Tjekliste Ehlers-Danls syndrm Familien, barnet g den unge Nødvendige hensyn Støtte g rådgivning vedrørende persnlige eller praktiske prblemer Hensigtsmæssig indretning af arbejdspladsen i institutin g skle Møde med relevante persner Afklare behvet fr ekstraressurcer Det lille barn Behv fr støttepersn/-timer i daginstitutin Frebyggende hjælpemidler Det større barn Deltagelse i handicaprettede kurser, fx smmerlejr Behandling m.m. Dækning af udgifter til transprt til behandling Dækning af tabt arbejdsfrtjeneste Behv fr psyklgisk støtte Behv fr talepædagg Behv fr fysiterapi Den unge Rådgivning g vejledning i frbindelse med uddannelses- g erhvervsvalg Ansøgning m handicap SU Rådgivning vedrørende mulighederne fr revalidering Den vksne Arbejde Støtte til transprt Hensigtsmæssig indretning af arbejdspladsen Rådgivning m at pnå/bevare tilknytning til arbejdsmarkedet Rådgivning vedrørende kmpensatin ved krnisk sygdm. Rådgivning vedrørende mulighederne fr revalidering, fleksjb, sygedagpenge eller førtidspensin
Den vksne frtsat Behv fr anden hjælp Hjælpemidler Hjælp til bligændringer/-skift Dækning af nødvendige merudgifter Frebyggende behandling, fx fysiterapi Generelt fr alle aldersgrupper Dækning af nødvendige merudgifter, fx deltagelse i handicaprettede kurser Psyklgisk støtte, gså til pårørende
Ehlers-Danls syndrm er karakteriseret ved frandringer i primært hud, led g bldårer, der kan give prblemer med blandt andet verbevægelige led, slappe muskler, slidgigt g smerter. Familien g barnet At få et barn med Ehlers-Danls syndrm (EDS) betyder, at der skal tages en række særlige hensyn i barnets dagligdag, både i hjemmet, daginstitutinen, sklen g hvr barnet i øvrigt færdes. At få g have et barn med EDS indebærer gså ekstra bekymringer fr familien. EDS kan være arveligt eller nypstået sm mutatin. Det kan være et chk fr familien at pdage en arvelig sygdm i familien. Selv m diagnsen er kendt i familien kan frældre gdt chkeres af, hvrdan barnets helbred er påvirket. EDS kan nemlig kmme til udtryk på mange frskellige måder inden fr den samme familie. Nødvendige hensyn Børn med EDS kan have behv fr, at der tages særlige hensyn fx med ekstra støtte til at få bandager på fra de er små, når de skal deltage i hverdagslivet g/eller være fysisk aktive. Børnene har fte behv fr rtpædiske specialsk, der lige sm bandagerne skal sidde krrekt fr at beskytte g give ptimal støtte til leddene g afhjælpe musklernes funktin g ikke belaste den skrøbelige hud unødigt. I dag er den eneste frm fr behandling fr børn, der vkser p med EDS frebyggelse. Det kan bl.a. være bandagering, specialsk eller støtte til nrmal fysisk udvikling, fx i frm af praktisk hjælp, balance g krdinatinstræning efter behv. Børn med EDS kan med de rette hensyn g evt. praktisk hjælp deltage i leg med jævnaldrene g strt set leve et liv sm andre børn. Der vil dg være ngle situatiner, hvr der er behv fr at tage særlige hensyn, eller yde ekstra støtte til barnet, ligesm der løbende vil pstå behv fr støtte g rådgivning vedrørende persnlige eller praktiske prblemer. Et barn med EDS kan bruge almindelige daginstitutiner, skle g fritidstilbud. Man bør være pmærksm på adgangsfrhldene. Det er vigtigt, at tilgængelighed pririteres, da både barn g/eller frældre kan få/have behv fr hjælpemidler sm fx krykker, rllatr, kørestl. Det kan være nødvendigt at tage ngle ekstra frhldsregler fr at beskytte barnet imd farlige situatiner. Generelt er det væsentligt at sikre sig, at de persner, der er sammen med barnet i hverdagen er infrmeret m barnets diagnse g dens betydning fr barnet. Arbejdspladsen i institutin g skle må indrettes hensigtsmæssigt med hensyn til at sidde g stå, så unødig belastning af ledene undgås. I frbindelse med barnets start i daginstitutin, skle, m.m. kan det være en gd idé at hlde møde med de relevante persner mkring barnet fr herved at få afklaret de særlige frhld, der er ved at mdtage barnet, herunder hvilke ekstra ressurcer, det kræver at passe barnet. Herved sikres det, at daginstitutinen er gdt frberedt på at mdtage barnet. Det lille barn Det lille barn har (endnu) ikke frståelse fr, hvilke situatiner, der kan være farlige. Fr at sikre barnet mest muligt i dagligdagen g i de særlige situatiner, der pstår, kan det være relevant med en
