Ansvarlig for de enkelte spor; Biomedicinspor: Jens Michael Hertz Akademikerspor: Nina Nissen og Jonas Mengel-From Professionsspor: Søren Cold

Title Studyguiden for Modul B4: Genetik og videnskabelig metode Author Modulbestyrer: Jens Michael Hertz Modulsekretær: Laila M. Serup Ansvarlig for de enkelte spor; Biomedicinspor: Jens Michael Hertz Akademikerspor: Nina Nissen og Jonas Mengel-From Professionsspor: Søren Cold Version April 2016 Date d. 11/04 2016 til d.10/06 2016 Indhold: Om studieguiden... 2 Om modul B4... 2 Sammenhæng med øvrige moduler... 2 Vision for modul B4... 3 Skema... 3 Undervisere... 4 Modulsekretær... 5 Modulbestyrer... 5 Ansvarlig for de enkelte spor... 5 Undervisningslokaler... 6 Modulets varighed... 6 Lærebøger... 6 Beståelseskrav... 8 Ugeplaner... 9 Uge 46 - Moduluge 1... 9 Uge 47 - Moduluge 2... 12 Uge 48 - Moduluge 3... 15 Uge 49- Moduluge 4... 16 Uge 50 - Moduluge 5... 19 Uge 51 - Moduluge 6... 21 Uge 1 - Moduluge 7... 23 Uge 2 - Moduluge 8... 25 Uge 3 Moduluge 9... 26 Evaluering... 27 Kompetencetermer... 28 Læringsmål... 28 Biomedicinspor... 28 Akademikerspor... 29 Professionssporet... 30

Om studieguiden Studie-guiden beskriver dine aktiviteter på ugebasis. I opbygningen er lagt vægt på at det skal være overskueligt hvad de enkelte moduluger indeholder for de 3 spor. Detaljeringsgraden for f.eks. angivelse af hvad der forudsættes læst er mindre detaljeret end på de tidligere moduler, da erfaringsgrundlaget for selv at planlægge sin læring forventes at være stadigt stigende frem mod afslutningen af bacheloruddannelsen. Da alle spor er repræsenteret på dette modul er hvert spor markeret med farver i ugeplanen; Biomedicinsporet er rødt Akademikersporet er blåt Professionssporet sundhedspsykologi er grønt For hver uge angives: Ugens forelæsninger med en kort angivelse af emnet Ugens hold- og/eller gruppetimer, evt. med link til aktiviteterne i disse timer for at kunne deltage i undervisningen Hjemmeopgaver til de enkelte aktiviteter For biomedicinsporet: læsehjælp - kompetencemål Herudover indeholder studie-guiden: Læringsmål for de tre spor En anførelse af supplerende litteratur/andre læringsressourcer En beskrivelse af hvad, der skal til, for at bestå dette modul Om modul 4 Sammenhæng med øvrige moduler Biomedicinsporet: Genetik I biomedicinsporet er cellens byggestene, struktur og funktion præsenteret i modul 1, mens cellens deling og differentiering, genomets bevarelse og ekspression, protein-syntesen og enzymer er præsenteret i modul 2 tillige med basal histologi og embryologi. I modul 4 videreføres denne viden til individ, familie- populations- og anvendelses-niveau. Akademikersporet: Forskningsmetoder I akademikersporet er den studerende i Modul 1 blevet introduceret til den naturvidenskabelige tilgang, blandt andet ved at læse sundhedsvidenskabelige artikler samt søge og i et vist omfang vurdere kvaliteten af faglitteratur. I Modul 4 udbygges den studerendes indsigt i den naturvidenskabelige tilgang og der introduceres til andre videnskabelige tilgange indenfor sundhedsvidenskab. En række kvantitative, kvalitative og tværvidenskabelige forskningsmetoder gennemgås. 2

Professionssporet: Sundhedspsykologi I professionssporet har den studerende i Modul 1 og 2 lært akut beredskab som første del af færdighedstræningen. I dette modul introduceres til undervisning i kommunikation, der har det medicinske interview og den medicinske informationssamtale som centrale kurser. For at øge udbyttet af kommunikationsundervisningen, findes på bacheloruddannelsen understøttende kurser i hhv. sundhedspsykologi (modul B4) og professionsetik (modul B8). Hensigten med undervisningen i sundhedspsykologi er, at den studerende får redskaber til at forstå patientens situation som udgangspunkt for god kommunikation mellem behandler og patient samt evt. pårørende. Patientens forudsætninger præsenteres bredt ud fra såvel sociologiske, psykologiske og eksistentielle aspekter. Undervisningen består af fire dele: (1) Bevidsthedsteori, kommunikation og sygdomsadfærd, (2) Krise og udvikling, (3) Stress og Copingstrategier samt (4) Tro og helbred. Vision for modul 4 Vi ønsker at du som studerende, efter afslutning af modul 4 forstår at menneskets gener indeholder information, som agerer i et samspil med det indre og ydre miljø, og er grundlaget for at mennesker udvikler sig forskelligt. forstår at inter-individuelle genetiske forskelle har betydning for forekomst af sygdomme, behandlingsrespons samt biologisk variation. har lært at opsøge, analysere og formidle viden. har opnået kendskab til centrale sundhedsvidenskabelige forskningsmetoder, herunder deres anvendelsesmuligheder. kan analysere konkrete forskningsprojekter, mht. at benyttet metode og forudsætninger. har redskaber til at handle professionelt og reflekteret i forhold til den enkelte patient, dennes pårørende og dennes aktuelle situation. Modulgruppe 4 ønsker at modulet skal fremstå som en helhed, hvor de tre spor understøtter hinanden. Dette gøres i praksis ved, at underviserne i de tre spor samarbejder omkring planlægningen af følgende elementer af modulet: forskningsmetodedelen af akademikersporet (kvantitativ) som skal gøre de studerende i stand til at forstå og beregne nogle af de centrale begreber i biomedicinsporet. forskningsmetodedelen af akademikersporet (kvalitativ) som skal kvalificere undervisningen i etik i forbindelse med genetisk rådgivning. professionssporet og biomedicinsporet forsøger at inddrage elementer fra begge spor i undervisningen, vedr. klinisk genetik og genetisk rådgivning og formidling af det svære budskab. Skema Undervisningen gives som forelæsninger (F), alle ca. 200 studerende; (H) Holdtimer i alt 6 hold med ca. 40 studerende; eller som (G) gruppetimer med ca.12-14 studerende. 3

