LÆGEVIDENSKABELIG EMBEDSEKSAMEN FASE II

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "LÆGEVIDENSKABELIG EMBEDSEKSAMEN FASE II"

Transkript

1 Side 1 af 6 LÆGEVIDENSKABELIG EMBEDSEKSAMEN FASE II Eksamen i Genetik I (4 timer) den 14. april 2004 Opgavesættet består af 1 forside og 5 sider (2-6) med i alt 5 opgaver. Det er forbudt at medbringe enhver form for hjælpemidler bortset fra regnestok og elektrisk regnemaskine, der ikke frembringer støj. Det er forbudt at medtage magnetkort og/eller udskrivelige lager- eller programenheder til regnemaskinen. Elektricitet (lysnet, elementer) kan ikke stilles til disposition. Vægtning: = 1 point. Antallet af ud for hvert opgavenummer angiver antallet af points der gives for rigtig opgavebesvarelse. Pointene er vejledende for censor og eksaminator. Totalt 36. Besvarelserne skal renskrives på det udleverede NCR-papir, uden at de tre ark skilles fra hverandre. Skriv tydeligt og tryk så kraftigt, at der også er klar skrift på kopierne. Dette kan f.eks. opnås ved at skrive med kuglepen på et hårdt underlag. De første 2 ark skal afleveres. Det sidste ark kan beholdes inden aflevering. De 2 sæt som skal afleveres, adskilles og ordnes efter sideantal inden aflevering. Løse ark med f.eks. kladdeoptegnelser er uvedkommende for bedømmelsen af opgavesættet. Husk at 1) mærke alle afleverede ark med eksamensnummeret. 2) nummerere de afleverede ark fortløbende (side 1, 2 etc.)

2 Side 2 af 6 Opgave 1 En praktiserende læge bemærkede en familie i hans konsultation, hvor faderen, hans søn og yngste datter var meget høje, havde hybermobile led og var stærkt nærsynede. Moderen og det ældste barn, en datter, havde ikke disse træk. Børnenes bedste forældre er nu døde, men var raske. 1. Tegn et (korrekt og fuldstændigt) stamtræ, og angiv den mest sandsynlige arvegang. Begrund dit svar. De nævnte træk hos faderen og de to børn ligner Marfan syndrom. Marfan syndrom skyldes mutation i FBN1 genet, der koder for fibrillin 1, et extracellulært matrix protein i bindevæv. Forandringerne i bindevævet betyder, at personer med Marfan syndrom har en stærkt forøget risiko for at dø af en aortasprængning. FBN1 genet er et stort gen hvor der er 65 exons. For at undersøge om det er Marfan syndrom, der nedarves i familien, analyserede man en polymorf mikrosatellit DNA-markør der ligger i den første intron af FBN1 genet. Genomisk DNA fra hver af de nu levende personer blev opformeret ved hjælp af PCR med et primersæt flankerende (på hver sin side af) det polymorfe område. PCR produkterne blev separeret på gel og resultaterne er vist nedunder. Alleler Far Mor Ældste datter Søn Yngste datter 4 DNA applikationssted Retning af DNA kørsel Skriv genotyperne af de undersøgte personer på stamtræet. Tyder resultaterne fra undersøgelsen af markør analysen på, at det er en mutation i FBN1 genet der giver de beskrevne træk hos faderen og de to børn? Begrund dit svar. 3. Hvordan kan man forbedre analysen? Hvordan kan man bekræfte, at det er Marfan syndrom der forekommer i familien? Beskriv fremgangsmåden kort (højst halv side)

3 Side 3 af 6 Opgave 2 1. Nævn 4 begrundelser for at foretage en kromosomanalyse på et foster. 2. Hvad er non-disjunktion? Hvornår kan den opstår? 4. Hos et barn med trisomi 21 har man vist at moderen har alleler 1,2 og faderen har alleler 3,4 på et polymorft markørlocus der sidder meget tæt på centromer af kromosom 21. Angiv de mulige genotyper for barnet hvis non-disjunktion er sket i, a. den 1. meiotiske deling hos moderen b. den 2. meiotiske deling hos moderen 3. Hvordan forklares at et barn kun har trisomi 21 i nogle af cellerne og hvad kaldes dette fænomen? 5. Angiv karyotypebetegnelse for a. en dreng der har trisomi 21 b. et pige foster der har monosomi 22 c. en pige der har Turner syndrom d. en dreng med Klinefelter syndrom

4 Side 4 af 6 Opgave 3 1. Redegør kort for multifaktoriel arv, inklusiv tærskelværdi, "major gen, liabilitet og heritabilitet. 2. Nævn 3 normale egenskaber som kan skyldes multifaktoriel arv. 3. Nævn 3 sygdomme som kan skyldes multifaktoriel arv

5 Side 5 af 6 Opgave mennesker i et område i Afrika blev undersøgt for at finde fordelingen af normal hemoglobin (HbA) og segl-celle hemoglobin (HbS). 800 var homozygoter for HbA, 185 var heterozygoter og 15 var homozygoter for HbS. 1. Hvad er allel frekvenserne for HbS og HbA? 2. Hvad er de observerede og forventede genotype frekvenser 3. Er populationen i Hardy-Weinberg ligevægt. Begrund svaret. 4. Hvis der er tale om et område der er ramt af malaria, hvordan ville de observerede frekvenser have været? Begrund svaret

6 Side 6 af 6 Opgave 5 Menkes sygdom er en X-bunden recessiv sygdom af kobberstofskiftet. I langt de fleste tilfælde er det drenge der er ramt af sygdommen. De har alvorlige neurologiske og bindevævs symptomer og dør i en tidlig alder. Heterozygote kvinder der er bærere af mutationen viser normalt ikke symptomer, men i nogle tilfælde kan der forekomme nogle symptomer. 1. Beskriv den mekanisme som hos enkelte heterozygote kvinder der er bærere af X-bundne recessive sygdomme, kan medføre symptomer (højst halv side). Huntington s chorea er en neurologiske sygdom med sen debut alder. Sygdommen viser anticipation og skyldes dynamiske mutationer i huntingtin genet. 2. Beskriv anticipation og dynamiske mutationer. Ved Prader-Willi syndrom og Angelmans syndrom ses der hyppigt en lille kromosomal deletion af det samme bånd på kromosom 15. Den eneste forskel på disse deletioner er, at deletionen stammer fra faderen ved Prader-Willi syndrom, og fra moderen ved Angelmans syndrom. 3. Hvorfor har nogle patienter Prader-Willi syndrom, mens andre har Angelmans syndrom, selv om det er det samme kromosom område der er deleteret? Hvad kaldes fænomenet? Forklar kort (højst halv side)

7 Side 1 af 4 Foreløbig facitliste til eksamen april 2004 Opgave 1 1. I II III Mest sandsynlig arvegang autosomal dominant, selv om sygdommen ikke kan ses i den første generation. Der kan være tale om ny mutation hos II,2. Der kan også være tale om nedsat penetrans (eller varierende ekspressivitet) hos I,3 eller I,4. Illigitimitet (non-paternity) kan være en anden mulig forklaring (I,4 er ikke far til II,2). 2. Person Far Mor Ældste datter Søn Yngste datter Alleler 1,4 2,4 1,2 4,4 2,4 Faderen giver markør allel nr. 4 til de to syge børn, men ikke til den raske datter. Dette kan tyde på, at sygdommen skyldes en mutation i FBN1 genet, da markør lokus er i intron Man skal finde en mutation i FBN1 genet for at bekræfte, at det er Marfan syndrom der forekommer i familien. For at finde den sygdomsfremkaldende mutation i familien kan man sekventere hele genet. Da FBN1 genet er ret stort (65 exons) er det mere relevant at begynde med at screene genet for mutationer ved hjælp af mutationsscreenings analyser som SSCP, DGGE osv. Når man finder et abnormt bånd mønster ved en exon gennem screenings analyser skal man sekventere den pågældende exon for at bestemme den nøjagtige mutation

8 Side 2 af 4 Opgave 2 1. En fosterkromosom analyse foretages hvis: Abnormt resultat af risikovurdering (nakkefold og abnorm douple-/triple-test). Trisomi eller anden kromosomsygdom i familien Flere aborter Misdannelser i familien Tidligere født et barn med kromosom defekt En af forældrene er bærer af en balanceret kromosom fejl 2. Non-disjunction kan ske både i mitose og meiose fordelingen. Ved en mitotisk non-disjunction sker der ikke en separation af de homologe kromosomer under celledelingen så begge/ingen går til samme dattercelle. Mitotisk non-disjunction kan ske i somatiske celler. En non-disjunktion kan ske under meiosen i enten 1. eller 2. deling hos enten faderen eller moderen. I den 1. meiotiske deling er det homologe kromosomer der ikke adskiller og i den 2. meiotiske deling er det søsterkromatider der ikke adskiller. 3. At et barn med trisomi kun har dette i nogle af cellerne skyldes en mitotisk non-disjunktion i en af celledelingerne efter at ægget er befrugtet. Fænomenet kaldes mosaicism. 4. Moderens genotype: 1-2 Faderens genotype: 3-4 Ved non-disjunktion i 1. deling hos moderen kan barnet have genotyperne: eller deling hos moderen: barn kan have genotyperne: 1-1-3, 1-1-4, 2-2-3, eller Karyotyper en dreng der har trisomi 21: 47,XY,+21 et pige foster der har monosomi 22: 45,XX,-22 en pige der har Turner syndrom: 45,X en dreng med Klinefelter syndrom: 47,XXY

