LÆGEVIDENSKABELIG EMBEDSEKSAMEN FASE II

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "LÆGEVIDENSKABELIG EMBEDSEKSAMEN FASE II"

Transkript

1 Side 1 af 6 LÆGEVIDENSKABELIG EMBEDSEKSAMEN FASE II Eksamen i Genetik I (4 timer) den 14. april 2004 Opgavesættet består af 1 forside og 5 sider (2-6) med i alt 5 opgaver. Det er forbudt at medbringe enhver form for hjælpemidler bortset fra regnestok og elektrisk regnemaskine, der ikke frembringer støj. Det er forbudt at medtage magnetkort og/eller udskrivelige lager- eller programenheder til regnemaskinen. Elektricitet (lysnet, elementer) kan ikke stilles til disposition. Vægtning: = 1 point. Antallet af ud for hvert opgavenummer angiver antallet af points der gives for rigtig opgavebesvarelse. Pointene er vejledende for censor og eksaminator. Totalt 36. Besvarelserne skal renskrives på det udleverede NCR-papir, uden at de tre ark skilles fra hverandre. Skriv tydeligt og tryk så kraftigt, at der også er klar skrift på kopierne. Dette kan f.eks. opnås ved at skrive med kuglepen på et hårdt underlag. De første 2 ark skal afleveres. Det sidste ark kan beholdes inden aflevering. De 2 sæt som skal afleveres, adskilles og ordnes efter sideantal inden aflevering. Løse ark med f.eks. kladdeoptegnelser er uvedkommende for bedømmelsen af opgavesættet. Husk at 1) mærke alle afleverede ark med eksamensnummeret. 2) nummerere de afleverede ark fortløbende (side 1, 2 etc.)

2 Side 2 af 6 Opgave 1 En praktiserende læge bemærkede en familie i hans konsultation, hvor faderen, hans søn og yngste datter var meget høje, havde hybermobile led og var stærkt nærsynede. Moderen og det ældste barn, en datter, havde ikke disse træk. Børnenes bedste forældre er nu døde, men var raske. 1. Tegn et (korrekt og fuldstændigt) stamtræ, og angiv den mest sandsynlige arvegang. Begrund dit svar. De nævnte træk hos faderen og de to børn ligner Marfan syndrom. Marfan syndrom skyldes mutation i FBN1 genet, der koder for fibrillin 1, et extracellulært matrix protein i bindevæv. Forandringerne i bindevævet betyder, at personer med Marfan syndrom har en stærkt forøget risiko for at dø af en aortasprængning. FBN1 genet er et stort gen hvor der er 65 exons. For at undersøge om det er Marfan syndrom, der nedarves i familien, analyserede man en polymorf mikrosatellit DNA-markør der ligger i den første intron af FBN1 genet. Genomisk DNA fra hver af de nu levende personer blev opformeret ved hjælp af PCR med et primersæt flankerende (på hver sin side af) det polymorfe område. PCR produkterne blev separeret på gel og resultaterne er vist nedunder. Alleler Far Mor Ældste datter Søn Yngste datter 4 DNA applikationssted Retning af DNA kørsel Skriv genotyperne af de undersøgte personer på stamtræet. Tyder resultaterne fra undersøgelsen af markør analysen på, at det er en mutation i FBN1 genet der giver de beskrevne træk hos faderen og de to børn? Begrund dit svar. 3. Hvordan kan man forbedre analysen? Hvordan kan man bekræfte, at det er Marfan syndrom der forekommer i familien? Beskriv fremgangsmåden kort (højst halv side)

3 Side 3 af 6 Opgave 2 1. Nævn 4 begrundelser for at foretage en kromosomanalyse på et foster. 2. Hvad er non-disjunktion? Hvornår kan den opstår? 4. Hos et barn med trisomi 21 har man vist at moderen har alleler 1,2 og faderen har alleler 3,4 på et polymorft markørlocus der sidder meget tæt på centromer af kromosom 21. Angiv de mulige genotyper for barnet hvis non-disjunktion er sket i, a. den 1. meiotiske deling hos moderen b. den 2. meiotiske deling hos moderen 3. Hvordan forklares at et barn kun har trisomi 21 i nogle af cellerne og hvad kaldes dette fænomen? 5. Angiv karyotypebetegnelse for a. en dreng der har trisomi 21 b. et pige foster der har monosomi 22 c. en pige der har Turner syndrom d. en dreng med Klinefelter syndrom

4 Side 4 af 6 Opgave 3 1. Redegør kort for multifaktoriel arv, inklusiv tærskelværdi, "major gen, liabilitet og heritabilitet. 2. Nævn 3 normale egenskaber som kan skyldes multifaktoriel arv. 3. Nævn 3 sygdomme som kan skyldes multifaktoriel arv

5 Side 5 af 6 Opgave mennesker i et område i Afrika blev undersøgt for at finde fordelingen af normal hemoglobin (HbA) og segl-celle hemoglobin (HbS). 800 var homozygoter for HbA, 185 var heterozygoter og 15 var homozygoter for HbS. 1. Hvad er allel frekvenserne for HbS og HbA? 2. Hvad er de observerede og forventede genotype frekvenser 3. Er populationen i Hardy-Weinberg ligevægt. Begrund svaret. 4. Hvis der er tale om et område der er ramt af malaria, hvordan ville de observerede frekvenser have været? Begrund svaret

6 Side 6 af 6 Opgave 5 Menkes sygdom er en X-bunden recessiv sygdom af kobberstofskiftet. I langt de fleste tilfælde er det drenge der er ramt af sygdommen. De har alvorlige neurologiske og bindevævs symptomer og dør i en tidlig alder. Heterozygote kvinder der er bærere af mutationen viser normalt ikke symptomer, men i nogle tilfælde kan der forekomme nogle symptomer. 1. Beskriv den mekanisme som hos enkelte heterozygote kvinder der er bærere af X-bundne recessive sygdomme, kan medføre symptomer (højst halv side). Huntington s chorea er en neurologiske sygdom med sen debut alder. Sygdommen viser anticipation og skyldes dynamiske mutationer i huntingtin genet. 2. Beskriv anticipation og dynamiske mutationer. Ved Prader-Willi syndrom og Angelmans syndrom ses der hyppigt en lille kromosomal deletion af det samme bånd på kromosom 15. Den eneste forskel på disse deletioner er, at deletionen stammer fra faderen ved Prader-Willi syndrom, og fra moderen ved Angelmans syndrom. 3. Hvorfor har nogle patienter Prader-Willi syndrom, mens andre har Angelmans syndrom, selv om det er det samme kromosom område der er deleteret? Hvad kaldes fænomenet? Forklar kort (højst halv side)

7 Side 1 af 4 Foreløbig facitliste til eksamen april 2004 Opgave 1 1. I II III Mest sandsynlig arvegang autosomal dominant, selv om sygdommen ikke kan ses i den første generation. Der kan være tale om ny mutation hos II,2. Der kan også være tale om nedsat penetrans (eller varierende ekspressivitet) hos I,3 eller I,4. Illigitimitet (non-paternity) kan være en anden mulig forklaring (I,4 er ikke far til II,2). 2. Person Far Mor Ældste datter Søn Yngste datter Alleler 1,4 2,4 1,2 4,4 2,4 Faderen giver markør allel nr. 4 til de to syge børn, men ikke til den raske datter. Dette kan tyde på, at sygdommen skyldes en mutation i FBN1 genet, da markør lokus er i intron Man skal finde en mutation i FBN1 genet for at bekræfte, at det er Marfan syndrom der forekommer i familien. For at finde den sygdomsfremkaldende mutation i familien kan man sekventere hele genet. Da FBN1 genet er ret stort (65 exons) er det mere relevant at begynde med at screene genet for mutationer ved hjælp af mutationsscreenings analyser som SSCP, DGGE osv. Når man finder et abnormt bånd mønster ved en exon gennem screenings analyser skal man sekventere den pågældende exon for at bestemme den nøjagtige mutation

