Målbeskrivelse. Specialistuddannelse for kliniske laboratoriegenetikere. Maj 2014

Transkript

1 Målbeskrivelse Specialistuddannelse fr kliniske labratriegenetikere Maj 2014 Udarbejdet af Udvalget til frmaliseret efteruddannelse af kliniske labratriegenetikere under Dansk Selskab fr Medicinsk Genetik Seneste versin: 2. maj 2014

2 Indhldsfrtegnelse 1 INDLEDNING UDVALGETS SAMMENSÆTNING FORMÅL MED SPECIALISTUDDANNELSEN 4 2 UDDANNELSEN ADGANGSKRAV UDDANNELSESFORLØBET MÅLBESKRIVELSE BASAL CELLEBIOLOGI OG GENETIK KLINISK/MEDICINSK KENDSKAB OG FÆRDIGHEDER GRUPPE- OG KOMMUNIKATIONSFÆRDIGHEDER GENERELLE LABORATORIEMÆSSIGE MÅL KENDSKAB TIL GOOD MEDICAL PRACTICE IT FÆRDIGHEDER FEJL! BOGMÆRKE ER IKKE DEFINERET ADMINISTRATIONSFÆRDIGHEDER UNDERVISNING 8 3 KVALITETSSIKRING 8 4 ETABLERING AF UDDANNELSESFORLØBET VEJLEDERFUNKTIONEN UDDANNELSESSTEDER GODKENDELSE SOM SPECIALIST 9 5 BILAG 10 2

3 1 Indledning Udvalget til frmaliseret efteruddannelse af kliniske labratriegenetikere under Dansk Selskab fr Medicinsk Genetik (DSMG) har i arbejdet på at udvikle en målbeskrivelse fr efteruddannelse af ikke-lægelige akademikere inden fr klinisk genetik. Gruppen af ikke-lægelige akademikere er hetergen, g består af mlekylærbilger, bilger, bikemikere, ingeniører, humanbilger, kemikere m.m., der på labratrieplan specialiserer sig indenfr klinisk genetik. I det følgende vil denne gruppe blive benævnt kliniske labratriegenetikere*. Der er såvel natinalt sm internatinalt behv fr en frmaliseret uddannelsesstruktur, der fører til ensrettet uddannelse g certificering af kliniske labratriegenetikere. Dette understreges af, at Eurpean Sciety f Human Genetics (ESHG) har udarbejdet retningslinjer fr uddannelseskrav til kliniske labratriegenetikere, der frventes i EU-høring i 2013 g sm stiler md en EU-anerkendt specialistprfessin (Bilag 1). Det er derfr sandsynligt, at en certificering, g en ensretning af uddannelsesfrløb indenfr EU-landenes klinisk genetiske labratrier bliver nødvendig fr akkreditering af klinisk genetiske afdelinger i nær fremtid. Endvidere har klinisk genetik udviklet sig hastigt gennem årene, hvilket har medført, at gruppen af ikke-lægelige akademikeres ansvarsmråde ikke blt dækker metdepsætning/metdevalidering m.m., men gså frtlkning af analyseresultater g svarafgivelse. Det har derfr længe været et ønske blandt specialets ikke-lægelige akademikere, at pnå en anerkendelse af specialistfunktinen (certificering), fr herved at angive en karrierestruktur. Desuden har lande sm f.eks. England, Sverige g Hlland allerede et uddannelsesprgram, der stiler md en anerkendt specialisering. Udvalget har inddraget Eurpean Sciety f Human Genetics (ESHG) ad hc cmmittee fr the accreditatin f clinical labratry geneticists (Bilag 1), g Syllabus fr Training in Inbrn Errrs f Metablism fr Scientists and Medically Qualified Labratry Staff i arbejdet med frslaget til uddannelsesstruktur (Bilag 2). Det verrdnede mål med nærværende frslag er således at beskrive den pstgraduate uddannelse af kliniske labratriegenetikere inden fr specialet klinisk genetik med henblik på pnåelse af specialistanerkendelse certificeret inden fr de eurpæiske fællesskaber, samt autrisatin af Sundhedsstyrelsen. Der vil under DSMG blive nedsat et Uddannelsesudvalg 2 (UU2) til varetagelse af uddannelsespgaver vedrørende selskabets andre akademiske medlemmer end lægelige ( Dette uddannelsesudvalg 2 er inspireret af Dansk Selskab fr Klinisk Bikemis rganisering. * Kliniske labratriegenetikere dækker ver ikke-lægelige akademikere tilknyttet en klinisk genetisk afdeling med specialisering i mlekylærgenetisk diagnstik, cytgenetisk diagnstik g/eller bikemisk diagnstik af arvelige metabliske sygdmme. 1.1 Udvalgets sammensætning Udvalget sm har udarbejdet målbeskrivelsen havde følgende medlemmer fra de klinisk genetiske afdelinger: Charltte Brasch Andersen (frmand), mlekylærbilg, Odense Universitetshspital 3

