Genetisk rådgivning ved monogene cancerformer
|
|
- Elias Bertelsen
- 4 år siden
- Visninger:
Transkript
1 2350 psykosociale forhold såvel som den samfundsmæssige regulering af gendiagnostik som led i forebyggelse. For eksempel handler spørgsmålet om informering af slægtninge i høj grad om, hvorvidt sundhedsvæsenet har et medicinsk ansvar for mennesker, som er i risiko, men som endnu ikke har udtryk noget ønske om at kende til eller handle ud fra denne risiko. I Danmark er der kun i begrænset omfang klare regler fra lovgivere samt administrative og professionelle fora om regulering af prædiktiv genetisk rådgivning og testning. Der foreligger f.eks. ikke en egentlig politik på området, men flere danske sundhedsmyndigheder har som svar på konkrete forespørgsler fremhævet forebyggelsesperspektivet og retten til at vide og derved marginaliseret retten til ikkeviden. Sådanne tilkendegivelser leverer nogle overordnede, men relativt åbne retningslinjer for sundhedsprofessionelle og skaber således et stort og væsentligt handlerum, når det drejer sig om at vurdere, hvorvidt slægtninge skal kontaktes, hvem der skal kontaktes, og hvordan en eventuel genetisk viden skal viderebringes. Som rådgivningens praksis har foldet sig ud i den kliniske hverdag, har fraværet af en officiel politik på dette område medført, at der i samtaler mellem genetikere og rådsøgende og blandt sundhedsprofessionelle indbyrdes er fundet en velfungerende balance, hvor der løbende og med mulighed for hensyntagen til individuelle forskelle tages stilling til, hvordan ansvar for slægtninges livskvalitet og genetiske sygdomsrisici skal håndteres og forvaltes. Det er i den daglige skabelse af løsninger på disse spørgsmål, at biopolitik praktiseres, og normer for håndteringen af genetisk viden i relation til sundhed, dagligliv og slægtsrelationer formes. tween SummaryMette genetics and Nordahl prevention Svendsen raises & in Lene cancer Koch:Social genetic counselling and family and considerations testing. In particular, in genetic the moral counsellingugeskr dilemmas which Læger health 2006;168:####- professionals ####Genetic and patients knowledge face in relation can be to viewed disclosing as an genetic important information tool in the to kin prevention are described. of hereditary The authors disease. argue This that article questions discusses about the disclosing social issues information that the link and beancing autonomy and responsibility are not only ethical questions but biopolitical issues. bal- Korrespondance: Mette Nordahl Svendsen, Øster Farimagsgade 5, opgang B, st., DK-1014 København K. m.n.svendsen@pubhealth.ku.dk Antaget: 16. januar 2006 Interessekonflikter: Ingen angivet Artiklen bygger på forfatternes kapitel»patient og etik«i en mtv-rapport om hereditær non-polypøs colorectal cancer (HNPCC) i Danmark [10]. Litteratur 1. Chadwick R, Levitt M, Shickle D. The right to know. Aldershot: Avebury, Det Etiske Råd. Gen-undersøgelse af raske. Redegørelse om præsymptomatisk gendiagnostik. København: Det Etiske Råd, Esplen M, Madlensky L, McKinnon W et al. Motivations and psychosocial impact of genetic testing for HNPCC. Am J Med Genet 2001;103: Kinney A, Devellis B, Drynia C et al. Genetic testing for colorectal carcinoma. American Cancer Society 2001;91: Svendsen MN. The space in the gap. København: University of Copenhagen, Hallowell N, Foster C, Eeles R et al. Balancing autonomy and responsibility: the ethics of generating and disclosing genetic information. J Med Ethics 2003;29: Sachs L. Att leva med risk. Värnamo: Gedins, Finkler K. Experiencing the new genetics. Philadelphia: University of Pennsylvania Press, Meiser B, Halliday J. What is the impact of genetic counselling in women at increased risk of developing hereditary breast cancer? Soc Sci Med 2002;54: Koch L, Svendsen, MN. Patient og etik. I: Bojesen S, Bernstein I, Gerdes AM et al, red. Medicinsk teknologivurdering om hereditær non-polypøs colorectal cancer (HNPCC) i Danmark. København: Sundhedsstyrelsen, Center for Evaluering og Medicinsk Teknologivurdering, 2006 (i trykken). Genetisk rådgivning ved monogene cancerformer STATUSARTIKEL Professor Karen Brøndum-Nielsen & overlæge Anne-Marie A. Gerdes Kennedy Instituttet Statens Øjenklinik, Glostrup, og Odense Universitetshospital, Afdeling for Biokemi, Farmakologi og Genetik Der findes flere end forskellige sjældne arvelige cancerer, som skyldes nedarvede mutationer i specifikke gener. Fænotypen kan være relativt let genkendelig, og arvegangen er oftest dominant med nedsat penetrans. Enkeltvis er cancererne sjældne, og samlet afficerer de under 5% af alle cancerpatienter. Men disse er har givet indsigt i de molekylære patogeneser ved cancer og har ført til et øget fokus på familiær forekomst af cancersygdomme, med deraf følgende muligheder for klinisk intervention, hvis mål er reduceret cancermortalitet. Det betyder tillige, at cancergenetik (onkogenetik) er blevet en del af den kliniske hverdag. Udviklingen er gået hurtigt. Det er således tankevækkende, at retinoblastomgenet (RB1), som var det første identificerede gen, der er involveret i arvelig cancer, blev klonet for små 20 år siden. Denne sygdom dannede også baggrund for udviklingen af Knudsons berømte two-hit-model for cancerdisponerende gener [1]. Samtidig kan ny viden om genetiske sygdomme give anledning til etiske overvejelser eller ligefrem dilemmaer i forbindelse med patienters autonomi og raske slægtninges ret til ikkeviden.
