Kombineret cytogenetik og NGS ved maligne hæmatologiske sygdomme. 20. februar 2017
|
|
- Mikkel Simonsen
- 6 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Kombineret cytogenetik og NGS ved maligne hæmatologiske sygdomme 20. februar 2017 Maj Westman * og Mette Klarskov Andersen Kromosomlaboratoriet, Klinisk Genetisk Klinik Rigshospitalet *) Centrum för Molekylär Diagnostik (CMD), Lund
2 Baggrund Kromosomanalyse FISH NGS MDS MPN
3 Genetiske afvigelser ved maligne hæmatologiske sygdomme (erhvervede) Patogenese ved de maligne hæmatologiske sygdomme Founder mutationer Subklonale koopererende mutationer Udredning & diagnose (indkorporeret i sygdomsklassifikation og risiko-stratifikation) Prognostisk betydning Behandling specifik behandling målrettet den molekylære defekt: Tyrosinkinasehæmmere ved CML (kronisk myeloid leukæmi) A-vitaminsyre ved akut myeloid leukæmi med t(15;17) Indikation for knoglemarvstransplantation, palliation etc. Monitorering
4 Genetiske defekter i den maligne celle Kromosomforandringer Abnorm ekspression af gener Genmutationer DNA Transkriptionsfaktorer DNA methylering Regulering af kromatinstruktur Signal transduktion RNA splicing Cellecyklus kontrol og apoptose
5 Techniques to detect genetic abnormalities Technique Target Detectable type of abnormality G-banding All chromosomes Aneuploidy, translocations, deletions, amplification FISH Specific DNA targets Aneuploidy, Translocations (gene fusion) deletion, amplification DNA index Measurement of DNA content Abn. resolution Low Medium Sensitivity Low Medium Aneuploidy - High RT-qPCR Fusion transcript (RNA) Translocation (gene fusion) High High MLPA SNP/CGH array Targeted NGS Multiple specific DNA target sequences Simultaneous evaluation of tens of thousands of SNPs/DNA probes across the genome Targeted DNA sequences of multiple genes Copy number alterations (gain/loss) Copy number alterations (gain/loss) Aneuploidy LOH (SNP array only) High Very high Medium Medium Gene mutations Very high Medium/hig h Resolution: minimal size of lesion detected Sensitivity: minimal proportion of cells allowing for detection
6 Grov screening af genomet på enkeltcelleniveau Kan definere kloner og subkloner Kromosomforandringer karakteristiske/specifikke Foretages på dyrkede celler Kræver celler i deling (metafaser) Kan suppleres af andre analyser: FISH, PCR, array-baserede teknikker Kromosomanalyse
7 Kromosomforandringer Translokation Inversion Deletion Monosomi/trisomi Duplikation/ amplifikation
8 Translokationer ved malign hæmatologisk sygdom Et gens kodende sekvenser flyttes hen i nærheden af et regulatorisk element af et andet gen Fusion af to forskellige gener Fusionstranskript Overekspression Eksempel: Modne B-celle sygdomme (IGH) Abnormt protein Eksempler: akutte leukæmier, Kronisk myeloid leukæmi (CML)
9 21 t(8;21) AML 8 Gen Intron Exon RUNX1 (21q22) Gen RUNX1T1 (8q22) Fusions gen brudpunkt RUNX1- RUNX1T1 mrna Fusionstranskript Abnormt fusionsprotein
10 Cytogenetiske afvigelsers betydning for overlevelsen ved AML Inv(3) Grimwade et al. 2010
11 Grimwade et al. Blood 2010
12 Döhner et al, Blood 2017
13 Döhner et al, Blood 2017
14 Hvordan udføres kromosomanalyse? Prøven modtages Celledeling standses i prometafase Tilsættes dyrkningsmedie Deles i flere kulturer Cellerne høstes, tilsættes hypoton KCl dryppes på slides, farves Dyrkes i inkubator 2, 24 og 48 timer Slides scannes, metafaser opsøges og fotograferes
15 Kromosomer analyseres
16 Kromosomanalyse metafaseceller analyseres Strukturelle eller numeriske afvigelser? Simpel/kompleks karyotype Klon 2 eller flere celler med den samme strukturelle afvigelse eller gevinst af samme kromosom 3 eller flere celler med tab af samme kromosom 53~54,XY,+X,dup(1)(q32q42),+4,+6,+10,+21,+21, +3mar[cp14]/46,XY[11] Ploidy: 2n = 46 kromosomer Karyotypen skrives ifølge International System for human Cytogenetic Nomenclature (ISCN)
17
18 Begrænsninger ved konventionel kromosomanalyse Kun celler i deling kan undersøges ikke velegnet ved lavt mitotisk indeks Tidskrævende Normal karyotype inkonklusiv Uspecifikke forandringer påvises Kryptiske forandringer overses Lav sensitivitet ved monitorering af restsygdom Årsager til mislykket analyse Dårlig in-vitro vækst af ALL celler For lang transport tid Blod kontaminering For lidt materiale Ukorrekt håndtering af prøven (koagulering)
19 Fluorescence in situ hybridisering FISH
20 Hvad kan FISH? Detektere ubalance i genomet (aneuploidi/ er der for lidt eller for meget genetisk materiale?) Rearrangementer/translokationer (er der flyttet rundt på gener?) Lokalisere brudpunkter -Men man får kun svar på det, man spørger om!