9 Side 3 af 4 Opgave 3 1. Ved multifaktoriel arv er fænotypen påvirket af både en genetisk komponent og miljøfaktorer. Den genetiske komponent kan udgøres af et sampsil mellem flere gener (polygeniske) og/eller bidrag fra et enkelt gen ( major gen ). En brøkdel (proportion) af de genetiske faktorer i forhold til miljø faktorer i multifaktorielle sygdomme kaldes for heritabilitet. Alle de faktorer, der giver en disposition for en multifaktoriel sygdom, kaldes liabilitet. Ved nogle multifaktorielle sygdom er man enten rask eller syg (en tærskelværdi overskrides). 2. Højde, hårfarve, vægt, blodtryk. 3. Sukkersyge, astma, læbeganespalte, overvægt, nogle cancerformer, forhøjet blodtryk. Opgave 4 a. Gen frekvenserne for HbS og HbA: p(a): = p(s): = b. Genotyper Observerede genotype frekvenser Forventede genotype frekvenser AA 800/1000 = 0.8 p 2 = (0.8925) 2 = 0.8 AS 185/1000 = pq = 2 x x = 0.19 SS 15/ 1000 = 0.15 q 2 = (0.1075) 2 = c. Populationen er i Hardy-Weinberg lige vægt. d. Hvis der er tale om et område der er ramt af malaria, man forventer flere heterozygoter da HbS giver beskyttelse mod malaria

10 Side 4 af 4 Opgave 5 a. X-inaktivering: Kvinder har to X-kromosomer og tidligt i foster livet (omkring 16 dage efter befrugtningen) sker der en inaktivering af det ene af de to X-kromosomer. Det er helt tilfældigt om det er X- kromosom af paternel eller maternel oprindelse der bliver inaktiveret. Når den enkelte celle deler sig videre fastholdes inaktiveringen af det pågældende X-kromosm. Da den oprindelige inaktivering sker helt tilfældigt, vil det også være helt tilfældigt, hvor mange celler med det ene eller andet inaktiverede kromosom, der findes i et væv. Denne forklarer hvorfor nogle områder hos kvindelige bærere af visse X-bundne sygdomme vil kunne udvise sygdommen, hvorimod andre områder vil være normale. Det forklarer også hvorfor nogle heterozygote kvinder viser symptomer (manifesterende heterozygoter) og hvorfor der ses varierende ekspressivitet af symptomerne. b. Anticipation: At symptomerne i næste generation debuterer tidligere i livet, og at sygdommen får et mere progressivt forløb kaldes anticipation. Ved dynamiske mutationer kan antallet af en specifik, gentaget triplet sekvens forandres fra generation til generation. Når antallet af tripletter når over en vis tærskelværdi, medfører dette kliniske symptomer. Den gradvise øgning af længden af disse sekvenser fra generation til generation forklarer også anticipation c. Imprinting: Ved befrugtningen modtager vi et sæt kromosomer fra hver af forældrene. Det har vist sig, at effekten af nogle mutationer på fosterets udviklingen afhænger af, om mutationen stammer fra det paternelle eller maternelle sæt kromosomer. Dette peger på, at aktiviteten af visse gener afhænger af, om det pågældende kromosom stammer fra moderen eller faderen. Dette fænomen kaldes "imprinting" (prægning). Hos Prader-Willi patienter deletionen stammer fra faderen og patienten har dette område kun fra moderen. Ligeledes har Angelman syndrom patienter kun faderens gener fra det deleterede område

11 Side 1 af 6 LÆGEVIDENSKABELIG EMBEDSEKSAMEN FASE II Eksamen i Genetik I (4 timer) den 30. oktober 2003 Opgavesættet består af 1 forside og 5 sider (2-6) med i alt 5 opgaver. Det er forbudt at medbringe enhver form for hjælpemidler bortset fra regnestok og elektrisk regnemaskine, der ikke frembringer støj. Det er forbudt at medtage magnetkort og/eller udskrivelige lager- eller programenheder til regnemaskinen. Elektricitet (lysnet, elementer) kan ikke stilles til disposition. Vægtning: = 1 point. Antallet af ud for hvert opgavenummer angiver antallet af points der gives for rigtig opgavebesvarelse. Pointene er vejledende for censor og eksaminator. Totalt 36. Besvarelserne skal renskrives på det udleverede NCR-papir, uden at de tre ark skilles fra hverandre. Skriv tydeligt og tryk så kraftigt, at der også er klar skrift på kopierne. Dette kan f.eks. opnås ved at skrive med kuglepen på et hårdt underlag. De første 2 ark skal afleveres. Det sidste ark kan beholdes inden aflevering. De 2 sæt som skal afleveres, adskilles og ordnes efter sideantal inden aflevering. Løse ark med f.eks. kladdeoptegnelser er uvedkommende for bedømmelsen af opgavesættet. Husk at 1) mærke alle afleverede ark med eksamensnummeret. 2) nummerere de afleverede ark fortløbende (side 1, 2 etc.)

12 Side 2 af 6 Opgave 1 Lamellar katarakt er en genetisk betinget øjensygdom. Sygdommen er kortlagt til kromosom 16q22 ved hjælp af koblingsanalyser. Der findes 4 polymorfe mikrosatellit markører (A, B, C og D) meget tæt koblede (0 cm) til sygdomslocus. 1. Forklar begrebene polymorf, mikrosatellit og markør. 2. Hvad betyder det at et markørlocus er 0 cm fra et sygdomslocus? Hvilken betydning har det når man foretager koblingsanalyser? En familie med to børn skal undersøges med henblik på genetisk udredning af lamellar katarakt. For hver markør (A, B, C og D) blev genomisk DNA opformeret ved hjælp af PCR med et primersæt flankerende (på hver sin side af) det aktuelle polymorfe område. PCR produkterne blev separeret på gel og genotyperne (allelerne) er vist i tabellen nedunder. Der var dog sket en laboratoriefejl og genotyperne for barn 2 var mangelfulde. Far Mor Barn 1 Barn 2 Markør A 3,4 1,3 3,4 1,? Markør B 1,2 1,4 1,4 2,? Markør C 5,11 7,11 7,11?,? Markør D 4,7 7,8 7,8?,? 3. Angiv haplotyperne for forældrene og barn 1 i familien med hensyn til de 4 markørsystemer. Tegn en stamtavle og skriv haplotyperne på stamtræet under personerne. 4. Hvad er de mest sandsynlige haplotyper hos barn 2?

13 Side 3 af 6 Opgave 2 Prader-Willi syndrom er en genetisk sygdom, hvor der er en submikroskopisk deletion på kromosom 15q11-12 hos en del af patienterne. 1. Beskriv den genetiske undersøgelse, der skal foretages for at påvise en submikroskopisk deletion. Hvad forventer man at se ved denne undersøgelse hos en Prader-Willi patient med en submikroskopisk deletion? En mand har fået foretaget en kromosomundersøgelse, som viste en translokation mellem kromosom 13 og kromosom 21, idet de to centromerer var "smeltet" sammen og p-armene manglede. 2. Hvad kaldes denne type translokation? Skriv karyotypen. 3. Hvilken indikation kan lægerne have haft for at undersøge hans kromosomer? Herunder er der 6 forskellige karyotyper: 4. Forklar og kommentér disse karyotyper. Er de alle forenelige med normalt voksenliv? 45,X/46,XX 46,XY 46,YY 47,XXY 45,XX,-21 47,XY,

14 Side 4 af 6 Opgave 3 Multifaktoriel arv: 1. Redegør kort for multifaktoriel arv, inklusiv tærskelværdi, polygen arvegang, "major gen," liabilitet og heritabilitet. 2. Nævn 3 normale egenskaber, der skyldes multifaktoriel arv. 3. Nævn 3 sygdomme, som kan skyldes multifaktoriel arv. 4. Redegør for 2 typer undersøgelser, man kan foretage for at bekræfte eller afkræfte en formodning om multifaktoriel arv. Monogen arv: 5. Er alle sygdomme, der viser monogen arvegang medfødte (til stede ved fødslen) Forklar svaret med et eksempel. 6. Er alle genetisk betingede sygdomme arvelige? Forklar svaret med et eksempel