Skema i oversigtsform med ansvarlig underviser, tid, sted og tema for de enkelte sessioner finder du på e-learn under information, ændringer annonceres via announcement. Dit personlige skema finder du via student-selvbetjening, ændringerne her kan være lidt forsinket i forhold til skemaet på e-learn. Undervisere I dette modul vil du møde følgende undervisere: Genetik og videnskabelig metode biomedicinsporet Charlotte Brasch Andersen, lektor, molekylær biolog, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH, charlotte.b.andersen@rsyd.dk Jens Michael Hertz, overlæge, professor, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH/Forskningsenheden for Human Genetik, Klinisk Institut, SDU Jens.Michael.Hertz@rsyd.dk Kirsten Ohm Kyvik, professor, Institutleder ved Klinisk Institut - SDU. kkyvik@health.sdu.dk Klaus Brusgaard, lektor, molekylær biolog, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH/Forskningsenheden for Human Genetik, Klinisk Institut, SDU, Klaus.Brusgaard@rsyd.dk Lilian Bomme Ousager, klinisk lektor, ledende overlæge, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH/Forskningsenheden for Human Genetik, Klinisk Institut, SDU lilian.bomme.ousager@rsyd.dk Lene Christiansen, professor, Epidemiologi, IST, J.B. Winsløwsvej 9B. lchristiansen@health.sdu.dk Lotte Huniche, forskningsleder, lektor IST, SDU, lhuniche@health.sdu.dk Mads Thomassen, lektor, molekylær-biolog, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH/Forskningsenheden for Human Genetik, Klinisk Institut, SDU Mads.Thomassen@rsyd.dk Torben Kruse, professor, Forskningsenheden for Human Genetik, Klinisk Institut, OUH, torben.kruse@rsyd.dk Hold og gruppetimer Biomedicin: Aja Elise Jønch. Aia.Elise.Jonch@rsyd.dk Anne Bruun Krøigård. anne.kroeigaard@rsyd.dk Anne Marie Jelsig. Anne.Marie.Jelsig@rsyd.dk Charlotte Brasch Andersen Charlotte.B.Andersen@rsyd.dk Jakob Høgild Langdahl. Jakob.hogild.langdahl@rsyd.dk Kristina Magaard Koldby. Kristina.Koldby@rsyd.dk Lone Krøldrup. lone.kroeldrup@rsyd.dk Maria Steenhof. Maria.Steenhof@rsyd.dk Martin Larsen.martin.larsen@rsyd.dk Viden og Værdier akademikersporet Ditte Roth Hulgaard, læge Ph.d. studerende, dhulgaard@health.sdu.dk Henriette Bruun, læge Ph.d. studerende, Henriette.Bruun@rsyd.dk Jonas Mengel-From, Adjunkt, Ph.d., IST Epidemiologi, J.B. Winsløws Vej 9B jmengel-from@health.sdu.dk Jacob Krabbe Pedersen, Epidemiologi og Biostatistik, IST. jkrabbe@health.sdu.dk 4

Line Zimmer Rasmussen, Ph.d. studerende, lzrasmussen@health.sdu.dk Lotte Huniche. lhuniche@health.sdu.dk Nina Nissen, lektor, ninissen@health.sdu.dk Holdtimer: Anders Jørgen Svendsen. asvendsen@health.sdu.dk Bernard Jeune. bjeune@health.sdu.dk Ditte Roth Hulgaard, dhulgaard@health.sdu.dk Henriette Bruun, Henriette.Brun@rsyd.dk Jacob Krabbe Pedersen. jkrabbe@health.sdu.dk Jonas Mengel-From. jmengel.from@health.sdu.dk Line Zimmer Rasmussen. lzrasmussen@health.sdu.dk Mariane Nygaard. mnygaard@health.sdu.dk Mette Sørensen. msoerensen@health.sdu.dk Nina Nissen. ninissen@health.sdu.dk Sundhedspsykologi professionssporet Jens Rasmussen, sygehuspræst, OUH, Kløvervænget 6, 13 sal, 5000, Odense C. jensrasmussen.odense@gmail.com Katrine Rahbek Schønnemann, Læge, Odense Universitetshospital, K.schoennemann@rsyd.dk Niels Christian Hvidt, Lektor, Forskningsenheden for Almen Praksis, J. B. Winsløwsvej 9B. nchvidt@health.sdu.dk Stine Hollegaard, Læge, Odense Universitetshospital, Stine.Hollegaard@rsyd.dk Søren Cold, overlæge, Odense Universitetshospital. soeren.cold@rsyd.dk Thea Otto Mattsson, Ph.d. Odense Universitetshospital, tmattsson@health.sdu.dk Modulsekretær Laila Møller Serup, Uddannelse & Kvalitet, Winsløwparken 19, 3. sal, telefon: 65 50 71 40, lmserup@health.sdu.dk. Modulbestyrer Jens Michael Hertz, overlæge, professor, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH/Forskningsenheden for Human Genetik, Klinisk Institut, SDU Jens.Michael.Hertz@rsyd.dk Ansvarlig for de enkelte spor Biomedicinsporet: Jens Michael Hertz, overlæge, professor, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH/Forskningsenheden for Human Genetik, Klinisk Institut, SDU Jens.Michael.Hertz@rsyd.dk 5

Akademikersporet biostatistik og epidemiologi: Jonas Mengel-From, jmengel.from@health.sdu.dk Akademikersporet humanistisk sundhedsforskning/kvalitative metoder: Nina Nissen, ninissen@health.sdu.dk Professionssporet sundhedspsykologi: Søren Cold, overlæge, Soeren.Cold@rsyd.dk Undervisningslokaler Oversigt over lokalerne på Campus, og klinikbygninger finder du her: http://www.sdu.dk/service/vejviser/odense Modulets varighed Modul B4 kører over 9 moduluger, med undervisning i moduluge 1-8 og eksamen i moduluge 5, 8 og 9. B4 starter mandag d.11. april 2016. Sidste undervisningssession er i moduluge 8. Eksamen på akademikersporet består dels af en 2 timers skriftlig prøve i moduluge 5 og dels af en skriftlig opgave der finder sted i moduluge 8. I moduluge 9 er der opgaveskrivning på professionssporet og eksamen på biomedicinsporet. Eksamen på Biomedicin d.6/6 kommer til at foregå på Campus, vi er endnu ikke givet lokaler eller tidspunkt. Dette forventes afklaret start maj. Lærebøger Biomedicinsporet Essential Cell Biology Johnson et al Tayler and Francis Inc, 3nd edition 2009 (fra modul 2) Én af følgende genetik bøger anskaffes: Medicinsk Genetik 2. udg. Nørby og Jensen (red) FADL s forlag 2012. Dansk lærebog, der giver en god og grundig indføring i den medicinske genetik. Bogen Indeholder et egentligt metodeafsnit og er tillige meget klinisk orienteret. "Emery's Elements of Medical Genetics" 14. Udg. Turnpenny & Ellard, Elsevier, Churchill Livingstone, 2011. Engelsk lærebog, som er meget overskueligt opbygget og med mange kliniske eksempler. Gode figurer og illustrationer. Online access. Thompson & Thompson, Genetics in Medicine 7. udg. Nussbaum, Mclnnes & Willard, W.B. Sanders Co, 2007. Amerikansk lærebog, som er opbygget ud fra en biologisk præsentation af genetikken med mange kliniske eksempler. Det medfører dog, at den til tider kan være lidt vanskelig at anvende som opslagsbog. Online access. 6

