Udvikling på det molekylærdiagnostiske område

Transkript

1 Maj 2018 Udvikling på det mlekylærdiagnstiske mråde Det mlekylærdiagnstiske mråde er under hastig udvikling, g gså i Trilab-regi er der sket meget siden sidst på dette felt. Her følger en krt præsentatin af ngle af de nye spændende muligheder, vi nu kan tilbyde inden fr genetik g nklgi. Gliblastm-kit fra EntrGen EntrGen er et bitekfirma, ligeledes med base i USA, sm udvikler nye analyser til gentypebestemmelse, primært inden fr nklgi. Firmaets missin er at udvikle brugervenlige gentype- g mutatinsanalyser til analysering på flere frskellige tilgængelige platfrme. EntrGen har nu nye Gliblastm-kit lige på trapperne. De markører, der kan undersøges med de ny kit, er MGMT, IDH1/2 g EGFRvIII markører sm ptentielt vil kunne give mulighed fr bedre diagnsticering af GBM g bedre prgnse fr patienterne. Læs mere her: LymphTrack MRD fra Invivscribe Invivscribe er et amerikansk firma, sm tilbyder prdukter til identifikatin, klassificering g mnitrering af leukæmier, lymfmer g andre lymfprliferative sygdmme. Med LymphTrack MRD fra Invivscribe kan man udføre både klnalitetsanalyse g MRD i samme set-up med NGS-metde. Herved kan den eksakte sekvens af en eventuel kln identificeres, g MRD-sensitivitet til 10-6 kan pnås. LymphTrack-kit kan gså anvendes til SHM (smatisk hypermutatin). LymphTrack kan analyseres både på Illumina g In Trrent platfrme. Sftware til autmatisk analysering af resultater medfølger. Kntakt prduktchef Bettina Brre Buhl fr yderligere infrmatiner m alt det nye fra EntrGen g Invivscribe. Technical MRD bulletin fr LymphTrack kan gså rekvireres hs Bettina. bettina@trilab.dk Tlf.:

2 Trilab Nyt 18 Maj 2018 Phars V8, verdens første Laser PCR -instrument, fra GNA Bislutins: GNA Bislutins er et tysk firma, sm er specialiseret i mlekylærteknlgiske applikatiner, sm kan anvendes på tværs af frskellige industrier, herunder gså inden fr life science. GNA Bislutins præsenterer nu Phars V8 verdens første Laser PCR - instrument, sm kan fretage PCR/real-time PCR på under 10 minutter! Platfrmen er helt åben g kan sammen med det tilhørende universalreagens anvendes til at sætte in-huse-analyser p i labratriet helt ekstremt hurtigt! Læs mere m Phars V8 på GNA Bislutins hjemmeside: Kntakt prduktchef Majken Sønderhlm fr yderligere infrmatiner m Phars V8 fra GNA Bislutin. majken@trilab.dk Tlf.: DM750, kvalitetsmikrskp velegnet til praksis Trilab frhandler de velkendte kvalitetsmikrskper fra Leica Bisystems. Mikrskperne har frskellige egenskaber, g sammen med Leica Bisystems anbefaler vi DM750 til brug i bl.a. lægepraksis. Rbust mikrskp DM750 lige nu: Str fleksibilitet Kampagnepris gældende Nem betjening til udgangen af juni. Flytbart Lkal supprt Inklusive fasekntrast g slider LED-lampe med levetid på timer Kntakt prduktchef Martin Nielsen fr yderligere infrmatiner m DM750-mikrskpet, herunder m den aktuelle kampagne, samt m de mange andre frskellige mikrskper fra Leica Bisystems. martin@trilab.dk Tlf.:

3 Diagnstica Stag, sm er en af verdens førende prducenter af hæmstase-prdukter, har videreudviklet den eksisterende målemetde til trmbingeneratin (CAT) til en fuldautmatisk standardiseret metde, der analyseres på det nye, innvative instrument ST Genesiia Trilab Nyt 18 Maj 2018 Trmbingeneratin nyt, innvativt udstyr lanceret Trmbingeneratin er en glbal test til måling af trmbingeneratin under hele kagulatinsprcessen inklusive initierings-, prpagatinsg inhiberingsfasen. INNOVATIVT: Nye ptimerede reagenser, nu gså muligt at vurdere Prtein C-pathway (ETP-hæmning) ved hjælp at Trigger med g uden trmbmdulin; brugsklart flurescerende substrat FULDT AUTOMATISERET: Rutine-features mfatter håndtering af kalibrering g QC (inkl. Westgard), fuld sprbarhed g STAT-prøver; løbende påsætning af prøver g reagenser; brugervenligt