4 Ltte Rism, senirspecialist, Rigshspitalet Mette Christensen, senirspecialist, Rigshspitalet Rikke Christensen, mlekylærbilg, Skejby sygehus Søren Peter Jnstrup, mlekylærbilg, Aalbrg sygehus Jesper Graakjær, mlekylærbilg, Sygehus Lillebælt Karen Grønskv, senirmlekylærbilg, Kennedy Centeret Jens Michael Hertz, verlæge, frmand fr DSMG, Odense Universitetshspital 1.2 Frmål med specialistuddannelsen Fagets frtsatte udvikling (samt tiltag til EU-harmnisering) nødvendiggør en ensartet videreuddannelse således, at det gennem uddannelsesfrløbet sikres, at den enkelte kliniske labratriegenetiker er velfunderet indenfr det teknlgiske, metdlgiske, kliniske g ledelsesmæssige mråde, såvel teretisk sm praktisk. Specialistuddannelsens pbygning g indhld skal så vidt muligt sigte md at tilgdese de krav, der er freslået af ESHG mhp. at pnå en EU-certificering sm klinisk labratriegenetiker (jf. Bilag 1), fr herved at imødegå gensidig udveksling af labratriegenetikeren indenfr EU samt eventuelle akkrediteringskrav til de klinisk genetiske labratrier. Frmålet med specialistuddannelsen skal verrdnet sikre en valid krdinering af den klinisk genetiske funktin i diagnstik g behandling under anvendelse af den ekspanderende viden m disse. Specialistuddannelsen bør således bibringe labratriegenetikeren: Praktisk specialisering inden fr et af specialets labratriemæssige hvedmråder (cytgenetisk diagnstik, mlekylærgenetisk diagnstik g bikemisk diagnstik af metabliske sygdmme) Teretisk viden m cytgenetiske, mlekylærgenetiske g metabliske/bikemiske principper g prcesser således, at denne viden kan appliceres på de diagnstiske behv g behandlingsstyring. Ekspertise inden fr udvikling, ptimering g validering af den brede vifte af analyser g teknlgier, sm klinisk genetiske labratrier udbyder. Viden der, udver at sætte labratriegenetikeren i stand til at sikre en gd labratrieservice, gså ruster hende/ham til at rådgive vedrørende anvendelse af passende labratrieundersøgelser fr at imødekmme specifikke behv, herunder gså vejledning vedrørende frskningsprjekter. fretage en valid frtlkning af labratriedata g svarafgivelse (sidstnævnte evt. i samarbejde med klinikeren). Viden g erfaring med prjektstyring, statistiske g administrative arbejdsredskaber, der sætter labratriegenetikeren i stand til at indgå i ledelsesmæssige funktiner, samt udvikle g vedligehlde systemer i henhld til internatinale standarder på mrådet. til sikring af analysernes g rapprteringens kvalitet. 4

