Tjekliste Rett syndrm Familien g det lille barn Psyklgisk støtte Rådgivning m mulighed fr lønkmpensatin/tabt arbejdsfrtjeneste Pasning: specialtilbud/fritidstilbud/aflastning Rådgivning m hjælpemidler Rådgivning m muligheder inden fr servicelvens rammer Sklealderen Den unge Specialklasse eller specialskle Pasningstilbud efter skle Fritidstilbud svømning/ridning sv. Støtte til bligændringer g indretning 3-årig ungdmsuddannelse Dagtilbud Fritidstilbud Rådgivning m hvilke knsekvenser det får, at den unge fylder 18 år Valg af bfrm Vksenlivet Førtidspensin Aktivitets- g samværstilbud Støttemuligheder i hjemmet Btilbud Generelle behv gennem hele frløbet Dækning af merudgifter Tabt arbejdsfrtjeneste Aflastningstilbud Orlvsmuligheder Hjælpemidler herunder gså persnlige hjælpemidler Bligændringer Særlige støttefranstaltninger i hjemmet Støtte til fysisk træning Tjeklisten frtsættes
Generelle behv gennem hele frløbet frtsat Støtte/rådgivning til køb af bil samt indretning Psyklgisk støtte til hele familien Handicaprettede kurser fr hele familien Udarbejdelse/pfølgning af handleplaner Samtale m brug af Rett freningen (www.rett.dk) Frebyggende behandling, fx fysiterapi/svømning/ridning Mulighed fr kntakt med andre familier i tilsvarende situatin Vejledning g støtte i frbindelse med at barnet skal flytte hjemmefra
Krt m Rett syndrm Rett syndrm (RTT) er en sjælden genetisk, stærkt retarderende udviklingsdefekt, der hvedsageligt rammer piger. Den tilsyneladende nrmale udvikling i de første 6 til 12 måneder følges af udviklingsmæssig stagnatin g tab af erhvervede færdigheder, såsm finmtrik g sprg. Pigerne bliver alvrligt udviklingshæmmede med stre kmmunikatinsvanskeligheder. Herudver vil fte tilstøde spasticitet, rygskævhed, epilepsi, dårlig trivsel, ubalance af det autnme nervesystem, søvnfrstyrrelser, skrigeture, vejrtrækningsfrstyrrelser, reflux, kngleskørhed m.m. Frmålsrettet brug af hænderne frsvinder g erstattes af karakteristiske håndsteretypier. Der fødes t til tre piger med syndrmet m året. Diagnsen stilles sjældent før tårs alderen. Familien g det lille barn Fra de første symptmer viser sig (når barnet er fra 6-18 måneder), til den endelige diagnse stilles (sm ftest tidligst ved tårs alderen), har familien gennemlevet en peride med str usikkerhed g frustratin. Det pleves fte sm et strt chk, når diagnsen RTT bliver stillet, g familien kan have brug fr psyklgisk hjælp. Der vil være et strt behv fr infrmatin m, hvad sygdmmen indebærer g hvilke muligheder fr støtte, råd g vejledning der findes. Det er vigtigt, at barnet med RTT får den ptimale pædaggiske g fysiterapeutiske behandling fra starten fr at sikre den bedst mulige udvikling. Det vil ftest være i et særligt dagtilbud eller en specialvuggestue/børnehave. Både i pasningstilbuddet g i frbindelse med fritidsaktiviteter vil barnet med RTT prfitere meget af at være fysisk aktiv. Derfr anbefales fx træning i varmtvandsbassin, ridefysiterapi, sv. Før sklealderen bør det vervejes, hvilke kmmunikatinshjælpemidler barnet vil have gavn af, da det sm ftest ikke har nget talesprg, men meget gerne vil kmmunikere. Musikterapi anbefales sm en effektiv måde at skabe kntakt g kmmunikatin med barnet. På grund af barnets fte meget usikre gang eller helt manglende gangfunktin vil det være nødvendigt med ganghjælpemidler/stå-stativ/specialklapvgn g senere kørestl. Det vil gså fte være nødvendigt med støtte til at sidde, da barnet specielt i de første år er meget muskelsvagt g siden hen kan udvikle spasticitet g skævheder i ryg g bækken. Det kan være nødvendigt med albuestrækker g/eller håndskinner fr at bryde håndsteretypierne, hvilket kan hjælpe barnet til at bruge hænderne mere frmålstjenstligt. På grund af de svære søvnfrstyrrelser, skrigeture, krampeanfald m.m. er det fte så krævende at have et barn med RTT bende hjemme, at den ene af frældrene vil være nødsaget til at gå ned i arbejdstid eller helt stppe med at arbejde i krtere eller længere perider. Herudver vil det gså ftest være nødvendigt, at frældrene får mulighed fr aflastning både i g uden fr hjemmet. Hvis der er andre søskende i familien, er det vigtigt, at der gså bliver mulighed fr at tilgdese deres behv, g at de tilbydes kurser/samvær med andre børn i lignende situatin. Sklealderen Det er vigtigt i gd tid, inden barnet når sklealderen, at få afdækket de muligheder, der findes
