Side 1 af 11 Målbeskrivelse Specialistuddannelse til klinisk labratrie-genetiker Udarbejdet af Udvalget fr frmaliseret efteruddannelse til klinisk labratriegenetiker under Dansk Selskab fr Medicinsk Genetik Versin 1: maj 2014 Opdateret sidst: februar 2017 Gdkendt at DSMGs bestyrelse februar 2017
Side 2 af 11 Ændringer i frhld til versin 1 Afsnittet Histrisk baggrund indført Præcisering af adgangskrav Generelle sprglige pdateringer/præciseringer specielt fr at skelne mellem igangværende med uddannelse g afsluttet uddannelse
Side 3 af 11 Indhldsfrtegnelse 1 INDLEDNING 4 1.1 HISTORISK BAGGRUND 4 1.1.1 OVERGANGSORDNINGER 4 1.2 UU2S SAMMENSÆTNING 5 1.3 FORMÅL MED SPECIALISTUDDANNELSEN 5 2 UDDANNELSEN 6 2.1 ADGANGSKRAV 6 2.2 UDDANNELSESFORLØBET 6 2.3 MÅLBESKRIVELSE 7 2.3.1 BASAL CELLEBIOLOGI OG GENETIK 7 2.3.2 KLINISK/MEDICINSK KENDSKAB OG FÆRDIGHEDER 7 2.3.3 GRUPPE- OG KOMMUNIKATIONSFÆRDIGHEDER 8 2.3.4 GENERELLE LABORATORIEMÆSSIGEMÅL 8 2.3.5 KENDSKAB TIL GOOD MEDICAL PRACTICE 9 2.3.6 BIOINFORMATIK 9 2.3.7 ADMINISTRATIONSFÆRDIGHEDER 9 2.3.8 UNDERVISNING 9 3 KVALITETSSIKRING AF UDDANNELSEN 9 4 ETABLERING AF UDDANNELSESFORLØBET 10 4.1 VEJLEDERFUNKTIONEN 10 4.2 UDDANNELSESSTEDER 10 4.3 GODKENDELSE SOM SPECIALIST 10 4.4 GODKENDELSE SOM EUROPEAN CLINCAL LABORATORY GENETICIST 10 5 BILAG 11
1 Indledning Det verrdnede mål med dkumentet er at beskrive den pstgraduate uddannelse til klinisk labratriegenetiker inden fr specialet klinisk genetik med henblik på pnåelse af specialistanerkendelse certificeret inden fr de eurpæiske fællesskaber, samt autrisatin af Sundhedsstyrelsen. Kliniske labratriegenetikere er naturvidenskabelige akademikere tilknyttet en klinisk genetisk afdeling med specialisering i mlekylærgenetisk diagnstik, cytgenetisk diagnstik g/eller bikemisk diagnstik af arvelige metabliske sygdmme. 1.1 Histrisk baggrund Udvalget til frmaliseret efteruddannelse til klinisk labratriegenetiker under Dansk Selskab fr Medicinsk Genetik (DSMG) har i 2012 2013 arbejdet på at udvikle en målbeskrivelse fr efteruddannelse af naturvidenskabelige akademikere inden fr klinisk genetik. Gruppen er hetergen, g består af mlekylærbilger, bilger, bikemikere, ingeniører, humanbilger, kemikere m.m., der på labratrieplan specialiserer sig indenfr klinisk genetik. Der er såvel natinalt sm internatinalt behv fr en frmaliseret uddannelsesstruktur, der fører til ensrettet uddannelse g certificering af kliniske labratriegenetikere. Dette understreges af, at Eurpean Sciety f Human Genetics (ESHG) har udarbejdet retningslinjer fr uddannelseskrav til kliniske labratriegenetikere, der var i EU-høring i 2013 g sm stiler md en EU-anerkendt specialistprfessin (Bilag 1). Det var derfr sandsynligt, at en certificering, g en ensretning af uddannelsesfrløb indenfr EU-landenes klinisk genetiske labratrier bliver nødvendig fr akkreditering af klinisk genetiske afdelinger i nær fremtid. Endvidere har klinisk genetik udviklet sig hastigt gennem årene, hvilket har medført, at gruppen af naturvidenskabelige akademikeres ansvarsmråde ikke blt dækker metdepsætning/metdevalidering m.m., men gså frtlkning af analyseresultater g svarafgivelse. Det har derfr længe været et ønske blandt specialets naturvidenskabelige akademikere, at pnå en anerkendelse af specialistfunktinen (certificering), fr herved at angive en karrierestruktur. Desuden har lande sm f.eks. England, Sverige g Hlland allerede et uddannelsesprgram, der stiler md en anerkendt