Tjekliste Rubinstein-Taybi syndrom

Transkript

1 Tjekliste Rubinstein-Taybi syndrm Familien, barnet g den unge Familien g det lille barn Psyklgisk støtte Rådgivning m mulighederne inden fr servicelvens rammer Rådgivning m mulighederne fr at få kmpensatin fr tabt arbejdsfrtjeneste Pasning i dagtibud g eventuelt specialtilbud Rådgivning m hjælpemidler, herunder kmmunikatinshjælpemidler Dækning af frældrenes udgifter til kst g lgi i frbindelse med hspitalsindlæggelse Sklealderen Specialklasse eller specialskle Pasnings-/fritidstilbud efter skle Særlige støttefranstaltninger Støtte til fysisk træning Støtte til at udvikle hensigtsmæssig scial adfærd Viden til persner der kmmer i kntakt med patienten Støtte til bligændringer g indretning samt hjælpemidler Btilbud Dækning af frældrenes udgifter til kst g lgi i frbindelse med hspitalsindlæggelse Den unge Uddannelse, herunder den 3-årige ungdmsuddannelse Beskæftigelse Dagtilbud Fritidstilbud Rådgivning m hvilke knsekvenser det får, når den unge fylder 18 år Valg af bfrm Vejledning g støtte i frbindelse med at barnet skal flytte hjemmefra Den vksne Arbejde Førtidspensin Jb med løntilskud/beskyttet beskæftigelse Aktivitets- g samværstilbud Tilstrækkelig ledsagerrdning Støttemuligheder i hjemmet Btilbud Seksualitet

2 Pensinsalderen Øknmisk rådgivning (skal gives før pensinsalderen) Generelle behv Selvbestemmelse Dækning af merudgifter Kmpensatin fr tabt arbejdsfrtjeneste Aflastningstilbud Orlvsmuligheder Hjælpemidler herunder persnlige hjælpemidler Bligændringer Særlige støttefranstaltninger i hjemmet Støtte til fysisk træning fr eksempel fysiterapi, svømning eller ridning Støtte eller rådgivning til køb af bil samt indretning af samme Psyklgisk støtte til hele familien Udarbejdelse/pfølgning af handleplaner Handicaprettede kurser fr hele familien Mulighed fr kntakt med andre familier i tilsvarende situatin Samtale m brug af Freningen fr Rubinstein-Taybi syndrm i Danmark

