Appendix Kmpetencetermer Niveau. Teretisk. På dette niveau skal den uddannelsessøgende kunne reprducere erhvervet viden, kunne genkende det lærte, beskrive hvad vedkmmende ser/har læst, kunne identificere det sete/læste sm hørende til eller adskillende sig fra andet. Praktisk. På dette niveau skal den uddannelsessøgende have frståelse fr udførelse af bestemte pgaver prcedurer. Niveau Teretisk. På dette niveau skal den uddannelsessøgende kunne frklare (årsags)sammenhænge, kunne kmbinere viden fra frskellige mråder, kunne anvende viden til at løse ukendte pgaver samt kunne frudse beregne resultater af ændrede frudsætninger fr prcesser etc. Praktisk. På dette niveau skal den uddannelsessøgende kunne udføre selvstændige pgaver eller funktiner under supervisin. Niveau Teretisk. På dette niveau skal den uddannelsessøgende kunne frhlde sig til diskutere divergerende plysninger/meninger, kunne vurdere disses væsentlighed, kunne analysere kmplekse (genetiske/bikemiske) sammenhænge, kunne begrunde valg af metde etc. Praktisk. På dette niveau skal den uddannelsessøgende kunne varetage evt. planlægning/udførelse/psætning/validering af bestemte analyser/funktiner samt selvstændigt håndtere frtlkning af svardata. Versin.0
Kmpetencekrt Basal cellebili genetik (jf... i målbeskrivelsen) (se appendix )* Efter endt uddannelse skal den kliniske labratriegenetiker kunne/have: Indgående kendskab til cellulære mlekylære mekanismer, sm har betydning fr mendelsk såvel sm ikke-mendelsk arv, epigenetik, genetiske mdifiers, multifaktrielle/plygene sygdmme, samt begreberne penetrans variabel ekspressivitet. Indgående kendskab til kblings- segregatinsanalyse Kendskab til de særlige prblemstillinger, der er knyttet til prænatale undersøgelser. Kendskab til basale såvel sm nyere metder til at karakterisere det menneskelige genm i frskellige pløseligheder, inkl. frståelse fr frdele, ulemper begrænsninger ved hver metde Kursus vejledning/supervisin i Kursus vejledning/supervisin i Kursus /eller vejledning/supervisin i Kursus vejledning/supervisin i phld på mlekylærgenetisk cytenetisk lab. Afhldt kursus Afhldt kursus Afhldt kursus /eller Afhldt kursus gdkendelse af phld på mlekylærgenetisk cytenetisk lab Basalt kendskab til epidemili statistik Selvstudium /eller valgfrie frhåndsgdkendte kurser Struktureret kllegial bedømmelse /eller afhldt kursus Basalt kendskab til den bikemiske baggrund fr metabliske sygdmme Kursus Afhldt kursus Versin.0
phld på Metablisk labratrium gdkendt phld på Metablisk labratrium Klinisk/medicinsk kendskab færdigheder (jf... i målbeskrivelsen) (se appendix )* Efter endt uddannelse skal den kliniske labratriegenetiker kunne/have: Kendskab til klinisk terminli Kendskab til betydning (fr patienten) af diagnse, differentialdiagnse, undersøgelse genetisk testning af individer med både hyppige sjældne arvelige/genetiske sygdmme disses familier Kendskab til kliniske prænatale pstnatale undersøgelser inklusiv metder, risici begrænsninger Valgfrie/frhåndsgdkendte kurser /eller vejledning/supervisin på stamafdeling, særligt med kliniske genetikere Deltagelse i genetiske rådgivninger vejledning/supervisin på stamafdeling, særligt med kliniske genetikere Kursus Vejledning/supervisin på stamafdeling, særligt med kliniske genetikere Afhldt kursus /eller Afhldt kursus Kendskab til almindelige internatinale nmenklatursystemer (sm ISCN, HGVS, IUPAC) nline ressurcer (sm OMIM, Orphanet and GeneReviews) Kendskab til kliniske indikatiner, klinisk anvendelighed cst effectiveness ved frskellige undersøgelsesmetder Kursus vejledning/supervisin i Vejledning/supervisin i generelt på stamafdeling phld på mlekylærgenetisk, cytenetisk metablisk lab. Afhldt kursus Struktureret kllegial bedømmelse gdkendte phld i labratrier Versin.0