specialisering. Udvalget har inddraget Eurpean Sciety f Human Genetics (ESHG) ad hc cmmittee fr the accreditatin f clinical labratry geneticists (Bilag 1), g Syllabus fr Training in Inbrn Errrs f Metablism fr Scientists and Medically Qualified Labratry Staff i arbejdet med frslaget til uddannelsesstruktur (Bilag 2). Der blev under DSMG nedsat et Uddannelsesudvalg 2 (UU2) til at varetage uddannelsespgaver vedrørende selskabets naturvidenskabelige akademiske medlemmer. UU2s rganisering er inspireret af tilsvarende under Dansk Selskab fr Klinisk Bikemi. 1.1.1 Overgangsrdninger I frbindelse med at den pstgraduate uddannelse til klinisk labratriegenetiker blev søsat var der 2 vergangsrdninger: Overgangsrdning 1: >=4 års fuldtids erfaring med diagnstisk genetik Der kunne søges m, at de allerede pnåede kmpetencer/erfaring var tilstrækkelige fr at pnå certifcering. Overgangsrdningen var gældende fr periden 01/01/2015-31/12/2015 Overgangsrdning 2: 1-4 år fuldtidsansættelse med diagnstisk genetik Side 4 af 11
Der kunne søges m, ptagelse på uddannelsen med de allerede ptjente kmpetencer sm meritgivende (baseret på gennemgang af kmpetencekrt). Uddannelsens samlede længde er stadig 4 år. Optagelse på denne vergangsrdning var gældende fr periden 01/01/2016-31/12/2016. Herefter gælder målbeskrivelsens generelle betingelser. 1.2 UU2s sammensætning Udvalget sm har udarbejdet målbeskrivelsen versin 1 havde følgende medlemmer fra de klinisk genetiske afdelinger: Charltte Brasch Andersen (frmand), mlekylærbilg, Odense Universitetshspital Ltte Rism, senirspecialist, Rigshspitalet Mette Christensen, senirspecialist, Rigshspitalet Rikke Christensen, mlekylærbilg, Skejby sygehus Søren Peter Jnstrup, mlekylærbilg, Aalbrg Universitetshspital Jesper Graakjær, mlekylærbilg, Sygehus Lillebælt Karen Grønskv, senirmlekylærbilg, Kennedy Centeret Jens Michael Hertz, verlæge, frmand fr DSMG, Odense Universitetshspital Uddannelsesudvalg 2 (UU2) varetager uddannelsespgaver vedrørende selskabets naturvidenskabelige akademiske medlemmer. Udvalget sammensættes af: de uddannelsesansvarlige, frmanden fr DSMG samt 2-4 uddannelsessøgende. Udvalgets aktuelle sammensætning kan ses på hjemmesiden: http://www.dsmg.dk. 1.3 Frmål med specialistuddannelsen Fagets frtsatte udvikling (samt tiltag til EU-harmnisering) nødvendiggør en ensartet videreuddannelse således, at det gennem uddannelsesfrløbet sikres, at den enkelte kliniske labratriegenetiker er velfunderet indenfr det teknlgiske, metdlgiske, kliniske g ledelsesmæssige mråde, såvel teretisk sm praktisk. Specialistuddannelsens pbygning g indhld skal så vidt muligt sigte md at tilgdese de krav, der er freslået af ESHG mhp. at pnå en EU-certificering sm klinisk labratriegenetiker (jf. Bilag 1), fr herved at imødegå gensidig udveksling af labratriegenetikeren indenfr EU samt eventuelle akkrediteringskrav til de klinisk genetiske labratrier. Frmålet med specialistuddannelsen skal verrdnet sikre en valid krdinering af den klinisk genetiske funktin i diagnstik g behandling under anvendelse af den ekspanderende viden m disse. Specialistuddannelsen bør således bibringe labratriegenetikeren: Praktisk specialisering inden fr et af specialets labratriemæssige hvedmråder (cytgenetisk diagnstik, mlekylærgenetisk diagnstik g bikemisk diagnstik af metabliske sygdmme) Teretisk viden m cytgenetiske, mlekylærgenetiske g metabliske/bikemiske principper g prcesser således, at denne viden kan appliceres på de diagnstiske behv g behandlingsstyring. Ekspertise inden fr udvikling, ptimering g validering af den brede vifte af analyser g teknlgier, sm klinisk genetiske labratrier udbyder. Side 5 af 11