15 Side 5 af 6 Opgave 4 Retinitis pigmentosa er en øjensygdom, der skyldes en mutation i enten autosomale eller X- bundne gener. Arvegangen er enten dominant eller recessiv i en familie. 1. Hvad hedder det genetiske begreb bag dette fænomen? Hvad er den molekylær genetiske årsag til fænomenet? Nedenunder er der 4 familier, hvor retinitis pigmentosa forekommer. Familie 1 Familie 2 I 1 2 I 1 2 II II III III Familie 3 Familie 4 I 1 2 I II II III III Hvad er den mest sandsynlige arvegang for sygdommen i hver af de 4 familier? Diskuter hvorfor du mener, at netop denne arvegang er den mest sandsynlige for hver af de 4 familier. Typen af retinitis pigmentosa, der forekommer hos familie 3, hedder RP2 og typen af retinitis pigmentosa, der forekommer hos familie 4, hedder RP14. (I de følgende 2 opgaver skal befolkningens bærerrisiko ikke tages i betragtning). 3. III,4 fra familie 3 vil giftes med III,3 fra familie 4. Hvad er risikoen for, at parrets barn får retinitis pigmentosa type RP2 eller RP14? Hvad er sandsynligheden for, at parrets barn bliver bærer af RP2 eller RP14? 4. III,3 fra familie 3 vil giftes med III,1 fra familie 4. Hvad er risikoen for, at parrets barn får retinitis pigmentosa type RP2 eller RP14? Hvad er sandsynligheden for, at parrets barn bliver bærer af RP2 eller RP14?

16 Side 6 af 6 Opgave 5 Porphyri er en fællesbetegnelse for sygdomme, der skyldes defekter i de gener, som koder for enzymer involveret i syntesen af hæmoglobin. En variant, porphyria variagata, ses hos den hvide befolkning i Sydafrika. Personer med sygdommen tåler ikke behandling med forskellige mediciner, heriblandt barbiturater og visse steroider. Sygdomshyppigheden i den hvide sydafrikanske befolkning er 1 ud af Hvad er frekvensen af sygdomsgenet, hvis sygdommen nedarves autosomalt recessivt? Hvad er frekvensen af sygdomsgenet, hvis sygdommen nedarves autosomalt dominant? Hvad er frekvensen af sygdomsgenet, hvis sygdommen nedarves X-bundet recessivt? 2 Sygdommen nedarves faktisk autosomalt dominant. Hvad er den forventede frekvens af homozygot syge? 3 "Langt de fleste patienter har den samme gendefekt, og sygdommen kan spores tilbage til en familie, der indvandrede i 1600-tallet." Kommentér dette udsagn!

17 Eksamen I Genetik den 30. oktober 2003 Forløbige Facitliste Opgave 1 1. Polymorf mikrosatellit markør: Mikrosatellit: Spredt i genomet findes repeat-områder, der hver især består af et varierende antal af en gentagen nukleotidsekvens i tandem (lige efter hinanden). Hvis den gentagne sekvens (repeat enheden) er kort (2-4 basepar), kaldes markøren en mikrosatellit. Polymorf: DNA-polymorfi er regelmæssig forekomst i befolkningen af mindst 2 forskellige alleler på et givent locus, hvor summen af de sjældneste alleller har en vis hyppighed (sædvanligvis > 1% af befolkningens kromosomer; er hyppigheden sjældnere (=ikke regelmæssig) bruges betegnelsen DNA-variant. DNA-polymorfier anvendes bl.a. ved genetisk kortlægning, genetisk rådgivning mm. F.eks. mikrosatellitter, minisatellitter. Markør: En DNA-markør er en polymorf DNA sekvens der er lokaliseret til et bestemt sted på et kromosom. Markører bliver brugt til genetiskmapning, bærerdiagnose, prenatal diagnose osv. 2. Centi Morgan( cm):. To koblede loci sidder i en afstand af 1 Centi Morgan (cm) hvis hyppigheden af overkrydsninger imellem dem er 1%. I fysisk afstand svarer 1 cm til ca. 1 x 10 6 baser. Når et markørlocus er 0 cm fra sygdomslocus, er sandsynligheden for at der sker overkrydsning imellem dem tæt på nul. Dette locus er således velegnet til koblingsanalyser Barn 1 Barn Side 1 af 5

18 Opgave 2 1. Undersøgelsen der skal foretages er FISH. FISH står for "fluorescens in situ hybridisering". En denatureret fluorescensmærket probe (specifik for 15q11-12) hybridiseres til et denatureret kromosom i metafase. Der hvor hybridiseringen sker vil der ses et fluorescerende signal i et fluorescensmikroskop. Hos patienten forventer man kun at se et signal på det normale kromosom 15. Der vil mangle et signal på det andet kromosom 15, idet er der deletion af området hvor proben hybridiserer. 2. Robertsonske translokation. 45,XX,-13,-21,der(13;21)(q10;q10) eller 45,XX,der(13;21)(q10;q10) eller 45,XX,der(13;21) eller 45,XX,-13,-21,der(13;21) eller 45,XX,-13,-21,t(13;21) 3. Gentagene aborter hos ægtefællen eller et barn (eller foster) med Down syndrom ,X/46,XX: En kvinde med Turner syndrom. Hun er mosaik. 46,XY: En normal mand 46,YY: Ses ikke blandt levende fødte 47,XXY: En mand med Klinefelter syndrom. 45,XX,-21: Et pige foster med monosomi 21. Monosomier for autosomer aborteres oftest. 47,XY,+5: Et drenge foster med trisomi 5. Trisomier for autosomer aborteres oftest. Side 2 af 5

19 Opgave 3 1. Ved multifaktoriel arv er fænotypen påvirket af både en genetisk komponent og miljøfaktorer. Den genetiske komponent kan udgøres af et sampsil mellem flere gener (polygeniske) og/eller bidrag fra et enkelt gen ( major gen ). Brøkdelen (proportion) af de genetiske faktorer i forhold til alle faktorer i multifaktorielle sygdomme kaldes for heritabilitet. Alle de faktorer der medvirker til disposition for en multifaktoriel sygdom kaldes liabilitet. Ved nogle multifaktorielle sygdom er man enten rask eller syg (en tærskelværdi overskrides). 2. Højde, hårfarve, vægt, blodtryk. 3. Sukkersyge, astma, læbegane spalte, overvægt, nogle cancer former, forhøjet blodtryk. 4. Tvillingeundersøgelser: Hvis der er større konkordans for egenskaber blandt monozygote end bandt dizygote tvillinger tyder det på en arvelig komponent. Familieundersøgelser: Disse undersøgelser kan vise om der er en ophobning af sygdomstilfældene, uden at der ses en regulær mongen arvegang. Associationsundersøgelser: Hvis et bestemt allel ofte ses hos de syge, kan man mistænke allelet for at disponere for sygdommen. Immigrationsundersøgelser: Ved disse undersøgelser ser man om de indvandrede efter nogle generationer stadig har samme sygdoms frekvens som i hjemegnen (= vigtig genetisk komponent) eller om frekvensen er ændret til den der kendetegner det nye område (= stor miljøkomponent). 5. Nej. F.eks. Huntington s chorea er en genetisk sygdom ved monogen arvegang, men sygdommen optræder først i års alderen (sen debut). 6. Nej. F.eks. nogle cancer former. Der er genetiske forandringer i de somatiske celler, men ikke i kønscellerne. Disse cancer former således kan ikke nedarves til børnene. Side 3 af 5

20 Opgave 4: 1. Locus heterogenitet: Mutationer i forskellige gener der ligger i forskellige loci giver samme symptomer/sygdom. 2. Familie 1: Autosomal dominant arvegang med fuld penetrans. Ikke X-bunden arvegang da der er far til søn nedarvning. Familie 2: Autosomal dominant arvegang med nedsat penetrans. Ikke X-bunden arvegang da der er far (bærer) til søn nedarvning og syge datters far er rask. Familie 3: X-bunden recessiv arvegang. Familie 4: Autosomal recessiv arvegang. Ikke X-bundet idet syge datters far er rask. 3. Familie 3 har RP2, den X-bunden recessivt form af sygdommen, mens familie 4 har RP14, den autosomal recessivt form af sygdommen. a. Risikoen for at parrets barn får RP2 er 1/8 Risikoen for at III,4 fra familie 3 er bærer:1/2 Risikoen for at III,4 giver muteret gen videre: ½ Sandsynligheden for at barnet bliver en dreng: ½ ½ x ½ x ½ =1/8 Sandsynligheden for at parrets barn bliver bærer af RP2 er ligeledes 1/8 Risikoen for at III,4 fra familie 3 er bærer: ½ Risikoen for at III,4 giver muteret gen videre: ½ Sandsynligheden for at barnet bliver en pige: ½ ½ x ½ x ½ = 1/8 b. Risikoen for at parrets barn får RP14 er nul. III,4 fra familie 3 er ikke bærer. III,3 fra familie 4 er homozygot. Sandsynligheden for at parrets barn bliver bærer af RP14 er 100% 5. Familie 3 har RP2, den X-bunden recessivt form af sygdommen, mens familie 4 har RP14, den autosomal recessivt form af sygdommen. a. Risikoen for at parrets barn får RP2 er nul. Sandsynligheden for at parrets barn bliver bærer af RP2 er ½, da sandsynligheden for at barnet bliver en pige er ½. b. Risikoen for at parrets barn får RP14 er nul. III,4 fra familie 3 er ikke bærer. III,3 fra familie 4 er homozygot. Sandsynligheden for at parrets barn bliver bærer af RP14 er 100% Side 4 af 5