8 Side 2 af 4 Opgave 2 1. En fosterkromosom analyse foretages hvis: Abnormt resultat af risikovurdering (nakkefold og abnorm douple-/triple-test). Trisomi eller anden kromosomsygdom i familien Flere aborter Misdannelser i familien Tidligere født et barn med kromosom defekt En af forældrene er bærer af en balanceret kromosom fejl 2. Non-disjunction kan ske både i mitose og meiose fordelingen. Ved en mitotisk non-disjunction sker der ikke en separation af de homologe kromosomer under celledelingen så begge/ingen går til samme dattercelle. Mitotisk non-disjunction kan ske i somatiske celler. En non-disjunktion kan ske under meiosen i enten 1. eller 2. deling hos enten faderen eller moderen. I den 1. meiotiske deling er det homologe kromosomer der ikke adskiller og i den 2. meiotiske deling er det søsterkromatider der ikke adskiller. 3. At et barn med trisomi kun har dette i nogle af cellerne skyldes en mitotisk non-disjunktion i en af celledelingerne efter at ægget er befrugtet. Fænomenet kaldes mosaicism. 4. Moderens genotype: 1-2 Faderens genotype: 3-4 Ved non-disjunktion i 1. deling hos moderen kan barnet have genotyperne: eller deling hos moderen: barn kan have genotyperne: 1-1-3, 1-1-4, 2-2-3, eller Karyotyper en dreng der har trisomi 21: 47,XY,+21 et pige foster der har monosomi 22: 45,XX,-22 en pige der har Turner syndrom: 45,X en dreng med Klinefelter syndrom: 47,XXY

9 Side 3 af 4 Opgave 3 1. Ved multifaktoriel arv er fænotypen påvirket af både en genetisk komponent og miljøfaktorer. Den genetiske komponent kan udgøres af et sampsil mellem flere gener (polygeniske) og/eller bidrag fra et enkelt gen ( major gen ). En brøkdel (proportion) af de genetiske faktorer i forhold til miljø faktorer i multifaktorielle sygdomme kaldes for heritabilitet. Alle de faktorer, der giver en disposition for en multifaktoriel sygdom, kaldes liabilitet. Ved nogle multifaktorielle sygdom er man enten rask eller syg (en tærskelværdi overskrides). 2. Højde, hårfarve, vægt, blodtryk. 3. Sukkersyge, astma, læbeganespalte, overvægt, nogle cancerformer, forhøjet blodtryk. Opgave 4 a. Gen frekvenserne for HbS og HbA: p(a): = p(s): = b. Genotyper Observerede genotype frekvenser Forventede genotype frekvenser AA 800/1000 = 0.8 p 2 = (0.8925) 2 = 0.8 AS 185/1000 = pq = 2 x x = 0.19 SS 15/ 1000 = 0.15 q 2 = (0.1075) 2 = c. Populationen er i Hardy-Weinberg lige vægt. d. Hvis der er tale om et område der er ramt af malaria, man forventer flere heterozygoter da HbS giver beskyttelse mod malaria

10 Side 4 af 4 Opgave 5 a. X-inaktivering: Kvinder har to X-kromosomer og tidligt i foster livet (omkring 16 dage efter befrugtningen) sker der en inaktivering af det ene af de to X-kromosomer. Det er helt tilfældigt om det er X- kromosom af paternel eller maternel oprindelse der bliver inaktiveret. Når den enkelte celle deler sig videre fastholdes inaktiveringen af det pågældende X-kromosm. Da den oprindelige inaktivering sker helt tilfældigt, vil det også være helt tilfældigt, hvor mange celler med det ene eller andet inaktiverede kromosom, der findes i et væv. Denne forklarer hvorfor nogle områder hos kvindelige bærere af visse X-bundne sygdomme vil kunne udvise sygdommen, hvorimod andre områder vil være normale. Det forklarer også hvorfor nogle heterozygote kvinder viser symptomer (manifesterende heterozygoter) og hvorfor der ses varierende ekspressivitet af symptomerne. b. Anticipation: At symptomerne i næste generation debuterer tidligere i livet, og at sygdommen får et mere progressivt forløb kaldes anticipation. Ved dynamiske mutationer kan antallet af en specifik, gentaget triplet sekvens forandres fra generation til generation. Når antallet af tripletter når over en vis tærskelværdi, medfører dette kliniske symptomer. Den gradvise øgning af længden af disse sekvenser fra generation til generation forklarer også anticipation c. Imprinting: Ved befrugtningen modtager vi et sæt kromosomer fra hver af forældrene. Det har vist sig, at effekten af nogle mutationer på fosterets udviklingen afhænger af, om mutationen stammer fra det paternelle eller maternelle sæt kromosomer. Dette peger på, at aktiviteten af visse gener afhænger af, om det pågældende kromosom stammer fra moderen eller faderen. Dette fænomen kaldes "imprinting" (prægning). Hos Prader-Willi patienter deletionen stammer fra faderen og patienten har dette område kun fra moderen. Ligeledes har Angelman syndrom patienter kun faderens gener fra det deleterede område

11 Side 1 af 6 LÆGEVIDENSKABELIG EMBEDSEKSAMEN FASE II Eksamen i Genetik I (4 timer) den 30. oktober 2003 Opgavesættet består af 1 forside og 5 sider (2-6) med i alt 5 opgaver. Det er forbudt at medbringe enhver form for hjælpemidler bortset fra regnestok og elektrisk regnemaskine, der ikke frembringer støj. Det er forbudt at medtage magnetkort og/eller udskrivelige lager- eller programenheder til regnemaskinen. Elektricitet (lysnet, elementer) kan ikke stilles til disposition. Vægtning: = 1 point. Antallet af ud for hvert opgavenummer angiver antallet af points der gives for rigtig opgavebesvarelse. Pointene er vejledende for censor og eksaminator. Totalt 36. Besvarelserne skal renskrives på det udleverede NCR-papir, uden at de tre ark skilles fra hverandre. Skriv tydeligt og tryk så kraftigt, at der også er klar skrift på kopierne. Dette kan f.eks. opnås ved at skrive med kuglepen på et hårdt underlag. De første 2 ark skal afleveres. Det sidste ark kan beholdes inden aflevering. De 2 sæt som skal afleveres, adskilles og ordnes efter sideantal inden aflevering. Løse ark med f.eks. kladdeoptegnelser er uvedkommende for bedømmelsen af opgavesættet. Husk at 1) mærke alle afleverede ark med eksamensnummeret. 2) nummerere de afleverede ark fortløbende (side 1, 2 etc.)

12 Side 2 af 6 Opgave 1 Lamellar katarakt er en genetisk betinget øjensygdom. Sygdommen er kortlagt til kromosom 16q22 ved hjælp af koblingsanalyser. Der findes 4 polymorfe mikrosatellit markører (A, B, C og D) meget tæt koblede (0 cm) til sygdomslocus. 1. Forklar begrebene polymorf, mikrosatellit og markør. 2. Hvad betyder det at et markørlocus er 0 cm fra et sygdomslocus? Hvilken betydning har det når man foretager koblingsanalyser? En familie med to børn skal undersøges med henblik på genetisk udredning af lamellar katarakt. For hver markør (A, B, C og D) blev genomisk DNA opformeret ved hjælp af PCR med et primersæt flankerende (på hver sin side af) det aktuelle polymorfe område. PCR produkterne blev separeret på gel og genotyperne (allelerne) er vist i tabellen nedunder. Der var dog sket en laboratoriefejl og genotyperne for barn 2 var mangelfulde. Far Mor Barn 1 Barn 2 Markør A 3,4 1,3 3,4 1,? Markør B 1,2 1,4 1,4 2,? Markør C 5,11 7,11 7,11?,? Markør D 4,7 7,8 7,8?,? 3. Angiv haplotyperne for forældrene og barn 1 i familien med hensyn til de 4 markørsystemer. Tegn en stamtavle og skriv haplotyperne på stamtræet under personerne. 4. Hvad er de mest sandsynlige haplotyper hos barn 2?