Viden der, udver at sætte labratriegenetikeren i stand til at sikre en gd labratrieservice, gså ruster hende/ham til at rådgive vedrørende anvendelse af passende labratrieundersøgelser fr at imødekmme specifikke behv, herunder gså vejledning vedrørende frskningsprjekter. fretage en valid frtlkning af labratriedata g svarafgivelse (sidstnævnte evt. i samarbejde med klinikeren). Viden g erfaring med prjektstyring, statistiske g administrative arbejdsredskaber, der sætter labratriegenetikeren i stand til at indgå i ledelsesmæssige funktiner, samt udvikle g vedligehlde systemer i henhld til internatinale standarder på mrådet. til sikring af analysernes g rapprteringens kvalitet. til sikring af en ptimal udnyttelse af givne ressurcer. Specialistuddannelsen skal endvidere sætte den kliniske labratriegenetiker i stand til at anvende venstående viden ved deltagelse i efteruddannelse af labratriepersnale g andre persnalegrupper. 2 Uddannelsen 2.1 Adgangskrav Den uddannelsessøgende skal have gennemgået en relevant kandidatuddannelse sm fx cand. scient., cand. plyt. eller lignende uddannelse. Der skal være tale m et ansættelsesfrhld med tilknytning til en klinisk genetisk afdeling g hvr mindst 50% af ansættelsen udgøres af kliniske arbejdspgaver. Man kan tidligst ansøge m ptagelse på uddannelsen efter klinisk ansættelse svarende til 6 måneder fuldtid. 2.2 Uddannelsesfrløbet Uddannelsesfrløbet har en varighed svarende til 4 års fuldtidsansættelse, hvrigennem labratriegenetikeren skal pfylde de pstillede målkriterier (se afsnit 2.3). Der skal under uddannelsesfrløbet være mulighed fr studiephld/besøg på andre klinisk genetiske afdelinger i Danmark eller udlandet. Da ngle af målbeskrivelsens krav kan verlappe med uddannelsesfrløb fr andre persnalegrupper i klinisk genetik (speciallægeuddannelsen i klinisk genetik, g uddannelsen af genetiske assistenter), klinisk bikemi m.v., er der mulighed fr at deltage på relevante, allerede udbudte kurser. Gennem uddannelsesfrløbet skal der sigtes md pnåelse af et basalt kendskab til metdik g praktisk labratriearbejde i alle hvedmråder inden fr klinisk genetisk labratrievirksmhed. Såfremt det ikke kan pnås inden fr egen afdeling, skal den kmmende kliniske labratriegenetiker under uddannelsesfrløbet i et fkuseret praktikphld i labratrier, hvr disse færdigheder kan pnås (i et cytgenetisk labratrium, et metablisk labratrium eller et mlekylærgenetisk labratrium). Under uddannelsesfrløbet skal den uddannelsessøgende gennemføre et prjekt. Til prjektdelen knyttes en prjektvejleder, der vælges efter pgavens art. Resultaterne fra prjektet skal ffentliggøres sm mindst én riginal artikel, sm hvedregel med den uddannelsessøgende sm førstefrfatter i et internatinalt anerkendt naturvidenskabeligt eller medicinsk tidsskrift med peer- Side 6 af 11