5 til sikring af en ptimal udnyttelse af givne ressurcer. Specialistuddannelsen skal endvidere sætte den kliniske labratriegenetiker i stand til at anvende venstående viden ved deltagelsen i efteruddannelse af labratriepersnale g andre persnalegrupper. 2 Uddannelsen 2.1 Adgangskrav Der skal være tale m et ansættelsesfrhld med tilknytning til en klinisk genetisk afdeling. Labratriegenetikeren skal have gennemgået en relevant kandidatuddannelse sm fx cand. scient., cand. plyt. eller lignende naturvidenskabelig uddannelse. 2.2 Uddannelsesfrløbet Uddannelsesfrløbet har en varighed svarende til 4 års fuldtidsansættelse, hvrigennem labratriegenetikeren skal kunne pfylde pstillede målkriterier (se afsnit 2.3). Der skal under uddannelsesfrløbet være mulighed fr studiephld/besøg på andre klinisk genetiske afdelinger i Danmark eller udlandet. Da ngle af målbeskrivelsens krav kan verlappe med uddannelsesfrløb fr andre persnalegrupper i klinisk genetik (speciallægeuddannelsen i klinisk genetik, g uddannelsen af genetiske assistenter), klinisk bikemi m.v., vil der være mulighed fr at deltage på allerede udbudte kurser. Gennem uddannelsesfrløbet skal der sigtes md pnåelse af et basalt kendskab til metdik g praktisk labratriearbejde i alle hvedmråder inden fr klinisk genetisk labratrievirksmhed. Såfremt dette ikke kan pnås inden fr egen afdeling, skal den kmmende kliniske labratriegenetiker under uddannelsesfrløbet i et fkuseret praktikphld i labratrier, hvr disse færdigheder kan pnås (i et cytgenetisk labratrium, et metablisk labratrium eller et mlekylærgenetisk labratrium). Under uddannelsesfrløbet skal labratriegenetikeren gennemføre et prjekt. Til prjektdelen knyttes en prjektvejleder, der vælges efter pgavens art. Resultaterne fra prjektet skal ffentliggøres sm mindst én riginal artikel, sm hvedregel med labratriegenetikeren sm førstefrfatter i et internatinalt anerkendt naturvidenskabeligt eller medicinsk tidsskrift med peer-review. Labratriegenetikeren skal deltage aktivt i mindst en internatinal eller nrdisk kngres eller sympsium indenfr klinisk genetik eller relateret fagmråde med fredrag eller pster. Studiephld i ind- eller udland kan eventuelt indgå i stedet fr kngres eller sympsium. Prjektdelen kan evt. gennemføres sm et frmaliseret ph.d. prjekt. Der stilles ikke krav m prjektgennemførelse, hvis labratriegenetikeren i frvejen har erhvervet en ph.d.-grad eller kan dkumentere kvalifikatiner svarende til prjektdelen. 2.3 Målbeskrivelse I det nedenstående er målbeskrivelsen fr kliniske labratriegenetikere pdelt i emner. Målkriterierne skal pfyldes gennem den allerede eksisterende ansættelse via 1) struktureret kllegial bedømmelse 2) gdkendte kurser 3) gdkendte praktikphld m. afsluttede prjekt. 5

6 2.3.1 Basal cellebilgi g genetik Efter endt uddannelse skal den kliniske labratriegenetiker have: - Indgående kendskab til cellulære g mlekylære mekanismer, sm har betydning fr mendelsk såvel sm ikke-mendelsk arv, epigenetik, genetiske mdifiers, multifaktrielle/plygene sygdmme, samt begreberne penetrans g variabel ekspressivitet - Indgående kendskab til kblings- g segregatinsanalyse - Kendskab til de særlige prblemstillinger, der er knyttet til prænatale undersøgelser. - Kendskab til basis såvel sm mderne metder til at karakterisere det menneskelige genm i frskellige pløseligheder, inkl. frståelse fr frdele, ulemper g begrænsninger ved hver metde - Basis kendskab til epidemilgi g statistik - Basis kendskab til den bikemiske baggrund fr metabliske sygdmme Klinisk/medicinsk kendskab g færdigheder - Kendskab til klinisk terminlgi - Kendskab til betydning af diagnse, differentialdiagnse, undersøgelse g genetisk test af individer med både hyppige g sjældne arvelige/genetiske sygdmme g disses familier - Kendskab til prænatale g pstnatale kliniske test inklusiv metder, risici g begrænsninger - Kendskab til almindelige internatinale nmenklatursystemer (sm ISCN, HGVS, IUPAC) g nline ressurcer (sm OMIM, Orphanet and GeneReviews) - Kendskab til kliniske indikatiner g klinisk nytte g cst effectiveness ved frskellige testprcedurer - Evaluering af familieinfrmatin, knstruktin af stamtræ g risikberegning ved arvelige sygdmme - Kendskab til mutagenese g teratgenese, f.eks mulige knsekvenser af stråling, gifte, mutagener g prænatale infektiner - Kendskab til mulige valg relateret til reprduktin med specifik pmærksmhed på de rette metder til testning g disses begrænsninger - Dybere kendskab til/g specialiseret træning inden fr et eller flere emner fx: Onkgenetik (arvelig dispsitin til cancer) Spradisk kræftgenetik, inklusiv hæmatlgi (cancercytgenetik) Metabliske sygdmme Udviklingsfrstyrrelser Kardigenetik Neurgenetik Sansegenetik Andre subspecialiteter af særlig interesse Gruppe- g kmmunikatinsfærdigheder - Udvikling af gde kmmunikatinsfærdigheder med klleger på klinisk genetiske afdelinger g andre specialister g sundhedspersnale - Evne til at lave rapprter af ikke kun bilgisk, men gså klinisk gyldighed, relevant fr patientdiagnstik g -håndtering - Kendskab til at rganisere g fagligt lede arbejde i et labratrium 6