Akademikerspor Her skal der bruges bøger om biostatistik, epidemiologi og kvalitative forskningsmetoder. Anbefalede grundbøger: Kirkwood og Sterne: Medical Statistics. (2nd ed.) Blackwell Science, 2003. Anbefales også til modul 10 og senere. Svend Juul: Epidemiologi og evidens. Munksgaard. 2012. Anbefales også til modul 10 og senere. Brinkmann og Tanggaard (red.) (2010). Kvalitative metoder. En grundbog. Kbh.: Hans Reitzels Forlag. Alternative grundbøger "Epidemiology - An Introduction", Rothman, Oxford university press, 2002, kapitel 1-5. Olsen, J; Christensen, K; Murray, J; Ekbom, A. An introduction to Epidemiology for Health Professionals. Forlaget Springer, 1. Udgave, 2010. Kan downloades gratis via http://www.springerlink.com/content/978-1-4419-1496- 5/#section=714835&page=1&locus=0 Kvalitative metoder i medicinsk forskning en innføring, K. Malterud, Osla; Universitetsforlaget, 2. udgave 2003 Forskningsmetoder i folkesundhedsvidenskab S. Vallgårda & L. Koch (red). København: Munksgård, 3. udgave, 2007. (Uddybende om bla. kvalitative metoder i sundhedsforskning). Professionssporet, sundhedspsykologi Anbefalede grundbøger Christensen SC m.fl. (2011) Medicinsk kommunikation. 1.udgave. København: Fadl s forlag. Anden litteratur Udover de nævnte lærebøger anvendes der, primært i akademiker- og professionssporet, en del litteratur, som er tilgængelig via e-learn eller kan findes på nettet. Denne litteratur er omtalt i studieguiden i forbindelse med beskrivelsen af den undervisningsaktivitet, hvortil litteraturen skal anvendes. 7

Beståelseskrav Modul B4 - beståelseskrav Biomedicinsporet Akademikersporet Professionssporet Skriftlig eksamen genetik Skriftlig eksamen biostatistik/ Epidemiolo gi Skriftlig opgave Health research /kvalitati ve metoder Skriftlig opgave sundhedspsykologi At have bestået den skriftlige prøve i modulets genetikpensum. (Genetik) At have bestået den skriftlige prøve i Biostatistik/Epidemiologi At have bestået den skriftlige opgave i humanistisk sundhedsforskning og kvalitative metoder (Case via e-learn) At have bestået den skriftlige opgave i Sundhedspsykologi (case via e-learn) Obs!! Eksamenstilmelding sker automatisk via undervisningstilmeldingen (1.-30. november/1.-31.maj) Ugeplaner Overordnet giver biomedicinsporet 8 ECTS, akademikersporet 5 ECTS og professionssporet 2 ECTS. I modulet indgår forelæsninger og holdtimer og gruppetimer. Tidspunkter og lokaler fremgår af skemaet der findes via student-selvbetjening. De overordnede læringsmål for de tre spor er samlet bagest i Studyguiden NB vigtigt! Pas på med at fortolke læringsmålene for snævert. En god metode er først at læse bogen/bøgerne grundigt, og derefter kontrollere din viden ved hjælp af læringsmålene (og for biomedicins vedkommende også læsehjælp ). Husk også, at du skal være i stand til at kombinere læringsmålene på alle mulige og nye måder. Læringsmålene beskriver altså det du skal kunne, når du er færdig med modulet - de er ikke til at læse efter undervejs! 8

Uge 15 - Moduluge 1 Biomedicinsporet (Genetik) Forelæsninger (5 timer) MU1genF1 Indledningsforelæsning. Underviser: Jens Michael Hertz, overlæge, professor, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH/Forskningsenheden for Human Genetik, Klinisk Institut, SDU MU1genF2 Kromosomer og kromosomafvigelser 1. Underviser: Charlotte Brasch Andersen, Molekylærbiolog, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH MU1genF3 Kromosomer og kromosomafvigelser 2. Underviser: Charlotte Brasch Andersen, Molekylærbiolog, Overlæge Klinisk Genetisk Afdeling, OUH MU1genF4 Molekylærgenetiske metoder 1. Underviser: Klaus Brusgaard, Molekylær biolog, Adjunkt, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH/Forskningsenheden for Human Genetik, Klinisk Institut, SDU MU1genF5 Molekylærgenetiske metoder 2. Underviser: Klaus Brusgaard, Molekylær biolog, Adjunkt, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH/Forskningsenheden for Human Genetik, Klinisk Institut, SDU Holdtimer (2 timer) MU1genH1+2 I disse timer gennemgås der opgaver om kromosomer, kønscelledannelse og MU1genH1+2 Kromosomer og kromosomafvigelser Undervisere: Yngre læger og studenterundervisere, KI. MU1genF2+3 og H1+2 Kromosomer og kromosomafvigelser Du har læst kapitlerne om kromosomer i den lærebog du har valgt Kapitlerne 2, 4 i Nørby & Jensen eller Kapitlerne 3, 6 (dele af kapitlet) og 18 i Emery (14. udgave) eller Kapitlerne 2, 5, 6 i Thompson & Thompson (7. udgave) MU1genF4 +5 Molekylærgenetiske metoder Du har læst kapitlerne i den lærebog du har valgt Kapitlerne 1, 3, 17 i Nørby & Jensen eller Kapitle 2, 4 i Emery (14. udgave) eller Kapitlerne 3, 4, 9 i Thompson & Thompson (7. udgave) Hjemmeopgaver Til holdtimerne forberedes opgaverne til denne uge, som findes på e-learn under biomedicinsporets mappe. Læsehjælp se de egentlige læringsmål bagerst i studyguiden MU1genF2+3 og H1+2 Kromosomer og kromosomafvigelser Redegøre for den normale kromosomsammensætning/karyotype. Forklare væsentlige forskelle på meiose og mitose. Forklare segregation under meiosen. Beskrive princippet i en kromosomundersøgelse (prøvetagning, dyrkning, præparatfremstilling og karyogram). Angive kromosomstruktur (f.eks. q-arm, p-arm, centromer, telomer, distal og proximal). Princip for karyotype angivelse (antal kromosomer, kønskromosomer, afvigelse). 9

Vurdere typen af kromosomafvigelse (strukturel/numerisk). Forklare non-disjunction og kunne vurdere hvornår en forandring kan være opstået. Redegøre for gametdannelse ved translokationer. Beskrive hvad mosaicisme er og hvordan det kan opstå. Forklare X-inaktivering og forklare hvordan det kan have betydning ved X bundne lidelser. Angive hvad uniparental disomi betyder. MU1genF4 +5 Molekylærgenetiske metoder Redegøre for principperne i basale molekylærgenetiske metoder (PCR, sekventering, MLPA, fragmentundersøgelser mv) Forklare hvilke ændringer mutationer medfører på RNA og protein niveau Forklar hvad der har betydning for vurderingen af om en mutation er patogen Forklare data fra DNA analyser og i konkrete eksempler vurder betydningen af undersøgelsesresultatet Angive principperne for nyere metoder til sekvensbestemmelse (next generation sequencing) Akademikersporet (Biostatistik/Epidemiologi,Humanistisk Sundhedsforskning og tværvidenskabelige forskningstilgange) Forelæsninger (3 timer) 1 indledningsforelæsning til Akademikersporet på Modul 3. Introduktion til Modulets formål, struktur og opgaveformer. Underviser Nina Nissen, IST, Helbred, Menneske og Samfund. 2 forelæsninger i Biostatistik (BSF 1 og 2). o Basal Biostatistik (BSF21). Heri gives en kort oversigt over statistiks rolle i sundhedsvidenskabelig forskning. De essentielle spørgsmål; Er der en sammenhæng mellem eksponering og udfald, eller skyldes den observerede association tilfældigheder? Hvor stor er effekten af eksponeringen? Kan vi opstille en rimelig model til brug for etiologiske-, diagnostiske- og prædiktionsmæssige formål? Vi belyser disse spørgsmål ved eksempler, samt betragter vejen fra studiedesign, via beskrivelse af stikprøver og modellering til generelle udsagn for populationen. Desuden introduceres deskriptive metoder for en normalfordelt stikprøve, og nogle basale statistiske begreber. (Middelværdi, SD, se, konfidensinterval, prædiktioninterval). Underviser: J. Krabbe Pedersen, IST, Epidemiologi og Biostatistik. o Biostatistik: Sammenligning af grupper (BSF2): Der tages udgangspunkt i spørgsmålet; Hvornår kan vi med rimelighed sige, at to grupper er forskellige? Eksempelvis; Er der forskel i middelvægten mellem en gruppe personer der har deltaget i et forsøg med forbedring af kostvaner og en kontrolgruppe? Hvis middelværdien i interventionsgruppen er signifikant lavere eller højere end middelværdien i kontrolgruppen, så har vi større tiltro til at eksponeringen har en effekt, eksempelvis, at kostindsatsen nedsætter vægten. En ofte anvendt metode til at afgøre om to middelværdier er signifikant forskellige, er t-testet. Denne test optræder i to udgaver, hvor hver afhænger af eksperimentets design; Hvis vi har et par observationer for hvert individ, for eksempel en før- og en eftermåling i 10