review. Den uddannelsessøgende skal deltage aktivt i mindst en internatinal eller nrdisk kngres eller sympsium indenfr klinisk genetik eller relateret fagmråde med fredrag eller pster. Studiephld i ind- eller udland kan eventuelt indgå i stedet fr kngres eller sympsium. Prjektdelen kan evt. gennemføres sm et frmaliseret ph.d. prjekt. Der stilles ikke krav m prjektgennemførelse, hvis den uddannelsessøgende i frvejen har erhvervet en ph.d.-grad eller kan dkumentere kvalifikatiner svarende til prjektdelen. 2.3 Målbeskrivelse I det nedenstående er målbeskrivelsen fr uddannelse til klinisk labratriegenetiker pdelt i emner. Målkriterierne skal pfyldes gennem den allerede eksisterende ansættelse via struktureret kllegial bedømmelse, gdkendte kurser, gdkendte praktikphld g evt. gdkendt prjekt. 2.3.1 Basal cellebilgi g genetik Efter endt uddannelse skal den kliniske labratriegenetiker have: - Indgående kendskab til cellulære g mlekylære mekanismer, sm har betydning fr mendelsk såvel sm ikke-mendelsk arv, epigenetik, genetiske mdifiers, multifaktrielle/plygene sygdmme, samt begreberne penetrans g variabel ekspressivitet - Indgående kendskab til kblings- g segregatinsanalyse - Kendskab til de særlige prblemstillinger, der er knyttet til prænatale undersøgelser. - Kendskab til basis såvel sm mderne metder til at karakterisere det menneskelige genm i frskellige pløseligheder, inkl. frståelse fr frdele, ulemper g begrænsninger ved hver metde - Basis kendskab til epidemilgi g statistik - Basis kendskab til den bikemiske baggrund fr metabliske sygdmme 2.3.2 Klinisk/medicinsk kendskab g færdigheder - Kendskab til klinisk terminlgi - Kendskab til betydning af diagnse, differentialdiagnse, undersøgelse g genetisk test af individer med både hyppige g sjældne arvelige/genetiske sygdmme g disses familier - Kendskab til prænatale g pstnatale kliniske test inklusiv metder, risici g begrænsninger - Kendskab til almindelige internatinale nmenklatursystemer (sm ISCN, HGVS, IUPAC) g nline ressurcer (sm OMIM, Orphanet and GeneReviews) - Kendskab til kliniske indikatiner g klinisk nytte g cst effectiveness ved frskellige testprcedurer - Evaluering af familieinfrmatin, knstruktin af stamtræ g risikberegning ved arvelige sygdmme - Kendskab til mutagenese g teratgenese, f.eks mulige knsekvenser af stråling, gifte, mutagener g prænatale infektiner - Kendskab til mulige valg relateret til reprduktin med specifik pmærksmhed på de rette metder til testning g disses begrænsninger - Dybere kendskab til/g specialiseret træning inden fr et eller flere emner fx: Onkgenetik (arvelig dispsitin til cancer) Spradisk kræftgenetik, inklusiv hæmatlgi (cancercytgenetik) Metabliske sygdmme Udviklingsfrstyrrelser Kardigenetik Neurgenetik Sansegenetik Side 7 af 11
Andre subspecialiteter af særlig interesse 2.3.3 Gruppe- g kmmunikatinsfærdigheder - Udvikling af gde kmmunikatinsfærdigheder med klleger på klinisk genetiske afdelinger, andre specialister g sundhedspersnale - Evne til at lave rapprter af ikke kun bilgisk, men gså klinisk gyldighed, relevant fr patientdiagnstik g -håndtering - Kendskab til at rganisere g fagligt lede arbejde i et labratrium - Frståelse fr etiske prblemstillinger g vigtighed af samtykke g frtrlighed - Indgå i samspil mkring genetisk rådgivning med andre fagprfessinelle såsm speciallæger i klinisk genetik g genetiske rådgivere - Kmmunikatin med internatinale samarbejdspartnere/special-labratrier i diagnstisk øjemed herunder frmidling af relevant klinik samt håndtering af prøvefrsendelse 2.3.4 Generelle labratriemæssigemål Efter endt uddannelse skal den kliniske labratriegenetiker kunne varetage; - Styring g rganisering af labratriearbejde (inklusiv hygiejne, sikkerhed, arbejdsmiljø m.m.) - Kendskab til basale bikemiske principper/metder til diagnstik af metabliske sygdmme - Kendskab til emner relateret til kvalitetssikring (OECD anbefalinger, ECA guidelines, Eurgentest