inden fr specialskletilbud g fritidshjem/sfo. Det er vigtigt, at sklen kan tilbyde såvel de rette fysiske rammer sm relevante pædaggiske tilbud med fkus på kmmunikatin. Barnet med RTT vil frtsat have brug fr intensiv fysiterapeutisk træning fr at bevare g udvikle sine funktinsevner. Endvidere er det gså af str betydning, at pasningstilbuddet efter skletiden er tilpasset til at sørge fr den rette stimulering af barnet. Ligesm det mindre barn med RTT vil gså sklebarnet have str gavn af fysisk aktivitet fr at bevare g styrke funktinsniveauet. Efterhånden sm barnet bliver større, vil de fysiske udfrdringer gså blive større. Der tilstøder fte sclise, kngleskørhed g fejlstillinger i fødderne, sm bevirker, at de fysiske funktiner frringes. Det er derfr vigtigt at sørge fr, at bligen g hjælpemidlerne hele tiden bliver tilpasset behvene, så barnet g familien får den rigtige g nødvendige støtte. Den unge I gd tid, inden den unge med RTT skal frlade sklen, skal der undersøges, hvilke tilbud der findes fx den treårige ungdmsuddannelse til unge med særlige behv eller et relevant dagtilbud. Det er meget vigtigt, at den unge frtsat dagligt bliver fysisk aktiveret, da hun ellers hurtigt vil miste tillærte funktiner, g livskvaliteten dermed blive væsentligt frringet. Inden den unge fylder 18 år, skal det afklares, hvilke knsekvenser sciale sm øknmiske det har fr den unge g familien. Der skal eventuelt tages stilling til umyndiggørelse g værgemål. Det er vigtigt, at der bliver lavet en handleplan i gd tid inden det 18. år, så førtidspensin, merudgifter sv. er på plads, når den unge fylder 18. Hvis den unge stadig br hjemme, kan det være på tide at verveje, hvrnår den unge skal flytte hjemmefra g undersøge hvilke tilbud m bsteder, der findes. Da persner med RTT har brug fr hjælp/pleje døgnet rundt, skal bstedet have ressurcer til at pfylde de specielle hensyn, sm persnen med RTT er afhængig af. Vksenlivet Strt set alle vksne med Rett syndrm får tildelt førtidspensin. Det vil meget sjældent være relevant fr persner med RTT at få fretaget arbejdsprøvning eller erhvervsevnevurdering. Fr den vksne med RTT vil det typisk være relevant med et aktivitets- g samværstilbud. Det er frtsat af str betydning, at persner med RTT bliver fysisk aktiveret g stimuleret, så færdigheder ikke går tabt. Vksne med RTT vil frtsat være plejekrævende døgnet rundt, g behvet fr støtte vil ikke blive mindre med alderen. Derfr er det frtsat vigtigt, at btilbudet er indrettet herefter. Når persner med RTT når flkepensinsalderen, vil sagen i kmmunen vergå fra et regelsæt til et andet, g flkepensinsydelsen er væsentlig lavere end førtidspensinen. Der vil være mulighed fr at søge m persnligt tillæg til at dække rimelige g nødvendige udgifter.
Generelt På grund af handicappets stre kmpleksitet vil der gennem hele frløbet være behv fr rådgivning m: Mulighed fr dækning af merudgifter til: medicin, befrdring, bleer, ekstra vask, handicaprettede kurser til frældre g pårørende, m.m. Mulighederne fr rlv, tabt arbejdsfrtjeneste, støtte i hjemmet, aflastning i g uden fr hjemmet. Hvilke hjælpemidler der findes: specialklapvgn, kørestl, gå-vgn, stå-stativ, specialcykel, sk, arbejdsstl, armstrækkere, hjelm, hæve/sænkepuslebrd, lifte, tilet-/badestl, elevatinsseng, kmmunikatinshjælpemidler, spiseredskaber, speciallegetøj sv. Hensigtsmæssig indretning af hjemmet, herunder evt. mbygning eller tilbygning, hvilket ftest vil være nødvendigt. Hvilke fritidstilbud der kan tilbydes persnen med RTT, fx varmtvandsbassin, handicapridning, musikterapi, afspænding, massage, fysiterapi m.v. Ansøgning m støtte til bil samt rådgivning m indretning af samme. Det vil i de fleste tilfælde være nødvendigt med en specialindrettet kassevgn med lift/rampe til kørestl g plads til nødvendige hjælpemidler. Der skal endvidere tages hensyn til barnets behv sm fx specialsæde med hæve/sænke/dreje knsl, kabinevarmer, aircnditin sv. Udarbejdelse af handleplan, sm justeres efter behv, så man så vidt muligt kan undgå at prblemerne vkser sig fr stre. Egnede bsteder/institutiner. Det kan på et hvilket sm helst tidspunkt i frløbet blive så str en belastning fr familien at have barnet med RTT bende hjemme, at det kan blive nødvendigt at finde et egnet bsted/institutin til barnet. Det er vigtigt, at frældrene bliver grundigt vejledt m knsekvenserne af, at barnet flytter hjemmefra, g at de tilbydes støtte i den fte meget vanskelige beslutning. Infrmatin vedr. Rett Syndrm kan fås ved henvendelse til: Center fr Rett Syndrm www.kennedy.dk Mere infrmatin kntakt Landsfreningen Rett syndrm Tlf. 9492 9818 www.rett.dk Sjældne Diagnser Tlf. 3314 0010 www.sjaeldnediagnser.dk www.sjaeldenbrger.dk Center fr Små Handicapgrupper Tlf. 3391 4020 www.csh.dk Kilder Rett Syndrm af Landsfreningen Rett Syndrm i 2003 Landsfreningen Rett Syndrms hjemmeside Rett Nyt udkmmer fire gange årligt Center fr Rett Syndrm Understanding Rett Disrder af Dr. Alisn Kerr DVD