2 2351 Tabel 1 giver en oversigt over de hyppigste arvelige cancerer, arvegangen og de involverede gener. Hvad karakteriserer arvelig cancer De arvelige cancerer er karakteriseret ved, at samme cancertype eller en konstellation af cancertyper ofte optræder hos flere slægtninge, ofte i flere generationer og ofte hos unge. De fleste nedarves autosomal dominant, dvs. 50% af søskende og børn til en syg har arvet mutationen i det pågældende gen og har dermed forhøjet risiko for at få sygdommen. Da der ofte er nedsat penetrans, kan sygdommen springe generationer over. Mange arvelige cancerer er endvidere karakteriseret ved, at der optræder flere primære tumorer hos samme person, undertiden sjældne tumorer. Medfødte misdannelser kan også ses. I nogle tilfælde er cancersygdomme forudgået af benigne tumorer, som med tiden udvikler sig malignt (f eks hereditær non-polypøs kolorektal cancer (HNPCC), familiær colonpolypose (FAP), neurofibromatose, multiple eksostoser). Nogle er ledsaget af immundefekt, og disse er ofte recessivt arvelige med debut i barnealderen. Hvordan finder man gener for arvelig cancer Koblingsundersøgelser (genomskanninger) i store familier med mange tilfælde i flere generationer kan indkredse områder (loci) på kromosomerne, hvor de formodede gener indeholdes. BRCA1 ved arvelig cancer (c.) mammae et ovarii er fundet på denne måde [2]. For c. prostatae er der belæg for et meget stort antal loci med disponerende gener, men endnu er der kun identificeret få gener med mutationer, som segregerer med sygdommen i familierne [3]. Påviste kromosomale rearrangementer hos individer, som får cancer, har givet fingerpeg om lokalisering af cancerdisponerende gener. En patient med en deletion af kromosom 5q21 og hundreder af tarmpolypper gav ledetråden til, at genet for FAP blev lokaliseret her [4]. Gener, der er involveret i cancerudvikling, kan på basis af deres funktion opdeles i flere undergrupper, herunder bl.a. vækstfremmende (typisk onkogener), og vækshæmmende (tumorsuppressorgener som gatekeeper-gener og caretakergener). Se [5] for en oversigt. Genetiske undersøgelser af cancerceller fra tumorer viser ofte loss of heterozygosity (LOH) som udtryk for tab af genetisk materiale i den pågældende kromosomale region, som så samtidig kan være indikator på, at regionen huser et muligt tumorsupppressorgen. NF2-, MEN1- og PTCH-generne blev fundet ved hjælp af denne strategi [6]. En yderligere anvendt strategi tager udgangspunkt i kendskab til funktionen af gener i forskellige signaleringsveje. Ved familiært malignt melanom fandtes mutationer hos nogle familier i CDKN2A, som regulerer en CDK4-cellecyklus-kinase. Enkelte få familier uden mutationer i CDKN2A fandtes herefter at have mutation i CDK4-genet [7]. HNPCC er et eksempel på, hvordan viden om DNAreparationsmekanismer i laverestående organismer kan give fingerpeg om gener, der er involveret i arvelig cancer. Genomisk instabilitet i cancercellerne førte til antagelsen af, at sygdommen kunne skyldes mutationer i gener, der er involveret i DNA-mismatch repair (MMR), og inaktiverende mutationer i MMR-generne MLH1, MSH2, MSH6 og i meget sjældne tilfælde PMS2 blev efterfølgende påvist. Genetisk risikovurdering Personer med formodet arvelig cancer kan henvises til de klinisk genetiske afdelinger. Det er en forudsætning, at personen har et udtrykkeligt ønske om rådgivning og risikovurdering. Når alle relevante oplysninger om cancerforekomst i den/de rådsøgendes familie er indhentet, foretages der en vurdering, som i det væsentlige bygger på stamtræet, og på hvilke cancerformer, der optræder i familien, og i hvilken alder de opstår. Den konkrete risikovurdering for fremtidig sygdom hos den rådsøgende kan herefter foretages ikke kun vha. forskellige computerprogrammer og tabeller bygget på empiriske data, men i høj grad også på baggrund af karakteristika for de sjældne cancerer. Risikoestimatet er bestemmende for det videre forløb. Gentestning, herunder prædiktiv/præsymptomatisk testning samt genetisk rådgivning En række forudsætninger skal opfyldes i forbindelse med gentestninger (mutationsanalyse). For det første er iværksættelse af mutationsanalyser altid forudgået af en genetisk rådgivning, som har til formål at give patienten et grundlag for informeret valg, bl.a. i form af om testen ønskes. For det andet er det som hovedregel nødvendigt, at der er adgang til mutationsanalyse af en person med den pågældende cancersygdom i familien, så der er udgangspunkt for at finde familiens mutation. Der skelnes mellem mutationsscreening, hvor der undersøges for familiens sygdomsdisponerende mutation og prædiktiv/præsymptomatisk testning (se nedenfor). Ofte er cancerdisponerende gener store gener, og mutationerne kan sidde spredt overalt i genet, hvorfor hver familie kan have sin egen mutation. Metoderne til mutationsscreening af cancerdisponerende gener indebærer derfor en undersøgelse af hele genet udført på DNA fra den pågældende person. Da paraffinindstøbtmateriale sjældent giver velegnet DNA (DNA er nedbrudt) betyder det i praksis, at der skal være adgang til en blodprøve fra en afficeret person eller DNA ekstraheret fra en nedfrossen biopsi. I nogle befolkninger findes der dog hyppige»founder-mutationer«, hvilket gør det muligt at find en stor del af mutationsbærere ved hjælp af analyse af få specifikke mutationer. I mange tilfælde skal mere end et gen undersøges, f.eks. ved HNPCC, idet genetisk heterogenitet er hyppigt forekommende. Ved DNA-analyserne påvises der ikke mutationer hos alle familier med tilsyneladende arvelig cancer, hvilket kan have tekniske årsager, eller være fordi der er ukendte gener (grænser for sensitivitet og specificitet).