forhold til en intervention, så anvendes det parrede t-test. Den uparrede t-test optræder hvis der, som i eksemplet ovenfor, kun er én observation for hvert individ, men hvor hvert individ hører til én af to grupper. Det er eksempelvis tilfældet i en undersøgelse af fødselsvægten for spædbørn af ikke-rygere og af storrygere eller i et forsøg med en interventionsgruppe og en kontrolgruppe. Spørgsmålet i førstnævnte er så, om middelværdien af fødselsvægten er forskellig i de to grupper? Vi gennemgår i kurset kun den uparrede t-test og dens forudsætninger. Vi vil i forelæsningen diskutere, hvor lille p-værdien skal være for at hypotesen forkastes, hvilket leder til statistisk signifikans, klassifikation af fejl og testens styrke. Underviser: J. Krabbe Pedersen, IST, Epidemiologi, Biostatistik og Biodemografi. o Holdtimer (2 timer) (BSEH=Biostatistik/Epidemiologi) BSEH 1 og 2 (opgaver fra opgavekompendiet forudsættes løst hjemme fra) Fra beskrivelse af en stikprøve med numeriske data ud fra middelværdi, varians og andre deskriptorer til generelle udsagn om den pågældende population, hvor der tages højde for stikprøvens størrelse, samt variationen mellem stikprøver. Dette leder til basale fordelinger (ex. normalfordeling), samt begrebet konfidensinterval. Deskription af numeriske variable (måledata) Normalfordelingen. Hvorfor normalfordelingen? Hvad kan være normalfordelt? Prædiktionsinterval: Hvad forstås ved prædiktion og prædiktionsinterval? Konfidens. Hvilken konfidens/troværdighed? Konfidensinterval. Sammenhæng mellem fordeling og konfidens Undervisere: Undervisere fra IST At du har læst kapitel 1 til 8 i Kirkwood & Sterne. At opgaverne til BSEH 1 og 2 fra opgavekompendiet er løst hjemmefra (se e-learn >Akademiker) Professionssporet - Sundhedspsykologi 1. delperiode gælder uge 1 og 2 Forelæsning (1) Introduktion til somatisk sygdomspsykologi at beskrive den somatiske sygdomspsykologis genstandsområde og problemer at formulere en grundmodel for den menneskelige bevidsthedsopbygning og funktion som referenceramme/teorigrundlag for forståelsen af, hvordan mennesker i en somatisk sygdomssituation kan opføre sig (reagere) 11

at give en oversigt over adfærd/psykologiske tilstande, som somatisk sygdom kan udløse at formulere en basismodel og en basisetik for den kliniske patientsamtale, der kan modvirke, at mennesker med en somatisk lidelse også bliver ofre for en eller flere relativt problematiske psykologiske mekanismer. Forelæsninger (2) - Stresspsykologi med udgangspunkt i de uenigheder, der præger stressforskningen at opstille en basismodel som grundlag for identifikation/beskrivelse og behandling af stressadfærd samt klinisk samtale med mennesker med stressadfærd. ved eksempler at belyse typiske stressforløb at gøre rede for begrebet coping og teoridannelsen bag copingbegrebet. Holdtimer (2) Arbejdet i grupper handler om, gennem diskussion, cases og øvelser at forholde sig konkret til problemstillinger, der relaterer sig til forelæsningerne Underviser: Ebbe Folmann, ekstern lektor, Klinisk Institut Biomedicinsporet (Genetik) Uge 16 - Moduluge 2 Forelæsninger (2 timer) MU2genF1 Monogene arvegange I. Autosomal dominant og recessiv arvegang. Underviser: Lene Christiansen, lektor, Epidemiologi, IST, J.B. Winsløwsvej 9B. MU2genF2 Monogene arvegange II: Kønsbunden arvegang. Mitokondrielle arvegange Underviser: Lene Christiansen, lektor, Epidemiologi, IST, J.B. Winsløwsvej 9B. Holdtimer (4 timer) MU2genH1+2 Molekylærgenetiske metoder og MU2genH3+4 Monogene arvegange I disse timer gennemgås der opgaver om monogen arvegang. Undervisere: Yngre læger og studenterundervisere, KI. MU2genF1+2 og H3+4 Monogene arvegange Du har læst de relevante kapitler i lærebøgerne: Kapitlerne 3, 5, 8 i Nørby & Jensen eller Kapitlerne 7, 22 i Emery (14. udgave) eller Kapitlerne 7, 19 i Thompson & Thompson (7. udgave) Du kender principperne bag Mendels love. Dette forudsættes kendt fra gymnasiet eller ved selvstudium, f.eks. på http.//dnalc.org/home.html MU2genH1+H2 Molekylærgenetiske metoder Du har læst kapitlerne i den lærebog du har valgt Kapitlerne 1, 3, 17 i Nørby & Jensen eller Kapitel 2, 4 i Emery (14. udgave) eller Kapitlerne 3, 4, 9 i Thompson & Thompson (7. udgave) 12

Hjemmeopgaver Til holdtimerne forberedes opgaverne til denne uge, som findes på e-learn under biomedicinsporets mappe. Læsehjælp se de egentlige læringsmål bagerst i studyguiden MU2genH1+2 Molekylærgenetiske metoder Redegøre for principperne i basale molekylærgenetiske metoder (PCR, sekventering, MLPA, fragmentundersøgelser mv) Forklare hvilke ændringer mutationer medfører på RNA og protein niveau Forklar hvad der har betydning for vurderingen af om en mutation er patogen Forklare data fra DNA analyser og i konkrete eksempler vurder betydningen af undersøgelsesresultatet Angive principperne for nyere metoder til sekvensbestemmelse (next generation sequencing) MU2genF1+2 og H3+4 Monogene arvegange Redegøre for de monogene arvegange, samt forklare forskelle imellem dem. Forklarer begreberne dominans, recessivitet og co-dominans. Beskrive grunde til at der kan forekomme tegn på X-bundne recessive tilstande hos kvinder. Identificere og redegøre for genetisk heterogenitet (allel, locus). Identificere og redegøre for andre faktorer der kan medføre afvigende nedarvningsmønstre (penetrans, ekspressivitet, anticipation, UPD, imprinting). Anvende den erhvervede viden om arvegange til at analysere og vurdere stamtræer Akademikersporet (Biostatistik/Epidemiologi) Forelæsninger (4 timer) Biostatistik: Risikobegrebet (BSF3): Risikobegrebet introduceres og knyttes til essentielle problemstillinger i sundhedsvidenskab både i praksis (i klinikken) og i forskningen. Betinget sandsynlighedsregning indføres som redskab til risikovurdering. Der gennemgås rudimenter af risikoberegning i genetik og konkrete problemstillinger i forbindelse med risikovurdering, diagnostik og givet familie-stamtræ med apriori information. Denne sidste del knytter sig til modulets biomedicin-spor. Underviser: J. Krabbe Pedersen, IST, Epidemiologi, Biostatistik og Biodemografi. Biostatistik: Modeller for risiko (BSF4): Sandsynlighed, risiko og odds (for sygdom). Vi betragter statistisk inferens for disse mål i form af konfidensintervaller og simple test. Proportioner opstår af kategoriske variable. Vi gennemgår inferens for proportioner og sammenligning af disse. Binomial-fordelingen, samt normalfordelingen er essentielle for dette. Eksponering-Sygdom association: Vi studerer en eventuel sammenhæng mellem to fænotyper, der observeres som kategoriske variable. En sådan 13