21 Opgave 5 1. a. Hvis sygdommen nedarves autosomal recessivt er genotypefrekvensen for syge er: q 2. q 2 = 1/330 q= Hardy-Weinberg loven antages at gælde. b. Hvis sygdommen nedarves autosomal dominant er genotypefrekvensen for syge er: 2pq + q 2. Men homozygoti for en autosomal dominant sygdom er ekstremt sjældent og q 2 er derfor naesten nul. 2pq + q 2 = 1/330 (q 2 = 0) 2pq = 1/330 (p+q=1 derfor p=1 q) 2(1-q)q = 1/330 2q 2q 2 = 1/330 (q 2 = 0) 2q = 1/330 q = c. Hvis sygdommen nedarves X-bunden recessivt, er det næsten altid mænd der er syge. Genotypefrekvensen af sygdommen hos mænd er q. q = 1/ De homozygotes frekvens er q x q. q 2 = x , altså meget sjældne i forhold til de heterozygote. 3. Der må være tale om en enkelt allel, der så har spredt sig i befolkningen. Begrebet hedder founder effekt. Side 5 af 5

22 Side 1 af 6 LÆGEVIDENSKABELIG EMBEDSEKSAMEN FASE II Eksamen i Genetik I (4 timer) den 2. september 2003 Opgavesættet består af 1 forside og 5 sider (2-6) med i alt 5 opgaver. Det er forbudt at medbringe enhver form for hjælpemidler bortset fra regnestok og elektrisk regnemaskine, der ikke frembringer støj. Det er forbudt at medtage magnetkort og/eller udskrivelige lager- eller programenheder til regnemaskinen. Elektricitet (lysnet, elementer) kan ikke stilles til disposition. Vægtning: = 1 point. Antallet af ud for hvert opgavenummer angiver antallet af points der gives for rigtig opgavebesvarelse. Pointene er vejledende for censor og eksaminator. Totalt 36. Besvarelserne skal renskrives på det udleverede NCR-papir, uden at de tre ark skilles fra hverandre. Skriv tydeligt og tryk så kraftigt, at der også er klar skrift på kopierne. Dette kan f.eks. opnås ved at skrive med kuglepen på et hårdt underlag. De første 2 ark skal afleveres. Det sidste ark kan beholdes inden aflevering. De 2 sæt som skal afleveres, adskilles og ordnes efter sideantal inden aflevering. Løse ark med f.eks. kladdeoptegnelser er uvedkommende for bedømmelsen af opgavesættet. Husk at 1) mærke alle afleverede ark med eksamensnummeret. 2) nummerere de afleverede ark fortløbende (side 1, 2 etc.)

23 Side 2 af 6 Opgave 1 Noonan syndrom er en autosomal dominant sygdom, hvor patienterne bl.a. har påfaldende ansigtstræk og hjerteproblemer. Et locus for sygdommen er kortlagt til kromosom 12q24 ved hjælp af koblingsanalyser. I en familie med 7 børn har faderen og 3 børn Noonan syndrom. Børnenes alder, køn og sygdomstilstand (rask/syg) er vist i tabellen nedunder. Farfar har også haft sygdommen, men er død nu. Farmoderen var rask, men er også død nu. Moderen har haft 2 aborter i et tidligere ægteskab og ex-manden var rask. Barn 1 Barn 2 Barn 3 Barn 4 Barn 5 Barn 6 Barn 7 Alder Køn pige dreng pige dreng pige pige dreng Rask/syg syg syg rask rask syg rask rask 1. Tegn et (korrekt og fuldstandigt) stamtræ. For at forsøge at indsnærve intervallet hvori sygdomslocus ligger er der brugt tre nye polymorfe mikrosatellit markører (A, B og C) i 12q24. For hver markør blev genomisk DNA fra hver af de nu levende personer opformeret ved hjælp af PCR med et primersæt flankerende (på hver sin side af) det aktuelle polymorfe område. PCR produkterne blev separeret på gel og genotyperne (allelerne) er vist i tabellen nedunder. Mor Far Barn 1 Barn 2 Barn 3 Barn 4 Barn 5 Barn 6 Barn 7 Markør A 7,7 7,8 7,8 7,7 7,7 7,7 7,8 7,7 7,7 Markør B 3,5 3,4 3,5 3,3 3,4 4,5 3,3 3,4 3,4 Markør C 6,7 5,6 5,6 5,7 5,7 6,6 5,7 6,7 6,7 2. Angiv haplotypen for personerne i familien med hensyn til de 3 markørsystemer og skriv haplotyperne på stamtræet under personerne. 3. Er der sket overkrydsning(er) mellem sygdomslocus og et eller flere af de 3 markørloci? Hvis ja, hvilke(n) person(er) er mest sandsynlig rekombinant(er) og mellem hvilke loci er der sket overkrydsning(er)? 4. Beregn afstanden (i cm) mellem sygdomslocus og markør locus A, sygdom locus og markør locus B, sygdom locus og markør locus C. 5. Angive den mest sandsynlige rækkefølge for sygdomslocus og de tre DNA markør loci (A, B og C)

24 Side 3 af 6 Opgave 2 Et par bliver henvist til kromosomundersøgelse. 1. Nævn 4 indikationer for at tilbyde denne undersøgelse. 2. Beskriv metoden der anvendes til en kromosomundersøgelse fra udtagning af prøven til den endelige analyse. En dreng har fået foretaget en kromosomundersøgelse, som viste at et område mellem bånd 14 til 21 manglede på den korte arm af kromosom Hvad kaldes den type kromosomfejl? Skriv karyotypen. En kvinde har fået foretaget en kromosomundersøgelse, som viste en translokation mellem kromosom 14 og kromosom 21, idet de to centromerer var "smeltet" sammen og p-armene manglede. 4. Hvad kaldes denne type translokation? Skriv karyotypen. 5. Hvilken indikation kan lægerne have haft for at undersøge hendes kromosomer?

25 Side 4 af 6 Opgave 3 Herunder ses titlerne på 5 artikler der omtaler forskellige genetiske forhold. Danske oversættelser er anført i kursiv nedenunder. Giv en kort beskrivelse af de genetiske begreber der er understregede i de 5 titler. 1. Symptoms in carriers of adrenoleukodystrophy relate to skewed X- inactivation Symptomerne hos bærer af adrenoleukodystrofi er relateret til skæv X-inaktivering 2. Loss of heterozygosity in patients with pseudoexfoliation syndrome Tab a f heterozygoti hos patienter med pseudoexfoliation syndrom 3. Anticipation in hereditary breast cancer Anticipation i den arvelige form a f brystkræft 4. Neurofibromatosis type 1 due to germ-line mosaicism in a clinically normal father Neurofibromatose I der opstår på grund a f germ-line (kønscelle) mosaicisme hos en fader de r ikke har symptomer 5. Heritability, genetics and association findings in anorexia nervosa Heritabilitet, genetik og associations resultater/observationer i anoreksia nervosa

26 Side 5 af 6 Opgave 4 Ehlers-Danlos syndrom er en bindevævssygdom, der skyldes en mutation i enten autosomale eller X-bundne gener. Arvegangen er enten dominant eller recessiv i en familie. 1. Hvad hedder det genetiske begreb bag dette fænomen? Nedenunder er der to familier (Petersen og Hansen) hvor Ehlers-Danlos syndrom forekommer. Familien Hansen Familien Petersen I 1 2 I 1 2 II II Hvilke(n) arvegang(e) er mest sandsynlig(e) i hver af de to familier. Begrund dit svar. II,5 fra familie Hansen vil giftes med II,1 fra familie Petersen. 3. Hvad er risikoen for at parrets barn får Ehlers-Danlos syndrom, hvis vi antager at der er fuld penetrans, ingen nye mutationer og at der er tale om autosomal arvegang i begge familier? 4. Hvis begge familier har en autosomal dominant form af sygdommen og penetransen er 90%, hvad ville risikoen da være for at parrets barn får Ehlers-Danlos syndrom

ORDINÆR EKSAMEN I SKRIFTLIG MEDICINSK GENETIK Medicin, 2. semester Odontologi, 2. semester Molekylær Biomedicin, 3. semester 27. maj 2011 (2 timer)

ORDINÆR EKSAMEN I SKRIFTLIG MEDICINSK GENETIK Medicin, 2. semester Odontologi, 2. semester Molekylær Biomedicin, 3. semester 27. maj 2011 (2 timer) D E T S U N D H E D S V I D E N S K A B E L I G E F A K U L T E T K Ø B E N H A V N S U N I V E R S I T E T B l e g d a m s v e j 3 B 2 2 0 0 K ø b e n h a v n N ORDINÆR EKSAMEN I SKRIFTLIG MEDICINSK GENETIK

Læs mere

Patterns of Single-Gene Inheritance

Patterns of Single-Gene Inheritance Patterns of Single-Gene Inheritance Mendels 1. lov: hvis en mand er heterozygot, Aa, vil halvdelen af sædcellerne indeholde A, halvdelen a. hvis en kvinde er heterozygot, vil halvdelen af ægcellerne ligeledes

Læs mere

Indholdsfortegnelse MONOGENE EGENSKABERS ARVEGANGE... 2 MUTATIONER... 8 MOLEKYLÆR GENETIK, NORMALE GENER, SYGDOMSGENER... 11 GENERS FUNKTION...