13 Side 3 af 6 Opgave 2 Prader-Willi syndrom er en genetisk sygdom, hvor der er en submikroskopisk deletion på kromosom 15q11-12 hos en del af patienterne. 1. Beskriv den genetiske undersøgelse, der skal foretages for at påvise en submikroskopisk deletion. Hvad forventer man at se ved denne undersøgelse hos en Prader-Willi patient med en submikroskopisk deletion? En mand har fået foretaget en kromosomundersøgelse, som viste en translokation mellem kromosom 13 og kromosom 21, idet de to centromerer var "smeltet" sammen og p-armene manglede. 2. Hvad kaldes denne type translokation? Skriv karyotypen. 3. Hvilken indikation kan lægerne have haft for at undersøge hans kromosomer? Herunder er der 6 forskellige karyotyper: 4. Forklar og kommentér disse karyotyper. Er de alle forenelige med normalt voksenliv? 45,X/46,XX 46,XY 46,YY 47,XXY 45,XX,-21 47,XY,

14 Side 4 af 6 Opgave 3 Multifaktoriel arv: 1. Redegør kort for multifaktoriel arv, inklusiv tærskelværdi, polygen arvegang, "major gen," liabilitet og heritabilitet. 2. Nævn 3 normale egenskaber, der skyldes multifaktoriel arv. 3. Nævn 3 sygdomme, som kan skyldes multifaktoriel arv. 4. Redegør for 2 typer undersøgelser, man kan foretage for at bekræfte eller afkræfte en formodning om multifaktoriel arv. Monogen arv: 5. Er alle sygdomme, der viser monogen arvegang medfødte (til stede ved fødslen) Forklar svaret med et eksempel. 6. Er alle genetisk betingede sygdomme arvelige? Forklar svaret med et eksempel

15 Side 5 af 6 Opgave 4 Retinitis pigmentosa er en øjensygdom, der skyldes en mutation i enten autosomale eller X- bundne gener. Arvegangen er enten dominant eller recessiv i en familie. 1. Hvad hedder det genetiske begreb bag dette fænomen? Hvad er den molekylær genetiske årsag til fænomenet? Nedenunder er der 4 familier, hvor retinitis pigmentosa forekommer. Familie 1 Familie 2 I 1 2 I 1 2 II II III III Familie 3 Familie 4 I 1 2 I II II III III Hvad er den mest sandsynlige arvegang for sygdommen i hver af de 4 familier? Diskuter hvorfor du mener, at netop denne arvegang er den mest sandsynlige for hver af de 4 familier. Typen af retinitis pigmentosa, der forekommer hos familie 3, hedder RP2 og typen af retinitis pigmentosa, der forekommer hos familie 4, hedder RP14. (I de følgende 2 opgaver skal befolkningens bærerrisiko ikke tages i betragtning). 3. III,4 fra familie 3 vil giftes med III,3 fra familie 4. Hvad er risikoen for, at parrets barn får retinitis pigmentosa type RP2 eller RP14? Hvad er sandsynligheden for, at parrets barn bliver bærer af RP2 eller RP14? 4. III,3 fra familie 3 vil giftes med III,1 fra familie 4. Hvad er risikoen for, at parrets barn får retinitis pigmentosa type RP2 eller RP14? Hvad er sandsynligheden for, at parrets barn bliver bærer af RP2 eller RP14?

16 Side 6 af 6 Opgave 5 Porphyri er en fællesbetegnelse for sygdomme, der skyldes defekter i de gener, som koder for enzymer involveret i syntesen af hæmoglobin. En variant, porphyria variagata, ses hos den hvide befolkning i Sydafrika. Personer med sygdommen tåler ikke behandling med forskellige mediciner, heriblandt barbiturater og visse steroider. Sygdomshyppigheden i den hvide sydafrikanske befolkning er 1 ud af Hvad er frekvensen af sygdomsgenet, hvis sygdommen nedarves autosomalt recessivt? Hvad er frekvensen af sygdomsgenet, hvis sygdommen nedarves autosomalt dominant? Hvad er frekvensen af sygdomsgenet, hvis sygdommen nedarves X-bundet recessivt? 2 Sygdommen nedarves faktisk autosomalt dominant. Hvad er den forventede frekvens af homozygot syge? 3 "Langt de fleste patienter har den samme gendefekt, og sygdommen kan spores tilbage til en familie, der indvandrede i 1600-tallet." Kommentér dette udsagn!

17 Eksamen I Genetik den 30. oktober 2003 Forløbige Facitliste Opgave 1 1. Polymorf mikrosatellit markør: Mikrosatellit: Spredt i genomet findes repeat-områder, der hver især består af et varierende antal af en gentagen nukleotidsekvens i tandem (lige efter hinanden). Hvis den gentagne sekvens (repeat enheden) er kort (2-4 basepar), kaldes markøren en mikrosatellit. Polymorf: DNA-polymorfi er regelmæssig forekomst i befolkningen af mindst 2 forskellige alleler på et givent locus, hvor summen af de sjældneste alleller har en vis hyppighed (sædvanligvis > 1% af befolkningens kromosomer; er hyppigheden sjældnere (=ikke regelmæssig) bruges betegnelsen DNA-variant. DNA-polymorfier anvendes bl.a. ved genetisk kortlægning, genetisk rådgivning mm. F.eks. mikrosatellitter, minisatellitter. Markør: En DNA-markør er en polymorf DNA sekvens der er lokaliseret til et bestemt sted på et kromosom. Markører bliver brugt til genetiskmapning, bærerdiagnose, prenatal diagnose osv. 2. Centi Morgan( cm):. To koblede loci sidder i en afstand af 1 Centi Morgan (cm) hvis hyppigheden af overkrydsninger imellem dem er 1%. I fysisk afstand svarer 1 cm til ca. 1 x 10 6 baser. Når et markørlocus er 0 cm fra sygdomslocus, er sandsynligheden for at der sker overkrydsning imellem dem tæt på nul. Dette locus er således velegnet til koblingsanalyser Barn 1 Barn Side 1 af 5

18 Opgave 2 1. Undersøgelsen der skal foretages er FISH. FISH står for "fluorescens in situ hybridisering". En denatureret fluorescensmærket probe (specifik for 15q11-12) hybridiseres til et denatureret kromosom i metafase. Der hvor hybridiseringen sker vil der ses et fluorescerende signal i et fluorescensmikroskop. Hos patienten forventer man kun at se et signal på det normale kromosom 15. Der vil mangle et signal på det andet kromosom 15, idet er der deletion af området hvor proben hybridiserer. 2. Robertsonske translokation. 45,XX,-13,-21,der(13;21)(q10;q10) eller 45,XX,der(13;21)(q10;q10) eller 45,XX,der(13;21) eller 45,XX,-13,-21,der(13;21) eller 45,XX,-13,-21,t(13;21) 3. Gentagene aborter hos ægtefællen eller et barn (eller foster) med Down syndrom ,X/46,XX: En kvinde med Turner syndrom. Hun er mosaik. 46,XY: En normal mand 46,YY: Ses ikke blandt levende fødte 47,XXY: En mand med Klinefelter syndrom. 45,XX,-21: Et pige foster med monosomi 21. Monosomier for autosomer aborteres oftest. 47,XY,+5: Et drenge foster med trisomi 5. Trisomier for autosomer aborteres oftest. Side 2 af 5