Vurdere familieanamneser, ptegne stamtræer risikberegne ved arvelige sygdmme Kursus /eller vejledning/supervisin på stamafd. Afhldt kursus /eller Kendskab til mutagenese teratenese Selvstudium Kendskab til frskellige valgmuligheder relateret til reprduktin med specifik pmærksmhed på de rigtige metder til testning begrænsninger ved disse Selvstudium Dybere kendskab til specialisering inden fr et eller flere emner fx: Onkenetik (arvelig dispsitin til cancer) Smatisk cancergenetik, inklusiv hæmatli (cancercytenetik) Metabliske sygdmme Udviklingsfrstyrrelser Kardienetik Neurenetik Sansegenetik Anden subspecialiering af særlig interesse Vejledning/supervisin på stamafdeling deltagelse i min. et relevant (valgfrit/frhåndsgdkendt) kursus. medvirken til videnskabelige publikatiner/psters eller præsentatiner afhldte kurser dkumentatin i frm af publikatiner/psters el.lign. Versin.0
Gruppe- kmmunikatinsfærdigheder (jf... i målbeskrivelsen) (se appendix )* Efter endt uddannelse skal den kliniske labratriegenetiker kunne/have: Gde kmmunikatinsfærdigheder med klleger på klinisk genetiske afdelinger andre specialister sundhedspersnale Udfærdige rapprter af ikke kun bilisk, men så klinisk anvendelighed, så de er relevante fr patientdiagnstik -håndtering Vejledning/supervisin i tværfagligt samarbejde med andre samarbejdspartnere bikemisk/mlekylærgenetisk udredning af patienter Vejledning/supervisin i medvirken til svarafgivelse,, Kendskab til at rganisere lede det faglige arbejde i et labratrium Vejledning/supervisin i /eller relevante kurser m faglig ledelse Struktureret bservatin kllegial bedømmelse /eller bedømmelse afhldt lederkursus Frståelse fr etiske prblemstillinger vigtighed af samtykke tavshedspligt Vejledning/supervisin i Kllegial bedømmelse Indgå i samarbejde mkring genetisk rådgivning udredning med andre fagprfessinelle Aktiv deltagelse i mrgenknferencer el.lign. deltagelse i diagnstisk udredning gennem svarafgivelse af egne analyser generelt i stamafdelingen Versin.0
Generelle labratriemæssige mål (jf...4 i målbeskrivelsen) (se appendix )* Efter endt uddannelse skal den kliniske labratriegenetiker kunne varetage; Styring rganisering af labratriearbejde (inklusiv hygiejne, sikkerhed, arbejdsmiljø m.m.) Kendskab til basale bikemiske principper/metder til diagnstik af metabliske sygdmme Emner relateret til kvalitetssikring (OECDE anbefalinger, ECA guidelines, EQAanbefalinger, natinale guidelines) akkreditering (ISO589) Prøvehåndtering fra prøven mdtages til svar gives ud (identifikatin, prcessering, transprt samt evt. videre pbevaring) stamafd. evt. valgfrit/frhåndsgdkendt kursus Kursus phld på Metablisk lab. evt. valgfrit/frhåndsgdkendt kursus labratriet, evt. afhldt kursus Afhldt kursus gdkendt phld på Metablisk lab., evt. afhldt kursus, Priritering af svartid på baggrund af klinisk prblemstilling Frtlkning af labratriedata ved brug af biinfrmatik, mere specifikt svarafgivelse indenfr egne specialanalyser Have praktisk erfaring baggrundskendskab til de vigtigste (præ-)analytiske metder sm anvendes i genetisk diagnstik /eller bikemisk diagnstik af arvelige metabliske sygdmme Svarafgivelse: rapprtering af resultater inden fr egne specialanalyser Udarbejdelse af fuldstændig præcis beskrivelse af anvendte phld på Metablisk lab./cytenetisk lab/mlekylærgenetisk lab tildeling af specifikke pgaver, gdkendte labratriephld, Versin.0