sammenhæng søges kvantificeret ved associationsmål som risikodifferens og relativ risiko. Underviser: J. Krabbe Pedersen, IST, Epidemiologi, Biostatistik og Biodemografi. Indledningsforelæsning til Epidemiologi (EF1): Hvad er Epidemiologi og hvorfor er det vigtigt for læger/biomekanikere at opnå kendskab til Epidemiologi? Der introduceres til deskriptiv forskning og årsagssøgende forskning. Vi vil arbejde med de basale epidemiologiske begreber af sammenhæng så som eksponering, udfald og årsagssammenhæng. Underviser J. Mengel-From, IST, Epidemiologi og Biostatistik Epidemiologi: Designmuligheder og hyppighedsmål (EF2): Forskellige basale studiedesigns introduceres og der arbejdes med hvad vi forstår ved Tværsnits- Økologiske- og Kohorte-studier, samt hvorledes disse studiedesigns kan bidrage til årsagssøgende forskning? Hyppigheds- og associationsmål indføres og forståelsen heraf præsenteres for hvert af studiedesignene. Underviser J. Mengel-From, IST, Epidemiologi og Biostatistik. Holdtimer (2 + 2 timer) (BSEH=Biostatistik/Epidemiologi) BSEH 3 og 4 (opgaver fra opgavekompendiet forudsættes løst hjemmefra) Opgaver i relation til normalfordelingen og konfidens ved sammenligning af to grupper i forbindelse med klassiske studie designs. Undervisere: Undervisere fra IST. BSEH 5 og 6 (opgaver fra opgavekompendiet forudsættes løst hjemme fra) Risikobegrebet i sundhedsvidenskabelig sammenhæng. I disse timer uddybes risikobegrebet i sundhedsvidenskabelig sammenhæng. Temaet er risikoberegning i genetik, eksponering-sygdom association og diagnostik med fokus på det metodiske princip, som er fælles for disse. Undervisere: Undervisere fra IST. At du har læst kapitel 1-8 og kapitel 14-17 i Kirkwood & Sterne, samt noter i Risikobegrebet i sundhedsvidenskab (tilgængelig via e-learn i akademikersporets mappe). At du har læst kapitel 2, 4 og 5 i Svend Juul) At opgaverne til BSEH 3 og 4 OG BSEH 5 og 6 fra opgavekompendiet er løst hjemmefra (se e-learn >Akademiker) Professionssporet - Sundhedspsykologi Forelæsning (2) Introduktion til kommunikation på studiet (1) Krisepsykologi (1) Introduktion til hele undervisningen i kommunikation på det medicinske studium, opbygning og formål. 14

at formulere et begrebsapparat som grundlag for identifikation, beskrivelse, analyse og forklaring af den psykologiske kriseadfærd, som somatisk sygdom kan udløse, og som grundlag for kliniske samtaler med somatiske patienter i krise. Holdtimer (2) Yderligere belysning af krisereaktioner og den professionelle håndtering heraf uddybning af Krise-teorier, belysning ved eksempler. Hvorledes kan vores viden om krisereaktioner og patienters videns søgning og informationskilder anvendes i patientsamtalen Biomedicinsporet (Genetik) Uge 17- Moduluge 3 Forelæsninger (2 timer) MU3genF1 Populationsgenetik I. Underviser: Torben Kruse, professor, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH/Forskningsenheden for Human Genetik, Klinisk Institut, SDU MU3genF2 Populationsgenetik II. Underviser: Torben Kruse, professor, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH/Forskningsenheden for Human Genetik, Klinisk Institut, SDU Holdtimer (4 timer) MU3genH1 Populationsgenetik I disse timer løses opgaver om monogene arvegange inkl. risikoberegninger, samt om poulationsgenetik. Underviser: Yngre læger og studenterundervisere KI. Du har læst relevante kapitler i lærebøgerne Kapitel 6 i Nørby & Jensen eller Kapitlerne 8, 22 i Emery (14. udgave) eller Kapitlerne 9, 19 i Thompson & Thompson (7. udgave) Hjemmeopgaver Til holdtimerne forberedes opgaverne til denne uge, som findes på e-learn under biomedicinsporets mappe. Læsehjælp se de egentlige læringsmål bagerst i studyguiden Forklar Hardy-Weinberg loven og dens begrænsninger (herunder forklar genetisk drift, founder effekt, assortative maiting, migration og selektion) Anvend oplysninger om sygdomsforekomst eller allelhyppigheder til beregning af risiko i konkrete eksempler (under forudsætning af Hardy- Weinberg ligevægt) Anvende Bayes teorem ved beregning af risiko i konkrete eksempler 15

Akademikersporet (Biostatistik/Epidemiologi) Forelæsninger (1 time) Epidemiologi: Kohortestudiet, RCT studiet og case-kontrol studiet (EF3) Hvad forstår vi ved et kohortestudie og et case-kontrol studie? Hvad kan disse studier bidrage med i årsagssøgende forskning? Hyppigheds- og associationsmål præsenteres og fra det epidemiologiske perspektiv præsenteres risikobegrebet og risikotid samt oddsratioen. Paralleller til det klinisk randomiserede forsøg (RCT) introduceres.. Underviser J. Mengel-From, IST, Epidemiologi og Biostatistik Holdtimer (2 + 2 timer) (BSEH=Biostatistik/Epidemiologi) BSEH 7 og 8 (opgaver fra opgavekompendiet forudsættes løst hjemmefra) Opgaver i relation til studiedesign (primært tværsnitsstudiet), hyppighedsmål og associationsmål gennemgås Sammenligning af to grupper med hensyn til kategorisk udfald, χ 2 test. Opgaverne løses både ved beregning og ved at angive forståelse af de epidemiologiske- og biostatistiske mål samt designs. Undervisere: Undervisere fra IST. BSEH 9 og 10 (opgaver fra opgavekompendiet forudsættes løst hjemmefra). Opgaver i relation til studiedesign (primært kohortestudiet), hyppighedsmål og associationsmål fortsættes. Opgaverne løses både ved beregning og ved at angive forståelse af de epidemiologiske- og biostatistiske-mål samt designs Undervisere: Undervisere fra IST. At du har læst kapitel 14-17 i Kirkwood & Sterne At du har læst kapitel 6.1-6.4, kap. 7 og kapitel 8.1-8.2 i Svend Juuls Epidemiologi og evidens. At opgaverne til Biostatistik/epidemiologi 7 og 8 og BSEH 9 og 10 fra Opgavekompendiet er løst hjemmefra (se e-learn > Akademiker). Professionssporet - Sundhedspsykologi Forelæsninger (2) Introduktion til somatisk sygdomspsykologi at beskrive hvordan den sygdomsopfattelse/sygdomsforståelse kan medføre forskellige reaktionsmønstre at formulere den divergens, der kan være mellem læge og patient at formulere hvilke faktorer, der har betydning for, hvordan en konsultation forløber herunder lægens kropssprog. Holdtimer (2) Arbejdet i grupper handler om, gennem diskussion, cases og øvelser at forholde sig konkret til problemstillinger, der relaterer sig til forelæsningerne. Underviser: Søren Cold, onkologisk afd. OUH. 16