19 Opgave 3 1. Ved multifaktoriel arv er fænotypen påvirket af både en genetisk komponent og miljøfaktorer. Den genetiske komponent kan udgøres af et sampsil mellem flere gener (polygeniske) og/eller bidrag fra et enkelt gen ( major gen ). Brøkdelen (proportion) af de genetiske faktorer i forhold til alle faktorer i multifaktorielle sygdomme kaldes for heritabilitet. Alle de faktorer der medvirker til disposition for en multifaktoriel sygdom kaldes liabilitet. Ved nogle multifaktorielle sygdom er man enten rask eller syg (en tærskelværdi overskrides). 2. Højde, hårfarve, vægt, blodtryk. 3. Sukkersyge, astma, læbegane spalte, overvægt, nogle cancer former, forhøjet blodtryk. 4. Tvillingeundersøgelser: Hvis der er større konkordans for egenskaber blandt monozygote end bandt dizygote tvillinger tyder det på en arvelig komponent. Familieundersøgelser: Disse undersøgelser kan vise om der er en ophobning af sygdomstilfældene, uden at der ses en regulær mongen arvegang. Associationsundersøgelser: Hvis et bestemt allel ofte ses hos de syge, kan man mistænke allelet for at disponere for sygdommen. Immigrationsundersøgelser: Ved disse undersøgelser ser man om de indvandrede efter nogle generationer stadig har samme sygdoms frekvens som i hjemegnen (= vigtig genetisk komponent) eller om frekvensen er ændret til den der kendetegner det nye område (= stor miljøkomponent). 5. Nej. F.eks. Huntington s chorea er en genetisk sygdom ved monogen arvegang, men sygdommen optræder først i års alderen (sen debut). 6. Nej. F.eks. nogle cancer former. Der er genetiske forandringer i de somatiske celler, men ikke i kønscellerne. Disse cancer former således kan ikke nedarves til børnene. Side 3 af 5

20 Opgave 4: 1. Locus heterogenitet: Mutationer i forskellige gener der ligger i forskellige loci giver samme symptomer/sygdom. 2. Familie 1: Autosomal dominant arvegang med fuld penetrans. Ikke X-bunden arvegang da der er far til søn nedarvning. Familie 2: Autosomal dominant arvegang med nedsat penetrans. Ikke X-bunden arvegang da der er far (bærer) til søn nedarvning og syge datters far er rask. Familie 3: X-bunden recessiv arvegang. Familie 4: Autosomal recessiv arvegang. Ikke X-bundet idet syge datters far er rask. 3. Familie 3 har RP2, den X-bunden recessivt form af sygdommen, mens familie 4 har RP14, den autosomal recessivt form af sygdommen. a. Risikoen for at parrets barn får RP2 er 1/8 Risikoen for at III,4 fra familie 3 er bærer:1/2 Risikoen for at III,4 giver muteret gen videre: ½ Sandsynligheden for at barnet bliver en dreng: ½ ½ x ½ x ½ =1/8 Sandsynligheden for at parrets barn bliver bærer af RP2 er ligeledes 1/8 Risikoen for at III,4 fra familie 3 er bærer: ½ Risikoen for at III,4 giver muteret gen videre: ½ Sandsynligheden for at barnet bliver en pige: ½ ½ x ½ x ½ = 1/8 b. Risikoen for at parrets barn får RP14 er nul. III,4 fra familie 3 er ikke bærer. III,3 fra familie 4 er homozygot. Sandsynligheden for at parrets barn bliver bærer af RP14 er 100% 5. Familie 3 har RP2, den X-bunden recessivt form af sygdommen, mens familie 4 har RP14, den autosomal recessivt form af sygdommen. a. Risikoen for at parrets barn får RP2 er nul. Sandsynligheden for at parrets barn bliver bærer af RP2 er ½, da sandsynligheden for at barnet bliver en pige er ½. b. Risikoen for at parrets barn får RP14 er nul. III,4 fra familie 3 er ikke bærer. III,3 fra familie 4 er homozygot. Sandsynligheden for at parrets barn bliver bærer af RP14 er 100% Side 4 af 5

21 Opgave 5 1. a. Hvis sygdommen nedarves autosomal recessivt er genotypefrekvensen for syge er: q 2. q 2 = 1/330 q= Hardy-Weinberg loven antages at gælde. b. Hvis sygdommen nedarves autosomal dominant er genotypefrekvensen for syge er: 2pq + q 2. Men homozygoti for en autosomal dominant sygdom er ekstremt sjældent og q 2 er derfor naesten nul. 2pq + q 2 = 1/330 (q 2 = 0) 2pq = 1/330 (p+q=1 derfor p=1 q) 2(1-q)q = 1/330 2q 2q 2 = 1/330 (q 2 = 0) 2q = 1/330 q = c. Hvis sygdommen nedarves X-bunden recessivt, er det næsten altid mænd der er syge. Genotypefrekvensen af sygdommen hos mænd er q. q = 1/ De homozygotes frekvens er q x q. q 2 = x , altså meget sjældne i forhold til de heterozygote. 3. Der må være tale om en enkelt allel, der så har spredt sig i befolkningen. Begrebet hedder founder effekt. Side 5 af 5

22 Side 1 af 6 LÆGEVIDENSKABELIG EMBEDSEKSAMEN FASE II Eksamen i Genetik I (4 timer) den 2. september 2003 Opgavesættet består af 1 forside og 5 sider (2-6) med i alt 5 opgaver. Det er forbudt at medbringe enhver form for hjælpemidler bortset fra regnestok og elektrisk regnemaskine, der ikke frembringer støj. Det er forbudt at medtage magnetkort og/eller udskrivelige lager- eller programenheder til regnemaskinen. Elektricitet (lysnet, elementer) kan ikke stilles til disposition. Vægtning: = 1 point. Antallet af ud for hvert opgavenummer angiver antallet af points der gives for rigtig opgavebesvarelse. Pointene er vejledende for censor og eksaminator. Totalt 36. Besvarelserne skal renskrives på det udleverede NCR-papir, uden at de tre ark skilles fra hverandre. Skriv tydeligt og tryk så kraftigt, at der også er klar skrift på kopierne. Dette kan f.eks. opnås ved at skrive med kuglepen på et hårdt underlag. De første 2 ark skal afleveres. Det sidste ark kan beholdes inden aflevering. De 2 sæt som skal afleveres, adskilles og ordnes efter sideantal inden aflevering. Løse ark med f.eks. kladdeoptegnelser er uvedkommende for bedømmelsen af opgavesættet. Husk at 1) mærke alle afleverede ark med eksamensnummeret. 2) nummerere de afleverede ark fortløbende (side 1, 2 etc.)

23 Side 2 af 6 Opgave 1 Noonan syndrom er en autosomal dominant sygdom, hvor patienterne bl.a. har påfaldende ansigtstræk og hjerteproblemer. Et locus for sygdommen er kortlagt til kromosom 12q24 ved hjælp af koblingsanalyser. I en familie med 7 børn har faderen og 3 børn Noonan syndrom. Børnenes alder, køn og sygdomstilstand (rask/syg) er vist i tabellen nedunder. Farfar har også haft sygdommen, men er død nu. Farmoderen var rask, men er også død nu. Moderen har haft 2 aborter i et tidligere ægteskab og ex-manden var rask. Barn 1 Barn 2 Barn 3 Barn 4 Barn 5 Barn 6 Barn 7 Alder Køn pige dreng pige dreng pige pige dreng Rask/syg syg syg rask rask syg rask rask 1. Tegn et (korrekt og fuldstandigt) stamtræ. For at forsøge at indsnærve intervallet hvori sygdomslocus ligger er der brugt tre nye polymorfe mikrosatellit markører (A, B og C) i 12q24. For hver markør blev genomisk DNA fra hver af de nu levende personer opformeret ved hjælp af PCR med et primersæt flankerende (på hver sin side af) det aktuelle polymorfe område. PCR produkterne blev separeret på gel og genotyperne (allelerne) er vist i tabellen nedunder. Mor Far Barn 1 Barn 2 Barn 3 Barn 4 Barn 5 Barn 6 Barn 7 Markør A 7,7 7,8 7,8 7,7 7,7 7,7 7,8 7,7 7,7 Markør B 3,5 3,4 3,5 3,3 3,4 4,5 3,3 3,4 3,4 Markør C 6,7 5,6 5,6 5,7 5,7 6,6 5,7 6,7 6,7 2. Angiv haplotypen for personerne i familien med hensyn til de 3 markørsystemer og skriv haplotyperne på stamtræet under personerne. 3. Er der sket overkrydsning(er) mellem sygdomslocus og et eller flere af de 3 markørloci? Hvis ja, hvilke(n) person(er) er mest sandsynlig rekombinant(er) og mellem hvilke loci er der sket overkrydsning(er)? 4. Beregn afstanden (i cm) mellem sygdomslocus og markør locus A, sygdom locus og markør locus B, sygdom locus og markør locus C. 5. Angive den mest sandsynlige rækkefølge for sygdomslocus og de tre DNA markør loci (A, B og C)