3 2352 Tabel 1. De hyppigste arvelige cancerer med de hyppigste neoplasier. Syndrom Neoplasi Arvegang Gener Mamma-ovarie-cancer Cancer (c). mammae AD BRCA1 (HBOC) C. ovarii et salpinges BRCA2 C. prostatae Li-Fraumeni- C. mammae AD TP53 Sarkom C. adrenocorticalis Leukæmi Hjernetumor Cowdens C. mammae AD PTEN C. thyreoideae C. endometrii Ataxia telangiectatica Leukæmi AR ATM Lymfom Hereditær non-polypøs C. colorectalis AD MLH1 kolorektal cancer C. endometrii MSH2 (HNPCC) Urotelcelletumorer MSH6 C. ovarii (PMS2) C. pancreatis C ventriculi Familiær colon- C. colorectalis AD APC polypose (FAP) Attenuated FAP (AFAP) Turcots C. colorectalis AD APC Basalcellekarcinom MLH1 Glioblastom PMS2 Muir-Torres C. colorectalis AD MSH2 Sebaceous karcinom MLH1 MYH-associeret polypose C. colorectalis AR MYH (MAP) Diffus ventrikelcancer Linitis plastica AD CDH1 C. mammae (lobulær) Peutz Jeghers C. colorectalis AD STK11 C. mammae Arvelig malignt melanom Malignt melanom AD CDKN2A C. pancreatis CDK4 CMM Hereditær pankreatitis C. pancreatis AD PRSS1 SPINK1 Gorlins Basalcellekarcinom AD PTCH Neurofibromatose 1 Neurofibrosarkom AD NF1 Opticusgliom Meningeom Neurofibromatose 2 Vestibulær schwannom AD NF2 Tuberøs sklerose Angiofibrom AD TSC1 Rhabdomyom TSC2 Ependymom C. renalis Astrocytom Xeroderma pigmentosum Hudcancer AR XPA, B, C, Leukæmi D, E, F, G Blooms Leukæmi AR BLM Hudcancer Wilms tumor Syndrom Neoplasi Arvegang Gener Fanconis anæmi Leukæmi AR FANCA, B, C Hudcancer FANCD1/ BRCA2 FANCD2, E, F, G, J, L, M Nijmegen breakage Lymfom AR NBS1 e Gliom Rhabdomyosarkom Wiskott Aldrichs Maligne hæma- XR WAS tolgiske tilstande Common variable- Lymfom AR NFRSF13B immundefekt AD Severe combined- Lymfom XR IL2RG, ADA immundefekt (SCID) AR JAK3, RAG1, AG1, RAG2, IL7R, PTPRC, DCLRE1C Arvelig prostatacancer C. prostatae AD HPC1/RNASEL HPC2/ELAC2 BRCA2 Von Hippel-Lindaus Hæmangioblastom AD VHL sygdom i retina og CNS C. renalis Beckwith-Wiedemanns Wilms tumor AD CDKN1C Hepatoblastom LIT1 C. adrenocorticalis Wilms tumor-aniridi- Wilms tumor AD WT1 genital misdannelse Gonadoblastom mental retardering (WAGR)- Carney complex 1 Myxoid AD PRKAR1A Adrenokortikal hyperplasi Sertolicelletumor Hypofyseadenom Schwannom Birt-Hogg-Dubes C. renalis AD FLCL Arvelig paragangliom Paragangliom AD SDHD SDHC SDHB Retinoblastom Retinoblastom AD RB1 Osteosarkom Multiple exostosis Kondrosarkom AD EXT1 EXT2 Multipel endokrin Pancreas ø-celle- AD MEN1 neoplasi 1 (MEN1) tumor Hypofyseadenom Parathyreoidea adenoma Multipel endokrin Medullær AD RET neoplasi 2 (MEN2) c. thyroideae AD = autosomal dominant; AR = autosomal recessiv; MYH = Mut Y homolog; XR = kønsbunden recessiv.
4 2353 Fordelen ved at finde familiens mutation er bl.a., at man så kan udføre en mere nøjagtig risikovurdering i den aktuelle familie, men også at kunne tilbyde gentest til raske slægtninge (prædiktiv/præsymptomatisk testning). Kun når familiens mutation er fundet, kan man herefter teste raske slægtninge for, om de er bærere af mutationen og dermed har forhøjet risiko for at få sygdommen. Genetisk rådgivning inkl. etiske og juridiske aspekter Den genetiske rådgivning er en informationsproces som i det væsentlige er non-direktiv, dvs. den fortæller ikke patienten, hvad hun skal/bør gøre, men hvilke muligheder hun har, og søger at bibringe hende et grundlag for et kvalificeret valg. Informationen gives på en hensynsfuld måde, der også tager højde for den rådsøgendes forudsætninger. Grundlæggende informeres om sygdommens årsag, arvegang, herunder afkommets risiko og risiko for, at den rådsøgende evt. selv får sygdommen og muligheder for forebyggelse og behandling. I sagens natur kommer rådgivningen til at vedrøre ikke kun patienten/den rådsøgende, men hele familien på grund af genfælleskabet. Lægeforeningen har i 2002 vedtaget et dokument ( genetisk rådgivning og udredning), hvori man gennemgår de krav til information m.m., som lovgivningen stiller, idet der bl.a. tages udgangspunkt i patientretstillingsloven og et notat fra Sundhedsministeriet og internationale retningslinjer. Det fremgår, at den rådsøgende skal gøres bekendt med rækkevidden af indholdet af den genetiske rådgivning og med retten til når som helst at bede sig fritaget for information, herunder f.eks. at frabede sig svar på en eventuel genetisk analyse. Lægers tavshedspligt gælder også det forhold, at familiemedlemmer kun inddrages med den rådsøgendes samtykke. I praksis informerer den rådsøgende selv sine slægtninge om muligheden for at få genetisk rådgivning, og dette giver sjældent anledning til væsentlige problemer. Aktiv opsøgning af slægtninge via en klinisk genetisk afdeling foretages derfor som hovedregel ikke. Såfremt den situation opstår, at den rådsøgende ikke ønsker at informere sine slægtninge, må lægen overveje, om tavshedspligten kan tilsidesættes for at varetage et andet menneskes tarv. Men en uopfordret henvendelse til familien kan komme i konflikt med retten til ikkeviden, og derfor bør der foretages en afvejning af risikoen for forringelse af livskvaliteten (ved at få ubehagelig og måske ikkeønsket information) mod muligheden for at forhindre en livstruende sygdom. Der bør selvsagt lægges afgørende vægt på, at der er dokumentation for, at der faktisk hos den/de pågældende er en høj risiko for at få en livstruende sygdom, som kan forebygges/behandles. Derfor må der foretages en konkret og individuel vurdering i forhold til den pågældende arvelige cancersygdom. Se også [8]. Når der informeres om gentestning, kan pro et kontra for at vælge gentestning opridses: De psykosociale virkninger kan indebære en risiko for ængstelse og sygeliggørelse og muligheden for, at familiens indre dynamik kan påvirkes med negative følger. Men den kan på den anden side føre til»frikendelse«for familiens mutation hos de testede personer (i praksis ca. 50%) og dermed betyde, at årelang regelmæssig kontrol eller anden intervention såsom forebyggende operationer undgås. Mulighederne for klinisk intervention i form af et regelmæssigt kontrolprogram til eller forebyggende operation af mutationspositive personer omtales, inkl. effektiviteten og dokumentationen af disse tiltag. Muligheden for at kunne indgå i et regelmæssigt kontrolprogram uden at lade sig genteste (eller hvis mulighed for gentestning ikke foreligger) gennemgås også. I så fald hviler risikovurderingen alene på familiehistorien i kombination med empiriske data. Børn under 18 år gentestes som hovedregel ikke, medmindre det har direkte aktuel betydning for sygdomsbehandling/forebyggelse, f.eks. fordi sygdommen opstår i barnealderen. Det gælder f.eks. for retinoblastom, FAP og von Hippel-Lindaus sygdom. Prænatal diagnostik (og præimplantationsdiagnostik) er teknisk muligt, hvis der er påvist en mutation i familien. Ved nogle arvelige cancerer med sygdom i barnealderen er