21 FISH Visualisering af specifikke DNA sekvenser i morfologisk bevarede strukturer Baseret på evnen til at danne hybrider med komplementære DNA sekvenser Interfase- og metafaseceller
22 13q14 13q34 13 Deleteret 13
23 Typer af Prober Kromosom maleprobe (WCP) Centromer-specifik (aneuploidi) Subtelomer-probe Locus-specifik probe (translokationsprober)
24 Ph-positive by FISH
25 Dual color, break apart KMT2A (MLL) probe
26 Dual color, break apart probe KMT2A (MLL) rearrangements Normal Translocation KMT2A > 60 partner genes in ALL and AML t(4;11), t(6;11), t(9;11), t(10;11), t(11;19)
27 Anvendelse af FISH i hæmatologien Screening for specifikke abnormiteter ALL i NOPHO protokol, CLL, myelomatose på CD138-positive celler Monitorering/relaps undersøgelser For at be-/afkræfte mistænkt abnormitet fundet ved konventionel kromosomanalyse Mislykket kromosomanalyse
28 Screening for specifikke abnormiteter FISH myelomatose med plasmacelleidentifikation Targets: 1p/1q, 13q14/13q34, TP53, IGH IGH-positiv: t(4;14), t(11;14), t(14;16) etc. 1p/1q 1p(g) 1q21(r) 13q14 (r) TP53 (r) IGH Sonneveld et al, Blood 2016
29 FISH relapsundersøgelse Sent relaps af t(12;21) 2-årig dreng med t(12;21) positiv ALL I remission efter standard terapi 7 år senere hovedpine og svimmelhed CNS relaps? FISH på cytospin af spinalvæske med t(12;21) probe
30 70-årig mand, MDS? 5p15(g) 5q31 (r) 5p15(g) 5q31(r) 46,XY,der(1)add(1)(p11)add(1)(q41),-5,der(7)t(1;7)(p32;p11) Er 5q31/EGR1 involveret i der(1)?
31 FISH ved MDS? FISH prober: 5p15/5q31, cen 7/7q31, cen 8, TP53, 20q, cen Y Hvis man alene bruger det anbefalede FISH panel, ville et betydeligt antal komplekse karyotyper blive forkert rubriceret som good prognosis ifølge IPSS-R 45,XX,dic(3;18)(p11;q11),der(5)t(5;18)(q12;q12), der(7)t(7;8)(q36;q23),del(12)(p11)
32 65-årig mand med MDS Juni 2015: dry tap, intet aspirat til kromosomanalyse. Imprints af biopsi til FISH: 133/200 interfaseceller med 3 centromer 8 signaler svt. trisomi 8. 5p15/5q31, CEP7/7q31, TP53/17p13, 20q12 normale Trisomi 8? (IPSS-R intermediær/2) Juli 2015: Ny KM til kromosomanalyse Kompleks karyotype > 3 forandringer IPSS-R: poor/ ,XY,der(2)add(2)(p21)del(2)(q35),add(5)(p15.1),+8,+19,+mar[21]/46,XY[4]
33 MDS problematik i diagnostik Diagnostik vanskelig (morfologi, immunfænotype) MDS eller anden årsag til dysplasi eller cytopeni? Idiopatisk cytopeni af ukendt årsag (ICUS) 50% har normal karyotype (ingen cytogenetiske klonale afvigelser) Er der her undertyper, der har høj risiko for transformation til AML? MDS med del(5q) Lav risiko, men samtidig TP53 mutation resistens overfor lenalidomide
34 Mutationer hos patienter med MDS Diagnose: 2-3 driver mutations Overlap med AML Flere associeret med høj-risiko Papaemmanuil et. al., Blood 2013
35
36 . Endelig NGS
37 Sanger Hvad er Next-generation sequencing (NGS)? Teknikker som sekventerer millioner af DNA templates samtidigt (massive parallele sequencing) Sanger sekventering: en sekvens/prøve NGS NGS: tusinde eller millioner sekvenser/prøve
38 Ion Torrent teknologi Teknologi for NGS (next generation sequencing) som muliggør massiv parallel sekventering af f.eks DNA Sekventering udføres på et chip som indeholder millioner mikro-brønde Ion semiconductor sequencing DNA sekventering baseres på detektion af hydrogenioner Ion Torrent teknologien er enkel, hurtig og relativt billig
39 Ion Torrent work flow Dag 1-2 Dag 2-3 (natten over) Dag 3-4 Dag 4+ Variant allel frekvens
40 Targeted sekventering med Ion Torrent platform Genomisk DNA fra PB/BM amplificeres med specifikke primers (multiplex) Fragmenter mærkes med unikke barkoder og adaptors Fragmenter oprenses med Ampure Library kvantificeres med q-pcr
41 Template-præparering (Ion Chef) Templat-præparering udføres automatisk på Ion Chef instrumentet Library-fragmenter amplifieres klonalt på Ion Sphere partiklar ved hjælp af emulsion-pcr Ion Sphere partikler overtrukket med template appliceres på en Ion Chip og fordeles over chippens brønde ved hjælp af centrifugering
42 Teknologi 4 nukleotider strømmes sekventielt over chippens brønde En ph sensor er det eneste som bruges til detektion
43 Hvad er allelfrekvens? (VAF) VAF 50% Alle celler har mutationen VAF 25% 50% af cellerne har mutationen
44 Targeteret NGS panel med hyppigste MDS targets 60 patienter med persisterende cytopeni > 6mdr. (ICUS) 62% med 1 eller flere mutationer 7 patienter myeloid neoplasi (2 eller flere mutationer ved progression) so called ICUS patients
45
46 Targets for custom ampliseq panel for MDS Target gene Gene region IDH1 exon 4 IDH2 exon 4 TET2 all coding exons DNMT3A exon 7-23 ASXL1 exon 14 TP53 exon 3-11 NRAS exon 2,3 KRAS exon 2,3 CBL exon 8,9 JAK2 exon 14 GATA2 all coding CEBPA all coding RUNX1 exon 3-8 SF3B1 exon U2AF1 Hot spot region (p.s34, p.q157) SRSF2 Hot spot region (p.p95) ZRSR2 all coding exons EZH2 all coding exons SETBP1 exon 3 ETV6 all coding exons
47 Custom ampliseq panel for MDS Panel specifications MDS panel Target regions 21 Amplicon range bp Primer pools 2 Amplicons 280 Missed bp 0 Coverage 100% Size 38 kb
48 Set-up PGM: Custom ampliseq panel for MDS Technical/ quality parameters MDS panel Chip set-up Number of samples per chip TAT (theoretical) TAT (IRL) Uniformity (hvor godt et panel performer over hele target regionen) 318 chip 5-6 samples 5 days 7-28 working days 94% Average depth* Target base coverage (500X)* 100% *Coverage/dybde: det gennemsnitlige antal gange en base læses. Cancerdiagnostik: 500X