7 - Frståelse fr etiske prblemstillinger g vigtighed af samtykke g frtrlighed - Indgå i samspil mkring genetisk rådgivning med andre fagprfessinelle såsm speciallæger i klinisk genetik g genetiske rådgivere - Kmmunikatin med internatinale samarbejdspartnere/special-labratrier i diagnstisk øjemed herunder frmidling af relevant klinik samt håndtering af prøvefrsendelse Generelle labratriemæssige mål Efter endt uddannelse skal den kliniske labratriegenetiker kunne varetage; - Styring g rganisering af labratriearbejde (inklusiv hygiejne, sikkerhed, arbejdsmiljø m.m.) - Kendskab til basale bikemiske principper/metder til diagnstik af metabliske sygdmme - Kendskab til emner relateret til kvalitetssikring (OECDE anbefalinger, ECA guidelines, Eurgentest EQA- anbefalinger, natinale guidelines) g akkreditering (ISO15189) - Prøvehåndtering (fra prøven mdtages til svar gives ud (identifikatin, prcesering, transprt) samt evt. videre pbevaring) - Priritering af svartid på baggrund af klinik - Dybere kendskab til frtlkning af labratrieresultater ved brug af biinfrmatik g databaser, mere specifikt svarudgivelse indenfr egne specialanalyser - Praktisk erfaring g baggrundskendskab til de (præ)analytiske teknikker g metder sm bruges i genm diagnstik samt bikemisk diagnstik af arvelige metabliske sygdmme. - Svarafgivelse: rapprtering af resultater (indenfr egne specialanalyser) Udarbejdelse af kmplet g passende beskrivelse af anvendte tests Frtlkning af testresultater i relatin til kliniske plysninger g frmulering af knklusin, hvis nødvendigt med hjælp fra yderligere relevante analyser eller litteratur gennemgang Kendskab til de vigtigste knsekvenser af diagnsen Er pmærksm på muligheder g begrænsninger ved den valgte metde g årsagerne dertil Frståelse fr psitiv g negativ prædiktiv værdi fr en test Integrering af multidisciplinære data Integrering af natinal g internatinal udvikling indenfr de mlekylære g cytgenetiske mråder i diagnstik Opmærksmhed på, at ved vanskelige sygehistrier kan intern g ekstern drøftelse være essentiel Svaret skal udarbejdes i verensstemmelse med gældende internatinale gdkendte standarder - Bevidsthed m ny teknlgi Være pmærksm på ptentielle nye metder, teknikker, udvikling inde fr biinfrmatik Nye metders muligheder i diagnstisk brug Estimere anvendelsesmuligheder, kvalitet g mkstninger ved nye metder Frberede implementerings kriterier ved nye teknikker - Evne til at udvikle, ptimere, validere g intrducere nye undersøgelser ind i den diagnstiske service 7