Indholdsfortegnelse MONOGENE EGENSKABERS ARVEGANGE... 2 MUTATIONER... 8 MOLEKYLÆR GENETIK, NORMALE GENER, SYGDOMSGENER... 11 GENERS FUNKTION... Opdateret: 30. April 2003 Indholdsfortegnelse MONOGENE EGENSKABERS ARVEGANGE... 2 MUTATIONER... 8 MOLEKYLÆR GENETIK, NORMALE GENER, SYGDOMSGENER... 11 GENERS FUNKTION... 15 GENETISK KOBLING OG GENKORTLÆGNING...

Læs mere

Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008

Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse

Læs mere

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.

Læs mere

Sjældne kromosomafvigelser

Sjældne kromosomafvigelser Sjældne kromosomafvigelser Et informationshæfte udgivet af Forældreforeningen UniqueDanmark Lægerne på Kennedy Instituttet - Statens Øjenklinik Center for Små Handicapgrupper Indholdsfortegnelse Om dette

Læs mere

Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse. Udredningen foregår på

Læs mere

Kromosomtranslokationer

Kromosomtranslokationer 12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet

Læs mere

Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen

Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen 11. Arv og kræft Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen Dette kapitel fortæller, at man kan være arveligt disponeret for at udvikle kræft at nedarvede mutationer kan øge risikoen for brystkræft at

Læs mere

På opdagelse i gernerne

På opdagelse i gernerne På opdagelse i gernerne DNA (molekyle): arvemateriale Alle vore celler er genetisk set identiske DNA: genetiske opskrifter - kogebog for cellerne = genregulering Opskrift på forskellige proteiner Vejledninger

Læs mere

Genetisk udredning af det syge foster

Genetisk udredning af det syge foster Genetisk udredning af det syge foster Kursus i Føtal Medicin 2014 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese

Læs mere

Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse

Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse Danish Consortium for Neuromuscular Diseases Genomsekventering klinisk anvendelse Odense, 2. september, 2013 Jens Michael Hertz, MD, DMSc Professor, consultant Phone: +45 6541 3191 (dir.), or +45 2027

Læs mere

Danmarks Tekniske Universitet

Danmarks Tekniske Universitet Side 1 of 17 Danmarks Tekniske Universitet Skriftlig prøve, den 21/1-2013 Kursus navn: Kursus nr. 27633 Introduktion til Bioinformatik Tilladte hjælpemidler: Alle "Vægtning" Angivet ved de individuelle

Læs mere

Sygeplejerskeuddannelsen Aalborg EKSTERN TEORETISK PRØVE MODUL 3 S09S. Dato: 02.07.2010. Kl. 09.00 12.00

Sygeplejerskeuddannelsen Aalborg EKSTERN TEORETISK PRØVE MODUL 3 S09S. Dato: 02.07.2010. Kl. 09.00 12.00 Professionshøjskolen University College Nordjylland Sygeplejerskeuddannelsen Aalborg EKSTERN TEORETISK PRØVE MODUL 3 S09S Dato: 02.07.2010 Kl. 09.00 12.00 Case: Ane Andersen er 65 år. Hun har i 40 år været

Læs mere

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen?

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? 1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? Dette kapitel fortæller om, cellen, kroppens byggesten hvad der sker i cellen, når kræft opstår? årsager til kræft Alle levende organismer består af celler.

Læs mere

Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme

Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme Nyhedsbrev nr. 3, februar 2006 Introduktion Det er med glæde, at vi her kan præsentere vores tredje nyhedsbrev til alle familierne, som deltager i projektet

Læs mere

Borgerpanelets introduktionsmateriale til konsensuskonference om gentestning

Borgerpanelets introduktionsmateriale til konsensuskonference om gentestning Borgerpanelets introduktionsmateriale til konsensuskonference om gentestning Udarbejdet af Journalist Anne Birkelund John er 23 år. Han er rask og lever sundt, men ryger dog 20 cigaretter om dagen. John

Læs mere

Hvor kommer du fra? Hvordan kan vi bruge data fra projektet i undervisningssammenhæng?

Hvor kommer du fra? Hvordan kan vi bruge data fra projektet i undervisningssammenhæng? Hvor kommer du fra Hvordan kan vi bruge data fra projektet i undervisningssammenhæng Slutkonference ulaen på arhus Universitet, d. 31 marts 2014 Frank Grønlund Jørgensen Ph.d. i biologi fra U med fokus

Læs mere

27611 Eksamen Sommer 2007

27611 Eksamen Sommer 2007 - Side 1 af 10-27611 Eksamen Sommer 2007 Dette sæt indeholder 4 opgaver. En online version af opgavesættet vil være tilgængeligt fra kursets lektionsplan, under selve eksamen (25. Maj 2007 klokken 9:00

Læs mere

Patientvejledning. om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE. Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved

Patientvejledning. om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE. Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved Seneste revision 26.05.2010 Patientvejledning om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved 1 Hvad er arvelig hæmokromatose?

Læs mere

Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark

Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark Det bliver lettere at diagnosticere genetisk betingede sygdomme i Danmark, efter at forskere har nået første milepæl i kortlægningen af

Læs mere

Tillykke, du er gravid.

Tillykke, du er gravid. Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom 2. Nakkefoldscanningen viser

Læs mere

Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft

Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft Prostatakræftforeningen Foreningen har til formål at hjælpe mænd, som rammes af prostatakræft. Det gør vi bl.a. ved at afholde møder over hele landet og udgive et medlemsblad. Herigennem får du som medlem

Læs mere

Populations genetik lektioner af Knud Christensen. Indholdsfortegnelse. Sektion for Genetik og Avl

Populations genetik lektioner af Knud Christensen. Indholdsfortegnelse. Sektion for Genetik og Avl Populations genetik lektioner af Knud Christensen Sektion for Genetik og Avl Indholdsfortegnelse Introduktion... 2 Referencer.... 3 1. lektion. Introduktion, kvantitativ kontra kvalitativ genetik... 3

Læs mere

Populationsgenetik og Hardy-Weinberg-ligevægt

Populationsgenetik og Hardy-Weinberg-ligevægt Populationsgenetik og ardy-weinberg-ligevægt Denne vejledning indeholder tre opgaver omkring populationsgenetik og ardy-weinbergligevægt samt brug af statistiske tests. pgave 1. MN-blodtyper I mennesket

Læs mere

Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL

Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL 1 Årsager til Hæmokromatose Primær, hereditær, genetisk HFE hæmokromatose (HH) Sekundær

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin maj-juni 2012 Institution VoksenUddannelsesCenter Frederiksberg (VUF) Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold

Læs mere

Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose

Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose 20 år efter at CF-genet blev fundet, er der i Danmark stadig ikke indført tilbud om Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose AF ERIK WENDEL, CFF Allerede i 1981 hørte CF-familiene professor Marianne Schwartz,

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD At stifte familie med HD: HDBuzz' nye temaartikel om teknikker der kan

Læs mere

Indholdsfortegnelse... 2. Forord... 3. Hvem kan hjælpes med ægdonation... 3. Hvordan udføres ægdonationsbehandlingen... 4

Indholdsfortegnelse... 2. Forord... 3. Hvem kan hjælpes med ægdonation... 3. Hvordan udføres ægdonationsbehandlingen... 4 Indholdsfortegnelse Indholdsfortegnelse... 2 Forord... 3 Hvem kan hjælpes med ægdonation... 3 Hvordan udføres ægdonationsbehandlingen... 4 Hvornår udføres ægdonation... 4 Samtale... 4 Venteliste... 5 Aktivliste...