interface STANDARDISERET: 6 Tg-parametre + autmatisk kalkulering af ETPhæmning; ny patenteret kalibreringsmetde; præcis temperaturkntrl; kmbinatin af Trigger-reagens med referenceplasma samt QC i p til 3 niveauer fr ptimeret standardisering Den første installatin af ST Genesiia i Nrden Klinisk Bikemisk Afdeling g Specialkagulatin på Ålbrg Universitetshspital har gennem flere år udført måling af trmbingeneratin på det semiautmatiske CAT-system (Calibrated Autmated Thrmbingeneratin), gså fra Stag. De har nu taget skridtet videre, g Trilab har netp installeret ST Genesiia på afdelingen. På sigt frventer man dermed at kunne implementere trmbingeneratin mere rutinemæssigt. Dette var den først installatin af ST Genesiia i Nrden, g det frløb rigtig fint! Wrkshp m ST Genesiia på NOVO Nrdisk Den 20. marts havde vi frnøjelsen af sammen med Diagnstica Stag at afhlde en ST Genesiia-wrkshp på NOVO Nrdisk i Måløv. Også Nv Nrdisk anvender i dag CAT-systemet til måling af trmbingeneratin, men har et øget krav m standardisering af analysen, hvilket ST Genesiia kan pfylde. Til wrkshppen analyserede vi prøver, så vi rent praktisk kunne sammenligne wrkflw g præsentatin af resultater på hhv. ST Genesiia g CATsystemet. Vi havde en gd g inspirerende dag, hvr vi så ST Genesiia i anvendelse g fik ngle gde diskussiner. Trmbingeneratin har hidtil været mest anvendt i frskningsøjemed, men med standardiseringen på ST Genesiia håber vi, at trmbingeneratin vil vinde større indpas gså i rutinelabratrierne. Vi ser således en fremtid fr begge instrumenterne: CATsystemet til frskningsbrug g ST Genesiia til standardiseret måling i rutinelabratrier. Kntakt prduktchef Henriette Winkler fr yderligere infrmatiner m ST Genesiia fra Diagnstica Stag. henriette@trilab.dk Tlf.:

4 Trilab Nyt 18 Maj 2018 Trilab klar til EU s nye persndatafrrdning Den 25. maj 2018 træder EU s nye persndatafrrdning i kraft med nye krav til, hvrdan persnplysninger skal håndteres. I frbindelse med, at den nye persndatafrrdning nu m ganske krt tid træder i kraft, har vi selvfølgelig kigget vres prcedurer efter i sømmene fr at tjekke, at vi lever p til de nye krav. I den frbindelse har vi gså pdateret vres kvalitetshåndbg med en passus m dette emne, så en beskrivelse er ffentligt tilgængelig. Se nærmere i vres Kvalitetshåndbg, side 5. I Trilab behandler vi med største selvfølgelighed vres kunders kntaktplysninger frtrligt, g vi er derfr helt klar til at leve p til den nye frrdning. Har du ngen spørgsmål i denne frbindelse, er du velkmmen til at kntakte Kvalitetsansvarlig i Trilab, Diannie Bysen: diannie@trilab.dk / tlf Ekstern audit marts 2018 Trilab blev i marts 2017 certificeret iht. ISO I marts i år havde vi årligt kntrlbesøg af Bureau Veritas, sm tildelte s certificeringen sidste år. Ved det årlige kntrlbesøg skulle Bureau Veritas se på udvalgte dele af vres kvalitetssystem. Vi gennemgik frskellige prcedurer g viste ved stikprøve, hvrdan vi følger dem. Besøget gik rigtig gdt, g Bureau Veritas var gdt tilfredse med s. En ISO-certificering er ikke nget, man bare får. Man skal arbejde hårdt fr at få den tildelt, g lige så hårdt fr at få lv til at behlde den. Efter besøget kan vi frtsat være super stlte af vres ISO-certificering g det arbejde, vi gør, fr at kvaliteten skal være i tp, g det er dejligt! Læs mere m vres kvalitetssystem i vres kvalitetshåndbg. Velkmmen til Majken Sønderhlm Den 1/ bød vi Majken Sønderhlm velkmmen i Trilab. Majken er uddannet bilg med en ph.d.-grad inden fr mikrbilgi g, hun har nu fået ansvar fr en række af vres mange frskellige prdukter inden fr mikrbilgi g mlekylærdiagnstik. Majken har allerede frmået at bidrage med gdt humør, strt engagement g str viden på sit mråde. Vi er super glade fr, at Majken er startet hs s, g vi håber, I alle vil tage gdt imd hende, når hun kmmer på besøg.