49 Custom ampliseq panel for MDS Mulige MDS patienter med normal cytogenetik Results parameter MDS panel Number of samples (Jan. Nov. 2016) 70 Number of patients with 1 mutation 28 (40%) Number of patients with 1 mutation 9 Number of patients with 2 mutations 8 Number of patients with 3 mutations 8 Number of patients with 4 mutations 2 Number of patients with 5 mutations 1
50 Gene mutations in 28 patients TET2 (20) DNMT3A (7) ASXL1 (6) RUNX1 (5) ZRSR2 (4) SRSF2 (4) U2AF1 (4) CEBPA (1) ETV6 (1) EZH2 (1) IDH1 (1) JAK2 V617F (2) KRAS (1) NRAS (1) GATA2 (1) SETBP1 (1) SF3B1 (2)
51 Clinical case 1: Diagnosis & prognosis Male (74 years) Diagnosis: MDS obs? NGS results: Missense mutation in TET2 genet: p.pro174his (49%) Duplication in ASXL1:p.Gly646Trpfs*12 (VAF?) ASXL1 duplication can not be detected due to technical issues Missense mutation in NRAS genet: p.gly12ser (38%) Deletion in ZRSR2: p.his191leufs*47 (95%) Missense mutation in SETBP1 genet 46% (p.asp868asn) ASXL1 and SETBP1 mutations are of prognostic significance in MDS
52 Clinical case 2: Germline mutations Male (70 years) trombocytopenia Diagnosis: MDS obs NGS results: Missense mutation in ETV6: p.arg264his (50%) In a highly conserved gene region Not described in the normal European population Missense mutations in ETV6 has previously been described in familial thrombocytopenia Patient records indicate possibility of familial hematological malignancy Patient is referred to genetic counseling
53 PMF Thrombocytopenia NGS panel ETV6 mutation VAF 50% MGUS
54 MDS Diagnostik Kromosomanalyse -Evt. FISH Targeteret NGS panel Lavrisiko MDS med normal cytogenetik eller del(5q) Alle med MDS under 50 år ICUS Ikke MDS ved morfologi Normal cytogenetik Cytopeni > 6 mdr. Andre årsager udelukket
55 Perspektiver ASXL1, RUNX1 og TP53 mutationer har ved MDS betydning for effekt af transplantation Association mellem RUNX1, NRAS, SETBP1 og ASXL1 mutationer og overlevelse hos patienter med CMML
56 Myeloproliferative neoplasi (MPN) Kroniske knoglemarvssygdomme karakteriseret ved øget produktion af myeloide celler
57 Diagnostik MPN Identificere diagnostiske og evt. prognostiske klonale markører Klampf., T et.al.; NEJM 2013
58 Algoritme for mutationsundersøgelse af klassisk MPN JAK2 V617F (q-pcr) Diagnostik + Follow-up Negativ JAK2 V617F mutation eller < 3% Essentiel trombocytose Polycytemia vera Myelofibrose MPL CALR JAK2 exon 12 Baseret på UK guidelines for detection of JAK2 V617F and other relevant mutations. Bench et al, BJH 2012
59 Incitament for at ændre fra golden standard tekniker (et gen ad gangen) til targeteret NGS Bedre work-flow i lab Bedre work-flow i klinikken Alle patienter undersøges for samme targets Muligt at finde diagnostiske & prognostiske markører indenfor 30 dage NGS panelet indeholder genetiske markører for flere forskellige MPN undertyper
60 Muterede gener i MPN Langabeer et al., Eur J Haematol. 2015;95:270-9
61 Targets for custom ampliseq panel for MPN Targets Gene Target Region Disease JAK2 p.v617 (hotspot) PV, ET, MF JAK2 JAK2 exon 12 PV MPL exon 10 ET, MF CALR exon 9 ET, MF KIT p.d816 (hotspot) Mastocytosis CSF3R exon CNL, acml SETBP1 exon 3 CNL, CMML ASXL1 exon 13 MF, CMML SRSF2 exon 1 (hotspot p.p95) MF, CMML U2AF1 p.s34, p.q157 (hotspots) MF SF3B1 Exon MF PV= polycythemia vera, ET= essentiel thromocytosis, MF= Myelofibrosis, CNL= chronic neutrophilic leukemia, acml= atypical CML, CMML = Chronic Myelomonocytic Leukemia
62 Custom ampliseq panel for MPN Panel specifications MPN panel Target regions 12 Amplicon range bp Primer pools 2 Amplicons 54 Missed bp 117 bp Coverage 98,5% Size 9,3 kb
63 Set-up PGM: Custom ampliseq panel for MPN Technical/ quality parameters MPN panel Chip set-up 316 or 318 chip Number of samples per chip 8-16 samples * TAT (theoretical) 5 working days TAT (IRL) 7-21 working days Uniformity 100% Average depth Target base coverage (500X) 100% * Number of samples per chip depends on type of chip
64 Results: Custom ampliseq panel for MPN Results parameter MPN panel Number of samples (Jan. Nov. 2016) 450 Number of patients with 1 mutation 67 (15%) Number of patients with 1 mutation 51 Number of patients with 2 mutations 11 Number of patients with 3 mutations 2 Number of patients with 4 mutations 3
65 Gene mutations in 67 patients ASXL1 (24) SRSF2 (14) CALR (18) JAK2 V617F (17) CSF3R (5) MPL (3) SF3B1 (3) SETBP1 (3) KIT D816V (3) JAK2 C618 (2) U2AF1(1)
66 Case 1 Mand (69 år) tidligere blevet fundet positiv for JAK2 V617F mutation (0,2%) Ikke sikker diagnose (ET?) NGS resultat: Missense mutationer i JAK2 p.v617f (12%) og p.c618r (12%) Deletion i ASXL1 p.e365fs* (40%) Missense mutation i SRSF2 p.p95h (16%) Mutation i primer site for q-pcr assay underestimerer VAF for JAK2 V617F
67 Case 2 70 årig mand udredes for MPN Tidligere fundet positiv for JAK2 V617F (ca. 1%) NGS resultater: Missense mutation in U2AF1: p.q157p (46%) JAK2 V617F (1%) Mutationer i U2AF1 er beskrevet ved MDS og myelofibrose. Har prognostisk betydning