EQA- anbefalinger, natinale guidelines) g akkreditering (ISO15189) - Prøvehåndtering (fra prøven mdtages til svar gives ud (identifikatin, prcesering, transprt) samt evt. videre pbevaring) - Priritering af svartid på baggrund af klinik - Dybere kendskab til frtlkning af labratrieresultater ved brug af biinfrmatik g databaser, mere specifikt svarudgivelse indenfr egne specialanalyser - Praktisk erfaring g baggrundskendskab til de (præ)analytiske teknikker g metder sm bruges i genm diagnstik samt bikemisk diagnstik af arvelige metabliske sygdmme. - Svarafgivelse: rapprtering af resultater (indenfr egne specialanalyser) Udarbejdelse af kmplet g passende beskrivelse af anvendte tests Frtlkning af testresultater i relatin til kliniske plysninger g frmulering af knklusin, hvis nødvendigt med hjælp fra yderligere relevante analyser eller litteratur gennemgang Kendskab til de vigtigste knsekvenser af diagnsen Er pmærksm på muligheder g begrænsninger ved den valgte metde g årsagerne dertil Frståelse fr psitiv g negativ prædiktiv værdi fr en test Integrering af multidisciplinære data Integrering af natinal g internatinal udvikling indenfr de mlekylære g cytgenetiske mråder i diagnstik Opmærksmhed på, at ved vanskelige sygehistrier kan intern g ekstern drøftelse være essentiel Svaret skal udarbejdes i verensstemmelse med gældende internatinale gdkendte standarder - Bevidsthed m ny teknlgi Være pmærksm på ptentielle nye metder, teknikker, udvikling inde fr biinfrmatik Nye metders muligheder i diagnstisk brug Estimere anvendelsesmuligheder, kvalitet g mkstninger ved nye metder Frberede implementerings kriterier ved nye teknikker Side 8 af 11
- Evne til at udvikle, ptimere, validere g intrducere nye undersøgelser ind i den diagnstiske service - Kendskab til emner relateret til kvalitetssikring (OECD anbefalinger, ECA anbefalinger, Eurgentests (EMQN), EQA anbefalinger g natinale anbefalinger, akkreditering (ISO 15189). Samt erfaring med selvstændigt evaluering af venstående. - At deltage i internatinale samarbejder. 2.3.5 Kendskab til gd medical practice - Deltagelse i audits g kliniske kvalitetsprcedurer - Overhldelse af etablerede samtykke g frtrlighedsprcedurer - Viden m juridiske/etiske aspekter i både diagnstik g frskning (Sundhedslvens bestemmelser m infrmeret samtykke, regler fr udlevering af persnlige plysninger/bibanker/data/prøver/svar, tavshedspligt m.m.) - Fremme livslang læring gennem frtsat prfessinel uddannelse g deltagelse i relevante kurser/knference 2.3.6 Biinfrmatik - Tilegne sig viden m hvrdan man udnytter IT-teknlgi til at fremme gdt labratriearbejde g tlkning af resultater, relateret til det sftware der er på afdelingen samt nline ressurcer g databaser - Kendskab til datasikkerhed 2.3.7 Administratinsfærdigheder - Udvikling af multidisciplinære hldarbejde g lederskabsevner - Frståelse fr rganisatinen af klinisk genetiske ydelser - Mulighed fr at deltage i afdelingsaktiviteter relateret til rganisatrisk planlægning, øknmisk administratin samt måling g vedligehldelse af kvalitetsstandarder - Kendskab til generel sundhedsplitik, mål, drift, struktur g pririteringer 2.3.8 Undervisning - Opnå undervisningsfærdigheder ved deltagelse i uddannelse g træning af studerende, sundhedspersnale g evt. patientfreninger. Ovenstående vurderes at kunne varetages af et fkuseret phld i special-labratrier, A-kurser i DSMG-regi, samt internatinale kurser, kurser udbudt af DSKB, Eurgentest, struktureret kllegial bedømmelse på ansættelsesstedet, samt i prjektpgaven. 3 Kvalitetssikring af uddannelsen - Et skriftligt gdkendt curriculum fr uddannelsesperiden skal sættes p sm en kntrakt mellem persnen under specialistuddannelse g den uddannelsesansvarlige. - Alle under specialistuddannelse skal hlde en uddannelses lg, helst i elektrnisk versin, sm indehlder detaljer m kliniske- g labratrie erfaringer, uddannelsesaktiviteter, frskning g publikatiner. Side 9 af 11