5 Trilab Nyt 18 Maj 2018 Velkmmen til Martin Nielsen Trilab byder gså velkmmen til Martin Nielsen. Martin er startet hs s den 1. maj g skal fungere sm prduktchef i vres Leicateam. Vi glæder s til at lære Martin at kende g håber gså, at I vil tage rigtig gdt imd ham, når han kmmer på besøg. Trilab Event: Brugermøde/Rtem Trilab hldt den 15/ brugerdag med Rtem i fkus, g det var en rigtig gd dag med spændende fagligt indhld, praktiske tips g tricks g ikke mindst en gd snak mkring brdet! Fr at lave en gd brugerdag fr Rtem-brugerne havde vi bestræbt s på at sammensætte et fagligt relevant prgram, der behandlede Rtem fra frskellige vinkler: Mai Vejrum fra Skejby præsenterede en klinisk case, der illustrerede anvendelsen af Rtem-analyserne i Skejby. Derudver var tre medarbejdere fra Werfen/Rtem fløjet til København fra Italien fr bl.a. at frtælle s m, hvad de har i pipeline, g medarbejdere fra Trilab gennemgik Rtem-sftwaren g mulighederne fr søgning i database. Og så var der sm altid, når Trilab hlder brugermøde, sat gd tid af til dialg mellem brugerne, frdi vi gentagne gange har plevet, at det er nget, langt de fleste brugere sætter str pris på. Vi synes, det hele gik rigtig fint, g vi vil gerne sige 1000 tak til alle deltagere fr en gd dag. En særlig tak skal lyde til Mai Vejrum fr en fantastisk præsentatin. Vi synes, det var super spændende at høre Mai frtælle, g vi kan se af deltagernes evalueringer, at de gså syntes, det var rigtig spændende (!) at få et indblik i den kliniske anvendelse af de resultater, de skaffer med Rtem-apparatet Næste Trilab Event løber af stablen den 24. maj, hvr vi har inviteret vres kunder i bldbankerne til en frhåbentlig lige så spændende g udbytterig brugerdag.