68 Case 3 38 årig tidligere rask mand med trombocytose, ET? MPN panel på blodprøve: SF3B1 missense mutation c.2098a>g, allel frekvens 29% Mutationen velbeskrevet i litteraturen ved myeloide sygdomme (MPN, MDS) Kromosomanalyse på knoglemarv 46,XY,t(2;3)(p21-23;q26)[25] FISH bekræfter rearrangement af MECOM/EVI1 specifik for MDS, variant af inv(3)(q21q26) SF3B1 mutationer karakteristiske for MDS/AML med MECOM/EVI1 rearrangement Gröschel et al Blood 2015 Patienten henvist til allogen HSCT
69
70
71 Algoritme for mutationsundersøgelse af klassisk MPN JAK2 V617F (q-pcr) Diagnostik + Follow-up Negativ JAK2 V617F mutation eller < 3% MPN NGS panel Evt. kromosomanalyse
72 Udfordringer NGS - Fortolkning Detektion af nye varianter og varianter af ukendt betydning (VUS) Detektion af varianter med lav allel frekvens Lav frekvente mutationer i ASXL1, TET2 og DNMT3A ses også i den ældre raske befolkning Detektion af mutationer definerer ikke en diagnose og skal ses i kombination med andre undersøgelser Flere af targets/gener i MPN og MDS panelet er karakteristiske for MPN/MDS men ikke specifikke og kan også ses ved andre diagnoser Incidental findings Detektion af mulige germline varianter (familiær MDS/AML) Svar til klinikere SKAL indeholde konklusion og fortolkning inkl. evt. anbefaling af andre undersøgelser
DIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE
DIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE I N GE SØKILDE P E D E RSEN, K L I N I S K L A B ORATORIEGENETIKER, P H D AFSNIT FOR MOLEKYLÆR DIAGNOSTIK - AAUH PGT ARBEJDSGANG
Læs mereDen hæmatologiske fællesdatabase
Registreringsvejledning: Myeloproliferative sygdomme (MPN) og Myelodysplasi (MDS) Hvilke personer skal registreres?: Alle patienter som diagnosticeres med en myeloproliferativ sygdom eller myelodysplasi
Læs mere5. februar Kompetencekort Cytogenetik
Kompetencekort Cytogenetik 5. februar 2015 Kompetencer i målbeskrivelsen (I= introduktionsstilling, H= Hoveduddannelse) som er dækket af denne konkretisering: I I I H H H Beskrive (1) kromosomstruktur,
Læs mereAkut myeloid leukæmi. LyLe, Svendborg d Stine Ulrik Mikkelsen læge, ph.d.- studerende Hæmatologisk Klinik Rigshospitalet
Akut myeloid leukæmi LyLe, Svendborg d. 30.09.2017 Stine Ulrik Mikkelsen læge, ph.d.- studerende Hæmatologisk Klinik Rigshospitalet Akut lymfatisk leukæmi (ALL) ~ 60 nye tilfælde per år i DK Hyppigst hos
Læs mereMyelodysplastisk syndrom
Myelodysplastisk syndrom Forskning og fremtidig MDS Foundation & LyLe København, d. 11. maj 2019 Stine Ulrik Mikkelsen Læge, ph.d.-studerende Hæmatologisk Klinik / Epigenom Laboratoriet Rigshospitalet
Læs mereAkut leukæmi. LyLe, København d Stine Ulrik Mikkelsen læge, ph.d.-studerende Hæmatologisk Klinik Rigshospitalet
Akut leukæmi LyLe, København d. 29.09.2018 Stine Ulrik Mikkelsen læge, ph.d.-studerende Hæmatologisk Klinik Rigshospitalet Sygehistorie 51-årig tidligere rask kvinde. Kun indlagt ved fødsler Højfebril,
Læs mereDansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Læs mereVejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse
Side 1 af 5 Procedure/vejledning Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Udarbejdet af Lægerne, Kennedy Centret 1 Hvad er kromosom mikroarray analyse? Kromosom mikroarray
Læs mereGuideline for diagnosticering og håndtering af patienter med idiopatisk cytopeni af ukendt signifikans (ICUS) 2017
Guideline for diagnosticering og håndtering af patienter med idiopatisk cytopeni af ukendt signifikans (ICUS) 2017 1 Indhold Arbejdsgruppe... 2 Indledning... 3 Udredning af patienter henvist med cytopeni...
Læs mereMDS. Marianne Bach Treppendahl Læge, PhD Hæmatologisk Klinik Rigshospitalet
MDS Marianne Bach Treppendahl Læge, PhD Hæmatologisk Klinik Rigshospitalet LT-HSC ST-HSC MPP Myelodysplastic syndrom (MDS) ~ 250 nye tilfælde per år Median alder ved diagnose~ 65-70 år CMP CLP MEP GMP
Læs mereTrisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg
Hvorfor er vi der? Cytogenetisk diagnostik 2005 (PCR, FISH, CGH) Thue Bryndorf Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Dr. Lejeune Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Klassisk cytogenetik (kromosomer)
Læs mereModul 8, fagpakke 1 Kromosomabnormaliteter, FISH og CGH Stud. udgave (minus billeder) 1
Modul 8, fagpakke 1 Kromosomabnormaliteter, FISH og CGH Stud. udgave (minus billeder) kako@viauc.dk 1 Karyotypering Foruden mutationer kan genetiske sygdomme skyldes kromosomabnormalite ter. Typisk fejl
Læs mereValidering af molekylærbiologiske analyser. Marianne Antonius Jakobsen Afsnitsleder for molekylærbiologisk lab. Klinisk Immunologisk afdeling, OUH.
Validering af molekylærbiologiske analyser Marianne Antonius Jakobsen Afsnitsleder for molekylærbiologisk lab. Klinisk Immunologisk afdeling, OUH. Hvordan laver man en god validering? Standarden: Mere
Læs mereLymfoide neoplasier. Mine temaer. Flowcytometri for Yngre Hæmatologer 2017
Michael Boe Møller Afd. for Klinisk Patologi Odense Universitetshospital Flowcytometri for Yngre Hæmatologer 2017 Lymfoide neoplasier Mine temaer Baggrund Diagnostik Lymfoid uddifferentiering Applikationer
Læs mereMyelodysplastisk syndrom
Myelodysplastisk syndrom LyLe, København d. 29.09.18 Stine Ulrik Mikkelsen Læge, ph.d.-studerende Hæmatologisk Klinik Rigshospitalet Hvad er kræft? Arvematerialet Knoglemarven og den normale blodcelledannelse
Læs mereNye retningslinjer under udarbejdelse aktuelt. Behov for nye retningslinjer pga nye metoder i den prænatale diagnostik.