ekstra støttepersn i daginstitutinen g evt. speciallegetøj fr at styrke barnets mtrik. Mens barnet lærer at gå g klatre, kan der være behv fr at få dækket udgifter til hjælpemidler. Hjælpemidlerne kan bl.a. være i frm af rtpædiske specialsk, hjelm, albue g knæbeskyttere, øvrig bandagering samt hudbeskyttelse fr herved at undgå alvrlige traumer af hud g/eller led. Det større barn Fr det større barn med EDS, er det væsentligt, at barnet lærer at håndtere g acceptere sygdmmen. En væsentlig måde, hvrpå barnet kan pnå dette, kan være at barnet deltager i Ehlers-Danls freningens kurser, hvr der er mulighed fr at møde andre g udveksle erfaringer samt have et frirum, hvr man sm barn g ung ikke er anderledes g har anderledes behv end resten af gruppen. Fællesskabet g kammeratskabet er af str betydning i frhld til at pnå accept af sin sjældne diagnse. Behandling m.m. Sm frældre til et barn med EDS vil der løbende være kntrl g behandlinger på hspitalet, samt træning. Hyppigheden af kntrllen g behandlingen afhænger af barnets g familiens situatin. Fr at frældrene har mulighed fr at følge barnet/børnene til de nødvendige undersøgelser g behandling(er), kan det være nødvendigt at søge m udgifter til transprt til behandling g tabt arbejdsfrtjeneste. Når diagnsen er ny, i akutte sygdmssituatiner eller under pressede familiemæssige frhld kan der pstå et behv i familien fr psyklgisk støtte. Ved at øve børnenes stabilitet g krdinatin kan man undgå eller mindske skaderne i led g muskulatur. Små børn stimuleres naturligt gennem leg. Det kan være nødvendigt med talepædagg fr at træne mundmtrik g bedre udtale, hvilket gså har betydning, når der skal indlæres fremmedsprg, mens større børn kan træne deres fysiske frmåen mere målrettet. Fr at sikre den frebyggende træning af barnet kan det være relevant at barnet mdtager fysiterapi g evt. ridefysiterapi. I sklen kan faget idræt være prblematisk især i de højere klasser, hvr der er særlige krav til deltagelse. Det kan derfr være nødvendigt, at barnet fritages fra dette fag. Det gælder gså ungdmsuddannelserne. Den unge De fleste unge med EDS vil være afhængige af, at deres uddannelse g erhverv ikke kræver str fysisk kapacitet eller har ensidige ergnmiske betingelser. Men der vil være tale m stre individuelle frskelle afhængig af, hvrdan diagnsen påvirker den enkeltes led g muskler g heraf følgende bevægelsesindskrænkning g smerter. Det er i frbindelse med uddannelses- g erhvervsvalget væsentligt at se det i et længere perspektiv, hvr EDS mulige knsekvenser vervejes, herunder viden m belastninger g nedslidning i det pågældende fag. Fr mange vil der blive tale m at vælge et erhverv, der ikke er fysisk krævende, g sm ikke medfører en øget risik fr led - g muskeltraumer med deraf følgende frværring af funktinsevnen. Fr den unge kan det i frbindelse med uddannelses- g erhvervsvalget være relevant med ekstra
studievejledning fra fx sklens side fr på denne måde at sikre, at alle vervejelser, gså funktinsevnen, tages i betragtning. Ofte vil det være relevant at søge Handicap SU til unge med EDS, hvis de skal have mulighed fr at gennemføre en uddannelse på lige fd med raske. Revalidering kan gså være en mulighed gså ved en evt. mskling. Den vksne Vksnes situatin er meget frskellig, afhængig af sværhedsgraden af EDS, alder g m de har haft mulighed fr at frebygge under pvæksten. Disse frhld betyder, at der er stre individuelle frskelle på, hvilken støtte en persn med EDS har behv fr. Arbejde De færreste vil klare et helt arbejdsliv på nrmale vilkår. Mange har behv fr, at der ydes støtte til transprt til arbejdspladsen fx i frm af tilskud til bil eller anden befrdring. EDS medfører fte behv fr at skifte arbejdsstilling tit, hvilket kan have indflydelse på arbejdspladsens udfrmning g fleksibilitet. Ngle har en svagere tilknytning til arbejdsmarkedet g kan derfr have behv fr rådgivning m muligheden fr at pnå g/eller bevare tilknytningen til arbejdsmarkedet. EDS kan betyde en frhøjet risik fr fraværsdage sm følge af sygdmmen eller behv fr behandling eller