Læs mere

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier

Læs mere

kampen mod kemoterapiresistens

kampen mod kemoterapiresistens Brystkræft kampen mod kemoterapiresistens Af Ph.d. Sidsel Petersen, Biologisk Institut, Dette kapitel giver en introduktion til brystkræft og til behandling af denne kræftsygdom. Ligesom andre kræftsygdomme

Læs mere

Test dit eget DNA med PCR

Test dit eget DNA med PCR Test dit eget DNA med PCR Navn: Forsøgsvejledning Formål med forsøget Formålet med dette forsøg er at undersøge jeres arvemateriale (DNA) for et transposon kaldet Alu. Et transposon er en DNA sekvens,

Læs mere

Studiespørgsmål til celler og væv

Studiespørgsmål til celler og væv Studiespørgsmål til celler og væv 1. Hvad er en celle og hvad vil det sige, at den har et stofskifte? 2. Tegn en figur af en celle og navngiv, på figuren, de vigtigste organeller. Hvad er navnet på den

Læs mere

Demensdiagnoser hos yngre: Lise Cronberg Salem

Demensdiagnoser hos yngre: Lise Cronberg Salem Demensdiagnoser hos yngre: Kan vi stole på registrene? Nationalt Videnscenter for Demens Rigshospitalet Disposition Definition af yngre demente Sygdomsfordeling Forskningsprojekt Demens hos yngre < 65

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Januar-juni 2015 Institution Vestegnen hf og VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Hfe Biologi C Lene

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Sommereksamen 2015 Institution 414 Københavns VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold HFe Biologi B Torben

Læs mere

INFORMATION TIL GRAVIDE. Risikovurdering og fosterdiagnostik

INFORMATION TIL GRAVIDE. Risikovurdering og fosterdiagnostik INFORMATION TIL GRAVIDE Risikovurdering og fosterdiagnostik Indhold Tillykke med graviditeten 1 Du kan få information om undersøgelserne 2 Information giver dig mulighed for at vælge 3 Forskellige typer

Læs mere

Eksamensspørgsmål til biocu til mandag d. 10. juni 2013

Eksamensspørgsmål til biocu til mandag d. 10. juni 2013 Eksamensspørgsmål til biocu til mandag d. 10. juni 2013 Nr. 1. Fra gen til protein. Hvordan er sammenhængen mellem DNA ets nukleotider og proteinets aminosyrer? Beskriv hvad der sker ved henholdsvis transskription

Læs mere

Uddannelsesprogram for HOVEDUDDANNELSEN i klinisk genetik ved Klinisk Genetisk Afdeling, Århus Sygehus og Klinisk Genetik, Odense Universitetshospital

Uddannelsesprogram for HOVEDUDDANNELSEN i klinisk genetik ved Klinisk Genetisk Afdeling, Århus Sygehus og Klinisk Genetik, Odense Universitetshospital Uddannelsesprram for HOVEDUDDANNELSEN i klinisk genetik ved Klinisk Genetik, Odense Universitetshospital Beskrivelse af uddannelsen: Århus, Afd. Skejby, Pædiatrisk Afd. Odense Universitetshospital, Afd.

Læs mere

Genom-undersøgelser. Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren. Baggrundsrapport

Genom-undersøgelser. Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren. Baggrundsrapport Genom-undersøgelser Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren Baggrundsrapport Genom-undersøgelser Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren Baggrundsrapport

Læs mere

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling. Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling. Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier

Læs mere

VONWILLEBRANDSSYGDOM,

VONWILLEBRANDSSYGDOM, VONWILLEBRANDSSYGDOM, VON WILLEBRAND-FAKTOR OG P-PILLER Julie Brogaard Larsen, lægestuderende Center for Hæmofili og Trombose Aarhus Universitetshospital DAGENS PROGRAM Lidt von Willebrand-historie von

Læs mere

Hvad ved vi om HC i Kina?

Hvad ved vi om HC i Kina? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Kinesisk Huntingtons Chorea-netværk lanceret Kinesisk HC-netværk er blevet lanceret. En god nyhed

Læs mere

Spørgsmål nr.1. Evolutionsteorien fra Lamarck til Darwin. Spørgsmål nr.2. Menneskets evolution. Spørgsmål 3. Diabetes

Spørgsmål nr.1. Evolutionsteorien fra Lamarck til Darwin. Spørgsmål nr.2. Menneskets evolution. Spørgsmål 3. Diabetes Spørgsmål nr.1 Evolutionsteorien fra Lamarck til Darwin I din fremlæggelse skal du redegøre for Lamarck s og Darwins teori om livets udvikling. Fremhæv væsentlige forskelle imellem teorierne, nævn gerne

Læs mere

SYGEFORSIKRINGER ØGER DEN SOCIALE ULIGHED

SYGEFORSIKRINGER ØGER DEN SOCIALE ULIGHED 18. oktober 2002 Af Anita Vium - Direkte telefon: 33 55 77 24 ad pkt. 6b) SUNDHEDSPOLITIK Resumé: SYGEFORSIKRINGER ØGER DEN SOCIALE ULIGHED Der er social skævhed i fordelingen af sygdom. De socialt dårligt

Læs mere

Eksamensspørgsmål til 4. Juni 2010 (B-niveau) Evolution

Eksamensspørgsmål til 4. Juni 2010 (B-niveau) Evolution Eksamensspørgsmål til 4. Juni 2010 (B-niveau) Evolution Beskriv hvordan livet er opstået og gør rede for opbygningen af hhv. eukaryoter og prokaryoter. Gør rede for Lamarck og Darwin evolutionsteorier

Læs mere

Ultralydscanning af underlivet hos gynækologen

Ultralydscanning af underlivet hos gynækologen Ultralydscanning af underlivet hos gynækologen 9.9.2006 Suzan Lenz Ultralydscanning er et af gynækologens bedste redskaber til at vurdere om din livmoder og æggestokke er normale. Scanningen foregår gennem

Læs mere

Struktur og funktion af gener

Struktur og funktion af gener Molekylærbiologi og genetik S4, F2008 f Malene Munk Jørgensen Emne: Struktur og funktion af gener Link: undervisningsplanen for S4-molekylærbiologi og genetik MMJ, VI niversity ollege Bioanalytikeruddannelsen

Læs mere

Besvimelsestjekliste. Lider du af uforklarlige: www.stars-dk.eu

Besvimelsestjekliste. Lider du af uforklarlige: www.stars-dk.eu Vi samarbejder med enkeltpersoner, familier og læger for at tilbyde støtte og information om besvimelser Lider du af uforklarlige: Besvimelsestjekliste www.stars-dk.eu Foreningsnr. 1084898 2010 Udgivet

Læs mere

uge for uge KALENDER

uge for uge KALENDER JOAN TØNDER GRØNNING E-bog uge for uge KALENDER Til dig, der venter tvillinger 1 Kalenderen her kan blive et hyggeligt minde fra nogle helt specielle måneder, ligesom den kan blive jeres helt egen, individuelle

Læs mere

Loven om kunstig befrugtning. U-kursus i Reproduktionsmedicin 29/1 2014 Thue Bryndorf

Loven om kunstig befrugtning. U-kursus i Reproduktionsmedicin 29/1 2014 Thue Bryndorf Loven om kunstig befrugtning U-kursus i Reproduktionsmedicin 29/1 2014 Thue Bryndorf Christina & Dennis Christina 26 år, Dennis 29 år, ingen fælles børn, 3 års uhonoreret grav-ønske Henvender sig på privat

Læs mere

Min Guide til Trisomi X

Min Guide til Trisomi X Min Guide til Trisomi X En Guide for Triple-X piger og deres forældre Skrevet af Kathleen Erskine Kathleen.e.erskine@gmail.com Kathleen Erskine var, da hun skrev hæftet, kandidatstuderende på Joan H. Marks

Læs mere

Gensekventering. - og de etiske overvejelser. Naturvidenskabelig Bachelor Hus 14.1. Vejleder: Jesper Olsen

Gensekventering. - og de etiske overvejelser. Naturvidenskabelig Bachelor Hus 14.1. Vejleder: Jesper Olsen Gensekventering - og de etiske overvejelser Camilla Hansen, Kiwi Kjøller, Nina Haxgart, Julie Schnipper, Victoria Fagerholt og Sandra Bredgaard Gruppe 2 Naturvidenskabelig Bachelor Hus 14.1 Vejleder: Jesper

Læs mere

akut myeloid leukæmi Børnecancerfonden informerer

akut myeloid leukæmi Børnecancerfonden informerer akut myeloid leukæmi i AML (akut myeloid leukæmi) 3 Biologi Ved leukæmi fortrænges den normale knoglemarv af de syge celler, som vokser uhæmmet, og som følge heraf kommer der tegn på knoglemarvssvigt.

Læs mere

Information vedrørende graviditetsbetinget sukkersyge

Information vedrørende graviditetsbetinget sukkersyge Information vedrørende graviditetsbetinget sukkersyge Regionshospitalet Randers Gynækologisk/Obstetrisk afdeling 2 Definition Graviditetsbetinget sukkersyge er en form for sukkersyge, der opstår under

Læs mere

Bioteknologi A. Studentereksamen. Af opgaverne 1 og 2 skal begge opgaver besvares. Af opgaverne 3 og 4 skal en og kun en af opgaverne besvares.

