Taleprblemer er det hyppigste neurlgiske prblem, sm fte er tilstede allerede fra tidlig barnealder, g en del har vedvarende prblemer med at msætte tanker til tale. Både børn g vksne kan have uklar, sløret tale. Det kan knibe med at udtrykke det ønskede budskab g bestemte rd. Mundmtriske prblemer med at frme rdene, fx rytmiske bevægelser med tungen, kan spille en rlle. Talen kan være langsm, g ngle stavelser vendes m. Fr at frebygge taleprblemer er en talepædaggisk undersøgelse af barnet, når det er 18 måneder, bligatrisk. Talepædaggisk bistand bør indgå i den helhedsrienterede indsats, der gså bør tilgdese eventuelle mundmtriske frstyrrelser. Tegn til tale kan være en gd støtte. Herudver kan der være tale m dækning af merudgifter til frældrenes deltagelse i handicaprettede kurser, såsm temadage eller lignende, sm kan være med til at give frældrene yderligere viden m sygdmmen g m de frhld, der kan pstå sm følge af et have et barn med galaktsæmi. Ngle børn med galaktsæmi kan være så påvirkede af deres sygdm, at frældrene kan få behv fr et pusterum, hvrfr det kan være nødvendigt med aflastning. Når diagnsen er ny, i akutte sygdmssituatiner eller under pressede familiemæssige frhld, kan der pstå et behv fr særlig støtte g rådgivning, herunder psyklgisk støtte, til familien g persnen med galaktsæmi.
Den unge Uddannelse På grund af frskellene i sygdmsfrløbet vil der være individuelle frskelle i mulighederne fr valg af uddannelse g erhverv. Fr den unge, der står ver fr at skulle vælge uddannelse g erhverv g har galaktsæmi, vil det være relevant, at den unge mdtager rådgivning fra sklen eller den kmmunale sagsbehandler fr herved at sikre, at alle vervejelser mkring uddannelses- g erhvervsvalg inddrages. Der kan være tale m betydelige begrænsninger i erhvervsevnen, hvr revalidering under uddannelsen kan være relevant. Der kan være tale m, at den unge har så mange følger af sygdmmen, at vervejelser mkring uddannelse ikke er relevant. Den vksne Situatinen fr vksne med galaktsæmi kan ligesm hs børn med galaktsæmi være meget frskellig, afhængig af hvr påvirket den enkelte er af sygdmmen. Dette frhld betyder, at der er stre individuelle frskelle på, hvilken støtte der er behv fr. Da behandlingen hs den vksne med galaktsæmi til stadighed kræver livslang diæt g kntrl, g på grund af de særlige langtidskmplikatiner, vil den vksne med galaktsæmi frtsat have behv fr støtte af frskellig art. Der vil typisk være tale m dækning af nødvendige merudgifter til mælkeerstatning, diætkst g evt. køkkenudstyr. Arbejde Fr ngle kan de frhld, der følger af at have galaktsæmi, føre til, at det kan være svært eller umuligt at have et arbejde på rdinære vilkår. Det betyder, at en række vksne med galaktsæmi vil have behv fr rådgivning vedrørende mulighederne fr revalidering, fleksjb, sygedagpenge eller førtidspensin. Blig Unge g vksne med galaktsæmi kan have prblemer med at klare at b alene. Her er det af væsentlig betydning, at det i samarbejde mellem persnen med galaktsæmi, familien g sagsbehandler afklares, hvilket btilbud der er det bedst egnede, g hvilken frm fr støtte der er behv fr i det daglige. Mere viden På Sundhedsstyrelsens hjemmeside www.sst.dk/publ/publ2001/handicap/index.html kan man se anbefalingerne vedrørende galaktsæmi. Mere infrmatin kntakt Galaktsæmifreningen i Danmark Tlf. 8625 0488 www.galaktsaemi.dk Sjældne Diagnser Tlf. 3314 0010 www.sjaeldnediagnser.dk www.sjaeldenbrger.dk Center fr Små Handicapgrupper Tlf. 3391 4020 www.csh.dk
Kilder - Galaktsæmifreningen i Danmarks hjemmeside. www.galaktsaemi.dk - Beskrivelse af Galaktsæmi sm findes på Center fr Små Handicapgruppers hjemmeside (www.csh.dk). Beskrivelsen er udarbejdet af verlæge dr. med. Allan Meldgaard Lund, Klinisk Genetisk Afdeling, Rigshspitalet, Lne Onsgaard, diætist på Børneafdelingen, g Galaktsæmifre-ningen. - Herudver har prf.dr.med. Flemming Skvby, Rigshspitalet, medvirket i diverse beskrivelser af galaktsæmi. - Sjældne handicap. Den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen i sygehusvæsenet. Redegørelse fra Sundhedsstyrelsen. 2001.