der efterspørgsel på især prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi, mens der ikke synes at være stor efterspørgsel for de sent debuterende arvelige cancerer. Det er i udlandet udført præimplanatationsdiagnostik i enkelte tilfælde [9]. Lovgivningen forbyder oplysning om genetisk testning til forsikringsselskaber og til arbejdsgivere. Forsikringsselskaber har ret til oplysninger om ambulante undersøgelser og indlæggelser på sygehuse samt om sygdomme i familien. Ved adoptionsansøgning må der ikke spørges om genetisk disposition til f.eks. arvelig bryst-æggestok-kræft. Nationale eller internationale referenceprogrammer Der er etableret nationale/internationale referenceprogrammer for klinisk intervention og opfølgning hos risikopersoner ved en række af de arvelige cancerer. Ved arvelig bryst-æggestok-kræft (HBOC) kan disse findes Nøglepunkter Arvelige cancerer Genetisk rådgivning og risikovurdering Cancerdisponerende gener Mutationsscreening Prædiktiv/præsymptomatisk testning Etiske aspekter Cancerforebyggelse
5 2354 VIDENSKAB OG PRAKSIS OVERSIGTSARTIKEL på: Ved HNPCC og FAP findes der også internationale rekommandationer under Vedrørende von Hippel-Lindaus sygdom og MEN1-2 er der udarbejdet nationale referenceprogrammer, som findes under Ugeskrift for Lægers klaringsrapporter. For de øvrige arvelige cancerer henvises der til klinisk genetiske afdelinger og relevante specialafdelinger. Konklusion og fremtidsperspektiver Afdækning af de molekylære mekanismer bag tumorgenesen har muliggjort identifikation af risikopersoner med tilbud om klinisk intervention i form af regelmæssig kontrolprogram og/eller profylaktisk operation, hvis formål er at reducere cancermortaliteten. Hvis det var muligt at analysere alle relevante gener for den pågældende cancer ville et normalt resultat fra mutationsscreening udelukke arvelig cancer. Men i dag kendes kun et fåtal af de involverede gener, som tilmed er sjældne, og det er håbet, at man i fremtiden vil finde endnu flere gener. Det er sandsynligt, at disse gener medfører lavere cancerrisiko (lavpenetrante gener) end de i dag kendte højpenetrante gener. Muligvis vil det også medføre, at den genetiske testning ændrer sig til at omfatte bestemmelse af en persons»genetiske profil«, i form af påvisning af bestemte konstellationer af mange genvarianter. Gennem viden om samspillet mellem gener og miljø vil man dermed bedre kunne fastlægge den enkelte persons cancerrisiko. SummaryKaren relation genetic when relevant testing to monogenic and Brøndum-Nielsen genetic when cancer opted counselling es for by & Anne- the of the is patient. now Marie counselee well The A. established Gerdes:Genetic ultimate and her/his purpose in family. the counselling Danish to During reduce health the in cancer care counselling monogenic system, mortality, process, after cancer and a remarkable the ethical, esugeskr hope legal is development that and future psychosocial Læger developments during 2006;168:xxx- issues the past are will 10 addressed. xxxthe lead years. to the article The Persons identification cornerstones describes identified the of effective state as this being activity of the at methods risk art are in are identification the offered management true cancer assistance of prophylaxis. persons of in hereditary the at form risk cancer through of standardized predisposition elucidation screening of es the programmes family in history Denmark. or/and of cancer, Genetic prophylactic risk counselling assessment, surgery, in Korrespondance: Karen Brøndum-Nielsen, Kennedy Instituttet Statens Øjenklinik, Gl. Landevej 7, DK-2600 Glostrup. kbn@kennedy.dk Antaget: 3. februar 2006 Interessekonflikter: Ingen angivet Litteratur 1. Knudson AG. Mutation and cancer: statistical study of retinoblastoma. Proc Natl Acad Sci USA 1971;68: Miki Y, Swensen J, Shattuck-Eidens D et al. A strong candidate for the breast and ovarian cancer suspetibility gene BRCA1. Science 1994;266; Nupponen NN, Carpten JD. Prostate cancer susceptibility genes: many studies, many results, no answers. Cancer Metastasis Rev 2001;20: Herrera L, Kakati S, Gibas L et al. Gardner e in a man with an interstitial deletion of 5q. Am J Med Genet 1986 ;25: Gerdes AM. Cancergenetik: en oversigt over onkologisk molekylærbiologi set i relation til det humane genom. Ugeskr Læger 2002;164: Johnson RL, Rothman AL, Xie J et al. Human homolog of patched, a candidate gene for the basal cell nevus e. Science 1996;272: Zuo L, Weger J, Yang Q et al. Germline mutations in the p16ink4a binding domain of CDK4 in familial melanoma. Nat Genet 1996;12: American Society of Clinical Oncology policy statement update: genetic testing for cancer susceptibility. J Clin Oncol 2003;21: Simpson JL, Carson SA, Cisneros P. Preimplantation genetic diagnosis (PGD) for heritable neoplasia. J Natl Cancer Inst Monogr 2005;34: Mutationer i epidermal vækstfaktor-receptoren: struktur og tumorbiologisk relevans OVERSIGTSARTIKEL Post.doc. Mikkel Wandahl Pedersen & overlæge Hans Skovgaard Poulsen H:S Rigshospitalet, Finsencentret, Strålebiologisk Laboratorium Resume Epidermal vækstfaktorreceptoren (EGFR) spiller en vigtig rolle i reguleringen af normal celledeling, -differentiering og -overlevelse. EGFR-status ses som følge deraf tit at være ændret i en række tumorer af forskellig oprindelse. Disse ændringer korrelerer generelt med en dårlig prognose. I de seneste år er der fundet en lang række mutationer i EGFR-genet, som giver ophav til overaktive eller konstant aktive receptorer, der medvirker i tumorgenesen. Denne oversigtsartikel giver et overblik over disse mutationer, deres biologiske funktion i tumorer hos mennesker og potentialet i behandlingen af disse tumorer. Den epidermale vækstfaktor-receptor (eller EGFR, ERBB1, HER1) spiller en vigtig rolle i reguleringen af cellulære processer såsom celledeling, -differentiering og -overlevelse. EGFR er en central faktor i vedligeholdelsen af normale epiteliale væv, hvor dens aktivitet er nøje reguleret. En ubalance i denne regulering er en medvirkende årsag til dannelsen og specielt udviklingen af en række tumorer. Disse inkluderer tumorer med oprindelse fra lungerne, brystet, prostata, tyktarmen, ovarierne, hjernen og tumorer i hoved-halsområdet [1]. Selv om sammenhængen mellem EGFR-status og prognose ikke er forstået til fulde, er EGFR-overudtryk i tumorer ofte associeret med mere aggressiv sygdom, øget resistens mod kemoterapi såvel som radioterapi, dannelse af metastaser og nedsat overlevelse [1, 2]. I de senere år er det blevet klart, at EGFR-genet ofte er muteret i tumorer hos mennesker, og at disse mutationer kan have stor betydning for diagnose, prognose og behandling. Denne oversigtsartikel vil forsøge at give et overblik over disse mutationer og deres biologiske funktion i tumorer hos mennesker.
Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning
Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Anne-Marie Gerdes DBCG s Genetiske udvalg Arvelig mammacancer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral mammacancer
Læs mereGenetisk disposition til gynækologisk cancer. Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Klinik
Genetisk disposition til gynækologisk cancer Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Klinik Arvelig cancer Modelsystem for cancerudvikling Identifikation af høj-risiko grupper Arvelige cancersyndromer Autosomal
Læs mereGenetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc
Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning
Læs mereBRCA mutationer og brystkræft
BRCA mutationer og brystkræft Anne-Marie Gerdes (formand) 1 Kapitel 19: Opdateringer Henvisningskriterier Klinisk opfølgning i andre kapitler Webgenetik forbedrede data vedr. BRCA-analyser 2 At genetisk
Læs mereGenetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC
Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig
Læs mere2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg
Læs mereBedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik
Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed
Læs mereHNPCC Hereditær NonPolypøs Colorectal Cancer
HNPCC Hereditær NonPolypøs Colorectal Cancer DSAK den 24/11-2017 Lars Joachim Lindberg, afdelingslæge, kirurg, ph.d.-stud 1 HNPCC betyder Arvelig øget risiko for tarmkræft Hereditær NonPolypøs Colorectal
Læs mereAnlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme
Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk
Læs mereKræft kan det være arveligt? Kræftsygdomme og genetik i almen praksis
Klinisk genetik Kræft kan det være arveligt? Kræftsygdomme og genetik i almen praksis Af Erling Peter Larsen og Allan Thomas Højland Biografi Erling Peter Larsen er læge i hoveduddannelse i almen medicin
Læs mereGenetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft
Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs merePersonlig medicin i genetisk rådgivning og udredning
Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før
Læs mereLille mand stor biobank big data
Personlig medicin: styr på teknologien og de kloge hoveder Lille mand stor biobank big data Anne-Marie Gerdes Klinikchef, professor Klinisk Genetisk Klinik, RH Medlem af Etisk Råd Disclosure: Advisory
Læs mereDansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Læs mereEtiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin
Etiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetik, Rigshospitalet og Etisk Råd Etisk Råd pr. 1/6-2019 3 Etisk Råd sekretariat Sekretariatet
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs mereFamiliær kolorektal cancer
2369 rer risikoen for at få c. ovarii og c. salpinges med mere end 90% [10]. Risikoen for at få peritoneal cancer er dog formentlig uændret med en livstidsrisiko på op til 5% på trods af profylaktisk BSO.
Læs mereGenomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet. Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen
Genomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen Gregor Mendel, grundlægger af genetik som videnskab W. Johannsen, fader
Læs mereSpecialevejledning for klinisk genetik
Specialevejledning for klinisk genetik Specialebeskrivelse Klinisk genetik er et tværgående speciale og omfatter diagnostik af og rådgivning om genetisk betingede sygdomme og tilstande til patienter og
Læs mereGenetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft
Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært
Læs mereVejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse
Vejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Mindreåriges
Læs mereHjernetumordagen, 23. april 2013
Hjernetumordagen, 23. april 2013 Hans Skovgaard Poulsen, Overlæge, dr.med Finsencenter, København www.radiationbiology.dk Behandlingsmål Forlænge liv Forbedre livskvalitet Gliomer Primær Behandling Lav-grads
Læs mereHNPCC. Arvelig tarmkræft. Hvidovre Hospital HNPCC-registret. Afsnit 435 H
HNPCC Arvelig tarmkræft Hvidovre Hospital HNPCC-registret. Afsnit 435 H HNPCC Arvelig tarmkræft Udarbejdet af Overlæge Inge Bernstein og afdelingslæge Susanne Timshel, HNPCC-registret Landsdækkende register
Læs mereOUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Specifikke forløb Arvelige og komplekse sygdomme
OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.02 Specifikke forløb - 2.02.01 Arvelige og komplekse sygdomme Dokumentbrugere: ODE/Genetik/OUH Læseadgang: Alle Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet
Læs mereHåndtering af tilfældighedsfund ved genomsekventering
Håndtering af tilfældighedsfund ved genomsekventering Dansk Selskab for Good Clinical Practice Torsdag den 1. november 2018 Jens Michael Hertz Professor, overlæge, dr.med. Tlf.: 6541 3191 eller 2027 7159
Læs mere19 Arvelig Cancer Mammae - Ovarii
19 Arvelig Cancer Mammae - Ovarii Dette kapitel omfatter 19.1 Genetisk udredning, molekylærgenetisk diagnostik (side 1-8) 19.2 Intervention hos raske risikopersoner cancer mammae (side 8-12) 19.3 Intervention
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre
Læs mereOm nedarvede gener, der øger kræftrisikoen
11. Arv og kræft Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen Dette kapitel fortæller, at man kan være arveligt disponeret for at udvikle kræft at nedarvede mutationer kan øge risikoen for brystkræft at
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:
Læs mereVejledende henvisningskriterier - cancer
Vejledende henvisningskriterier - cancer Hvem kan henvises til udredning for arvelig disposition til cancer? Patienter kan henvises til genetisk rådgivning, hvis der er belæg for at mistænke arveligdisposition
Læs mereARVELIG NONPOLYPØS TYK- OG ENDETARMSKRÆFT (HNPCC) I DANMARK en medicinsk teknologivurdering sammenfatning
ARVELIG NONPOLYPØS TYK- OG ENDETARMSKRÆFT (NPCC) I DANMARK en medicinsk teknologivurdering sammenfatning 2007 Medicinsk Teknologivurdering puljeprojekter 2007; 7(3) Enhed for Medicinsk Teknologivurdering
Læs mereDCCG S NATIONALE RETNINGSLINIER FOR DIAGNOSTIK OG BEHANDLING AF KOLOREKTAL CANCER Arvelig tarmkræft Forfattere: IB Gælder fra: -- Gælder til:
DCCG S NATIONALE RETNINGSLINIER FOR DIAGNOSTIK OG EHANDLING AF KOLOREKTAL CANCER Forfattere: I Gælder fra: -- Gælder til: Rekommandationer HNPCC: Detaljeret familieanamnese og IHC-analyse for defekt MMRsystem
Læs mereMultipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation
Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation MEN1 er en arvelig sygdom, hvor der påvises en eller flere knuder (tumorer) i hormonproducerende kirtler. MEN1 er en sjælden lidelse, som rammer mænd
Læs mereMÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER
MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER I løbet af det seneste årti har vi fået langt mere viden om, hvordan kræft udvikler sig. På baggrund af denne viden
Læs merePatientvejledning. Screening for tarmkræft. redder liv!