6 Trilab Nyt 18 Maj 2018 Køgebussens ptentiale er frtsat strt Trilab har frtsat instrumenter med i Køgebussen, sm er et spændende prjekt, der er idéudviklet g iværksat af tidligere Overlæge Pierre Bucheluche, Klinisk Bikemisk Afdeling, Køge Sygehus. Bussen har kørt sm frsøgsrdning siden efteråret 2015, g prjektet er netp blevet evalueret. I fagbladet dbi 03/18 kan du læse en rigtig fin artikel m erfaringerne fra bussens første tid g frskellige fagpersners syn på bussens kvaliteter g ptentiale. Af artiklen fremgår, at der er bred enighed m de muligheder bussen giver, g at udfrdringen ikke er bussen sm sådan, hverken i frhld til relevans eller kmpetence, men simpelthen at den netp skal bruges endnu mere. Det har i prjektets første fase været Køge Kmmunes praktiserende læger, der har kunnet rekvirere bussen til deres patienter, men i dag er gså Slrød Kmmunes læger hppet med på vgnen. I Trilab håber vi, at flere kmmuner ser bussens frdele g vil være med i prjektet, så bussens ptentiale kan udnyttes bedre. Du kan læse mere i fagbladet dbi 03/18, eller du kan finde infrmatin på Trilabs hjemmeside. Du er gså velkmmen til at kntakte Salgs- g Markedschef i Trilab, Neel Nel, fr yderligere plysninger: neel@trilab.dk eller tlf Køgebussen er udstyret med flere frskellige instrumenter til måling af bld- g urinprøver. Det betyder, at prøver kan analyseres direkte i bussen, mens den endnu er på brgerens adresse g dermed kan resultaterne indgå i vurderingen af brgerens tilstand med det samme. På den måde behøver brgeren kun frlade sit hjem, hvis det vurderes, alt taget i betragtning, at indlæggelse er nødvendig. Dette er selve frmålet med bussen. Trilabs bidrag til bussen er en Pentra 400 til måling af bikemiske markører g en Micrs til måling af hæmatlgiske parametre. Ferietiden nærmer sig I ferietiden dækker vi alle ind fr hinanden. I vres åbningstid vil der altid være ngen, der svarer telefnen, g alle dage vil det være muligt at afgive rdrer. Serviceteknikere g prduktchefer krdinerer deres ferie, så der altid er ngen, der kan hjælpe jer ved akutte henvendelser. Bemærk: fredag den 11. maj (fredag efter Kr. Himmelfart) kører Trilab med reduceret mandskab, men servicetelefnen vil blive besvaret. Trilab ønsker jer alle en dejlig g prblemfri smmer

7 Prtræt: Klinisk Genetisk Afdeling i Odense På en flt slskinsdag i april besøgte Trilab Klinisk Genetisk Afdeling på Odense Universitetshspital (KGA, Odense). Her blev vi taget gdt i md af Anja Christffersen, ledende bianalytiker; Lillian Bmme Ousager, ledende verlæge; Marianne Käehne, afdelingsbianalytiker fr DNA-analyser; g Ltte Krgh, verlæge g labratrieleder. Vi havde en rigtig spændende snak. De fire kvinder var ikke meget fr at prale af sig selv, men det var helt tydeligt fr s, at afdelingen har gang i en rigtig spændende udvikling, sm er drevet af et tårnhøjt kmpetenceniveau. Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) i Odense mfatter labratriet g den genetiske rådgivning samt en frskningsenhed. Her arbejder persner fra frskellige faggrupper sammen m at påvise arvelige sygdmme g yde den nødvendige rådgivning til patienterne. I labratriet kan man finde den genetiske årsag til eller dispsitin fr sygdm. Patienterne er fte syge børn eller vksne, sm er henvist til ambulant udredning på grund af en udefinerbar sygdm, f.eks. mental retardering, epilepsi eller metablisk sygdm, men målet kunne gså være f.eks. prænatal diagnstik, påvisning af gen-frandringer, der dispnerer fr arvelig cancer, fertilitetsudredning eller diagnstik af dødfødte. Da der er tale m analyser, sm ikke kan udføres hvr sm helst g af hvem sm helst, får de prøver tilsendt fra hele Regin Syddanmark, g visse analyser fretages gså fr resten af Danmark g udlandet. De genetiske vejledere g lægerne i den genetiske rådgivning tager ver, når et labratriesvar freligger, g hjælper patienterne i det videre frløb. Er der f.eks. tale m et fsterdiagnstik svar, kan patienten (kvinden/parret) have behv fr grundig infrmatin til at træffe beslutning m afbrydelse eller frtsættelse af graviditeten. Afdelingen kører udelukkende i dagtimerne. Det betyder ikke, at der ikke er prøver, der haster. Det er et udtryk fr, at akut betyder nget andet i en klinisk genetisk afdeling end f.eks. i et kagulatinslabratrium, hvr det måske kan være afgørende fr patienten, at prøvesvar afgives inden fr minutter. På klinisk genetisk afdeling kan prøvesvaret være flere dage undervejs, g en akut analyse kan f.eks. være en fsterdiagnstisk analyse. Her kan afbrydelse af graviditeten være en mulig knsekvens af resultatet, g da der j er en sidste frist fr abrt, betragtes dette derfr i klinisk genetisk sammenhæng sm akut. Et ptimalt flw i afdelingen sikres generelt ved, at bestemte analyser sættes i gang på bestemte dage, men når der kmmer akutte prøver, mstruktureres arbejdet selvfølgelig, så disse pririteres krrekt. Labratriets analyser er fleksibelt akkrediterede i henhld til ISO Det betyder, at DANAK har gdkendt de eksisterende analysers kvalitet, g at afdelingen selv kan tilføje analyser sm akkrediterede. DANAK skal så gdkende akkrediteringen ved næstkmmende besøg. Men det, at afdelingen indledningsvist selv kan akkreditere en analyse, må betragtes sm en meget fin tillidserklæring. Det betyder, at de gør deres arbejde virkelig gdt. Nget, sm karakteriserer genetiske analyser, er, at de kun fretages én gang. Det betyder, at alle analyser SKAL være rigtige hver gang! Kvalitet er nøglerdet, sm sættes meget højt på KGA i Odense.