Prænatal Diagnostik Overlæge Christina Fagerberg, Molekylærbiolog Charlotte Brasch Andersen, PhD, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH Afdelingslæge Geske Bak, Føtalmedicinsk Klinik, Gynækologisk-Obstestrisk
Læs mere2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg
Læs mereDMSG rekommandation 2008 for cytogenetisk prognosticering af patienter med nydiagnosticeret myelomatose
DMSG rekommandation 2008 for cytogenetisk prognosticering af patienter med nydiagnosticeret myelomatose Overordnet beskrivelse (lægmandsbeskrivelse): Myelomatose er en alvorlig form for knoglemarvkræft,
Læs merePersonlig medicin i genetisk rådgivning og udredning
Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før
Læs mereDe hæmatologiske nationale kliniske retningslinier. Hvad har vi lært?
De hæmatologiske nationale kliniske retningslinier. Hvad har vi lært? Henrik Frederiksen Overlæge, ph.d. Hæmatologisk afd X, OUH henrik.frederiksen@rsyd.dk De hæmatologiske DMCG er - og databaser Hæmatologisk
Læs mereCLL CLL. Chronisk lymfatisk leukæmi CLL CLL CLL. Birgitte Preiss Afd. for Klinisk Patologi OUH
Chronisk lymfatisk leukæmi Monoklonale B-lymfocytter Immunfænotype CD19 +, CD5 +, CD23 + CD20 s/-, CD79b s/-, sig s/- Birgitte Preiss Afd. for Klinisk Patologi OUH Monoklonale B-lymfocytter Immunfænotype
Læs mereSvarafgivelse af komplicerede genetiske analyser
SOP_24 Svarafgivelse af komplicerede genetiske analyser Initialer Navn Dato Udarbejdet af: TvOH Thomas v. O. Hansen 29. august 2013 Sidst revideret af: BB Birgitte Bertelsen 22. marts 2017 Gennemlæst af:
Læs mereSjældne kromosomafvigelser
Sjældne kromosomafvigelser Et informationshæfte udgivet af Forældreforeningen UniqueDanmark og Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet 2. udgave, 2018 Hæftets faglige del er udarbejdet af Klinisk Genetisk
Læs mereGældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5
Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt
Læs mereDen hæmatologiske fællesdatabase
Den hæmatologiske fællesdatabase Hvilke personer skal registreres?: Registreringsvejledning: CLL Alle patienter som diagnosticeres med CLL, og som har haft et forløb på en hæmatologisk afdeling, der varetager
Læs mere7. semester Efterår 2013 Modul K4 - Sygdomme i blod- og bloddannende organer uge 51 Hold A og Hold B 2 grupper )
7. semester Efterår 2013 Modul K4 - Sygdomme i blod- og bloddannende organer uge 51 og 2 grupper 3513601) Mandag d. 16/12 Tirsdag d. 17/12 Onsdag d. 18/12 Torsdag d. 19/12 Fredag d. 20/12 8.15-9.00 15.st
Læs merePrinciples of Clinical Cytogenetics
Principles of Clinical Cytogenetics Cytogenese handler om studiet af kromosomer, deres struktur og arvelighed. Det er vigtige for at kunne diagnosticere kromosomdefekter og syndromer. For at kunne analysere
Læs mereDen Danske Studiegruppe for Kroniske Myeloide Sygdomme
Den Danske Studiegruppe for Kroniske Myeloide Sygdomme Klinisk Database Årsrapport 2011 Styregruppens medlemmer Hans Carl Hasselbalch, Roskilde Sygehus - formand Christen Lykkegaard Andersen, Roskilde
Læs mereDanish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse
Danish Consortium for Neuromuscular Diseases Genomsekventering klinisk anvendelse Odense, 2. september, 2013 Jens Michael Hertz, MD, DMSc Professor, consultant Phone: +45 6541 3191 (dir.), or +45 2027
Læs mereDen hæmatologiske fællesdatabase
Hvilke personer skal registreres? Registreringsvejledning: Akut Leukæmi Alle patienter, som diagnosticeres med akut leukæmi og som har haft et forløb på en hæmatologisk afdeling, er registreringspligtige
Læs mereNext Generation Sequencing
Next Generation Sequencing For 60 år siden blev DNA opdaget. I øjeblikket afprøver vi NGS, og til sommer kører vi BRCA-gener med den nye metode I år er det 60 år siden, at DNA s struktur blev erkendt,
Læs mereBedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik
Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed
Læs mereHåndtering af tilfældighedsfund ved genomsekventering
Håndtering af tilfældighedsfund ved genomsekventering Dansk Selskab for Good Clinical Practice Torsdag den 1. november 2018 Jens Michael Hertz Professor, overlæge, dr.med. Tlf.: 6541 3191 eller 2027 7159
Læs mereLeucocyt-forstyrrelser
Leucocyt-forstyrrelser Udarbejdet af KLM med inspiration fra Kako S4 pensum fra bogen Hæmatologi af H. Karle Granulocytsygdomme Lymfocytsygdomme Leukæmier M-proteinæmi Analyser Referenceområde [LKC]: 3.0
Læs mereSNOMED Gyldig fra Ændring Gyldig til Kodetekst
1 - FE13CA 01-01-1940 18-12-2015 01-01-2500 EGFR genmutation p.leu858arg FE13CB 01-01-1940 18-12-2015 01-01-2500 EGFR genmutation p.leu861gln FE13CC 01-01-1940 18-12-2015 01-01-2500 EGFR genmutation p.gly719stop
Læs mereHvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)?
Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)? En information til patienter og pårørende Denne folder støttes af: Patientforeningen for Lymfekræft, Leukæmi og MDS Velkommen Dette hæfte er udviklet for at give
Læs mereTissue micro array til klinisk rutine analyse. Molekylærenheden Patologiafdelingen Herlev Hospital Danmark
Tissue micro array til klinisk rutine analyse Molekylærenheden Patologiafdelingen Herlev Hospital Danmark Brug af TMA i forskning TMA er hovedsageligt brugt indenfor forskning, typisk til analyse af større
Læs mereRevideret specialevejledning for intern medicin: hæmatologi (version til ansøgning)
Revideret specialevejledning for intern medicin: hæmatologi (version til ansøgning) Specialevejledningen er udarbejdet som led i Sundhedsstyrelsens specialeplanlægning, jf. sundhedslovens 208, som omhandler
Læs mereBesvarelse til opgave 1 januar 1999 Spm. A: Spm. B:
Besvarelse til opgave 1 januar 1999 Spm. A: Vi må lave et genomisk bibliotek i en lambdafag, cosmid, BAC eller YAC plasmid. Til dette vil vi skære det genomiske DNA partielt med Sau3A, så vi får stykker
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:
Læs mereCLL CLL. Chronisk lymfatisk leukæmi CLL CLL. Birgitte Preiss Afd. for Klinisk Patologi OUH
Chronisk lymfatisk leukæmi Birgitte Preiss Afd. for Klinisk Patologi OUH Monoklonale B-lymfocytter Immunfænotype CD19 +, CD5 +, CD23 + CD20 s/-, CD79b s/-, sig s/- De monoklonale lymfocytter skal udgøre
Læs mereBiomarkører ved neurologiske sygdomme. Thomas Christensen
Biomarkører ved neurologiske sygdomme Thomas Christensen Biomarkører ved neurologiske sygdomme Identificere diagnostiske og prognostiske biomarkører for neurologiske sygdomme Biobank oprettet Samarbejde
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre
Læs mereAnbefalinger for molekylærpatologiske analyser af CNS tumorer
Anbefalinger for molekylærpatologiske analyser af CNS tumorer Anbefalingerne er udarbejdet af Udvalg for Molekylær Patologi (UMP) under Dansk Patologiselskab (DPAS) samt medlemmer af Dansk Molekylær Patologi
Læs mereGenomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet
Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet Exiqons cloud-løsning hjælper forskere med at analysere og forstå genomics og big data Hvad er genomics? Genomics er
Læs mereEn forsker har lavet et cdna insert vha PCR og har anvendt det følgende primer sæt, som producerer hele den åbne læseramme af cdna et:
F2011-Opgave 1. En forsker har lavet et cdna insert vha PCR og har anvendt det følgende primer sæt, som producerer hele den åbne læseramme af cdna et: Forward primer: 5 CC ATG GGT ATG AAG CTT TGC AGC CTT
Læs mereakut myeloid leukæmi Børnecancerfonden informerer
akut myeloid leukæmi i AML (akut myeloid leukæmi) 3 Biologi Ved leukæmi fortrænges den normale knoglemarv af de syge celler, som vokser uhæmmet, og som følge heraf kommer der tegn på knoglemarvssvigt.
Læs mereFaktor V Leiden mutation
Faktor V Leiden mutation Formål: finde ud af om individ har mutation i faktor V Leiden gen (missense: arginin glutamin) Materiale: oprens DNA fra leukocytter Metode: PCR med specifikke primere, oprens,
Læs mereMorfologi ved MDS. Morfologi ved MDS. Morfologi ved MDS. Myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms (WHO 2008) Myelodysplastic syndromes (WHO 2008)
Myelodysplastic syndromes (WHO 2008) Refractory cytopenia with uniliniage dysplasia Refractory anaemia with ringed sideroblasts Refractory cytopenia with multiliniage dysplasia Refractory anaemia with
Læs mereAlfa-1-antitrysin mangel hos børn. Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH
Alfa-1-antitrysin mangel hos børn Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH Hvad er det? Alfa-1-antitrypsin Proteinstof Produceres i leveren Fungerer i lungerne Regulerer neutrofil elastase balancen
Læs mereSpørgsmål til tirsdag. U-kursus i føtal medicin GE 21/
Spørgsmål til tirsdag U-kursus i føtal medicin GE 21/10 2009 Ul-Screening Nævn diagnostiske og screenings (risikovurdering) metoder indenfor prænatal diagnostik Screening: Ultralyd, biokemi. Diagnostik:
Læs mere1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning
Version 5 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af individets arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45 7226
Læs mereBehandling af Myelodysplastisk Syndrom. Klas Raaschou-Jensen overlæge Hæmatologisk afdeling Roskilde Sygehus
Behandling af Myelodysplastisk Syndrom Klas Raaschou-Jensen overlæge Hæmatologisk afdeling Roskilde Sygehus Alders relateret forekomst (antal i 5år/per 100.000 borgere) 70 60 50 52 59 61 40 34 30 20 10
Læs mereNye sygdomsmarkører ved de kroniske myeloproliferative neoplasier
2 Nye sygdomsmarkører ved de kroniske myeloproliferative neoplasier Morten Orebo Holmström 1, Lukas Frans Ocias 2, Klaus Kallenbach 3, Lasse Kjær 1, Thomas Kielsgaard Kristensen 4, Niels Pallisgaard 5,
Læs merePrænatal diagnostik Etiske dilemmaer
Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Eva Hoseth Specialeansvarlig overlæge Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd KLINIK KVINDE-BARN OG URINVEJSKIRURGI AALBORG UNIVERSITETSHOSPITAL Retningslinjer for
Læs mereMyelodysplastisk syndrom
Myelodysplastisk syndrom Klinik og behandling LyLe, Svendborg d. 30.09.17 Stine Ulrik Mikkelsen Læge, ph.d.- studerende Hæmatologisk Klinik Rigshospitalet Hvad er kræft? Arvematerialet Knoglemarven og
Læs mereVelkommen. Test dit eget DNA med PCR. Undervisningsdag på DTU Systembiologi. Undervisere:
Velkommen Test dit eget DNA med PCR Undervisningsdag på DTU Systembiologi Undervisere: Hvem er I? 2 DTU Systembiologi, Danmarks Tekniske Universitet Hvilke baser indgår i DNA? A. Adenin, Guanin, Cytosin,
Læs mereStudieplan Molekylærbiologi Semester 3
OMRÅDET FOR SUNDHEDSUDDANNELSER Studieplan Molekylærbiologi Semester 3 Bioanalytikeruddannelsen i Odense Efterår 2017 Semester 3 Indhold 1. Fagets fokus og emner... 3 2. Lektionsplan... 4 3. Litteraturliste...