Patientvejledning Screening for tarmkræft redder liv! Tarmkræft er blandt de hyppigste kræftsygdomme i Danmark. I år 2000 fik i alt 3.450 personer påvist tarmkræft. Hvis man ikke tilhører en risikogruppe,
Læs mereINFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede
INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.
Læs mere-Molekylærbiologiske/ gastrointestinale cancere. Histo temadag, Odense 3. november 2012. Mikkel Eld, Aalborg
-Molekylærbiologiske/ immunhistokemiske undersøgelser af gastrointestinale cancere - Screening for kolorektal cancer. Histo temadag, Odense 3. november 2012 Mikkel Eld, Aalborg Molekylærbiologiske og immunhistokemiske
Læs mereGuidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme
Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Godkendt : 08.11.2014 Arbejdsgruppens medlemmer: Medlemmer udpeget af DSMG: Susanne Eriksen Boonen (Klinisk Genetisk Afdeling,
Læs mereCellens livscyklus GAP2. Celledeling
Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres
Læs merePatientvejledning. Screening for tarmkræft. redder liv!
Patientvejledning Screening for tarmkræft redder liv! Tarmkræft er blandt de hyppigste kræftsygdomme i Danmark. I år 2000 fik i alt 3.450 personer påvist tarmkræft. Hvis man ikke tilhører en risikogruppe,
Læs mereKlinisk relevante markører rer og laboratoriemetoder. Lars Henrik Jensen, overlæge ph.d. Onkologisk afdeling Sygehus Lillebælt
Klinisk relevante markører rer og laboratoriemetoder Lars Henrik Jensen, overlæge ph.d. Onkologisk afdeling Sygehus Lillebælt Markører og metoder - eksempler fra 3 store sygdomme Mamma HER2 Vævsanalyser
Læs merePPV skemaer (udskriftsvenlig)
Introduktion til PPV-skema i almen praksis Et PPV(positiv prædiktiv værdi)-skema for en specifik kræftsygdom omhandler sandsynligheden for, at patienten har sygdommen, når patienten præsenterer symptomet
Læs mereVejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse
Side 1 af 5 Procedure/vejledning Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Udarbejdet af Lægerne, Kennedy Centret 1 Hvad er kromosom mikroarray analyse? Kromosom mikroarray
Læs mereKromosomtranslokationer
12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet
Læs mereKjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom
Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie
Læs mereGenetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet
Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk
Læs merePatienter som ikke direkte passer ind i et pakkeforløb Hvem er det, hvor mange og hvorfor ikke?
Patienter som ikke direkte passer ind i et pakkeforløb Hvem er det, hvor mange og hvorfor ikke? Peter Vedsted Professor, Ph.D. Research Unit for General Practice Center for Research in Cancer Diagnosis
Læs mereGénundersøgelse af raske - Redegørelse om præsymptomatisk géndiagnostik
Top/Bund Génundersøgelse af raske - Redegørelse om præsymptomatisk géndiagnostik Kolofon Titel: Génundersøgelse af raske - Redegørelse om præsymptomatisk géndiagnostik Forfatter: Det Etiske Råd Anden bidragyder:
Læs mereReciprok translokation
Patientinformation Reciprok translokation Ægsortering Præimplantationsdiagnostik (PGD) Fertilitetsklinikken Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D Ægsortering Hvad er præimplantationsdiagnostik? Ved præimplantationsdiagnostik,
Læs mere19 Arvelig Cancer Mammae - Ovarii
19 Arvelig Cancer Mammae - Ovarii Dette kapitel omfatter 19.1 Genetisk udredning, molekylærgenetisk diagnostik (side 1-8) 19.2 Intervention hos raske risikopersoner cancer mammae (side 8-12) 19.3 Intervention
Læs mereVON HIPPEL-LINDAUS SYGDOM REFERENCEPROGRAM VEDR. UDREDNING OG KONTROL
VON HIPPEL-LINDAUS SYGDOM REFERENCEPROGRAM VEDR. UDREDNING OG KONTROL Version 2.0 01.10.2005 vhl-referenceprogram, v.2,0 01102005 1 INDHOLD Indledning s. 3 Definitioner s. 4 Diagnostiske kriterier s. 5
Læs mereDen genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler
Læs mereUdredning af ukendt primær tumor generelt
Udredning af ukendt primær tumor generelt Temadag i Dansk Cytologiforening Lone Duval, Afdelingslæge, Ph.d. Kræftafdelingen, Aarhus Universitetshospital Fredag d 4.3.16 Tilbagevendende spørgsmål Almen
Læs mereKræft. Alex Hansen Euc-Syd Sønderborg HTX 10/1/2010. news/possible-cancer-vaccines/. 29.09.2010. (Billede)
2010 Kræft Alex Hansen Euc-Syd Sønderborg HTX 1 Cancer cells. Densley, Ross. Set: http://www.ngpharma.com/ news/possible-cancer-vaccines/. 29.09.2010. (Billede) 10/1/2010 Titelblad Skolens navn: Euc-Syd
Læs mereBruk av PET/CT i diagnostisk pakkeforløp. Overlæge Karin Hjorthaug Nuklearmedicinsk afd & PET center Århus Universitetshospital
Bruk av PET/CT i diagnostisk pakkeforløp Overlæge Karin Hjorthaug Nuklearmedicinsk afd & PET center Århus Universitetshospital Bruk av PET/CT i utredning av uspecifikke symptomer på alvorlig sygdom Er
Læs merePolyposepatienter bør tilbydes profylaktisk kolektomi i 15-20 års alderen Polyposepatienter bør tilbydes regelmæssig profylaktisk gastroduodenoskopi
DCCG S NATIONALE RETNINGSLINIER FOR DIAGNOSTIK OG EHANDLING AF KOLOREKTAL CANCER Forfattere: I Gælder fra: 25. februar 2016 Gælder til: Rekommandationer HNPCC Detaljeret familieanamnese og IHC-analyse
Læs mereForslag til national guideline for genetisk udredning af patienter med ovariecancer.