Bioteknologi A. Studentereksamen. Af opgaverne 1 og 2 skal begge opgaver besvares. Af opgaverne 3 og 4 skal en og kun en af opgaverne besvares. Bioteknologi A Studentereksamen Af opgaverne 1 og 2 skal begge opgaver besvares. Af opgaverne 3 og 4 skal en og kun en af opgaverne besvares. frs111-btk/a-31052011 Tirsdag den 31. maj 2011 kl. 9.00-14.00

Læs mere

Om HSP (Hereditær Spastisk Paraparese)

Om HSP (Hereditær Spastisk Paraparese) Om HSP (Hereditær Spastisk Paraparese) Nedenstående artikel er oversat og gengivet med tilladelse fra Spastic Paraplegia Foundation (www.spfoundation.org) med tilføjelser om danske forhold. Index: - Hvad

Læs mere

Nr 1. Fra gen til protein

Nr 1. Fra gen til protein Nr 1 Fra gen til protein Med udgangspunkt i vedlagte illustrationer bedes du besvare følgende: Hvordan er sammenhængen mellem DNA ets nukleotider og proteinets aminosyrer? Beskriv hvad der sker ved henholdsvis

Læs mere

Noninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening

Noninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening 2 Noninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening Louise Stig Hornstrup 1, Louise Ambye 2, Steen Sørensen 2 & Finn Stener Jørgensen 1 Statusartikel 1) Ultralydklinikken, Gynækologisk

Læs mere

Pas på dig selv, mand!

Pas på dig selv, mand! Pas på dig selv, mand! Prostatas funktion og sygdomme Prostatas funktion Du skal passe på dig selv, når det gælder din prostata. Den kan blive angrebet af kræft i mere eller mindre alvorlig grad. Teksten

Læs mere

Forord. Vi udgiver denne pjece for at videregive de erfaringer, som vi synes er nyttige til personer som er i berøring med børn med Sotos Syndrom.

Forord. Vi udgiver denne pjece for at videregive de erfaringer, som vi synes er nyttige til personer som er i berøring med børn med Sotos Syndrom. Sotos syndrom Forord Vi udgiver denne pjece for at videregive de erfaringer, som vi synes er nyttige til personer som er i berøring med børn med Sotos Syndrom. Pjecen beskriver de lægelige facts og vores

Læs mere

Anvendelse af genetiske algoritmer til simulering af biologiske systemer

Anvendelse af genetiske algoritmer til simulering af biologiske systemer Anvendelse af genetiske algoritmer til simulering af biologiske systemer Projekt udarbejdet af: Glennie Helles Datalogisk vejleder: Peter Johansen Biologisk assistance: Leif Søndergaard Indholdsfortegnelse

Læs mere

Kønsproportion og familiemønstre.

Kønsproportion og familiemønstre. Københavns Universitet Afdeling for Anvendt Matematik og Statistik Projektopgave forår 2005 Kønsproportion og familiemønstre. Matematik 2SS Inge Henningsen februar 2005 Indledning I denne opgave undersøges,

Læs mere

Psykiatri og søfart. - om lægeundersøgelse af søfolk og fiskere og psykiske lidelser

Psykiatri og søfart. - om lægeundersøgelse af søfolk og fiskere og psykiske lidelser Psykiatri og søfart - om lægeundersøgelse af søfolk og fiskere og psykiske lidelser Oplægeholder: Ledende embedslæge, Ph.D., Henrik L Hansen Lægefaglig sagkyndig i Ankenævnet for Søfartsanliggender MSSM

Læs mere

Information om fosterdiagnostik

Information om fosterdiagnostik Klinisk vejledning Information om fosterdiagnostik Genetisk rådgivning Risikovurdering Misdannelsesskanning Dansk selskab for almen medicin - 2005 Information om fosterdiagnostik Genetisk rådgivning Risikovurdering

Læs mere

FØTOSandbjerg Forslag til prænatal a-cgh Guideline Januar 2013. FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE 160116

FØTOSandbjerg Forslag til prænatal a-cgh Guideline Januar 2013. FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE 160116 FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE 160116 Prænatal array-cgh(comparativ Genomisk Hybridisering) Arbejdsgruppens medlemmer: Charlotte Ekelund, Christina Fagerberg, Susanne Kjærgaard, Maiken Lundstrøm, Lone

Læs mere

DNA og stamtræer. Fra DNA-sekvens til stamtræ. 50 Brug Botanisk Have i undervisningen

DNA og stamtræer. Fra DNA-sekvens til stamtræ. 50 Brug Botanisk Have i undervisningen DN og stamtræer Kan vi se skoven for bar træer? 11 Ole Seberg, professor*, oles@snm.ku.dk Gitte Petersen, professor*, gittep@snm.ku.dk * otanisk Have og Museum, Statens Naturhistoriske Museum Københavns

Læs mere

OPLYSNINGER TIL DIG når du skal til folkeskolens skriftlige afgangsprøver 2010

OPLYSNINGER TIL DIG når du skal til folkeskolens skriftlige afgangsprøver 2010 OPLYSNINGER TIL DIG når du skal til folkeskolens skriftlige afgangsprøver 2010 (Specielt ved brug af computer se nederst.) 1. Du skal møde i god tid. Hvis du kommer for sent, kan du normalt ikke deltage

Læs mere

Etik drejer sig om at sikre det gode liv

Etik drejer sig om at sikre det gode liv Etik drejer sig om at sikre det gode liv Interview i Frelsens Hærs blad "mennesker & tro" Af Bent Dahl Jensen Formanden for Det Etiske Råd, tidl. amtsborgmester Erling Tiedemann ser fremtiden på det etiske

Læs mere

Tips og vejledning vedrørende den tredelte prøve i AT, Nakskov Gymnasium og HF

Tips og vejledning vedrørende den tredelte prøve i AT, Nakskov Gymnasium og HF Tips og vejledning vedrørende den tredelte prøve i AT, Nakskov Gymnasium og HF Den afsluttende prøve i AT består af tre dele, synopsen, det mundtlige elevoplæg og dialogen med eksaminator og censor. De

Læs mere

Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet

Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet Exiqons cloud-løsning hjælper forskere med at analysere og forstå genomics og big data Hvad er genomics? Genomics er

Læs mere

Kan katte smittes på udstillinger etc.?

Kan katte smittes på udstillinger etc.? Katteleukæmi blev for første gang påvist i Skotland i 1964. Det er i dag en af de mest alvorlige infektionssygdomme måske den alvorligste blandt vore huskatte. Specielt hvor mange katte mødes eller lever

Læs mere

Med udgangspunkt i vedlagt materiale skal du holde et oplæg om celler og deres evolutionære udvikling.

Med udgangspunkt i vedlagt materiale skal du holde et oplæg om celler og deres evolutionære udvikling. Eksamensspørgsmål maj-juni 2014 Biologi B 4cbibmf1, Lisbet Heerfordt NB! Der kan ske ændringer af eksamensspørgsmålene, hvis censor beder om det. Eventuelle ændringer vil blive offentliggjort i holdets

Læs mere

CMT klinisk udredning og behandling. Henning Andersen

CMT klinisk udredning og behandling. Henning Andersen CMT klinisk udredning og behandling Henning Andersen 57 årig kvinde Henvist fra ortopædkirurgisk afdeling obs neuromuskulær sygdom Disp : fader havde hulfødder Haft hulfødder siden barndommen. Igennem

Læs mere

G E N E T I K. Polygonum bistorta

G E N E T I K. Polygonum bistorta G E N E T I K Polygonum bistorta Indhold Indledning side 1 I Genetiske begreber og oversigt side 3 II Mendels eksperimenter side 7 III Eksempler på arvelighed Blodtyper side 17 Øjenfarver side 24 Kønsbunden

Læs mere

Ektodermal dysplasi set fra hudlægens synspunkt

Ektodermal dysplasi set fra hudlægens synspunkt Oversigt Ektodermal set fra hudlægens synspunkt Familiekursus 10. april 2010 Overlæge phd Mette Sommerlund Dermato-venerologisk afdeling Århus Sygehus Definition og generel information om ektodermal Hudlægens

Læs mere

Det lyder enkelt, men for at forstå hvilket ærinde forskerne er ude i, er det nødvendigt med et indblik i, hvordan celler udvikles og specialiseres.

Det lyder enkelt, men for at forstå hvilket ærinde forskerne er ude i, er det nødvendigt med et indblik i, hvordan celler udvikles og specialiseres. Epigenetik Men hvad er så epigenetik? Ordet epi er af græsk oprindelse og betyder egentlig ved siden af. Genetik handler om arvelighed, og hvordan vores gener videreføres fra generation til generation.

Læs mere

Intervention i forhold til psykologiske og udviklingsmæssige karakteristika hos børn og unge med Usher syndrom.