Læs mereMOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING
MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING Brage Storstein Andresen Molekylær Medicinsk Forskningsenhed, Skejby Sygehus og Institut for Biokemi og Molekylær Biologi, Syddansk Universitet Nyfødt
Læs mereAnlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme
Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk
Læs mereHyppighed Risikofaktorer Behandlingseffekt Prognose
Hvad laver kliniske epidemiologer? Fastlæggelse af: Hyppighed Risikofaktorer Behandlingseffekt Prognose for klinisk definerede patientgrupper (fx. cancer, diabetes, lungebetændelse, ) Epidemiologiske begreber
Læs mereHNPCC Hereditær NonPolypøs Colorectal Cancer
HNPCC Hereditær NonPolypøs Colorectal Cancer DSAK den 24/11-2017 Lars Joachim Lindberg, afdelingslæge, kirurg, ph.d.-stud 1 HNPCC betyder Arvelig øget risiko for tarmkræft Hereditær NonPolypøs Colorectal
Læs mereAnalyser/metoder til undersøgelse af immundefekter
Analyser/metoder til undersøgelse af immundefekter Læge J. Magnus Bernth Jensen Klinisk Immunologisk afdeling Hvilke analyser til hvilke patienter??? Hvilke patienter bør undersøges? Infektioner er almindelige
Læs mereNeonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose
Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,
Læs mereVejledning om forskning i menneskets arvemasse
Vejledning om forskning i menneskets arvemasse De videnskabsetiske komiteers Uddannelsesdag 2018 Kirsten Ohm Kyvik, professor, medlem af Den Nationale Videnskabsetiske Komité (NVK) og Maj Vigh, specialkonsulent
Læs mereRekommandation for diagnostik, behandling og efterkontrol af akut myeloid leukæmi (AML)
Rekommandation for diagnostik, behandling og efterkontrol af akut myeloid leukæmi (AML) Anden reviderede udgave (version 3) Akut Leukæmi Gruppen i Danmark 2015 Dokument udarbejdet af arbejdsgruppe bestående
Læs mereLille mand stor biobank big data
Personlig medicin: styr på teknologien og de kloge hoveder Lille mand stor biobank big data Anne-Marie Gerdes Klinikchef, professor Klinisk Genetisk Klinik, RH Medlem af Etisk Råd Disclosure: Advisory
Læs mereGener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling
Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier
Læs mereDen hæmatologiske fællesdatabase
Registreringsvejledning: Myeloproliferative sygdomme (MPN) og Myelodysplasi (MDS) INTRODUKTION Revidering af indberetningsskemaer for de kroniske myeloproliferative sygdomme. Formålet med udarbejdelsen
Læs mere1. Proteomforskning indenfor cancerområdet i Winsløwparken v. professor Henrik Ditzel og Rikke Raaen Lund
Afdeling: Udarbejdet Tina Thorsell Mikkelsen og Niels Hæmatologisk Afd. X af: Abildgaard Journal nr.: E-mail: tina.thorsell.mikkelsen@ouh.regionsyddanmark.dk www.ouh.dk Dato: 28. april 2011 Telefon: 65411637
Læs mereMANDAG d. 19/12 TIRSDAG d. 20/12 ONSDAG d.21/12 TORSDAG d. 22/12 Juleferie. Andre anæmisygdomme, herunder hæmoglobinopatier. Immunthrombocytopeni
7. semester Efterår 2011 Sygdomme i blod- og bloddannende organer uge 51, december 2011 Hold A og Hold B 2 hold MANDAG d. 19/12 TIRSDAG d. 20/12 ONSDAG d.21/12 TORSDAG d. 22/12 Juleferie FREDAG d. 23/12
Læs mereRelapsbehandling af udvalgte kræftsygdomme en spydspidsfunktion
Temamøde vedr. spydspidsfunktioner Onsdag 25-5-2015 Relapsbehandling af udvalgte kræftsygdomme en spydspidsfunktion Klinisk og molekylær behandlingsresistent kræftsygdom»blood on the Tracks«. Bob Dylan,
Læs mereBehandling af CML for patienter og pårørende. The European LeukemiaNet
Behandling af CML for patienter og pårørende The European LeukemiaNet 1 Indhold Forord... 3 CML behandling i dag... 4 Mål for CML behandling... 6 Risikoscore på diagnosetidspunktet... 6 Milepæle i behandlilngen...
Læs mereCML kronisk myeloid leukæmi. i Børnecancerfonden informerer
CML kronisk myeloid leukæmi i kronisk myeloid leukæmi 3 Fra de danske børnekræftafdelinger i Aalborg, Aarhus, Odense og Rigshospi talet. Forår 2015 FOREKOMST Akut leukæmi (blodkræft) er den mest almindelige
Læs mereEmil Aarestrup. Anæmier, generel inddeling og udredning. De hyppigste anæmisygdomme - mangelanæmier - hæmolytiske anæmier - aplastisk.
7. semester Forår 2012 Modul K4 - Sygdomme i blod- og bloddannende organer uge 22 Hold A og 2 grupper MANDAG d. 28/5 2. pinsedag TIRSDAG d. 29/5 ONSDAG d 30/5 TORSDAG d 31/5 FREDAG d. 1/6 Introduktion
Læs mereBilag A Ordforklaringer
Bilag A Aldersstandardisere Justere talmateriale, så kræftudvik- 16, 17, 18 lingen kan sammenlignes uanset forskelle i aldersfordelingen, f.eks. mellem to lande. Allel De to "ens" genkopier i alle celler
Læs mereSjældne kromosomafvigelser
Sjældne kromosomafvigelser Et informationshæfte udgivet af Forældreforeningen UniqueDanmark Lægerne på Kennedy Instituttet - Statens Øjenklinik Center for Små Handicapgrupper Indholdsfortegnelse Om dette
Læs mere7. semester Efterår 2012 Modul K4 - Sygdomme i blod- og bloddannende organer uge 51 Hold A og Hold B 2 grupper Eksamen 18/1-2013
7. semester Efterår 2012 Modul K4 - Sygdomme i blod- og bloddannende organer uge 51 Hold A og Hold B 2 grupper Eksamen 18/1-2013 MANDAG d. 17/12 TIRSDAG d. 18/12 ONSDAG d 19/12 TORSDAG d 20/12 FREDAG d.