- Vejlederen g den uddannelsessøgende skal med jævne mellemrum, mindst hvert halve år, vurdere det samlede uddannelsesfrløb med henblik på eventuelle justeringer. Der skal udarbejdes en skriftlig evaluering/referat sm pbevares af begge. 4 Etablering af uddannelsesfrløbet UU2 bør tage kntakt til nyansatte akademikere med henblik på eventuelt at etablere et uddannelsesfrløb, g kan evt. være behjælpelig med at der skabes kntakt til en vejleder, der sammen med den uddannelsessøgende planlægger et uddannelsesfrløb. Der skal udarbejdes en plan ver uddannelsesfrløbet med detaljer m sm minimum: vejleder, kurser g en frmaliseret runde på p til 2 uger i alt med intrduktin til labratriets frskellige arbejdspladser evt. til andre genetiske afdelinger. Planen sendes til UU2 (skabeln kan fås ved henvendelse til UU2). 4.1 Vejlederfunktinen Hvis vejlederen ikke er stedets uddannelsesansvarlige skal denne gdkendes af UU2 samt være specialist i klinisk labratriegenetik. Vejlederen, der er ansvarlig fr tilrettelæggelse af uddannelsesfrløbet, skal være ansat på uddannelsesstedet. 4.2 Uddannelsessteder Sm uddannelsessted kan gdkendes klinisk genetiske afdelinger, hvr der er ansat mindst 2 speciallæger i klinisk genetik, g mindst én klinisk labratriegenetiker. 4.3 Gdkendelse sm specialist Den frmelle gdkendelse af specialistansøgningen fretages af uddannelsesudvalg 2 (UU2), på vegne af DSMG, efter vurdering af skriftlig ansøgning. Ansøgningsskema fås ved henvendelse til udvalget. Dkumentatin fr gennemførte kurser, praktikphld, prjektfrløb samt ansættelsesfrhld skal være vedlagt ansøgningen. UU2 består af en klinisk labratriegenetiker fra hver af de genetiske afdelinger i Danmark samt en speciallæge i klinisk genetik udpeget af DSMG. Udvalgssammensætningen kan ses på www.dsmg.dk. Ansøgningerne m gdkendelse sm specialist vurderes af 3 medlemmer fra UU2 (inkl. 1 læge). Vurderingen fretages med baggrund i denne retningslinje, således at det sikres at krav til kurser, kursus/kngresdeltagelse, ansættelsesbaggrund g videnskabeligt arbejde, er pfyldt. Der udarbejdes en indstilling på baggrund af ansøgning g tilhørende dkumentatin. Indstillingen behandles efterfølgende af udvalget. Der udstedes et specialistbevis sm underskrives af DSMG s g UU2s frmand. 4.4 Gdkendelse sm Eurpean Clincal Labratry Geneticist Efter dansk certificering sm klinisk labratriegenetiker kan der en gang m året ansøges hs Eurpean Bard f Medical Genetics (EBMG). Side 10 af 11
Fr at pnå g bibehlde eurpæisk gdkendelse er der krav fra EBMG m frtsat uddannelse g deltagelse i både natinale/internatinale kurser/kngresser samt antal kliniske svar per år. Aktuelle regler findes på https://www.eshg.rg/clg.0.html Gdkendelsen er tidsbegrænset g man skal re-certificeres hvert femte år. 5 Bilag Bilag 1 : https://www.eshg.rg/fileadmin/www.eshg.rg/dcuments/cmmittees/labgenetics/eshg _Clin_lab_gen_spes_final_EU.pdf Bilag 2: http://www.ssiem.rg/centralstre/training/training_syllabus_labratry_2006.pdf Side 11 af 11