8 Gdt samarbejde i afdelingen mellem frskellige faggrupper Bianalytikere/labranter Mlekylærbilger Mlekylærbilger med funktin sm biinfrmatikere Sygeplejersker med funktin sm genetiske vejledere Læger Frskningspersnale Lægesekretærer Studerende (BA-, speciale g PhD-studerende) 60 persner er ansat på afdelingen, yderligere 15 er tilknyttet på anden vis. Succeser synliggøres i successamleren. Når man har plevet en succes, skriver man den på en bld g lægger den i successamleren. Sm det ses, er der mange af dem :-) På afdelingsmøderne læses teksterne på succesbldene p, g succeshistrierne deles på den måde med alle kllegaerne. Vi synes, at det er sådan en fin måde, de har fundet på til at påskønne hinanden g deres fælles indsats! - Idéen er hermed givet videre ;) Arbejdet på KGA, Odense, er til frskel fra arbejdet på f.eks. klinisk bikemiske afdelinger stadig meget manuelt. Stadig flere prcesser autmatiseres, g i Odense har man f.eks. fået pipetteringsrbtter, sm dels skal frigøre ressurcer g dels mindske risiken fr arbejdsskader, men prcesserne i labratriet er meget kmplicerede, g der er mange delprcesser, hvr hands-n er helt nødvendigt. Det stiller stre krav til persnalets håndværksmæssige kunnen, sm da gså er helt i tp! Persnalet på KGA, Odense, har helt generelt et meget højt kmpetenceniveau. I den frbindelse er det interne samarbejde i afdelingen helt centralt. Det er sådan på KGA, Odense, at alle bianalytikere kan næsten alt, i hvert fald inden fr afgrænsede hvedmråder. Hver gang, de skal arbejde med en analyse, de ikke har arbejdet med før, skal de gennem grundig plæring. Kmpetencerne pbygges således løbende sm en frm fr mesterlære. Der freligger fr hver analyse en uddannelsesplan, sm dg er niveauafhængig. Hvis du er helt eller næsten grøn, er uddannelsesplanen mere mfattende, end hvis du har arbejdet i labratriet længe g er vant til at arbejde med lignende analyser. Oplæring g uddannelse registreres via akkrediteringssystemet, så der er helt styr på, hvem der kan hvad. Arbejdet planlægges endvidere på den måde, at bianalytikerne på skift står fr de enkelte analyser i ca. 14 dage ad gangen. Alle skal på den måde igennem alt, hvad de hver især er plært i, med jævne mellemrum, g dermed sikres det, at de kmpetencer, man har erhvervet sig, gså vedligehldes. Derudver deltager alle faggrupper i afdelingen så vidt muligt på relevante kngresser g andre faglige arrangementer, så de hlder sig rienteret m, hvad der rører sig både natinalt g internatinalt, g både inden fr apparaturudvikling g på et mere fagligt teretisk plan. Sm nget helt unikt fr Odense udnyttes bianalytikernes kmpetencer til databehandling. Bianalytikerne er plært i systematik, g de arbejder struktureret g mhyggeligt, g derfr står de selv fr databehandling g afgivelse af svar til de svarafgivende mlekylærbilger g læger. Det er bianalytikerne/labranterne efter ledelsens udsagn usædvanligt dygtige til. Og det giver flere frdele fr afdelingens samlede kmpetenceprfil, at bianalytikerne invlveres i hele prcessen, fr på den måde bliver de gså super skarpe til fejlfinding g derfr gså endnu bedre sparringspartnere på dette punkt. Og fr den enkelte bianalytiker giver dette større ansvar g den tættere frbindelse til den knkrete patient en større faglig tilfredshed. Ltte pinterer derudver, at der hersker en kultur i afdelingen, sm går ud på, at fejl er nget man gdt kan sige højt - man skal lære af dem. Det er i øvrigt gså det, akkrediteringen bruges til. Også dette er