24 Side 3 af 6 Opgave 2 Et par bliver henvist til kromosomundersøgelse. 1. Nævn 4 indikationer for at tilbyde denne undersøgelse. 2. Beskriv metoden der anvendes til en kromosomundersøgelse fra udtagning af prøven til den endelige analyse. En dreng har fået foretaget en kromosomundersøgelse, som viste at et område mellem bånd 14 til 21 manglede på den korte arm af kromosom Hvad kaldes den type kromosomfejl? Skriv karyotypen. En kvinde har fået foretaget en kromosomundersøgelse, som viste en translokation mellem kromosom 14 og kromosom 21, idet de to centromerer var "smeltet" sammen og p-armene manglede. 4. Hvad kaldes denne type translokation? Skriv karyotypen. 5. Hvilken indikation kan lægerne have haft for at undersøge hendes kromosomer?

25 Side 4 af 6 Opgave 3 Herunder ses titlerne på 5 artikler der omtaler forskellige genetiske forhold. Danske oversættelser er anført i kursiv nedenunder. Giv en kort beskrivelse af de genetiske begreber der er understregede i de 5 titler. 1. Symptoms in carriers of adrenoleukodystrophy relate to skewed X- inactivation Symptomerne hos bærer af adrenoleukodystrofi er relateret til skæv X-inaktivering 2. Loss of heterozygosity in patients with pseudoexfoliation syndrome Tab a f heterozygoti hos patienter med pseudoexfoliation syndrom 3. Anticipation in hereditary breast cancer Anticipation i den arvelige form a f brystkræft 4. Neurofibromatosis type 1 due to germ-line mosaicism in a clinically normal father Neurofibromatose I der opstår på grund a f germ-line (kønscelle) mosaicisme hos en fader de r ikke har symptomer 5. Heritability, genetics and association findings in anorexia nervosa Heritabilitet, genetik og associations resultater/observationer i anoreksia nervosa

26 Side 5 af 6 Opgave 4 Ehlers-Danlos syndrom er en bindevævssygdom, der skyldes en mutation i enten autosomale eller X-bundne gener. Arvegangen er enten dominant eller recessiv i en familie. 1. Hvad hedder det genetiske begreb bag dette fænomen? Nedenunder er der to familier (Petersen og Hansen) hvor Ehlers-Danlos syndrom forekommer. Familien Hansen Familien Petersen I 1 2 I 1 2 II II Hvilke(n) arvegang(e) er mest sandsynlig(e) i hver af de to familier. Begrund dit svar. II,5 fra familie Hansen vil giftes med II,1 fra familie Petersen. 3. Hvad er risikoen for at parrets barn får Ehlers-Danlos syndrom, hvis vi antager at der er fuld penetrans, ingen nye mutationer og at der er tale om autosomal arvegang i begge familier? 4. Hvis begge familier har en autosomal dominant form af sygdommen og penetransen er 90%, hvad ville risikoen da være for at parrets barn får Ehlers-Danlos syndrom

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres

Læs mere

ORDINÆR EKSAMEN I SKRIFTLIG MEDICINSK GENETIK Medicin, 2. semester Odontologi, 2. semester Molekylær Biomedicin, 3. semester 27. maj 2011 (2 timer)

ORDINÆR EKSAMEN I SKRIFTLIG MEDICINSK GENETIK Medicin, 2. semester Odontologi, 2. semester Molekylær Biomedicin, 3. semester 27. maj 2011 (2 timer) D E T S U N D H E D S V I D E N S K A B E L I G E F A K U L T E T K Ø B E N H A V N S U N I V E R S I T E T B l e g d a m s v e j 3 B 2 2 0 0 K ø b e n h a v n N ORDINÆR EKSAMEN I SKRIFTLIG MEDICINSK GENETIK

Læs mere

KROMOSOMER... 7 Hovedtræk ved kromosomer... 7 Kønskromosomer... 7 Ikke kønskromosomer... 7 CELLEDELINGEN... 7 Mitose... 8 Meiose...

KROMOSOMER... 7 Hovedtræk ved kromosomer... 7 Kønskromosomer... 7 Ikke kønskromosomer... 7 CELLEDELINGEN... 7 Mitose... 8 Meiose... Indholdsfortegnelse FORORD... 3 PENSUM OG PENSUMBESKRIVELSE I HUMAN GENETIK... 4 PENSUM I HUMAN GENETIK... 4 PENSUMBESKRIVELSE OG MÅLSÆTNING FOR HUMAN GENETIK... 4 GENERELT OM STAMTRÆER... 6 KROMOSOMANOMALIER...

Læs mere

ODONTOLOGISK EMBEDSEKSAMEN

ODONTOLOGISK EMBEDSEKSAMEN ODONTOLOGISK EMBEDSEKSAMEN MEDICINSK GENETIK Mandag den 19. oktober 2009 kl. 9.00-12.00 Indhold: Opgaverne 1-3 side 2-8 Vægtningsliste side 9 Vejledning: Besvarelserne af opgaverne skrives med kuglepen

Læs mere

Definitioner på vigtige genetiske begreber

Definitioner på vigtige genetiske begreber Definitioner på vigtige genetiske begreber Emne Acrocentrisk Allel heterogenitet Allel Allel-hyppighed Alternativ splejsning Aneuploidi Anticipation Definition/forklaring Kromosom, hvor centromeret er

Læs mere

Patterns of Single-Gene Inheritance

Patterns of Single-Gene Inheritance Patterns of Single-Gene Inheritance Mendels 1. lov: hvis en mand er heterozygot, Aa, vil halvdelen af sædcellerne indeholde A, halvdelen a. hvis en kvinde er heterozygot, vil halvdelen af ægcellerne ligeledes

Læs mere

DAMOUN s GENETIK-Kompendium

DAMOUN s GENETIK-Kompendium DAMOUN s GENETIK-Kompendium DAMOUN S GENETIK-KOMPENDIUM 1 Indledning 5 Monogene egenskabers arvegange 5 Redegøre for Mendels 1. og 2. lov 5 Definere gen, locus, allel, multiple alleler, homozygoti, heterozygoti

Læs mere

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63

Læs mere

Recessiv (vigende) arvegang

Recessiv (vigende) arvegang 10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;

Læs mere

Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse

Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Side 1 af 5 Procedure/vejledning Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Udarbejdet af Lægerne, Kennedy Centret 1 Hvad er kromosom mikroarray analyse? Kromosom mikroarray

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier

X bundet arvegang. Information til patienter og familier X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne

Læs mere

Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg

Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Hvorfor er vi der? Cytogenetisk diagnostik 2005 (PCR, FISH, CGH) Thue Bryndorf Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Dr. Lejeune Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Klassisk cytogenetik (kromosomer)

Læs mere

Genetiske undersøgelser i graviditeten

Genetiske undersøgelser i graviditeten Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk

Læs mere

MEDICINSK EMBEDSEKSAMEN

MEDICINSK EMBEDSEKSAMEN MEDICINSK EMBEDSEKSAMEN MEDICINSK GENETIK Mandag den. juni 00 kl. 9.00.00 Indhold: Opgaverne - Side - 7 Vægtningsliste Side 8 Vejledning: Besvarelserne af opgaverne skrives med kuglepen på de udleverede

Læs mere

OPGAVESAMLING i Medicinsk Genetik Juni 2004

OPGAVESAMLING i Medicinsk Genetik Juni 2004 OPGAVESAMLNG i Medicinsk Genetik Juni 004. En pose indeholder hvide og sorte kugler. En anden pose indeholder hvide og 4 sorte. A. Hvis én kugle udtages af hver pose, hvad er da sandsynligheden for at

Læs mere

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie

Læs mere

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk

Læs mere

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk

Læs mere

Indholdsfortegnelse MONOGENE EGENSKABERS ARVEGANGE... 2 MUTATIONER... 8 MOLEKYLÆR GENETIK, NORMALE GENER, SYGDOMSGENER... 11 GENERS FUNKTION...