8 - Kendskab til emner relateret til kvalitetssikring (OECD anbefalinger, ECA anbefalinger, Eurgentests (EMQN), EQA anbefalinger g natinale anbefalinger, akkreditering (ISO 15189). Samt erfaring med selvstændigt evaluering af venstående. - At deltage i internatinale samarbejder Kendskab til gd medical practice - Deltagelse i audits g kliniske kvalitetsprcedurer - Overhldelse af etablerede samtykke g frtrlighedsprcedurer - Viden m juridiske/etiske aspekter i både diagnstik g frskning (Sundhedslvens bestemmelser m infrmeret samtykke, regler fr udlevering af persnlige plysninger/bibanker/data/prøver/svar, tavshedspligt m.m.) - Fremme livslang læring gennem gentaget prfessinel uddannelse g relevante kurser/knference deltagelse Biinfrmatik - Tilegne sig viden m hvrdan man udnytter IT-teknlgi til at fremme gdt labratriearbejde g tlkning af resultater, relateret til det sftware der er på afdelingen samt nline ressurcer g databaser - Kendskab til datasikkerhed Administratinsfærdigheder - Udvikling af multidisciplinære hldarbejde g lederskabsevner - Frståelse fr rganisatinen af klinisk genetiske ydelser - Mulighed fr at deltage i afdelingsaktiviteter relateret til rganisatrisk planlægning, øknmisk administratin samt måling g vedligehldelse af kvalitetsstandarder - Kendskab til generel sundhedsplitik, mål, drift, struktur g pririteringer Undervisning - Opnå undervisningsfærdigheder ved deltagelse i uddannelse g træning af studerende, sundhedspersnale g evt. patientfreninger. Ovenstående vurderes at kunne varetages af et fkuseret phld i special-labratrier, A-kurser i DSMG-regi, samt internatinale kurser, kurser udbudt af DSKB, Eurgentest, struktureret kllegial bedømmelse på ansættelsesstedet, samt i prjektpgaven. 3 Kvalitetssikring - Et skriftligt gdkendt curriculum fr uddannelsesperiden skal sættes p sm en kntrakt mellem persnen under specialistuddannelse g vejlederen. 8

9 - Alle under specialistuddannelse skal hlde en uddannelses lg, helst i elektrnisk versin, sm indehlder detaljer m kliniske- g labratrie erfaringer, uddannelsesaktiviteter, frskning g publikatiner. - Vejlederen g labratriegenetikeren skal med jævne mellemrum, gerne hver måned - mindst hvert halve år, vurdere det samlede uddannelsesfrløb med henblik på eventuelle justeringer. Der skal udarbejdes en skriftlig evaluering sm pbevares af begge. 4 Etablering af uddannelsesfrløbet UU2 bør tage kntakt til nyansatte labratriegenetikere med henblik på eventuelt at etablere et uddannelsesfrløb, g kan evt. være behjælpelig med at der skabes kntakt til en vejleder, der sammen med labratriegenetikeren planlægger et uddannelsesfrløb. Der skal udarbejdes en plan ver uddannelsesfrløbet med detaljer m sm minimum: vejleder, kurser g en frmaliseret runde på p til 2 uger i alt med intrduktin til labratriets frskellige arbejdspladser evt. til andre genetiske afdelinger. Planen sendes til UU2 (skabeln kan fås ved henvendelse til UU2). 4.1 Vejlederfunktinen Vejlederen skal være specialist i klinisk labratriegenetik g gdkendes af UU2. Vejlederen, der er ansvarlig fr tilrettelæggelse af uddannelsesfrløbet, skal være ansat på uddannelsesstedet. 4.2 Uddannelsessteder Sm uddannelsessted kan gdkendes klinisk genetiske afdelinger, hvr der er ansat mindst 2 speciallæger i klinisk genetik, g mindst én klinisk labratriegenetiker. 4.3 Gdkendelse sm specialist Den frmelle gdkendelse af specialistansøgningen fretages af uddannelsesudvalg 2 (UU2), på vegne af DSMG, efter vurdering af skriftlig ansøgning. Ansøgningsskema fås ved henvendelse til udvalget. Dkumentatin fr gennemførte kurser, praktikphld, prjektfrløb samt ansættelsesfrhld skal være vedlagt ansøgningen. UU2 består af en klinisk labratriegenetiker fra hver af de genetiske afdelinger i Danmark samt en lægefaglig (speciallæge i klinisk genetik) udpeget af DSMG. Ansøgningerne m gdkendelse sm specialist vurderes af 3 medlemmer fra UU2 (inkl. 1 læge). Vurderingen fretages med baggrund i denne retningslinje, således at det sikres at krav til kurser, kursus/kngresdeltagelse, ansættelsesbaggrund g videnskabeligt arbejde, er pfyldt. Der udarbejdes en indstilling på baggrund af ansøgning g tilhørende dkumentatin. Indstillingen behandles efterfølgende af udvalget. Der udstedes et specialistbevis sm underskrives af DSMG s g udvalgets frmand. 9

10 5 Bilag Bilag 1 : b_gen_spes_final_eu.pdf Bilag 2: 10