Læs mereBesvarelse af opgaverne til den Spm.A: efter TGA TCA Spm. B:
Besvarelse af opgaverne til den 20-9-06 Spm.A: Her vil vi gerne sætte et relativt lille stykke DNA (FLAG) sammen med et relativt stort stykke (PRB1). Det lille stykke er for lille til at vi kan PCR amplificere
Læs mereCellens livscyklus GAP2. Celledeling
Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres
Læs meremyelodysplastisk syndrom (MDS) Børnecancerfonden informerer
myelodysplastisk syndrom (MDS) i myelodysplastisk syndrom (MDS) 3 Fra de danske børnekræftafdelinger i Aalborg, Århus, Odense og København, oktober 2011. Definition Der findes ikke noget dansk navn for
Læs mere1. Cellen og celledelinger. 2. Respiration og gæring
1. Cellen og celledelinger Gør rede for dyrecellens opbygning og beskriv nogle af de processer der foregår i cellen. Beskriv DNA s opbygning og funktion. Beskriv i oversigtsform mitosen, og diskuter mitosens
Læs mere7. semester Efterår 2009/10 Modul K4 - Sygdomme i blod- og bloddannende organer uge 1 Hold A og Hold B 2 grupper Revideret:
7. semester Efterår 2009/10 Modul K4 - Sygdomme i blod- og bloddannende organer uge 1 Hold A og Hold B 2 grupper Revideret: 29.10.09 1. udgave 8.15-9.00 9.15-10.00 10.15-11.00 11.15-12.00 MANDAG d. 4/1
Læs mereCase 1: Normal KM LST
Case 1: Normal KM LST Åbn Infinicyt File: open: Case 1_Normal BM LST.fcs Lav populationstræ udvid med nucleated cells, leukocytes osv på CD45/SSC plottet Fjern eosinofile Gate neutrophils Hvor mange %?
Læs mereBrugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte.
OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.01 Almene forløb - 2.01.16 Præanalyse - 2.01.16.01 Vejledninger til diverse prøvetagninger Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet ikke dokumentstyret.
Læs mereIngen behandling kun observation
RIGSHOSPITALET diagnose Behandlings- og undersøgelsesskema HÆMATOLOGISK KLINIK OMB112517 BASELINE/Screening Blodprøver/ undersøgelser der skal gøres inden randomiseringen kan foretages: Dato B 1) Udført
Læs mereRestriktionsenzymer findes Genkendelsessekvens
Restriktionsenzymer Skanning Restriktionsenzymer findes i bakterier (forsvarsmekanisme) IKKE i eukaryote celler 3-5 - 5-3 - Restriktionsenzyme Genkendelsessekvens Palindromisk Otto, Anna, radar Madam I
Læs mereDansk Database for Kroniske Myeloproliferative
Dansk Database for Kroniske Myeloproliferative Neoplasier Årsrapport 2017 For opgørelsesperioden 1. januar 2017-31. december 2017 December 2018 Rapporten udgår fra De statistiske analyser og epidemiologisk
Læs mereAnbefalinger for molekylærbiologisk analyse for EGFR mutationer i lunge karcinomer.
Anbefalinger for molekylærbiologisk analyse for EGFR mutationer i lunge karcinomer. Anbefalingerne er baseret på guidelines foreslået af European Society of Pathology (ESP) og er udarbejdet som samarbejde
Læs mereOM TESTEN OM VIRKSOMHEDEN
OM VIRKSOMHEDEN Sequenom Laboratories er et datterselskab, som er 100 % ejet af Sequenom, Inc. Det er et CAPakkrediteret og CLIA-certificeret laboratorium (Clinical Laboratory Improvement Amendment) med
Læs mere7. semester Forår 2015, Modul K4 - Sygdomme i blod- og bloddannende organer uge 22 ( )
7. semester Forår 2015, Modul K4 - Sygdomme i blod- og bloddannende organer uge 22 (3513601) 8.15-9.00 Mandag d. 25/5 2. pinsedag Tirsdag d. 26/5 Onsdag d. 27/5 MMI Torsdag d. 28/5 Fredag d. 29/5 9.15-10.00
Læs mereTest'af'EML4.ALK'fusion'i'lungeadenokarcinom.
Test'af'EML4.ALK'fusion'i'lungeadenokarcinom. Anbefalingerne udarbejdede af: Overlæge,Dr.Med.BirgitGuldhammerSkov.BispebjergHospital,PatologiskAfdeling. Professor,overlægeMogensVyberg.AalborgUniversitetshospital,PatologiskInstitut.
Læs mereAtaksi Forskningsstatus
Ataksi Forskningsstatus Jørgen E. Nielsen, Overlæge, Ph.d. Hukommelsesklinikken, Nationalt Videnscenter for Demens Neurogenetisk Klinik og Forskningslaboratorium Rigshospitalet, Københavns Universitet
Læs mereDeltagerinformation. I De Nordiske Lande gennemføres i øjeblikket forskningsprojektet:
Deltagerinformation I De Nordiske Lande gennemføres i øjeblikket forskningsprojektet: Individuel monitorering af minimal restsygdom hos patienter med myelodysplastisk syndrom behandlet med allogen hæmatopoietisk
Læs mereVelkommen. Test dit eget DNA med PCR. Undervisningsdag på DTU Systembiologi. Undervisere: Sebastian, Louise og Ana
Velkommen Test dit eget DNA med PCR Undervisningsdag på DTU Systembiologi Undervisere: Sebastian, Louise og Ana Hvem er I? 2 DTU Systembiologi, Danmarks Tekniske Universitet Dagens program 9:00 10:00 Introduktion
Læs mereGenetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet
Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk
Læs mereFørste forelæsning i abnorm cervixcytologi (anden del) Humant papillomvirus. Papillomvirus. Humant papillomvirus
Første forelæsning i abnorm cervixcytologi (anden del) Humant papillomvirus Papillomvirus Humant papillomvirus Dobbeltstrenget DNA-virus omgivet af proteinkapsid 1 Genital infektion med HPV Hyppigste seksuelt
Læs merePapillomvirus. Genital infektion med HPV. Første forelæsning i abnorm cervixcytologi (anden del) Humant papillomvirus. Humant papillomvirus
Første forelæsning i abnorm cervixcytologi (anden del) Humant papillomvirus Papillomvirus Humant papillomvirus Dobbeltstrenget DNA-virus omgivet af proteinkapsid Genital infektion med HPV Hyppigste seksuelt
Læs mereGener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling. Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt
Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier
Læs mereNon-invasive prænatale screeninger er et felt i
Non-invasiv prænatal test for føtale trisomier Non-invasive prænatale screeninger er et felt i rivende udvikling. Screeningen mindsker brugen af moderkagebiopsier og fostervandsprøver og derved den medfølgende
Læs mere