Indholdsfortegnelse MONOGENE EGENSKABERS ARVEGANGE... 2 MUTATIONER... 8 MOLEKYLÆR GENETIK, NORMALE GENER, SYGDOMSGENER... 11 GENERS FUNKTION... Opdateret: 30. April 2003 Indholdsfortegnelse MONOGENE EGENSKABERS ARVEGANGE... 2 MUTATIONER... 8 MOLEKYLÆR GENETIK, NORMALE GENER, SYGDOMSGENER... 11 GENERS FUNKTION... 15 GENETISK KOBLING OG GENKORTLÆGNING...

Læs mere

Dandy Walker Like Malformation

Dandy Walker Like Malformation Dandy Walker Like Malformation Speciale af Hedvig Christiansson and Evelina Kling Vegeby Præsenteret af Helle Friis Proschowsky Dyrlæge, Phd., Specialkonsulent hos DKK DWLM projektet 1. Hvad er DWLM 2.

Læs mere

Et eksempel: Blomsterpopulation med to co-dominante gener for kronbladenes farve

Et eksempel: Blomsterpopulation med to co-dominante gener for kronbladenes farve Populationsgenetik I populationsgenetik beskæftiger man sig med at undersøge hyppigheden af forskellige gener samt fordeligen af fænotyper og genotyper i forskellige populationer. For en ordens skyld:

Læs mere

Opgave 1 Listeria. mørkviolette bakteriekolonier, se figur 1a. og b. 1. Angiv reaktionstypen for reaktion. 1 vist i figur 1b.

Opgave 1 Listeria. mørkviolette bakteriekolonier, se figur 1a. og b. 1. Angiv reaktionstypen for reaktion. 1 vist i figur 1b. Opgave 1 Listeria Bakterien Listeria monocytogenes kan være sygdomsfremkaldende for personer, der i forvejen er svækkede. For at identificere Listeria kan man anvende indikative agarplader. Her udnyttes

Læs mere

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.

Læs mere

Generne bestemmer. Baggrundsviden og progression: Niveau: 8. klasse. Varighed: 12 lektioner

Generne bestemmer. Baggrundsviden og progression: Niveau: 8. klasse. Varighed: 12 lektioner Generne bestemmer Niveau: 8. klasse Varighed: 12 lektioner Præsentation: Generne bestemmer er et forløb om genernes indflydelse på individet. I forløbet kommer vi omkring den eukaryote celle, celledeling,

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier 12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre

Læs mere

Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008

Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse

Læs mere

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før

Læs mere

Erik Brandt & Michael Brun Andersen Noter til Genetik - 2003 Indholdsfortegnelse 1. Monogene egenskabers arvegange 2 2. Mutationer

Erik Brandt & Michael Brun Andersen Noter til Genetik - 2003 Indholdsfortegnelse 1. Monogene egenskabers arvegange 2 2. Mutationer Indholdsfortegnelse 1. Monogene egenskabers arvegange 2 2. Mutationer 12 3. Molekylær genetik, normale gener, sygdomsgener 16 4. Geners funktion 21 5. Genetisk kobling og genkortlægning 23 6. Cytogenetik

Læs mere

Principles of Clinical Cytogenetics

Principles of Clinical Cytogenetics Principles of Clinical Cytogenetics Cytogenese handler om studiet af kromosomer, deres struktur og arvelighed. Det er vigtige for at kunne diagnosticere kromosomdefekter og syndromer. For at kunne analysere

Læs mere

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed

Læs mere

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Anne-Marie Gerdes DBCG s Genetiske udvalg Arvelig mammacancer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral mammacancer

Læs mere

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5 Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt

Læs mere

5. februar Kompetencekort Cytogenetik

5. februar Kompetencekort Cytogenetik Kompetencekort Cytogenetik 5. februar 2015 Kompetencer i målbeskrivelsen (I= introduktionsstilling, H= Hoveduddannelse) som er dækket af denne konkretisering: I I I H H H Beskrive (1) kromosomstruktur,

Læs mere

Kromosomtranslokationer

Kromosomtranslokationer 12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet

Læs mere

Genetisk udredning af det syge foster

Genetisk udredning af det syge foster Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2009 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse Laboratorieundersøgelser

Læs mere

Biologi. i fokus. 7. Genteknologi i praksis

Biologi. i fokus. 7. Genteknologi i praksis Biologi i fokus. enteknologi i praksis 11. Sygdomme der skyldes fejl i et enkelt gen. 11. Stamtavle for familie med cystisk fibrose. 115. Cystisk fibrose. 11. Fremstilling af gensekvens ved PCR. 11. Elektroforese.

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal

Læs mere

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig

Læs mere

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler

Læs mere

Eksamen: Biologi C-niveau 2a bi

Eksamen: Biologi C-niveau 2a bi Eksamen: Biologi C-niveau 2a bi Dato: 3.6.2015 Eksaminator: Carsten Sejer Christiansen Censor: Hans Christian Ihler Hold: 2a bi Elever: 8 Eksamensform: - Trækning af eksamensspørgsmål inkl. bilag - 24

Læs mere

Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse. Udredningen foregår på

Læs mere

Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer

Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Eva Hoseth Specialeansvarlig overlæge Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd KLINIK KVINDE-BARN OG URINVEJSKIRURGI AALBORG UNIVERSITETSHOSPITAL Retningslinjer for

Læs mere

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.

Læs mere

Sjældne kromosomafvigelser

Sjældne kromosomafvigelser Sjældne kromosomafvigelser Et informationshæfte udgivet af Forældreforeningen UniqueDanmark Lægerne på Kennedy Instituttet - Statens Øjenklinik Center for Små Handicapgrupper Indholdsfortegnelse Om dette

Læs mere

Kompendium i genetik

Kompendium i genetik Kompendium i genetik Forord. Da jeg læste genetik på 7. sem, var der ikke så meget tid til at kunne stoffet rigtig godt til eksamen, da vi kun havde et 2-ugers kursus, og så var der eksamen lige efter

Læs mere

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,

Læs mere

BIOLOGI A-NIVEAU NY ORDNING. Tirsdag den 20. maj 2008. Kl. 09.00 14.00 STX081-BIA STUDENTEREKSAMEN MAJ 2008

BIOLOGI A-NIVEAU NY ORDNING. Tirsdag den 20. maj 2008. Kl. 09.00 14.00 STX081-BIA STUDENTEREKSAMEN MAJ 2008 STUDENTEREKSAMEN MAJ 2008 BIOLOGI A-NIVEAU Tirsdag den 20. maj 2008 NY ORDNING Kl. 09.00 14.00 Af opgaverne 1, 2, 3 og 4 skal tre og kun tre af opgaverne besvares STX081-BIA Undervisningsministeriet Side

Læs mere

Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc

Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning

Læs mere

Slægtskab mellem mor og far

Slægtskab mellem mor og far Børn af indgiftede kan have svært ved at lære Enhedens navn Slægtskab mellem mor og far Anna Gundlund, stud. med Københavns Universitet Institut for Social medicin, SULIM Dias 3 Agenda 1. Autosomalt recessive

Læs mere

EKSAMENSOPGAVER. Eksamensopgaver uden bilag

EKSAMENSOPGAVER. Eksamensopgaver uden bilag EKSAMENSOPGAVER Eksamensopgaver uden bilag Eksaminator: Morten Sigby-Clausen (MSC) 1. Celler, fotosyntese og respiration 2. Den naturlige å og vandløbsforurening 3. Kost og ernæring 4. DNA og bioteknologi