Biomedicinsporet (Genetik) Uge 18 Moduluge 4 Forelæsninger (1 time) MU4genF1 Cancergenetik, Ændringer i arvemassen som følge af påvirkninger udefra. Underviser: Mads Thomassen, Molekylær biolog, Adjunkt, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH/Forskningsenheden for Human Genetik, Klinisk Institut, SDU Holdtimer (2 timer) MU4genH1+2 Cancergenetik I disse timer gennemgås opgaver om cancergenetik samt, som repetition, om kromosomabnormiteters opståen. Underviser: Yngre læger og studenterundervisere, KI. Gruppetimer (2 timer) MU4genG1+2 I disse timer arbejdes selvstændigt i smågrupper (2-3 personer) med caseopgaver i genetik (Case 1 og 2). Der vil i de skemalagte timer være mulighed for at stille spørgsmål/få hjælp af undervisere (Yngre læger og studenterundervisere) Du har læst relevante kapitler lærebøgerne Kapitel 13 i Nørby & Jensen eller Kapitel 14 i Emery (14. udgave) eller Kapitel 16 i Thompson & Thompson (7. udgave) Hjemmeopgaver Til holdtimerne forberedes opgaverne til denne uge, som findes på e-learn under biomedicinsporets mappe. Til gruppetimerne findes opgaverne ligeledes på e-learn under biomedicinsporets mappe. Svar på opgaverne vil være tilgængelige efter moduluge 4. Læsehjælp se de egentlige læringsmål bagerst i studyguiden Forklar hvad der karakteriserer onkogener (proto-onkogener) og tumorsupressor gener Forklar forskellen på germline og somatiske mutationer Redegør for Knudsons two-hit hypotese og diskuter karakteristika ved cancersyndromer herudfra (arvegang, penetrans, debuttidspunkt og variabel ekspression) Diskuter forekomst af kræfttilfælde angivet i familiestamtræer mht hvad der taler for og imod cancersyndrom (ud fra viden om generelle karakteristika ved cancersyndromer) Akademikersporet (Biostatistik/Epidemiologi) Forelæsninger (1 time) Epidemiologi: Bias og confounding, forskningstraditioner (EF4) Introduktion til bias og confounding i kvantitative studier. Den epidemiologiske/biostatistiske metode illustreres således vi får svar på 17

centrale spørgsmål i den medicinske verden. Paralleller til det klinisk randomiserede forsøg (RTC) beskrives. Denne forelæsning lægger op til fortolkning af epidemiologiske mål med henblik på løsning af eksamensopgaver. Underviser: J. Mengel-From, IST, Epidemiologi Holdtimer (Biostatistik/Epidemiologi = BSEH) (2+2 timer) BSEH 11 og 12 (opgaver fra opgavekompendiet forudsættes løst hjemmefra) Opgaver i relation til studiedesign (primært case-kontrolstudiet), hyppighedsmål og associationsmål gennemgås. Undervisere: Undervisere fra IST. BSEH 13 og 14 (opgaver fra opgavekompendiet forudsættes løst hjemmefra) Opgaver i relation til tilfældighedsfejl og systematiske fejl. Desuden behandles bias (selektion og information) og confounding. En tidligere eksamensopgave gennemgås med henblik på repetition af kursets elementer. Opgaverne forudsættes løst hjemmefra. Undervisere: Undervisere fra IST. At du har læst kapitel 14-17 i Kirkwood & Sterne At du har læst kapitel 6.1-6.4, kap. 7 og kapitel 8.1-8.2 i Svend Juuls Epidemiologi og evidens. At opgaverne til Biostatistik/epidemiologi i opgavekompendiet er løst hjemmefra (se e-learn > Akademiker). Professionssporet Sundhedspsykologi Forelæsninger (2 timer) - Forholdet mellem tro og helbred. I de fleste kulturer har der været et stort fokus på forbindelsen mellem krop, psyke og sjæl, men i vores del af verden varetager separate faggrupper omsorgen for hver af disse tre aspekter af mennesket. Ofte oplever patienter ikke at blive set som de hele mennesker, de er. Der er således gennem de seneste årtier opstået en kraftig fornyet forskningsindsats til atter at belyse forholdet mellem patienters krop, psyke og sjæl. Forelæsningerne redegør for resultater, herunder også danske, der viser, at mennesker med en religiøs praksis har en lavere sygdomsrisiko og lever længere. Dernæst sættes der fokus på, hvilken rolle tro kan tænkes at have ved sygdom i et sekulariseret samfund som det danske, hvor kun få regelmæssigt praktiserer en religion, men over 70 % af befolkningen kalder sig troende. Underviser: Niels Christian Hvidt, Forskningsenheden for Almen Praksis, SDU Holdtimer (2 timer) Tro og helbred i et multietnisk samfund. Diskussion af, hvordan Tro Flytter Bjerge, men også omvendt hvordan Bjerge Flytter Troen. 18

At I har læst følgende tekster: Hvidt, N. C. (2007). Tro og Helbred. Teologiske perspektiver på religiøs coping. Tidsskrift for Forskning i Sygdom og Samfund, 7, 97-127. Uge 19 - Moduluge 5 Biomedicinsporet (Genetik) Forelæsninger (2 timer) MU5genF1 Genkortlægning i human genetik. Underviser: Torben Kruuse, professor, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH/Forskningsenheden for Human Genetik, Klinisk Institut, SDU MU5genF2 Genkortlægning i human genetik. Underviser: Torben Kruuse, professor, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH/Forskningsenheden for Human Genetik, Klinisk Institut, SDU Holdtimer (2 timer) MU5genH1+2 Genkortlægning Repetition af emner fra forelæsningen med udgangspunkt i udvalgte hjemmeopgaver. Underviser: Yngre læger og studenterundervisere, KI Du har læst de relevante kapitler i lærebøgerne (samme kapitler som til moduluge 6) Kapitlerne 3, 6, 7 i Nørby & Jensen eller Kapitlerne 4, 5, 8, 9 i Emery (14. udgave) eller Kapitlerne 8, 10 i Thompson & Thompson (7. udgave) Hjemmeopgaver Til holdtimerne forberedes opgaverne til denne uge, som findes på e-learn under biomedicinsporets mappe. Læsehjælp se de egentlige læringsmål bagerst i studyguiden Redegøre for koblingsanalyse, og herunder forklare begreberne kobling og rekombination Definere rekombinationsfraktion og enheden centimorgan Redegøre for associationsstudier og segregationsanalyse Definere genetiske markører (RFLP, SNP, VNTR (mini/mikrosatellitter)) Angive de vigtigste resultater af kortlægningen af menneskets arvemasse Definere next generation sequencing Redegøre for principperne i basale molekylærgenetiske metoder (en del vil være repetition fra modul 2) Akademikersporet (Biostatistik/Epidemiologi og Humanistisk sundhedsforskning) TENTAMEN i Biostatistik og Epidemiologi: Skriftlig tentamen af 2 timers varighed i Biostatistik/Epidemiologi. Alle hjælpemidler må 19