Forslag til national guideline for genetisk udredning af patienter med ovariecancer. Udarbejdet af tværfaglig arbejdsgruppe bestående af: Dansk Selskab for Medicinsk Genetik: Overlæge Charlotte Lautrup,
Læs mereDeltagere udpeget af: Dansk Cardiologisk Selskab: Henrik Kjærulf Jensen, overlæge, klinisk lektor, ph.d.,dr. med., Kardiologisk Afdeling, AUH.
Guideline vedrørende prædiktiv gentest 2015 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Godkendt: 01.02.2016 Arbejdsgruppens medlemmer: Deltagere udpeget af DSMG: Ida Vogel, ledende overlæge, ph.d., dr. med.,
Læs mereArvelig tarmkræft Informationsbrochure. Hvidovre Hospital. Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC
Informationsbrochure Hvidovre Hospital Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC Udarbejdet af HNPCC-registret, landsdækkende register for arvelig tarmkræft. Informationsbrochure
Læs mereHistorien om HS og kræft
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Hvad er sammenhængen mellem Huntingtons Sygdom og kræft? HS-patienter har mindre risiko for at
Læs mereGenetisk rådgivning. Huntingtons Sygdom Fremadskridende dødelig demenssygdom
Genetisk rådgivning Lektor, ph.d. jur. Kent Kristensen Juridisk Institut, Syddansk Universitet untingtons Sygdom Fremadskridende dødelig demenssygdom far Thea Frank abort mor ans anne søn Fadderskabstest
Læs mereLivstidsrisiko for udvikling af HNPCC-relaterede cancere hos risikopersoner
10 ARVELIG TARMKRÆFT Ætiologien ved tarmkræft er heterogen og muligvis har arvelige faktorer en medvirkende betydning for udviklingen af kolorektalcancer (KRC) i op mod 35 % af alle tilfældene (Lichtenstein
Læs merePPV skemaer (udskriftsvenlig)
Introduktion til PPV-skema i almen praksis Et PPV(positiv prædiktiv værdi)-skema for en specifik kræftsygdom omhandler sandsynligheden for, at patienten har sygdommen, når patienten præsenterer symptomet
Læs merePatientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse. 1. udgave
Patientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Hvad er gener?... 3 Omfattende genetisk analyse... 3 Hvordan foregår undersøgelsen?... 3 Hvilke resultater
Læs mereKomorbiditet og kræftoverlevelse: En litteraturgennemgang
Komorbiditet og kræftoverlevelse: En litteraturgennemgang Mette Søgaard, Klinisk Epidemiologisk Afdeling Aarhus Universitetshospital Danmark E-mail: mette.soegaard@ki.au.dk 65+ årige runder 1 million i
Læs mereDanish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse
Danish Consortium for Neuromuscular Diseases Genomsekventering klinisk anvendelse Odense, 2. september, 2013 Jens Michael Hertz, MD, DMSc Professor, consultant Phone: +45 6541 3191 (dir.), or +45 2027
Læs mereCystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen
Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Anlægsbærerundersøgelse CF-genfundet i 1989 betød: muligt at undersøge, via
Læs mereretinoblastom Børnecancerfonden informerer
retinoblastom i retinoblastom 3 Sygdomstegn Retinoblastom opdages ofte tilfældigt ved, at man ser, at pupillen skinner hvidt i stedet for sort. Det skyldes svulstvæv i øjenbaggrunden. Det bliver tydeligt,
Læs mereSENOMAC: RANDOMISERET STUDIUM OM AKSILOPERATION VED MAKROMETASTASE I SENTINEL NODE
Patientinformation Til patienter, der forespørges efter operation med sentinel node biopsi Vi skal hermed spørge dig, om du vil deltage i et forskningsprojekt vedrørende behovet for operation af lymfeknuder
Læs mereAlfa-1-antitrysin mangel hos børn. Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH
Alfa-1-antitrysin mangel hos børn Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH Hvad er det? Alfa-1-antitrypsin Proteinstof Produceres i leveren Fungerer i lungerne Regulerer neutrofil elastase balancen
Læs mereAnalyseskema til kritisk vurdering af kvalitative studier
Analyseskema til kritisk vurdering af kvalitative studier Efter Law, M., Stewart, D., Letts, L., Pollock, N., Bosch, J., & Westmorland, M., 1998 McMaster University REFERENCE: When the Risks Are High:
Læs mereKontrolforløb for Gynækologiske Kræftpatienter - en medicinsk teknologivurdering. Ole Mogensen
Kontrolforløb for Gynækologiske Kræftpatienter - en medicinsk teknologivurdering Ole Mogensen Kræftrejsen Udredning diagnostik Operation Efterbehandling kemoterapi og/eller stråleterapi Informeret samtykke
Læs mere8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne
Dato: 09-02-2018 8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne Nationalt Genom Center har via bestyrelsen for Personlig Medicin indsamlet en række anonymiserede eksempler på anvendelsen
Læs merePandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?
Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder
Læs merePrænatal diagnostik Etiske dilemmaer
Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Eva Hoseth Specialeansvarlig overlæge Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd KLINIK KVINDE-BARN OG URINVEJSKIRURGI AALBORG UNIVERSITETSHOSPITAL Retningslinjer for
Læs mere2014 DSMG. Guidelines vedrørende genetisk test af børn. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Guidelines vedrørende genetisk test af børn 2014 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Janne Bayer Andersen, stud.med. Line Borgwardt, læge, Klinisk Genetisk Afdeling, Rigshospitalet.