med til at sikre det høje niveau, de hele tiden stiler efter. CAKS - en helt ny idé Da mange frskellige sygdmme kan have en genetisk årsag, har Klinisk Genetisk Afdeling kntakt med næsten alle specialer på hspitalet, g derfr er der en del tværfaglig sparring. Men i den frbindelse har man gså erkendt, at der er behv fr en krdinerede enhed fr vksne, sm lider af flere frskellige sygdmme på samme måde sm børnelægen er det fr syge børn. Derfr er et helt nyt initiativ på vej, sm er helt unikt fr Odense Universitetshspital: Center fr Arvelige Kmplekse Sygdmme, CAKS! CAKS vil blive et net, der spændes ud under vksne patienter i kmplicerede frløb g sikrer, at patienten får hjælp til at samle trådene. Det synes vi, lyder rigtig spændende.

9 Prænatal diagnstik g Clarig Prænatal diagnstik fretages både på mderkagebipsier g fstervandsprøver g i visse tilfælde ved hjælp af NIPT-test. NIPT-test er en metde til prænatal diagnstik, sm kan fretages på en bldprøve fra mderen, hvilket gør et invasivt indgreb unødvendigt. Hvrvidt en NIPT-test er at fretrække frem fr analyse af en mderkagebipsi eller fstervandsprøve er afhængig af kvindens estimerede risik. Et invasivt indgreb medfører altid en risik fr graviditeten, mens det til gengæld kan give adgang til mere infrmatin end en NIPT-test. Derfr kan NIPT-test ikke fuldstændig erstatte analysen af mderkagebipsi/frstervandsprøve, men anvendes i relevante tilfælde. Sm screeningsmetde til at finde graviditeter med trismi 13, 18 g 21, sm er medfødte krmsmsygdmme, benytter de i Odense Clarig-testen fra Multiplicm N.V., A Part Of Agilent Technlgies, sm er en CE-IVD-gdkendt NIPT-test, sm de køber hs Trilab. Clarig-testen tilbydes primært til kvinder, hvis der er høj risik fr, at deres ufødte barn lider af en af disse trismier. I Odense vurderer de, at der i dag fretages flere Clarig-tests, end der gjrde i starten. Det viser fr s, at Clarig virkelig har sin berettigelse g er en relevant test til pfyldelse af behvene i denne patientgruppe. Marianne frtalte, at arbejdet med Clarig kræver, at man arbejder meget stringent g gør alting på samme måde hver gang. Derfr er Clarig-analysen gså en af de få analyser, sm ikke alle på afdelingen kan udføre. De er i dag fire bianalytikere på afdelingen, sm kan, g i verensstemmelse med afdelingens nrmale rtatinsprincip står de på skift fr analysen i 14 dage ad gangen, så kmpetencen vedligehldes. Resultaterne af Clarig analyseres via Clarigs reprter-sftware, hvr der autmatisk udarbejdes en rapprt, sm bianalytikeren får til gennemsyn. Sm led i afdelingens kvalitetssikring bliver Clarig-resultaterne gså set igennem af en mlekylærbilg g en læge, inden svaret afgives. Nget af det, der generelt karakteriserer arbejdet på en klinisk genetisk afdeling, er, at udviklingen går enrmt hurtigt. Det er et specialmråde med meget strt ptentiale, g der frskes derfr hele tiden i nye metder g udvikles nye teknikker, g det nye skal j så efterfølgendes implementeres i driften. Det gælder gså i Odense. Ofte er det sådan, at så snart en teknik er blevet implementeret, er der nget nyt på vej, frtalte Ltte. Og når udviklingen går så stærkt, stiller det stre krav til persnalet m at lære nyt g være villige til at tage md nye udfrdringer. Ltte tilføjede dg gså, at det var nget af det, der gjrde arbejdet på afdelingen meget spændende. sekventeringen fretages med kmmercielle reagenser g i henhld til fabrikantens prtkl, men i kraft af deres erfaring g dybdegående viden m emnet har de været