ambulant kntrl. Der kan i sådanne situatiner være behv fr at indgå en aftale m kmpensatin ved krnisk sygdm. De helbredsmæssige frhld, der følger af at have EDS, fører til hurtigere nedslidning i frhld til arbejdslivet. Dette betyder, at mange vksne med EDS vil få behv fr rådgivning vedrørende mulighederne fr revalidering, fleksjb, sygedagpenge eller førtidspensin. Behv fr anden hjælp Mange af de vksne, der først har fået stillet diagnsen sm unge eller vksne, har ikke fået relevant infrmatin m behandlings-, frebyggelses- g erhvervsmuligheder. De får/har fte tidligere prblemer med svage muskler g ødelagte led, der giver bevægelsesindskrænkninger g øger de krniske smerter, der er meget belastende. Disse følger af EDS kan derfr betyde et behv fr støtte til hjælpemidler, hjælp til bligændringer, bligskift, hjælp til befrdring eller dækning af øvrige nødvendige merudgifter, såsm medicinudgifter g daglige eller nødvendige håndsrækninger. EDS medfører øget risik fr skader sm frstuvninger, ledskred g tendinitis (seneskedehindebetændelse), fibersprængninger g risik fr blå mærker, ngle har blødninger i led g muskler ved selv små traumer. Muskler-, led-, seneskader g blødningerne er ikke livstruende, men medfører gener g fte mén mange år senere. Skader efter traumer skal derfr behandles fr at mindske generne på lang sigt. Dette gøres blandt andet frebyggende fx i frm af fysiterapi g genptræning efter traumerne. Når man har EDS er der en øget risik fr at have andre svære sygdmme. En del mennesker med EDS har fx autimmune sygdmme fx leddegigt, Sjøgren, SLE eller dissemineret sklerse. Disse mennesker kan have prblemer med, at behandling fr den ene sygdm frværrer den anden. Persnen med EDS plever fte manglende frståelse fr, at de t sygdmme interagerer symptm- g behandlingsmæssigt, hvilket kan føre til manglende effekt af behandling g i værste fald fejlbehandling af den ene sygdm, når den anden behandles efter bgen.
Generelt fr alle aldersgrupper Der er en række andre frhld ved at have EDS, uanset m man er vksen eller barn, hvr det kan være relevant at yde øknmisk bistand. Mange med EDS har fra fødslen slappere muskler end gennemsnittet. På grund af de verbevægelige led, kan det være vanskeligt at ptræne musklerne - men det er ikke dest mindre vigtigt, da trænede muskler kan være med til at prethlde en vis stabilitet i krppen. Det er dg væsentligt, at træningen fregår så den ikke skader leddene yderligere. Overbevægeligheden kan betyde fremadskridende frandringer i leddene. Fr at frebygge disse frandringer er det relevant med frskellige frmer fr hjælpemidler. Der kan være tale m udgifter til medicin, bandager, sårrens, blødningsstppende midler ved sår, frbindingsmaterialer, steristrips, plastre, hudpleje i frm af specialshamp, specialsæbe, cremer, salver, m.m., ekstra tøj (pga. af slid fra bandager fr vksne, g frdi børnene falder meget), transprt til skle g/eller fritidsinteresser, behandling g kntrl, træning, uddannelse, erhverv, merudgifter til handicapbil, øgede frsikringsudgifter (ulykkesfrsikring g evt. handicapbil) sm ikke dækkes efter andre regler. Herudver kan der være tale m dækning af udgifter til familien g barnets/den unges deltagelse i handicaprettede kurser, hvr der blandt andet fkuseres på at lære at mestre de vanskeligheder, der er ved at have EDS. Kriser i frbindelse med mange smerter eller i frbindelse med særlige situatiner i privatlivet, såsm skilsmisse, arbejdsløshed m.m. kan blive ekstra alvrlige, når man lever med en krnisk sygdm. Derfr kan der pstå et behv fr psyklgisk støtte til mennesker med EDS g deres pårørende. Mere infrmatin kntakt Ehlers-Danls freningen i Danmark Tlf. 3966 9155 www. ehlers-danls.dk Sjældne Diagnser Tlf. 3314 0010 www.sjaeldnediagnser.dk www.sjaeldenbrger.dk Center fr Små Handicapgrupper Tlf. 3391 4020 www.csh.dk Kilder www.csh.dk beskrivelse af Ehlers-Danls syndrm At leve med Ehlers-Danls syndrm, Center fr Små Handicapgrupper 2006 Bare en vergang, Center fr Små Handicapgrupper 1997 En gd sklestart, Center fr Små Handicapgrupper, 2003 Leve & vkse med EDS, Ehlers-Danls freningen 1999 www. ehlers-danls.dk De svære vergange, Servicestyrelsen 2007