medbringes inklusiv en lommeregner. Noter fra Blackboard skal være downloadet før eksamen. Eksamen foregår elektronisk i dit eget tekstbehandlingsprogram på egen medbragte computer. Du skal derudover downloade Exam Monitor, som skal køre under eksamen. Det er tilladt at bruge digitalpen, håndscanner, paint samt det software som måtte medfølge pen/håndscanner. Desuden lommeregner på computeren, Wordmat, Maple og Excel. Det er IKKE tilladt at hente informationer på internettet eller at kommunikere med anden part. Internettet må kun bruges til aflevering af eksamensbesvarelsen på Blackboard. Se mere i Håndbog til studerende som du finder et link til på e-learn under Course Information. Det anbefales, at i møder en time før eksamens start så i er klar. Dørene lukkes 15 min. før eksamens start. Eksamen afholdes torsdag i moduluge 5. Forelæsning Humanistisk sundhedsforskning: Dobbeltlektion Introduktion til humanistisk sundhedsforskning, med eksempler fra genetic This lecture introduces qualitative health research, and presents key issues arising from the social science study of genetic screening and testing. It answers questions such as: What kind of issues does humanistic health research address? What kind of knowledge does it produce, and how can it be used in healthcare? What are the implications of genetic screening and testing for individuals, families and society, as well as bioethics and medical practice? Underviser: Nina Nissen, IST. Holdtimer (2 x 2 timer) 1. Dobbeltlektion: Introduction to qualitative research design and methods. Undervisere: Nina Nissen, IST, Ditte Roth Hulgaard, Henriette Bruun. Line Zimmer Rasmussen, OUH 2. Dobbeltlektion: Engaging with genetic risk in everyday life. Undervisere: Nina Nissen, IST, Ditte Roth Hulgaard, Henriette Bruun. Line Zimmer Rasmussen, OUH At du har læst Brinkmann og Tanggaard (red.) (2010). Kvalitative metoder. En grundbog. Kbh.: Hans Reitzels Forlag. Kap. 1(Interviewet; Samtalen som forskningsmetode), 2 (Feltarbejde) 3, (Observationsmetoder), 5 (Fokusgrupper), 19 (Den kvalitative undersøgelsesforms særlige kvaliteter), 20 (Etik i en kvalitativ verden), eller 2015(Second edition) or equivalent in other suggested literature.. Cox SM and McKellin W. (1999) There s this thing in our family : predictive testing and the construction of risk for Huntington Disease. Sociology of Health & Illness 21: 622-646. Hallowell N. (1999) Doing the right thing: genetic risk and responsibility. Sociology of Health & Illness 21: 597-6 20

Professionssporet Sundhedspsykologi Forelæsninger (2 timer): Religiøs coping Når mennesker rammes af livskriser, fx pga. alvorlig sygdom, sætter det ofte gang i væsentlige eksistentielle, åndelige og / eller religiøse overvejelser. Sygehusene er derfor ikke overraskende blandt de steder, hvor mennesker arbejder mest med sådanne eksistentielle spørgsmål. Formålet med forelæsningen og de dertil relaterede holdtimer er at introducere til coping-begrebet og herfra fokusere på positive og negative religiøse coping-ressourcer, som kan spille positivt og negativt ind på patienters livskvalitet samt deres forarbejdning og håndtering af oplevet sygdomskrise. Underviser: Niels Christian Hvidt, Forskningsenheden for Almen Praksis, SDU Holdtimer (2 timer) Begrebet coping, især skelnen mellem positiv og negativ religiøs coping. Relatere forskning i tro og helbred til den lægelige virkelighed. At I har læst følgende tekster: Cour, P. l. (2005). Danskernes Gud i Krise. In M. T. Højsgaard & H. R. Iversen (Eds.), Gudstro i Danmark (pp. 59-82). København: Anis (findes på E-Learn). Uge 20 - Moduluge 6 Biomedicinsporet (Genetik) Forelæsninger (2 timer) MU6genF1 Genetisk variation og mutationer I. Underviser: Mads Thomassen, Molekylær biolog, Adjunkt, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH/Forskningsenheden for Human Genetik, Klinisk Institut, SDU MU6genF2 Genetisk variation og mutationer II. Underviser: Mads Thomassen, Molekylær biolog, Adjunkt, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH/Forskningsenheden for Human Genetik, Klinisk Institut, SDU Holdtimer (2 timer) MU6genH1+H2 Genetisk variation og mutationer I disse timer løses genetikopgaver om markører og mutationer. Underviser: Yngre læger og studenterundervisere, KI Kapitlerne 3, 6, 7 i Nørby & Jensen eller Kapitlerne 2, 5, 8 i Emery (14. udgave) eller 21

Kapitel 9 i Thompson & Thompson (7. udgave) Udvalgte slides vil blive lagt på e-learn Hjemmeopgaver Til holdtimerne forberedes opgaverne til denne uge, som findes på e-learn under biomedicinsporets mappe. Læsehjælp se de egentlige læringsmål bagerst i studyguiden Redegøre for mekanismer for hvorledes nye mutationer opstår mutationer. Forklare hvor hyppigt nye variationer/mutationer opstår og hvor hyppige sekvensvariationer er i det humane genom Redegøre for mekanismer for patogenese af mutationer Forklare betydningen af højpenetrante mutationer i forhold til hyppige svagt disponerende variationer Beskrive det humane genom projekt og 1000 genom projektet. Beskrive hvordan software, databaser og funktionelle analyser kan bruges til at afgøre om sekvensvariationer er sygdomsdisponerende Akademikersporet (Humanistisk sundhedsforskning) Forelæsninger Humanistisk sundhedsforskning: Dobbeltlektion Living with uncertainty, difference and disability Denne forelæsning omhandler at leve med uvished og hvordan det har indflydelse på ens identitet. At være anderledes og opleve stigma. Her ud over kigger vi på medicalization. Hvad rummer lægevidenskaben ud over de traditionelle medicinske emner? Coping vil blive berørt som oplæg til holdtimer 3. Underviser: Lene Østergaard Jepsen, OUH. Holdtimer (2 x 2 timer) 3. Dobbeltlektion: Critical reading of qualitative researach articles. Undervisere: Nina Nissen, IST, Ditte Roth Hulgaard, Henriette Bruun. Line Zimmer Rasmussen, OUH 4. Dobbeltlektion: Managing uncertainty in everyday life. Undervisere: Nina Nissen, IST, Ditte Roth Hulgaard, Henriette Bruun. Line Zimmer Rasmussen, OUH At du har læst Atkin K and Ahmad W (2000) Pumping iron; compliance with chelation therapy among young people who have thalassaemia major. Sociologi of Health & Illness 22; 500-524. Cox SM and McKellin W. (1999) There s this thing in our family : predictive testing and the construction of risk for Huntington Disease. Sociology of Health & Illness 21: 622-646. Hallowell N (1999) Doing the right thing: genetic risk and responsibility. Sociology of Health & Illness 21: 597-621 Malterud K. (2001) Qualitative research: standards, challenges, and guidelines. The Lancet 358: 483-488. 22