3 Rubinstein-Taybi syndrm (RTS) er en sjælden genetisk sygdm. Karakteristisk fr syndrmet er særlige ansigtstræk, brede tmmelfingre g stretæer, psykmtrisk udviklingshæmning, mange infektiner i småbørnsalderen, væksthæmning samt prblemer med øjne g tænder. Familien, barnet g den unge Fra de første symptmer viser sig måske allerede ved fødslen, til den endelige diagnse stilles (sm ftest tidligst ved fire til seksårsalderen), har familien ftest gennemlevet en peride med str usikkerhed g frustratin. Det pleves fte sm et strt chk, når diagnsen bliver stillet, g familien kan have brug fr psyklgisk hjælp. Der vil være et strt behv fr infrmatin m, hvad sygdmmen indebærer g hvilke muligheder fr støtte, råd g vejledning, der findes. Det nyfødte barn med RTS har først g fremmest behv fr stimulering af den sanser g fysisk udvikling. Familien har behv fr grundig infrmatin m barnets udviklingsprgnse g i den frbindelse især vejledning g støtte af læge, sundhedsplejerske samt erg- g fysiterapeut. Kntakt til patientfreningen g derigennem til andre familier, der har erfaringer med livet med diagnsen, er erfaringsmæssigt set gså særdeles nyttig. Endelig er der behv fr scialrådgiverbistand vedrørende mulighederne fr støtte til familien med hensyn til pasning af barnet, rlvsmuligheder, aflastningstilbud fr frældre g ansøgning m eventuel kmpensatin fr tabt arbejdsfrtjeneste. Et barn med RTS vil i dagplejerdning, vuggestue, børnehave g senere skle g fritidsrdning ftest have gavn af et specialtilbud. Under alle mstændigheder har barnet behv fr særlig persnlig støtte til såvel fysisk g mtrisk sm mental g sprglig udvikling. Det er vigtigt, at barnet får den ptimale pædaggiske, erg- g fysiterapeutiske behandling fra starten fr at sikre den bedst mulige udvikling. Det er mange gange i et særligt dagtilbud, en specialvuggestue eller -børnehave. Både i pasningstilbuddet g i frbindelse med fritidsaktiviteter er det vigtigt, at barnet med RTS får hjælp til at udvikle sig fysisk, sprgligt, kgnitivt, scialt g psykisk. På grund af barnets specielle fødder, skæve ryg, mtriske udvikling med mere kan det være nødvendigt med hjælpemidler i frm af specialfdtøj, kørestl, trehjulet cykel eller lignende. Før sklealderen bør det vervejes, hvilke kmmunikatinshjælpemidler barnet kan få gavn af, da ngle udvikler sprg sent eller slet ikke får et frståeligt talesprg. Blandt andet på grund af mange infektinssygdmme, mange undersøgelser g meget træning, er det fte så krævende at have et barn med RTS bende hjemme, at den ene af frældrene er nødsaget til at gå ned i arbejdstid eller helt stppe med at arbejde i krtere eller længere perider. Herudver er det ftest nødvendigt, at frældrene får mulighed fr aflastning både i g uden fr hjemmet. Hvis der er andre søskende i familien, er det vigtigt, at der gså bliver mulighed fr at tilgdese deres behv, g at de tilbydes kurser g samvær med andre børn i lignende situatiner. Sklealderen Det er vigtigt i gd tid, inden barnet når sklealderen, at afdække de muligheder, der findes inden fr specialskletilbud g fritidstilbud, da det anbefalede sklevalg i langt de fleste tilfælde indebærer ptagelse i specialklasse eller specialskle. Det er vigtigt, at sklen kan tilbyde såvel de rette fysiske rammer sm relevante pædaggiske tilbud med fkus på kmmunikatin, sciale kmpetencer g fysisk aktivitet. Både i skletiden g i sammenhæng med fritidsaktiviteter er det vigtigt at mtivere g stimulere børn med RTS til at være fysisk aktive fr at bevare g udvikle deres funktinsevner. Ekstra svømmeundervisning g fysisk træning kan erfaringsmæssigt tilbydes med succes. Efterhånden sm barnet

4 bliver større, bliver de fysiske prblemer fte mere udbredte i frm vægtøgning, frverbøjet ryg g dårlig gang. Det er derfr vigtigt at sørge fr, at bligen g hjælpemidlerne hele tiden bliver tilpasset behvene, så barnet g familien får den rigtige g nødvendige støtte. Det større barn med RTS har frtsat behv fr stimulering af sin fysiske g mentale udvikling. Sklebarnet kan udvikle en række psykiske g adfærdsmæssige træk, sm afføder behv fr særlige støttefranstaltninger. Med hensyn til det læringsmæssige udbytte af sklegangen er det væsentligt at være pmærksm på, at børn med RTS er kendetegnet ved en ringe kncentratinsevne. Ngle børn udvikler gså autistiske træk g udadrettet adfærd. Fr frældre g søskende til sklebarnet med RTS er ngle af de påtrængende behv løbende hjælp g vejledning fra talepædagg, fysiterapeut, kstvejleder, psyklg g familieterapeut. Desuden kan det være relevant med aflastningstilbud g eksempelvis tilbud m tilknytning af en pædaggisk støtte i frbindelse med ferieafvikling. Fr pårørende er der gså behv fr støtte til regelmæssig deltagelse i handicaprettede kurser. Det kan på et hvilket sm helst tidspunkt i frløbet blive så str en belastning fr familien at have barnet med RTS bende hjemme, at det bliver nødvendigt at finde et egnet bsted til barnet. Det er vigtigt, at frældrene bliver grundigt vejledt m knsekvenserne af, at barnet flytter hjemmefra, g at de tilbydes støtte i den fte meget vanskelige beslutning. Den unge Efter sklegangen vil persner med RTS have åbenlyst behv fr støtte g vejledning i frhld til uddannelse, beskæftigelse g bfrm. I gd tid, inden den unge med RTS skal frlade sklen, skal det derfr undersøges, hvilke tilbud der findes. Den treårige ungdmsuddannelse til unge med særlige behv (USB) vil eksempelvis være et relevant tilbud til den unge. Inden den unge fylder 18 år, skal det afklares, hvilke knsekvenser sciale sm øknmiske det har fr den unge g familien, at persnen bliver myndig. Der skal eventuelt tages stilling til umyndiggørelse g værgemål. Det er vigtigt, at der bliver lavet en handlingsplan i gd tid inden det 18. år, så førtidspensin, merudgifter g så videre er på plads, når den unge fylder 18. Hvis den unge stadig br hjemme, kan det være på tide at verveje, hvrnår den unge skal flytte hjemmefra g undersøge hvilke tilbud m bsteder, der findes. Da de fleste persner med RTS har brug fr hjælp til det daglige, skal bstedet have ressurcer til at pfylde de specielle hensyn, sm persnen er afhængig af. Den vksne Strt set alle vksne med RTS får tildelt førtidspensin. Det vil meget sjældent være relevant at få fretaget arbejdsprøvning eller erhvervsevnevurdering. Der vil kun sjældent være tale m ansættelse i jb med løntilskud eller beskyttet beskæftigelse (med en kmmunalt fastsat løn fr udført arbejde). Fr de fleste vil det bedst egnede være kmmunale aktivitets- g samværstilbud. Der er behv fr ledsagelse eller transprt til g fra beskæftigelse g fritidsaktiviteter g undertiden scialpædaggisk støtte ved deltagelse i disse aktiviteter. Det er frtsat af str betydning, at persner med RTS bliver fysisk aktiveret g stimuleret, så færdigheder ikke går tabt.