Læs merewilms tumor Børnecancerfonden informerer
wilms tumor i wilms tumor 3 Sygdomstegn De fleste børn med Wilms tumor viser fra starten kun udvendige sygdomstegn i form af stor mave med synlig og/eller følelig svulst i højre eller venstre side. Svulsten
Læs mereOvervejelser om et Cancer comorbiditetsambulatorium (CCA)
Overvejelser om et Cancer comorbiditetsambulatorium (CCA) Et samarbejde imellem Geriatri og cancerbehandlere 1 Lars-Erik Matzen Ledende overlæge Geriatrisk afdeling G Odense Universitetshospital Den ældre
Læs mereASTRAZENECA ONCOLOGY EDUCATION. Invitation Nordic - Baltic Masterclass. BRCA tumor testing
ASTRAZENECA ONCOLOGY EDUCATION Invitation Nordic - Baltic Masterclass BRCA tumor testing February, 28 th 2017 In co-operation with: Estrid Høgdall, Professor, Dr. Sc., Ph.d., Head of Molecular Unit, Herlev
Læs mereI det følgende præsenteres årsopgørelsen for 2004.
ÅRSOPGØRELSE 2004 SUNDHEDSSTYRELSENS EKSPERTPANEL VEDR. EKSPERIMENTEL BEHANDLING I UDLANDET (SECOND OPINION-ORDNINGEN) nedsatte i januar 2003 et rådgivende panel vedrørende eksperimentel behandling. Panelet
Læs mereAnbefalinger for molekylærpatologisk analyse af mikrosatellit instabilitet (MSI) i kolorektal cancer, version 2.
Anbefalinger for molekylærpatologisk analyse af mikrosatellit instabilitet (MSI) i kolorektal cancer, version 2. Udarbejdet af: Anbefalingerne er udarbejdet som samarbejde mellem Dansk Molekylær Patologi
Læs mereKomorbiditet og øvre GI-cancer. Mette Nørgaard, Klinisk Epidemiologisk Afdeling Aarhus Universitetshospital Danmark E-mail: m.noergaard@rn.
Komorbiditet og øvre GI-cancer Mette Nørgaard, Klinisk Epidemiologisk Afdeling Aarhus Universitetshospital Danmark E-mail: m.noergaard@rn.dk Hvad er komorbiditet? Komorbiditet: Sygdom(me), som forekommer
Læs mereLogbog for Hoveduddannelsen i Klinisk Genetik
Logbog for Hoveduddannelsen i Klinisk Genetik Nedenfor er opført de kompetencer, der skal erhverves. Den uddannelsessøgende er selv ansvarlig for at få godkendt de opnåede kompetencer og for at indsamle
Læs mereC O MPAS. Dansk Forskningscenter for Lighed i Kræft
C O MPAS Dansk Forskningscenter for Lighed i Kræft Susanne Oksbjerg Dalton Survivorship, Kræftens Bekæmpelses Forskningscenter & Onkologisk Afdeling, Sjællands Universitetshospital Næstved Hvorfor Vi har
Læs mereSocial ulighed i kræftbehandling og kræftsygepleje. FSK Landskursus 2012, 9.11. november, Munkebjerg Hotel i Vejle.
Social ulighed i kræftbehandling og kræftsygepleje FSK Landskursus 2012, 9.11. november, Munkebjerg Hotel i Vejle Jes Søgaard KORA Risiko for kræft blandt personer efter social position i Danmark Hvordan
Læs mereHold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft
Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft www.propa.dk Fejl i DNA molekylet er årsag til alle former for kræft også prostatakræft. Arvelighed
Læs mereFAKTAARK OM ÆGGESTOKKRÆFT. Hvad er æggestokkræft?
FAKTAARK OM ÆGGESTOKKRÆFT Hvad er æggestokkræft? ENGAGe udgiver en serie af faktaark for at øge opmærksomheden på underlivskræft og for at støtte lokale/nationale netværk i deres arbejde. Æggestokkræft
Læs mereRevideret specialevejledning for klinisk genetik (version til ansøgning)
Revideret specialevejledning for klinisk genetik (version til ansøgning) Specialevejledningen er udarbejdet som led i Sundhedsstyrelsens specialeplanlægning, jf. sundhedslovens 208, som omhandler organiseringen
Læs merePatientinvolvering & Patientsikkerhed er der en sammenhæng? #patient16
Patientinvolvering & Patientsikkerhed er der en sammenhæng? #patient16 Konferencens hashtag: #patient16 Følg os på Twitter: @patientsikker Praktisk info og præsentationer: patientsikkerhed.dk/patient16
Læs mere1. møde i etisk udvalg for Personlig Medicin
REFERAT 1. møde i etisk udvalg for Personlig Medicin Dato og sted Onsdag 4. oktober 2017 kl. 10.00 12.45 Sundheds og Ældreministeriet, Holbergsgade 6, 1057 København K., Lokale S.27 Dagsorden Punkt Ca.
Læs mereTestsagen 2016 Kvalitetsudvikling af komitésystemet
Testsagen 2016 Kvalitetsudvikling af komitésystemet Direktør, dr. pæd., aut. psykolog, Mads Hermansen Medlem af NVK Strukturering af undersøgelse og drøftelse Kort indledende oplæg (ca. 10 min) Præsentation
Læs mereGældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5
Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt
Læs mere1 Arbejdsgruppens sammensætning
Pakkeforløb for kræft i øjne og orbita. 1 Arbejdsgruppens sammensætning 1.1 Arbejdsgruppens sammensætning Beskrivelse af arbejdsgruppen med navn, arbejdssted, speciale og angivelse af hvem personen repræsenterer.
Læs mereNational guideline for estimering af kvinders risiko for mammacancer
National guideline for estimering af kvinders risiko for mammacancer Arbejdsgruppen er nedsat af DSMG og består: Thorkild Terkelsen 1, Anne-Bine Skytte 2, Karin Wadt 3 og Henriette Roed Nielsen 4 1: Genetisk
Læs mereHereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT) er mere end næseblødning Hvad ØNH personalet bør vide om HHT og hvorfor
Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT) er mere end næseblødning Hvad ØNH personalet bør vide om HHT og hvorfor HHT1:2, HHT2:3 Professor Anette Kjeldsen MD Ph.d. Department of Otorhinolaryngology
Læs mereEksamensopgavesæt KLADDE
Eksamensopgavesæt KLADDE Skriftlig eksamen i kandidatuddannelse molekylær medicin i faget patologisk anatomi, fredag den 09.10.2015. Til hver eksaminand udleveres ét eksamensopgavesæt (kladde, som kan
Læs mereHjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin. Henning Bundgaard Professor
Hjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin Henning Bundgaard Professor Personalised medicine (precision) Personalised medicine s mål er a) at stratificere og b) at time - diagnostik og behandling
Læs mere