Intervention i forhold til psykologiske og udviklingsmæssige karakteristika hos børn og unge med Usher syndrom. Intervention i forhold til psykologiske og udviklingsmæssige karakteristika hos børn og unge med Usher syndrom. Fagkonference om Usher Syndrom Udarbejdet af Bente Ramsing Eikholt Drammen, November 2013

Læs mere

Spørgeskema. Er du ansat ved en af Cryos afdelinger? ja nej. Er du dømt for en forbrydelse / har du siddet i fængsel? ja nej

Spørgeskema. Er du ansat ved en af Cryos afdelinger? ja nej. Er du dømt for en forbrydelse / har du siddet i fængsel? ja nej Cryos International Denmark ApS Vesterbro Torv 1-3, 5. 8000 Aarhus C Denmark Website: dk.cryosinternational.com E-mail: dk@cryosinternational.com Tel.: +45 8676 0699 Fax: +45 8676 0685 Spørgeskema Afleveres

Læs mere

Sundhed og trivsel blandt ældre. Udtræk fra undersøgelsen hvordan har du det blandt 65+ årige - med supplerende analyse for 45+ årige

Sundhed og trivsel blandt ældre. Udtræk fra undersøgelsen hvordan har du det blandt 65+ årige - med supplerende analyse for 45+ årige Sundhed og trivsel blandt ældre Udtræk fra undersøgelsen hvordan har du det blandt ige - med supplerende analyse for 45+ ige Sundhedssekretariatet Januar 2009 1 Sundhed og trivsel blandt ældre borgere

Læs mere

Skemaet bedes du efterfølgende aflevere på den afdeling hvor du blev behandlet. Afdelingen vil herefter sørge for at sende skemaet retur til os.

Skemaet bedes du efterfølgende aflevere på den afdeling hvor du blev behandlet. Afdelingen vil herefter sørge for at sende skemaet retur til os. Kompetencecenter for Klinisk Kvalitet og Sundhedsinformatik Vest Regionernes Kliniske Kvalitetsudviklingsprogram Olof Palmes Allé 15 8200 Aarhus N Tlf.: 7841 3981 Til patienter med prostatakræft Prostatakræft

Læs mere

Øjenhelsetjeneste til udviklingshæmmede oversigt og anbefalinger

Øjenhelsetjeneste til udviklingshæmmede oversigt og anbefalinger Øjenhelsetjeneste til udviklingshæmmede oversigt og anbefalinger Af Mette Warburg og Ruth Riise Videncenter for Synshandicap 1 Øjenhelsetjeneste til udviklingshæmmede oversigt og anbefalinger Af Mette

Læs mere

ADHD - (damp) Kilde : ADHD-Foreningen

ADHD - (damp) Kilde : ADHD-Foreningen ADHD - (damp) Kilde : ADHD-Foreningen Hvad er ADHD? Bogstaverne ADHD står for Attention Deficit/Hyperactivity Disorder - det vil sige forstyrrelser af opmærksomhed, aktivitet og impulsivitet. ADHD er en

Læs mere

Polycystiske æggestokke PCOS. Rechnitzer.dk UDK-04-307

Polycystiske æggestokke PCOS. Rechnitzer.dk UDK-04-307 Polycystiske æggestokke PCOS Rechnitzer.dk UDK-04-307 6314_01_PCO folder_2#b8f2f.indd 2 27/01/05 11:04:02 Hvad er PCOS? Forfattet af Overlæge Ditte Trolle, Skejby Sygehus PCOS betyder PolyCystisk OvarieSyndrom.

Læs mere

Pilottest af epilepsi proxy spørgeskema

Pilottest af epilepsi proxy spørgeskema Pilottest af epilepsi proxy spørgeskema AmbuFlex VestKronik Juni 2014 Baggrund og metode VestKronik har i samarbejde med klinikere fra Neurologisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital udviklet et klinisk

Læs mere

Mitokondriel diabetes i Danmark

Mitokondriel diabetes i Danmark Mitokondriel diabetes i Danmark Studiestartopgave på Medicin efterår 2006 Gruppe: B2 Supervisor: Kirsten Ohm Kyvik, IST Epidemiologi Mitokondrial diabetes i Danmark Vedlagt oversigtsartikel fra ugeskrift

Læs mere

Slutrapport. Titel DNA-markører til forældreudvalg

Slutrapport. Titel DNA-markører til forældreudvalg Slutrapport Titel DNA-markører til forældreudvalg Projektansvarlig og deltagere Projektansvarlig: Hanne Grethe Kirk, Landbrugets Kartoffelfond (LKF), Grindstedvej 55, DK-7184 Vandel, tlf. +45 7588 5533,

Læs mere

Personlig stemmeafgivning

Personlig stemmeafgivning Ib Michelsen X 2 -test 1 Personlig stemmeafgivning Efter valget i 2005 1 har man udspurgt en mindre del af de deltagende, om de har stemt personligt. Man har svar fra 1131 mænd (hvoraf 54 % har stemt personligt

Læs mere

Next Generation Sequencing

Next Generation Sequencing Next Generation Sequencing For 60 år siden blev DNA opdaget. I øjeblikket afprøver vi NGS, og til sommer kører vi BRCA-gener med den nye metode I år er det 60 år siden, at DNA s struktur blev erkendt,

Læs mere

Folkeskolens afgangsprøve December 2010 Biologi Facitliste

Folkeskolens afgangsprøve December 2010 Biologi Facitliste Folkeskolens afgangsprøve December 2010 Biologi Facitliste 1/23 B4 Indledning Pattedyr Pattedyrs krop består af levende celler. Blandt andet chimpanser, heste og mennesker hører til pattedyrene. Cellerne

Læs mere

Eksamens- og prøvereglement hhx Holstebro 2015-2016

Eksamens- og prøvereglement hhx Holstebro 2015-2016 Eksamens- og prøvereglement hhx Holstebro 2015-2016 Mødetidspunkter 1. Du skal overholde mødetidspunkter mv. for eksamen. 2. Din eksamensplan offentliggøres i Lectio. Planen indeholder oplysninger om fag,

Læs mere

Adult ADHD Self-Report Scale-V1.1 (ASRS-V1.1) Symptoms Checklist from WHO Composite International Diagnostic Interview

Adult ADHD Self-Report Scale-V1.1 (ASRS-V1.1) Symptoms Checklist from WHO Composite International Diagnostic Interview Adult ADHD Self-Report Scale-V1.1 (ASRS-V1.1) Symptoms Checklist from WHO Composite International Diagnostic Interview World Health Organization 2010 All rights reserved. Based on the Composite International

Læs mere

Fremtidens velfærdsløsninger. Aldring. Aldring. Antal ældre. Forebyggelse frem for pleje forbliv aktiv og selvhjulpen. Vi fødes som kopier

Fremtidens velfærdsløsninger. Aldring. Aldring. Antal ældre. Forebyggelse frem for pleje forbliv aktiv og selvhjulpen. Vi fødes som kopier Fremtidens velfærdsløsninger Forebyggelse frem for pleje forbliv aktiv og selvhjulpen 1. november 2011 Vi fødes som kopier Carsten Hendriksen Overlæge, lektor, dr. med. Bispebjerg Hospital og Center for

Læs mere

FOSTERDIAGNOSTIK OG RISIKOVURDERING

FOSTERDIAGNOSTIK OG RISIKOVURDERING FOSTERDIAGNOSTIK OG RISIKOVURDERING - 2 - FOSTERDIAGNOSTIK OG RISIKOVURDERING Fosterdiagnostik og risikovurdering Rapport fra en arbejdsgruppe nedsat af Sundhedsstyrelsen - 3 - FOSTERDIAGNOSTIK OG RISIKOVURDERING

Læs mere

Det Medicinske Selskab i København. > Efterår 2014

Det Medicinske Selskab i København. > Efterår 2014 Det Medicinske Selskab i København > Efterår 2014 > Sæsonprogram for efterår 2014 Møderne afholdes i Domus Medica, Kristianiagade 12 Tirsdag den 23. september kl. 20.00: Tirsdag den 7. oktober kl. 20.00:

Læs mere

HYPERTENSION I ALMEN PRAKSIS

HYPERTENSION I ALMEN PRAKSIS HYPERTENSION I ALMEN PRAKSIS 2007 Patienternes svar HYPERTENSION I ALMEN PRAKSIS Patientspørgeskemaundersøgelsen I forbindelse med audit om Hypertension i almen praksis fik alle patienter, der indgik

Læs mere

Er nærsynethed. Af professor dr.med. Ernst Goldschmidt. Fig. 1 Skarpheden er foran nethinden. Skarpheden er på nethinden

Er nærsynethed. Af professor dr.med. Ernst Goldschmidt. Fig. 1 Skarpheden er foran nethinden. Skarpheden er på nethinden Er nærsynethed Af professor dr.med. Ernst Goldschmidt Nærsynethed et vokseproblem Nærsynede øjne er for lange, dvs. at billeddannelsen finder sted i et plan foran nethinden, hvorved billedet på nethinden

Læs mere