5 Vksne med RTS vil frtsat have behv fr støtte g/eller pleje døgnet rundt, g behvet fr støtte vil ikke blive mindre med alderen. Derfr er det frtsat vigtigt, at btilbudet er indrettet herefter. Hs persner med RTS er det almindeligt, at den seksuelle mdning er frsinket g fte aldrig udvikles helt. På baggrund af den umdne seksualitet g følelsesmæssig umdenhed, er det vigtigt at støtte unge, der taler m at få familie g børn, ved at plyse dem ærligt m, hvad der er et realistisk fremtidsscenarium fr den enkelte. Fr bligsituatinen ligger der i disse frhld gså, at fremtidsscenariet fr de fleste vil være varigt phld i btilbud sm beskrevet venfr. Generelt Fr at sikre selvbestemmelsen fr barnet, den unge g den vkse med RTS er det væsentligt, at persnen inddrages på egne præmisser g har indflydelse på sit eget liv i den udstrækning, det er muligt. På grund af handicappets stre kmpleksitet vil der gennem hele livet være behv fr rådgivning m: Mulighederne fr dækning af merudgifter til: eksempelvis vask, bleer, tøj, specialfdtøj g særlig kst Mulighederne fr rlv, kmpensatin fr tabt arbejdsfrtjeneste, støtte i hjemmet, aflastning i g uden fr hjemmet Mulige hjælpemidler sm eksempelvis kørestl, tandemcykel g trehjulet cykel Hensigtsmæssig indretning af hjemmet, eksempelvis ændring af dørtrin, hvis der er brug fr kørestl Mulige fritidstilbud der kan tilbydes persnen med RTS, eksempelvis svømning, ridning g musik Ansøgning m støtte til bil samt rådgivning m indretning af samme Udarbejdelse af handleplan, sm justeres efter behv, så man så vidt muligt undgår at prblemerne vkser sig fr stre Mere infrmatin kntakt Freningen fr Rubinstein-Taybi syndrm i Danmark Tlf Sjældne Diagnser Tlf Center fr Små Handicapgrupper Tlf Kilder American Jurnal f Medical Genetics. Temanummer m Rubinstein-Taybi syndrm g Williams syndrm, 1990; suppl. 6, s Baxter, G. & Beer, J.: Rubinstein-Taybi Syndrme. Psychlgical Reprts, 1992; 70, s Breuning, M., Tmmerup, N. et al.: Rubinstein Taybi Syndrme Caused by Submicrscpic Deletins within 16p13.3. American Jurnal f Medical Genetics, 1993; 52, s Hennekam, R.C.M. et al.: Psychlgical and Speech Studies in Rubinstein-Taybi Syndrme. American Jurnal f Mental Retardatin, 1992; 96, s Knudzn, J. & Aarskg, D. : Rubinstein-Taybi syndrm. Pediatrisk Endkrnlgi, 1991; 6, s