i stand til at udvikle deres eget wrkflw g lave deres egen psætning af analysen. I 2016 iværksatte de et strt implementeringsprjekt, sm mundede ud i, at deres in-huse-psætning af exm-sekventeringen året efter blev akkrediteret. Dette er et kvalitetsstempel, sm i den grad vidner m høj kvalitet g str kmpetence. Og i Odense er de så abslut med på beatet. Faktisk er de en del længere fremme i udviklingen, end mange nk ved. Klinisk Genetisk Afdeling i Odense er f.eks. de første i landet med akkrediteret exm-sekventering. Og det er ikke et tilfælde, at exm-sekventeringen er blevet akkrediteret i Odense, det skyldes str ekspertise. I Odense har de arbejdet med exm-sekventering i frskningsregi i gdt 4 år, g al den erfaring, de har parbejdet i den frbindelse, har de kunnet verføre til driften. Exm-

10 Exm-sekventering er en genetisk analyse, hvr man undersøger alle de gener i krppen, sm kder fr prteiner. Med exm-sekventering kan man således få et verblik ver alle relevante gen-sekvenser på én gang i alt ca Med tidligere teknikker kunne man kun undersøge ét gen ad gangen, g det kunne derfr være en meget langsmmelig prces at finde frem til årsagen til en arvelig sygdm. Med exm-sekventering kan man således langt hurtigere danne sig et verblik g nå en knklusin. I dag er det primært børn med retardering eller epilepsi eller lignende ufrklarlige sygdmme, sm udredes med exm-sekventering. Og når et barn udredes, undersøges begge frældre samtidig (trier), da det j handler m arvelige sygdmme, sm man frsøger at finde årsagen til. I 2017 blev der fretaget 166 exm-sekventeringer, g i første kvartal af 2018 var antallet allerede ppe på 72. Dette tyder på, at exm-sekventering bruges i stigende grad. Det er meget alvrlige, men heldigvis gså relativt sjældne sygdmme, der undersøges fr på denne måde. Mdsat sker det relativt tit, at man finder nget, sm man ikke ledte efter man får j hele pakken af infrmatin. Derfr er det gså meningen, at exm-sekventeringen i Odense på sigt skal rulles ud til flere patientgrupper, da metden har strt ptentiale. Næste trin i udviklingen i Odense bliver genm-sekventering, sm det vil blive muligt at implementere i driften efterhånden sm teknikkerne bliver udviklet g gjrt både bedre g billigere. Faktisk er denne udvikling allerede på trapperne, g KGA, Odense, har netp fået en str bevilling fra apparaturpuljen til sekventeringsinstrumenter! De frtalte med str begejstring, at de nu får mulighed fr bl.a. at købe et sekventeringsinstrument, sm kan udføre sekventering af hele 24 genmer på én gang. Det er rigtig spændende, hvad det vil kmme til at betyde i fremtiden, g vi ønsker dem held g lykke med det videre frløb. Her er en bianalytiker igang med at se på data fra sekventering. Da det er gen-varianterne, der har betydning, spiller biinfrmatikerne gså en str rlle i frbindelse med databehandling g frtlkningen af resultaterne af exm-sekventeringen. Biinfrmatikerne har adgang til internatinale databaser med infrmatin, sm de kan hlde pnåede data p i md, g det er et rigtig gdt redskab i frhld til at nå den rigtige knklusin. Trilab Nyt havde en rigtig spændende dag på KGA, Odense, hvr det var vres plevelse, at kvalitet, kmpetence g tværfagligt samarbejde baner vejen fr en meget spændende udvikling. Trilab Nyt siger tusind tak, frdi vi fik lv til at kmme på besøg, g vi ønsker afdelingen held g lykke med spændende udfrdringer g nye muligheder. Vi håber, der vil blive ved med at kmme mange blde i jeres successamler fremver...