Professionssporet Sundhedspsykologi Forelæsninger (2 timer) Eksistentiel og religiøs krise. Lidelsen er et grundvilkår i tilværelsen, både fysisk, psykisk og åndeligt. Lidelsen er især aktuelt på et sygehus, hvor multikulturel/religiøs støtte til patienten bliver en nødvendighed. Lidelsen opstår i forbindelse med livskriser og reaktionskriser, f.eks. alvorlig sygdom, ulykke m.m. Forelæsningen beskæftiger sig med dette grundvilkår og den deraf opståede eksistentielle krise som også kan være en religiøs krise (teodice-problemet: hvorfor mig!). I den forbindelse beskrives patientens forsøg på at mestre sin situation og genvinde kontrol over sit liv. Her spiller coping en væsentlig rolle for patienten, og lægen kan gennem samtalen støtte patienten. Forelæsningen vil derfor beskrive den fænomenologiske samtalemetode og især sætte den i sammenhæng med den døende eller kronisk syge patient samt de pårørendes sorg (tab). Underviser: Jens Rasmussen, OUH Holdtimer (2 timer) Begrebet lidelse som et grundvilkår i tilværelsen Den fænomenologiske metode og samtalen Opfølgning på begrebet coping, især skelnen mellem positiv og negativ religiøs coping. Gennemgang af konkret case. At I har læst følgende tekster: Christensen SC m.fl. (2011) Medicinsk kommunikation. 1.udgave. København: Fadl s forlag. Kapitel 10 J. Rasmussen (2012), Livsanskuelser - filosofi, etik og religion, Dansk Sygeplejeråd/NNF, Del III, s. 102-126. Findes på e-learn. og forelæsningsnoter på e-learn. Biomedicinsporet (Genetik) Uge 21 - Moduluge 7 Forelæsninger (2 timer) MU7genF1 Multifaktoriel arv. Underviser: Kirsten Ohm Kyvik, Institutleder ved Institut for Regional Sundhedsforskning, Epidemiologi, IST, SDU MU7genF2 Genetisk epidemiologi. Underviser: Kirsten Ohm Kyvik, Institutleder ved Institut for Regional Sundhedsforskning, Epidemiologi, IST, SDU Holdtimer (2 timer) MU7genH1+H2 Multifaktoriel arv og genetisk epidemiologi 23

Der gennemgås opgaver om multifaktoriel arv og genetisk epidemiologi. Underviser: Yngre læger og studenterundervisere, KI. MU7genF1+2 og H1+2 Multifaktoriel arv og genetisk epidemiologi Du har læst relevante kapitler i lærebøgerne Kapitlerne 6, 7 i Nørby & Jensen eller Kapitlerne 7, 9 i Emery (14. Udgave) eller Kapitlerne 8 i Thompson & Thompson (7. Udgave) Hjemmeopgaver MU7genH1+H2 Multifaktoriel arv og genetisk epidemiologi Til holdtimerne med opgaveløsning forberedes opgaverne til denne uge, som findes på e-learn under biomedicinsporets mappe. Læsehjælp se de egentlige læringsmål bagerst i studyguiden MU7GenF1-2+H1-2 Multifaktoriel arv og genetisk epidemiologi Forklare multifaktoriel arvegang, herunder beskrive tærskelmodellen og herudfra, i konkrete eksempler, vurdere hvorvidt på sygdommes/tilstandes forekomst stemmer med denne arvegang. Kunne definere almindelige begreber indenfor genetisk epidemiologi og statistik (som prævalens, risiko, korrelation, konkordans og heritabilitet). Anvende epidemiologiske og statistiske metoder til adskillelse af genetiske og ikke-genetiske faktorer for sygdom samt, udfra disse, kunne diskutere resultater af konkrete tvillinge- og familiestudier. Forklare gen-miljø interaktion Forklare hvorledes sociale og erhvervsmæssige forhold indvirker på forekomst af bestemte sygdomme. Akademikersporet (Humanistisk sundhedsforskning) Forelæsninger Dobbelt forelæsning: Etik og sundhed. Hvad er etik? Forelæsningen giver en indføring i hvad etik er og hvordan etik har betydning på sundhedsområdet. Der fokuseres på, hvordan man som sundhedsprofessionel (kliniker og/eller forsker) kan trække på forskellige ressourcer, i bestræbelserne på at handle etisk forsvarligt i forskning såvel som i klinisk praksis. Underviser: Lotte Huniche, IST Holdtimer (2 x 2 timer) 5. Dobbeltlektion: Ethics in qualitative research. Undervisere: Nina Nissen, IST, Ditte Roth Hulgaard, Henriette Bruun. Line Zimmer Rasmussen, OUH 6. Dobbeltlektion: Qualitative health research re-visited Undervisere: Nina Nissen,IST, Ditte Roth Hulgaard, Henriette Bruun. Line Zimmer Rasmussen, OUH At du har læst 24

Brinkmann og Tanggaard (red) (2010) Kvalitative metoder. En grundbog. KBH: Hans Reitzels Forlag. Kap 20 (Etik i en kvalitativ verden) or equivalent in other suggested literature. Green J and Thorogood N. (2009) Qualitative Methods for Health Research, London: Sage Publications.p. 30-33 Hallowell N. (1999) Doing the right thing: genetic risk and responsibility. Sociology of Health & Illness 21: 597-6 Malterud K. (2001) Qualitative research: standards, challenges, and guidelines. The Lancet 358: 483-488. Malterud K. (2001) The art and science of clinical knowledge: evidence beyond measures and numbers. The Lancet 358: 397-400. Morse JM. (2012) Qualitative health research - creating a new discipline, Walnut Creek: Left Coast Press., Ch 3 Schwennesen N, Svendsen Nordahl M and Lene K. (2007) Beyond informed choice: prenatal risk assessment, decision-making and trust. etikk i praksis 2: 11-32. Biomedicinsporet (Genetik) Uge 22 - Moduluge 8 I relation til første spørgetime (MU8F4) vil der være en mundtlig evaluering af hele modulet ved Modulbestyrer Lilian Bomme Ousager. Forelæsninger (5 timer) MU8genF1 Genetisk rådgivning og prænatal diagnostik Underviser: Lilian Bomme Ousager, klinisk lektor, overlæge, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH/Forskningsenheden for Human Genetik, Klinisk Institut, SDU MU8genF2 Etiske aspekter af genetisk rådgivning og prænatal diagnostik. Underviser: Lotte Huniche. lektor, HMS, SDU MU8genF3 Klinisk Genetik Underviser: Jens Michael Hertz, overlæge, professor, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH/Forskningsenheden for Human Genetik, Klinisk Institut, SDU MU8genF4 Spørgetime. Spørgetime ved Torben Kruse, professor, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH/Forskningsenheden for Human Genetik, Klinisk Institut, SDU MU8genF3 Spørgetime. ved Torben Kruse, professor, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH/Forskningsenheden for Human Genetik, Klinisk Institut, SDU MU8genF1+2 Du har læst de relevante kapitler i lærebogen Kapitlerne 8, 9, 10, 13 i Nørby & Jensen Kapitlerne 17, 20, 21, 24 i Emery (14. udgave) eller Kapitlerne 15, 19, 20 i Thompson & Thompson (7. udgave) 25