Læs mere

Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen

Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen 11. Arv og kræft Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen Dette kapitel fortæller, at man kan være arveligt disponeret for at udvikle kræft at nedarvede mutationer kan øge risikoen for brystkræft at

Læs mere

Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation

Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation MEN1 er en arvelig sygdom, hvor der påvises en eller flere knuder (tumorer) i hormonproducerende kirtler. MEN1 er en sjælden lidelse, som rammer mænd

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk

Læs mere

Eksamensspørgsmål uden bilag - 2b bi 2013

Eksamensspørgsmål uden bilag - 2b bi 2013 Eksamen: Biologi C-niveau Eksaminator: Tonje Kjærgaard Petersen Censor: Jørgen B. Bech Elever: 3 Eksamensform: - Spørgsmål trækkes - 24 min. forberedelse - 24 min. eksamination Spørgsmål 1: Spørgsmål 2:

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination

Læs mere

Eksamensspørgsmål Biologi C maj-juni 2014 Sygeeksamen: 4cbicsy1

Eksamensspørgsmål Biologi C maj-juni 2014 Sygeeksamen: 4cbicsy1 Eksamensspørgsmål Biologi C maj-juni 2014 Sygeeksamen: 4cbicsy1 HF og VUC Nordsjælland. Helsingørafdelingen Lærer: Lisbet Heerfordt, Farumgårds Alle 11, 3520 Farum, tlf. 4495 8708, mail: lhe@vucnsj.dk.

Læs mere

På opdagelse i gernerne

På opdagelse i gernerne På opdagelse i gernerne DNA (molekyle): arvemateriale Alle vore celler er genetisk set identiske DNA: genetiske opskrifter - kogebog for cellerne = genregulering Opskrift på forskellige proteiner Vejledninger

Læs mere

Spørgsmål til tirsdag. U-kursus i føtal medicin GE 21/

Spørgsmål til tirsdag. U-kursus i føtal medicin GE 21/ Spørgsmål til tirsdag U-kursus i føtal medicin GE 21/10 2009 Ul-Screening Nævn diagnostiske og screenings (risikovurdering) metoder indenfor prænatal diagnostik Screening: Ultralyd, biokemi. Diagnostik:

Læs mere

INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN?

INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN? INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN? I Danmark kan man på 6 af landets offentlige sygehuse få foretaget indirekte prænatale gentests. Dette er eksempelvis muligt,

Læs mere

Sygeplejerskeuddannelsen Aalborg EKSTERN TEORETISK PRØVE MODUL 3 S09S. Dato: 02.07.2010. Kl. 09.00 12.00

Sygeplejerskeuddannelsen Aalborg EKSTERN TEORETISK PRØVE MODUL 3 S09S. Dato: 02.07.2010. Kl. 09.00 12.00 Professionshøjskolen University College Nordjylland Sygeplejerskeuddannelsen Aalborg EKSTERN TEORETISK PRØVE MODUL 3 S09S Dato: 02.07.2010 Kl. 09.00 12.00 Case: Ane Andersen er 65 år. Hun har i 40 år været

Læs mere

Modul 8, fagpakke 1 Kromosomabnormaliteter, FISH og CGH Stud. udgave (minus billeder) 1

Modul 8, fagpakke 1 Kromosomabnormaliteter, FISH og CGH Stud. udgave (minus billeder) 1 Modul 8, fagpakke 1 Kromosomabnormaliteter, FISH og CGH Stud. udgave (minus billeder) kako@viauc.dk 1 Karyotypering Foruden mutationer kan genetiske sygdomme skyldes kromosomabnormalite ter. Typisk fejl

Læs mere

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen?

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? 1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? Dette kapitel fortæller om, cellen, kroppens byggesten hvad der sker i cellen, når kræft opstår? årsager til kræft Alle levende organismer består af celler.

Læs mere

IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA)

IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) Version af 2016 1. HVAD ER DIRA 1.1 Hvad er det? IL-1 receptor antagonist mangel (Deficiency of IL-1Receptor Antagonist,

Læs mere

Ekstern teoretisk prøve Modul 3 S11Vy Dato: 27.01.2012 kl. 9.00-12.00

Ekstern teoretisk prøve Modul 3 S11Vy Dato: 27.01.2012 kl. 9.00-12.00 Ekstern teoretisk prøve - Modul 3 Somatisk sygdom og lidelse Fagområder: Sygepleje, Anatomi og fysiologi herunder genetik, Sygdomslære herunder patologi og Ernæringslære og diætetik. Professionshøjskolen

Læs mere

Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN

Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN TILLYKKE MED GRAVIDITETEN! Alle gravide får tilbud om to scanninger i løbet af graviditeten for at se, om fostret udvikler sig, som det skal. Det er naturligvis dig,

Læs mere

Neurofibromatose i almen praksis

Neurofibromatose i almen praksis Neurologi i almen praksis Af Sven Frederick Østerhus Biografi Forfatter er praksisamanuensis, fase III i hoveduddannelse til almen medicin i Region Sjælland og er stødt på de to patienter i sin praksisamanuensis

Læs mere

Genetisk udredning af det syge foster

Genetisk udredning af det syge foster Genetisk udredning af det syge foster Kursus i Føtal Medicin 2014 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese

Læs mere

Eksamen: Biologi C-niveau

Eksamen: Biologi C-niveau Eksamen: Biologi C-niveau Eksaminator: Tonje Kjærgaard Petersen Censor: Peter Kusk Mott Elever: 2 Eksamensform: - Trækning af eksamensspørgsmål inkl. bilag - 24 min. forberedelse - 24 min. Eksamination

Læs mere

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder

Læs mere

Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse

Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse Danish Consortium for Neuromuscular Diseases Genomsekventering klinisk anvendelse Odense, 2. september, 2013 Jens Michael Hertz, MD, DMSc Professor, consultant Phone: +45 6541 3191 (dir.), or +45 2027

Læs mere

Biologi. i fokus. 8. Evolution, arv og miljø

Biologi. i fokus. 8. Evolution, arv og miljø Biologi i fokus 8. Evolution, arv og miljø 128. Transformation. 129. Tidslinje over begivenheder i evolutionen. 132. Fotosynteseprocesser. 133. Endosymbiontteorien. 135. Skovflåtens livscyklus. 137. Planters

Læs mere

En forsker har lavet et cdna insert vha PCR og har anvendt det følgende primer sæt, som producerer hele den åbne læseramme af cdna et:

En forsker har lavet et cdna insert vha PCR og har anvendt det følgende primer sæt, som producerer hele den åbne læseramme af cdna et: F2011-Opgave 1. En forsker har lavet et cdna insert vha PCR og har anvendt det følgende primer sæt, som producerer hele den åbne læseramme af cdna et: Forward primer: 5 CC ATG GGT ATG AAG CTT TGC AGC CTT

Læs mere

MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING

MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING Brage Storstein Andresen Molekylær Medicinsk Forskningsenhed, Skejby Sygehus og Institut for Biokemi og Molekylær Biologi, Syddansk Universitet Nyfødt

Læs mere

Genetisk drift og naturlig selektion

Genetisk drift og naturlig selektion Genetisk drift og naturlig selektion Denne vejledning indeholder en gennemgang af simulationsværktøjer tilgængeligt online. Værktøjerne kan bruges til at undersøge effekten af populationsstørrelse på genetisk

Læs mere

Nøjagtig modsat virkning opnåes ved krydsning, hvor heterozygoti på sådanne loci kan medføre krydsningsfrodighed.