testmetder Frtlkning af testresultater i relatin til kliniske plysninger frmulering af knklusin, evt. med hjælp fra yderligere relevante analyser eller litteraturgennemgang Kendskab til de vigtigste manifestatiner ved henvisningsdiagnsen Er pmærksm på muligheder begrænsninger ved den valgte metde årsagerne dertil Frståelse fr psitiv negativ prædiktiv værdi af en test Integrering af multidisciplinære data Integrering af natinal internatinal udvikling indenfr de mlekylære cytenetiske mråder i diagnstik Opmærksmhed på, at ved vanskelige sygehistrier kan intern ekstern knference være essentiel Svaret skal udarbejdes i verensstemmelse med gældende internatinale gdkendte standarder audit/bedømmelse af arbejdspraksis, bl.a. gennem bedømmelse af specifikke EQA pgaver Ny teknli inden fr eget specialmråde Være pmærksm på ptentielle nye metder, teknikker, udvikling indenfr biinfrmatik Nye metders muligheder i diagnstisk brug Estimere anvendelsesmuligheder, deltagelse i kngresser kngresdeltagelse Versin.0
kvalitet mkstninger ved nye metder Frberede implementerings kriterier ved nye teknikker At udvikle, ptimere, validere intrducere nye undersøgelsesmetder i diagnstikken. praktisk erfaring Versin.0
Kendskab til gd medical practice (jf...5 i målbeskrivelsen) (se appendix )* Efter endt uddannelse skal labratriegenetikeren kunne/have: Deltage i audits kliniske kvalitetsprcedurer Overhlde lvgivning vedr. samtykke tavshedspligt Viden m juridiske/etiske aspekter i både diagnstik frskning (Sundhedslvens bestemmelser m infrmeret samtykke, regler fr udlevering af persnlige plysninger/data/prøver/svar, tavshedspligt m.m.) stamafdelingen afdelingsundervisning SOL kursus, afhldt SOL kursus Fremme livslang læring gennem frtsat uddannelse deltagelse i relevante kurser/knferencer Biinfrmatik (jf...6 i målbeskrivelsen) (se appendix )* Efter endt uddannelse skal labratriegenetikeren kunne/have: Tilegne sig viden m hvrdan man udnytter ITteknli til at fremme gdt labratriearbejde tlkning af resultater, relateret til det sftware der er på afdelingen samt nline ressurcer databaser afdelingsundervisning SOL kursus, gdkendt SOL kursus Kendskab til datasikkerhed Versin.0
Administratinsfærdigheder (jf...7 i målbeskrivelsen) (se appendix )* Efter endt uddannelse skal labratriegenetikeren kunne/have: Viden m etablering ledelse af multidisciplinære teams Gennem vejledning/supervisin på, Frståelse fr rganisatinen af klinisk genetiske ydelser Gennem vejledning/supervisin på, Mulighed fr at deltage i afdelingsaktiviteter relateret til rganisatrisk planlægning, øknmisk administratin samt måling vedligehldelse af kvalitetsstandarder Gennem vejledning/supervisin på, Kendskab til generel sundhedsplitik, mål, drift, struktur pririteringer SOL kursus SOL kursus Versin.0
Undervisning (jf...8 i målbeskrivelsen) Kmpetencer Læringsstrategier Evalueringsstrategi Niveau (se appendix )* Efter endt uddannelse skal labratriegenetikeren have: Opnået undervisningsfærdigheder ved deltagelse i uddannelse undervisning af studerende, sundhedspersnale evt. patientfreninger. Undervisning af studerende (bianalytikere/læger mm) evt. i frm af vejlederrlle fr specialestuderende el.lign., struktureret kllegial bedømmelse Versin.0