Nøjagtig modsat virkning opnåes ved krydsning, hvor heterozygoti på sådanne loci kan medføre krydsningsfrodighed. Friis Lara Indavl anvender vi for hos afkommet, for at få de ønskede egenskaber fastlagt genetisk. Dette kan ikke forhindre, at der også forekommer en fordobling af de uønskede egenskaber. Der optræder

Læs mere

Cryopyrin-Associerede Periodiske Syndromer (CAPS)

Cryopyrin-Associerede Periodiske Syndromer (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Cryopyrin-Associerede Periodiske Syndromer (CAPS) Version af 2016 1. HVAD ER CAPS 1.1 Hvad er det? Cryopyrin Associerede Periodiske Syndromer (CAPS) består

Læs mere

Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt)

Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Dette materiale er ment som oplysning både til CTD-patienter, deres pårørende samt andre interesserede borgere. Vi har i denne information forsøgt at beskrive

Læs mere

Test for arvelige sygdomme

Test for arvelige sygdomme Test for arvelige sygdomme Af Signe Stige Hansen, dyrlæge, ph.d., Assistant Manager Nordic, IDEXX Vet.Med.Lab. Hvorfor genetiske tests? Test for arvelige sygdomme hos dyr har stigende interesse. Kendskabet

Læs mere

Tillykke, du er gravid.

Tillykke, du er gravid. Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom 2. Nakkefoldscanningen viser

Læs mere

PRÆNATAL DIAGNOSTIK EFTERFULGT AF ABORT

PRÆNATAL DIAGNOSTIK EFTERFULGT AF ABORT PRÆNATAL DIAGNOSTIK EFTERFULGT AF ABORT En redegørelse og vurdering af den etiske diskussion omkring prænatal diagnostik efterfulgt af abort, samt en gennemgang af teknologier og metoder bag dette. Brynn

Læs mere

Eksamensnummer. Multiple choice opgaver. Side 1 af 10. Hvert svar vægtes 1 point 1.1 A 1.2 E 1.3 C 1.4 B 2.1 F 2.2 C 2.3 D 3 D 4 E

Eksamensnummer. Multiple choice opgaver. Side 1 af 10. Hvert svar vægtes 1 point 1.1 A 1.2 E 1.3 C 1.4 B 2.1 F 2.2 C 2.3 D 3 D 4 E Multiple choice opgaver. Hvert svar vægtes 1 point Opgave Svar 1.1 A 1.2 E 1.3 C 1.4 B 2.1 F 2.2 C 2.3 D 3 D 4 E 5 C 6 B 7 B 8 C 9 B 10 E 11.1 A 11.2 A 11.3 I 12 E 13 E 14 A 15 A 16.1 K 16.2 A 16.3 M Side

Læs mere

Danmarks Tekniske Universitet

Danmarks Tekniske Universitet Side 1 of 14 Danmarks Tekniske Universitet Skriftlig prøve, den 21/1-2013 Kursus navn: Kursus nr. 27633 Introduktion til Bioinformatik Tilladte hjælpemidler: Alle "Vægtning" Angivet ved de individuelle

Læs mere

Besvarelse til opgave 1 januar 1999 Spm. A: Spm. B:

Besvarelse til opgave 1 januar 1999 Spm. A: Spm. B: Besvarelse til opgave 1 januar 1999 Spm. A: Vi må lave et genomisk bibliotek i en lambdafag, cosmid, BAC eller YAC plasmid. Til dette vil vi skære det genomiske DNA partielt med Sau3A, så vi får stykker

Læs mere

Nøjagtig modsat virkning opnåes ved krydsning, hvor heterozygoti på sådanne loci kan medføre krydsningsfrodighed.

Nøjagtig modsat virkning opnåes ved krydsning, hvor heterozygoti på sådanne loci kan medføre krydsningsfrodighed. Lidt om avl og indavl (4) Indavl anvender vi for hos afkommet, for at få de ønskede egenskaber fastlagt genetisk. Dette kan ikke forhindre, at der også forekommer en fordobling af de uønskede egenskaber.

Læs mere

Inholdsfortegnelse: 1. Allel-skema

Inholdsfortegnelse: 1. Allel-skema Stamtræsøvelse Inholdsfortegnelse: 1. Allel-skema 2. Hvem er far til Thor? 3. Saml stamtræet 4. Hvilke mænd skal Thor vælge til faderskabstesten? 5. Faderskabstesten 6. Ordforklaringer Du skal nu hjælpe

Læs mere

FARVEGENETIK - med fokus på Eurasieren

FARVEGENETIK - med fokus på Eurasieren FARVEGENETIK - med fokus på Eurasieren Helle Friis Proschowsky, dyrlæge Ph.d. Specialkonsulent hos DKK Farvegenetik En smule grundlæggende genetik Farvegenetik generelt Farvegenetik med særligt fokus på

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Maj-juni 2015 Institution Voksenuddannelsescenter Frederiksberg Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold STX

Læs mere

Ekstern teoretisk prøve Modul 3 S11Vx Dato: 13.04.2012 kl. 9.00-12.00

Ekstern teoretisk prøve Modul 3 S11Vx Dato: 13.04.2012 kl. 9.00-12.00 Ekstern teoretisk prøve - Modul 3 Somatisk sygdom og lidelse Fagområder: Sygepleje, Anatomi og fysiologi herunder genetik, Sygdomslære herunder patologi og Ernæringslære og diætetik. Professionshøjskolen

Læs mere

Farvernes arvelighed Dominant arvelighed: Grå Pastel Sortmasket Toppet. Køndbunden arvelighed: Brun Hvid med tegning Lysrygget

Farvernes arvelighed Dominant arvelighed: Grå Pastel Sortmasket Toppet. Køndbunden arvelighed: Brun Hvid med tegning Lysrygget Et forsøg på at oversætte fra hollandsk til dansk Farvernes arvelighed Dominant arvelighed: Grå Pastel Sortmasket Toppet Køndbunden arvelighed: Brun Hvid med tegning Lysrygget Recessiv arvelighed: Hvidbrystet

Læs mere

Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte.

Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte. OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.01 Almene forløb - 2.01.16 Præanalyse - 2.01.16.01 Vejledninger til diverse prøvetagninger Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet ikke dokumentstyret.

Læs mere

Danmarks Tekniske Universitet

Danmarks Tekniske Universitet Side 1 of 17 Danmarks Tekniske Universitet Skriftlig prøve, den 21/1-2013 Kursus navn: Kursus nr. 27633 Introduktion til Bioinformatik Tilladte hjælpemidler: Alle "Vægtning" Angivet ved de individuelle

Læs mere

Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme

Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme Nyhedsbrev nr. 3, februar 2006 Introduktion Det er med glæde, at vi her kan præsentere vores tredje nyhedsbrev til alle familierne, som deltager i projektet

Læs mere

Ekstern teoretisk prøve Modul 3 Dato: kl

Ekstern teoretisk prøve Modul 3 Dato: kl Ekstern teoretisk prøve - Modul 3 Somatisk sygdom og lidelse Fagområder: Sygepleje, Anatomi og fysiologi herunder genetik, Sygdomslære herunder patologi og Ernæringslære og diætetik. Professionshøjskolen

Læs mere

CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold)

CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) Information fra Sundhedsstyrelsen https://sundhedsstyrelsen.dk/da/sundhed-og-livsstil/graviditet-ogfoedsel/screening-af-nyfoedte Information til forældre

Læs mere

Svarark for (navn) Skole: Opgave 22 besvares DIREKTE her i opgaven.

Svarark for (navn) Skole: Opgave 22 besvares DIREKTE her i opgaven. Opgave 22 besvares DIREKTE her i opgaven. 22. Den røde farve i kød skyldes myoglobin som er et globulært protein. Myoglobin indeholder ligesom hæmoglobin en organisk gruppe (hæm) med en tilknyttet jern(ii)-ion

Læs mere

Hvor kommer du fra? Hvordan kan vi bruge data fra projektet i undervisningssammenhæng?

Hvor kommer du fra? Hvordan kan vi bruge data fra projektet i undervisningssammenhæng? Hvor kommer du fra Hvordan kan vi bruge data fra projektet i undervisningssammenhæng Slutkonference ulaen på arhus Universitet, d. 31 marts 2014 Frank Grønlund Jørgensen Ph.d. i biologi fra U med fokus

Læs mere

Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft

Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft www.propa.dk Fejl i DNA molekylet er årsag til alle former for kræft også prostatakræft. Arvelighed

Læs mere